Lembar Kerja Siswa Meskipun tak pernah secara eksplisit disebutkan
dalam cerpen tersebut, kita boleh menduga bahwa anak
HEREDITAS PADA MANUSIA
Disusun oleh: Ezra Putranda Setiawan
A. Pendahuluan
Pernahkah teman-teman membaca cerita pen-
dek Panggilan Rasul karya Hamzad Rangkuti? Kalau
belum, bacalah nukilan cerpen tersebut di bawah ini:
Menitik air mata anak sunatan itu ketika jarum bius
yang pertama menusuk kulit yang segera akan dipotong.
Lambat-lambat obat bius yang didesakkan dokter
spesialis dari dalam tabung injeksi menggembung di
sana. Dan anak sunatan itu menggigit bibir bawahnya,
mencoba menahan sakit yang perih, sementara dagunya
ditarik ke atas oleh pakciknya, agar ia tidak melihat
kecekatan tangan dokter spesialis itu menukar-nukar
alat bedah yang sudah begitu sering dipraktekkan.
Kemudian kecemasan makin jelas tergores di wajah
anak sunatan itu. Ia mulai gelisah.
Ibu anak sunatan itu, di manakah ia? Oh, ia
terbenam di kamar sebelah. Di pipinya mengalir dua
tetes air mata. Dari mulutnya keluar kalimat-kalimat
yang tersendat dalam isak yang pilu. Lalu, ayah anak
itu, di manakah ia? O, dia juga terbenam di kamar yang
sama, di tempat isterinya melepas sedu-sedan. Suami-is-
teri itu dibalut kecemasan yang dalam. Keduanya sama
mendoa, memohon berita yang baik datang dari kamar
depan.
Tiba-tiba saja mata mereka tertumbuk ke satu jurusan.
Pada dinding kamar, di mana tergantung dua gambar
besar. Gambar itu masing-masing menggambarkan
sebuah pelaminan. Di tiap gambar tampak sepasang
suami isteri itu berdiri mengapit seorang anak lelaki
yang didudukkan di sana. Anak-anak laki itu masing-
masing mengenakan pakaian upacara kebesaran. Di
atas peci mereka disusun permata yang memancarkan
cahaya gemerlap.
Perlahan sekali gambar itu ia balikkan. Karton
yang berdebu diusapinya dengan ujung baju, samar-
samar membayang sederet tulisan. Ia tampak seperti
membaca tulisan itu: Kamaruddin, anak tertua, disu-
nat rasul tanggal 6 Pebruari 1952, Meninggal dunia 6
Pebruari 1952.
Karton yang sebuah lagi dibersihkannya pula dengan
ujung jari-jarinya yang gemetar. Di antara bayang-
bayang rambutnya yang terjulai menimpa karton
gambar itu terbaca: Syarifuddin, anak kedua, disunat
rasul tanggal 10 November 1957. Meninggal dunia
tanggal 11 November 1957.
Oh, masihkah akan ditulis juga kalimat-kalimat
seperti ini di belakang photo anakku yang ketiga itu
nanti? Oh Tuhanku! Keluh wanita itu di antara
isaknya.
Imam Syafiie, dkk. Terampil Berbahasa Indonesia 3
Departemen Pendidikan dan Kebudayaan, 1995
pertama dan anak kedua memiliki penyakit keturunan
yang menyebabkan darah sukar membeku. Di negara-
negara yang masyarakatnya memiliki tradisi khitanan,
peristiwa ini sudah dikenal lama, bahkan jauh sebelum
cerpen di atas ditulis. Namun penyelidikan lebih lanjut
tentang pola pewarisan sifat pada manusia baru dimulai
pada awal abad ke-20.
Penelitian terhadap pola-pola pewarisan sifat pa-
da manusia tidak persis sama dengan penyelidikan pola
pewarisan sifat pada hewan maupun tumbuhan. Saat
Mendel ingin mengetahui pewarisan sifat pada kacang
ercis, ia dapat menyilangkan kacang-kacang tersebut se-
suka hatinya. Setelah disilangkan, tumbuhan tersebut
akan segera menghasilkan biji yang dapat ditanam, lalu
tumbuh lagi dan diamati sifat-sifatnya. Pengamatan dari
satu generasi ke generasi berikutnya dapat dilakukan
dengan mudah, karena tanaman tersebut tumbuh dan
berbunga dengan cepat.
