BAB I.

PENDAHULUAN

A. TINJAUAN PUSTAKA
Silsilah pedigree adalah diagram hubungan keluarga yang
menggunakan simbol-simbol untuk mewakili orang dan garis untuk
mewakili hubungan genetik. Diagram ini membuat lebih mudah untuk
memvisualisasikan hubungan dalam keluarga. Silsilah sering digunakan
untuk menentukan modus warisan (dominan, resesif, dll) penyakit genetik.
Jika tujuan dari silsilah adalah untuk menganalisis pola pewarisan sifat
tertentu, adalah kebiasaan untuk menaungi dalam simbol semua individu
yang memiliki sifat ini.
Para ilmuwan telah lama mengetahui bahwa gangguan genetik
tertentu terkait, dan bahkan orang tua dapat memiliki kecenderungan
genetik untuk penyakit tertentu dan penyakit untuk anak-anak mereka dan
cucu. Tetapi sejauh mana penyakit dan gangguan, atau bahkan kematian
usia dipengaruhi oleh faktor keturunan sebagian besar tidak diketahui.
Agar pewarisan sifat keturunan yang terdapat di dalam suatu
keluarga dapat diikuti untuk beberapa generasi, maka perlu sekali dibuat
suatu diagram silsilah (Pedigree chart), dari keluarga itu. Silsilah
merupakan alat yang paling banyak digunakan bagi penelitian dan
gambaran pewarisan sifat-sifat manusia dan standar simbol-simbol tertentu
telah disusun oleh para ahli dalam publikasinya. Untuk sebagian besar,
kita akan menggunkaan silsilah mengenai penyakit yang diturun
temurunkan dari pada sifat-sifat normal, tiada karena didapatkan lebih
banyak dokumen mengenai silsilah penyakit dan kondisi abnormal.
Pentingnya peta silsilah tidak terbatas pada penentuan sifat genetis suatu
kondisi. Bila timbul kondisi yang tidak biasa dalam keluarga, khususnya
jika kondisi itu merugikan individual, pertanyaan pertama adalah apakah
kondisi itu diturunkan atau tidak (Anna, 1985).
Suatu silsilah adalah pendataan sistematis (baik berupa kata-kata
atau simbol) mengenai nenek moyang individu tertentu, atau bisa juga
merupakan pohon keluarga untuk sejumlah besar individu. Bisanya wanita
dinyatakan dengan bulatan dan laki-laki dengan persegi empat.
Perkawinan ditunjukkan dengan garis-garis horsontal antara dua individu.
Keturunan dari suatu perkawinan dihubungkan oleh garis vertical pada
garis perkawinan. Tiap generasi ditempatkan pada suatu baris terpisah
yang diberi label angka romawi (William, 1991).
Pedigree atau dapat diterjemahkan sebagai 'Silsilah',adalah
catatan/rekaman dalam bentuk diagram yang menunjukkan asal usul
keturunan suatu hasil pembiakan. Dalam bidang genetika, diagram silsilah
digunakan untuk melacak hal-hal seperti ciri spesifik, sifat bawaan,
kelainan genetika dan pewarisan penyakit pada suatu keluarga atau garis
keturunan. Lambang-lambang yang telah baku digunakan untuk
menyatakan laki-laki, perempuan, perkawinan dan keturunan. Perkawinan
dinyatakan dengan garis penghubung horizontal antara laki-laki dan
perempuan, sedangkan keturunan diletakkan pada baris berikutnya dengan
susunan berurutan dari kiri ke kanan menurut tanggal kelahiran dan
dihubungkan vertikal ke garis perkawinan kedua orang tuanya. Pewarisan
karakter yang dipelajari dinyatakan dengan garis penghubung tebal, dan
ketidakhadiran karakter ditunjukkan dengan simbol terbuka (Sinta, 2011).
Penggunaan simbol silsilah keluarga dalam pedigree yaitu sebagai
berikut :

