LAPORAN PRAKTIKUM GENETIKA

PEDIGRI

Disusun Oleh :
Gahar Ajeng Prawesthi (13304241064)
Pendidikan Biologi C 2013

JURUSAN PENDIDIKAN BIOLOGI

FAKULTAS MATEMATIKA DAN ILMU PENGETAHUAN ALAM
UNIVERSITAS NEGERI YOGYAKARTA
2015

A. JUDUL
Pedigri
B. TUJUAN
Mengetahui sifat gen atau ciri-ciri spesifik di dalam keluarga (mata sipit).
C. DASAR TEORI
Berdasarkan kamus, pedigree artinya silsilah atau asal-usul. Sedangkan analysis
berarti pemeriksaan yang teliti. Jadi kalau diartikan secara harfiah (kata demi kata),
pedigree analysis berarti pemeriksaan yang teliti terhadap silsilah atau asal usul. Pedigree
merupakan peta silsilah keluarga yang memberikan informasi mengenai genotipe dan
fenotipe dari suatu keluarga. Analisis pedigree dilakukan untuk menentukan pola
pewarisan suatu sifat dari keluarga tersebut (Suryo, 2010).
Dalam mempelajari genetika, kita bisa mengawinkan secara bebas atau mengatur
pola perkawinan beberapa makhluk hidup sesuai dengan kehendak peneliti untuk dilihat
hasil dari keturunannya, contohnya Drosophila sp atau kacang ercis. Namun kita tidaklah
mungkin untuk untuk memanipulasi pola perkawinan manusia. Pada manusia, peneliti
harus menganalisis hasil perkawinan yang telah terjadi dengan mengumpulkan informasi
tentang sejarah sifat tertentu dalam suatu keluarga dan menyusun informasi tersebut
menjadi pohon keluarga yang akan mendeskripsikan sifat-sifat orangtua dan anak-anak
pada beberapa generasi atau kita kenal dengan peta silsilah atau Pedigree. (Campbell,
2011)
Silsilah pedigree adalah diagram hubungan keluarga yang menggunakan simbolsimbol untuk mewakili orang dan garis untuk mewakili hubungan genetik. Diagram ini
membuat lebih mudah untuk memvisualisasikan hubungan dalam keluarga, keluarga
besar sangat besar. Silsilah sering digunakan untuk menentukan modus warisan
(dominan, resesif, dll) penyakit genetic. Peta silsilah ini diharapkan mampu memberikan
gambaran dan jawaban yang memuaskan terhadap sejumlah persoalan yang diakibatkan
oleh kelainan atau penyakit menurun.
Pedigree selalu menggunakan simbol silsilah keluarga, seperti (Sugiarto, 2010):
1.
2.
3.
4.

= (kotak tanpa arsiran), simbol untuk laki-laki normal

= (kotak dengan arsiran penuh),simbol untuk laki-laki yang menderita
kelainan atau penyakit tertentu.
= (lingkaran tanpa arsiran) , simbol untuk perempuan normal
= (lingkaran dengan arsiran tidak penuh), simbol untuk perempuan normal
carier untuk penyakit atau kelainan tertentu

5.

= (lingkaran dengan arsiran penuh) , simbol untuk perempuan dengan

kelainan atau penyakit tertentu.
Sifat yang kebanyakan dimiliki orang normal, diwariskan sebagai sifat dominan

sederhana. Dalam kasus kelainan yang digolongkan resesif, heterozigot (Aa) berfenotipe
normal karena satu salinan alel normal (A) menghasilkan protein spesifik dalam jumlah
yang cukup. Dengan demikian kelainan diturunkan secara resesif hanya timbul pada
individu homozigot (aa) yang mewarisi satu alel resesif dari orangtuanya. Walaupun
secara fenotipe normal sehubungan dengan kelainan tersebut, heterozigot

dapat

meneruskan alel resesif ke keturunanannya sehingga pembawa sifat carrier (Campbell,

