PRINSIP HEREDITAS PADA MANUSIA

Reproduksi generatif sel-sel kelamin (gamet) merupakan mata rantai penghubung antara induk dan
keturunannya. Dengan demikian, gamet inilah yang membawa sifat yang diwariskan induk kepada
keturunannya. Ovum dan sperma memberikan saham yang sama dalam mewariskan sifat-sifat menurun.
Orang yang pertama kali mendalami pola-pola hereditas adalah Sutton. Pendapat Sutton tentang pola-pola
hereditas adalah sebagai berikut.
a. Jumlah kromosom yang dikandung ovum atau sperma adalah sama, yaitu masing-masing setengah jumlah
yang dikandung oleh setiap sel tubuh.
b. Organisme yang tumbuh dan berkembang dari hasil pembuahan bersifat diploid (2n), artinya setiap selnya
mengandung 2 perangkat kromosom, seperti halnya sel tubuh.
c. Dalam meiosis, kedua perangkat kromosom itu memisah dan mengelompok secara bebas dengan kromosom
lainnya yang bukan homolognya.
d. Meskipun mengalami mitosis dan meiosis bentuk dan identitas setiap kromosom adalah tetap serta gen
sebagai kesatuan faktor menurun adalah mantap.

Pola-pola pewarisan sifat juga berlaku pada manusia, baik sifat fisik, fisiologis, maupun psikologis. Penelitian
terhadap pola-pola pewarisan sifat pada manusia tidak persis sama dengan penyelidikan pola pewarisan sifat
pada hewan maupun tumbuhan. Saat Mendel ingin mengetahui pewarisan sifat pada kacang ercis, ia dapat
menyilangkan kacang-kacang tersebut sesuka hatinya. Setelah disilangkan, tumbuhan tersebut akan segera
menghasilkan biji yang dapat ditanam, lalu tumbuh lagi dan diamati sifat-sifatnya. Pengamatan dari satu
generasi ke generasi berikutnya dapat dilakukan dengan mudah, karena tanaman tersebut tumbuh dan berbunga
dengan cepat. Namun bagaimana dengan manusia? Perkawinan manusia adalah hal yang sakral, sehingga tidak
mungkin mengawinkan manusia sesuka peneliti. Dari segi waktu generasi, lama hidup objek (manusia) sama
dengan lama peneliti, sehingga tidak mungkin dilakukan pengamatan dari lahir sampai dewasa. Selain itu,
banyaknya keturunan yang dihasilkan tidak mungkin sebanyak pada tumbuhan atau hewan. Oleh karena itu,
dalam penelitian hereditas pada manusia digunakan alat bantu yang disebut diagram silsilah (pedigree).

Pada umumnya, penyakit menurun dikendalikan oleh gen gen resesif yang tidak menampakkan fenotipnya. Jika
gen resesif terdapat pada kromosom Y, maka fenotipnya akan tampak pada anak laki-laki, sedangkan pada anak
wanita tidak muncul. Tetapi, pada wanita baru akan menampakkan fenotipnya dalam keadaan homozigot
resesif, yaitu gen resesif terdapat di kedua kromosom X. Misalmya, X bXb (wanita penderita buta warna).

Diagram Silsilah
Diagram silsilah (pedigree) dapat didefinisikan sebagai suatu diagram yang menunjukkan hubungan
kekerabatan dan riwayat medis dalam sebuah keluarga, yang disusun menggunakan simbol dan terminologi
tertentu. Melalui pembuatan diagram silsilah, seorang ahli genetik dapat:
 memprediksi gen yang menyebabkan suatu kelainan genetik
 menjelaskan pada suatu pasangan tentang seberapa jauh resiko memperoleh keturunan yang akan menderita
kelainan genetik
 memberikan gambaran yang jelas pada suatu pasangan tentang beberapa hal yang perlu dilakukan untuk
menghindari atau meminimalkan timbulnya resiko kelainan genetik pada keturunannya

Agar dapat membaca diagram silsilah, kita lihat dulu simbol-simbol yang lazim digunakan dalam diagram
silsilah, yakni sebagai berikut:

Gambar 1. Simbol pada peta silsilah manusia

Bahan Ajar Biologi XII_Sem.Genap/Hereditas Manusia/HSC 1

Perlu diketahui pula bahwa berdasarkan etika ilmiah,
suatu diagram silsilah tidak boleh memuat identitas
orang-orang yang digambarkan di dalamnya, apalagi bila
peta silsilah tersebut dipublikasikan. Oleh karena itu,
untuk generasi digunakan angka romawi (I, II, III, IV,
…), sedangkan setiap individu dalam generasi yang sama
dari kiri ke kanan diberi angka arab (1, 2, 3, 4, …).
Perhatikan contoh di samping. Gambar 2. Peta Silsilah Manusia

Penentuan Jenis Kelamin

Jenis kelamin pada manusia dikendalikan oleh sepasang kromosom seks. Pada pembelahan meiosis seorang
perempuan hanya menghasilkan satu macam sel gamet, yaitu X, sedang pada laki-laki menghasilkan dua macam
sel gamet, yaitu X dan Y. Oleh karena itu, dalam pembuahan ayah akan memberikan kromosom X kepada anak
perempuan dan kromosom Y pada anak laki-laki.

Dari skema tersebut nampak jelas bahwa yang

menentukan jenis kelamin anak adalah ayah, sebab ibu
hanya menghasilkan satu macam kromosom seks,
sedangkan ayah menghasilkan dua macam kromosom
seks. Seorang ibu akan memberikan jenis kromosom seks
yang sama baik kepada anak laki-laki maupun anak
perempuan, sedangkan ayah akan memberikan kromosom
X kepada anak perempuan dan kromosom Y kepada anak
laki-laki.

Gambar 3. Skema Penentuan Jenis Kelamin

Pola Hereditas pada Manusia

Sifat-sifat pada manusia diwariskan kepada keturunannya mengikuti pola-pola pewarisan tertentu. Sifat-sifat
tersebut mencakup fisik, fisiologis, dan psikologis. Sifat fisik adalah keadaan tubuh yang tampak, misalnya,
bentuk hidung dan bibir. Sifat fisiologis adalah kerja faal tubuh. Misalnya, alergi dan hormonal. Sifat psikologis
adalah sifat kejiwaan seseorang yang tampak dan mudah diamati.
Beberapa sifat fisik lain yang diturunkan seperti bentuk daun telinga, alis mata, kumis, bulu dada, bentuk jari
tangan, tangan kidal, bentuk jari kaki, bentuk telapak kaki, betis, dan kegemukan. Sifat fisik tersebut merupakan
warisan dari kedua orang tua.

Ada lima pola pewarisan sifat yang akan dibahas di sini, yakni autosomal dominan, autosomal resesif, terpaut
kromosom X dominan, terpaut kromosom X resesif, dan terpaut kromosom Y. Kelainan bawaan yang tertaut
kromosom tubuh ada yang bersifat resesif dan ada yang bersifat dominan. Kelainan-kelainan ini memiliki
tingkat keparahan yang berbeda-beda mulai dari sifat yang relatif tidak berbahaya seperti albinisme atau albino
(tidak memiliki pigmen kulit) hingga ke keadaan yang mengancam kehidupan seperti fibrosis kistik. Untuk
jelasnya, silakan Anda pelajari uraiannya berikut ini.

1. Pewarisan Autosomal Dominan

Pada sifat autosomal dominan, sifat dibawa oleh suatu gen dominan yang terdapat pada autosom. Misal gen
dominan tersebut adalah A, maka sifat akan nampak pada individu bergenotip AA dan Aa, sedangkan
individu bergenotip aa tidak memiliki sifat tersebut.
Dari peta silsilah itu, kita dapat menduga bahwa
pewarisan sifat berlangsung secara autosomal
dominan. Mengapa demikian ? Pertama, sifat
tersebut terjadi pada pria dan wanita dengan peluang
sama besar; individu pemilik sifat (warna hitam)
pasti berasal dari orang tua (induk) yang juga
memiliki sifat tersebut. Dapat ditebak, misal individu
I-1 bergenotip Aa dan I-2 bergenotip aa, maka akan
dihasilkan keturunan bergenotip Aa dan aa. Dengan
melihat ada tidaknya sifat, diperoleh II-1 dan II-2
bergenotip aa, sedangkan II-3 dan II-4 bergenotip Aa
(lihat kembali penentuan genotip I-1 dan I-2).
Karena sifat muncul pada individu bergenotip Aa,
dapat disimpulkan bahwa sifat tersebut dibawa oleh
Gambar 4. Peta Silsilah Sifat Autosomal Dominan gen autosomal dominan yakni gen A.

