Genetika dan Evolusi

 GENETIKA adalah ilmu yang mempelajari sifat-sifat keturunan (hereditas) serta segala seluk
beluknya secara ilmiah.
 Ahli yang dianggap sebagai "Bapak Genetika" adalah JOHAN GREGOR MENDEL.
 Orang yang pertama mempelajari sifat-sifat menurun yang diwariskan dari sel sperma adalah
HAECKEL (1868).

Mendel mempelajari hereditas pada tanaman kacang ercis (Pisum sativum) dengan alasan:

1. Memiliki pasangan-pasangan sifat yang menyolok.

2. Biasanya melakukan penyerbukan sendiri (Self polination).
3. Dapat dengan mudah diadakan penyerbukan silang.
4. Segera menghasilkan keturunan.
5. Hasil keturunannya banyak dan variatif
6. Tentu juga karena mudah tumbuh

Dalam mempelajari Genetika Dasar ini ada beberapa hal yang mutlak harus tahu adalah

1. Penentuan Gamet yang nantinya akan bertemu membentuk keturunan.

2. Juga istilah istilah keren yang ada di genetika misalnya :

1. GALUR MURNI adalah vanetas yang terdiri dari genotip yang homozigot. Simbol "F" (= Filium)
menyatakan turunan, sedang simbol "P" (=Parentum) menyatakan induk.
2. HIBRIDA (BASTAR) adalah keturunan dari penyerbukan silang dengan sifat-sifat beda ; jika
satu sifat beda disebut MONOHIBRIDA, jika 2 sifat beda disebut DIHIBRIDA dst.
3. DOMINAN adalah sifat-sifat yang tampak (manifes) pada keturunan.
4. RESESIF adalah sifat-sifat yang tidak muncul pada keturunan.
5. Test Cross
6. Backross
7. Allel
8. Kodominan(intermedier)

Berikut hal hal yang terjadi ketika itu sebelum ilnu genetika sedahsyat sekarang. tetapi ketika itu Mendell
memang sangat cerdas.

Hipotesis Mendel
ada 2 hypothesis yang dikemukakan oleh mendel

1. Segregasi bebas - memisah bebas

2. Assortasi - bergabung secara bebas

 Tiap sifat organisma hidup dikendalikan oleh sepasang "faktor keturunan". Pada waktu itu
Mendel belum menggunakan istilah "gen".
 Tiap pasangan faktor keturunan menunjukkan bentuk alternatif sesamanya, kedua bentuk
alternatif disebut pasangan ALELA.
 Satu dari pasangam alela itu dominan dan menutup alela yang resesif bila keduanya ada bersama-
sama.
 Pada pembentukan "gamet" alela akan memisah secara bebas( PRINSIP SEGREGASI SECARA
BEBAS)
 Setiap gamet akan menerima satu faktor secara bebas dari gamet lain membentuk alela tersebut
secara bebas ( HUKUM PENGGABUNGAN - ASSORTASI )
 INDIVIDU MURNI mempunyai dua alela yang sama (homozigot), alel dominan diberi simbol
huruf besar sedang alel resesif huruf keciL

GENOTIP adalah komposisi faktor keturunan (tidak tampak secara fisik).

FENOTIP adalah sifat yang tampak pada keturunan.
Pada hibrida atau polihibrida berlaku PRINSIP BERPASANGAN SECARA BEBAS.
RATIO FENOTIP (F2) HIBRIDA NORMAL MENURUT MENDEL

1. Monohibrida 3: 1 (Hukum Dominasi penuh) n= 1, jumlah gamet = 2

2. Dihibrida 9: 3: 3: 1 n= 2, jumlah gamet = 4
3. Trihibrida 27: 9: 9: 9: 3: 3 : 3: 1 n= 3, jumlah gamet = 8
4. Polihibrida (3:1)n n= n, jumlah gamet = 2n
5. (n) = jenis sifat berbeda (hibridanya).
6. Intermediat 1 : 2 : 1 ——> sifat "SAMA DOMINAN"; percobaan pada bunga Antirrhinum
majus.

 BACK CROSS ——perkawinan antara F2 dengan salah satu indukaya.

 TEST CROSS ———perkawinan antara F2 dengan induk atau individu yang homozigot resesif

PENYIMPANGAN SEMU HUKUM MENDEL

 Sebenarnya masih mengikuti hukum Mendel , Hanya terjadi interaksi allel.

Dikenal beberapa bentuk ———> Ratio fenotip F2)

1. INTERAKSI PASANGAN ALELA pada varitas ayam -------9 : 3 : 3 : 1

2. POLIMERI (Nielson-Echle) pada varitas gandum ——15 : 1 Polimeri pada manusia misalnya
peristiwa pigmentasi kulit.
3. KRIPTOMERI pada tanaman "pukul empat" (Mirabilis jalapa) percobaan pada Linaria
maroccana ——— 9 : 3 : 4
4. EPISTASIS & HIPOSTASIS pada varitas gandum ———12 : 3 : 1
5. KO EPISTASIS / Gen Kompelementer : Gen pada Lathyrusodoratus ——— 9 : 7 (Lathyrus
odoratus = varitas ercis yang berbiji manis)

POLIMERI
adalah pembastaran heterozigot dengan banyak sifat beda yang berdiri sendiri-sendiri tetapi
mempengaruhi bagian yang same dari suatu organisme.

KRIPTOMERI
adalah pembastaran heterozigot dengan adanya sifat yang "tersembunyi" (Kriptos) yang dipengaruhi oleh
suatu keadaan, pada bunga Linaria maroccana adalah pH air sel !!

 Unggu = ada Antosianin dalam keadaan Basa (A-B-)

 Merah = ada Antosianin dalam keadaan asam(A-bb)
 Putih = tak ada Anthocianin (zat warna bunga) dalam keadan baik basa maupun asam (aaB-) atau
(aabb) . A besar ada antosianin , pH basa B , sedang pH asam bb
 Ketika tidak punya pigmen ya apapun yang terjadi dalam situasi pH apapun ya tidak berwarna
(putih).
 OK

EPISTASIS
adalah faktor pembawa sifat yang menutup pemunculan sifat yang lain sekalipun sifat tersebut dominan

HIPOSTASIS
adalah faktor yang tertutupi oleh faktor lain.

ATAVlSME
adalah sifat yang hipostasis pada suatu keturunan yang pada suatu seat muncul kembali (reappearence).

KROMOSOM DAN GEN

KROMOSOM

 adalah struktur benang dalam inti sel yang bertanggung jawab dalam hal sifat keturunan
(hereditas). Kromosom adalah KHAS bagi makhluk hidup.
GEN adalah "substansi hereditas" yang terletak di dalam kromosom.

Gen bersifat antara lain :

1. Sebagai materi tersendiri yang terdapat dalam kromosom.

2. Mengandung informasi genetika.
3. Dapat menduplikasikan diri pada peristiwa pembelahan sel.

Sepasang kromosom adalah "HOMOLOG" sesamanya, artinya mengandung lokus gen-gen yang
bersesuaian yang disebut ALELA.

LOKUS adalah lokasi yang diperuntukkan bagi gen dalam kromosom.

ALEL GANDA (MULTIPLE ALLELES) adalah adanya lebih dari satu alel pada lokus yang sama.

Dikenal dua macam kromosom yaitu:

1. Kromosom Tubuh (Autosom).

2. Kromosom Kelamin / kromosom seks (Gonosom).

THOMAS HUNT MORGAN

adalah ahli genetika dari Amerika Serikat yang menemukan bahwa faktor-faktor keturunan (gen)
tersimpan dalam lokus yang khas dalam kromosom.

Percobaan untuk hal ini dilakukan pada lalat buah (Drosophila melanogaster) dengan alasan sebagai
berikut:

 Cepat berkembang biak

 Mudah diperoleh dan dipelihara
 Cepat menjadi dewasa (umur 10 - 14 hari sudah de~wasa)
 Lalat betina bertelur banyak
 Hanya memiliki 4 pasang kromosom, sehingga mudah diteliti.

POLA-POLA HEREDITAS

Orang yang mula-mula mendalami hal pola-pola hereditas adalah W.S. SUTTON dari Amerika Serikat.

 Menurut Sutton bila ada gen-gen yang mengendalikan dua sifat beda bertempat pada kromosom
yang sama
 Gen-gen itu tak dapat memisalkan diri secara bebas lebih-lebih bila gen-gen itu berde katan
lokusnya
 Maka akan berkecenderungan untuk selalu memisah bersama-sama. Peristiwa ini disebut
LINKAGE (PAUTAN).
 Ada kalanya kromosom yang memisah tidak membawa seluruh gen yang dimiliki tetapi hanya
sebagian saja yang terbawa
 Sedangkan sisanya dipenuhi oleh kromosom pasangannya. Peristiwa ini disebut CROSSING-
OVER(PINDAH SILANG).

Kejadian ini diteliti oleh Morgan.

 Determinasi Seks Dan Pautan Seks (Seks LinKage)

 Determinasi seks adalah penentuan jenis kelamin suatu organisme yang ditentukan oleh
kromosom seks (GONOSOM). Untuk lalat buah dikenal 1 pasang kromosom seks yaitu
kromosom X dan kromosom Y.
 Individu jantan terjadi jika terdapat komposisi kromosom seks XY sedang betina jika
komposisinya XX. Hal ini sebaliknya terjadi pada BURUNG yaitu jantan adalah XX sedangkan
betinanya XY.
PAUTAN SEKS

 adalah suatu sifat yang diturunkan yang tergabung dalam gonosom.

Sebagai contoh :

 adalah lalat buah betina mata merah (dominan) dikawinkan dengan lalat buah jantan mata putih
(resesif) ——> F1 semua bermata merah. Tetapi pada F2 semua yang bermata putih adalah
jantan. Hal ini menunjukan bahwa sifat "bermata putih" merupakan sifat yang terpaut pada
kromosom Y.
 Seks linkage dipelejari oleh THOMAS HUNT MORGAN.

NONDISJUNCTION

 adalah peristiwa gagal berpisah dari kromosom seks pada waktu pembelahan sel ——> diteliti
pertama kali oleh CALVIN B. BRIDGES.

GEN LETHAL

 adalah gen yang menyebabkan kematian individu (in vivo) jika alel gen tersebut berada dalam
kedudukan "homozigot".

EVOLUSI

 Evolusi : proses perubahan yang berlangsung sedikit demi sedikit dan memakan waktu yang lama
menuju sempurna ,
 Dalam prosesnya banyak faktor yang mempengaruhi baik internal maupun eksternal yang ada di
lingkungannya
 Faktor yang mempengaruhi Evolusi yang dipengaruhi faktor internal dan eksternal itu berupa dua
mekanisme utama, yaitu seleksi alam dan hanyutan genetik.
 Seleksi alam merupakan sebuah proses yang menyebabkan sifat terwaris yang berguna untuk
keberlangsungan hidup dan reproduksi organisme menjadi lebih umum dalam suatu populasi -
dan sebaliknya, sifat yang merugikan menjadi lebih berkurang.
 Hal ini terjadi karena individu dengan sifat-sifat yang menguntungkan lebih berpeluang besar
berepro duksi, sehingga lebih banyak individu pada generasi selanjutnya yang mewarisi sifat-sifat
yang menguntungkan ini.
 Setelah beberapa generasi, adaptasi terjadi melalui kombinasi perubahan kecil sifat yang terjadi
secara terus menerus dan acak ini dengan seleksi alam
 Sementara itu, hanyutan genetik (Bahasa Inggris: Genetic Drift) merupakan sebuah proses bebas
yang menghasilkan perubahan acak pada frekuensi sifat suatu populasi.
 Hanyutan genetik dihasilkan oleh probabilitas apakah suatu sifat akan diwariskan ketika suatu
individu bertahan hidup dan bereproduksi.
 Walaupun perubahan yang dihasilkan oleh hanyutan dan seleksi alam kecil, perubahan ini akan
berakumulasi dan menyebabkan perubahan yang substansial pada organisme.
 Proses Evolusi akan terlihat jelas dan mencapai puncaknya dengan menghasilkan spesies yang
baru (Speciiasi)
 Dan sebenarnya, kemiripan antara organisme yang satu dengan organisme yang lain
mensugestikan bahwa semua spesies yang kita kenal berasal dari nenek moyang yang sama
melalui proses divergen yang terjadi secara perlahan ini.

Dari uraian pengantar itu maka kita bisa buaty pemahaman evolusi sebagai berikut :
Konsep Evolusi

1. Evolusi itu skalanya populasi bukan individu artinya perubahan harus dalam skala populasi , jika
hanya individu maka individu itu cacat
2. Dari yang sama menuju ke yang berbeda artinya dari populasi yang sama terjadi variasi dan
dilanjutkan ke speciasi
3. Proses perubahan lambat bergradasi sehingga bisa dibandingkan dan terjadi perubahan
4. Irreversible karena menuju ke hal yang sempurna
5. Bisa dibandingkan sehingga jelas ada perubahan itu
Jenis evolusi
1. Evolusi progesif -----evolusi yang memungkinkan keturunan bertahan hidup (survive)
2. Evolusi regresif -----evolusi yang memungkinkan terjadi kepunahan.