Namun bagaimana dengan manusia? Perkawin-
an manusia adalah hal yang sakral, sehingga tidak mung-
kin mengawinkan manusia sesuka peneliti. Dari segi wak-
tu generasi, lama hidup objek (manusia) sama dengan
lama objek peneliti, sehingga tidak mungkin dilakukan
pengamatan dari lahir mbrojol sampai generasi udheg-
udheg, wareng, bahkan galih asem. Selain itu, banyak-
nya keturunan yang dihasilkan tidak mungkin sebanyak
pada tumbuhan atau hewan. Oleh karena itu, dalam
penelitian hereditas pada manusia digunakan alat bantu
yang disebut diagram silsilah (pedigree).
B. Diagram Silsilah
Diagram silsilah (pedigree) dapat didefinisikan
sebagai suatu diagram yang menunjukkan hubungan
kekerabatan dan riwayat medis dalam sebuah keluarga,
yang disusun menggunakan simbol dan terminologi ter-
tentu. Melalui pembuatan diagram silsilah, seorang ahli
genetik dapat:
memprediksi gen yang menyebabkan suatu kelainan
genetik.
menjelaskan pada suatu pasangan tentang seberapa
jauh resiko memperoleh keturunan yang akan
menderita kelainan genetik.
memberikan gambaran yang jelas pada suatu
pasangan tentang beberapa hal yang perlu dilakukan
untuk menghindari atau meminimalkan timbulnya
resiko kelainan genetik pada keturunannya.
 Agar dapat membaca diagram silsilah, kita lihat
dulu simbol-simbol yang lazim digunakan dalam diagram
silsilah, yakni sebagai berikut:
Gambar 1: Lambang-lambang Diagram Silsilah
Perlu dipahami bahwa yang dimaksud dengan
sex unknown adalah bila informasi yang ada tidak dapat
memberikan kepastian jenis kelamin individu. Dalam soal,
lambang sex unknown, spontaneous abortion, terminate
of pregnancy, dan obligate carrier sangat jarang dipakai.
Untuk menjelaskan hubungan antar individu yang
ditunjukkan dengan lambang-lambang di atas, kita meng-
gunakan simbol berikut ini:
Gambar 2: hubungan dalam diagram silsilah
Perlu diketahui pula bahwa berdasarkan etika il-
miah, suatu diagram silsilah tidak boleh memuat identitas
orang-orang yang digambarkan di dalamnya, apalagi bila
peta silsilah tersebut dipublikasikan. Oleh karena itu, un-
tuk generasi digunakan angka romawi (I, II, III, IV, ),
sedangkan setiap individu dalam generasi yang sama da-
ri kiri ke kanan diberi angka arab (1, 2, 3, 4, ).
Perhatikan contoh berikut:
Gambar 3: contoh diagram silsilah
Setelah memahami konsep-konsep diagram silsi-
lah, mari melihat pola-pola pewarisan sifat pada manusia
yang dapat diidentifikasi melalui diagram silsilah.
C. Pola-Pola Pewarisan Sifat
Ada enam pola pewarisan sifat yang akan diba-
has di sini, yakni autosomal dominan, autosomal resesif,
terpaut kromosom X dominan, terpaut kromosom X rese-
sif, terpaut kromosom Y, dan pewarisan mitokondrial.
1. Pewarisan Autosomal Dominan
Pada sifat autosomal dominan, sifat dibawa oleh
suatu gen dominan yang terdapat pada autosom. Misal
gen dominan tersebut adalah A, maka sifat akan nampak
pada individu bergenotip AA dan Aa, sedangkan individu
bergenotip aa tidak memiliki sifat tersebut.
Gambar 4: Peta silsilah sifat autosomal dominan
Dari peta silsilah itu, kita dapat menduga bahwa
pewarisan sifat berlangsung secara autosomal dominan.
Mengapa demikian ? Pertama, sifat tersebut terjadi pada
pria dan wanita dengan peluang sama besar; individu pe-
milik sifat (warna hitam) pasti berasal dari orang tua
(induk) yang juga memiliki sifat tersebut. Dapat ditebak,
misal individu I-1 bergenotip Aa dan I-2 bergenotip aa,
maka akan dihasilkan keturunan bergenotip Aa dan aa.