Bahan Ajar Biologi XII_Sem.Genap/Hereditas Manusia/HSC 2

 Pada manusia, sifat-sifat yang dibawa oleh gen autosomal dominan adalah sebagai berikut:
a. Kemampuan mengecap phenylthiocarbamide (PTC). Senyawa phenylthiocarbamide atau
phenylthiouracil yang memiliki rumus kimia C6H5-NH(S)C-NH2 bagi sebagian orang terasa pahit (orang
seperti ini disebut pengecap atau taster) dan bagi orang lainnya tidak merasakan apa-apa.
b. Thallasemia merupakan penyakit darah yang menyebabkan terjadinya hemolisa (pecah) sel-sel darah
merah (eritrosit) karena kerusakan hemoglobin. Kerusakan hemoglobin ini menyebabkan eritrosit tidak
dapat mengikat banyak O2. Seseorang yang homozigot alel thallasemia disebut thallasemia mayor,
biasanya tidak dapat bertahan hidup; sedangkan seseorang yang heterozigot alel thalassemia disebut
thalassemia minor, dan dapat bertahan hidup dengan bantuan transfusi darah seumur hidup.
c. Polidaktili merupakan kelainan adanya jari tambahan pada satu atau dua tangan, bisa juga pada kaki.
Polidaktili bisa diturunkan secara genetik (autosomal dominan). Jika salah satu pasangan suami atau istri
memiliki polidaktili, sangat besar kemungkinannya anak akan mengalami hal yang sama. Kelainan
genetik pada ayah atau ibu kemungkinan besar juga akan berpengaruh pada polidaktili yang dialami anak.
d. Sindaktili merupakan kelainan dimana jari tumbuh saling melekat, umumnya pada tangan.
e. Dentinogenesis imperfecta merupakan kelaian pada gigi. Dentin gigi berwarna putih susu (opalesen),
tidak memiliki ruang pulpa dan saluran akar karena terhapus oleh dentin abnormal.
f. Anoncyhia merupakan kelainan berupa tidak tumbuhnya kuku dari beberapa jari kaki atau tangan.
g. Retinal aplasia merupakan kelainan pada mata yang menyebabkan orang menjadi buta sejak lahir.
h. Widow’s peak bukan penyakit, hanya bagian rambut yang tumbuh meruncing pada dahi
i. Achondroplasia merupakan kelainan berupa kekerdilan (dwarfism) dengan tungkai pendek namun kepala
dan leher normal.
j. Huntington disease (HD) merupakan kelainan berupa kerusakan sel-sel otak sehingga terjadi perubahan
kepribadian dan gerakan-gerakan tubuh yang tak terkendali.
k. Intoleransi laktosa merupakan kelainan karena tidak adanya enzim pemecah laktosa pada saluran
pencernaan. Ketiadaan enzim dalam saluran cerna untuk memecah laktosa, menyebabkan kram bila
memakan makanan yang mengandung laktosa.
l. Progeria merupakan kelainan berupa penuaan pada usia dini.

Gambar 5. Sifat autosomal dominan yang berupa widow’s peak, achondroplasia, dan progeria

2. Pewarisan Autosomal Resesif

Pada pola pewarisan sifat ini, kemunculan sifat diatur oleh gen resesif yang terdapat pada autosom. Misal
gen resesif tersebut adalah b, maka sifat akan muncul pada orang yang bergenotip bb, dan tidak akan muncul
pada orang yang bergenotip BB atau Bb. Meskipun demikian, karena orang yang bergenotip Bb dapat
memiliki keturunan bb (bila menikah dengan orang bergenotip Bb atau bb), maka genotip Bb disebut sebagai
pembawa (carrier) sifat tersebut.

