LAPORAN PRAKTIKUM GENETIKA

PEDIGRI

DISUSUN OLEH :

KELOMPOK 2

1. NIKEN MUSTIKA RINI (17308141001)

2. MIFTA HASDARINI (17308141002)
3. ASTI IKHSANI (17308141003)
4. NURUL ISA ANGGRAINI (17308141055)
5. MEGA SETYAWATI (17308144027)
6. DWI ARIF ADITYA (17308144028)
7. BENNY FIKANON (18308149001)

BIOLOGI B
JURUSAN PENDIDIKAN BIOLOGI
FAKULTAS MATEMATIKA DAN ILMU PENGETAHUAN ALAM
UNIVERSITAS NEGERI YOGYAKARTA
2018

TOPIK 10
A. Tujuan
Mengetahui sifat gen atau ciri-ciri sifat spesifik di dalam keluarga

B. Dasar Teori
Keanekaragaman merupakan dasar ciri–ciri makhluk hidup. Adanya
keanekaragaman genetik merupakan hasil seleksi alam dari suatu spesies terhadap
lingkungannya. Keanekaragaman tidak hanya terjadi pada tumbuhan dan hewan saja
tetapi juga manusia. Namun pada manusia, keanekaragaman yang terjadi hanya pada
tingkat gen dan berkaitan dengan pewarisan sifat. Manusia memperlihatkan variasi
pada beberapa ciri-ciri yang dapat dilihat dengan mudah melalui fenotip atau sifat
yang tampak (Cummings, 2011 : 6-7).
Pada genetika manusia, apabila dijumpai suatu kasus yang dicurigai sebagai
kasus pewarisan secara genetis, maka kasus tersebut dapat dipelajari dengan
menelusuri silsilah dari pembawa kasus tersebut. Misalnya suatu ketika dijumpai
kasus anak yang albino dalam suatu perkawinan antara bapak normal dengan ibu yang
normal, maka asal usul kelainan genetis ini dapat ditemukan dengan menelusuri
silsilah keluarganya. Metode untuk menelusuri silsilah ke atas guna mendapatkan
informasi genetik yang jelas disebut sebagai analisis silsilah atau pedigree analisis,
sedang individu yang mula-mula dijumpai atau dicurigai sebagai memiliki kelainan
genetik disebut sebagai propositus. Dengan melakukan analisis silsilah, maka kadang-
kadang dapat dibuktikan apakah suatu kejadian merupakan suatu kasus pewarisan
genetik ataukah sekedar kasus kebetulan saja. Kebanyakan analisis silsilah digunkan
untuk mempelajari karakter yang ditentukan oleh sepasang gen. Melalui analisis
silsilah maka dapat menurunkan pola penurunan suatu sifat (Hardjosubroto, 2001:
125).
Pola perkawinan manusa tidak mungkin dimanipulasi, oleh karena itu para
ahli genetik harus menganalisi hasil perkawinan yang telah terjadi. Mereka
melakukan hal itu dengan cara mengumpulkan informasi tentang sejarah sifat tertentu
dalam suatu keluarga dan menyusun informasi tersebut menjadi pohon keluarga yang
mendeskripsikan sifat-sifat orang tua dan anak pada beberapa generasi. Hal ini disebut
analisis (pedigree) keluarga ( Campbell, dkk, 2008).
Untuk melakukan analisis pedigree ini kita harus melihat kebelakang pada
generasi sebelumnya, yaitu dengan jalan mengumpulkan informasi sebanyak mungkin
tentang sifat tersebut pada seluruh anggota keluarga, baik yang sudah meninggal,
kemudian menggambarkannya dalam suatu silsilah keluarga (pedigree) (Agus dan
Sjafaraenan, 2013).
Peta silsilah diharapkan mampu memberikan gambaran dan jawaban serta
mampu mempelajari karakter yang ditentukan oleh sepasang gen sehingga dapat
memuaskan terhadap sejumlah persoalan yang diakibatkan oleh kelainan atau
penyakit menurun atau dengan kata lain dapat menentukanpola penurunn suatu sifat.
Hal inilah yang mendasari dilakukanya percobaan mengenai analisis pedigree tersebut
(Sugiarto, 2010).
Mempelajari pola pewarisan sifat pada manusia terutama tentang penyakit
menurun atau sifat-sifat tertentu mempunyai kendala tersendiri. Kendala-kendala
tersebut misalnya: tidak mungkin melakukan uji coba perkawinan pada manusia,
kemungkinan kecil orang mau dikawinkan secara asal sesuai kehendak peneliti,
adanya kemauan untuk menghindari kelainan atau penyakit menurun, adanya
pembatasan jumlah anak karena pertimbangan-pertimbangan tertentu, dan sebagainya.
Oleh karena itu, untuk mempelajari pola pewarisan sifat terutama kelainan dan
penyakit bawaan sering kali dilakukan dengan cara analisis peta silsilah (pedigree).
Peta silsilah ini diharapkan mampu memberikan gambaran dan jawaban yang
memuaskan terhadap sejumlah persoalan yang diakibatkan oleh kelainan atau
penyakit menurun.
Salah satu penerapan penting dari silsilah adalah membantu menghitung
probabilitas seseorang anak yang memiliki genotip dan fenotip tertentu. Silsilah
merupakan hal yang lebih serius ketika alel-alel yang dipertanyakan menyebabkan
penyakit yang melumpuhkan atau mematikan, bukan hanya sekedar variasi manusia
yang tidak berbahaya seperti garis rambut atau konfigurasi lobus telinga. Akan tetapi
untuk kelainan yang diwariskan sebagai sifat mendelian sederhana berlaku tekhnik
yang sama untuk analisis silsilah (Campbell, dkk, 2008).