 Pencetus teori evolusi Charles Darwin (1809 - 1892)

 dengan bukunya yang berjudul “On the ofiginof species by means of natural selection” atau “The
preservation of favored races in the struggle for life”.
 Buku yang kemudian menciptakan teori Seleksi Alam yang memang harus diakui kehebatannya
bahwa dengan situasi alam yang terbatas baik ruang dan makanan yang tersedia Mahkluk hidup
diajari untuk survive dan fight agar keberadaannya tetap di lingkungan

Petunjuk - Petunjuk Adanya Evolusi adalah suatu fakta fakta yang ada di lingkungan yang bisa
menjelaskan peristiwa evolusi itu ada

1. Homologi
2. Embriolog Perbandingan
3. Petunjuk-petunjuk dari alat tubuh yang tersisa
4. Petunjuk-petunjuk Paleontologi berupa Fosil
5. Adanya Variasi pada setiap mahkluk hidup
6. Perbandingan Fisiologi
7. Petunjuk-petunjuk Secara Biokimia
8. Petunjuk-petunjuk Peristiwa Domestikasi

Semua point diatas adalah menunjukkan bahwa evolusi itu jelas jelas ada , Evolusi itu terjadi pada semua
mahkluk hidup

DETAIL

1. Homologi

 alat tubuh yang mempunyai bentuk dan struktur yang sama karena fungsinya ketika di lingkungan
hal yang sama tadberbeda namui menjadi berbeda .
 misalnya Tangan manusia , Sayap burung , Kaki depan hewan tetrapoda , Sirip dada paus
 empat organ itu sebenarnya sama karena tersusun dari tulang dengan komposisi sama yaitu
humerus , Radius , Ulna dan Carpal , meta Carpal dan Phalanges .
 Karena berada di lingkungan dengan Perannya masing masing maka menjadi berbeda fungsinya
sehingga menjadi berbeda performance nya OK

Analogi

 alat-alat tubuh yang mempunyai bentuk dasar yang berbeda namun karena peran di lingkungan
tidak peduli sebelumnya berbeda menjadi sama
 Contoh Sayap kupu dan Burung yang strukturnya beda ( kupu = pelebaran kulit , Burung dari
tulang ) yang ternyata menjadi sama yaitu bisa untuk terbang
 Jadi analogi struktur asal yang dulunya beda menjadi sama peran
 Untuk analogi tidak bisa sebagai bukti karena konsep evolusi dari yang sama menjadi beda

2. Embriolog Perbandingan

 Embrio hewan bersel banyak kelompok Vertebrata mengalarni kesamaan perkembangan embrio,
 Ke lima kelompok Vertebrata ( PARAM) sama dari proses terbentuknya embryo
 Terbentuknya embryo kelompo PARAM itu berasal dari dari zygot hasil fertilisasi sperma dan sel
telur yang sama sama satu sel yang sulit untuk dibedakan
 Kemudian sama sama Zygotnya sebelum terbentuk embryo melakukan pembelahan yang terus
menerus melalui satdium Morula - Blastula - Gastrula yang membentuk lapisan embryonal
Triploblastik
 Setelah Gastrula itulah ke lima berbeda karena kemampuan Totipotensi mempunyai tujuan yang
berbeda OK
 berbeda dalam hal adaptasi waktu , Adaptasi ukuran , dan kekomplekan
 Kesimpulannya sebenarnya PARAM itu pernah sama mulai dari Zygot sampai Gastrula tetapi
setelah itu berbeda
 Karena Pernah sama menjadi beda itulah sesuai Konsep evolusi sehingga Embryologi
perbandingan sebagai nukti OK
  Ernest Haeckel, mengatakan tentang adanya peristiwa ulangan ontogeni yang serupa dengan
peristiwa filogeninya, dia sebut teori rekapitulasi.
 Cotoh: adanya rekapitulasi adalah perkembangan terjadinya jantung pada mamalia yang dimulai
dengan perkembangan yang menyerupai ikan, selanjutnya menyerupai embrio amfibi, selanjutnya
menyerupai perkembangan embrio reptil.

3, Petunjuk-petunjuk dari alat tubuh yang tersisa

 Alat-alat yang tersisa dianggap sebagai bukti adanya proses evolusi, alat-alat ini sudah tidak
berguna namun ternyata masih dijumpai.
 Tidak mungkin suatu organ yang diciptakan hanya untuk acecoris belaka , tentu dulunya
dipastikan berfungsi baik namun karena perubahan zaman , lingkungan maka menyebabkan organ
yang sebelumnya berfungsi itu menjadi tidak berperan .

Contoh Organ Rudimenter Pada manusia yang terjadi geseran fungsi sehingga terjadi perubahan itu antara
lain :

1. selaput mata pada sudut mata sebelah dalam

2. tulang ekor
3. gigi taring yang runcing
4. Otot penggerak daun telinga
5. Kelenjar susu laki laki
6. Umbai caccing ( usus buntu)

4. Petunjuk-petunjuk Paleontologi berupa Fosil

 Adanya Fosil jelas bisa digunakan sebagai Bukyi evolusi karena dengan diketemukan Fosil itu
dipastikan dulu ada suatu kehidupan
 Dengan diketemukan fosil dapat digunakan sebagai petunjuk adanya evolusi dengan cara
di.bandingkan Fosil fosil sejenis itu dengan kehidupan yang ada sekarang
 Contoh : Urutan fosil kuda: dari Eohippus (kuda zaman Eosin) Þ Mesohippus Þ Merychippus Þ
Pliohippus Þ Equas (kuda zaman sekarang).

5. Adanya Variasi pada setiap mahkluk hidup

 Adanya Variasi sebenarnya kita bisa pahami bahwa evolusi itu ada
 Adanya Variasi menunjukkan proses speciasi akan terjadi
 Adanya Speciasi jika berbeda dari yang masih hidup dan ternyata tidak bisa menurunkan
keturunan yang fertil maka mahkluk hidup itu terjadi perubahan
 Adanya perubahan di pastikan ada Evolusi
 Kalai sekarang ada Trend mengatakan Evolusi itu Bulshit juga sangat emosi
 Apa yang saya katakan disini Jika tidak terjadi evolusi maka Special Creation Teori penciptaan
oleh Tuhan menjadi sangat tidak efektif karena dipastikan Tuhan akan menciptakan populasi baru
secara terus menerus Kun Fayakun yang tidak pernah berrhenti . misalnya di manusia terjadi
penciptaan minimal 3 kali Manusia yaitu seri fosil manusia Kera Afrika Selatan , Manusia Purba ,
Manusia Modern karena Volume otaknya berbeda , belum Seri padi yang setiap kali dalam waktu
yang pendek muncul .
 Diyakini Penciptaan Tuhan hanya sekali ketika alam sudah diselesaikan kemudian diisi oleh
biotiknya , dam biotik yang diciptakan sederhana sesuai alamnya .
 Tentu Pemikiran ini sebagai dasar keyakinan kami , Penciptaam terjadi oleh Tuhan ( Special
Creation) dengan Apa yang diinginkan jadi jadilah* Kun FayaKun * kemudian Penciptaan itu
dibiarkan oleh Nya untuk ber Evolusi .
 Spwcial Creatuin kita yakini ada dan Evolusi juga ada kan menjadi baik OK

6. Perbandingan Fisiologi

Telah diketahui ada kemiripan dalam faal antara pelbagai makhluk mulai dari mikroorganisme
sampai manusia, misalnya :

1. kemiripan dalam kegiatan pernafasan.

2. pembentukan ATP dan penggunaannya dalam pelbagai proses kehidupan adalah serupa pada
hampir semua organisme.
7. Petunjuk-petunjuk Secara Biokimia

 Digunakan uji presipitin yang pada dasarnya adanya reaksi antara antigen-antibodi.
 Banyaknya endapan yang terjadi sebagai akibat reaksi tersebut digunakan untuk menentukan
jauh-dekatnya hubungan antara organisme yang satu dengan yang lainnya.

8. Petunjuk-petunjuk Peristiwa Domestikasi

 Menguhah tanaman dan hewan liar menjadi tanaman dan hewan yang dapat dikuasai dan
bermanfaat sesuai dengan keinginan manusia adalah akibat dari peristiwa domestikasi.
 Contoh: penyilangan burung-burung merpati, sehingga dijumpai adanya 150 variasi burung, yang
di antaranya begitu berbeda hingga dapat dianggap sebagai spesies berbeda.

Pendapat Teilhard de Chardin mengenai proses evolusi

Proses evolusi dibedakan menjadi 3 tahap, yaitu:

1. Tahap Geosfer:

 Tahap ini adalah tahap pra-hidup, tahap perubahan yang terutama menyangkut perubahan tata
surya.

2. fahap Biosfer:

 Kalau ada tahap geosfer yang menjadi masalah adalah adanya “loncatan” dari materi tak hidup
menjadi “materi” hidup, maka pada tahap biosfer yang dimasalahkan adalah “loncatan”
munculnya manusia.

3. Tahap Nesosfer:

 Menurut Teilhard, yang penting pada makhluk hidup dalam hal ini manusia adalah terjadinya
evolusi mengenai kesadaran batinnya yang semakin mantap.

Istilah dalam Genetika / Pewarisan Sifat

1. Parental: induk atau orang tua atau tetua. Parental disingkat P.

2. Filial: keturunan yang diperoleh sebagai hasil dari perkawinan parental. Keturunan
pertama disingkat F1, keturunan kedua disingkat F2, keturunan ketiga disingkat F3, dan
seterusnya.
3. Dominan: sifat yang muncul pada keturunan, yang artinya dalam suatu perkawinan sifat
ini dapat mengalahkan sifat pasangannya.
4. Gen dominan: gen yang dapat mengalahkan atau menutupi gen lain yang merupakan
pasangan alelnya dan memakai simbol huruf besar.
5. Resesif: sifat yang muncul pada keturunan, yang artinya dalam suatu perkawinan sifat ini
dapat dikalahkan oleh sifat pasangannya.
6. Gen resesif: gen yang dikalahkan atau ditutupi oleh gen lain yang merupakan pasangan
alelnya dan memakai simbol huruf kecil.
7. Genotip: susunan genetik suatu sifat yang dikandung suatu individu yang menyebabkan
munculnya sifat-sifat pada fenotip.
8. Fenotip: sifat lahiriah yang merupakan bentuk luar yang dapat dilihat atau diamati.
9. Alel: anggota pasangan gen yang mempunyai sifat alternatif sesamanya. Gen-gen ini
terletak pada lokus yang bersesuaian dari suatu kromosom yang homolog.
10. Homozigot: pasangan alel dengan gen yang sama, keduanya gen dominan atau resesif.
11. Heterozigot: pasangan alel dengan gen yang tidak sama, yang satu gen dominan dan
lainnya gen resesif.
12. Pembastaran: perkawinan antara dua individu yang mempunyai sifat beda.

Pola Hereditas Hukum Mendel

Dalam mempelajari genetika, teori mendel sangat penting bahkan dijadikan dasar dalam
memahami genetika dan digunakan untuk analisis atas pola-pola pewarisan genetik. Hukum
Mendel adalah hukum yang menerapkan bagaimana pola dan mekanisme pewarisan sifat.
Hukum Mendel terdiri dari Hukum Mendel I dan Hukum Mendel II.

Hukum Mendel I (Hukum Segregasi) adalah pernyataan bahwa ketika berlangsung

pembentukan gamet pada individu, akan terjadi pemisahan alel secara bebas. Persilangan
monohibrid membuktikan hukum Mendel I. Persilangan monohibrid merupakan persilangan
dengan satu sifat beda. Untuk mengetahui keadaan genotip F1 dapat dilaksanakan:

 Testcross (uji silang): mengawinkan individu hasil hibrida (F1) dengan salah satu
induknya yang homozigot resesif. Tujuan uji silang ini untuk mengetahui keadaan
genotip suatu individu, apakah homozigot atau heterozigot.
 Backcross (silang balik): mengawinkan individu hasil hibrida (F1) dengan salah satu
induk, baik induk homozigot dominan ataupun resesif. Tujuan backcross adalah untuk
mengetahui genotip induknya.
 Intermediet: penyilangan dengan satu sifat beda, namun sifat dominan tidak mampu
menutupi sifat resesif sehingga muncul sifat diantara keduanya.

Hukum Mendel II adalah pernyataan yang menyatakan bahwa pada saat penentuan gamet, gen-
gen sealel akan memisah secara bebas dan mengelompok secara bebas pula. Persilangan dihibrid
merupakan bukti berlakunya hukum Mendel II. Mendel melanjutkan persilangan, dengan
menyilangkan tanaman yang memiliki dua sifat beda (dihibrid), yaitu warna dan bentuk kacang
ercis. Dia menyilangkan kacang ercis biji bulat (B) warna kuning (K) dengan kacang ercis biji
kisut (b) warna hijau (k). Hasilnya F1 memiliki fenotip kacang ercis biji bulat warna kuning
(100%). Setelah F1 disilangkan dengan sesamanya menghasilkan keturunan F2 dengan rasio
fenotip 9 (bulat kuning) : 3 (bulat hijau) : 3 (kisut kuning) : 1 (kisut hijau).

Penyimpangan Semu Hukum Mendel

Pada persilangan dihibrid pada keturunan ke-2 (F2) akan mempunyai perbandingan fenotip =
9:3:3:1. Tetapi dalam keadaan tertentu perbandingan fenotip tersebut tidak berlaku. Dari
beberapa percobaan, ternyata ada penyimpangan hukum Mendel. Hal itu dapat terjadi karena
adanya interaksi antargen, atau suatu gen dipengaruhi oleh gen lain untuk memunculkan sifat
tertentu sehingga menyebabkan perbandingan fenotip yang keturunannya menyimpang dari
hukum Mendel. Keadaan semacam ini disebut penyimpangan hukum Mendel.

Adapun penyimpangan semu dari Hukum Mendel yakni:

 Kriptomeri, adalah penyimpangan semu dengan perbandingan F2 = 9:3:4

 Komplementer adalah penyimpangan semu dengan perbandingan F2 = 9:7
 Polimeri adalah penyimpangan semu dengan perbandingan F2 = 15:1
 Epistasis dan Hipostasis adalah penyimpangan semu dengan perbandingan F2 = 12:3:1.
 Interaksi Gen adalah penyimpangan semu dengan sifat baru yang berbeda dengan kedua
induknya dengan hasil F2 = 9:3:3:1.