Dalam peta silsilah di samping, nampak bahwa individu

yang memiliki sifat (II-4 dan III-1) berasal dari orang tua
yang tidak memiliki sifat tersebut. Mengapa demikian?
Telah dikemukakan sebelumnya bahwa pada pola
pewarisan autosomal resesif terdapat individu pembawa
sifat atau carrier. Misal individu I-3 dan I-4 bergenotip
Bb, maka dapat diperoleh keturunan bergenotip BB, Bb,
dan bb. Dari keterangan tersebut, pastilah individu II-4
bergenotip bb, sedangkan individu II-2 dan II-3
bergenotip Bb. Karena individu II-1 juga bergenotip Bb,
perkawinan II-1 dengan II-2 menghasilkan keturunan III-
3 bergenotip bb. Sifat hanya muncul pada individu
bergenotip bb, atau berpola autosomal resesif. Individu
dengan suatu sifat bisa memiliki orang tua yang tidak
memiliki sifat tersebut.

Gambar 6. Pewarisan sifat autosomal resesif

Bahan Ajar Biologi XII_Sem.Genap/Hereditas Manusia/HSC 3

 Pada manusia, sifat-sifat yang dibawa oleh gen autosomal resesif adalah sebagai berikut:
a. Albino
Ciri-ciri orang albino adalah mempunyai rambut, mata, dan kulit berwarna putih. Meskipun kedua orang
tuanya berkulit sawo matang atau hitam, kemungkinan keturunannya ada yang albino. Menurut
penelitian, kemungkinan terjadinya albino di dunia 1 : 20.000 kelahiran. Penderita albino tidak memiliki
pigmen melanin, karena tidak dapat menghasilkan enzim pembentuk melanin. Enzim melanin diproduksi
berdasarkan perintah gen melanin. Penderita albino rentan terhadap penyakit kanker kulit dan tidak tahan
cahaya. Mata penderita albino tidak mengandung pigmen sehingga akan terasa sakit bila berada di tempat
yang terang. Tidak semua keturunan dalam satu keluarga bersifat albino, sehingga dapat diduga bahwa
sifat tersebut dibawa oleh gen resesif yang muncul jika ayah dan ibunya masing-masing membawa sifat
resesif tersebut. Gen albino tidak terletak pada kromosom kelamin, melainkan pada autosom. Oleh karena
itu, penderita albino dapat berjenis kelamin wanita atau laki-laki seperti pada gambar berikut ini.

Gambar 7. Albino dan cara pewarisannya

b. Phenylketonuria (PKU)
Merupakan kondisi ketidakmampuan tubuh untuk membentuk enzim phenylalanine hidroksilase,
sehingga terjadi penimbunan asam amino phenylalanin di hati dan peredaran darah. PKU diidentifikasi
dari urine yang berbau seperti lumut dan mengubah warna larutan ferriklorida menjadi hijau. Penderita
PKU umumnya cacat mental.
c. Tirosinosis merupakan ketidakmampuan tubuh untuk membentuk enzim tiroksin transaminase, sehingga
terjadi penimbunan tirosin pada darah. Penderita tirosinosis akan mengalami kejang otot, gemetar,
serangan jantung dan kerusakan hati.
d. Alkaptonuria adalah ketidakmampuan tubuh untuk membentuk enzim homogentisin oksidase sehingga
tidak mampu mengubah asam homogentisin (alkapton). Timbunan alkapton dalam tubuh akan dibuang
bersama urine (kecoklatan), namun menyebabkan kerusakan tulang rawan persendian.
e. Cystic fibrosis (CF): penyakit keturunan yang menyebabkan kerusakan berbagai organ tubuh seperti
pankreas yang tersumbat oleh lendir kental dan infeksi pernapasan kronis karena paru-paru juga dipenuhi
oleh lendir kental tersebut.
f. Tay-sachs: penyakit kemunduran (degenerasi) selsel saraf, dapat menyebabkan kebutaan.
g. Kretinisme adalah kelainan ketidakmampuan tubuh membentuk hormon tiroksin dan triodotironin dari
senyawa asam amino tirosin. Penderita akan mengalami pertumbuhan kerdil.

