Kelompok 3

Genetika dan
pewarisan sifat
XII.2
 Hal yang dibahas
Hukum Penyimpang
mendel 1&2 semu hukum
mendel

Hereditas pada Mutasi

manusia genetik
Sejarah dan Biografi Gregor Mendel
Gregori Mendel adalah seorang Biarawan sekaligus penemu
hukum Mendel pada Genetika. Pada saat dia lulus SMA dia
masuk ke institute folosofi Olmutz AUSTRIA dan pada tahun
1843 dia masuk ke Biara dengan berniat untuk menjadi guru
tapi gagal. Setelah ke gagalannya dia masuk ke Universitas
viena dia belajar mengenai Fisika dan Kimia, karena
Profesornya dia mempelajari Sains dengan melakukan
Eksperimen yang berdasarkan data atau perhitungan Fisika,
kemudian dia juga belajar dari ahli Botanis di sana yang
membangun ketertarikan Mendel terhadap alasan adanya
fariasi pada tanaman. Setelah mendapat ilmu-ilmu tadi pada
1853 dia kembali lagi ke Biara dan mengajar.
 Istilah
• parental (P) = induk yang disilangkan • Hybrid= perkawinan 2 individu
• Gamet (G) = Sel kelamin dengan tanda beda
• Filial (F) = hasil keturunan/Anak -Monohibrid= 1 sifat beda
• Gen = faktor pembawa sifat -Dihibrid= 2 sifat beda
-gen dominan = huruf besar (A,B,C)
-gen resesif = huruf kecil (a,b,c)
• Alel = pasangan gen
• Genotipe = susunan gen
-homozigot dominan = MM
-homozigot resesif = mm
-heterozigot = Mm
• Fenotipe = sifat yang muncul dan dapat di amati
-contoh nya = warna kulit, warna rambut dll
 Hukum 1 Mendels

Persilangan antar 2 individu yang memiliki satu sifat beda

"Pada waktu pembentukan Gamet pada meiosis, dua gen yang
berpasangan pada kromosom homolog akan dipisahkan atau
disegregasikan ke dalam sel sel Gamet nya"

Monohibrid dominan penuh = persilangan yang terjadi bila

keturunan memiliki salah satu sifat yang sama dengan salah
satu induk nya.
Monohibrid dominan penuh
Rasio selalu di lihat dari hasil F2.
Rasio fenotipe adalah 3:1
Rasio genotipe adalah 1:2:1
 Hukum Mendels 2
persilangan dihibrid merupakan
persilangan antar individu yang
memiliki dua sifat berbeda
 Persilangan dihibrid antara dua biji
kacang ercis yg memiliki dua
Fenotipe berbeda
BbKk
BbKk BbKk
 Persilangan dihibrid antara dua biji
kacang ercis yg memiliki dua
Fenotipe berbeda
BbKk
BbKk BbKk
 Testcross
Tescross adalah penyilangan yang bertujuan
untuk mencari tau F2 bersifat homozigot atau
heterozigot dengan menyilangkan dengan
tanaman bersifat resesif
Test
cross
 BACK CROSS
Back Cross (perkawinan balik) adalah
perkawinan antara F1 dengan induknya
yang bertujuan mendapatkan galur
murni
 Penyimpangan Semu
Hukum Mendel
Di alam sering terjadi persilangan
yang hasilnya tidak sesuai dengan
hukum Mendel. Hal ini disebut
penyimpangan semu hukum Mendel.
Macam-macam penyimpangan
semu hukum mendel

Atavisme Komplementer

Epistasi- Intermediet
hipostasis Kriptomeri

Kodominan Polimeri
 ALEL MAJEMUK
Alel majemuk adalah istilah untuk gen
yang memiliki lebih dari dua
alel.
 Alel letal
Gen dominan yang
apabila homozigot
akan menyebabkan
individunya mati
 Kodominansi
Dua alel dari satu gen yang
diekspresikan secara bersamaan.
menghasilkan fenotipe yang dimiliki ke
dua induk nya
Sapi berwarna putih
dan merah yang
menghasilkan sapi
putih dengan totol
merah

