GENETIKA
PERCOBAAN 2
ANALISIS PEDIGREE
NIM : H041201078
KELOMPOK : V (LIMA)
LABORATORIUM GENETIKA
DEPARTEMEN BIOLOGI
FAKULTAS MATEMATIKA DAN ILMU PENGETAHUAN ALAM
UNIVERSITAS HASANUDDIN
MAKASSAR
2021
BAB I
PENDAHULUAN
kenyataannya bahwa ciri-ciri induk muncul kembali pada turunan tanaman ercis
yang tumbuh dari biji heterozygote, J.G. Mendel menyimpulkan bahwa kedua
faktor untuk kedua ciri tidak bergabung (tidak bercampur) dalam cara apapun kedua
faktor itu tetap berdiri sendiri selama hidupnya individu dan memisah ada waktu
Sel tubuh tidak hanya disusun oleh kromosom tubuh tetapi juga kromosom
kelamin. Sel kelamin juga disusun oleh kromosom tubuh kromosom kelamin hanya
jumlahnya saja yang berbeda yakni haploid (Nusantari., 2013). Sifat dan ciri khas
tersendiri atau unik dari setiap makhluk hidup didapat dari parental yang mengikuti
pola penurunan tertentu. Sifat-sifat manusia yang terkait autosom dapat disebabkan
oleh gen dominan ataupun resesif (Mirayanti dkk., 2017). Prinsip tentang pewarisan
sifat pertama kali dikemukan oleh Gregor Mendel, dikatakan bahwa gen anak
jenis penyakit atau kelainan akan menunjukkan adanya kejadian berulang yang
dialami oleh lebih dari satu orang yang memiliki hubungan saudara satu sama lain
(Perkasa dkk., 2012). Berdasarkan hal tersebut, maka percobaan ini dilakukan untuk
20
I.2. Tujuan Praktikum
Praktikum ini dilaksanakan pada hari Jumat, tanggal 2 April 2021 pukul 10.00-
21
BAB II
TINJAUAN PUSTAKA
II.1. Kebakaan
adalah pewarisan kromosom dari induk kepada individu keturunannya. Selain itu
pada proses penentuan jenis kelamin, telah dijabarkan pula bagaimana kromosom
jumlah kromosom yang tidak normal baik sesama kromosom kelamin maupun
Penelaahan tentang genetika pertama kali dilakukan oleh seorang ahli botani
bangsa Austria, Gregor Mendel pada tanaman kacang polongnya. Pada tahun 1860-
Hasilnya antara lain terjadi perubahan-perubahan pada warna bentuk, ukuran, dan
hukum-hukum dasar kebakaan. Hukum kebakaan berlaku umum bagi semua bentuk
secara tepat, yang menghasilkan salinan gen-gen yang dapat diwariskan dari
orangtua kepada anak. Pada hewan dan tumbuhan, sel-sel reproduksi yang disebut
gamet (gamete) merupakan wahana yang meneruskan gen dari satu generasi ke
22
generasi berikutnya. Selama fertiiisasi, gamet jantan dan betina (sperma dan sei
Yang dimaksud dengan sifat autosomal ialah sifat keturunan yang ditemukan
oleh gen pada autosom. Gen ini ada yang dominan dan ada yang resesif. Oleh
karena laki-laki dan perempuan mempunyai autosom yang sama, maka sifat
keturunan yang ditentukan oleh gen autosomal dapat dijumpai pada laki-laki
yang terkena menerima dari satu orang tua (heterozigot) atau keduanya (homozigot)
gen penyandi penyakit, dan bahwa individu yang terkena memiliki orang tua yang
terkena (kecuali dalam kasus gen yang sangat bisa berubah). Pria dan wanita
penyakit ini diturunkan oleh salah satu orangtua. Alel mutan akan diturunkan dari
induk kepada keturunnya dengan probabilitas 50%. Gen ini sangat berkaitan dengan
jenis kelamin, apabila penyakit ini diturunkan oleh seorang ibu ke anak, maka
pengulangan trinukleotida CAG dalam anak tidak mengalami ekspansi, dalam arti
tetap dalam jumlah yang sama dengan ibu. Namun apabila diturunkan oleh seorang
ayah, maka jumlah pengulangan trinukleotida CAG ini akan meningkat pada
anaknya. Pada tipe warisan genetik autosomal dominan penyakit Huntington akan
Polidaktili adalah suatu kelainan yang diwariskan oleh gen autosomal dominan
P sehingga orang mempunyai tambahan jari pada satu atau dua tangan dan/atau