Dari
simboltersebuttampakbahwaindividulaki-
lakidiberisimbolkotak,sedangkanperempuandiberi symbol lingkaran.
Apabila symbol
kotakdanlingkarantersebuttidakdiblokmenunjukkanindividulaki-
lakimaupunperempuan yang normal,
sedangkanapabilakeduasimboltersebutdiblokmenunjukkanindividupender
itakelainangenetik. Namundemikianpadasymbol
kotakdanlingkarantersebuthanyadibloksebagiandaninimenunjukkanindivi
dutersebutpembawa (carrier) suatukelainangenetik.
Untuklebihjelasnyakeseluruhansimboldapatdilihatsatupersatu (Suryo,
2010).
Kegunaan analisis pedigree
1. Untuk mengetahui bagaimana timbulnya suatu penyakit
Terkadang bila ditelaah lebih lanjut beberapa jenis penyakit
atau kelainan akan menunjukkan adanya kejadian berulang
yang dialami oleh lebih dari satu orang yang masih memiliki
hubungan saudara satu sama lain. Berdasarkan pola yang
ditunjukkan dari catatan silsilah keluarga (bagan riwayat
keluarga/family tree), kita dapat memperkirakan sifat suatu
penyakit. Apakah penyakit tersebut bersifat diturunkan dari
orang tua atau tidak diturunkan.
2. Untuk Mengetahui Mekanisme atau Pola Penurunan
Penyakit
Dari pola yang tampak dalam bagan riwayat keluarga dapat
kita lihat pula mekanisme penurunan suatu penyakit. Contoh:
hemofilia adalah penyakit yang diturunkan melalui kromosom
X.
3. Untuk memperkirakan penetrance.
Penetrance adalah perkiraan berapa banyak penyakit tersebut
akan timbul atau terjadi pada seseorang dengan kondisi gen
tertentu.
4. Untuk memperkirakan expressivity.
 Expressivity adalah derajat beratnya derajat manifestasi klinis
suatu penyakit pada kondisi gen tertentu.

Analisis pedigree dilakukan dengan cara terlebih dahulu

menggambarkan silsilah keluarga dalam diagram sehingga terbentuk
bagan riwayat keluarga (family tree). Informasi yang terdapat dalam
silsilah inilah yang kemudian dianalisis.
Pola-pola pewarisan
1. Autosom resesif
Gen bersifat hanya bisa berekspresi apabila gen resesif itu dalam
keadaan homozigot. Ciri penurunan autosom resesif adalah :
 Terjadi loncatan generasi
 Ditandai dengan perkawinan konsangguinus (perkawinan kerabat
dekat)
 Penderita bisa pria maupun wanita
Contohmya : albino, kerdil/ kreatinisme, cystic fibros, dan PKU
Berikut ini akan disajikan analisis peta silsilah keluarga lain yang
menunjukkan bahwa gen rambut gembel diwariskan menurut pola
autosomal resesif.
 Kemunculan rambut gembel pada seluruh keturunan dari parental
yang berambut gembel dapat dibuktikan pada keluarga I (gambar 3); kedua
anaknya (D dan E) semua berambut gembel. Demikian pula ketiga
cucunya, semuanya berambut gembel. Ketiga cucu laki-laki dan
perempuan, memiliki peluang yang sama terekspresi gen rambut
gembelnya. Hal ini menunjukkan pewarisan pola autosomal.
Peta silsilah dari keluarga I dapat dijadikan bukti yang memperkuat
bahwa pewarisan gen rambut gembel berpola autosom resesif. Karena pada
pola pewarisan ini apabila kedua orang tua berambut gembel (gg x gg),
maka dapat dipastikan anak-anaknya semua akan berambut gembel, karena
segregasi alel homozigot resesif “gg” akan menghasilkan gen “g”.
Pertemuan antara gen “g” tersebut hanya akan menghasilkan satu jenis alel
yaitu “gg” yang secara fenotip memunculkan rambut gembel. Bukti ini
menunjukkan bahwa pola pewarisannya adalah autosomal resesif.
Keluarga II (Gambar 4) juga menunjukkan hal yang sama.
Keempat anaknya (dua laki-laki dan dua perempuan) semuanya memiliki
peluang yang sama untuk terekpresi gen rambut gembel. Hal ini
mennujukkan bahwa pola pewarisannya adalah autosomal, tidak terpaut
kromosom X.
Pola autosomal resesif ditunjukkan dengan bertemunya gen ‘g’ dari
kedua orang tua. Keempat anaknya sebenarnya memiliki peluang untuk
memiliki genotip “Gg” atau ‘gg” (hal ini berdasarkan dari genotip kedua
orang tuanya, tetapi ternyata gen “g” dan “g” dari kedua orang tua yang
setelah bersegregasi berpaut menjadi “gg”, sehingga keempat anaknya
memiliki ekspresi rambut gembel.
2. Autosom Dominan
Gen dominan adalah gen yang bisa berekspresi baik dalam keadaan
homozigot (AA) atau heterozigot (Aa). Terdapat 4 macam sifat gen
dominan, yaitu Gen domninan penuh, Gen dominan tidak penuh,
Kodominan, dan Gen dominan letal.Ciri penurunan autosom dominan
adalah :
 Kelainan dominan terlihat pada setiap generasi fertikal
 Jumlah penderita : jumlah normal = 1 : 1
 Penderita pria : penderita wanita = 1 : 1
 Tiap generasi sifat tersebut dapat dijumpai
Contoh : Achondroplasia, brachidactil, polidactil, dan khorea
huntington.