Dengan melihat ada tidaknya sifat, diperoleh II-1 dan II-2
bergenotip aa, sedangkan II-3 dan II-4 bergenotip Aa (li-
hat kembali penentuan genotip I-1 dan I-2). Karena sifat
muncul pada individu bergenotip Aa, dapat disimpulkan
bahwa sifat tersebut dibawa oleh gen autosomal dominan
yakni gen A.
Gambar 5: Pewarisan sifat autosomal dominan
Pada manusia, sifat-sifat yang dibawa oleh gen
autosomal dominan adalah sebagai berikut:
a. Kemampuan mengecap phenylthiocarbamide (PTC)
Senyawa phenylthiocarbamide atau phenylthio-
uracil yang memiliki rumus kimia C6H5-NH(S)C-NH2 bagi
sebagian orang terasa pahit (orang seperti ini disebut
pengecap atau taster) dan bagi orang lainnya tidak
merasakan apa-apa (orang buta kecap atau nontaster).
b. Thallasemia
Thallasemia (cooleys anemia) merupakan pe-
nyakit darah yang menyebabkan terjadinya hemolisa
(pecah) sel-sel darah merah (eritrosit). Penyakit ini dapat
dibedakan menjadi jenis thallasemia (karena ketiadaan
sekurang-kurangnya satu dari empat gen ), thallasemia
(dibedakan lagi menjadi bila rantai tidak ditemukan
sama sekali, atau + bila rantai hanya sedikit), dan tha-
llasemia F bila terjadi penekanan produksi rantai pada
thallasemia . (catatan: struktur molekul Hb mohon
dipelajari sendiri). Kerusakan hemoglobin ini menyebab-
kan eritrosit tidak dapat mengikat banyak O2.
Seseorang yang homozigot alel thallasemia dise-
but thallasemia mayor, biasanya tidak dapat bertahan
hidup; sedangkan seseorang yang heterozigot alel thala-
ssemia disebut thalassemia minor, dan dapat bertahan
hidup dengan bantuan transfusi darah seumur hidup.
c. Sifat dan penyakit lain
Beberapa sifat dan penyakit yang dikendalikan
oleh gen autosomal dominan antara lain:
Polidaktili: kelainan adanya jari tambahan pada satu
atau dua tangan, bisa juga pada kaki.
Sindaktili: jari tumbuh saling melekat, umumnya pada
tangan.
Dentinogenesis imperfecta: dentin gigi berwarna pu-
tih susu (opalesen), tidak memiliki ruang pulpa dan
saluran akar karena terhapus oleh dentin abnormal.
Anoncyhia: tidak tumbuhnyakuku dari beberapa jari
kaki atau tangan.
Retinal aplasia: kelainan pada mata yang menyebab-
kan orang menjadi buta sejak lahir.
Widows peak: bukan penyakit, hanya bagian rambut
yang tumbuh meruncing pada dahi
Achondroplasia: kekerdilan (dwarfism) dengan tung-
kai pendek namun kepala dan leher normal.
Huntington disease (HD): kerusakan sel-sel otak
sehingga terjadi perubahan kepribadian dan gerakan-
gerakan tubuh yang tak terkendali.
Intoleransi laktosa: ketiadaan enzim dalam saluran
cerna untuk memecah laktosa, menyebabkan kram
bila memakan makanan yang mengandung laktosa.
Progeria: penuaan pada usia dini
Hiperkolesterolemia: kadar kolesterol darah yang sa-
ngat tinggi, disebabkan kelainan genetis.
Sindroma Marfan, phorphryia variegata, penyakit
Waardenburg, neurofibromatosis, dan lain-lain.
Gambar 6: Sifat autosomal dominan yang berupa
widows peak, achondroplasia, dan progeria.
2. Pewarisan Autosomal Resesif
Pada pola pewarisan sifat ini, suatu sifat diatur
kemunculannya oleh gen resesif yang terdapat pada au-
tosom. Misal gen resesif tersebut adalah b, maka sifat
akan muncul pada orang yang bergenotip bb, dan tidak
akan muncul pada orang yang bergenotip BB atau Bb.
Meskipun demikian, karena orang yang bergenotip Bb
dapat memiliki keturunan bb (bila menikah dengan orang
bergenotip Bb atau bb), maka genotip Bb disebut sebagai
pembawa (carrier) sifat tersebut.
