BAB I

PENDAHULUAN
1.1 Latar Belakang

Seorang ahli genetika adalah manusia biasa yang memiliki jangka waktu tertentu
untuk hidup sehingga sangat tidak praktis untuk menunggu sampai tiga generasi atau lebih
untuk mempelajari sifat menurun tertentu. Bila kita tidak dapat menunggu untuk melihat
generasi selanjutnya dengan jalan mengumpulkan informasi tentang seluruh anggota keluarga
yang masih hidup dan mendapatkan sebanyak mungkin informasi tentang generasi terdahulu.
Kemudian meng- gambarkannya dalam suatu bagan atau silsilah keluarga, hal ini disebut
analisa pedigree. Dengan semakin banyaknya informasi yang diperoleh dan dengan
melakukan lebih banyak pemeriksaan akan lebih memungkinkan untuk membuat kesimpulan
tentang mekanisme pewarisan gen atau gen-gen yang sesuai dengan sifat yang sedang
dipelajari (Arsal, 1995; Russel,1986).

Sebuah pedigree merupakan diagram yang mengandung semua hubungan kekerabatan

yang diketahui, baik dari generasi sekarang maupun generasi terdahulu dan memuat data-data
tentang sifat atau keadaan yang akan dipelajari. Individu yang ada kelainan herediter menjadi
sumber informasi bagi penyusunan sebuah pedigree disebut probandus atau propositus.
Prosedur umum yang dilakukan dalam menganalisa pedigree adalah meneliti setiap generasi
dari keluarga yang sedang dipelajari. Mulai dari generasi tertua sampai generasi terakhir
kemudian menguji pola transmisi herediter. Transmisi herediter mana yang cocok untuk sifat
yang sedang diteliti tersebut. Bersifat dominankah atau resesif atau terkait sex atau lainnya
(Arsal, 1995; Russel,1986). Melalui daftar silsilah keluarga akan diperoleh dugaan yang baik
dan pasti bahwa sifat tersebut adalah dipengaruhi oleh faktor keturunan, untuk itu
dilakukanlah penelitian analisis pedigree atau silsilah keluarga sifat cadel dengan
mengumpulkan data sebanyak-banyaknya dari keluarga yang memenuhi kriteria dan disusun
dalam bentuk silsilah keluarga. Penelitian ini bertujuan menganalisa silsilah keluarga cadel
untuk menentukan sifat cadel yang disebabkan oleh pengaruh herediter dan untuk
menentukan pola pewarisan cadel.

1
1.2 Rumusan Masalah

2. Apa Pengertian Hereditas dan Pedigree?

3. Bagaimana Kasus Pengkajian Pedigree?
4. Apa Metode Pengkajian Pedigree?
5. Apa hasil dari Pengkajian Pedigree?

1.2 Tujuan

1. Untuk mengetahui Pengertian Hereditas dan Pedigree

2. Untuk mengetahui Kasus Pengkajian Pedigree
3. Untuk mengetahu Metode Pengkajian Pedigree
4. Untuk mengetahui hasil dari Pengkajian Pedigree

2
 BAB II
PEMBAHASAN

2.1 Pengertian Hereditas dan Pedigree

Hereditas adalah penurunan sifat dari induk kepada keturunannya. Dimana keturunan
yang dihasilkan dari perkawinan antar individu mempunyai perbandingan fenotip maupun
genotip yang mengikuti aturan tertentu. Aturan-aturan dalam pewarisan sifat ini disebut pola-
pola hereditas.