Pola Hereditas Pautan

Pautan adalah gen-gen yang terletak pada kromosom yang sama atau dalam satu pasang
kromosom homolog dan berdekatan. Pautan antara dua macam gen atau lebih akan
menghasilkan keturunan dengan perbandingan genotip dan fenotip yang lebih sedikit bila
dibandingkan dengan gen-gen yang tidak berpautan. Hal ini disebabkan gamet-gamet yang
dihasilkan jumlahnya lebih sedikit.
Pindah Silang (Crossing Over)
Pindah silang adalah peristiwa bertukarnya bagian kromosom satu dengan kromosom lainnya
yang homolog, atau bagian kromosom lainnya yang tidak homolog. Peristiwa pindah silang
terjadi pada pembelahan meiosis profase I, subfase pakiten dan akan berakhir pada metafase I.

Pindah silang akan menghasilkan keturunan yang terdiri atas kombinasi parental (KP) dan
rekombinan (RK). Nilai pindah silang adalah angka yang menunjukkan persentase rekombinasi
dari hasil-hasil persilangan. Semakin jauh jarak antarkedua gen, semakin besar kemungkinan
terjadinya pindah silang. Nilai pindah silang (NPS) dapat dihitung dengan rumus:

Peta kromosom adalah suatu gambar yang menyatakan jarak gen-gen yang terletak pada lokus
yang berderet-deret dalam suatu kromosom. Ukuran yang dipakai untuk menentukan jarak
antargen antarlokus disebut unit.

Titik pengukuran jarak antargen dimulai dari sentromer, jika gen a berjarak 12,5 unit, berarti gen
A berjarak 12,5 unit dari sentromer. Jika gen B berjarak 15,5 unit, berarti gen B berjarak 15,5
unit dari sentromer. Berdasarkan informasi jarak gen A dan B dari sentromer kita dapat
menghitung jarak antara gen A dengan B, yaitu 15,5 – 12,5 = 3 unit.

Penentuan Jenis Kelamin

Penentuan jenis kelamin pada berbagai organisme tidak sama. Beberapa tipe penentuan jenis
kelamin yang dikenal adalah sebagai berikut:

1. Sistem XX – XY, contoh pada manusia: wanita 44 A + XX atau 22 AA + XX; pria 44 A

+ XY atau 22 AA + XY. Contoh pada pada Lalat Buah: XX → betina (6 A + XX atau 3
AA + XX), XY → jantan (6 A + XY atau 3 AA + XY).
2. Sistem XX – XO (pada belalang): XX → betina (22A + XX), XO → jantan (22A + XO).
3. Sistem ZW – ZZ (pada kupu-kupu, ngengat, ikan, burung): ZW → betina (78 A + ZW),
ZZ → jantan (78 A + ZZ).
4. Sistem ZO – ZZ (pada ayam, itik): ZO → betina (76A + ZO), ZZ → jantan (76A + ZZ).
Pautan Seks
Pautan seks adalah peristiwa tergabungnya beberapa sifat pada kromosom seks. Pautan seks
dapat terjadi pada kromosom X atau kromosom Y. Contoh: gen penentu warna mata pada lalat
Drosophila terpaut pada kromosom X.

Gen Letal
Gen Letal adalah gen yang dalam keadaan homozigot menyebabkan kematian pada individu
yang membawanya.

1. Gen letal dominan adalah gen dominan dalam keadaan homozigot menyebabkan kematian.
Contoh:

 Thallasemia (ThTh) pada manusia;

 Tikus bulu kuning (KK);
 Ayam Redep (RR);
 Ayam tidak berjambul (JJ).

2. Gen letal resesif adalah gen resesif dalam keadaan homozigot menyebabkan kematian.
Contoh:

 Sapi Bulldog (dd);

 Sickle cell (ss) pada manusia;
 Kelinci Pegler (pp).

Pola-pola Hereditas pada Manusia

Pola hereditas pada golongan darah manusia terdiri dari

Golongan Darah
Golongan darah bersifat menurun (genetis). Golongan darah pada manusia dapat dikelompokkan
menjadi 3 kelompok, yaitu:

1. Sistem ABO ditentukan oleh 3 macam alel, yaitu IA, IB, dan IO;
2. Sistem Rhesus, ditentukan oleh gen Rh untuk rhesus (+) dan gen rh untuk rhesus (-). Alel
Rh bersifat dominan terhadap alel rh;
3. Sistem MN, ditentukan oleh 2 macam alel, yaitu LMdan LN.

Cacat dan Penyakit Menurun pada Manusia

Ciri-ciri penyakit menurun:

1. Tidak menular pada orang lain;

2. Tidak dapat disembuhkan, karena ada kelainan dalam substansi hereditas (gen);
3. Umumnya dikendalikan oleh gen resesif dan hanya muncul pada seseorang yang
homozigot resesif.

Cacat dan penyakit menurun pada manusia dapat diwariskan melaui autosom dan ada yang
melalui kromosom seks (terpaut seks), antara lain:

Terpaut Autosom

1. Albino adalah kelainan genetik yang disebabkan ketidakmampuan tubuh membentuk

enzim pengubah tirosin menjadi pigmen melanin yang dikendalikan oleh gen resesif a.
Orang normal memiliki genotip AA dan normal carier Aa. Seorang albino dapat lahir dari
pasangan yang keduanya carier.
2. Polidaktili adalah kelainan bawaan dalam autosom yang dibawa oleh gen dominan.
Penderita dapat dilahirkan dari pasangan orang tua yang sama-sama polidaktili
heterozigot (Pp), atau dari pasangan yang salah satu polidaktili (PP) dan yang lainnya
normal (pp).
 3. Brakidaktili adalah kelainan yang berupa memendeknya jari-jari akibat ruas-ruas jarinya
pendek. Kelainan ini dikendalikan oleh gen dominan (B) yang bersifat letal. Dengan
demikian, keadaan dominan homozigot (BB) akan menyebabkan kematian, genotip
heterozigot (Bb) akan menyebabkan brakidaktili, dan homozigot resesif (bb) normal.

Terpaut pada Kromosom Seks Manusia

1) Gen-gen abnormal terpaut kromosom Y (Holadrik) antara lain:

 webbed toes adalah kelainan sifat yang ditandai dengan pertumbuhan selaput diantara
jari-jari, seperti halnya kaki bebek atau kaki katak. Sifat tersebut dikendalikan oleh
resesif (wt) sedangkan gen dominan Wt menentukan keadaan normal.
 hyserix gravior adalah kelainan yang ditandai dengan pertumbuhan rambut yang kasar
dan panjang, mirip duri landak. Sifat rambut ini dikendalikan oleh gen resesif (hg). Gen
Hg mengekspresikan pertumbuhan rambut normal.
 hypertrikosis adalah kelainan yang ditandai dengan pertumbuhan rambut yang
berlebihan pada tubuh. Sifat ini dikendalikan oleh gen resesif (ht). Gen H menyebabkan
keadaan normal.

2) Gen-gen abnormal terpaut kromosom X antara lain:

 Hemofilia adalah penyakit genetik dimana darah sukar membeku pada saat terjadi luka.
Tubuh mengalami kegagalan dalam pembentukan enzim tromboplastin (enzim pembeku
darah) sehingga penderita akan sering mengalami pendarahan. Gen ini bersifat resesif
yang terkandung dalam kromosom X. Oleh karena itu, genotip penderitanya menjadi
XhXh (letal), dan XhY, sementara wanita carier adalah XHXh. Wanita hemofilia hanya ada
secara teori, sebab akan mati pada saat embrio.
 Buta Warna (Colour Blind) adalah kelainan pada retina mata seseorang, yaitu pada sel
kerucutnya tidak peka terhadap cahaya yang berwarna. Pola sifat hereditas tentang buta
warna Jika buta warna dibawa oleh gen resesif cb yang terpaut pada kromosom X, maka
penderitanya adalah XcbXcb dan XcbY, sementara XCBXcb adalah wanita carier.
 Anenamel (Gigi Tak Beremail), kelainan ini dibawa oleh gen yang bersifat dominan
pada kromosom X. Gen g menentukan gigi normal, sementara gen G anenamel. Ciri-
cirinya antara lain gigi kekurangan lapisan email sehingga giginya berwarna coklat dan
lebih cepat rusak. Penderita bergenotip XGY, XGXG, dan XGXg. sementara genotip
normalnya adalah XgY dan XgXg.
 Anodontia adalah kelainan yang dibawa oleh kromosom X dan muncul dalam keadaan
resesif. Ciri-cirinya antara lain tidak memiliki gigi sehingga tampak ompong. Kelainan
ini lebih sering dijumpai pada pria sebab seorang pria yang mengandung satu gen a (gen
anodontia) sudah menampakkan gejalanya (XaY), sementara pada wanita baru
menampakkan sebagai penderita jika genotipnya XaXa.

Materi mengenai penyakit kromosom autosom dan kromosom X dan Y dapat dibaca khusus di
Pembahasan Penyakit Kromosom

Contoh soal dan pembahasan pola hereditas

1. Pada tikus terdapat alela ganda untuk warna bulu:
Ay = gen kuning
A = gen hitam
a = gen kelabu
Bila: A = dominan terhadap A, dan A = dominan terhadap a, sedangkan homozigot Ay bersifat
y

letal, maka hasil persilangan antara AyA dengan Aya akan menghasilkan turunan ….
A. 2 hitam : 1 kelabu
B. 2 kuning : 1 kelabu
C. 3 kuning : 1 hitam
D. 2 kuning : 1 hitam
E. 2 kuning : 1 hitam : 1 kelabu
Penyelesaian
P : AyA >< Aya
G : Ay Ay
 A a
F :
Gamet Ay A
y y y
A A A AyA
y
a Aa Aa
y y
Letal : A A
Kuning : AyA, Aya
Hitam : Aa
Perbandingan fenotip = letal : kuning : hitam = 1 : 2 : 1
Jawab D
1 Perhatikan diagram pewarisan hemofili berikut!

Berdasarkan diagram tersebut, dapat dipastikan bahwa individu carier (pembawa)

adalah….
A. 1
B. 2
C. 3
D. 4
E. 5

Jawaban A
Laki-laki hemofilia (3) berasal dari seorang ayah yang normal (2) dan seorang ibu
carier (1). Laki-laki hemofilia (3) ini menikah dengan perempuan normal (4)
sehingga menghasilkan anak laki-laki yang normal (5).
Pembuktian:
P : XHXh (1) >< XHY (2)
F:
XH Xh
X X X
H H H X X
H h

(Pr normal) (Pr carier)

Y XH Y Y Xh
(Lk normal) (Lk
hemofili)

P2: YXh (3) >< XHXH (4)

F2:
XH XH
X X X
h H h X X
H h

(Pr carier) (Pr carier)

Y XH Y XH Y
(Lk (Lk normal)
normal)
Semua anak laki-laki memiliki sifat normal (5)

2 Perhatikan diagram persilangan kriptomeri pada tanaman bunga Linaria

maroccana berikut:
P1: AAbb >< aaBB
(merah) ↧ (putih)
F1: AaBb
(ungu)
Apabila keturunan F1 disilangkan dengan tanaman bunga merah (Aabb),
 persentase tanaman bunga putih pada F2 adalah…
A. 25%
B. 37,5%
C. 50%
D. 62,5%
E. 87,5%

Jawaban A
Persilangan di atas adalah Kriptomeri.
P1 : AAbb (merah) >< aaBB (putih)
F1 : AaBb (ungu)
P2 : AaBb (ungu) >< Aabb (merah)
F2 :
AB Ab aB ab
Ab AABb AAbb AaBb Aabb
(ungu) (merah) (ungu) (merah)
ab AaBb Aabb aaBb aabb
(ungu) (merah) (putih) (putih)
Persentase untuk bunga putih adalah2/8x100% = 25%

3 Marmut berambut hitam dan halus disilangkan dengan marmot berambut putih
dan kasar dihasilkan keturunan berambut hitam dan kasar. Jika keturunanya
disilangkan dengan marmot berambut putih dan halus, rasio keturunan yang
berambut hitam dan halus adalah….
A. 6,25%
B. 12,5%
C. 25%
D. 37,5%
E. 50%

Jawaban E
P1 : HHLL (hitam, halus) >< hhll (putih, kasar)
F2 : HhLl (hitam, halus)
P2 : HhLl (hitam halus) >< hhLL (putih, halus)
F2 :
HL Hl hL hl
hL HhLL HhLl hhLL hhLl
Hitam & Hitam & putih & putih &
halus halus halus halus
Persentase untuk marmot hitam & halus adalah 2/4x100% = 50%

4 Pada persilangan antara tanaman padi bulir besar umur panjang dengan bulir kecil
umur pendek diperoleh semua F1 bersifat bulir besar umur panjang.kemudian
sesama keturunan F1 dikawinkan. Berapa kemungkinan munculnya individu
genotipe F2 yang homozigot dominan (AABB) jika keturunan F2 berjumlah 640?
A. 40
B. 80
C. 120
D. 160
E. 360

Jawaban A
Anggap Padi bulir besar (A) dan Umur panjang (B), bulir kecil (a) dan umur pendek
(b)
P1: AABB >< aabb
G1 : AB, ab
F1 : AaBb
P2 : AaBb >< AaBb
G2: AB, aB, Ab, ab
 F2:

AB aB Ab ab
AB AABB AaBB AABb AaBb
aB AaBB aaBB AaBb aaBb
Ab AABb AaBb AAbb Aabb
ab AaBb aaBb Aabb aabb

Perbandingan AABB yang muncul 1 dari 16 kemungkinan 1/16x160=40

5 Perhatikan diagram di bawah ini.

P1: ♂M1M1M2M2 >< ♀ m1m1m2m2
(merah) (putih)
G: M1M2 m1m2
F1: M1m1M2m2 (merah)
Dari hasil persilangan sesama keturunan F1 persentase munculnya warna putih
pada keturunan F2 adalah ...
A. 93,75%
B. 75%
C. 25%
D. 18,17%
E. 6,25%
Jawaban E
Persilangan di atas merupakan polimeri karena sifat diatur oleh 2 alel.
Dengan perbandingan Merah : Putih = 15 : 1
Munculnya warna putih: 1/16x100% =6,25%

