LAPORAN PRAKTIKUM

GENETIKA

PERCOBAAN II

ANALISIS PEDIGREE

NAMA : UMMI CHAERA

NIM : H041171507

HARI/ TANGGAL : SENIN/ 12 MARET 2018

KELOMPOK : I (SATU)

NAMA ASISTEN : ST. NUR KHALISA SYAM

LABORATORIUM GENETIKA
DEPARTEMEN BIOLOGI
FAKULTAS MATEMATIKA DAN ILMU PENGETAHUAN ALAM
UNIVERSITAS HASANUDDIN
MAKASSAR
2018
 BAB I

PENDAHULUAN

I.1 Latar Belakang

Mempelajari genetika bukan merupakan hal yang mudah, karena meskipun

manusia diseluruh muka bumi sangat banyak, namun jumlah anggota tiap

keluarga umumnya sedikit. Pola perkawinan manusia tidak mungkin

dimanipulasi, oleh karena itu para ahli genetika harus menganalisis hasil

perkawinan yang telah terjadi. Mereka melakukan hal itu dengan cara

mengumpulkan informasi tentang sejarah sifat tertentu dalam suatu keluarga dan

menyusun informasi tersebut menjadi pohon keluarga yang mendeskripsikan sifat-

sifat orangtua dan anak pada beberapa generasi. Hal ini disebut analisis (pedigree)

keluarga (Campbell, dkk.,2008).

Peta silsilah ini diharapkan mampu memberikan gambaran dan jawaban

serta mampu mempelajari karakter yang ditentukan oleh sepasang gen sehingga

dapat memuaskan terhadap sejumlah persoalan yang diakibatkan oleh kelainan

atau penyakit menurun atau dengan kata lain gen dapat menentukan pola

penurunan suatu sifat. Hal inilah yang mendasari dilakukannya percobaan

mengenai analisis pedigree tersebut (Nusantari, 2015).

Untuk mengikuti diagram silsilah ini, perlu tingkatan ketelitian yang tinggi

dan analisis yang cermat, serta memerlukan beberapa asumsi agar tidak salah

dalam menentukan sifat atau kelainan tertentu. Kemampuan melipat dan

menggulung lidah ternyata dapat dipengaruhi oleh faktortertentu. Hal tersebut

dapat diteliti dengan mencari dan menganalisis suatu keluarga yang dapat melipat

dan menggulung lidah. Berdasarkan latar belakang tersebut, maka dilakukanlah

percobaan ini untuk menganalisis silsilah keluarga menggulung dan melipat lidah.
I.2 Tujuan Percobaan

Tujuan dari percobaan ini adalah untuk menganalisis silsilah keluarga lidah

menggulung dan lidah melipat.

I.3 Waktu dan Tempat Percobaan

Percobaan ini dilaksanakan pada hari Senin, 12 Maret 2018 pukul

14.00 17.00 WITA, bertempat di Laboratorium Genetika, Departemen Biologi,

Fakultas Matematika dan Ilmu Pengetahuan Alam Universitas Hasanuddin

Makassar.
 BAB II

TINJAUAN PUSTAKA

II.1 Tinjauan Umum

Berdasarkan kamus, pedigree artinya silsilah atau asal-usul. Sedangkan

analysis berarti pemeriksaan yang teliti. Jadi kalau diartikan secara harfiah (kata

demi kata), pedigree analysis berarti pemeriksaan yang teliti terhadap silsilah atau

asal usul. Pedigree merupakan peta silsilah keluarga yang memberikan informasi

mengenai genotipe dan fenotipe dari suatu keluarga. Analisis pedigree dilakukan

untuk menentukan pola pewarisan suatu sifat dari keluarga tersebut (Suryo, 2011).