P1:RwRw x RrRr
G1:Rw,Rr
F1:RwRr
 Monohibrid intermediatel
monohibrid intermediate atau dominasi tidak penuh
merupakan persilangan yang terjadi karena sifat dominan
yang tidak muncul secara penuh, F1 merupakan gabungan
sifat dari ke dua induk nya.
Rasio genotipe adalah 1:2:1
Rasio fenotipe adalah 1:2:1
 Atavisme
Interaksi antar gen yang menyebabkan hilangnya suatu
sifat induknya pada keturunannya dan memunculkan sifat
keturunan yang berbeda dengan induk nya, tetapi sifat
induk nya akan muncul kembali pada generasi berikut nya
Pea Pea

Pea
 Komplementer
Komplementer adalah interaksi gen
yang saling melengkapi. Jika salah satu
gen tidak ada, sifat yang muncul tidak
sempurna.
Komplementer
 Kriptomeri
Kriptomeri adalah munculnya sifat baru jika gen
dominan nya bertemu dengan gen dominan lain.
jika tidak maka sifat tersebut akan tersembunyi
 Polimeri
Bentuk interaksi dua gen lebih atau yang disebut gen
ganda yang saling mempengaruhi dan menguatkan
suatu sifat yang sama (bersifat kumulatif)
 Epistasis-Hipostasis
Epistasis adalah gen yang menutupi sifat gen
lainnya
hipostasis merupakan gen yang tertutupi
Pola-pola
Hereditas
 Pola-pola hereditas

Gagal Tautan
berpisah

Pindah
silang Determinasi
seks
 Determinasi Seks
Determinasi seks adalah suatu sistem
untuk menentukan jenis kelamin pada
makluk hidup. Determinasi seks dapat
ditentukan oleh kromosom seks atau
gonosom dan dapat juga oleh lingkungan.
Determinasi Seks makhluk hidup
Determinasi seks hewan dapat dibedakan
berdasarkan gonosomnya atau temperatur suhu.
Sistem Sistem Sistem
XX/XY ZZ/ZW XX/XO

Sistem Temperatur
Haplodiploidi /Suhu
Kelamin XY.
Terdapat pada manusia, hewan mamalia, Drosophila melanogaster dan
tumbuhan
jantan = sel sperma membawa kromosom X/Y
betina = sel ovum membawa kromosom X

kelamin ZO
Terdapat burung, beberapa serangga seperti kupu-kupu dan ngengat, serta
beberapa jenis ikan dan beberapa jenis reptil seperti komodo
Jantan = sel sperma membawa kromosom Z
betina = sel ovum membawa kromosom Z/O

kelamin XO
terdapat pada belalang dan kutu daun
jantan = sel sperma membawa kromosom X/O
betina = sel ovum membawa kromosom X
Kelamin ZW
terdapat pada beberapa jenis unggas seperti ayam dan bebek dan
beberapa jenis reptil seperti ular
Jantan = sel sperma membawa kromosom Z
Betina = sel ovum membawa kromosom Z/W

Haplodiploidi
terdapat pada lebah, semut dan tawon
sistem penentuan jenis kelamin di mana jantan berkembang dari telur
yang tidak dibuahi dan bersifat haploid , dan betina berkembang dari telur
yang dibuahi dan bersifat diploid .