6
Seorang laki-laki normal menikah dengan wanita karir buta warna.
P1: XY >< XXcb
F1: XX , XX, X Y, XY
cb cb

Jika anak perempuan yang normal menikah dengan laki-laki buta warna, kemungkinan
fenotipe yang lahir dari perkawinan tersebut adalah ...
A. 25% perempuan normal
B. 50% perempuan karir
C. 50%laki-laki buta warna
D. 75% laki-laki normal
E. 100% laki-laki normal

Jawaban E
Buta warna merupakan kelainan pada penglihatan yang tidak membedakan warna. Penyakit
ini terpaut pada kromosom X.
P1: ♂ XY >< ♀ XXcb
F1: XXcb, XX, XcbY, XY
P2: XX (pr. normal) >< XcbY (lk. buta warna)
F2: XXcb, XXcb (100% perempuan carier) dan
XY, XY (100% laki-laki normal)

7
Pada tanaman mangga, rasa manis (M) dominan terhadap asam (m) dan pohon tinggi (T)
dominan terhadap rendah (t). Jika tanaman galur murni rasa manis pohon rendah
dikawinkan dengan galur murni rasa asam pohon tinggi dan turunannya (F1) dikawinkan
dengan sesamanya, persentase tanaman mangga rasa manis pohon rendah F2 adalah ...
A. 6,25%
B. 12,5%
C. 18,75%
D. 25%
E. 56,25%
 Jawaban C
P1 : MMtt >< mmTT
G : Mt mT
F1 : 100% MmTt (buah manis, pohon tinggi)
P2 : MmTt >< MmTt
F2 :
MT Mt mT mt
M MMT MMT MmT MmT
T T t T t
M MMT MMt MmT Mmt
t t t t t
m MmT MmT mmT mmT
T T t T t
m MmT Mmt mmT mmt
t t t t t
Presentase tanaman mangga rasa manis pohon rendah adalah3/16x100% = 18,75%

8
Diagram persilangan :
P: Hitam x Kuning
(HHkk) ↓ (hhKK)
F1: Hitam x Hitam
(HhKk) ↓ (HhKk)
F 2 Fenotipnya : Hitam (12) Kuning (3) Putih (1)
Dari diagram di atas dapat diketahui bahwa sifat ...
A. Putih epistasis terhadap kuning
B. Putih hipostasis terhadap hitam
C. Kuning epistasis terhadap putih
D. Kuning resesif terhadap hitam
E. Hitam epistasis terhadap kuning

Jawaban E
Berdasarkan fenotip dari F2 mendapatkan perbandingan Hitam (12) : Kuning (3) : Putih (1).
Artinya Alel H – (hitam) menutupi K – (kuning).

9
Seorang perempuan normal yang ayahnya buta warna menikah dengan laki-laki normal.
Kemungkinan anak-anak perempuannya adalah ...
A. Seluruhnya buta warna
B. 50% buta warna, 50 normal
C. 50% buta warna, 50% carier
D. 50% normal, 50% carier
E. Seluruhnya carier

Jawaban D
Seorang perempuan normal yang ayahnya buta warna merupakan perempuan carier.
P1 : Xcb X >< XY
F1 : XcbX, XX (♀ 50% carier, 50% normal)
XcbY, XY (♂50% buta warna, 50% normal)
 9. Seorang peternak ayam melakukan persilangan berikut :

Manakah yang menunjukkan genotip dan fenotip ayam Y?

A. RRPP dan Walnut
B. RrPp dan Walnut
C. rr Pp dan biji
D. Rr pp dan gerigi
E. Rr pp dan bilah

Jawaban B
Jika X adalah walnut heterozigot (RrPp) dan keturunannya memiliki perbandingan walnut,
gerigi, biji, bilah adalah 9:3:3:1 maka Y adalah walnut heterozigot (RrPp).
Pembuktian persilangan bisa di lihat pada Tabel berikut:
P1 : RRpp (gerigi) >< rrPP (biji)
G : Rp, rP
F1 : RrPp (walnut)
P2 : RrPp (“sebagai X”) >< RrPp (“sebagai Y”)
G : RP, Rp, rP, rp
F2 :
RP Rp rP rp
RRPP RRPp RrPP RrPp
R
(walnut (walnu (walnu (walnu
P
) t) t) t)
RRPp RrPp
RRpp Rrpp
Rp (walnut (walnu
(gerigi) (gerigi)
) t)
RrPP RrPp
rrPP rrPp
rP (walnut (walnu
(biji) (biji)
) t)
RrPp
Rrpp rrPp rrpp
rp (walnut
(gerigi) (biji) (bilah)
)
Rasio = walnut : gerigi : biji : bilah adalah 9 : 3 : 3 : 1
.

MUTASI
Mutasi berasal dari kata mutatus berarti perubahan.

 Mutasi didefinisikan sebagai perubahan materi genetik (DNA) yang dapat diwariskan
secara genetis pada keturunannya.
 Perubahan materi genetik yang menentukan karakter itulah menyebabkan perubahan
pada mahkluk hidup
 Makhluk hidup yang berubah karena disebabkan mutasi disebut mutan.
 Perubahan pada mahkluk hidup sehingga terbentuk mutan karena Zat zat / Faktor faktor
baik fisik kimiawi maupun biologis
 Zat penyebab mutasi itu disebut Mutagen.
  Mutasi dimanfaatkan untuk menghasilkan variasi genetik sehingga diperoleh organisme
yang unggul.
 Namun demikian, mutasi juga dapat menimbulkan kerugian, diantaranya kerusakan pada
informasi genetik. Kerusakan tersebut dapat diwariskan dari generasi satu ke generasi
berikutnya.

1. Macam-macam Mutasi

 Mutasi adalah perubahan materi genetik.

 Adapun organisme yang mengalami mutasi disebut mutan.
 Pada prinsipnya mutasi melibatkan tiga perubahan, yaitu perubahan struktur kromosom,
perubahan jumlah kromosom setiap sel, dan perubahan pada molekul DNA dari satu
genom.

Berbagai jenis mutasi antara lain sebagai berikut.

1. Mutasi berdasarkan tempatnya atau jenis sel yang mengalaminya

2. Mutasi berdasarkan jenis kromosom yang mengalami mutasi pada sel
3. Mutasi berdasarkan arahnya
4. Mutasi berdasarkan jenisnya

1. Berdasarkan jenis sel yang mengalami mutasi, terdapat

1. mutasi sel germinal

2. mutasi somatis

Mutasi gametik/germinal

 Mutasi yang terjadi pada sel gamet.

 Sel gamet yang mengalami mutasi akan mewariskan sifat mutasi tersebut pada
keturunannya. Mutasi gametik disebut mutasi germinal.
 Bila mutasi tersebut menghasilkan sifat dominan, akan terekspresi pada keturunannya.
 Bila resesif maka ekspresinya akan tersembunyi.

Mutasi somatik

 Mutasi somatik adalah mutasi yang terjadi pada sel tubuh (sel somatik).
 Mutasi yang terjadi pada sel somatik bersifat tidak diwariskan secara genetik.
 Mutasi somatik dapat dialami oleh embrio/janis maupun orang dewasa.

 Mutasi somatik pada embrio/janin menyebabkan cacat bawaan.

 Mutasi somatik pada orang dewasa cenderung menyebabkan kanker.

2. Berdasarkan jenis kromosom yang mengalami mutasi pada sel gamet:

1. Mutasi autosomal
2. Mutasi tertaut kelamin

Mutasi autosomal

 Mutasi sel kelamin yang terjadi pada kromosom autosom.

 Mutasi jenis ini menghasilkan mutasi yang dominan dan mutasi yang resesif.

Mutasi tertaut kelamin

 Mutasi sel kelamin yang terjadi pada kromosom seks (kromosom kelamin), berupa
tertautnya beberapa gen dalam kromosom kelamin

3. Mutasi berdasarkan arahnya

Berdasarkan arahnya, mutasi terbagi menjadi

1. mutasi maju
2. mutasi mundur.

 Mutasi maju atau forward mutations, yaitu mutasi dari fenotipe normal menjadi
abnormal.
 Mutasi balik atau back mutations, yaitu peristiwa mutasi yang dapat mengembalikan dari
fenotipe tidak normal (abnormal) menjadi fenotipe normal.

4. Mutasi berdasarkan jenisnya

Berdasarkan jenisnya, mutasi terbagi menjadi

1. mutasi kromosom
2. mutasi gen.

Mutasi kromosom
Mutasi kromosom (aberasi kromosom) dibedakan menjadi dua kelompok, yaitu

1. aberasi kromosom yang melibatkan struktur kromosom meliputi perubahan jumlah gen,
susunan gen,
2. penyimpangan jumlah kromosom.

Mutasi kromosom : Perubahan Jumlah Gen dalam Kromosom meliputi

1. Delesi
2. Duplikasi
3. Inversi
4. Translokasi
5. Isokromosom
6. Katenasi

Delesi

 Delesi atau defisiensi adalah peristiwa hilangnya sebagian kromosom karena patah.
 Delesi dapat menyebabkan sindrom tri-du cat.

Delesi dapat dibedakan menjadi beberapa macam antara lain sebagai berikut.

1. Delesi terminal, yaitu delesi yang kehilangan ujung segmen kromosom.

2. Delesi intertitial/interkalar, yaitu delesi yang kehilangan bagian tengah kromosom.
3. Delesi cincin, yaitu delesi yang kehilangan segmen kromosom sehingga
berbentuklingkaran seperti cincin.
4. Delesi loop, yaitu delesi cincin yang membentuk lengkungan pada kromosom lainnya.
Hal ini terjadi pada waktu meiosis, sehingga memungkinkan adanya kromosom lain
(homolognya) yang tetap normal.

Duplikasi

 Duplikasi adalah mutasi karena kelebihan segmen kromosom.

 Peristiwa ini ditunjukkan oleh adanya penambahan patahan kromosom pada kromosom
normal, sehingga suatu bagian kromosom berlipat ganda.

Penyimpangan Susunan Gen dalam Kromoson

Inversi

 Inversi ialah mutasi yang mengalami perubahan letak gen-gen, karena selama meiosis
kromosom terpilin dan terjadi kiasma.
 Inversi dapat diartikan sebagai peristiwa patahnya kromosom di dua tempat dan melekat
kembali pada tempatnya semula dengan posisi yang membalik.

Inversi dapat dikelompokkan menjadi beberapa macam, antara lain sebagai berikut.
 1. Inversi parasentris, terjadi karena kromosom patah di dua tempat dalam satu lengan.
2. Inversi perisentris, terjadi karena kromosom patah pada kedua lengan.

Translokasi

 Translokasi adalah Peristiwa pindahnya potongan satu kromosom ke potongan kromosom

lain yang bukan homolognya.

Translokasi dapat dikelompokkan menjadi tiga jenis, yakni sebagai berikut.

1. Translokasi tunggal : Jika kromosom yang patah pada satu tempat, kemudian bagian yang
patah tersebut bersambungan dengan kromosom lain yang bukan homolognya.
2. Translokasi perpindahan : Terjadi jika kromosom patah di dua tempat dan patahannya
bersambungan dengan kromosom lain yang bukan homolognya.
3. Translokasi resiprok : Terjadi jika dua buah kromosom yang bukan homolognya patah
pada tempat tertentu, kemudian patahan tersebut saling tertukar.

Translokasi resiprok dapat dibedakan menjadi tiga, yaitu sebagai berikut.

1. Translokasi resiprok homozigot : Translokasi homozigot ialah translokasi yang

mengalami pertukaran segmen dua kromosom homolog dengan segmen dua kromosom
non homolog.
2. Translokasi resiprok heterozigot : Translokasi heterozigot ialah translokasi yang hanya
mengalami pertukaran satu segmen kromosom ke satu segmen kromosom
nonhomolognya.
3. Translokasi Robertson : Translokasi Robertson ialah translokasi yang terjadi karena
penggabungan dua kromosom akrosentrik menjadi satu kromosom metasentrik. Peristiwa
semacam ini dapat disebut juga fusion (penggabungan).

Isokromosom

 lsokromosom ialah mutasi kromosom yang terjadi pada waktu menduplikasikan diri,
 Pembelahan sentromernya mengalami perubahan arah pembelahan sehingga terbentuklah
dua kromosom yang masing – masing berlengan identik (sama).
 Apabila dilihat dari pembelahan sentromernya maka isokromosom disebut juga fision
 Jadi peristiwanya berlawanan dengan translokasi Robertson (fusion) yang mengalami
penggabungan.

Katenasi

 Katenasi ialah mutasi kromosom yang terjadi pada dua kromosom nonhomolog yang
pada waktu membelah menjadi empat kromosom, saling bertemu dan melekat ujung-
ujungnya sehingga membentuk lingkaran.

MUTAGEN RADIASI

 Radiasi merupakan salah satu penyebab mutasi gen.

 Jika reaktor nuklir itu tidak mengalami kebocoran,maka kemungkinan besar kita dalam
keadaan aman,tetapi para ilmuan yang berada di reaktor tersebut selalu menggunakan
pakaian pelindung,agar terlindung dari radiasi tersebut,karena radiasi dapat menyebar
melalui udara dalam jarak tertentu,sampai saat ini belum diketahui cara menyembuhkan
korban mutasi gen

 Mutasi dan rekombinasi gen-gen dalam keturunan baru menghasilkan Variasi genetik.
 Sintesis evolusioner modern mendefinisikan evolusi sebagai perubahan dari waktu ke
waktu pada variasi genetika.
 Frekuensi alel tertentu akan berfluktuasi, menjadi lebih umum atau kurang umum relatif
terhadap bentuk lain gen itu.
 Gaya dorong evolusioner bekerja dengan mendorong perubahan pada frekuensi alel ini ke
satu arah atau lainnya.
  Variasi menghilang ketika sebuah alel mencapai titik fiksasi, yakni ketika ia menghilang
dari suatu populasi ataupun ia telah menggantikan keseluruhan alel leluhur.