Mempelajari pola pewarisan sifat pada manusia terutama tentang penyakit

menurun mempunyai kendala tersendiri. Kendala-kendala tersebut misalnya: tidak

mungkin melakukan uji coba perkawinan pada manusia, kemungkinan kecil orang

mau dikawinkan secara asal sesuai kehendak peneliti, adanya kemauan untuk

menghindari kelainan atau penyakit menurun, adanya pembatasan jumlah anak

karena pertimbangan-pertimbangan tertentu, dan sebagainya. Oleh karena itu,

untuk mempelajari pola pewarisan sifat terutama kelainan dan penyakit bawaan

sering kali dilakukan dengan cara analisis peta silsilah (pedigree). Peta silsilah ini

diharapkan mampu memberikan gambaran dan jawaban yang memuaskan

terhadap sejumlah persoalan yang diakibatkan oleh kelainan atau penyakit

menurun (Suryo, 2011).

II.2 Kebakaan

Kebakaan adalah fenomena kekerabatan organik yang memperlihatkan

penurunan, penerusan, atau pewarisan ciri, tabiat, atau sifat-sifat genetika tertua

kepada keturunannya, dari generasi ke generasi berikutnya. Sedangkan genetika

adalah cabang ilmu biologi yang mempelajari sifat turun-temurun. Pewarisan sifat
itu dapat ditentukan oleh Kromosom dan Gen. Kromosom adalah struktur benang

dalam inti sel yang bertanggung jawab dalam hal sifat

keturunan (Hereditas). Sedangkan gen adalah unit terkecil yang terletak pada

bagian kromosom yang disebut Lokus. Fungsi Gen adalah menyampaikan

informasi genetik kepada keturunannya dan mengendalikan perkembangan dan

metabolisme sel (Nugraha, 2009).

Ketidakmampuan memanipulasi pola perkawinan manusia menyebabkan ahli

genetika harus menganalisis hasil dari perkawinan yang telah terjadi. Sebanyak

mungkin informasi dikumpulkan mengenai sejarah suatu keluarga untuk suatu

sifat tertentu dan informasi ini disusun menjadi sebuah pohon keluarga yang

menggambarkan hubungan timbal balik antara orang tua dan anak dari generasi ke

generasi silsilah dari keluarga tersebut (Nusantari, 2015).

Genetika adalah cabang ilmu biologi yang mempelajari seluk beluk dan

mekanisme alih informasi hayati/ pewarisan sifat berupa sifat

keturunan/hereditas yang diwariskan dari generasi ke generasi serta variasi yang

mungkin timbul didalamnya dan dapat terjadi pada organisme maupun

suborganisme (seperti virus dan prion). Cara berlangsungnya alih informasi

hayati tersebut mendasari adanya perbedaan dan persamaan sifat antara

individu organisme sehingga genetika merupakan ilmu tentang pewarisan sifat.

Unit hereditas yang dipindahkan dari satu generasi ke generasi berikutnya

disebut gen. Bahan sifat keturunan tidak bersifat baka namun selalu berubah

akibat alam, baik secara perlahan (evolusi) atau mendadak (revolusi). Evolusi

pada mahluk hidup terjadi karena perubahan bahan sifat oleh seleksi alam.

Oleh karena itu genetika tidak cocok bila diterjemahkan dengan Ilmu Kebakaan

(Nusantari, 2015).

Selanjutnya penemuan Gregor Mendel menjadi dasar pengetahuan genetika.

Mendel mengadakan penyerbukan silang pada banyak jenis tumbuhan dan

binatang. Ia berhasil mengamati suatu macam sifat keturunan (karakter) dari

generasi ke generasi dan berhasil membuat perhitungan matematika tentang

sifat/faktor genetis (determinan) karakter tersebut. Berbagai cara mempelajari

sifat genetik adalah melalui (Stansfield dan Susan, 2006):

1. Hibrid

Hibrid/cross (penyilangan) adalah mengawinkan individu-individu

yang berbeda karakter atau variasi namun biasanya antara individu

dalam satu spesies atau antara individu berbeda spesies tapi dalam

satu genus. Pekerjaannya disebut menyilang atau menghibrid

(hibridisasi). Karakter adalah sifat fisik dan psikis bagian-bagian tubuh

atau jaringan.

2. Silsilah keluarga

Biasanya dipakai untuk menyelidiki sifat genetik pada manusia

dan hewan piara. Silsilah keluarga sangat membantu dalam menyelidiki

suatu penyakit maupun untuk mendapatkan keturunan yang baik.