2011).
Sifat-sifat pada manusia diwariskan kepada keturunannya mengikuti pola
pewarisan tertentu. Sifat-sifat tersebut meliputi fisik, fisiolosgis, dan psikologis. Didalam
kehidupan sehari-hari kita menjumpai adanya beberapa sifat fisik yang dominan. Sifat
dominan hampir selalu muncul pada keturunannya, misalnya mata sipit, kulit gelap,
rambut keriting. Umumnya, bangsa Asia Timur hingga Asia Tengah (Jepang, Cina)
bermata sipit. Demikian pula halnya dengan kulit gelap, dan rambut keriting. Dikatakan
bahwa sifat mata sipit, kulit gelap, dan rambut keriting merupakan sifat yang dominan.
Sifat-sifat tersebut merupakan warisan dari kedua orang tua. (Istamar Syamsuri, 2004).
Memiliki mata sipit adalah sifat yang dapat diturunkan secara genetika, dimana
kemapuan ini dikendalikan oleh gen autosomal dominan untuk ras Mongoloid. Gen
autosomal dominan merupakan gen yang dapat mengekspresikan sifat tertentu jika
sifatnya dominan terhadap alelnya. Gen yang menentukan mata sipit adalah S dan
pasangan alelnya adalah s, jadi mata sipit dapat terekspresikan jika genotipe suatu
individu adalah SS atau Ss, adapun individu yang memliki mata tidak sipit atau mata
yang lebar memiliki genotipe ss (Istamar Syamsuri, 2004).
D. METODE
Alat :
- Kertas
Cara kerja :

Alat tulis

Menentukan ciri-ciri atau sifat yang spesifik di dalam keluarga.

Membuat diagram pedigri, (minimal sampai 3 generasi), dengan ketentuan
symbol- symbol yang dipakai pada pedigri sesuai dengan teori. Symbol dengan
warna terang berarti normal, dengan warna gelap berarti mempunyai sifat atau
ciri-ciri tertentu.

Pasangan suami istri dihubungkan dengan garis mendatar

Anak keturunannya digambarkan sesuai urutan umur dari kekanan dan diberi
nomer dengan menggunakan huruf Arab

Notasi untuk generasi menggunakan huruf Romawi, generasi I, II, III dst
Setiap individu dalam pedigri mempunyai nomer tertentu. Misal : ibu mempunyai
no : I-1, bapak I-2, anak- anak II-1, II-2 dst, cucu- cucu III-1, III-2, III-3 dst

E. HASIL
Diagram pedigri gen mata sipit keluarga Tjokro Soedarmo :

I
II
Saya

III

Keterangan :
= laki-laki mata sipit (SS atau Ss)
= laki-laki mata lebar (ss)
= perempuan mata sipit (SS atau Ss)
= perempuan mata lebar (ss)
= meninggal
F. PEMBAHASAN
Topik dari praktikum ini adalah Pedigri. Tujuan dari praktikum ini adalah ingin
mengetahui sifat gen atau ciri-ciri sifat spesifik dalm keluarga. Pedigri merupakan salah
satu cara untuk mempelajari pewarisan sifat manusia, yaitu suatu diagram yang
memperlihatkan hubungan kekerabatan di dalam keluarga. Dengan adanya diagram
pedigri, maka dapat dipelajari sifat dominan atau resesif apa yang terdapat di dalam
keluarga dan bagaimana sifat tersebut diturunkan.

