LAPORAN PRAKTIKUM

GENETIKA

PERCOBAAN II

ANALISIS PEDIGREE (MENGGULUNG DAN MELIPAT LIDAH)

NAMA : RISKA

NIM : H041201020

HARI/TANGGAL : SABTU/ 03 APRIL 2021

KELOMPOK : VI (ENAM)

ASISTEN : ANUGRAH PRIMA DIRGAHAYU

LABORATORIUM GENETIKA
DEPARTEMEN BIOLOGI
FAKULTAS MATEMATIKA DAN ILMU PENGETAHUAN ALAM
UNIVERSITAS HASANUDDIN
MAKASSAR
2021
 BAB I

PENDAHULUAN

I.1 Latar Belakang

Ercis merupakan subjek yang baik untuk penelitian genetik, namun manusia

tidak. Rentang generasi manusia sekitar 20 tahun dan orang tua manusia menghasilkan

keturunan yang relatif sedikit dibandingkan ercis dan sebagian besar spesies lain.

Lebih penting lagi, tidak ada yang menganggap bahwa permintaan kepada sepasang

manusia untuk beranak-pinak agar fenotip keturunannya dapat dianalisis merupakan

hal yang etis. Meskipun ada batasan-batasan ini, studi gentika manusia terus maju,

didorong oleh keinginan untuk memahami pewarisan sifat sendiri. Teknik-teknik baru

dalam biologi molekuler telah mendatangkan banyak temuan terobosaan, namun

mendelisme dasar bertahan sebagai pondasi dari genetika manusia (Campbell, 2016).

Karena tidak mungkin untuk memanipulasi pola perkawinan manusia, ahli

genetika harus menganalisis perkawinan yang telah terjadi. Mereka melakukan hal itu

dengan cara mengumpulkan informasi tentang sejarah sifat tertentu dalam suatu

keluarga dan menyusun informasi tersebut menjadi pohon keluarga yang

mendeskripsikan sifat-sifat orang tua dan anak pada beberapa generasi dengan

menggunakan analisis silsilah (pedigree) keluarga (Campbell, 2016).

Melalui daftar silsilah keluarga akan diperoleh dugaan yang baik dan pasti

bahwa variasi dalam suatu keluarga adalah dipengaruhi oleh faktor keturunan, untuk

itu dilakukanlah praktikum analisis pedigree atau silsilah keluarga mengenai

menggulung dan melipat lidah dengan mengumpulkan data sebanyak-banyaknya dari

keluarga sendiri yang memenuhi kriteria dan disusun dalam bentuk silsilah keluarga.
I.2 Tujuan Praktikum

Tujuan dari praktikum ini adalah untuk menganalisis silsilah keluarga karakter

menggulung lidah dan mencoba untuk mengetahui genotip diri sendiri untuk masing-

masing karakter.

I.3 Waktu dan Tempat Praktikum

Pada praktikum Analisi Pedigree Menggulung dan Melipat Lidah ini

dilaksanakan pada hari Sabtu tanggal 3 April 2021 pukul 10.00-12.00 WITA.

Bertempat di laboratorium genetika, Departemen Biologi, Fakultas Matematika dan

Ilmu Pengetahuan Alam, Universitas Hasanuddin, Makassar dengan pengamatan yang

dilakukan secara daring melalui via zoom dirumah masing-masing praktikan.

 BAB II

TINJAUAN PUSTAKA

II.1 Kebakaan

Kebakaan atau yang bisa disebut genetika berasal dari Bahasa Latin genos yang

berarti suku bangsa atau asal-usul. Dengan demikian genetika berarti ilmu yang

mempelajari bagaimana sifat keturunan (hereditas) yang diwariskan kepada anak cucu,

serta variasi yang mungkin timbul di dalamnya. Menurut sumber lainnya, genetika

berasal dari Bahasa Yunani genno yang berarti melahirkan. Jadi, genetika adalah ilmu

yang mempelajari berbagai aspek yang menyangkut pewarisan sifat dan variasi sifat

pada organisme maupun suborganisme (virus dan prion) (Elvita, 2012).

II.2 Pewarisan Sifat Autosomal

II.2.1 Pewarisan Gen Autosomal Dominan

Sifat autosomal adalah sifat keturunan yang ditentukan oleh gen pada autosom.