3. Anak kembar

Digunakan untuk menyelidiki pengaruh lingkungan (makanan dan

kebiasaan sehari-hari pada manusia) pada pernyataan sifat genetik.

Anak kembarfraternal (masing-masing individu berasal dan zigot yang

berbeda/beda ovum dan beda sperma) biasanya dipakai sebagai kontrol

atau pengecek pengamatan. Pada kembar identik, masing-masing

individu berasal dari satu zigot/satu ovum dan satu sperma sehingga

jenis kelamin, anatomi, morfologi, fisiologi, karakter dan susunan

genetispun sama.

4. Kawin sekerabat (consanguinity)

Adalah perkawinan antara sekerabat seperti antara saudara sepupu,

antara paman dengan kemenakan. Kawin sekerabat membuat sifat

 genetik yang buruk lebih sering muncul daripada perkawinan biasa

sehingga tingkah laku suatu jenis karakter dapat dipelajari.

5. Percobaan/eksperimen

Adalah mencoba membuat suatu perubahan pada sifat genetik

sehingga cara ini sangat besar peranannya dalam mengembangkan ilmu

pengetahuan dan lapangan baru dalam bidang Genetika.

II.3 Pewarisan Sifat Autosomal

Pewarisan sifat autosomal adalah sifat keturunan yang ditentukan oleh gen

pada autosom. Gen ini ada yang dominan dan resesif. Karena laki-laki dan

perempuan mempunyai autosom yang sama, jadi sifat keturunan yang ditentukan

oleh gen autosomal dapat dijumpai pada keturunan laki-laki dan perempuan.

Pewarisan sifat autosomal biasa disebut juga dengan kromosom biasa atau

kromosom tubuh. Autosom tidak menentukan jenis kelamin organisme. Pada

manusia dengan jumlah kromosom sel somatis 46 buah, memiliki 44 autosom.

Selebihnya 2 kromosom ialah kromosom kelamin (Machwiyah dan Niken, 2013).

Autosomal dominan adalah salah satu dari beberapa cara yang sifat atau

gangguan yang dapat diturunkan melalui keluarga. Autosomal dominan juga bisa

diartikan sebagai pola pewarisan di mana seorang individu yang terkena memiliki

satu salinan gen mutan dan satu gen normal pada sepasang kromosom autosomal.

(Sebaliknya, penyakit resesif autosomal mengharuskan individu memiliki dua

salinan dari gen mutan.) Individu dengan penyakit dominan autosomal memiliki

kesempatan 50-50 melewati gen mutan (Nugraha, 2009).

"Autosomal" berarti bahwa gen tersebut terletak di salah satu nomor, atau

non-seks, kromosom. "Dominan" berarti bahwa satu salinan dari mutasi penyakit

terkait sudah cukup untuk menyebabkan penyakit. Hal ini berbeda dengan

gangguan resesif, di mana dua salinan dari mutasi yang diperlukan untuk
menyebabkan penyakit. Pewarisan dominan berarti gen abnormal dari salah satu

orang tua dapat menyebabkan penyakit, meskipun gen yang sesuai dari orang tua

lain adalah normal. Gen abnormal mendominasi. Risiko masing-masing anak

tidak tergantung dari apakah saudara mereka memiliki kelainan atau tidak.

Misalnya, jika anak pertama memiliki gangguan, anak berikutnya memiliki risiko

yang sama 50 % dari mewarisi gangguan. Anak-anak yang tidak mewarisi gen

abnormal tidak akan mengembangkan atau menularkan penyakit. Ada empat

kemungkinan kombinasi pada anak-anak. Dua dari empat atau 50% telah

mewarisi mutasi dan selebihnya belum. Keempat kombinasi dimungkinkan setiap

kali kehamilan terjadi antara dua individu. Jenis kelamin anak-anak (apakah

mereka anak laki atau perempuan) tidak masalah. Kesempatan adalah 50/50 untuk

setiap kehamilan (Arsal, 2012).

Autosomal Resesif adalah Sebuah kondisi genetik yang muncul hanya pada

individu yang telah menerima dua salinan gen autosom, satu salinan dari setiap

orang tua. Gen pada autosom, kromosom nonsex. Orang tua adalah pembawa

yang hanya memiliki satu salinan gen dan tidak menunjukkan sifat tersebut karena

gen bersifat resesif untuk gen mitra normal. Penyakit autosomal resesif adalah

penyakit genetik yang diwariskan ke anak melalui kromosom kedua orang tua.