3. Terpaut kromosom X resesif dan dominan

Pola Pewarisan Terpaut Kromosom X Pada pria penderita penyakit
yang terpaut kromosom X, bila dia mampu bereproduksi, maka dia akan
mewariskan gen X tersebut pada semua anak perempuannya sehingga
anak perempuannya akan carrier, jika dia mempunyai anak laki-laki maka
anak tersebut tidak akan mendapat gen X, hanya gen Y yang diwariskan.
Pada wanita carrier akan menurunkan gen X aktif (terdapat mutasi) pada
semua anak laki-lakinya sedangkan jika dia memiliki anak perempuannya
akan carrier (kecuali bersifat dominan). Contoh penyakit X-Linked
dominan adalah Rett syndrome, sedangkan contoh penyakit X-Linked
resesif adalah hemofilia, Lesch-Nyhan syndrome,buta warna merah hijau,
defisiensi G6PD, dan Duchene muscular dystrophy.
Ciri -ciri penurunan dari gen resesif terangkai X sebagai berikut:
a. Penderita pria lebih banyak daripada wanita
 b. Ibu sebagai carier akan menurunkan kepada anak laki-
lakinya
c. Ayah yang menderita tidak langsung menurunkan kelainan
ini kepada anak laki-lakinya
d. Kelainan diturunkan dari kakek, melalui anak
perempuannya ke cucu laki-lakinya.

Ciri-ciri penurunan dari gen dominan terangkai X sebagai berikut :

Apabila bapak sakit, ibu normal, maka anak wanitanya sakit semua. Dan
begitu pula sebaliknya, apabila ibu sakit dan bapak normal, makan anak
laki-lakinya sakit semua.

4. Terpaut Kromosom Y
Pola Pewarisan Terpaut Kromosom Y adalah kelainan genetik yang
selalu terkait pada kromosom Y. Kelainan ini terjadi pada gen-gen yang
mengkode pada penentuan sex kelamin pria, seperti gen TDF (Testis
Determining Factor). Gen yang terpaut kromosom Y akan selalu
didapatkan pada laki-laki dan juga akan mewariskan pada anak laki-
lakinya dan tidak pernah terjadi pada wanita. Contoh penyakit:
 a. Hipertrichosis (resesif). Tumbuh rambut pada bagian tertentu di tepi
telinga.
b. Weebed Toes (resesif). Tumbuhnya kulit diantara jari-jari tangan dan
jari-jari kaki katak yang berselaput.
c. Hystrix gravier (resesif). Pertumbuhan rambut panjang dan kaku
dipermukaan tubuh seperti hewan landak yang berduri.

