LAPORAN PRAKTIKUM

GENETIKA

PERCOBAAN II

ANALISIS PEDIGREE

NAMA : ALIZA ZAKIAH RIFAAT

NIM : H041 20 1068

HARI/TANGGAL : JUMAT/ 26 MARET 2021

KELOMPOK : IV (EMPAT)

ASISTEN : KEZYA TANGKETASIK

LABORATORIUM GENETIKA
DEPARTEMEN BIOLOGI
FAKULTAS MATEMATIKA DAN ILMU PENGETAHUAN ALAM
UNIVERSITAS HASANUDDIN
MAKASSAR
2021
 BAB I
PENDAHULUAN

I.1 Latar Belakang

Ercis merupakan subjek yang baik untuk penelitian genetik, namun manusia

tidak. Rentang generasi manusia sekitar 20 tahun dan orang tua manusia menghasilkan

keturunan yang relatif sedikit dibandingkan ercis dan sebagian besar spesies lain. Yang

lebih penting lagi, tidak ada yang menganggap bahwa permintaan kepada sepasang

manusia untuk beranak-pinak agar fenotipe keturunannya dapat dianalisis merupakan

hal yang etis. Meskipun ada batasan ini, studi gentika manusia terus maju, didorong

oleh keinginan untuk memahami pewarisan sifat sendiri. Teknik-teknik baru dalam

Biologi molekuler telah mendatangkan banyak temuan terobosaan, namun Mendelisme

dasar bertahan sebagai pondasi dari genetika manusia (Campbell, dkk., 2008).

Karena tidak mungkin untuk memanipulasi pola perkawinan manusia, ahli

genetika harus menganalisis perkawinan yang telah terjadi. Mereka melakukan hal itu

dengan cara mengumpulkan informasi tentang sejarah sifat tertentu dalam suatu

keluarga dan menyusun informasi tersebut menjadi pohon keluarga yang

mendeskripsikan sifat-sifat orangtua dan anak pada beberapa generasi dengan

menggunakan analisis silsilah (pedigree) keluarga (Campbell dkk., 2008).

Melalui daftar silsilah keluarga akan diperoleh dugaan yang baik dan pasti

bahwa variasi dalam suatu keluarga adalah dipengaruhi oleh faktor keturunan, untuk itu

dilakukanlah praktikum analisis pedigree atau silsilah keluarga.

I.2 Tujuan Praktikum

Tujuan dari praktikum ini adalah untuk menganalisis silsilah keluarga karakter

menggulung lidah dan mencoba untuk mengetahui genotip diri sendiri untuk masing-

masing karakter.

I.3 Waktu dan Tempat Praktikum

Pada praktikum Analisi Pedigree (Menggulung dan Melipat Lidah) ini

dilaksanakan pada hari Sabtu tanggal 3 April 2021 pada pukul 10.00 WITA-12.00

WITA. Bertempat dirumah masing-masing dikarenakan pandemic COVID-19, sehingga

praktikum dilaksanakan secara daring.

 BAB II

TINJAUAN PUSTAKA

II.1 Kebakaan

Dalam pewarisan sifat atau persilangan, terdapat prinsip yang harus diingat

yaitu, gen yang berperan dalam pengaturan dan penentuan sifat diberi simbol huruf dan

gen yang bersifat dominan dinyatakan dengan huruf kapital. Gen yang bersifat resesfi

dinyatakan dengan huruf jecil, misalnya gen yang menentukan sifat batang yang pendek

ditulis dengan huruf “t”. Jadi, dapat diartikan bahwa batang tinggi dominan terhadap

batang pendek, dan begitu pula sebaliknya (Hamka, 2014).

Susunan gen yang menentukan sifat suatu individu disebut genotipe (tidak dapat

dilihat dengan mata). Genotipe suatu individu yang diberi simbol dengan huruf double

karena individu itu umumnya diploid, misalnya MM,Mm, dan mm. Genotipe memiliki

sepasang gen. Sifat suatu individu yang genotipenya terdiri dari gen-gen yang sama dari

tiap jenis gen disebut homozigotik, misalnya RR,rr,TT,AABB,aabb, dan sebagainya.

Homozigotik dominan terjadi bila individu bergenotipe RR,AA,TT sedangkan

homozigotik resesif bila individu bergenotipe rr, aa, tt, dan sebagainya (Lutfiah, 2011).