3. Pewarisan Terpaut-X dominan

Pada pewarisan jenis ini, sifat dikendalikan oleh suatu gen dominan yang terpaut pada kromosom X. Oleh
karena itu, pewarisannya dipengaruhi oleh jenis kelamin individu dan genotipnya. Misal alel yang membawa
sifat tersebut adalah XD, maka individu: XDXD : wanita, memiliki sifat tersebut XDXd : wanita, memiliki sifat
tersebut XdXd : wanita, tidak memiliki sifat tersebut XDY : pria, memiliki sifat tersebut XdY : pria, tidak
memiliki sifat tersebut.

Gambar 8. Pewarisan Terpaut-X Dominan

Bagaimana diagram di atas dapat dijelaskan? Individu I-1 dapat bergenotip XDXD maupun XDXd , menikah
dengan individu I-2 bergenotip XdY, dan memiliki keturunan II-2 bergenotip XDY. Pernikahan II-2 dengan
II-1 yang bergenotip XdXd menghasilkan keturunan laki-laki bergenotip XdY (normal, III-2, 3, 5, 6, 7, 9, 11,
12, 13) dan perempuan XDXd (memiliki sifat, III-1, 4, 8, dan 10). Karena seseorang yang memiliki minimal
satu alel XD akan memiliki sifat, maka dikatakan pewarisannya mengikuti pola terpaut X-dominan.

Bahan Ajar Biologi XII_Sem.Genap/Hereditas Manusia/HSC 4

 Beberapa sifat yang diwariskan mengikuti pola terpaut-X dominan adalah:
a. Incontinentia pigmenti, suatu kelainan metabolisme bawaan; pada bayi perempuan mengakibatkan
terbentuknya vesikel kekuningan berisi nanah pada tungkai maupun lengan, akan berubah menjadi kutil
yang tampak seumur hidup (walaupun memudar), pada laki-laki cukup jarang dijumpai karena biasanya
berakibat fatal saat bayi.
b. Congenital generalized hypertrichosis (CGH), suatu kelainan yang ditandai tumbuhnya rambut di bagian
muka dan atas tubuh secara luas, umumnya pada wanita lebih tebal daripada pria.
c. Sindrom Fragile-X merupakan kelainan yang ditandai dengan ketidakmampuan intelektual dan
emosional.

4. Pewarisan Terpaut-X resesif

Kebalikan dari pewarisan terpaut-X dominan, pada pewarisan terpaut-X resesif ini sifat dikendalikan oleh
suatu gen resesif yang terpaut kromosom X. Misal alel yang membawa sifat tersebut adalah Xe , maka
individu: XEXE adalah wanita, tidak memiliki sifat tersebut. XEXe adalah wanita, tidak memiliki sifat tersebut
namun bersifat carrier (pembawa). XeXe adalah wanita, memiliki sifat tersebut. XEY adalah pria, tidak
memiliki sifat tersebut. XeY adalah pria, memiliki sifat tersebut. Pola dasar pewarisan sifat terpaut-X resesif
adalah pewarisan bersilang, yaitu seorang pria akan mewariskan sifat kepada anak perempuannya, sedangkan
seorang wanita akan mewariskan sifat kepada anak lakilakinya. Seperti halnya pada autosomal resesif, pada
pewarisan terpaut-X resesif dapat terjadi peloncatan generasi artinya individu dengan sifat tertentu dapat
memiliki orang tua yang tidak memiliki sifat itu.