Pada praktikum kali ini, praktikan membuat pedigri tiga generasi Keluarga Tjokro
Soedarmo dengan sifat mata sipit. Dapat dilihat dalam diagram, pada generasi pertama
(I) laki-laki atau dalam konteks ini berarti kakek praktikan, bermata sipit, begitu pula
dengan nenek praktikan yang berarti keduanya memiliki genotype SS atau Ss. Namun,
pada generasi kedua (II) dengan jumlah keturunan ada 10 orang, yang terekspresi
bermata lebar ada 3 orang, yaitu 1 laki-laki dan 2 perempuan, pada umur berkisar 55-60
tahun. Menurut Campbell, sifat yang kebanyakan dimiliki orang normal, diwariskan
sebagai sifat dominan sederhana. Dalam kasus kelainan yang digolongkan resesif,
heterozigot (Aa) berfenotipe normal karena satu salinan alel normal (A) menghasilkan
protein spesifik dalam jumlah yang cukup. Dengan demikian kelainan diturunkan secara
resesif hanya timbul pada individu homozigot (aa) yang mewarisi satu alel resesif dari
orangtuanya. Walaupun secara fenotipe normal sehubungan dengan kelainan tersebut,
heterozigot dapat meneruskan alel resesif ke keturunanannya sehingga pembawa sifat
carrier.
Jika pada generasi kedua (II) terdapat sifat mata lebar meskipun pada generasi
pertama (I) semuanya bermata sipit, maka dapat dikatakan bahwa pada generasi pertama
(I) baik laki-laki maupun perempuan mempunyai genotype heterozigot dominan (Ss).
Pada anak kelima pada generasi kedua (II) laki-laki terekspresi bermata lebar, yang
berarti ia mendapatkan gen resesif dari kedua orangtuanya, begitu juga pada perempuan
anak ketujuh dan perempuan anak kesembilan. Sedangkan yang lain mendapatkan
masing-masing gen dominan, yang mengakibatkan tidak terekspresinya sifat mata lebar.
Untuk generasi ketiga (III), dari praktikan sendiri bermata sipit, yang berarti
mewarisi genotype SS atau Ss dari kedua orang tuanya pada generasi kedua (II) yang
sama-sama terekspresi gen mata sipit. Namun salah satu dari saudara kandung praktikan
yang juga ada pada generasi ketiga (III) justru bermata lebar. Maka dapat dikatakan
bahwa kedua orang tua praktikan memiliki genotype heterozigot dominan (Ss). Hal ini
juga berlaku pada keluarga perempuan anak keempat pada generasi kedua (II) yang
memiliki dua anak perempuan bermata lebar (ss) dan satu laki-laki bermata sipit. Itu
artinya, perempuan anak keempat tersebut menikahi laki-laki bermata sipit namun
heterozigot (Ss).
Sedangkan pada perempuan anak ketujuh pada generasi kedua (II) yang bermata
lebar, salah satu anaknya pada generasi ketiga (III) memiliki gen dominan mata sipit. Itu
berarti perempuan anak ketujuh tersebut menikah dengan laki-laki bermata sipit
heterozigot (Ss).

Dari pembahasan di atas dapat dilihat bahwa gen mata sipit adalah gen dominan
yang tidak terpaut pada kromosom kelamin, yang artinya baik laki-laki dan perempuan
memiliki sifat genotip dengan presentase yang kurang lebih sama.
G. KESIMPULAN
Sifat gen yang mengekspresikan suatu sifat seperti sifat mata sipit adalah gen
dominan yang tidak terpaut kromosom kelamin. Mata sipit adalah sifat turun-temurun ras
Mongoloid yang dibawa oleh seseorang, namun terekspresinya sangat tergantung pada
riwayat keluarganya yang dapat memunculkan ekspresi dari sifat mata sipit tersebut.
H. DISKUSI PERTANYAAN
1. Jelaskan sifat dominan atau resesif kah penyebab sifat mata sipit? Jelaskan apakah
mata sipit disebabkan oleh gen yang terangkai pada kromosom kelamin ?
Jawab : Menurut teori yang ada dan dari hasil analisis pedigri yang praktikan lakukan,
mata sipit bersifat dominan. Lebih tepatnya autosomal dominan dan tidak
terpaut oleh kromosom seks.
2. Apakah sifat atau ciri-ciri yang disebabkan oleh gen dominan selalu nampak pada
keturunannya ?
Jawab : Ya. Ciri- cirri yang disebabkan oleh gen dominan selalu nampak.
3. Mengapa sifat resesif yang tidak nampak pada orang tua (generasi I) maupun generasi
II, ternyata dapat muncul pada generasi III ?
Jawab: Ada banyak faktor, misalnya pindah silang dan mendapatkan gen resesif dari
pasanganya

I. DAFTAR PUSTAKA
Campbell, Reece, dkk. 2008. Biology Campbell Jilid ke-1 edisi kedelapan. Jakarta :
Penerbit Erlangga.
Sugiarto,

Bowo.

2010.

Simbol

Silsilah

Keluarga.

http://www.bowo.staff.fkip.

uns.ac.id/files/2010/.../SIMBOL-SILSILAH-KELUARGA.doc.
tanggal 1 April 2015 jam 21.30 WIB.
Suryo. 2010. Genetika. Gadjah Mada University Press: Yogyakarta.
Syamsuri, Istamar, dkk. 2004. Biologi. Jakarta: Erlangga.

Diakses

pada