Suatu silsilah adalah pendataan sistematik (baik berupa kata-kata atau simbol-
simbol) mengenai nenek moyang individu tertentu, atau bisa juga merupakan "pohon
keluarga" untuk sejumlah besar individu. Biasanya wanita dinyatakan dengan bulatan
dan laki-laki dengan persegi empat. Perkawainan ditunjukkan dengan garis-garis
horizontal antara dua individu. Keturunan dari suatu perkawinan dihubungkan oleh
suatu garis vertikal pada garis perkawinan. Bayang-bayang atau warna yang berbeda
yang ditambahkan pada simbol dapat menyatakan berbagai fenotip. Tiap generasi
 ditempatkan pada suatu baris terpisah yang diberi label angka Romawi. Individu
dalam satu generasi diberi nomor dengan angka Arab (Stansfield, 1991: 27).

Salah satu cara untuk mempelajari pewarisan sifat manusia adalah dengan
analisis pedigri, yaitu suatu diagram yang memperlihatkan hubungan kekerabatan di
dalam keluarga. Sifat-sifat yang dipelajari adalah sifat fenotipik. Dengan membuat
diagram pedigri, dapat dipelajari sifat dominan atau sifat resesif apa yang terdapat di
dalam keluarga dan bagaimana sifat tersebut diturunkan (Tim Genetika, 2012, 26).

Pedigree selalu menggunakan simbol silsilah keluarga, seperti :

1. = (kotak tanpa arsiran), simbol untuk laki-laki normal.

2. = (kotak dengan arsiran penuh),simbol untuk laki-laki yang menderita
kelainan atau penyakit tertentu.
3. = (kotak dengan arsiran tidak penuh),simbol untuk laki-laki normal
carier untuk penyakit tertentu.
4. = (lingkaran tanpa arsiran) , simbol untuk perempuan normal.
5. = (lingkaran dengan arsiran tidak penuh), simbol untuk perempuan
normal carier untuk penyakit atau kelainan tertentu.
6. = (lingkaran dengan arsiran penuh) , simbol untuk perempuan dengan
kelainan atau penyakit tertentu.
(James, Joice, dkk. 2008).