Gen ini ada yang dominan dan ada yang resesif. Laki-laki dan perempuan mempunyai

autosom yang sama, maka sifat keturunan yang ditentukan oleh gen autosomal dapat

dijumpai pada laki-laki maupun perempuan. Hadirnya sebuah gen dominan di dalam

genotip seseorang sudah menyebabkan sifat itu tampak padanya (Suryo, 2013).

Dalam ilmu genetika, dominan adalah pengaruh dari gen tertentu terhadap
penampilan atau disebut fenotip suatu organisme. Autosomal dominan ditemukan oleh
Gregor Mendel yang memperkenalkan huruf besar (mis: A) untuk alel dominan dan
huruf kecil (mis: a) untuk alel resesif. Penyakit menurun yang disebabkan oleh
kelainan autosomal dominan tidak memperhatikan jenis kelamin. Penyakit tersebut
akan terekspresikan setiap generasi oleh seseorang yang terdapat alel dominan yang
homozigotik (AA) dan yang heterozigotik (Aa) (Yatim, 2012).
 Dapat dilihat bahwa kelainan yang disebabkan oleh gen dominan baru akan

timbul bila paling sedikit salah seorang dari orang tuanya mempunyai kelainan

tersebut. Menarik perhatian pula bahwa jumlah keturunan yang memiliki kelainan itu

kira-kira sama untuk kedua macam seks. Juga tampak jelas bahwa sifat keturunan ini

diwariskan dari satu generasi kegenerasi berikutnya secara vertikal melalui pembuatan

suatu diagram silsilah. Suatu ciri khas untuk pewarisan sifat keturunan yang ditentukan

oleh gen dominan autosomal. Kecuali, sifat keturunan itu biasanya sudah akan tampak

dalam keturunan F1 sehingga langsung dapat terwariskan ketika pembentukan

keturnan selanjutnya. Walaupun suatu penyakit ditentukan oleh gen dominan, namun

dalam kenyataannya mereka mempunyai orang tua yang normal. Hal ini tidak perlu

diherankan karena pengaruh gen pada orangtuanya tidak memperlihatkan ekspresi dan

penetrasi yang penuh (Suryo, 2013).

Salah satu contoh pewarisan sifat gen autosomal dominan adalah kemampuan

menggulung dan melipat lidah. Kemampuan menggulung lidah menggambarkan

sebagai pewarisan sifat gen yang dominan. Gen dominan ini sebagai karakter alel dua

sederhana dengan alel untuk bergulir menjadi dominan diatas alel untuk non-bergulir.

Sedangkan kemampuan untuk menggambakan adanya lidah yang melipat merupakan

pewarisan dari gen yang resesif. Keduanya memiliki perbedaan yang signifikan,

namun banyak penelitian yang mendukung saran bahwa keduanya memiliki sifat yang

menunjukkan dominansi. Kemampuan menggulung lidah menjadi dominan seperti

kemampuan melipat lidah. Variasi yang ditandai diekspresikan dengan ciri-ciri dari

satu populasi ke populasi yang lain yang menunjukkan fakta bahwa mereka

dipengaruhi oleh genetika, lingkungan dan gen pengubah lainnya, sehingga

mempengaruhi fenotip dari ekspresi genotie yang sebenarnya (Adesina, 2015).

II.2.1 Pewarisan Gen Autosomal Resesif

Sifat dan ciri khas tersendiri atau unik dari setiap makhluk hidup didapat dari

parental yang mengikuti pola penurunan tertentu. Sifat-sifat manusia yang terkait

autosom dapat disebabkan oleh gen dominan ataupun resesif. Penurunan yang

ditentukan oleh gen resesif ditandai dengan adanya pelompatan generasi dalam

munculnya suatu karakter pada individu (Mirayanti, 2017).

Suatu sifat keturunan yang ditentukan oleh gen resesif pada autusom baru akan

tampak apabila suatu individu menerima gen itu dari kedua orangtuanya. Biasanya

kedua orangtua itu nampak normal, meskipun mereka itu sebenarnya pembawa

(carrier) gen resesif yang dimaksud, berarti bahwa mereka itu masing-masing

heterozigotik. Jelaslah kiranya bahwa untuk suatu sifat yang ditentukan oleh sebuah

gen resesif, lebih banyak orang yang heterozigotik dalam populasi dibandingkan bila

sifat itu ditentukan oleh sebuah gen dominan (Suryo, 2016).