Temperatur/Suhu
Suhu tertentu dapat menentukan jenis kelamin reptil seperti buaya,
aligator, kura- kura, dan penyu. Jika telur di suhu 32 derajat celcius akan
menjadi betina. Jika telur di suhu 28 derajat celcius akan menjadi jantan.
 Tautan
Tautan adalah peristiwa dua gen atau lebih yang terletak pada
kromosom yang sama dan tidak memisah secara bebas saat
meiosis

Tautan dibagi menjadi 2 jenis yakni

1. Tautan autosom, tautan autosom merupakan gen-gen b yang terletak pada
kromosom tubuh yang sama dan tidak dapat memisah secara bebas.
2. Tautan kelamin, tautan kelamin merupakan gen-gen yang terletak pada
kromosom kelamin yang sama dan tidak dapat memisah secara bebas
 Pindah silang
Pindah silang adalah gen gen yang saling
bertautan, dan berpindah secara
bersilangan.
 Rumus Nilai Pindah Silang (NPS)

Jumlah RK
NPS = ×100%
Jumlah RK+KP
RK: rekombinan
KP: Kombinasi Parental
 Gagal berpisah
Kegagalan kromosom homolog untuk
memisahkan diri pada saat pembelahan
meiosis, mengakibatkan kromosom tetap
berpasangan dan bergerak bersama
Bisa terjadi pada maiosis I dan meiosis II
 Penyebab gagal berpisah
Inses, alias pernikahan sedarah, adalah sistem pernikahan antardua orang
yang sedarah alias masih dalam satu garis keluarga.
Anak hasil hubungan sedarah akan memiliki keragaman genetik yang
sangat minim dari DNA-nya. Kurangnya variasi dari DNA dapat
meningkatkan peluang terjadinya penyakit genetik langka.
Pada pembentukan sistem kekebalan tubuh, ada komponen penting dalam
DNA yang disebut Major Histocompatibility Complex (MHC).
MHC terdiri dari sekelompok gen yang bertugas sebagai penangkal
penyakit.
Agar MHC bisa bekerja dengan baik, keanekaragaman alel (varian gen)
harus sebanyak mungkin. Semakin banyak alel dalam tubuh, akan
semakin baik kerja tubuh untuk memerangi penyakit.

Dampak lain pernikahan sedarah

asimetri wajah
bibir sumbing
tubuh kerdil
gangguan jantung
peningkatan risiko terhadap beberapa tipe kanker
kematian neonatal.
 Genetika
Hereditas
dan
pewarisan
Manusiasifat
Sistem penggolongan darah
Golongan darah pada manusia diturunkan
melalui gen. Sistem penggolongan darah manusia
dibedakan menjadi 3 sistem, yaitu sistem ABO,
sistem Rhesus, dan sistem MN.
 Sistem AB0
Penggolongan darah sistem ABO diatur oleh 3
jenis alel, yaitu IA,IB,dan IO. Alel IA dan IB
bersifat dominan,sedangkan Alel IO bersifat
resesif. Berdasarkan sifatnya ini maka golongan
darah manusia dibedakan menjadi 4 macam,
yaitu A, B, AB, dan O.
 Sistem Rhesus
Penggolongan darah sistem rhesus ditemukan
oleh Karl Landsteiner dan Weiner. Golongan
darah ini berdasarkan ada atau tidaknya faktor
rheris. Sistem rhesus dikendalikan oleh satu gen
yang dikendalikan oleh dua alel, yaitu Rh positif
(Rh) yang bersifat dominan dan rh negatif (rh)
yang bersifat resesif.
 Sistem MN
Golongan darah sitem MN ditemukan oleh K.
Landsteiner dan P. Lavaine. Golongan darah
berdasarkan sistem ini dibedakan menjadi 3 jenis
golongan, yaitu M. N, dan MN.
 Jenis kelamin
pasangan kromosom ke-23 yang dapat
menentukan jenis kelamin pada manusia. laki-
laki atau perempuan ditentukan oleh sperma
manakah (X atau Y) yang lebih dulu mencapai sel
telur. Jika sperma dengan kromosom Y berhasil
terlebih dahulu mencapai sel telur, maka janin
akan berkromosom XY atau laki-laki.
 Variasi Sifat
Sifat-sifat pada manusia meliputi sifat fisik, sifat
fisiologi dan sifat psikologi.
→
Sifat fisik warna dan tekstur rambut,bentuk
hidung,postur tubuh, warna kulit.
→
Sifat fisiologi metabolisme tubuh,
hormonal,enzimatis, fungsi alat tubuh.
→
Sifat psikologi perwatakan atau IQ
NO SIFAT DOMINAN SIFAT RESESIF
1 Rambut keriting Rambut lurus