 Mutasi somatik biasanya ditemukan pada manusia yang telah dewasa, dan tidak menurun.
kanker merupakan penyakit yang tidak menurun pada keturunannya, jadi dalam mutasi
somatik cenderung timbul penyakit kanker

Penyimpangan Jumlah Kromosom

 Setiap organisme memiliki genom (seperangkat kromosom) dengan jumlah tertentu.

Misalnya manusia memiliki 1 genom sebanyak 46 buah kromosom.
 Variasi jumlah kromosom akibat terjadinya mutasi disebut ploid. diduga terjadi akibat

Adapun peristiwa yang menyebabkan perubahan jumlah kromosom disebut aneuploid.

ANEUPLOIDI meliputi

1. Euploid (eu = benar; ploid = unit), yaitu perubahan jumlah kromosom akibat terjadinya
duplikasi atau karena kehilangan sebagian kromosom dari genom.

Euploid dikelompokkan menjadi beberapa jenis, yaitu:

1. monoploidi
2. diploidi
3. polyploidi

Monoploidi

 Monoploid (n), yaitu jumlah kromosom yang terdiri atas satu genom atau satu perangkat
kromosom (n kromosom) dalam sel somatisnya.
 Adapun pada sel gamet dikenal istilah haploid.
 Namun hal ini bukanlah termasuk penyimpangan sebagaimana monoploid.
 Sel kelamin (gamet), yaitu sel telur (ovum) dan spermatozoon, masing-masing memiliki
satu perangkat kromosom atau satu genom (n kromosom).

Diploid

 Diploid, yaitu jumlah kromosom yang terdiri atas 2 perangkat kromosom atau 2 genom
pada sel somatisnya (2n kromosom).

Polyploid

Polyploid masih dikelompokkan menjadi dua, yakni

1. autopoliploid (duplikasi dari genom yang sama)

2. allopoliploid (susunan genetik akibat hibridisasi dari genom spesies berbeda).

Autopoliploid

 Autopoliploid terjadi pada krornosom homolog, misalnya semangka tak berbiji.

 Adapun allopoIiploid terjadi pada kromosom nonhomolog, misalnya Pamato
rhaphanobrassica (akar seperti kol, daun mirip lobak).

Polyploid ada beberapa macam, misalnya:

1. triploid (3n kromosom)

2. tetraploid (4n kromosom)
3. heksaploid (6n kromosom).

Poliploid yang terjadi pada tumbuhan misalnya pada apel dan tebu.
Poliploid pada hewan misalnya pada Daphnia, Rana esculenta, dan Ascaris.
ANEUPLOIDI

 Aneuploid (an = tidak; eu = benar; ploid = unit), yaitu perubahan jumlah kromosom
akibat penambahan atau pengurangan sebagian kromosom dari genom.
 Mutasi kromosom ini tidak melibatkan seluruh genom yang berubah, Melainkan hanya
terjadi pada salah satu kromosom dari genom.
 Aneuploid disebut juga dengan istilah aneusomi.

Aneusomi dapat dikelompokkan menjadi beberapa jenis, yaitu sebagai berikut.

1. Monosomi,
2. Nulisomi
3. Trisomi,

Monosomi

 Monosomi, yaitu mutasi yang terjadi karena kehilangan satu kromosom.

 Rumus genom: 2n – 1.

Nulisomi

 Nulisomi , yaitu mutasi yang terjadi karena kehilangan sepasang kromosom homolog).
 Rumus genom: 2n – 2.

Trisomi

 Trisomi, yaitu mutasi yang terjadi karena memiliki satu tambahan kromosom.
 Rumus genom: 2n + 1.

Aneuploid mengakibatkan beberapa gangguan, antara lain sebagai berikut.

1. Sindroma Down (45 A + XY)

2. Sindroma Turner (44 A + X)
3. Sindroma Klinefelter (44 A + XXY)
4. Wanita super (44 A + XXX)
5. Sindroma XYY (44 A + XYY)

Mutasi Pada Manusia

 Manusia dapat mengalami mutasi karena terjadi mutasi pada kromosomnya.

 Ada beberapa mutasi pada manusia yang diakibatkan bukan dari mutasi buatan.
 Oleh karena itu, manusia hanya dapat berharap dan sedikit usaha agar dapat
menghindarkan diri dari unsur-unsur mutagen.

Berikut ini beberapa contoh mutasi pada manusia.

Sindrom Turner

 Sindrom Turner ditemukan oleh H.H. Turner tahun 1938.

Ciri-ciri manusia yang memiliki Sindrom Turner antara lain sebagai berikut.

1. kariotipe : 45 , XO (44 autosom + 1 kromosom X) diderita oleh wanita

2. tinggi badan cenderung pendek
3. alat kelamin terlambat perkembangannya (infantil)
4. sisi leher tumbuh tambahan daging
5. bentuk kaki X
6. kedua puting susu berjarak melebar
7. keterbelakangan mental
8. Karyotypenya : 44 A XO

Sindrom Klinefelter
  Sindrom Klinefelter ditemukan oleh Klinefelter tahun 1942.

Ciri-ciri manusia yang memiliki Sindrom Klinefelter antara lain sebagai berikut.

1. kariotipe: 47, XXY (kelebihan kromosom seks X) diderita oleh pria

2. bulu badan tidak tumbuh
3. testis mengecil, mandul (steril)
4. buah dada membesar
5. tinggi badan berlebih
6. jika jumlah kromosom X lebih dari dua, mengalami keterbelakangan mental.
7. Karyotypenya : 44 A XXY

Sindrom Down

 Sindrom Down ditemukan oleh Longdon Down tahun 1866.

Ciri-ciri manusia yang memiliki Sindrom Down antara lain sebagai berikut.

1. kariotipe 47, XX atau 47, XY

2. mongolism, bertelapak tebal seperti telapak kera
3. mata sipit miring ke samping
4. bibir tebal, lidah menjulur, liur selalu menetes
5. gigi kecil-kecil dan jarang
6. I. Q. rendah (± 40 ).

Sindrom Edwards

 Nama lain untuk sindroma ini adalah sindrom trisomi 18. Nama sindrom Edwards
diambil dari nama seorang ahli genetika Inggris, John Hilton Edwards.
 Sindrom ini mengenai 1 dari 8000 bayi baru lahir.

Ciri-ciri manusia yang memiliki Sindrom Edwards antara lain sebagai berikut.

1. Tambahan kromosom pada pasangan kromosom 18 (trisomi 18).

2. Berat badan lahir rendah
3. Gagal tumbuh kembang
4. Pertumbuhan rambut yang berlebihan (hipertrikosis)
5. Kelainan jantung, pembuluh darah dan ginjal
6. Kelainan tulang tengkorak dan wajah
7. Kepala yang abnormal kecil (mikrosefali)
8. Rahang yang abnormal kecil (mikrognatia)
9. Leher lebar (webbed neck)
10. Telinga letak rendah
11. Bersifat letal. Hanya ± 5% dari anak-anak ini yang bisa melewati ulang tahunnya yang
pertama.
12. Biasanya penderita meninggal sebelum berusia 6 bulan.

Sindrom Cri-du cat

 Sindrom Cri-du-chat (menangis kucing) juga dikenal sebagai sindrom 5p-(5p minus),
adalah kondisi kromosom yang hilang pada kromosom nomor 5.
 Bayi dengan kondisi ini memiliki tangisan melengking yang terdengar seperti suara
kucing.
 Sindrom Cri-du-chat dapat terjadi pada 1 di antara 20.000 sampai 50.000 bayi yang baru
lahir. Kondisi ini ditemukan pada orang-orang dari berbagai latar belakang etnis.

Ciri-ciri manusia yang memiliki Sindrom Cri-du cat antara lain sebagai berikut.

1. Kelainan ini ditandai dengan cacat intelektual dan perkembangan yang tertunda
2. Ukuran kepala kecil (mikrosefali)
3. Berat lahir rendah, dan otot lemah (hypotonia) pada bayi
4. Memiliki fitur wajah khas
 5. Telinga rendah
6. Rahang kecil dan wajah bulat
7. Beberapa anak dengan cri-du cat syndrome dilahirkan dengan cacat jantung.

Sindrom XYY atau Sindrom Jacob

 Sindrom Jacob ditemukan oleh P.A. Jacobs tahun 1965.

 Ciri-ciri manusia yang memiliki Sindrom Jacob antara lain sebagai berikut.
 Pada sindroma XYY, seorang bayi laki-laki terlahir dengan kelebihan kromosom Y.
 Oleh karena itu, sindrom ini terjadi pada manusia yang berjenis kelamin laki-laki.
 Laki-laki biasanya hanya memiliki 1 kromosom X dan 1 kromosom Y, digambarkan
sebagai 46, XY. Pria dengan sindroma XYY memiliki 2 kromosom Y dan digambarkan
kariotipenya sebagai 47, XYY.
 Kelainan ini ditemukan pada 1 diantara 1.000 pria.

Ciri-ciri manusia yang memiliki Sindrom XYY antara lain sebagai berikut.

1. Pada saat lahir, bayi biasanya tampak normal, lahir dengan berat dan panjang badan yang
normal, tanpa kelainan fisik dan organ seksualnya normal.
2. Pada awal masa kanak-kanak, penderita memiliki kecepatan pertumbuhan yang pesat,
rata-rata mereka memiliki tinggi badan 7 cm diatas normal.
3. Postur tubuhnya normal, tetapi berat badannya relatif lebih rendah jika dibandingkan
terhadap tinggi badannya.
4. Pada masa kanak-kanak, mereka lebih aktif dan cenderung mengalami penundaan
kematangan mental, meskipun fisiknya berkembang secara normal dan tingkat
kecerdasannya berada dalam kisaran normal.
5. Aktivitas yang tinggi dan gangguan belajar akan menimbulkan masalah di sekolah
sehingga perlu diberikan pendidikan ekstra.
6. Perkembangan seksual fisiknya normal, dimana organ seksual dan ciri seksual
sekundernya berkembang secara normal. Pubertas terjadi pada waktunya.
7. Pria XYY tidak mandul, mereka memilki testis yang berukuran normal serta memiliki
potensi dan gairah seksual yang normal.
8. Berperawakan tinggi
9. Bersifat antisosial, agresif
10. Suka melawan hukum

Sindrom XXX (tripel X)/Wanita Super

 Sindroma XXX (Sindrom Tripel X, Trisomi X, 47,XXX)

 Terjadi jika seorang anak perempuan memiliki 3 kromosom X.
 Pada sindrom XXX, di setiap sel-sel tubuh wanita terdapat 3 kromosom X (digambarkan
sebagai 47,XXX).

 Sekitar 1 diantara 1.000 bayi perempuan yang tampaknya normal, memiliki kelainan ini.

Ciri-ciri manusia yang memiliki Sindrom XXX antara lain sebagai berikut.

1. Pada saat bayi biasanya tenang dan tidak aktif

2. Pengidap sindrom ini mengalami perkembangan fungsi motorik, berbicara dan
pematangan yang tertunda.
3. Anak perempuan dengan 3 kromosom X cenderung memiliki tingkat kecerdasan yang
lebih rendah dibandingkan dengan saudara laki-laki dan saudara perempuannya yang
normal.
4. Kadang sindrom ini menyebabkan kemandulan, meskipun beberapa penderita bisa
melahirkan anak yang memiliki kromosom dan fisik yang normal.
5. Beberapa penderita mengalami menopause dini.

Macam mutasi ada 2 macam, yaitu:

1. Mutasi Alami (Mutasi Spontan)

2. Mutasi Buatan (Mutasi Terinduksi)
Mutasi Alami (Mutasi Spontan)

 Mutasi alami adalah mutasi yang terjadi di alam secara acak tanpa diketahui sebabnya
secara pasti.

Mutasi Buatan (Mutasi Terinduksi)

 Mutasi Buatan (Mutasi Terinduksi) merupakan mutasi yang berasal dari luar atau
kejadian yang disengaja oleh manusia.

Penyebab Mutasi ( Mutagen) adalah;

1. bahan kimia
2. bahan fisika
3. bahan biologi

Mutasi Gen

 Mutasi gen adalah peristiwa perubahan susunan genetis akibat tautomeri.

 Tautomeri adalah perubahan struktur DNA akibat perpindahan atom-atom hidrogen dari
satu posisi purin ke posisi pirimidin atau sebaliknya sehingga susunan molekul gennya
berubah.
 Mutasi gen dapat terjadi melalui proses replikasi atau sintesis protein.
 Mutasi gen disebut juga mutasi titik, karena dampak perubahan tidak langsung terlihat
pada fenotipnya.

Ada tiga tipe mutasi gen, yakni

1. mutasi pergantian basa nitrogen ( Substitusi )

2. mutasi penyisipan basa nitrogen ( Insersi )
3. mutasi pengurangan basa nitrogen.( Delesi )

Mutasi pergantian basa nitrogen ( substitusi )

 Peristiwa pergantian pasangan basa nitrogen pada suatu rantai polinukleotida berakibat
juga pada perubahan kodon.
 Peristiwa ini disebut subtitusi.
 Sickle cell anemia terbentuk akibat adanya proses subtitusi.

Berdasarkan basa nitrogen yang digantikan, mutasi subtitusi dibedakan atas:

1. Transisi
2. Transversi

Transisi

 Transisi terjadi jika basa purin (adenin) diganti dengan basa purin lain (guanin) atau basa
pirimidin (timin) diganti dengan basa pirimidin lain (sitosin).

Transversi

 Transversi terjadi jika basa purin (adenin) diganti dengan basa purin lain (guanin, guanin)
diganti dengan basa pirimidin (sitosin, timin) atau sebaliknya.
Insersi ( mutasi penyisipan )

 Merupakan peristiwa menyisipnya suatu basa nitrogen dalam DNA .

 Disebut dengan Insersi
 Contoh penyisipan satu atau lebih pasangan basa nitrogen yang terdapat dalam molekul
DNA.

Delesi ( mutasi pengurangan )

 Adalah proses berkurangnya satu atau lebih pasangan basa nitrogen.