Gen merupakan faktor herediter yang terletak di tempat spesifik kromosom

tertentu dan mengandung DNA. Gen dapat bersifat dominan atau resesif. Gen
Dominan mampu mengalahkan gen resesif. Gen dominan dapat muncul dalam kondisi
homozigot dan kondisi heterozigot (Brooker, 2005).

C. Alat dan Bahan

1. Kertas

2. Alat tulis

D. Cara Kerja
1. Menentukan ciri-ciri atau sifat yang spesifik di dalam keluarga.
2. Membuat diagram pedigrinya minimal sampai 3 generasi, dengan ketentan sebagai
berikut :
 a. = simbol untuk laki-laki
= simbol untuk yang tidak jelas jenis kelaminnya
= simbol perempuan
b. Menghubungkan pasangan suami istri dengan garis mendatar
c. Menggambarkan anak keturunannya sesuai urutan umur dari kekanan dan diberi
nomor dengan menggunakan huruf Arab
d. Notasi untuk generasi menggunakan huruf Romawi
e. Setiap individu dalam pedigri mempunyai urutan nomor tertentu

E. Hasil dan Pembahasan

Praktikum kali ini adalah mengenai diagram pedigri atau diagram silsilah
keluarga. Praktikum ini bertujuan untuk mengetahui sifat gen atau ciri-ciri sifat
spesifik di dalam keluarga. Langkah langkah yang di lakukan dalam praktikum kali
ini adalah menentukan ciri-ciri atau sifat yang spesifik dalam keluarga kemudian
membuat diagram pedigrinya hingga tiga generasi. Ciri atau sifat spesifik yang
digunakan pada praktikum ini yaitu rambut keriting dan rambut lurus.
Kromosom Menurut Crowder, L. V. (1986), adalah pembawa faktor
keturunan. Eksperimen T. Bovery dan Ws. Sutton (1902) membuktikan bahwa
kromosom membawa material genetik. Ukuran dan bentuk kromosom bervariasi pada
setiap spesies makhluk hidup. Panjang kromosom antara 0,2 –50 mikron dengan
diameter antara 0,2–20 mikron. Bentuk kromosom pada setiap fase pertumbuhan
dalam pembelahan mitosis senantiasa berubah-ubah. Setiap kromosom terdiri atas
sentromer dan lengan.
Kromosom menurut Brown (2012) adalah suatu struktur makro molekul yang
berisi DNA di mana informasi genetik dalam sel disimpan. Kata kromosom berasal
dari kata khroma yang berarti warna dan soma yang berarti badan Kromosom terdiri
atas dua bagian, yaitu sentromer / kinekthor yang merupakan pusat kromosom
berbentuk bulat dan lengan kromosom yang mengandung kromonema & gen
berjumlah dua buah (sepasang). Kromosom sekumpulan gen (DNA) dalam inti sel
yang berperan dalam pewarisan sifat keturunan (hereditas). Gen tersebut terdapat di
lokus dalam kromosom yang mengandung cetak biru yang menghasilkan fenotipe.
Setiap kromosom memiliki bagian menyempit yang disebut sentromer.
Sebagaimana yang telah dijelaskan pada teori sebelumnya, sifat rambut lurus
lebih dominan dari pada sifat rambut keriting. Rambut lurus disebabkan karena
adanya interaksi gen resesif dari ibu dan ayah. Pada rambut keriting genotip yang
dituliskan dengan KK atau Kk sedangkan rambut lurus genotip yang dituliskan adalah
kk. KK tetap mengahsilkan fenotip rambut keriting karena K dominan terhadap k
penyebab rambut lurus. Apabila rambut kedua orang tua adalah keriting, sedangkan
rambut anaknya adalah lurus maka kemungkinan kedua orang tua memiliki gen
heterozigot (Suryo, 2010).
Pada diagram pedigri yang dibuat generasi pertama memiliki fenotip yaitu
kakek berambut lurus dan nenek berambut keriting. Dari generasi pertama