Kacang ercis merupakan subjek yang mudah untuk penelitian genetika, tidak

demikian halnya dengan manusia. Masa generasi manusia adalah 20 tahun, dan orang

tua manusia akan menghasilkan resesif lebih sedikit keturunan daripada kacang ercis

dan sebagian besar spesies lainnya. Terlepas dari kesulitan ini, studi tentang genetika

manusia harus terus berlangsung didorong oleh keinginan untuk memahami penurunan

sifat yang terjadi pada suatu keluarga (Campbell dkk., 2008).

II.2 Pewarisan Sifat Autosomal

Penurunan sifat autosomal merupakan sifat keturunan yang ditentukan oleh gen

pada autosom yang bersifat dominan dan resesif. Penurunan sifat autosomal pada

manusia dapat diturunkan kepada laki-laki maupun perempuan. Suatu penyakit atau

kelainan atau penyakit tersebut timbul meskipun hanya terdapat satu alel dominan yang

diwariskan dari salah satu orang tuanya. Bila sifat yang diwariskan berupa penyakit

keturunan, anak-anak yang tidak menderita penyakit ini bila menikah dengan pasangan

yang normal, maka keturunan yang dihasilkan juga akan normal (Yuyun, 2013).

Orang tua dari anak yang terinfeksi penyakit akibat kelainan gen pada autosom,

mungkin tidak menampakkan penyakit. Anak yang memiliki gejala kelainan

menandakan adanya pewarisan gen autosomal dari kedua orang tuanya. Karena kelainan

sifat autosomal jarang ditemukan, seorang anak memiliki resiko yang lebih tinggi bila

orang tua mereka memiliki hubungan saudara. Hal tersebut disebabkan seringnya

indvidu-individu yang memiliki hubungan saudara mewarisi gen yang sama dari nenek

moyang mereka. Perkawinan yang sering terjadi pada pewarisan sifat autosom adalah

perkawinan antara individu yang memiliki genotipe heterzogotik (Hamka, 2014).

II.2.1 Autosomal Dominan

Sifat autosomal adalah sifat keturunan yang ditentukan oleh gen pada autosom.

Gen ini ada yang dominan dan adapula yang resesif. Oleh karena laki-laki dan

perempuan mempunyai autosom yang sama, maka sifat keturunan yang ditentukan oleh

gen autosomal dapat dijumpai pada laki-laki maupun perempuan. Hadirnya sebuah gen

dominan di dalam genotipe seseorang sudah menyebabkan sifat itu tampak padanya

(Suryo, 2016).
 Dalam ilmu genetika, dominan adalah pengaruh dari gen tertentu terhadap

penampilan atau disebut fenotipe suatu organisme. Autosomal dominan ditemukan oleh

Gregor John Mendel yang memperkenalkan huruf besar (mis : A) untuk alel dominan

dan huruf kecil (mis : a) untuk alel resesif. Penyakit menurun yang disebabkan oleh

kelainan autosomal dominan tidak memperhatikan jenis kelamin. Penyakit tersebut akan

terekspresikan setiap generasi oleh seseorang yang terdapat alel dominan yang

homozigotik (AA) dan yang heterozigotik (Aa). Sifat-sifat manusia yang terkait

autosom dapat disebabkan oleh gen dominan ataupun resesif. Gen dominan ditandai

dengan penurunan secara berkesinambungan atau tidak terjadinya pelompatan generasi

dalam pemunculannya (Mirayanti dkk., 2017).

Salah satu contoh pewarisan gen autosomal dominan adalah kemampuan

menggulung dan melipat lidah. Kemampuan menggulung lidah menggambarkan

sebagai pewarisan gen yang dominan. Gen dominan ini dianggap sebagai karakter alel

dua sederhana dengan alel untuk bergulir menjadi dominan diatas alel untuk non-

bergulir. Sedangkan kemampuan untuk menggambakan adanya lidah yang melipat

merupakan pewarisan dari gen yang resesif. Keduanya memiliki perbedaan yang

signifikan, namun banyak penelitian yang mendukung saran bahwa kedanya memilki

sifat yang menunjukkan dominansi (Adesina dkk., 2015).

II.2.1 Autosomal Resesif

Sifat dan ciri khas tersendiri atau unik dari setiap makhluk hidup didapat dari

parental yang mengikuti pola penurunan tertentu. Sifat-sifat manusia yang terkait

autosom dapat disebabkan oleh gen dominan ataupun resesif. Penurunan yang
ditentukan oleh gen resesif ditandai dengan adanya pelompatan generasi dalam

munculnya suatu karakter pada individu (Mirayanti, dkk., 2017).

Suatu sifat keturunan yang ditentukan oleh gen resesif pada autosom baru akan

tampak apabila suatu individu menerima gen itu dari kedua orangtuanya. Biasanya

kedua orang tua itu Nampak normal, meskipun mereka itu sebenarnya pembawa

(carrier) gen yang resesif yang dimaksud, berarti bahwa mereka itu masing-masing

heterozigotik (Suryo, 2016).