Jika kedua orang tua adalah pembawa, ada kemungkinan 25% dari anak kedua

mewarisi gen abnormal dan akibatnya, mengembangkan penyakit. Ada

kemungkinan 50% anak mewarisi hanya satu gen abnormal dan menjadi

pembawa, seperti orang tua, dan ada kemungkinan 25% anak kedua mewarisi gen

normal (Nugraha,2009).

II.4 Analisis Pedigree

Untuk mengetahui bagaimana timbulnya suatu penyakit Kadang-kadang, bila

ditelaah lebih lanjut beberapa jenis penyakit atau kelainan akan menunjukkan adanya
kejadian berulang yang dialami oleh lebih dari satu orang yang masih memiliki hubungan

saudara satu sama lain. Berdasarkan pola yang ditunjukkan dari catatan silsilah keluarga

(bagan riwayat keluarga/family tree), kita dapat memperkirakan sifat suatu penyakit.

apakah penyakit tersebut bersifat diturunkan dari orang tua atau tidak diturunkan. Salah

satu contohnya adalah hemofilia. Pada awalnya, tidak diketahui bahwa hemofilia adalah

kelainan yang dapat diturunkan. Setelah para ahli melakukan analisis terhadap silsilah

keluarga Ratu Victoria, maka jelas terlihat bahwa hemofilia adalah kelainan yang dapat

diturunkan.

Silsilah fenotipe dominan ditentukan oleh alel dominan A. Dalam silsilah

ini, semua genotipe telah disimpulkan. Penyakit Huntington adalah contoh dari

gangguan autosomal dominan. Fenotipe adalah salah satu degenerasi saraf,

menyebabkan kejang dan kematian dini. Namun, itu adalah penyakit akhir-onset,

gejala umumnya tidak muncul sampai setelah orang sudah mulai memiliki anak.

Setiap anak pembawa alel normal berdiri sebuah kesempatan 50 persen mewarisi

alel dan penyakit terkait. Pola tragis ini telah menyebabkan dorongan untuk

menemukan cara untuk mengidentifikasi orang-orang yang membawa alel normal

sebelum mereka mengalami timbulnya penyakit ini. Penemuan sifat molekul alel

mutan, dan mutasi DNA netral yang bertindak sebagai "penanda" dekat dengan

alel yang terkena pada kromosom (Campbell, dkk., 2008).

Salah satu penerapan penting dari silsilah adalah membantu menghitung

probabilitas seorang anak yang memiliki genotip dan fenotip tertentu. Silsilah

merupakan hal yang lebih serius ketika alel-alel yang dipertanyakan menyebabkan

penyakit yang melumpuhkan atau mematikan, bukan hanya sekedar variasi

manusia yang tidak berbahaya seperti garis rambut atau konfigurasi lobus telinga.

akan tetapi untuk kelainan yang diwariskan sebagai sifat Mendelian sederhana,

berlaku teknik yang sama untuk analisis silsilah (Arsal, 2012).

Beberapa fungsi analisis pedigree seperti memperkirakan kekebutuhan

biaya pengobatan dalam suatu populasi masyarakat, kebutuhan sarana da

prasarana. Kelainan genetik (genetic abnormality) penyimpangan dari sifat umum

atau sifat ratarata manusia. Penyakit genetik (genetic disorder) adalah penyakit

yang muncul karena tidak berfungsinya faktor-faktor genetik yang mengatur

struktur dan fisiologi tubuh manusia. Kelainan genetik dan penyakit genetik

disebabkan oleh mutasi gen, yaitu perubahan susunan gen yang umumnya tidak

sempurna atau cacat. Alel mutan ini bersifat resesif, walau ada juga yang bersifat

dominan (Campbell, dkk., 2008).