menghasilkan 5 keturunan (generasi kedua) dimana keturunan pertama laki-laki
berambut lurus, keturunan kedua laki-laki berambut keriting, keturunan ketiga laki-
laki berambut keriting, keturunan keempat perempuan berambut lurus dan keturunan
kelima perempuan berambut lurus. Berdasarkan kenampakan fenotip pada masing-
masing individu maka dapat ditentukan genotipnya, generasi pertama yaitu kakek kk
(homozigot resesif) dan nenek Kk (heterozigot). Sedangkan pada masing-masing
keturunannya yaitu keturunan pertama laki-laki kk, keturunan kedua laki-laki Kk,
keturunan ketiga laki-laki Kk, keturunan keempat perempuan kk, dan keturunan
kelima perempuan kk.
Keturunan pertama laki laki yang berambut lurus (kk) memiliki pasangan
perempuan yang berambut keriting dan menghasilkan 3 keturunan (generasi ketiga)
yang semuanya berambut keriting. Berdasarkan hasil tersebut dapat diperkirakan
genotip dari pasangan dan keturunannya. Pasangan tersebut dapat memiliki genotip
KK (homozigot dominan) maupun Kk (heterozigot), begitu pula dengan keturunannya
laki-laki juga memiliki kemungkinan bergenotip KK (homozigot dominan) atau Kk
(heterozigot).
Keturunan kedua laki-laki yang berambut keriting (Kk) memiliki pasangan
perempuan yang berambut keriting pula dengan menghasilkan 3 keturunan (generasi
ketiga) yang semuanya berambut lurus. Berdasarkan kenampakan fenotip dari orang
tua dan anak tersebut maka dapat diketahui genotip pada masing-masing individu.
Pasangan tersebut memiliki genotip Kk (heterozigot) sedangkan ketiga keturutannya
memiliki genotip kk (homozigot resesif). Pada kasus ini orang tua yang berambut
keriting dapat memiliki anak yang kesemuanya berambut lurus karena genotip kedua
orang tua adalah heterozigot.
Keturunan ketiga laki-laki yang berambut keriting (Kk) memiliki pasangan
perempuan yang juga berambut keriting dan menghasilkan 5 keturunan (generasi
 ketiga), empat orang berambut lurus dan satu oarng berambut keriting. Berdasarkan
kenampakan fenotip tersebut maka dapat diketahui bahwa genotip pasangan tersebut
adalah Kk (heterozigot), genotip empat anak yang berambut lurus adalah kk
(homozigot resesif), dan genotip satu anak yang berambut keriting adalah Kk
(heterozigot). Sebagiamana yang telah disebutkan sebelumnya bahwa orang tua yang
berambut keriting selain mendapat keturunan yang berambut keriting juga dapat
memiliki keturunan yang berambut lurus, hal ini dikarenakan genotip orang tua adalah
heterozigot.

K K
k Kk Kk
k Kk Kk

untuk mencari F2 adalah menyilangkan F1 dengan sesamanya

Kk><Kk

K k
K KK Kk
k Kk kk

kemungkinan f2nya :

GENOTIF rangkuman FENOTIF

KK K_ Keriting
Kk K_ keriting
Kk K_ Keriting
kk kk lurus

perbandingan genotif KK : Kk :kk

1:2:1

Perbandingan fenotif : Keriting : lurus

 3:1

Dalam papan catur terdapat 4 kotak tempat kemungkinan filialnya. jika 4 kotak
dianggap 100%, maka satu kotak sebanding dengan 25 %

maka perbandingan fenotif : 25% : 50% : 25 %

perbandingan genotif : 75% :25%

Persilangan Satu sifat beda (mono hibrida)

1. Seorang ayah berambut keriting kawin dengan seorang ibu berambut lurus.
carilah prosentase genotif F2nya,perbandingan genotif dan fenotif F2nya
2. Seorang anak bermata sipit dilahirkan dari pasangan bermata belok. carilah
genotif induk dan anaknya.