Istilah-istilah dalam Hereditas

1.      Sel Haploid dan Diploid
Yaitu sel yang memiliki kromosom dalam keadaan berpasangan atau sel yang memiliki dua
set atau dua perangkat kromosom. Misalnya sel tubuh manusia memiliki 46 buah kromosom
yang selalu dalam keadaan berpasangan sehingga disebut diploid (2n) (di berarti dua, ploid
berarti set/ perangkat).
Sedangkan sel kelamin manusia memiliki kromosom tidak berpasangan . Hal ini terjadi
karena pada saat pembentukan sel kelamin, sel induk yang bersifat diploid membelah secara
meiosis, sehingga sel kelamin anaknya hanya mewarisi setengah dari kromosom induknya.
Maka dalam sel kelamin (gamet) manusia terdapat 23 kromosom yang tidak berpasangan atau
hanya memiliki seperangkat atau satu set kromosom saja, disebut haploid (n).
2.      Genotip
Genotipe adalah susunan gen yang menentukan sifat dasar suatu makhluk hidup dan bersifat
tetap. Dalam genetika genotip ditulis dengan menggunakan simbol huruf dari huruf paling
depan dari sifat yang dimiliki oleh individu. Setiap karakter sifat yang dimiliki oleh suatu
individu dikendalikan oleh sepasang gen yang membentuk alel. Sehingga dalam genetika
simbol genotip ditulis dengan dua huruf. Jika sifat tersebut dominan, maka penulisannya
menggunakan huruf kapital dan jika sifatnya resesif ditulis dengan huruf kecil. Genotip yang
memiliki pasangan alel sama, misalnya BB atau bb, merupakan pasangan alel yang
homozigot. Individu dengan genotip BB disebut homozigot dominan, sedangkan individu
dengan genotip bb disebut homozigot resesif .Untuk genotip yang memiliki pasangan alel
berbeda misalnya Bb, merupakan pasangan alel yang heterozigot. 
3.      Fenotip
Fenotip adalah sifat yang tampak pada suatu individu dan dapat diamati dengan panca indra,
misalnya warna bunga merah, rambut keriting, tubuh besar, buah rasa manis, dan sebagainya.
Fenotip merupakan perpaduan dari genotip dan faktor lingkungan. Sehingga suatu individu
dengan fenotip sama belum tentu mempunyai genotip sama.
4.      Sifat dominan

3
Gen dikatakan dominan apabila gen tersebut bersama dengan gen lain (gen pasangannya),
akan menutup peran/sifat gen pasangannya tersebut. Dalam persilangan gen, dominan ditulis
dengan huruf besar.
5.      Sifat Resesif
Gen dikatakan resesif apabila berpasangan dengan gen lain yang dominan ia akan tertutup
sifatnya (tidak muncul) tetapi jika ia bersama gen resesif lainnya (alelanya) sifatnya akan
muncul. Dalam genetika gen resesif ditulis dengan huruf kecil.
6.      Intermediet
Intermediet adalah sifat suatu individu yang merupakan gabungan dari sifat kedua induknya.
Hal ini dapat terjadi karena sifat kedua induk yang muncul sama kuat (kodominan). Misalnya
bunga warna merah disilangkan dengan bunga warna putih, menghasilkan keturunan
berwarna merah muda.
7.      Hibrid
Hibrid adalah hasil perkawinan antara dua individu yang memiliki sifat beda. Bila individu
tersebut memiliki satu sifat beda disebut monohibrid, dua sifat beda disebut dihibrid, tiga
sifat beda trihibrid, dan sebagainya.
8.      Homozigot
Adalah pasangan gen yang sama. Homozigot dibedakan menjadi dua, yaitu homozigot
dominan (Misal AA) dan homozigot resesif (Misal aa).
9.      Heterozigot
Adalah pasangan gen yang berlainan. Contoh Aa dan Mm.
10.   Alel
Adalah gen yang merupakan pasangan dari bentuk alternatif terhadap sesamanya dan terletak
pada lokus yang bersesuaian pada kromosom homolog. Contoh : Bb, B adalah alel dari b, dan
b adalah alel dari B.
11.  Parental
Adalah individu yang merupakan induk, biasanya diberi notasi P.
12.  Filial
Adalah keturunan yang dihasilkan dari persilangan dua induk dan biasanya diberi notasi F.

pedigree adalah bagan yang menunjukkan pewarisan suatu sifat selama beberapa
generasi. Sebuah pedigree umumnya dibuat untuk keluarga, dan menguraikan pola warisan
dari gangguan genetik. Digambarkan di bawah ini adalah silsilah yang menampilkan warisan

4
gangguan resesif melalui tiga generasi (Gambar di bawah). Dari mempelajari silsilah, para
ilmuwan dapat menentukan hal-hal berikut:

 Jika sifat tersebut adalah (sex-linked) pautan seks (pada kromosom X atau Y) atau

autosomal (pada kromosom yang tidak menentukan jenis kelamin).
 Jika sifat yang diwariskan secara dominan atau resesif.
 Kadang-kadang silsilah juga dapat membantu menentukan apakah individu dengan
sifat yang heterozigot atau homozigot.