pada kakinya. Yang umum dijumpai ialah terdapatnya jari tambahan pada satu atau
kedua tangan. Tempatnya jari tambahan itu berbed-beda, ada yang terdapat di ibu
jari, dan ada pula yang terdapat di dekat jari kelingking. Juga tampak jelas bahwa
sifat ini diwariskan dari satu generasi ke generasi berikutnya secara vertical. Suatu
ciri khas untuk pewarisan sifat keturunan yang ditentukan oleh gen dominan
Anonychia adalah kelainan yang menyebabkan kuku dari beberapa jari tangan
atau kaki tidak tumbuh dengan baik. Kuku biasanya sama sekali tidak terdapat pada
jari telunjuk dan jari tengah, juga kadang-kadang dari ibu jari. Penyebab kelainan
Pewarisan sifat yang diatur oleh alel resesif pada autosorn diwariskan secara
seimbang pada keturunan wanita ataupun laki-laki. Anak yang memiiliki sifat/
penyakit umumnya lahir dari dua orang tua yang normal. Penyakit tidak ditemukan
pada setiap generasi atau terjadi skip-generation. Penyakit Iebih sering muncul pada
Suatu sifat keturunan yang ditentukan oleh gen resesif pada autosom baeu akan
tampak apabila suatu individu menerima gen itu dari kedua orang tuanya. Biasanya
24
kedua orang tua itu Nampak normal, meskipun sebenarnya mereka carrier atau
membawa sifat tapi tidak menderita sifat tersebut (Suryo., 2016). Beberapa contoh
penyakit atau kelaina pada pewarisan sifat autosomal resesif yaitu mata biru, Cystic
Mata biru yaitu kelainan akibat kurang banyaknya granula melanin yang
dibentuk oleh gen. warna mata timbul sebagai hasil pantulan cahaya dari granula
melanin yang terdapat dalam iris. Orang yang memiliki genotip bb hanya mampu
jumlah besar sehingga matanya berwarna coklat tua sampai hitam (Suryo., 2016).
Cystic fibrosis atau biasa disingkat CF adalah penyakit yang ditandai dengan
pada beberapa organ. Kebanyakan penderita biasanya meninggal dunia pada umur
18 tahun. Penyakit ini timbul pada individu yang homozigot resesif, sehingga kedua
orang tua dari anak yang menderita ini tentunya memiliki genotip heterozigot
(Suryo., 2016).
kemunduran dan akibatnya biasanya timbul saat berumur 6 bulan. Penyakit ini
menjasi lemah. Apabila penderita mengalami gangguan sistem saraf dan mengenai
indera penglihatan dapat menyebabkan kebutaan. Penyakit ini banyak terdapat pada
Salah satu cara yang dipakai untuk mempelajari karakter (sifat) menurun pada
manusia adalah dengan membuat suatu daftar silsilah keluarga (pedigree) yang
25
menyangkut sebanyak mungkin generasi dan memperlihatkan individu yang
normal maupun yang menampakkan sifat yang hendak diteliti. Sebuah pedigree
diketahui, baik dari generasi sekarang maupun generasi terdahulu dan memuat data-
data tentang sifat atau keadaan yang akan dipelajari. Individu yang ada kelainan
pedigree adalah meneliti setiap generasi dari keluarga yang sedang dipelajari
(Arsal., 2012).
dianggap sebagai strategi yang tepat untuk memantau populasi untuk program
untuk menilai tingkat perkawinan sedarah dan penataan populasi. Hasil analisis
tersebut dapat menunjukkan pemulia populasi tertutup yang relatif kecil ukuran
kerugian genetik yang berpotensi muncul (Pjontek dkk., 2012). Bagan silsilah
menarik karena mereka dapat digunakan untuk melakukan pekerjaan detektif dan
digunakan untuk memprediksi cara transfer genetik penyakit (Gowri dkk., 2019).
26
BAB III
METODE PERCOBAAN
III.1.1 Alat
Alat yang digunakan yaitu alat tulis berupa pensil atau pulpen dan kertas untuk
mencatat data
III.1.2 Bahan
Bahan yang digunakan adalah bagian tubuh, yaitu telinga, lidah jari tangan,
3. Lakukan kedua hal di atas pada seluruh keluarga anda, dan buat silsilah
keluarga anda.