Penyakit menurun yang disebabkan oleh autosomal resesif tidak memperhatikan

jenis kelamin. Penyakit tersebut tidak disetiap generasi terekspresi karena hanya

seseorang yang terdapat alel resesif (aa) saja yang terkena penyakit tersebut. Contoh

penyakit genetika autosomal resesif adalah sickle cell anemia (Arsal, 2012).

II.3 Analisis Pedigree

Salah satu cara yang dipakai untuk mempelajari karakter (sifat) menurun pada

manusia adalah dengan membuat suatu daftar silsilah keluarga (pedigree) yang

menyangkut sebanyak mungkin generasi dan memperlihatkan individu yang normal

maupun yang menampakkan sifat yang hendak diteliti. Seorang ahli genetika adalah

manusia biasa yang memiliki jangka waktu tertentu untuk hidup sehingga sangat tidak

praktis untuk menunggu sampai tiga generasi atau lebih untuk mempelajari sifat

menurun tertentu. Bila kita tidak dapat menunggu untuk melihat generasi selanjutnya

dengan jalan mengumpulkan informasi tentang seluruh anggota keluarga yang masih

hidup dan mendapatkan sebanyak mungkin informasi tentang generasi terdahulu.

Kemudian menggambarkannya dalam suatu bagan atau silsilah keluarga, hal ini disebut

dengan analisa pedigree. Dengan semakin banyak informasi yang diperoleh dan dengan
melakukan lebih banyak pemeriksaan akan lebih memungkinkan untuk membuat

kesimpulan tentang mekanisme pewarisan gen atau gen-gen yang sesuai dengan sifat

yang sedang dipelajari (Arsal, 2012).

Prinsip tentang pewarisan sifat pertama kali ditemukan oleh Gregor John

Mendel, dikatakan bahwa gen dari anak merupakan perpaduan (persilangan) dari gen-

gen kedua orang tuanya. Beberapa jenis penyakit atau kelainan akan menujukkan

adanya kejadian berulang yang dialami oleh lebih dari satu orang yang memiliki

hubungan saudara satu sama lain. Berdasarkan pola yang ditunjukkan dari catatan

silsilah keliarga (family tree, Pedigrre), kita dapat memperkirakan sifat suatu penyakit

apakah penyakit tersebut bersifat diturunkan dari orang tua atau tidak. Dari pola yang

tampak pada bagan riwayat keluarga (pedigrre) dapat kita ketahui mekanisme

penurunan suatu penyakit (Punagi dkk., 2012).

Sebuah pedigree merupakan diagram yang mengandung semua hubungan

kekerabatan yang diketahui, baik dari generasi sekarang maupun generasi terdahulu dan

memuat data-data tentang sifat atau keadaan yang akan dipelajari. Individu yang ada

kelainan herediter menjadi sumber informasi bagi penyusunan sebuah pedigree disebut

probandus atau propositus. Prosedur umum yang dilakukan dalam menganalisa pedigree

adalah meneliti setiap generasi dari keluarga yang sedang dipelajari. Mulai dari generasi

tertua sampai generasi terakhir kemudian menguji pola transmisi herediter. Transmisi

herediter mana yang cocok untuk sifat yang sedang diteliti tersebut. Bersifat

dominankah atau resesif atau terkait sex atau lainnya. Melalui daftar silsilah keluarga

akan diperoleh dugaan yang baik dan pasti bahwa sifat tersebut adalah dipengaruhi oleh

faktor keturunan (Arsal, 2012).

 Silsilah keluarga menjadi hal yang serius ketika alel-alel yang dipertanyakan

menyebabkan penyakit yang melumpuhkan atau mematikan, bukan sekedar variasi

manusia yang tidak berbahayam, akan tetapi untuk kelainan yang diwariskan sebagai

sifat Mendelian sederhana, berlaku teknik yang sama untuk analisis silsilah. (Campbell

dkk., 2008).

Informasi mengenai silsilah dari suatu varietas yang dipilih secara acak dapat

diambil dari data yang saling bertautan. Informasi mengenai tingkatan-tingkatan tertentu

dalam suatu penelitian dapat dihitung dengan diagram yang menggambarkan beberapa

generasi mulai dari nenek moyangnya. Istilah nenek moyang lebih tepatnya digunakan

sebagai jumlah orang tua dalam suatu silsilah dan istuilah orang tua digunakan untuk

tipe orang tua dalam suatu varietas. Rasio nenek moyang terhadap orang tua terdiri dari

satu keturunan yang berarrti tidak ada pengulangan dari setiap orang tua dalam silsilah

suatu varietas (Sajjad dkk., 2015).