Gambar 9. Pewarisan Sifat Terpaut-X Resesif

Dari gambar di atas, kita lihat bahwa individu II-2 dan II-7 memiliki sifat, yang berasal dari I-2, sehingga
dapat disimpulkan bahwa I-2 merupakan carrier. Perkawinan pria yang memiliki sifat (II-2 dan II-1, II-7 dan
II-8) menghasilkan keturunan laki-laki normal (III-4 dan III-10), sedangkan perkawinan wanita carrier (II-4)
dan laki-laki normal (II-5) menghasilkan keturunan seperti perkawinan I-1 dan I-2. Dapat dibuktikan bahwa
individu dengan sifat tersebut (II-2,7, III-7, IV-2,6,7) orangtuanya tidak memiliki sifat tersebut. Sebagai
catatan, lambang untuk individu carrier tidak digunakan dalam soal karena langsung menunjukkan pola
pewarisan sifat tersebut. Dari peta silsilah di atas tidak terlihat seorangpun individu perempuan yang terkena.
Mengapa bisa demikian? Ingat bahwa individu perempuan yang memiliki sifat tersebut hanya dapat terjadi
bila seorang laki-laki dengan sifat tersebut menikahi seorang perempuan pembawa sifat (carrier). Sifat dan
kelainan pada manusia yang diatur oleh gen resesif terpaut kromosom X antara lain:
a. Butawarna
Kelainan buta warna ditentukan oleh gen resesif yang terpaut seks (terpaut kromosom X). Penyakit buta
warna dapat dibedakan menjadi 2 macam.
1) Buta warna parsial (sebagian), yaitu seseorang tidak dapat membedakan warna tertentu saja. Misalnya,
buta warna merah dan buta warna hijau.
2) Buta warna total, yaitu orang yang tidaka dapat membedakan semua jenis warna. Alam ini hanya
tampak seperti film hitam putih saja.
Karena sifat buta warna terpaut kromosom X, kemungkinan genotip orang yang norma dan buta warna
dapat dipelajari pada diagram berikut ini. Apabila gen yang menimbulkan pigmen merah diberi simbol
M1 dan M2, alel yang mengakibatkan tidak terbentuknya warna diberi simbol m1 dan m2, maka dapat
digambarkan dalam diagram persilangan sebagai berikut.

Berdasarkan gambar di samping, wanita terbagi

atas tiga genotip, yaitu XBXB, XBXb, dan XbXb serta
2 fenotip, yaitu normal (XBXB, XBXb) dan buta
warna (XbXb). Sedangkan pada laki-laki terbagi
atas dua genotip (XBY dan XbY) serta 2 fenotip
(normal dan buta warna).

Gambar 10. Diagram Kemungkinan Penderita Buta warna

Bahan Ajar Biologi XII_Sem.Genap/Hereditas Manusia/HSC 5

 b. Hemofilia adalah kelainan pada darah di mana darah yang keluar dari pembuluh darah sukar membeku.
Luka kecil pun dapat menyebabkan penderita meninggal dunia karena terjadi pendarahan yang terus-
menerus. Penderita hemofilia tidak dapat memproduksi faktor pembeku darah. Gen faktor pembeku darah
pada kromosom X nonhomolog. Gen yang bersifat dominan diberi simbol H (mampu memproduksi
faktor pembeku darah), sedangkan gen resesif diberi simbol h (tidak mampu memproduksi faktor
pembeku darah). Pada wanita, gen tersebut mempunyai alel pasangannya, sedangkan pada laki- laki tidak
pasangannya. Oleh karena itu, pengaruh gen h pada wanita dapat ditutup oleh pasangannya, yaitu gen H
yang normal (XHXh), sedangkan pada laki-laki tidak (XhY). Oleh karena itu, penyakit hemofilia lebih
banyak diderita oleh kaum laki-laki daripada kaum wanita. Untuk lebih jelasnya genotip dan fenotip pada
wanita dan laki-laki dapat digambarkan pada tabel 1.3 berikut ini.

Tabel 1. Genotip dan Fenotip Hemofilia pada Wanita dan Laki-laki

Berdasarkan tabel, wanita karier (berfenotip normal) yang memiliki genotip XHXh dapat menghasilkan
dua macam ovum, yaitu ovum XH dan ovum Xh. Jika wanita ini menikah dengan laki- laki normal (XHY),
maka kemungkinan ada anak laki-laki menderita hemofilia dan anak laki-laki normal. Contoh yang paling
terkenal adalah riwayat hemofilia pada keluarga kerajaan Inggris seperti pada peta sililah pada gambar.