27
BAB IV
IV. 1 Hasil
IV.1.1. Kebakaan
1. Data Individu
No. Sifat Baka Genotip Fenotip
2. Data Kelompok
No. Sifat baka Dominan Resesif
28
IV.1.2. Analisis Pedigree
1. Melipat Lidah
Aa aa Aa Aa
aa aa aa Aa aa Aa aa aa Aa aa
aa aa Aa aa aa aa
2. Menggulung lidah
Bb bb Bb bb
bb Bb Bb Bb bb Bb bb Bb Bb Bb
bb Bb Bb Bb bb BB
Keterangan :
29
IV.2 Pembahasan
Pada percobaan ini dilakukan pengamatan pada diri sendiri dan juga pada
teman kelompok. Praktikan mencatat data teman kelompok. Data yang dicatat yaitu
terkait lesung dagu (D), ujung daun telingan menggantung (E), ibu jari kiri keatas
(F), rambut pada jari (M), lesung pipi (P), dan gigi seri bercelah (G). Selanjutnya,
dilakukan juga Analisis pedigree yang berkaitan dengan melipat dan menggulung
lidah. Analisis silsilah (pedigree) dalam suatu keluarga adalah cara mengumpulkan
informasi tentang sejarah sifat tertentu dalam suatu keluarga dan menyusun
orangtua dan anak pada beberapa generasi. Salah satu manfaat mempelajari analisis
Pada tabel data individu diperoleh hasil yaitu tidak memiliki lesung dagu (d),
hal ini dapat terjadi karena ibu dan ayah tidak meiliki lesung dagu. Ujung daun
telinga tidak menggantung (e), hal ini karena kedua orang tua memiliki ujung daun
telinga tidak menggantung. Memiliki ibu jari kiri keatas (F), hal ini karena ayah
atau ibu atau keduanya memiliki ibu jari kiri keatas. Memiliki rambut pada jari (M),
hal ini karena ayah atau ibu atau keduanya rambut pada jari. Tidak memiliki lesung
pipi (p), hal ini terjadi karena kedua orang tua tidak memiliki lesung pipi, dan tidak
memiliki gigi seri bercelah (g) yang juga terjadi karena orang tua tidak memiliki
gen tersebut.
Pada tabel data kelompok diperoleh hasil teman yang tidak memiliki lesung
dagu atau resesif sebanyak 13 orang, dan yang dominan sebanyak 1 orang.
Selanjutnya yaitu ujung daun telinga menggantung, sebanyak 10 orang resesif dan
4 orang dominan. Ibujari kiri ke atas, diperoleh hasil 6 orang resesif dan 8 orang
30
doinan. Rambut pada jari, diperoleh hasil 1 orang resesif dan 13 orang dominan.
Pada tabel lesung pipi diperoleh data 9 orang resesif dan 5 orang dominan. Dan
terakhir yaitu pada data gigi seri bercela di peroleh hasil 12 orang resesif dan 2
orang dominan. Selanjutnya yaitu analisis pedigree pada sifat menggulung dan
melipat lidah yang merupakan salah satu contoh pewarisan gen autosomal dominan,
kedua sifat tersebut merupakan pewarisan sifat yang diturunkan dari generasi
sebelumnya. Data pewarisan sifat dicatat dengan menggunakan diagram pohon atau
diagram silsilah pada tiga generasi dapat diketahui fenotip menggulung dan melipat
lidah. Pada diagram silsilah keluarga menlipat lidah, terdapat kakek dari pihak ayah
yang heterozogot bisa menggulung lidah dan nenek dan pihak ibu yang normal
resesif. Anak kedua seorang pria (ayah) memiliki genotip homozigot resesif yang
homozigot resesif. pada diagram silsilah kakek dan nenek dari pihak ibu memiliki
genotip dominan heterozigot. Memiliki tiga anak perempuan dengan anak pertama
bergenotip dominan heterozigot, anak kedua homozigot resesif dan anak ketiga
pertama (praktikan) dan kedua bergenotip homozigot resesif, serta anak ketiga
dengan genotip homozigot resesif. anak perempuan terakhir menikah dengan pria
31
bergenotip homozigot resesif dan memiliki keturunan dengan genotip homozigot
resesif.