2 Jari berambut Jari tidak berambut

3 Mata sipit Mata lebar

4 Bibir tebal Bibir tipis

5 Tangan kidal Tangan tidak kidal

6 Rambut hitam Rambut pirang

NO SIFAT DOMINAN SIFAT RESESIF

7 Lesung pipi Tidak berlesung pipi

8 Lidah dapat menggulung Lidah tidak dapat menggulung

9 Hidung berbentuk lurus Hidung berbentuk melengkung

10 Cuping teliga melekat Cuping telinga menggantung

11 Bentuk wajah oval Bentuk wajah segiempat

12 Dagu tidak membelah Dagu membelah

13 Bulu mata panjang Bulu mata pendek

 22 pasang kromosom
dengan gen yang dibawanya
serta penyakit-penyakit nya
Kromosom 1
-ASPM : penentu ukuran otak
-HRM2 : Rambut, keriting
Penyakit yang terkait
Alzhaimer, kanker payudara dan gangguan
pendengaran
Kromosom 2
-kecerdasan
Penyakit
-Autism
Kromosom 3
-VHL : penekan tumor von Hippel-
Lindau
-RAB7 - gen penyebab onkogen atau
kanker
Penyakit yang terkait
-Tumor von hippel lindau atau
tumor yang tumbuh pada organ
organ manusia
 Kromosom 4
-AGA : Gen terkait sindrom
AGU (penyakit warisan
Finlandia
-Faktor XI : Mutasi
menyebabkan Hemofilia C
penyakit
-Hemofilia C
 Kromosom 5
- Kromosom yang terkait dengan
perkembangan dan pertumbuhan
penyakit
- leukimia myeloid akut
-kanker
 Kromosom 6
gen yang terkait dengan respons
imun (respons kolektif dan
terkoordinasi dari sistem imun
tubuh terhadap pengenalan zat
asing)
 Kromosom 15
-OCA2= warna mata
Kelainan
-sindrom Angelman
15
 Kromosom 16
Serumen(basah/kering)
Kelainan
-sindrom Asperger
16
 Kromosom 19
-APOE: Apolipoprotein E, gen yang
terkait dengan Alzheimer.
penyakit
-alzheimer
 Cacat bawaan
Cacat bawaan adalah sifat sifat
abnormalitas pada manusia yang
tidak menimbulkan penyakit seperti
albino, polidaktili, botak, brakidaktili
dll
 Kelainan yang Diwariskan Secara Dominan