5. Sex Limited
Terbatas pada jenis kelamin tertentu, hanya muncul pada pria saja walau
jenis kelamin tersebut mengandung gen yang dimaksudkan.
Contoh : feminisasi testis
6. Sex Influence
Dapat terjadi pada kedua jenis kelamin, salah satunya lebih tinggi.
Contohnya : botak, kuping berambut, alopesia

B. TUJUAN
Tujuan dari mempelajari analisis pedigree yaitu mempelajari
tindak gen dari suatu sifat pada manusia berdasarkan silsilah.
 BAB II. METODE PENGAMATAN

A. ALAT DAN BAHAN

1. Kertas
2. Alat tulis
B. Cara Kerja
1. Mengerjakan soal mengenai pedigree mengenai pola penurunan dan
penyakit yang ditimbulkan
2. Tentukan pola pewarisan sifat pada diagram pedigree dan tentukan
ciri spesifik
3. Buatlah laporan hasil dari pengerjaan soal tersebut
 BAB III. HASIL DAN PEMBAHASAN

Berikut adalah hasil dan pembahasan dari soal yang telah dikerjakan :
Soal no 1
Pedigree 4b. Pola pewarisan kelainan yang disebabkan autosom
dominan

Genotip individu :

I1 : aa II2 : AA/Aa III1 : aa

I2 : AA/Aa II3 : aa III2 : aa

I3 : aa II4 : aa III3 : AA/Aa

I4 : aa II5 : aa III4 : aa

II1 : AA/Aa II6 : aa III5 : aa

Soal no 2

Pedigree suatu keluarga dibawah ini menunjukkan cacat atau sifat

pada simbol yang hitam atau diarsir
 Botak

Normal

Buta warna (terpaut sex resesif)

Buta warna dan botak

Buta warna Botak

XHXH: Normal Genotip ♂ ♀

XHXh : Normal (carrier) BB √ √

XhXh : Sakit Bb √ N

XHY : Normal bb N N
XhY : Sakit

Genotip individu :

I1 :XhY (BB/Bb) II5 :XHXH/XHXh (Bb)

I2 :XHXh (Bb/bb) III1 :XhY (bb)

II1 :XHXh (Bb/bb) III2 :XHXH/XHXh (Bb)

II2 :XhXh (BB) III3 :XHXH/XHXh (Bb)

II3 :XHY (BB) III4 : XhY (Bb)

II4 :XHY (bb)

Soal no 3

4-4 below is a pedigree for hemophilia A in European royal houses.

How would you interpret this inheritance pattern?

Albert Victori
a

Fredrich III VIctori Ludwig Alice Leopol Helene Beatric Heiruich

a d e

Heiruich Irene Friedrich Alexandra Nicolas II Alice Alexander Alfonso Victoria Leopold Moritz
Genotif anggota keluarga Hemofilia A di rumah kerajaan Eropa :

I1 : XHY II8 : XHY III9 :XHXh

I2 : XHXh III1 : XHY III10 : XhY

II1 : XHY III2 :XHXh III11 : XhY

II2 :XHXH III3 : XhY IV1 : XhY

II3 : XHY III4 : XHXh IV2 : XhY

II4 XHXh/XhXh III5 : XHY IV3 : XhY

II5 : XhY III6 :XHXh IV4 : XhY

II6 :XHXH III7 : XHY IV5 : XhY

II7 :XhXh III8 : XHY

Soal no 4

4-5 How would you interpret the following inheritance pattern

forretinoblastoma?