Pada diagram silsilah keluarga menggulung lidah, terdapat kakek dari pihak
ayah yang heterozigot bisa menggulung lidah dan nenek dan pihak ibu yang normal
resesif. Anak kedua seorang pria (ayah) memiliki genotip dominan heterozigot yang
homozigot resesif. pada diagram silsilah kakek dari dari pihak ibu bergenotip
dominan homozigot dan pada nenek bergenotip homozigot resesif. Memiliki tiga
anak perempuan dengan anak pertama bergenotip dominan heterozigot, anak kedua
homozigot resesif dan anak ketiga dominan heterozigot. Anak perempuan pertama
resesif, serta anak kedua dan anak ketiga bergenotip dominan heterozigot. Anak
anak laki-laki kedua dengan genotip homozigot resesif. anak perempuan terakhir
menikah dengan pria bergenotip homozigot resesif dan memiliki keturunan anak
32
BAB V
V.1 Kesimpulan
1. Pada analisis sislsilah keluarga, di dapatkan hasil yaitu kakek dari pihak ayah,
orang tua dari pihak ibu, adik perempuan ayah, adik perempuan ibu dan anak
terakhir dari orang tua praktikan dapat melipat lidah. Sedangakn untuk
menggulung lidah di dapatkan hasil, kakek dari pihak ayah, nenek dari pihak
ibu, semua anak dari orang tua pihak ayah, ibu, adik terakhir ibu, kesua adik
laki-laki praktikan dan anak dari adik ibu dapat menggulung lidah.
2. Dari percobaan di dapatkan data pribadi individu yaitu tidak memiliki lesung
dagu (d), ujung daun telinga tidak menggantung (e), memiliki ibu jari kiri keatas
(F), memiliki rambut pada jari (M), tidak memiliki lesung pipi (p), dan tidak
V.2 Saran
Praktikum sebaiknya dilakukan secara offline agar praktikan dapat lebih paham
33
Daftar Pustaka
Arsal, A. F., 2012. Analisis Pedigree Cadel (Studi Kasus Beberapa Kabupaten di
Sulawesi Selatan). Jurnal Sainsmat. (1) 2:164.
Campbell, N. A., Reece, J. B., Urry, L. A., Cain, M. L., Wasserman, S. A.,
Minorsky, P. V., & Jackson, R. B. (2008). Biologi Edisi Kedelapan Jilid 1,
diterjemahkan oleh Damaring Tyas Wulandari. Jakarta: Erlangga.
Firdauzi, N. S., 2014, Rasio Perbandingan F1 Dan F2 Pada Persilangan Starin N X
B, Dan Strain N X Tx Serta Resiproknya, Jurnal Biology Science &
Education, 3(2): 197-204.
Goldstein, D. Y., dan Prystowsky, M., 2017, Educational Case: Autosomal
Recessive Inheritance: Cystic Fibrosis, Academic Pathology, 4: 1–4.
Gowri, P., Hari P. R. K., Pavithra, S., Karthick, A., dan Sundarsingh, S., 2019, A
Case Study On Down Syndrome Using Pedigree Analysis, International
Journal of Advanced Science and Technology, 28(20): 1202-1209.
Mirayanti. Y, Junita. I. K, Suaskara. I. B. M., 2017, Frekuensi Gen Cuping Melekat,
Alis Menyambung, Lesung Pipi, Lidah Menggulung Pada Masyarakat Desa
Subaya, Kecamatan Kintamani, Kabupaten Bangli, Jurnal Simbiosis 5(1):
32-37.
Nogueira, B. M. L., Da Silva, T. N., Nogueira, B. C. L., Da Silva, W. B., De
Menezes, S. A. F. Dan Menezes, T. O. A., 2015, Genetic autosomal
dominant disorders: A knowledge, Int. J. Odontostomat., 9(1): 153-158.
Nusantari. E., 2013, Jenis Miskonsepsi Genetika yang Ditemukan pada Buku Ajar
di Sekolah Menengah Atas, Jurnal Pendidikan Sains, 1(1): 52-64.
Nusantari, E., 2015, Genetika, Deepublish, Yogyakarta.
Perkasa, M. F., Punagi, A. Q., dan Khaeruddin, 2012, Analisis pedigree gangguan
pendengaran dan ketulian pada penduduk dusun Sepang, Polewali Mandar,
Sulawesi Barat, ORLI, 42(1):1-5
Pjontek, J., Kadlečík, O., Kasarda, R., dan Horný, M., 2012, Pedigree analysis in
four Slovak endangered horse breeds, Czech J. Anim. Sci., 57(2): 54–64.
Suryo., 2016, Genetika Manusia, Gadjah Mada University Press, Yogyakarta.
Tjan, A., Widhiasih, N.M., dan Sitanggang, F. P., 2016, Penyakit Pre-Huntington
Dan Huntington: Kajian Molekuler & Neuroradiologi, Jurnal Radiologi
Indonesia 2(1): 29-65.
Lampiran Referensi