Gambar 11. Peta Silsilah Hemofilia dari keturunan Ratu Victoria

Sumber: www.biology-pages.info/Q/Queen_Victoria.html

5. Pewarisan Terpaut-Y
Pada manusia, kromosom Y hanya dimiliki oleh individu laki-laki, sehingga pewarisan sifat ini hanya
berlangsung dari seorang ayah kepada anak laki-lakinya.

Gambar 13. Diagram Silsilah Pewarisan Terpaut

Gambar 12. Pewarisan Terpaut Kromosom Y Kromosom Y

Beberapa sifat yang diatur oleh gen-gen pada kromosom Y antara lain sebagai berikut:
a. Hipertrikosis merupakan kelainan tumbuhnya rambut pada bagian tertentu di tepi daun telinga.
b. Tumbuhnya kulit di antara jari-jari kaki, sehingga mirip dengan kaki katak atau itik.

Bahan Ajar Biologi XII_Sem.Genap/Hereditas Manusia/HSC 6

Golongan Darah
Bernstein (Jerman) dan Furuhita (Jepang) telah mengemukakan hipotesisnya, yaitu bahwa hanya sepasang gen
pada setiap individu yang bertanggung jawab atas golongan darah.
Penggolongan darah tersebut didasarkan atas adanya aglutinogen (antigen) tertentu di dalam sel darah merah.
Adanya antigen tersebut dalam sel darah merah dikendalikan oleh gen tertentu pula. Golongan darah manusia
dapat digolongkan menurut beberapa sistem seperti berikut ini.

1. Sistem A, B, O
Menurut Landsteiner (1900), golongan darah manusia dapat dibedakan menjadi 4 macam, yaitu A, B, AB,
dan 0. Penggolongan darah sistem ABO berdasarkan ada tidaknya antigen-antibodi di dalam seseorang.
Antigen (zat asing) yang dibentuk berupa aglutinogen (zat yang digumpalkan), sedangkan antibodi (pelawan
antigen) yang dibentuk berupa aglutinin (zat yang menggumpalkan). Baik zat yang menggumpalkan maupun
yang digumpalkan merupakan suatu protein. Untuk lebih jelasnya, silakan Anda pelajari tabel berikut ini.

Tabel 2. Penggolongan Darah Sistem ABO

Keterangan:
1. Golongan darah A mempunyai aglutinogen A dan aglutinin β.
2. Golongan darah B mempunyai aglutinogen B dan aglutinin α
3. Golongan darah AB mempunyai aglutinogen AB dan tidak memiliki aglutinin.
4. Golongan darah 0 tidak memiliki aglutinogen AB tetapi memiliki aglutinin α β.

Genotip golongan darah sistem AB0 dapat dipelajari pada diagram berikut ini.

Gambar 14. Contoh-contoh Kasus Pernikahan Darah Sistem ABO dan Keturunannya

2. Sistem MN
Setelah ditemukan golongan darah A, B, AB, dan 0, Landsteiner dan Levin menemukan golongan darah M,
N, dan MN (1927). Dasar penggolongannya adalah adanya antigen (suatu protein asing) di dalam sel darah
merah (eritrosit). Jika eritrosit seseorang mengandung antigen M, maka darahnya bergolongan M. Jika
eritrosit seseorang mengandung antigen N, maka darahnya bergolongan N. Sedangkan jika eritrosit
seseorang mengandung antigen MN, maka darahnya bergolongan MN. Golongan darah M, N, dan MN tidak
menimbulkan penggumpalan pada darah manusia, karena darah manusia tidak membentuk zat anti M dan
anti N. Penggumpalan akan terjadi apabila antigen tersebut (M, N, dan MN) disuntikkan ke tubuh kelinci.
Menurut penelitian, keberadaan antigen itu ditentukan oleh suatu gen yang memiliki dua alel. Dengan

Bahan Ajar Biologi XII_Sem.Genap/Hereditas Manusia/HSC 7

 demikian, golongan darah M memiliki genotip LMLM; golongan darah N memiliki genotip LNLN; sedangkan
golongan darah MN memiliki genotip LMLN.