Genotip individu pewarisan retinoblastoma :

I1 : AA/Aa II1: AA/Aa II3 :aa

I2 :aa II2 : aa II4 :AA/Aa

II5 :aa III3 : aa III7 : aa

II6 :AA/Aa III4 : aa III8 : AA/Aa

III1 :AA/Aa III5 : aa

III2 : aa III6 : aa

Soal no 5

Pola pewarisan dibawah ini adalah autosom dominan

Genotip individu :

I1 : aa II8 :AA/Aa III8: aa

I2 : AA/Aa II9 :AA/Aa IV1 : AA/Aa

II1 : aa III1 : aa IV2 :AA/Aa

II2 : AA/Aa III2 :AA/Aa IV3 : aa

II3 :AA/Aa III3 :AA/Aa IV4 : AA/Aa

II4 : aa III4 : aa IV5 : aa

II5 : aa III5 :AA/Aa IV6 :AA/Aa

II6 : AA/Aa III6 : aa IV7 :AA/Aa

II7 : AA/Aa III7 : aa IV8 : aa

Pola pewarisan pada gambar diatas merupakan pola autosom

dominan. Hal ini dikarenaka pola tersebut memiliki kriteria yang sama
dengn pola autosom dominan yaitu terdapatnya individu yang sakit setiap
generasi keturunan.

Bukan pola terangkai x resesif karena garis miring penyakit yang

diwariskan dari ibu carrier hanya kepada anaknya yang pria.

Begitu pula bukan termasuk pola autosom resesif dimana gen

hanya bila berekspresi apabila gen resesif itu dalam keadaan homozigot.
Pola autosom resesif juga ditandai dengan terjadinya loncatan generasi dan
perkawinan konsangginus (perkawinan kerabat dekat).

Soal no 6

Pola autosom dominan

Botak

Normal

Hemofilia (terpaut sex resesif)

Hemofilia dan botak

Hemofilia Botak

XHXH: Normal Genotip ♂ ♀

XHXh : Normal (carrier) BB √ √

XhXh : Sakit Bb √ N

XHY : Normal bb N N
XhY : Sakit

Genotipe individu :

I1 : XHY (BB/Bb) II1 :XHY (bb)

I2 :XHXh (Bb/bb) II2 :XhY (BB/Bb)

I3 :XHY (BB/Bb) II3 :XHXh (Bb/bb)

I4 : XHXh (Bb/bb) II4 :XhY (BB/Bb)

II5 :XHXH (Bb/bb) III2 : XhXh (BB)

II6 :XHXH (Bb/bb) III3 :XHXH (Bb/bb)

III1 : XHXH (Bb/bb) III4 : XhY (BB/Bb)

BAB IV. PENUTUP

A. KESIMPULAN
Berdasarkan praktikum yang telah dilakukan dapat disimpulkan
bahwa dengan analisis pedigree kita dapat mengetahui tindak gen dari
suatu sifat pada manusia dengan melihat bagan silsilah keluarga.
B. SARAN
Sebaiknya dalam menganalisis dan mengerjakan soal lebih teliti
dan serius agar dapat memecahkan masalah dalam soal dengan baik. Dapat
memahami serta mengerti tahapan-tahapan yang harus dilakukan dalam
proses menjawab soal tersebut.
 DAFTAR PUSTAKA

Camin Y. R, Widowati R, Nurcahya H. (2016). Penuntun Genetika Praktek.

Fakultas Biologi Universitas Nasional.

Hardjosubroto, Wartomo. (2001). Genetika Hewan. Fakultas Peternakan

Universitas Gajahmada Yogyakarta.

http://depts.washington.edu/genetics/courses/genet371baut00/publichtml/problem
s/371B_PSI_key.html (diakses pada tanggal 26 November 2017)

http://eprints.uny.ac.id/3762/1/7RAMBUT_GEMBEL_EDIT.pdf (diakses pada

tanggal 26 November 2017)

http://www.sridianti.com/apa-itu-pengertian-autosom.html (diakses pada tanggal

26 November 2017)

repository.unand.ac.id/23151/8/PEWARISAN%20GENETIK.pdf (diakses pada

tanggal 26 November 2017)