Penyakit menurun yang disebabkan oleh autosomal resesif tidak

memperhatikan jenis kelamin. Penyakit tersebut tidak tergenerasi pada ekspresi karena

hanya seseorang yang terdapat alel resesif (aa) saja yang terkena penyakit tersebut.

Contoh penyakit genetik autosomal resesif adalah Sickel cell anemia (Yatim, 2012).

Ribuan kelainan genetik diketahui diwariskan sebagai sifat resesif sederhana.

Keparahan berbagai kelainan berkisar dari yang relatif ringan, misalnya albinisme

(ketiadaan pigmen, yang mengakibatkan kerentangan terhadap kanker kulit dan

gangguan penglihatan). Kelainan yang diwariskan secara resesif ini hanya timbul pada

invidu yang homozigot (aa) yang mewarisi satu alel resesif dari masing-masing

orangtua. Walaupun secara fenotip normal sehubungan dengan kelainan tersebut,

heterozigotik dapat meneruskan alel resesif ke keturunannya sehingga disebut

pembawa sifat (carrier) (Campbell, 2016).

II.3 Analisis Pedigree

Salah satu cara yang dipakai untuk mempelajari karakter (sifat) menurun pada

manusia adalah dengan membuat suatu daftar silsilah keluarga (pedigree) yang

menyangkut sebanyak mungkin generasi dan memperlihatkan individu yang normal

maupun yang menampakkan sifat yang hendak diteliti. Seorang ahli genetika yang

merupakan manusia biasa yang memiliki jangka waktu tertentu untuk hidup sehingga

sangat tidak praktis untuk menunggu sampai tiga generasi atau lebih untuk

mempelajari sifat menurun tertentu. Bila kita tidak dapat menunggu untuk melihat

generasi selanjutnya dengan jalan mengumpulkan informasi tentang seluruh anggota

keluarga yang masih hidup dan mendapatkan sebanyak mungkin informasi tentang

generasi terdahulu. Kemudian menggambarkannya dalam suatu bagan atau silsilah

keluarga, hal ini disebut analisa pedigree. Dengan semakin banyaknya informasi yang

diperoleh dan dengan melakukan lebih banyak pemeriksaan akan lebih memungkinkan

untuk membuat kesimpulan tentang mekanisme pewarisan gen atau gen-gen yang

sesuai dengan sifat yang sedang dipelajari (Arsal, 2012).

Prinsip tentang pewarisan sifat pertama kali dikemukan oleh Gregor Mendel,

dikatakan bahwa gen dari anak merupakan perpaduan (persilangan) dari gen-gen dari

kedua orang tuanya. Beberapa jenis penyakit atau kelainan akan menunjukkan adanya

kejadian berulang yang dialami oleh lebih dari satu orang yang memiliki hubungan

saudara satu sama lain. Berdasarkan pola yang ditunjukkan dari catatan silsilah

keluarga (family tree, Pedigree), kita dapat memperkirakan sifat suatu penyakit,

apakah penyakit tersebut bersifat diturunkan dari orang tua atau tidak. Dari pola yang

tampak pada bagan riwayat keluarga (pedigree) dapat kita ketahui mekanisme

penurunan suatu penyakit (Punagi, 2012).

 Sebuah pedigree merupakan diagram yang mengandung semua hubungan

kekerabatan yang diketahui, baik dari generasi sekarang maupun generasi terdahulu

dan memuat data-data tentang sifat atau keadaan yang akan dipelajari. Mulai dari

generasi tertua sampai generasi terakhir kemudian menguji pola transmisi herediter.

Transmisi herediter mana yang cocok untuk sifat yang sedang diteliti tersebut. Bersifat

dominankah atau resesif atau terkait seks atau lainnya. Melalui daftar silsilah keluarga

akan diperoleh dugaan yang baik dan pasti bahwa sifat tersebut adalah dipengaruhi

oleh faktor keturunan (Arsal, 2012).