Agar pewarisan sifat dapat keturunan yang terdapat didalam suatu keluarga

dapat diikuti untuk beberapa generasi, maka perlu sekali dibuat suatu diagram silsilah

(pedigree chart), dari keluarga itu. Diagram silsilah yang pertama-tama dikenal terbuat

dari tanah liat, ditemukan di Iran dan diduga berasal dari tahun 3100 sebelum Masehi.

Beberapa analisa tentang diagram silsilah pada manusia telah dimulai pada akahir abad

ke-19 oleh Francis Galton (Suryo, 2010).

 BAB III

METODE PERCOBAAN

III.1 Alat dan Bahan

III. 1.1 Alat

Alat yang digunakan dalam percobaan ini adalah alat tulis menulis dan cakram

genetik.

III.1.2 Bahan

Bahan yang digunakan dalam percobaan ini adalah mengamati lidah sendiri.

III. 2 Cara Kerja

1. Digulung lidah sendiri dan dicatat hasilnya.

2. Dilipat lidah sendiri dan dicatat hasilnya.

3. Dilakukan kedua hal tersebut pada seluruh keluarga sendiri dan dibuat silsilah

keluarga sendiri.

4. Ditentukan pola penurunan masing-masing karakter.

 BAB IV

PEMBAHASAN

IV.1 Hasil

IV.1.1 Kebakaan

1. Data Individu
No. Sifat Baka Genotipe Fenotipe

1. Lesung dagu (D) D Ya

2. Ujung daun telinga e Tidak

menggantung (E)

3. Ibu jari kiri keatas (F) f Tidak

4. Rambut pada jari (M) M Ya

5. Lesung pipi (P) P Ya

6. Gigi seri bercela (G) G Tidak

2. Data Kelompok
No. Sifat Baka Genotipe Fenotipe

1. Lesung dagu (D) 2 orang 13 orang

2. Ujung daun telinga 8 orang 7 orang

menggantung (E)

3. Ibu jari kiri keatas (F) 2 orang 13 orang

4. Rambut pada jari (M) 14 orang 1 orang

5. Lesung pipi (P) 3 orang 12 orang

6. Gigi seri bercela (G) 1 orang 14 orang

IV.1.2 Analisis Pedigree

1. Melipat lidah

aa Aa
I

II

Aa aa Aa aa
Aa Aa

III

Aa Aa aa

Keterangan :

= Laki-laki normal

::: = Perempuan normal

= Laki-laki dengan lidah melipat

:

= Perempuan dengan lidah melipat

2. Menggulung lidah

bb Bb
I

II

Bb bb Bb bb Bb Bb bb

III

Bb Bb bb

Keterangan :
: Laki-laki normal

: Perempuan normal

: Laki-laki yang bisa menggulung lidah

: Perempuan yang bisa menggulung lidah

IV.2 Pembahasan
Pada data individu sifat baka lesung dagu (D) bergenotipe D, sifat baka ujung

daun telinga menggantung (E) bergenotipe e, sifat baka ibu jari kiri keaatas (F)

bergenotipe f, sifat baka rambut pada jari (M) bergenotipe M, sifat baka lesung pipi (P)

bergenotipe P, dan sifat baka gigi seri bercela (G) bergenotipe g.

Pada data kelompok, pada sifat baka lesung dagu (D) yang bergontipe ada 2

orang dan yang berfenotipe ada 13 orang, pada sifat baka ujung daun telinga

menggantung (E) yang bergenotipe ada 8 orang dan yang berfenotipe ada 7 orang, pada

sifat baka ibu jari kiri atas (F) yang bergenotipe ada 2 orang dan yang berfenotipe ada

13 orang, pada sifat baka rambut pada jari (M) yang bergenotipe ada 14 orang dan yang

berfenotipe ada 1 orang, pada sifat baka lesung pipi (P) yang bergenotipe ada 3 orang

dan yang berfenotipe ada 12 orang, dan pada sifat baka gigi seri bercela (G) yang

bergenotipe ada 1 orang dan yang berfenotipe ada 14 orang.

Pada pembahasan melipat lidah, frekuensi lidah melipat dan menggulung lidah

lebih tinggi pada wanita dibandingkan pada laki-laki. Akan tetapi, secara statistic tidak

menunjukkan signifikan dengan nilai X2 dimana p> 0,01 yang artinya sifat lidah

melipat dan menggulung tidak dipengaruhi oleh gender (Miryanti, dkk., 2017).