 Gambar 7: Pewarisan sifat autosomal resesif
Dalam peta silsilah di atas, nampak bahwa indivi-
du yang memiliki sifat (II-4 dan III-1) berasal dari orang
tua (induk) yang tidak memiliki sifat tersebut. Mengapa
demikian? Telah dikemukakan di muka bahwa pada pola
pewarisan autosomal resesif terdapat individu carrier,
misal individu I-3 dan I-4 bergenotip Bb, maka dapat
diperoleh keturunan bergenotip BB, Bb, dan bb. Dari ke-
terangan tersebut, pastilah individu II-4 bergenotip bb, se-
dangkan individu II-2 dan II-3 bergenotip Bb. Karena indi-
vidu II-1 juga bergenotip Bb, perkawinan II-1 dengan II-2
menghasilkan keturunan III-3 bergenotip bb. Sifat hanya
muncul pada individu bergenotip bb, atau berpola autoso-
mal resesif. Individu dengan suatu sifat bisa memiliki
orang tua yang tidak memiliki sifat tersebut!
Gambar 8: Pewarisan sifat autosomal resesif
Pada manusia, sifat-sifat yang dikendalikan oleh
gen autosomal resesif antara lain sebagai berikut:
a. Kesalahan Metabolisme Bawaan
Salah satu ciri makhluk hidup adalah metabolis-
me, yakni terjadinya berbagai reaksi kimia dalam tubuh
yang dikatalisis oleh enzim. Beadle dan Tatum menyata-
kan bahwa pembentukan serta kemampuan enzim untuk
mengkatalisis suatu reaksi kimia diatur oleh gen tertentu
(one gene one enzyme).
Kesalahan metabolisme bawaan terjadi bilamana
gen pengkode enzim tertentu tidak ada atau tidak tereks-
presi. Oleh karena itu, kesalahan metabolisme berkaitan
erat dengan jalur metabolisme (metabolism pathway).
McKusick (1971) menyebutkan ada sekitar 800 macam
kelainan metabolisme bawaan. Beberapa kelainan yang
penting berkaitan dengan jalur berikut ini:
Gambar 9: jalur metabolisme asam amino fenilalanin
Phenylketonuria (PKU): ketidakmampuan tubuh un-
tuk membentuk enzim phenylalanine hidroksilase,
sehingga terjadi penimbunan asam amino phenylala-
nin di hati dan peredaran darah. PKU diidentifikasi
dari urine yang berbau seperti lumut dan mengubah
warna larutan ferriklorida menjadi hijau. Penderita
PKU umumnya cacat mental.
Albinisme: ketidakmampuan tubuh untuk membentuk
enzim tirosinase yang mengubah asam amino tirosin
menjadi -3,4 dihidroxyphenylalanine untuk selanjut-
nya diubah menjadi pigmen melanin. Orang albino
memiliki rambut putih, sedangkan kulit badan dan
mata berwarna merah jambu.
Tirosinosis: ketidamampuan tubuh untuk membentuk
enzim tiroksin transaminase, sehingga terjadi penim-
bunan tirosin pada darah. Penderita tirosinosis akan
mengalami kejang otot, gemetar, serangan jantung
dan kerusakan hati.
Alkaptonuria: ketidakmampuan tubuh untuk mem-
bentuk enzim homogentisin oksidase sehingga tidak
mampu mengubah asam homogentisin (alkapton).
Timbunan alkapton dalam tubuh akan dibuang ber-
sama urine (kecoklatan), namun menyebabkan keru-
sakan tulang rawan persendian.
Kretinisme: ketidakmampuan tubuh membentuk hor-
mon tiroksin (T3) dan triiodotironin (T4) dari senyawa
asam amino tirosin. Penderita akan mengalami per-
tumbuhan kerdil.
b. Penyakit-penyakit lain
Cystic fibrosis (CF): penyakit keturunan yang menye-
babkan kerusakan berbagai organ tubuh seperti
pankreas yang tersumbat oleh lendir kental dan
infeksi pernapasan kronis karena paru-paru juga
dipenuhi oleh lendir kental tersebut.
 Tay-sachs: penyakit kemunduran (degenerasi) sel-
sel saraf, dapat menyebabkan kebutaan.
Ataxia telangiectatis, hypertrofik cardiomyopathy, sin-
drom Gaucher, dan lain-lain.