Dalam pedigree, kotak melambangkan laki-laki, dan lingkaran mewakili perempuan. Sebuah
garis horizontal yang menggabungkan laki-laki dan perempuan menunjukkan bahwa
pasangan memiliki keturunan. Garis vertikal menunjukkan keturunan yang tercantum kiri ke
kanan, dalam urutan lahir. Bayangan lingkaran atau persegi menunjukkan seorang individu
yang memiliki sifat sedang ditelusuri. Dalam silsilah ini, pewarisan sifat resesif sedang
ditelusuri. A adalah alel dominan, dan merupakan alel resesif.

Kosa kata

 autosomal: setiap kromosom selain kromosom seks.

 pedigree: Bagan yang menunjukkan pewarisan suatu sifat selama beberapa generasi.

5
 sex-linked: kromosom X atau Y.

2.2 Kasus Pengkajian Pedigree

Manusia mempunyai bakat yang tunggal yaitu berbicara. Sekelompok manusia
betapapun primitifnya mempunyai bahasa sebagai alat komunikasi. Bunyi bahasa atau
urutan-urutan bunyi itu mempunyai pengertian yang tidak terdapat pada makhluk lain,
karena untuk menghasilkan bunyi bahasa harus didukung oleh alat-alat ucap disebut
artikulator (Martinet, 1987). Bahasa sebagai alat komunikasi akan terhambat apabila
tidak didukung oleh artikulasi yang tepat. Seperti dalam pergaulan sehari-hari sering
kali kita menjumpai seseorang yang mengalami kesulitan dalam menghasilkan bunyi
bahasa konsonan getar apiko alveolar. Bunyi bahasa konsonan getar apiko alveolar
yaitu bunyi bahasa yang menggunakan ujung lidah dan gusi. Ujung lidah berfungsi
sebagai artikulator aktif yang menyebabkan proses mengetar dan gusi sebagai
artikulator pasif. Bunyi yang dihasilkan adalah konsonan getar “r”. Bagi orang yang
mengalami kesulitan menyebut huruf ‘r”, maka kata-kata yang mengandung huruf “r”
yang diucapkan sekilas kedengaran seperti ucapan seorang anak usia balita. Hal ini
terjadi karena fungsi bunyi bahasa konsonan getar apiko alveolar digantikan dengan
bunyi bahasa konsonan lateral apiko alveolar, bunyi itu ialah “l”. Hal inilah yang
dikenal dengan istilah cadel.
Cadel dapat dijumpai pada penderita down syndrome, akibat stroke atau pada
penderita penyakit yang berhubungan dengan syaraf (Sidabutar, 1994; Sidarta, 1986).
Adapun yang disebabkan oleh karena adanya pengaruh faktor keturunan belum
diketahui secara pasti. Menurut dr. Lily Sidiarto dari bagian Neurologi FKUI-RSCM,
Jakarta, cadel adalah salah satu bentuk disartri yaitu sebutan untuk gangguan
artikulasi (pengucapan kata) yang disebabkan oleh gangguan struktur atau gangguan
fungsi dari organ artikulasi. Cadel dapat disebabkan oleh gangguan struktur antara
lain karena ukuran lidahnya relatif pendek atau kelainan pada otot yang terdapat di
bawah lidah. Adanya kelainan kedua otot tadi bisa menyebabkan gerakan lidah
menjadi kurang baik. Penyebab cadel bisa juga disebabkan oleh gangguan fungsi.
Gangguan fungsi organ artikulasi dapat terjadi karena kelainan pada otak. Misalnya
penderita celebropalsy (cp), yaitu kelumpuhan syaraf pusat, yang antara lain
menyebabkan kelemahan motorik otot. Resikonya kecepatan kerja lidah akan
berkurang. Penderita down syndrome berakibat kerja lidahnya kurang bagus. Down

6
syndrome, selain menyebabkan intelegensinya rata-rata minus, tonus otot lidahnya
pun lemah sehingga menyebabkan cadel (Sidabutar, 1994)