Silsilah keluarga menjadi hal yang serius ketika alel-alel yang dipertanyakan

menyebabkan penyakit yang dapat melumpuhkan atau mematikan seseorang, bukan

sekedar variasi manusia yang tidak berbahaya, akan tetapi untuk kelainan yang

diwariskan sebagai sifat mendel sederhana, berlaku teknik yang sama untuk analisis

silsilah. (Campbell, 2016).

Informasi mengenai silsilah dari suatu varietas yang dipilih secara acak dapat

diambil dari data yang saling bertautan. Istilah nenek moyang lebih tepatnya

digunakan sebagai jumlah orang tua dalam suatu silsilah dan istilah orang tua

digunakan untuk tipe orang tua dalam suatu varietas. Rasio nenek moyang terhadap

orang tua terdiri dari satu keturunan yang berarrti tidak ada pengulangan dari setiap

orang tua dalam silsilah suatu varietas (Sajjad, 2015).

Agar pewarisan sifat dapat keturunan yang terdapat didalam suatu keluarga

dapat diikuti untuk beberapa generasi, maka perlu sekali dibuat suatu diagram silsilah

(pedigree chart), dari keluarga itu. Diagram silsilah yang pertama-tama dikenal terbuat

dari tanah liat, ditemukan di Iran dan diduga berasal dari tahun 3100 sebelum Masehi.

Beberapa analisa tentang diagram silsilah pada manusia telah dimulai pada akahir abad

ke-19 oleh Francis Galton (Suryo, 2016).

 BAB III

METODE PERCOBAAN

III.1 Alat dan Bahan

III.1.1 Alat

Alat yang digunakan dalam percobaan ini adalah alat tulis-menulis dan cakram

genetik.

III.1.2 Bahan

Bahan yang digunakan dalam percobaan ini adalah lidah kepunyaan sendiri

III.2 Cara Kerja

1. Digulung lidah sendiri dan dicatat hasilnya.

2. Dilipat lidah sendiri dan dicatat hasilnya.

3. Dilakukan kedua hal tersebut pada seluruh keluarga sendiri dan dibuat silsilah

keluarga sendiri.

4. Ditentukan pola penurunan masing-masing karakter.

 BAB IV

HASIL DAN PEMBAHASAN

IV.1 Hasil

IV.1.1 Kebakaan

1. Data Individu
No. Sifat Baka Genotipe Fenotipe

1. Lesung Dagu (D) d Tidak

2. Ujung Daun Telinga Menggantung (E) e Tidak

3. Ibu Jari Kiri Keatas (F) F Ya

4. Rambut pada Jari (M) M Ya

5. Lesung Pipi (P) p Tidak

6. Gigi Seri Bercelah (G) g Tidak

2. Data Kelompok
No. Sifat Baka Dominan Resesif

1. Lesung Dagu (D) 2 12

2. Ujung Daun Telinga Menggantung (E) 5 9

3. Ibu Jari Kiri Keatas (F) 11 3

4. Rambut pada Jari (M) 12 2

5. Lesung Pipi (P) 3 11

6. Gigi Seri Bercelah (G) - 14

IV.1.2 Analisis Pedigree

1. Melipat Lidah

aa aa aa aa

aa aa aa aa aa aa aa aa

aa aa aa aa

2. Menggulung Lidah

Bb bb bb Bb

bb Bb Bb Bb bb bb bb Bb

Bb Bb Bb bb
Keterangan:

= Individu tidak bisa menggulung dan melipat lidah

= Individu yang sudah meninggal

= Individu yang bisa menggulung dan melipat lidah

= Individu yang dimaksud

IV.2 Pembahasan

Kebakaan adalah ilmu yang mempelajari bagaimana sifat keturunan (hereditas)

yang diwariskan kepada anak cucu, serta variasi yang mungkin timbul didalamnya.

Menurut sumber lainnya, genetika berasal dari Bahasa Yunani genno yang berarti

melahirkan. Jadi, genetika adalah ilmu yang mempelajari berbagai aspek yang

menyangkut pewarisan sifat dan variasi sifat pada organisme maupun suborganisme

(virus dan prion) .

Sifat autosomal adalah sifat keturunan yang ditentukan oleh gen pada autosom.

Gen ini ada yang dominan dan ada yang resesif. Oleh karena laki-laki dan perempuan

mempunyai autosom yang sama, maka sifat keturunan yang ditentukan oleh gen

autosomal dapat dijumpai pada laki-laki maupun perempuan. Hadirnya sebuah gen

dominan di dalam genotip seseorang sudah menyebabkan sifat itu tampak padanya.