Dalam hasil analisis pedigree menggulung lidah ada 4 orang yang bisa melipat

lidah dimana 2 perempuan dan 2 laki-laki, sedangkan pada hasil analisis pedigree

menggulung lidah ada 5 orang yang bisa menggulung lidah dimana ada 3 laki-laki dan 2

perempuan.
 BAB V

KESIMPULAN

V.1 Kesimpulan

Pedigree merupakan silsilah keluarga yang menggambarkan sifat sifat tertentu

yang diamati. Dengan analisis pedigree kita dapat mengetahiu mekanisme penurunan

sifat, konsultasi genetik, hubungan kekerabatan, entrance, dan masih banyak lagi. Pada

percobaan ini, gen yang membawa sifat lidah menggulung dan lidah melipat adalah gen

dominan. Yang dimana pada silsilah keluarga yang diamati dari tiga generasi, diperoleh

45% memiliki sifat lidah menggulung dan 65% memiliki sifat lidah melipat.

V.2 Saran
Sebaiknya fasilitas di laboratorium diperbarui dan lebih ditingkatkan kualitas

dan kuantitasnya.

V.2.1 Saran untuk Laboratorium

Sebaiknya kakak asisten dapat mempertahankan keramahannya dan lebih

mempermudah para praktikan dalam memahami praktikum dengan cara memperjelas

prosedur percobaan yang di lakukan.

V.2.2 Saran untuk Asisten

Dari segi metode yang digunakan, praktikum terlaksana dengan baik.
 DAFTAR PUSTAKA

Arsal, A. F., 2012. Analisis Pedigree Cadel (Studi Kasus Beberapa Kabupaten di
Sulawesi Selata). Jurnal Sainsmat. 1(2):164.

Adesina. A, C. Igbeneghu, F. Olukanni, M. J. Olisekodiaka, dan F. F. S. Akinola., 2015.

Association between Tongue Rolling and Tongue Folding in Osogbo,
Southwestern Nigeria. 3(8):676-677.

Campbell, N. A, J. B. Reece, L. A. Urry, M. L. Cain, S. A. Wasserman, P. V. Minorsky,

dan R. B. Jackson., 2008. Biologi Edisi Kedelapan Jilid 1. Erlangga; Jakarta.

Mirayanti. Y, I. K. Junitha, dan I. B. M. Suaskara., 2017. Frekuensi Gen Cuping

Melekat, Alis Menyambung, Lesung Pipi dan Lidah Menggulung pada
Masyarakat Desa Subaya, Kecamatan Kintamani, Kabupaten Bangli. Jurnal
Simbiosis. 5(1):32.
Punagi. A. Q, H. Khaeruddin, dan M. F. Perkasa., 2012. Analisis Pedigree Gangguan
Pendengaran dan Ketulian pada Penduduk Dusun Sepang, Desa Tenggelang,
Kecamatan Luyo Kabupaten Polewali Mandar Sulawesi Barat. Jurnal Hasil
Riset. 42(1):1-2.

Sajjad. M, S. H. Khan, R. Maqbool. 2015. Pedigree and SSR Data Analysis Reveal
Dominant Prevalence of Few Parents in Pedigrees of Pakistani Wheat Varieties.
American Journal of Molecular Biology. 5(1):1-3.

Suryo., 2016. Genetika Manusia. Gadjah Mada University Press: Yogyakarta.

Yatim, W., 1986. Genetika. Tarsito: Bandung.

Amor, d. (2011). Genotype-Phenotype Correlations in Autosomal Dominant . Journal
of Osteoporosis, 156-166.
Bezerra, d. C. (2014). Supranumerários Dentes:. Revisão da . Rev. Cien. Méd. Biol, 349-
356.
Krautscheid, P. &. (2016). Pedigree Analysis and Risk Assessment. Springer
International Publishing Switzerland, 63-76.
Machwiyah, Y. (2013). Analisis Pedigree dan Fenotip Pasangan . Biogenesis: Jurnal
Ilmiah Biologi, 18-27.
Martins, R. B., & de Souza, R. S. (2014). Cleidocranial dysplasia: report of six clinical
cases. Spec. Care Dentist, 14-50.
Nogueira, L. M. (2015). Genetic Autosomal Dominant Disorders. Int. J. Odontostomat,
153-158.
Santana Jr, M. L. (2012). Spectrum of ABCR gene mutations in autosomal recessive
macular dystrophies. European Journal of Human Genetics, 99-108.
Shawky, R. M. (2014). Reduced Penetrance in Human Inherited Disease. Egyptian
Journal Medical Human Genetics, 103-111.
LAMPIRAN