Genetika tidak mungkin untuk memanipulasi pola perkawinan manusia,

ahli genetika harus menganalisis hasil perkawinan yang telah terjadi. Mereka

melakukan hal itu dengan mengumpulkan informasi tentang sejarah sifat tertentu

dalam suatu keluarga dan menyusun informasi tersebut menjadi pohon keluarga

yang mendeskripsikan sifat-sifat orang tua dan anak pada beberapa generasi atau

disebut dengan pedigree (Campbell, dkk., 2008).

Agar pewarisan sifat keturunan yang terdapat didalam suatu keluarga

dapat diikuti untuk beberapa generasi, maka perlu sekali dibuat suatu diagram

silsilah, dari keluarga itu. Diagram silsilah yang pertama-tama dikenal terbuat dari

tanah liat, ditemukan di iran dan diduga berasal daritahun 3100 sebelum masehi.

Beberapa analisis tentang diagram silsilah pada manusia telah dimulai pada akhir

abad ke-19 oleh Francis Galton (Suryo, 2011).

 BAB III

METODE PERCOBAAN

III.1 Alat dan Bahan

III.1.1 Alat

Adapun alat yang digunakan pada praktikum kali ini adalah alat tulis

menulis.

III.11.2 Bahan

Bahan yang digunakan dalam percobaan ini adalah lidah kepunyaan

sendiri.

III.2 Cara Kerja

Adapun cara kerja yang dilakukan pada praktikum kali ini adalah :

1. Lidah sendiri digulung dan dicatat hasilnya.

2. Lidah sendiri dilipat dan dicatat hasilnya.

3. Prosedur pertama dan kedua dilakukan untuk semua naggota keluarga dan

dibuat silsilah keluarga.

4. Ditentukan pola penurunannya.

 BAB IV

HASIL DAN PEMBAHASAN

IV. I Hasil

IV. 1. 1 Kebakaan

1. Data Individu

No Sifat Baku Fenotip Genotip

1 Lesung dagu (D) Tidak ada d

Ujung daun telinga

2
menggantung (E) Ada E

3 Ibu jari kiri ke atas (F) Tidak ada f

4 Rambut pada jari (M) Ada M

5 Lesung pipi (P) Ada P

6 Gigi seri bercela (G) Tidak ada g

2. Data kelompok

No Sifat Baku Dominan Resesif

1 Lesung dagu 0 6

Ujung daun telinga

2
menggantung 6 0

3 Ibu jari kiri ke atas 0 6

4 Rambut pada jari 6 0

5 Lesung pipi 3 3

6 Gigi seri bercela 0 6

IV.1.2 Analisis Pedigree

1. Melipat lidah

II

III

2. Menggulung Lidah

II

III

Keterangan :

Individu tidak bisa menggulung dan melipat lidah

Individu yang bisa menggulung dan melipat lidah

Individu yang sudah meninggal

Individu yang dimaksud

IV.2 Pembahasan

Analisis pedigree merupakan salah satu cara untuk menggambarkan

silsilah keluarga dengan memperlihatkan sifat-sifat tertentu, misalnya sifat baku

seperti lesung dagu, ujung telinga menggantung, ibu jari kiri ke atas, rambut pada

jari, lesung pipi, gigi bercela, lidah menggulung dan lidah melipat. Dengan
analisis pedigree ini, dapat dilihat langsung hubungan kekerabatan, mekanisme

penurunan sifat, sebagai alat konsultasi genetik, dan masih banyak lagi.

Pengamatan dilakukan dua kali. Pertama untuk mengetahui kebakaan dan

yang kedua untuk mengetahui analisis pedigree dari menggulung dan melipat

lidah. Untuk kebakaan terbagi atas dua pengamatan yaitu pengamatan individu

dimana didapatkan fenotip tidak ada dan genotip d untuk lesung dagu, fenotip ada

genotip E untuk ujung telinga menggantung, fenotip tidak ada genotip f ibu jari

kiri ke atas, fenotip ada genotip M untuk rambut pada jari, fenotip ada genotip P

untuk lesung pipi dan fenotip tidak ada genotip g untuk gigi seri yang bercela.

Pengamatan yang kedua adalah pengamatan yang dilakukan pada anggota

kelompok menghasilkan data yang beragam pada setiap sifat.