2.3 Metode Pengkajian

1. Pengkajian dilaksanakan dengan mendatangi keluarga yang telah diketahui salah

seorang anggota keluarganya mengalami cadel untuk:
- Mendapatkan data tentang silsilah keluarga tersebut.
- Memperoleh kepastian bahwa cadel yang dialami oleh orang tersebut bersifat
menurun dan tidak disebabkan oleh faktor lain. Dalam memperoleh hasil yang lebih
akurat, maka data untuk suatu silsilah keluarga tersebut harus memenuhi kriteria
sebagai berikut :
- Sifat yang akan diteliti tidak hanya terdapat pada satu generasi saja namun
dapat pula dalam satu generasi terdapat dua atau lebih individu yang
mengalami cadel.
- Individu yang memiliki sifat tersebut tidak pernah atau tidak sedang
mengalami/mengidap suatu penyakit yang parah, cacat bawaan atau kelainan
herediter lain.
- Bahasa tidak mempengaruhi pengucapan suatu huruf atau konsonan pada
individu tersebut.
- Individu yang memiliki sifat tersebut berusia di atas BALITA. Data dari
hasil penelitian yang memenuhi syarat selanjutnya dibuatkan suatu pedigree
dan kemudian dianalisa untuk menentukan pola pewarisan karakter cadel.

7
2.4 Hasil

Simbol Keterangan:

Laki-laki cadel
o Perempuan tidak cadel
 Perempuan cadel
Laki-laki tidak cadel

Simbol Keterangan:

Laki-laki cadel
o Perempuan tidak cadel
 Perempuan cadel
Laki-laki tidak cadel

8
 Probandus
Perkawinan Keluarga

Simbol Keterangan:

Laki-laki cadel
o Perempuan tidak cadel
 Perempuan cadel
Laki-laki tidak cadel
Probandus

9
 BAB III
PENUTUP

3.1 Kesimpulan

Melalui diagram silsilah keluarga dari suatu individu yang mengalami cadel, sudah
dapat dipastikan/diperkirakan bahwa cadel yang dialaminya disebabkan oleh
faktor keturunan serta dapat membedakannya dari cadel yang disebabkan oleh faktor lain.
Melalui diagram silsilah dapat dilihat bagaimana sejarah keluarganya mengenai sifat /
karakter tersebut.Kemudian langkah selanjutnya menentukan pola penurunannya dari silsilah-
silsilah keluarga tersebut. Dalam menentukan pola yang digunakan untuk mewariskan atau
meneruskan suatu karakter, dibuat suatu asumsi misalnya “karakter A diturunkan menurut
pola b”. Kemudian melalui pola fenotip yang ada ditentukan apakah asumsi tersebut sesuai
atau tidak. Beberapa pola pewarisan sifat yang ditentukan oleh gen dan umum ditemukan
pada manusia adalah sebagai berikut : 163 Andi Faridah Arsal (2012)
1. Y – linkage
2. X – linkage dominan
3. X – linkage resesif
4. Dominan autosomal
5. Resesif autosomal
6. Karakter yang ekspresinya terbatas pada jenis kelamin tertentu
7. Karakter yang ekspresinya dipengaruhi oleh jenis kelamin yang dapat dibagi
menjadi :
a. Karakter yang bersifat dominan pada laki-laki dan resesif pada perempuan
b. Karakter yang bersifat dominan pada
perempuan dan resesif pada laki-laki

3.2 Saran
Sebaiknya untuk penulisan makalah selanjutnya diharapkan tidak ada atau
meminimalisir plagiasi didalam makalah. Semoga makalah ini bermanfaat bagi pembaca,
khususnya bagi mahasiswa Politeknik Kesehatan Kemenkes Malang, untuk menambah
wawasan mengenai kasus cadel.

10
 DAFTAR RUJUKAN

Arsal, A. F. (2012). Analisis Pedigree Cadel (Studi Kasus Beberapa Kabupaten di Sulawesi

Selatan). Sainsmat: Jurnal Ilmiah Ilmu Pengetahuan Alam, 1(2), 156–166.

Arsal AF. 1995. Analisis Pedigree Cadel laporan kuliah kerja lapang Jurusan Biologi
Fakultas Matematika dan Ilmu Pengetahuan Alam Universitas Hasanuddin, Makassar.
Lewis R. 2008. Human Genetics, Mc GrawHill.New York.
Sidabutar T. 1994. Kesehatan: Menangani Anak Cadel. Nova No. 339/VII-21 Agustus 1994.
Jakarta.hal 25.
Martinet. 1987. Ilmu Bahasa:Pengantar, Kanisius. Yogyakarta. Hal 22, 49, 5052.

11