3. Pewarisan Terpaut-X dominan
Pada pewarisan jenis ini, sifat dikendalikan oleh
suatu gen dominan yang terpaut pada kromosom X. Oleh
karena itu, pewarisannya dipengaruhi oleh jenis kelamin
individu dan genotipnya. Misal alel yang membawa sifat
tersebut adalah XD, maka individu:
XDXD : wanita, memiliki sifat tersebut
XDXd : wanita, memiliki sifat tersebut
XdXd : wanita, tidak memiliki sifat tersebut
XDY : pria, memiliki sifat tersebut
d
XY : pria, tidak memiliki sifat tersebut
Gambar 10: pewarisan sifat terpaut-X dominan
Bagaimana diagram di atas dapat dijelaskan? In-
dividu I-1 dapat bergenotip XDXD maupun XDXd, menikah
dengan individu I-2 bergenotip XdY, dan memiliki keturu-
nan II-2 bergenotip XDY. Pernikahan II-2 dengan II-1
yang bergenotip XdXd menghasilkan keturunan laki-laki
bergenotip XdY (normal, III-2, 3, 5, 6, 7, 9, 11, 12, 13) dan
perempuan XDXd (memiliki sifat, III-1, 4, 8, dan 10). Kare-
na seseorang yang memiliki minimal satu alel XD akan
memiliki sifat, maka dikatakan pewarisannya mengikuti
pola terpaut X-dominan.
Beberapa sifat yang diwariskan mengikuti pola
terpaut-X dominan adalah:
Incontinentia pigmenti, suatu kelainan metabolisme
bawaan; pada bayi perempuan mengakibatkan ter-
bentuknya vesikel kekuningan berisi nanah pada
tungkai maupun lengan, akan berubah menjadi kutil
yang tampak seumur hidup (walaupun memudar),
pada laki-laki cukup jarang dijumpai karena biasanya
berakibat fatal saat bayi.
Congenital generalized hypertrichosis (CGH), suatu
kelainan yang ditandai tumbuhnya rambut di bagian
muka dan atas tubuh secara luas, umumnya pada
wanita lebih tebal daripada pria.
Sindrom Fragile-X: kelainan yang ditandai dengan
ketidakmampuan intelektual dan emosional.
Gigi coklat dan mudah rusak karena kurang email.
Gambar 11: CGH dan incontintentia pigmenti
4. Pewarisan Terpaut-X resesif
Kebalikan dari pewarisan terpaut-X dominan, pa-
da pewarisan terpaut-X resesif ini sifat dikendalikan oleh
suatu gen resesif yang terpaut kromosom X. Misal alel
yang membawa sifat tersebut Xe, maka individu:
XEXE : wanita, tidak memiliki sifat tersebut
XEXe : wanita, tidak memiliki sifat tersebut
namun bersifat carrier (pembawa)
XXe e : wanita, memiliki sifat tersebut
XYE : pria, tidak memiliki sifat tersebut
XYe : pria, memiliki sifat tersebut
Pola dasar pewarisan sifat terpaut-X resesif ada-
lah criss-cross inheritance (pewarisan bersilang), yakni
seorang pria akan mewariskan sifat kepada anak perem-
puannya, sedangkan seorang wanita akan mewariskan
sifat kepada anak laki-lakinya. Seperti halnya pada auto-
somal resesif, pada pewarisan terpaut-X resesif dapat
terjadi peloncatan generasi: individu dengan sifat tertentu
dapat memiliki orang tua yang tidak memiliki sifat itu.
Gambar 12: pewarisan sifat terpaut-X resesif
Dari gambar di atas, kita lihat bahwa individu II-2
dan II-7 memiliki sifat, yang berasal dari I-2, sehingga da-
pat disimpulkan bahwa I-2 merupakan carrier.. Perkawin-
an pria yang memiliki sifat (II-2 dan II-1, II-7 dan II-8)
menghasilkan keturunan laki-laki normal (III-4 dan III-10),
sedangkan perkawinan wanita carrier (II-4) dan laki-laki
normal (II-5) menghasilkan keturunan seperti perkawinan
I-1 dan I-2. Dapat dibuktikan bahwa individu dengan sifat
tersebut (II-2,7, III-7, IV-2,6,7) orangtuanya tidak memiliki
sifat tersebut. Sebagai catatan, lambang untuk indivi-
du carrier tidak digunakan dalam soal karena langsung
menunjukkan pola pewarisan sifat tersebut.