Bagaimanakah hubungannya dengan golongan darah AB0? Ternyata, pada semua golongan darah ditemukan
golongan darah golongan darah MN. Jadi, golongan darah A ada kemungkinan memiliki golongan darah M,
N, atau MN. Demikian pula, golongan darah B dan 0. Misalnya, orang bergolongan darah A, M mempunyai
genotip IAIA, LMLM. Golongan darah B, M memiliki genotip IBIB, LMLM. Golongan darah A, N memiliki
genotip IAIA, LNLN, dan seterusnya. Untuk menentukan keturunan golongan darah, sering digunakan analisis
dengan sistem gabungan AB0 dan MN. Misalnya, ada seorang anak yang mengaku sebagai anak dari suatu
keluarga untuk mendapatkan warisan. Anak tersebut bergolongan darah 0, M, sedangkan ayahnya
bergolongan darah A, N dan ibunya bergolongan darah B, M. Bagaimanan untuk menunjukkan
kebenarannya?

Jadi, bagaimana kesimpulan Anda? Perlu diketahui bahwa penentuan golongan darah untuk mengetahui
keturunannya tidak dapat dijamin seratus persen kebenarannya. Jadi, untuk memastikan kebenarannya
diperlukan analisis DNA.

3. Sistem Rhesus (Rh)

Selain sistem AB0 dan MN, dikenal pula sistem rhesus yang ditemukan oleh Landsteiner dan Weiner (1940).
Disebut rhesus karena pertama kali ditemukan dalam eritrosit kera rhesus (Macaca rhesus). Orang yang
mempunyai antigen Rh di permukaan eritrositnya digolongkan Rh+ (rhesus positif). Tubuh orang yang
bergolongan darah Rh+ tidak dapat membentuk antibodi yang melawan antigen Rh. Sebaliknya, orang yang
tidak memilki antigen Rh di permukaan eritrositnya digolongkan Rh- (rhesus negatif). Tubuh orang yang
bergolongan darah Rh- dapat membentuk antibodi terhadap antigen Rh. Misalkan seorang ibu memilki Rh-
mengandung bayi bergolongan darah Rh+. Meskipun darah ibu dan bayi tidak bercampur, karena terhalang
plasenta di dalam kandungan, tetap ada eritrosit bayi yang masuk ke dalam tubuh ibunya. Oleh karena itu,
tubuh ibu membentuk antibodi, yaitu Rh+. Antibodi ini “melawan” darah bayi yang mengandung antigen Rh.
Biasanya, anak pertama lahir dengan selamat karena proses “perlawanan” tidak begitu kuat. Selanjutnya, jika
ibu tersebut hamil lagi bayi kedua yang juga bergolongan darah Rh+, antibodi yang telah terbentuk dalam
darah ibu akan masuk ke tubuh bayi. Antibodi tersebut melawan antigen Rh pada eritrosit bayi. Eritrosit bayi
akan menggumpal (terjadi aglutinasi). Bayi tersebut akan menderita gangguan darah yang disebut
eritroblastosis fetalis, yaitu penyakit anemia karena eritositnya berkurang. Akibatnya, pertukaran gas pada
bayi terganggu sehingga dapat terjadi kematian. Perlu diketahui bahwa gangguan darah tersebut hanya
terjadi jika ibu bergenotip Rh- dan bayi (fetus) yang dikandungnya bergenotif Rh+. Jika ibu bergenotip Rh+
dan fetus bergenotip Rh-, maka tidak akan terjadi gangguan darah, baik pada bayi maupun ibu. Darah ibu
tidak terganggu karena pada fetus Rh- tidak terbentuk antibodi untuk antigen Rh+. Faktor rhesus diatur oleh
satu gen yang terdiri atas dua alel, yaitu Rh yang dominan dan rh yang resesif. Genotip orang yang
bergolongan darah Rh+ adalah RhRh, sedangkan genotip orang yang bergolongan darah Rh- adalah rhrh.

Bahan Ajar Biologi XII_Sem.Genap/Hereditas Manusia/HSC 8