Agar pewarisan sifat dapat keturunan yang terdapat didalam suatu keluarga

dapat diikuti untuk beberapa generasi, maka perlu sekali dibuat suatu diagram silsilah

(pedigree chart), dari keluarga itu. Diagram silsilah yang pertama-tama dikenal terbuat
dari tanah liat, ditemukan di Iran dan diduga berasal dari tahun 3100 sebelum Masehi.

Beberapa analisa tentang diagram silsilah pada manusia telah dimulai pada akahir abad

ke-19 oleh Francis Galton.

Data individu mengenai kebakaan menunjukkan bahwa praktikan (diri sendiri)

tidak memiliki lesung dagu yang bergenotipe d, tidak memiliki daun telinga yang

menggantung yang bergenotipe e, dapat menekuk ibu jari ke atas dengan genotipe F,

memiliki rambut pada jari yang bergenotipe M, tidak memiliki lesung pipi yang

bergenotipe p, dan tidak memiliki gigi seri bercelah dengan genotipe g. Berdasarkan

data tersebut, ternyata sifat yang dimiliki oleh praktikan menunjukkan adanya gen

resesif sedangkan sifat yang tidak dimiliki oleh praktikan menunjukkan gen dominan.

Data kelompok mengenai kebakaan menunjukkan bahwa terdapat 12 orang

yang tidak memiliki lesung dagu dan 2 orang yang memiliki lesung dagu, 9 orang tidak

memiliki ujung daun telinga menggantung dan 5 orang yang memiliki, terdapat 3

orang yang tidak dapat menekuk ibu jari kiri ke atas dan 11 orang lainnya bisa, 12

orang memiliki rambut di jarinya masing-masing dan 2 orang yang tidak memiliki, 3

orang memiliki lesung pipi sedangkan 11 orang lainnya tidak memiliki lesung pipi,

dan 14 orang tidak memiliki gigi seri bercelah yang artinya semua anggota kelompok.

Pada diagram silsilah melipat lidah, dapat dilihat bahwa praktikan (diri sendiri)

tidak bisa melipat lidah. Hal ini terjadi karena ayah yang bergenotipe aa homozigot

resesif yang tidak bisa melipat lidah menikah dengan ibu yang bergenotipr aa

homozigot resesif sehingga anak yang dihasilkan sebanyak 3 orang laki-laki dan 1

orang perempuan yang bergenotipr aa homozigot resesif yang tidak bisa melipat lidah.

Dapat pula dilihat bahwa dari generasi pertama hingga generasi ketiga tidak ada satu

orang pun yang bisa melipat lidah karena semuanya bergenotipe aa homozigot resesif.
 Pada diagram silsilah menggulung lidah, dapat dilihat bahwa praktikan (diri

sendiri) bisa menggulung lidah. Hal tersebut karena ayah yang memiliki genotipe bb

homozigot menikah dengan ibu yang bergenotipe Bb heterozigot sehingga anak yang

dihasilkan sebanyak 2 orang laki-laki dan 1 orang perempuan bergenotipe Bb

heterozigot dapat menggulung lidah sedangkan 1 orang laki-laki bergenotipe bb tidak

dapat menggulung lidah. Pada generasi pertama, terdapat 2 orang yang bergenotipe Bb

heterozigot yaitu ayah dari ibu dan ibu dari ayah yang dapat menggulung lidah, 2 orang

bergenotipe bb resesif homozigot yaitu ibu dari ibu dan ayah dari ayah, dimana ibu

dari ibu dan ayah dari ayah telah meninggal.

Sementara pada generasi kedua dihasilkan 4 orang bergenotipe Bb heterozigot

yang dapat menggulung lidah yaitu ibu, saudara perempuan ibu, saudara laki-laki ibu

dan saudara laki-laki ayah dan 4 lainnya bergenotipe bb homozigot yang tidak dapat

menggulung lidah. Dari pernikahan ayah dan ibu menghasilkan empat orang anak

yaitu 2 orang laki-laki yang dapat menggulung lidah, 1 orang perempuan yang dapat

menggulung lidah dengan masing-masing genotipe Bb heterozigot, dan satu orang

laki-laki yang tidak dapat menggulung lidah yang bergenotipe bb resesif homozigot.