Menggulung dan melipat lidah diwariskan oleh autosomal dominan. Hal ini dapat

dilihat pada pedigree melipat lidah ibu dan ayah dan satu saudara laki-laki ayah

bisa melipat lidah. Serta pada saudara perempuan ibu dan satu saudara laki-laki

ibu dan suami dari kakak pandai melipat lidah. Dimana ayah memiliki gen

homozigot resesif begitupun dengan ibu (aa). Sehingga kemungkinan keturunan

yang diperoleh adalah homozigot aa.

Pada percobaan menggulung lidah diperoleh hasil ayah dari ayah dan tiga

saudara perempuan tidak dapat menggulung lidah, serta pada ayah juga demikian .

pada ibu dari ibu juga satu saudara laki-laki dan empat saudara perempuan tidak

dapat menggulung lidah begitupun dengan ibu. Sehinga kemungkinan keturunan

heterozigot aa dimana semua keturunan tidak dapat menggulung lidah.

Untuk pengamatan analisis pedigree berdasarkan sampel keluarga saya

yang mengalami kelainan melipat lidah dapat dihitung persentasenya :

Generasi I : 2/4 x 100% = 50% lidah melipat

Generasi II : 10/10x 100 % = 100% lidah melipat

Generasi III : 2/2 x 100% = 100% lidah melipat

 Dari persentase diatas dapat disimpulkan bahwa pada generasi I hanya

50% yang diketahui dapat lidah melipat, karena dua diantaranya telah meninggal.

Tetapi tetap ada kemungkinan untuk salah satu dari keduanya memiliki sifat lidah

melipat, karena pada wanita di keturunan kedua memiliki sifat lidah melipat. Pada

generasi II 100% memiliki sifat lidah melipat. Pada generasi III 100% memiliki

sifat lidah melipat.

Untuk sampel keluarga saya yang memiliki sifat lidah menggulung dapat

disimpulkan, bahwa pada generasi I, II, dan III memiliki persentase 0%. Karena

dari keturunan pertama memang tidak memiliki sifat lidah melipat.

 BAB V

PENUTUP

V. 1 Kesimpulan

Kesimpulan dari percobaan ini adalah analisis pedigree apat digunakan

untu melihat sifat atau kelainan. Seseorang memiliki data keluarga dari generasi

ke generasi sehingga dapat diketahui genotip seseorang. Melipat dan menggulung

lidah adalah sifat yang diturunkan melalui autosomal dan dominan dimana jika

memiliki gen dominan di dalamnya maka sifat tersebut akan terekspresikan. Pada

gen autosomal dominan, pewarisan sifat diturunkan secara vertikal.

V. 2 Saran

V.2.1 Saran Untuk Laboratorium

Sebaiknya laboratorium lebih memadai dalam percobaan yang dilakukan,

terkait alat dan sarana belajar yang mendukung. Agar mahasiswa mampu lebih

merasa nyaman saat melakukan percobaan.

V.2.2 Saran Untuk Asisten

Lebih intensif lagi dalam memberikan asistensi dan tetap menjadi asisten

yang disiplin dan ramah.

 DAFTAR PUSTAKA

Arsal, A, F., 2012. Aalisi Pedigree Cadel (Studi Kasus Beberapa Kabupaten di
Sulawesi Selatan). Jurnal Sainsmat. 1(2): 156-166.

Campbell, A.N, Reece, J.B, Urry, A.L, Cain, L.M, Wasserman, A.S, Minorsky,
V.P, Jackson, B.R, 2008. Biologi Jilid 1 (Edisi Kedelapan). Erlangga,
Jakarta.

Machwiyah, Y dan Niken, S. N. H., 2014. Analisis Pedigree dan Fenotip

Pasangan Kembar: Studi Kasus Pada Keluarga Kembar di Kecamatan
Laweyan, Surakarta. Jurnal Ilmiah Biologi. 1(1): 18-27.

Nugraha, Z. S., 2009. Genetika Dasar. Blok Biomedis, Yogyakarta.

Nusantari, E., 2015. Genetika. Deepublish, Yogyakarta.

Stansfield, W. D., Susan, L. E., 2006. Genetika. Erlangga, Jakarta.

Suryo. 2011. Genetika Manusia. UGM, Yogyakarta.