Dari peta silsilah di atas tidak terlihat seorangpun
individu perempuan yang terkena ( ). Mengapa bisa de-
mikian? Ingat bahwa individu perempuan yang memiliki
sifat tersebut hanya dapat terjadi bila seorang laki-laki
dengan sifat tersebut menikahi seorang perempuan pem-
bawa sifat (carrier).
Sifat dan kelainan pada manusia yang diatur o-
leh gen resesif terpaut kromosom X antara lain:
a. Penyakit-penyakit mata yang meliputi:
Butawarna, dapat dibedakan menjadi butawarna
deutan (bagian mata yang sensitif terhadap warna
hijau rusak) dan butawarna protan (bagian mata yang
sensitive terhadap warna merah rusak). Identifikasi
butawarna dapat dilakukan dengan kartu Ishihara.
Megalocornea, pembengkakan pada kornea mata.
Penyakit Norrie, yakni degenerasi mata dan partum-
buhan retina secara tidak normal.
Retinitis pigmentosa, yakni kelainan mata yang ditan-
dai dengan penurunan lapangan pandang, rabun
senja, dan berkumpulnya pigmen di sekitar mata.
b. Hemofilia
Hemofilia merupakan kelainan yang mengakibat-
kan darah sukar membeku saat terjadi luka. Berdasarkan
penyebabnya, hemophilia dibedakan menjadi hemophilia
A bila penderita tidak mampu membentuk zat antihemofili
globulin (AHG), hemophilia B atau penyakit Christmas
bila penderita tidak mampu membentuk zat komponen
plasma tromboplastin (KPT), dan hemophilia C bila pen-
derita tidak mampu membentuk zat plasma tromboplastin
anteseden (PTA). Defisiensi zat AHG, KPT, dan PTA
menyebabkan tromboplastin tidak terbentuk, sehingga
protrombin tidak dapat menjadi thrombin dan fibrinogen
tidak dapat menjadi benang-benang fibrin.
Gambar 13: Keluarga Ratu Victoria dari Inggris, yang
pertama teridentifikasi mengidap hemophilia (kiri), bagan
macam-macam hemophilia (kanan)
Dari ketiga jenis tersebut, penyakit yang terpaut
kromosom-X sebenarnya hanyalah hemofili A, namun ka-
rena penderita hemofili A paling banyak, selanjutnya bila
tidak diberi keterangan, yang dimaksud dengan hemofili
adalah hemofili A.
c. Sistem golongan darah Xga
Sistem penggolongan darah Xga ditemukan oleh
Mann (1962) yakni dengan mengamati keberadaan zat
anti yang terdapat dalam serum darah. Fenotip dan geno-
tip pada sistem penggolongan darah Xga adalah:
Seks Genotip Fenotip
XgaY Xg(a+)
Pria
XgY Xg(a-)
XgaXga Xg(a+)
Wanita XgaXg Xg(a-)
XgXg Xg(a-)
d. Penyakit-penyakit lain
Agammaglobulinemia: ketidakmampuan tubuh mem-
bentuk antibodi gamma-globulin.
Diabetes incipidus: produksi urine dalam jumlah sa-
ngat banyak karena kurangnya hormon vasopressin.
Penyakit fabry: ditandai adanya lesi pada kulit, kega-
galan fungsi ginjal, dan nyeri pada abdomen.
Sindrom Hunter: kelainan yang mengakibatkan wajah
penderita mengalami deformasi, kerdil, tuli, retardasi
mental, kegagalan jantung, hepatomegali dan pem-
bengkakan pankreas.
Sindrom Wiskott-Aldrich: kelainan yang ditandai de-
ngan diare berdarah, infeksi, dan kadar trombosit
yang rendah.
Sindrom Lesch-Nyhan: ketidakmampuan tubuh mem-
bentuk enzim hipoxantin-guanin phosphoribosil trans-
ferase (HGPRT) dan aktifnya adenine phosphoribosil
transferase (APRT) sehingga penderita kemunduran
mental, mutilasi diri sendiri (umumnya bibir rusak ka-
rena gigitan sendiri), dan kencing batu.
Distrofi otot Duchene: kekurangan protein distrofin
sehingga otot mengalami pelemahan dan degenerasi
jaringan, juga menyebabkan kemunduran mental
pada penderita.