Merupakan kelainan yang disebabkan oleh gen

dominan. Artinya, penyakitnya akan muncul pada
seseorang yang memiliki gen dominan, baik
dalam genotipe homozigot dominan atau
heterozigot. Individu bergenotipe homozigot
resesif bersifat normal.
 Contoh Kelainan Dominan:
• Sindaktili:
Merupakan kelainan pada jari kaki atau tangan
manusia yang berdempet satu sama lain.
Dikendalikan oleh gen S.
 Penyebab Sindaktili:
Sindaktili disebabkan oleh kegagalan
pembentukan dan pembelahan jari-jari janin pada
usia kehamilan minggu keenam sampai minggu
kedelapan. Beberapa faktor yang diduga dapat
meningkatkan risiko terjadinya sindaktili adalah:
Memiliki kelainan genetik
Memiliki keluarga yang menderita sindaktili
Merokok saat hamil
Mengalami infeksi saat kehamilan
Menggunakan thalidomide atau obat
kemoterapi saat hamil
 Contoh Kelainan Dominan:
• Polidaktili:
Merupakan kelainan yang ditandai dengan
memiliki jari tangan atau jari kaki tambahan.
Dikendalikan oleh gen P.
 Penyebab polidaktili:
Polidaktili disebabkan oleh gangguan pada proses
pembentukan jari-jari tangan atau kaki janin pada masa
kehamilan. Berdasarkan penyebabnya, polidaktili terbagi
dalam dua jenis, yaitu:
Polidaktili genetik Polidaktili nongenetik
Polidaktili jenis ini disebabkan oleh
kelainan genetik, yaitu kondisi ketika Polidaktili jenis ini tidak
terjadi mutasi atau perubahan pada disebabkan oleh mutasi gen
tertentu, tetapi karena kondisi
gen tertentu. Jenis gen yang dapat
kesehatan ibu dan bayi.
bermutasi dan menyebabkan
polidaktili antara lain GLI3, GLI1,
ZNF141, MIPOL1, PITX1, IQCE.
 Contoh kelainan dominan:
Hipertensi:
Hipertensi atau darah tinggi
adalah kondisi ketika
tekanan darah berada pada
angka 130/80 mmHg atau
lebih. Jika tidak segera
ditangani, hipertensi bisa
menyebabkan komplikasi
serius, seperti gagal jantung,
penyakit ginjal, hingga
stroke.
 Penyebab Hipertensi:
hipertensi bisa dibedakan menjadi hipertensi primer dan sekunder:

Hipertensi primer Hipertensi sekunder

adalah jenis darah tinggi yang adalah jenis tekanan darah
penyebabnya tidak diketahui tinggi yang disebabkan
dengan pasti, dan biasanya oleh berbagai kondisi atau
berkembang perlahan dalam
penyakit lain, dan bisa
waktu bertahun-tahun.
terjadi secara mendadak,
Hipertensi primer merupakan
termasuk pada anak-anak.
jenis darah tinggi yang paling
sering ditemukan.
 Kelainan yang Diwariskan Secara Resesif
Merupakan kelainan yang disebabkan oleh gen
resesif. Artinya, penyakitnya hanya akan muncul
pada seseorang yang memiliki genotipe
homozigot resesif. Individu yang bergenotipe
homozigot dominan dan heterozigot tidak akan
menjadi penderita.

Seseorang dengan genotipe heterozigot tidak

menjadi penderita, namun bisa menurunkan gen
penyebab penyakit ke keturunannya, sehingga
disebut carrier/pembawa.
• Albino:
Contoh Kelainan Resesif:
Albino merupakan kelainan genetika yang menyebabkan
seseorang tidak dapat menghasilkan pigmen melanin. Hal ini
menyebabkan kulit dan rambutnya menjadi pucat, serta
matanya berwarna kemerahan.
Gen albino dikendalikan oleh gen resesif a. Penderita albino
mempunyai genotipe aa. Individu dengan genotipe AA bersifat
normal, sementara individu bergenotipe Aa akan menjadi
carrier.
 Contoh Kelainan Resesif:
Tay Sachs:
Kelainan bawaan langka yang menghancurkan sel-sel saraf di
otak dan sumsum tulang belakang.
Penyakit Tay-Sachs biasanya ditemukan pada orang dengan
keturunan tertentu. Zat lemak di otak menghancurkan sel-sel
saraf.