 Peristiwa hilangnya satu atau beberapa basa nitrogen dalam DNA
 Contoh pengurangan satu atau lebih pasangan basa nitrogen yang terdapat dalam molekul
DNA.

 Jadi Mutasi gen adalah mutasi yang terjadi dalam lingkup gen
 Sedangkan mutasi kromosom adalah mutasi yang terjadi dalam lingkup koromosom.

Jadi peristiwa yang terjadi pada mutasi gen membawa ke perubahan urut-urutan DNA meliputi

 Mutasi pergantian pasangan basa

 Mutasi transisi
 Mutasi tranversi
 Mutasi misens
 Mutasi netral
 Mutasi diam
 Mutasi perubahan rangka
 Mutasi titik .
  mutasi gen juga dapat mempengaruhi bentuk kromosom yang telah termutasi. mutasi
tersebut dinamakan mutasi balik
 mutasi gen dapat menyebabkan autis
 autis terjadi karena banyaknya jumlah gen yang termutasi secara tiba-tiba yang
berhubungan dengan proses turunnya gen dari induk ke keturunannya.
 Perubahan gen dalam kromosom yang menyebabkan perubahan pada sifat individu.

Mutasi ini tanpa disertai perubahan jumlah dan susunan kromosomnya.

Berikut ini jenis-jenis mutasi gen :


1. Mutasi bingkai ( frameshift mutations) mutasi karena terjadinya penambahan
sekaligus pengurangan satu atau beberapa pasangan basa secara bersama-sama.
2. Mutasi ganda tiga (triplet mutations) mutasi karena terjadi penambahan atau
pengurangan tiga basa secara bersama-sama.
3. Mutasi tak bermakna (nonsense mutations) mutasi karena terjadinya perubahan
kodon (triplet) dari kode basa N asam amino, tetapi tidak mengakibatkan
kesalahan pembentukkan protein. Contohnya adalah UUU (fenilalanin) diganti
UUC (fenilalanin)

MUTASI KROMOSOM

Mutasi kromosom terdiri dari

1. Perubahan jumlah atau susunan gen

2. Perubahan jumlah kromosom

jenis kelainan kromosom yang diketahui saat ini Ada 4 tipe penyebab kelainan kromosom, yaitu
:

1. nondisjunction: ada gangguan dalam pelepasan sepasang kromosom, entah terjadi pada
sebagian atau seluruhnya
2. translokasi: terjadi penukaran 2 kromosom yang berasal dari pasangan berbeda
 3. mosaik: terjadi salah mutasi pada mitosis/pembelahan di tingkat zigot
4. reduplikasi atau hilangnya sebagian kromosom.

Namun yang terberat bila ada bagian kromosom yang hilang atau ditambahkan yang disebut
trisomi, atau karena struktur kromosom yang berubah.
Mutasi berdasarkan kejadian (cara terjadinya)
Mutasi dapat terjadi melalui dua cara, yaitu

1. Mutasi secara alami

2. Mutasi secara buatan (ulah manusia).

 Mutasi secara alami disebut mutasi alami,

 sedangkan mutasi akibat ulah manusia disebut mutasi buatan.

Mutasi alami (mutasi spontan)

 Mutasi alami adalah perubahan yang terjadi secara alamiah atau dengan sendirinya.
 Diduga faktor penyebabnya meliputi panas, radiasi sinar kosmis, batuan radioaktif, sinar
ultraviolet matahari, radiasi dan ionisasi internal mikroorganisme serta kesalahan DNA
dalam metabolisme.

Mutasi buatan
Mutasi buatan adalah adalah mutasi yang disebabkan oleh usaha manusia, antara lain dengan :

 pemakaian bahan radioaktif untuk diagnosis, terapi, deteksi suatu penyakit, sterilisasi dan
pengawetan makanan.
 Penggunaan senjata nuklir
 Penggunaan roket, televisi
 Pemakaian bahan kimia, fisika, dan biologi

Faktor Penyebab Mutasi

Mutasi disebabkan oleh suatu faktor yang dikenal dengan nama mutagen. Macam-macam
mutagen menurut bahannya dapat dikelompokkan menjadi tiga, yaitu

1. mutagen fisika
2. mutagen kimia
3. mutagen biologi.

a. Mutagen fisika adalah mutagen yang berupa bahan fisika, antara lain :

1. sinar kosmis, sinar ultraviolet, unsur radioaktif seperti thorium, uranium, radium dan
isotop K.
2. alat nuklir dapat mlepaskan energi yang besar yang dapat menimbulkan radiasi
pengionisasi.
3. Radiasi sinar X, α, β, dan γ
4. Neutron
5. Suhu tinggi

b. Mutagen kimia adalah mutagen yang berupa bahan kimia, antara lain :

1. pestisida, seperti DDT, BHC

2. agen alkilase, seperti mustard, dimetil, dimetilsulfat, eter mulan sulfat, dapat memberikan
gugus alkil yang bereaksi dengan gugus fosfat dari DNA yang dapat mengganggu
replikasi DNA.
3. Hidroksil Amino (NH2OH) merupakan mutagen pada bakteriofage yang dapat
menyerang sitosina DNA dan urasil pada RNA.
4. Eosin, eritrin dan fluoresen
5. Peroksida organik
6. Fe dan Mg
7. Formaldehide
8. Asam nitrit, natrium nitrit
9. Antibiotik
 10. H2O2
11. Glikidol

Mutasi biologi adalah mutasi yang disebabkan oleh bahan biologi atau makhluk hidup terutama
mikroorganisme
Organisme yang terlibat yaitu :

1. virus
2. bakteri dan penyisipan DNA.

 Virus dan bakteri diduga dapat menyebebkan terjadinya mutasi.

 Tidak kurang dari 20 macam virus dapat menimbulkan kerusakan kromosom.
 Bagian dari virus yang mampu mengadakan mutasi adalah asam nukleatnya tepatnya
DNA.

Dampak Mutasi

 Mutasi dapat mengakibatkan dampak yang menguntungkan maupun merugikan.

Berikut ini tiga kategori dampak mutasi.

1. Penyebab letal, artinya mutasi dapat menyebabkan organisme yang mengalaminya

mengalami kematian.
2. Merusak, artinya organ dan sistem metabolisme organisme yang mengalami mutasi akan
terganggu.
3. Menguntungkan, artinya organisme yang mengalami mutasi memiliki sifat yang unggul
dari organisme biasa.

Contoh mutasi yang menguntungkan dalam kehidupan, antara lain sebagai beikut.

1. meningkatkan hasil panen produksi pangan, seperti gandum, tomat, kacang tanah, kelapa
poliploidi, kol poliploidi, dengan mutasi induksi.
2. meningkatkan hasil antibiotika, seperti mutan Penicillium
3. untuk pemeriksaan proses biologi melalui mutasi, misalnya transpor electron pada
fotosintesis, fiksasi nitrogen pada bakteri
4. Sebagai proses penting untuk evolusi dan variasi genetik.

EUPLOIDI - ANEUPLOIDI

 Euploidi adalah kelainan yang melibatkan seluruh pasangatau set kromosom.

 Keuntungan dan kekurangannya adalah dapat bermanfaat dalam teknik persilangan
tanaman.
 Aneuploidi merupakan peristiwa perubahan kromosom dalam satu genom kromosom
 Kekurangan dan keuntungannya adalah menyebabkan tingkat kematian (mortalitas)
tinngi dan tingkat kesuburan (fertilitas) rendah.

Dapatkah mutasi dicegah dan disembuhkan

 Mutasi bisa dicegah dan disembuhkan.

 Misalnya mutasi yang menyebabkan kanker,bisa dicegah dengan tidak merokok.Dan
kanker bisa diobati,pengobatan kanker biasanya dengan cara dibedah.

SOAL

1. Satu jenis asam amino essensial dibangun oleh ....

a. 3 basa nitrogen tertentu
b. 3 nukleotida
c. kumpulan polipeptida
d. 3 RNA duta
e. 3 DNA

Pembahasan:
Asam amino tersusun atas 3 buah basa nitrogen tertentu yang dikenal sebagai triplet. tentu 3 basa
nitrogen harus disertakan juga 3 gula dan 3 phosphat sehingga membentuk 3 nukleotida (B)
Setiap urutan tiga basa nitrogen tersebut memiliki arti khusus yang dapat diterjemahkan dalam
proses translasi.
Urutan 3 basa nitrogen ini disebut juga sebagai kodon.

Jawaban: B
Asam amino Essensiil meliputi : Leusin, Isoleusin, Metionin, Arginin , Histidin, Treonin, Valin ,
Fenilalanin, Lisin, Triptopan ( LIMA Hadiah TV FLaT )
Asam amino itu di sel berada di sitoplasma dibawa ke ribosom dalam proses translasi oleh RNAt
Asam amino yang ada di sitoplasma itu dibentuk oleh 3 nucleotida yang berisi 3 phosphat , 3
gula ribosa berupa 5 atom C dan 3 basa nitrogen yang selalu mempunyai kode asam amino
OK
setiap Asam amino harus disusun oleh 3 Nukleotida karena di alam terdapat 20 jenis asam amino
yaitu 10 asam amino essensiil dan 20 asam amino non essensil , kalau hanya disusun 1
nukleotida hanya dapat dibentuk 4 asam amino , kalau 2 nukleotida hanya bisa membentuk 16
asam amino maka jadi triplet OK

2. Berikut ini bukan merupakan proses yang terjadi pada sintesis protein adalah ....
a. RNAd keluar dari inti sel menuju ribosom
b. RNAd dibentuk oleh DNA di dalam sitoplasma
c. RNAt membawa asam amino menuju ribosom
d. DNA merancang sintesis protein
e. Di dalam ribosom terdapat RNAr

Pembahasan:
RNAd dibentuk oleh DNA di nukleus bukan di sitoplasma.
RNAd dibentuk di Nukleus dalam proses Transkripsi OK
Jawaban: B
3. Rantai DNA sense mempunyai kode basa nitrogen sebagai berikut.

TGC – CGG – ACT – AAA – TCT

Maka urutan basa nitrogen pada RNAt adalah ....

a. UGC – CGG – ACU – AAA – UCU
b. ACG – GCC – TGA – TTT – AGA
c. ACG – GCC – UGA – UUU – AGA
d. TGC – CGG – ACT – AAA – TCT
e. UCG – GCC – TGU – TTT – UGU

Pembahasan:
DNA TGC-CGG-ACT-AAA-TCT
RNAd ACG-GCC-UGA-UUU-AGA
RNAt UGC-CGG-ACU-AAA-UGU
DNA sense sering disebut DNA template : mempunyai bahasa kode genetik : KODOGEN OK
Jawaban: A

4. Pernyataan yang salah tentang DNA adalah ....

a. rantainya double helix
b. gulanya deoksiribosa
c. basa nitrogennya: C, T, A, G
d. letaknya di ribosom, sitoplasma, nukleus, plastida
e. fungsinya sebagai pengendali faktor keturunan

Pembahasan:
DNA tidak terdapat di sitoplasma.
Tepatnya DNA ternyata yidak hanya ada di Nukleus namun juga ada ditempat organela yang
dindingnya double misalnya : Chloroplast dan Mitochondria OK
Jawaban: D
5. Suatu fragmen DNA terdiri atas 4 pasang nukleotida. Pernyataan yang sesuai adalah ....
a. dibutuhkan 8 basa nitrogen
b. terdapat 4 ikatan hidrogen
c. dapat terbentuk 8 macam asam amino
d. dibutuhkan 4 gula pentosa
e. mempunyai 8 basa jenis purin

Pembahasan:
Suatu fragmen DNA terdiri atas 4 pasang nukleotida membutuhkan 8 basa nitrogen.
Sebenarnya tidak hanya 8 Basa Nitrogen , namun juga 8 gula deoksiribosa, 8 gugus PO4
mudahnya 8 Nucleotida OK
Jawaban: A

6. Bagian dari kromosom yang didalamnya tidak terdapat gen dan tidak menyerap warna adalah
....
a. kromatid
b. kromomer
c. kromonema
d. lengan
e. sentromer

Pembahasan:
Pada lengan kromosom ditemukan kromonema yang berisi DNA yang merupalan senyawa
organik sehingga diwarnai cat pewarna itu bisa diserap OK
Sentromer tidak mengandung gen.
Sentromer itu yang membagi lengan kromosom menjadi 2 . ada yang membagi sama panjang ,
namun juga ada yang tidak (meta sentris, sub metasentris, akrosentris dan telosentris))
Sentromer terdapat kinetokor yang digunakan utuk tempat menempelnya benang spindel yang
digunakan dalam proses pembelahan sel OK

Jawaban: E

7. Perhatikan gambar struktur kromosom berikut ini.

Bagian sentromer ditunjukkan oleh nomor ….

a. 1
b. 2
c. 3
d. 4
e. 5
Jawab : A

8. Perhatikan pernyataan berikut ini.

1. Transkripsi
2. Elongasi
3. Translasi
4. Pembentukan protein

Urutan sintesis protein yang benar adalah ….

a. 1, 2, 3, dan 4
b. 2, 3, 4, dan 1
c. 1, 3, 2, dan 4
d. 3, 1, 4, dan 2
e. 1, 4, 3, dan 2

Jadi jawabannya : A

9. Kode genetik yang dibawa mRNA berdasarkan kode genetik dari ….

a. ATP
b. tRNA
c. ADP
d. rRNA
e. DNA

mRNA adalah RNA produk transkripsi maka ia dibentuk oleh DNA di Nucleus
Jawab : E

10. Perhatikan tabel berikut.

Asam Amino Kodon Glisin GGG Sistein UGC Serin AGC Treonin ACG Leusin GUA Jika
urutan basa nitrogen DNAadalah TGC TCG CAT, asam amino yang akan tersusun adalah ….
a. treonin, serin, leusin
b. treonin, sistein, treonin
c. leusin, serin, leusin
d. glisin, teronin, sistein,
e. serin, sistein, treonin