Hidrosefali terangkai-X, salah satu penyebab hidro-
sefali (penimbunan cairan serebrospinal di dalam
ruang otak, penderita akan mengalami gangguan
mental, kelumpuhan, dan akhirnya meninggal).
Ichthyosis congenital dan sebagainya.

5. Pewarisan Terpaut-Y
Pada manusia, kromosom Y hanya dimiliki oleh
individu laki-laki, sehingga pewarisan sifat ini hanya ber-
langsung dari seorang ayah kepada anak laki-lakinya.
Gambar 14: Pewarisan terpaut kromosom Y
Oleh karena itu, peta silsilah pada pewarisan terpaut Y
sangat mudah diidentifikasi, yakni apabila sifat hanya di-
miliki oleh laki-laki, dan individu yang memiliki sifat terse-
but mempunyai ayah yang juga memiliki sifat tersebut.
Gambar 15: Diagram silsilah pewarisan terpaut
kromosom Y
Gambar 14:
Peta Silsilah Hemofilia
dari keturunan Ratu Vic-
toria di Inggris, menye-
bar ke kerajaan Inggris,
Prusia, Rusia, dan
Spanyol.
Beberapa sifat yang diatur oleh gen-gen pada
kromosom Y antara lain sebagai berikut:
Hypertrichosis, yakni tumbuhnya rambut pada bagi-
an tertentu di tepi daun telinga.
Porcupine man (manusia landak), yakni tumbuhnya
rambut panjang dan kaku pada permukaan tubuh o-
rang sehingga menyerupai hewan landak. Penrose
dan Stern (1958) masih meragukan bahwa porcupine
man terpaut pada kromosom Y.
Tumbuhnya kulit di antara jari-jari kaki, sehingga mi-
rip dengan kaki katak atau itik.
6. Pewarisan Mitokondrial
Pada pewarisan mitokondrial, suatu sifat dikode
oleh gen yang terdapat dalam mitokondria. Sifat ini hanya
diturunkan oleh ibu kepada seluruh anaknya: bila si ibu
memiliki sifat tersebut, maka seluruh anaknya juga akan
memiliki sifat tersebut; namun bila si ibu tidak memiliki si-
fat tersebut, maka seluruh anaknya tidak akan memiliki
sifat tersebut, entah ayahnya memiliki atau tidak.
Gambar 16: Pola pewarisan sifat mitokondrial
 Mengapa demikian? Ingat bahwa keturunan yang 2
berupa zigot merupakan hasil pertemuan satu sel kela- .
min jantan (sperma) dan satu sel kelamin betina (ovum).
Pada sperma, mitokondria terletak di bagian belakang
kepala (dekat ekor). Saat pembuahan, hanya isi kepala
sperma yang masuk ke dalam ovum, sehingga mitokon-
dria sperma tidak ikut masuk ke dalam ovum. Padahal,
ovum memiliki mitokondria sendiri. Mitokondria ovum itu-
lah yang nantinya menjadi mitokondria zigot. 3
Salah satu sifat yang diduga mengikuti pola pe- .
warisan mitokondrial ini adalah penyakit diabetes mellitus,
yang lebih dikenal dengan nama kencing manis.

7. Pleiotropi
Pleiotropi sebenarnya bukan merupakan suatu
pola kelainan, melainkan sebutan untuk satu gen yang
mengkode berbagai sifat sekaligus. Contoh pleiotropi
yang sering dikemukakan adalah penyakit porphyria
varigeata, suatu kelainan metabolisme bawaan autoso- 4
mal dominan yang pertama kali diidentifikasi pada Raja .
George III dari Inggris. Penyakit tersebut memiliki gejala-
gejala sebagai berikut:

5
.

Gambar 17: gejala penyakit porphyria varigeata

Gejala yang bermacam-macam menyebabkan

pleiotropi tidak mudah diidentifikasi. Beberapa contoh pe-
ristiwa pleiotropi yang telah diketahui adalah alkaptonuria,
sindrom marfan, dan porpyria varigeata.
Pleiotropi harap dibedakan dengan phenocopy, 6
yakni merupakan kelainan yang seolah-olah diwariskan,
padahal sebenarnya ditimbulkan pengaruh lingkungan.

LATIHAN: Tentukan pola pewarisan sifat yang terdapat

pada diagram silsilah berikut ini.
1
.

Selamat Belajar