Tay-Sachs terjadi karena adanya perubahan atau mutasi gen

yang anak dapatkan dari orangtuanya. Gen tersebut disebut
dengan HEXA.
Pada kondisi normal, gen HEXA memberikan instruksi kepada
tubuh untuk membuat satu bagian dari enzim yang disebut
dengan beta-hexosaminidase A.
 Penyakit bawaan
Ada beberapa penyakit yang tidak dapat
disembuhkan, misalnya gangguan mental,
buta warna, hemofilia dll.
penyakit bawaan berbeda dengan penyakit
infeksi karena tidak dapat disembuhkan. Dan
penyakit bawaan tidak dapat ditularkan dan
hanya dapat diwariskan dari orang tua
Pewarisan penyakit turunan melalui autosom
Penyakit turunan yang diwariskan melalui gen yang
terdapat dalam kromosom tubuh, dapat disebabkan
oleh gen yang bersifat dominan atau resesif baik
wanita atau laki laki berpeluang sama untuk
terkena penyakit ini. Contoh nya resesif anemia sel
sabit, schizofrenia dan dominan nya diantara lain
ada hipertensi.
 Contoh Kelainan Resesif:
Anemia Sel Sabit:
penyakit anemia sel sabit terjadi karena mutasi gen yang turun
temurun dari kedua orang tua. Untuk penyakit ini bisa muncul,
keduanya harus memiliki kelainan genetik tersebut. Pewarisan
genetik ini bernama autosomal resesif.
 Contoh Penyakit bawaan:
Skizofrenia:
Skizofrenia ini gangguan mental
berat yang dapat memengaruhi
tingkah laku, emosi, dan komunikasi.
Penderita skizofrenia bisa mengalami
halusinasi, delusi, kekacauan
berpikir, dan perubahan perilaku.

Penyebabnya belum diketahui secara

pasti apa yang menyebabkan
skizofrenia. Meski demikian,
skizofrenia diduga terkait dengan
sejumlah faktor berikut ini:
 Pemyebab Skizofrenia
-Faktor genetik
-ketidak seimbangan kimia
otak
-komplikasi kehamilan dan
persalinan
-Faktor Lingkungan
 Pewarisan penyakit turunan melalui
kromosom seks
Penyakit yang terpaut kromosom X diantaranya adalah
buta warna, hemofilia dan gigi ompong.

buta warna merupakan cacat bawaan pada manusia,

penyakit ini membuat penderita nya tidak dapat
membedakan warna tertentu. Ada dua macam penyakit
buta warna, yaitu buta warna sebagian dan buta warna
total. Buta warna sebagian jika si penderita tidak dapat
membedakan warna biru dan hijau. Adapun buta warna
total saat si penderita tidak dapat membedakan semua
warna, penderita hanya melihat warna abu abu saja.
 Contoh Penyakit bawaan:
Hemofilia:
Hemofilia adalah penyakit keturunan yang
mengganggu proses pembekuan darah. Gejala
utama hemofilia adalah perdarahan yang
berlangsung lebih lama. Penyakit ini lebih sering
terjadi pada pria.

Penyakit tidak bergeraham

penyakit tidak bergeraham disebut amolar, penyakit ini
dikendalikan oleh gen resesif yang terpaut pada kromosom
X pada kasus ini gigi susu tetap tumbuh tetapi gigi geraham
tidak tumbuh
 Penyakit turunan terpaut
kromosom Y
Berbeda dengan penyakit yang terpaut dengan kromosom
X, penyakit yang terpaut pada kromosom Y masih sedikit
yang diketahuinya. Penyakit ini menyerang laki laki dan
akan mewariskan nya pada anak laki lakinya dengan
persentase 100%.
penyakit nya =
1. Penderita hystric gravior ditandai dengan pertumbuhan
rambut yang sangat kasar dan panjang mirip duri landak.
Sifat rambut seperti ini dikendalikan oleh gen resesif (hg).
2. Penderita weebed toes ditandai dengan
pertumbuhan selaput di sela-sela jari tangan atau
kaki, seperti halnya kaki bebek atau kaki katak,
sifat ini dikendalikan oleh gen resesif (wt).
3. Penderita hypertrichosis ditandai dengan
pertumbuhan rambut yang berlebihan pada
seluruh tubuh, penyakit ini disebut juga sindrom
serigala, sifat ini dikendalikan oleh gen resesif (HT
Upaya mencegah penyakit turunan
Olahraga Teratur. Gen di dalam tubuh kamu
dipengaruhi oleh proses metilasi.
Mengonsumsi Makanan Bernutrisi.
Hindari Rokok dan Paparan Bahan Kimia.
Kelola Stres.
Cek Kesehatan Secara Berkala.
Hindari Konsumsi Alkohol.