Persilangan Dua sifat beda (di hibrida)

1. Seorang ayah berambut keriting berhidung mancung kawin dengan seorang ibu
berambut lurus berhidung pesek. Carilah prosentase genotif F2nya,perbandingan
genotif dan fenotif F2nya

F. Kesimpulan
Berdasarkan diagram pedigri yang telah dibuat dapat diketahui sifat gen ciri
spesifik, yaitu berambut lurus dan keriting terlihat pada banyaknya blok hitam pada
diagram pedigri.

G. Saran
Ketika membuat diagram pedigri sebaiknya dengan perhitungan yang tepat
dalam komposisi peletakan gambar demi gambar, karena apabila tidak akan terlihat
berantakan dan susah untuk dipahami.

H. Diskusi
1. Dari contoh pedigri diatas , jelaskan sifat dominan atau resesif kah penyebab
rambut lurus dan rambut keriting? Jelaskan juga apakah perbedaan tersebut
disebabkan oleh gen yang terangkai pada kromosom kelamin?
 Jawab: Adanya rambut lurus dan rambut keriting disebabkan oleh gen
dominan. Perbedaan tipe rambut tersebut ditimbulkan oleh gen autosom
dominan sehingga bukan termasuk gen terpaut pada kelamin, dengan kata lain
baik laki – laki maupun perempuan dapat mempunyai salah satu dari kedua
tipe rambut tersebut, tergantung dari gen dominan yang muncul dari induknya.

2. Apakah sifat atau ciri – ciri yang disebabkan oleh gen dominan selalu nampak
pada keturunannya?
Jawab : Iya. Sifat atau ciri – ciri yang disebabkan oleh gen dominan selalu
tampak pada keturunan karena sifat dominan akan selalu muncul . Gen
dominan selalu diwariskan pada generasi selanjutnya.

3. Mengapa sifat resesif yang tidak nampak pada orangtua (generasi I )maupun
generasi II. Ternyata dapat muncul pada generasi III?

4. Sifat resesif yang tidak nampak pada orangtua (Generasi I) maupun Generasi
II dapat muncul pada generasi III dimungkinkan terjadi karena kedua orangtua
memiliki gen yang bersifat heterozigot sehingga gen resesif tertutup oleh gen
dominan.
 Daftar pustaka

Agus, Rosana dan Sjafaraenan. 2013. Penuntun Praktikum Genetika Dasar. Makassar
: Universitas Hasanuddin.
Brooker, Chris. 2005. Ensiklopedia Keperawatan. Jakarta : Penerbit Buku Kedokteran
EGC.
Brown. 2012. Pembelahan Sel. PT Gramedia. Jakarta.
Campbell. N.A., J. B. Reece, and L.A. Urry. 2008. BIOLOGI Edisi Kedelapan Jilid 3.
Jakarta : Erlangga.
Crowder, L. V. 1986. Genetika Tumbuhan. Gadjah Mada University Press.Yogyakarta.
Cummings, Michael R. 2011. Human Heredity : Principles and Issues, Ninth Edition.
New York : Brooks / Cole Cengage Learning.
Freeman, W.H. 1976. Genetika Evolusi. Sforza : Copyrigt Company.
Hardjosubroto, Wartomo. 2001. Genetika Hewan. Yogyakarta : Fakultas Peternakan
UGM.
James, Joice, dkk. 2008. Prinsip-prinsip Sains Untuk Keperawatan. Jakarta :
Erlangga.
Stansfield, William D. 1991. Genetika Edisi Kedua. Jakarta : Penerbit Erlangga.
Suryo. 1984. Genetika Strata 1. Gadjah Mada University Press. Yogyakarta.
Tim Genetika. 2012. Petunjuk Praktikum Genetika. Yogyakarta : Jurdik Biologi
FMIPA UNY.