11. Proses translasi akan berhenti ketika pembacaan bertemu dengan kodon terminasi (kodon
stop), yaitu ….
a. AUG
b. AGU
c. UUU
d. UGC
e. UAA

12. Hiposis replikasi DNA yang menyatakan bahwa DNA terpisah berdasarkan arah panjangnya,
kemudian setiap pita membentuk komplemennya merupakan hipotesis replikasi ….
a. konservatif
b. bidireksional
c. semikonservatif
d. divergen
e. dispersif

13. Orang yang kali pertama mengemukakan model struktur DNA adalah ….
a. Francis Crick dan August eismann
b. Herman Muller dan Francis Crick
c. James D. atson dan Francis Crick
d. Herman Muller dan August eismann
e. James D. atson dan August eismann

14. Berikut ini pernyataan yang benar mengenai DNA dan RNA adalah ….
a. DNA merupakan penyusun gen
b. memiliki ikatan basa nitrogen
c. tersusun atas gula pentosa, asam fosfat, dan basa nitrogen
d. dapat bereplikasi
e. berperan langsung dalam proses translasi sistesis protein

15. Enzim yang berperan dalam proses translasi adalah ….

a. DNA polimerase
b. karbonat anhidrase
c. RNA polimerase
d. ligase
e. protease

16 Sepotong DNA anti sense terdiri dari basa-basa nitrogen sebagai berikut :
AGA AAT GGA CCG AGA
Kodon yang terbentuk adalah
a. ACU,UUA,CCU,GGC,UCU
b. AGA,AAU,GGA,CCG,AGA
c. UCU,CCU,UUA,GGC,UCU
d. AGA,AAU,CCG,GGA,AGA
e. AAU,UCU,CCU,GGC,UCU

17. Perhatikan gambar berikut.

AGA AAT GGA CCG AGA
Dalam peristiwa translasi untuk pita nukleotida tersebut, diperlukan tRNA sebanyak ….
a. 3 buah
b. 8 buah
c. 4 buah
d. 12 buah
e. 7 buah

18. Perhatikan gambar berikut.

AGA AAT GGA CCG AGA
Empat antikodon dari tRNA yang sesuai dengan urutan basa N dari mRNA yang dibentuk adalah
….
a. ACU,UUA,CCU,GGC,UCU
b. AGA,AAU,GGA,CCG,AGA
c. UCU,CCU,UUA,GGC,UCU
d. AGA,AAU,CCG,GGA,AGA
e. AAU,UCU,CCU,GGC,UCU

19. Perhatikan tabel berikut.

Berdasarkan translasi tersebut didapatkan asam amino ….

a. serin – asam glutamat – tirosin – alanin
b. leusin – tirosin – asam glutamat – isoleusin
c. tirosin – isoleusin – arginin – sistein
d. treonin – leusin – isoleusin – arginin
e. alanin – tirosin – isoleuisn – serin

20. Di antara pernyataan berikut, yang paling tepat untuk menyatakan hubungan antara gen,
kromosom, dan molekul DNA adalah ….
a. gen-gen terletak dalam kromosom dan urutan basa nitrogen dalam molekul DNA menentukan
macam gen
b. kromosom tersusun atas molekul-molekul DNA dan gen
c. kromosom merupakan benang panjang yang tersusun atas gen, dan di sepanjang kromosom
menempel DNA
d. gen sebenarnya adalah DNA itu sendiri yang tersusun atas untaian nukleotida dan terletak di
dalam kromosom
e. kromosom adalah benang yang di dalamnya terdapat molekul DNA yang mengikat gen-gen

21. Basa nitrogen yang terdapat pada DNA sebagai berikut, kecuali ….
a. guanin
b. timin
c. adenin
d. sitosin
e. urasil

22. DNA di dalam sel terletak pada ….

a. sitoplasma, inti terutama ribosom
b. inti sel, pada kromosom dan dalam sitoplasma
c. sitoplasma terutama dalam ribosom
d. inti sel terutama dalam ribosom
e. inti sel terutama kromosom

23. Bahan dasar DNA adalah ….

a. gula, fosfat, dan basa nitrogen
b. gula, basa nitrogen, dan guanin
c. purin, basa nitrogen, dan guanin
d. adenin, timin dan, basa nitrogen
e. fosfat, sitosin, dan timin

24. Berikut ini adalah keterangan tentang struktur dan fungsi DNA dan RNA.

1. Terdapat dalam inti sel dan kromosom

2. Membentuk pita tunggal dan pendek
3. Berhubungan dengan sintesis protein dan kadarnya berubah-ubah
4. Mengandung pirimidin, sitosin, dan urasil
5. Mengandung purin, adenin, dan guanin
6. Memiliki komponen gula ribosa

Struktur dan fungsi RNA adalah ….

a. 2, 3, 5, dan 6
b. 2, 3, 4, dan 5
c. 1, 2, 3, dan 4
d. 1, 3, 5, dan 6
e. 3, 4, 5, dan 6

25. Pasangan basa nitrogen adenin pada RNA adalah ….

a. timin
b. urasil
c. guanin
d. adenin
e. sitosin

26. Jika urutan basa nitrogen suatu rantai DNA

 AGC – TAG – GCA – TAC,
maka rantai pasangannya ….
a. UCG AUC CGU AUG
b. UCG UAC GGU UCG
c. TCG CTA GCT ATG
d. TCG ATC CGT GTA
e. TCG ATC CGT ATG

27. Jika rantai DNA adalah

ATT GTA AAA CGG,
kode genetik yang dibawa oleh mRNA pada sintesis protein adalah…
A. TAA CAT TTT CGG
B. ATT GTA AAA GCC
C. AUU GTA UUU GCC
D. AUU GUA AAA CGG
E. UAA CAU UUU GCC

Jawaban: E

Pembahasan:

 Urutan sintesis protein sebagai berikut

 DNA rantai sense : ATT-GTA-AAA-CGG
 DNA rantai antisense :TAA-CAT-TTT-GCC
 Rantai kodon mRNA : UAA-CAU-UUU-GCC

28. Fase-fase sintesis protein:

1. RNAd meninggalkan inti menuju ribosom

2. RNAt mengikat asam amino yang sesuai
3. RNAd dibentuk di dalam inti oleh
4. DNA Asam amino berderet sesuai dengan urutan kode genetic
5. Pembentukan protein yang diperintahkan

Urutan yang sesuai dengan sintesis protein adalah

A. 3), 2), 1), 4) dan 5)
B. 1), 2), 3), 4) dan 5)
C. 3), 1), 2), 4) dan 5)
D. 5), 4), 1), 2) dan 1)
E. 2), 3), 4), 1) dan 5)

Jawaban: C

Pembahasan :

 Sintesis protein berlangsung melalui dua tahap yaitu transkripsi dan translasi.
 Pada tahap transkripsi akan dibentuk RNAd oleh DNA di dalam inti.
 Selanjutnya RNAd yang terbentuk akan meninggalkan inti menuju ribosom.
 Setelah RNAd berada pada ribosom maka RNAt akan mengikat asam amino yang sesiuai
dengan kode genetic yang dibawa RNAd.
 Asam amino tersebut akan berderet-deret sesuai dengan urutan polipeptidak yang
diharapkan sesuai dengan perintah pembentukan protein

29. Basa nitrogen yang terdapat pada DNA sebagai berikut, kecuali ….
A. guanin
B. adenin
C. urasil
D. timin
E. sitosin

Jawaban: C
Pembahasan: Basa nitrogen DNA terdiri dari golongan purin yaitu adenine (A) dan guanin (G),
serta golongan pirimidin, yaitu sitosin ©, dan timin (T). tidak ada urasil.

30. Diketahui rantai antisense sebagai berikut

CAT CGA AAT
Apabila terjadi transkripsi maka urutan basa nitrogen RNAd yang terbentuk adalah
A. GTA GCT TTA
B. GTU GTC TTU
C. CUA CGU UUA
D. CAU CGA AAU
E. GUA GCU UUA

Jawaban: D

Pembahasan : rantai DNA terbentuk dari dua untai rantai yaitu rantai antisense dan rantai sense.
Rantai sense memiliki basa nitrogen yang saling berpasangan dengan basa nitrogen rantai
antisense. Basa nitrogen purin akan berikatan dengan pirimidin melalui ikatan hidrogen. Pada
soal diketahui bahwa rantai sensenya adalah CAT CGA AAT maka urutan rantai anti sensenya
adalah GTA CGT TTA.

31. Bahan dasar yang dibutuhkan dalam sintesis protein, yaitu … .

A. asam amino
B. asam lemak
C. karbohidrat
D. mineral
E. zat gula

Jawaban: A

Pembahasan: Penyusun dasar protein merupakan asam aminio, maka bahan dasar yang
dibutuhkan untuk mensistesis protein merupakan asam amino.

32. Satu jenis asam amino essensial dibangun oleh ….

A. 3 basa nitrogen tertentu
B. 3 nukleotida
C. kumpulan polipeptida
D. 3 RNA duta
E. 3 DNA

Jawaban: A

Pembahasan: Asam amino tersusun atas 3 buah basa nitrogen tertentu yang dikenal sebagai
tripleti. Setiap urutan tiga basa nitrogen tersebut memiliki arti khusus yang dapat diterjemahkan
dalam proses translasi. Urutan 3 basa nitrogen ini disebut juga sebagai kodon.
33. Bagian dari kromosom yang didalamnya tidak terdapat gen dan tidak menyerap warna adalah
….
A. kromatid
B. kromomer
C. kromonema
D. lengan
E. sentromer

Jawaban: E

Pembahasan: Sentromer tidak mengandung gen.

34. Pernyataan yang salah tentang DNA adalah ….

A. rantainya double helix
B. gulanya deoksiribosa
C. basa nitrogennya: C, T, A, G
D. letaknya di ribosom, sitoplasma, nukleus, plastida
E. fungsinya sebagai pengendali faktor keturunan

Jawaban: D

Pembahasan: DNA tidak terdapat di sitoplasma.

34. Berikut ini bukan merupakan proses yang terjadi pada sintesis protein adalah ….
A. RNAd keluar dari inti sel menuju ribosom
B. RNAd dibentuk oleh DNA di dalam sitoplasma
C. RNAt membawa asam amino menuju ribosom
D. DNA merancang sintesis protein
E. Di dalam ribosom terdapat RNAr

Jawaban: B
Pembahasan: RNAd dibentuk oleh DNA di nukleus bukan di sitoplasma.

35. Berikut ini bukan merupakan proses yang terjadi pada sintesis protein adalah ….
A. RNAd keluar dari inti sel menuju ribosom
B. RNAd dibentuk oleh DNA di dalam sitoplasma
C. RNAt membawa asam amino menuju ribosom
D. DNA merancang sintesis protein
E. Di dalam ribosom terdapat RNAr

Jawaban: B

Pembahasan: RNAd dibentuk oleh DNA di nukleus bukan di sitoplasma.

36. Selama berlangsungnya tahap transasi pada sintesis protein terjadi peristiwa…
A. Duplikasi rantai DNA
B. Membukanya rantai DNA
C. Pencetakan dRNA oleh DNA
D. Pengenalan daerah gen DNA
E. Penerjemahan dRNA oleh tRNA

Jawaban: E

Pembahasan:
Mekanisme sintesis protein terjadi dalam 2 tahap, yaitu transkripsi dan translasi. Tramskripsi
merupakan proses pencetakkan atau penulisan ulang DNA ke dalam mRNA. Proses ini terjadi di
dalam nucleus. Translasi adalah proses penerjemahan informasi genetic yang terdapat pada
dRNA oleh tRNA menjadi urutan asam amino polipeptida. Tahap ini terjadi di dalam sitoplasma
dengan bantuan ribosom. Proses duplikasi rantai DNA , membukanya rantai DNA, pencetakkan
RNA dan DNA, dan pengenalan daerah gen berlangsung pada tahap transkripsi.
37. Berikut ini yang bukan merupakan proses yang terjadi pada sintesis protein adalah…..
A. RNAd keluar dari inti sel menuju ribosom
B. RNAd dibentuk oleh DNA di dalam sitoplasma
C. RNAt membawa asam amino menuju ribosom
D. DNA merancang sintesis protein
E. Di dalam ribosom terdapat RNAr

Jawaban : B

Pembahasan: RNAd dibentuk oleh DNA di nukleus bukan di sitoplasma.

38. Diagram langkah sintesis protein

Bagian X pada diagram di atas adalah …

A. DNA
B. tRNA
C. mRNA
D. rRNA
E. rantai sense

Jawaban : C

Pembahasan : Proses translasi dilakukan oleh RNAt

39. Antikodon yang dihasilkan dari proses transkripsi AAA CCC ACA GUS adalah …….
A. AAA SSS SGG ASG
B. AAA SSS SGG ASG
C. UUU GGG UGU SAG
D. UUU SSS SGS ASG
E. AAA SSS SGA ASG

Jawaban : C

Pembahasan : Kodogen Kodon Antikodon . PiciU PuGA

40. Manakah dari berikut ini kovalen menghubungkan segmen DNA?

A. helikase
B. DNA polimerase III
C. ligase
D. DNA polimerase I
E. primase

Jawaban: C
Pembahasan: Ligase penting dalam sintesis dan perbaikan berbagai molekul biologis karena
setiap kelas enzim yang mengkatalisis pembentukan ikatan kovalen menggunakan energi yang
dilepaskan oleh pembelahan ATP.

41. Fungsi ADN adalah …….

A. berhubungan dengan sintesis protein dan kadarnya tetap
B. tidak berhubungan dengan sintesis protein dan kadarnya protein
C. berhubungan dengan pengendalian factor keturunan dan sintesis protein
D. berhubungan dengan sintesis protein dan kadarnya berubah-ubah
E. berhubungan dengan sintesis protein dan factor keturunan serta kadarnya berubah-ubah

Jawaban : A

Pembahasan : Fungsi ADN adalah : berhubungan dengan sintesis protein, adanya tidak
dipengaruhi oleh sintesis protein, berhubungan dengan penurunan sifat.