Dapat dilihat ternyata dalam suatu keluarga yakni keluarga yang memiliki 3

generasi, terlihat bahwa lebih banyak yang bisa menggulung lidah karena adanya gen

dominan B yang mempengaruhui hal itu. Pada diagram silsilah menggulung lidah

terdapat 9 orang yang bisa menggulung lidah mereka dan ada 7 orang yang tidak bisa

menggulung lidahnya. Pada diagram silsilah dapat diamati bahwa karakter melipat

lidah terlihat 3 generasi tidak ada satu pun yang bisa melipat lidahnya. Hal ini

disebabkan adanya gen aa heterozigot resesif. Melipat lidah hanya bisa terjadi pada

individu yang memiliki gen dominan AA.

 BAB IV

KESIMPULAN DAN SARAN

IV. 1 Kesimpulan

Adapun kesimpulan dari percobaan ini yaitu:

1. Untuk karakter menggulung lidah, terdapat 9 orang yang bisa menggulung lidah

dan 7 orang yang tidak bisa menggulung lidah. Karakter menggulung lidah

diwakili oleh genotipe dominan BB dan Bb heterozigot dan untuk karakter melipat

lidah tidak ada satu pun dari tiga generasi yang dapat melipat lidah.

2. Untuk genotipe karakter yang tidak dapat melipat lidah yaitu aa homozigot dan

genotipe untuk karakter yang tidak bisa menggulung lidah yaitu bb.

IV.2 Saran

IV. 2.1 Saran untuk Laboratorium

Praktikum dilaksanakan secara daring sehingga saya tidak mengetahui

bagaimana kondisi laboratorium.

IV. 2. 2 Saran untuk Asisten

Sebaiknya asisten mempertahankan ketegasan di setiap praktikum dan waktu

respon lebih ditambah lagi supaya praktikan dapat memaksimalkan jawabannyaa

sehingga tidak gagal respon.

IV. 2. 3 Saran untuk Praktikum

Praktikum berjalan dengan lancer meskipun dilaksanakan secara daring namun

tidak mengurangi esensi dari praktikum itu sendiri. Beberapa kendala seperti terkait

jaringan merupakan hal biasa, semoga kedepannya praktikum bisa berjalan dengan

lebih baik lagi.

 DAFTAR PUSTAKA

Arsal, A. F., 2012. Analisis Pedigree Cadel (Studi Kasus Beberapa Kabupaten di
Sulawesi Selatan). Jurnal Sainsmat. 4(2). 160–164.

Adesina. A., C. Igbeneghu, F., Olukanni, M. J., Olisekodiaka, dan F. F. S. Akinola.,

2016. Association between Tongue Rolling and Tongue Folding. Osogbo:
Southwestern Nigeria. 676-677

Campbell, N. A., J. B. Reece., L. A. Urry., M. L. Cain., S. A. Wasserman, P. V.

Minorsky., dan R. B. Jackson., 2016. Biologi Edisi Kedelapan Jilid 1. 234-245.

Mirayanti. Y., I. K. Junitha., dan I. B. M. Suaskara., 2017. Frekuensi Gen Cuping

Melekat, Alis Menyambung, Lesung Pipi, dan Lidah Menggulung pada
Masyarakat Desa Subaya, Kecamatan Kintamani, Kabupaten Bangli. Jurnal
Simbiosis. 5(1). 32-36.

Punagi. A., Q, H. Khaeruddin., dan M. F. Perkasa., 2012. Analisis Pedigree Gangguan

Pendengaran dan Ketulian pada Penduduk Dusun Sepang, Desa Tenggelang,
Kecamatan Luyo Kabupaten Polewali Mandar Sulawesi Barat. Jurnal Hasil
Riset. 2(1). 1-2.

Sajjad. M, S. H. Khan, R. Maqbool., 2015. Pedigree and SSR Data Analysis Reveal
Dominant Prevalence of Few Parents in Pedigrees of Pakistani Wheat
Varieties. American Journal of Molecular Biology. 1-3

Suryo. 2016. Genetika Manusia. 35-36.

Yatim, W., 2012. Genetika. 23-27.

LAMPIRAN