42. Diketahui: Gen P = warna kuning; gen Q = daun lebar. Persilangan antara individu
bergenotipe PpQq dengan sesamanya akan menghasilkan keturunan sebanyak 320 individu.
Kemungkinan keturunannya yang berwarna kuning dan berdaun lebar ada sebanyak ....
a. 20
b. 40
c. 60
d. 180
e. 320

Pembahasan:
Persilangan 2 sifat beda menghasilkan perbandingan 9:3:3:1. Daun lebar warna kuning =
Jawaban: d

43. Warna biji gandum merah ditentukan oleh gen M1 dan M2. Warna putih ditentukan oleh gen
m1 dan m2. Dari hasil persilangan didapat ratio warna merah : putih = 1:1. Maka genotipe kedua
induknya adalah ....
a. M1M1M2M2 x m1m1m2m2
b. M1m1M2m2 x M1m1M2m2
c. M1m1M2m2 x M1M1m2m2
d. M1m1m2m2 x m1m1m2 m2
e. M1m1M2m2 x m1m1M2m2

Pembahasan:
M1m1m2m2 x m1m1m2m2
M1m1m2m2 : m1m1m2m2
merah : putih
Jawaban: d

44. Lalat buah (Drosophila sp.) dengan kromosom XXY merupakan akibat dari peristiwa ....
a. sex linkage
b. crossing over
c. gen letal
d. poligen
e. nondisjunction

Pembahasan:
XXY terjadi karena tidak terpisahnya kromatid dan kromosom homolog menuju kutub
berlawanan.
Jawaban: e

45. Pada Drosophilla sp. Mata merah dominan tehadap putih. Gen yang bertanggung jawab
terhadap warna mata terpaut kromosom seks X. Jika disilangkan lalat betina mata merah dengan
jantan mata putih, lalu antarketurunannya disilangkan dengan sesamanya, maka akan dihasilkan
keturunan ....
a. 50% pria mata merah ; 25% wanita mata putih ; wanita 25% mata merah
b. 50% pria mata merah ; 50% wanita mata putih
c. 75% pria mata merah ; 25% wanita mata putih
d. 25% pria mata merah ; 25% pria mata putih ; 25% wanita mata merah ; 25% wanita mata putih
e. 25% pria mata merah ; 25% pria mata putih ; 50% wanita mata putih

Pembahasan:
p. pria xmxm × wanita xy
f1. xmx × xmy
f2. pria merah (xmxm dan xmx) = 50%
wanita merah (xmy) = 25%
wanita putih (xy) = 25%
Jawaban: a

46. Perhatikan pedigree berikut ini.

Gambar yang diarsir adalah penderita Haemofilia.

Berdasarkan pedigree tersebut, genotipe ibu adalah ....
a. IBIB XHXH
b. IBIB XHXh
c. Ibi XHXH
d. Ibi XHXh
e. IAIB XHXh

Pembahasan:
IAIAXHY × IBIBXHXh
• IAIAXHXH ⇒ normal pria
• IAIBXHXh
• IAIBXHY
• IAIBXhY ⇒ hemofilia wanita

Jawaban: b

Ini ada catatan mungkin lebih lengkap untuk mensweeping materi yang belum begitu jelas
menjadi jelas KLIK aja ini OK semoga lebih baik

AGAIN

1. Jika rantai DNA adalah ATT GTA AAA CGG, kode genetik yang dibawa oleh mRNA pada
sintesis protein adalah…
A. TAA CAT TTT CGG
B. ATT GTA AAA GCC
C. AUU GTA UUU GCC
D. AUU GUA AAA CGG
E. UAA CAU UUU GCC

Pembahasan:
Urutan sintesis protein sebagai berikut
DNA rantai sense : ATT-GTA-AAA-CGG
DNA rantai antisense :TAA-CAT-TTT-GCC
Rantai kodon mRNA : UAA-CAU-UUU-GCC

2. Selama berlangsungnya tahap transasi pada sintesis protein terjadi peristiwa…

A. Duplikasi rantai DNA
B. Membukanya rantai DNA
C. Pencetakan dRNA oleh DNA
D. Pengenalan daerah gen DNA
E. Penerjemahan dRNA oleh tRNA
Pembahasan:
Mekanisme sintesis protein terjadi dalam 2 tahap, yaitu transkripsi dan translasi. Tramskripsi
merupakan proses pencetakkan atau penulisan ulang DNA ke dalam mRNA. Proses ini terjadi di
dalam nucleus. Translasi adalah proses penerjemahan informasi genetic yang terdapat pada
dRNA oleh tRNA menjadi urutan asam amino polipeptida. Tahap ini terjadi di dalam sitoplasma
dengan bantuan riboso,. Proses duplikasi rantai DNA , membukanya rantai DNA, pencetakkan
RNA dan DNA, dan pengenalan daerah gen berlangsung pada tahap transkripsi.

3. Di bawah ini tahap-tahap sintesis protein.

1) DNA membentuk RNA duta di dalam inti sel
2) Asam-asam amino diangkut oleh tRNA dari sitoplasma
3) RNA duta keluar dari inti sel
4) Terbentuk polipeptida
5) Asam-asam amino terangkai dalam ribosom

Urutan tahapan sisntesis protein adalah…(UN Biologi 2013)

A. 1-2-3-4-5
B. 1-3-2-4-5
C. 1-3-2-5-4
D. 2-3-1-4-5
E. 2-4-5-1-3

Pembahasan:
Sintesis protein tersiri atas 2 tahap, transkripsi dan translasi. Transkripsi meliputi proses
duplikasi DNA membentuk dRNA dakam inti sel. Setelah itu, dRNA keliar dari inti sel dan
asam-asam amino diangkut oleh tRNA dari sitoplasma. Translasi meliputi proses perangkaian
asam-asam amino dalam ribosom dan terbentuklah polipeptida. Jadi urutan yang benar adalah 1-
3-2-5-4.

4. Proses translasi akan berhenti ketika pembacaan bertemu dengan kodon terminasi (kodon
stop), yaitu ….(Detik-detik 2012/2013)
a. AUG
b. AGU
c. UUU
d. UGC
e. UAA

Pembahasan:

Protein yang ditranslasikan sebagai stop kodon merupakan UAA, UAG, dan UGA

5. Translasikan protein berikut ini! (Detik-detik 2013/2014)

UGC-GAG-UAU-GCG

A. serin – asam glutamat – tirosin – alanin

B. leusin – tirosin – asam glutamat – isoleusin
C. tirosin – isoleusin – arginin – sistein
D. treonin – leusin – isoleusin – arginin
E. alanin – tirosin – isoleuisn – serin

Pembahasan:

Dengan menggunakan tabel yang sudah diberikan, kita bisa memasukkan pengkodean untuk
ditranslasikan.

6. Bahan dasar yang dibutuhkan dalam sintesis protein, yaitu . . . .(Detik-detik 2012/2013)
A. asam amino
B. asam lemak
C. karbohidrat
D. mineral
E. zat gula

Pembahasan
Penyusun dasar protein merupakan asam aminio, maka bahan dasar yang dibutuhkan untuk
mensistesis protein merupakan asam amino.
7. Pada tahap transkripsi dimulai dengan membukanya pita “Double Helix” oleh enzim . . .
A. RNA polymerase
B. DNA polymerase
C. RNA transkriptase
D. DNA transkriptase
E. DNA endonuclease

Pembahasan
RNA Polimerase yang membuka pita double-helix seperti pada di gambar, ketika proses
transkripsi berlangsung.
8. Pita DNA yang berfungsi sebagai pencetakan RNA disebut . . . .
A. pita template
B. pita antisense
C. pita RNA
D. basa nitragen
E. antikodon

Pembahasan

Sama seperti dijelaskan digambar, RNA mencetak dari DNA template.

9. Tahapan sintesis protein:

1.Penempelan RNA polymerase pada molekul DNA
2.Pergerakan RNA polymerase sehingga Dihasilkan rantai DNA
3.Pemisahan rantai dari template
4.Penambahan senyawa kimia sehingga Dihasilkan M rna lengkap

Tahapan selanjutnya dari sintesis protein tersebut (tahap ke-5)adalah….(UN Biologi 2011)
A. pembuatan rangkaian asamamino yang dibawa oleh tRNA
B. mRNA selesai dicetak meninggalkan nukleus menuju sitoplasma
C. pengenalan kodon AUG oleh subu nitribosom besar
D. pemasangan sub unit ribosom besar
E. pengenalan kodon UAG oleh ribosom

Pembahasan
Pembahasan: prosesn sintesis protein meliputi tahap-tahap:
1. transkripsi : pencetakan mRNA di nukleus kemudian menuju ke ribosom (di sitoplasma)
2. translasi : mRNA membawa kode ke RNA, kemudian penyusunan protein berdasarkan kode
mRNA

10. DNA dan RNA memiliki persamaan dalam hal ….(UN Biologi 2010)
A. Bentuk rantai
B. Tempat terdapatnya
C. Kandungan basa nitrogen golongan pirimidin
D. Kandungan basa nitrogen golongan purin
E. Komponen gula penyusunnya

Pembahasan
Basa nitrogen dalam purin di DNA maupun di RNA adalah Guanin dan Adenin, sedangkan
primidin di dalam DNA merupakan Sitokinin dan Timin, di RNA Sitokinin dan Urasil

11. Berikut ini adalah beberapa kodon dengan asam amino yang diikatnya. (Detik-detik
2012/2013)
Kodon Asam amino
CAA Glutamin
CCU Prolin
AUC Isoleusin
UCU Serin

Bila urutan asam amino yang terbentuk adalah prolin, isoleusin, glutamine, dan serin, maka
urutan basa nitrogen dari DNA sense adalah ….

A. UAG, GGA, CAU, AGA

B. UAG, GGA, CAT, AGA
C. GGA, TAG, GTT, AGA
D. TAG, GGA, CAU, AGA
E. ATC, CCT, GTA, TCT

Pembahasan

Rantai kodon mRNA : CCU AUC CAA UCU

Rantai asntisense : CCT ATC AAC TCT
Rantai sense : GGA TAG TTG AGA

12. Perhatikan susunan basa nitrogen DNA dan table dibawah ini. (UN Biologi 2011)

GGC CAT AGG TCG Sense

CCG GTA TCC AGC Antisense
Nama Asam amino Kode kodon

Glisin GGC
Glutamin CAA
Histidin CAU
Prolin CCG
Arginin AGG
Serin UCG

Rangkaian asam amino yang akan terbentuk dari proses transkipsi dan translasi pada rantai DNA
diatas adalah ….
A. Glisin – histidin – arginin – serin
B. Serin – arginin – histidin – glisin
C. Glisin – glutamin – histidin – prolin
D. Serin – glutamine – arginin – prolin
E. Histidin – glutamine – serin – arginin

Pembahasan
 Cara mentranslasikan kode-kode tersebut adalah dengan menggunakan mRNA. mRNA dari
DNA tersebut adalah GGC CAU AGG UCG, maka translasi dari DNA di atas adalah glisin –
histidin – arginin – serin

13. Berikut ini bukan merupakan proses yang terjadi pada sintesis protein adalah …. (Detik-detik
biologi)
A. RNAd keluar dari inti sel menuju ribosom
B. RNAd dibentuk oleh DNA di dalam sitoplasma
C. RNAt membawa asam amino menuju ribosom
D. DNA merancang sintesis protein
E. Di dalam ribosom terdapat RNAr

Pembahasan
RNAd dibentuk oleh DNA di nukleus bukan di sitoplasma.

14. Rantai DNA sense mempunyai kode basa nitrogen sebagai berikut. (Detik-detik biologi)

TGC – CGG – ACT – AAA – TCT

Maka urutan basa nitrogen pada RNAt adalah ….

A. UGC – CGG – ACU – AAA – UCU
B. ACG – GCC – TGA – TTT – AGA
C. ACG – GCC – UGA – UUU – AGA
D. TGC – CGG – ACT – AAA – TCT
E. UCG – GCC – TGU – TTT – UGU

Pembahasan

DNA TGC-CGG-ACT-AAA-TCT
RNAd ACG-GCC-UGA-UUU-AGA
RNAt UGC-CGG-ACU-AAA-UGU

15. Apa akibat yang disebabkan akibat terjadinya kesalahan pada transkripsi oleh
RNAt…(Ebtanas)
A. Kesalahan pembentukan protein.
B. Kesalahan pada bentuk tubuh
C. Kesalahan pada struktur tubuh
D. Kesalahan saraf
E. Kesalahan sistem ekskresi

Pembahasan
Pada proses transkripsi urutan kode genetic dari DNA dibawa oleh RNAt ke ribosom tempat
terjadinya pembentukan asam amino yang termasuk kodon stop adalah UAA, UAG, DAN UGA,
sedangkan kodon start adalah AUG

TRY AGAIN

Istilah yang digunakan untuk menggambarkan proses bertahap DNA-->RNA-->Protein:

A. Transkripsi
B. Dogma sentral
C. Tranlasi
D. Ekspresi
E. Terminasi

2. Segmen DNA yang biasanya terletak di bagian hulu daerah pengkode suatu gen dan
berfungsi sebagai elemen pengaturan ekspresi gen:
A. promoter
B. kodon “start”
C. kodon “stop”
D. 5’UTR
E. ekson
 3. Daerah DNA dalam gen eukariotik yang menyandi polipeptida disebut:
A. intron
B. ekson
C. rRNA
D. 5'UTR
E. tRNA

4. Molekul di bawah ini berperan membawa asam amino dalam proses sintesis protein:
A. mRNA
B. rRNA
C. hnRNA
D. RNA polimerase
E. tRNA

5. Pengaturan gen-gen mana yang akan disalin menjadi RNA adalah salah satu cara pengaturan
ekspresi gen diferensial yang disebut:
A. Trankripsi gen secara diferensial
B. Pemrosesan RNA secara selektif
C. Translasi mRNA secara selektif
D. Modifikasi protein secara diferensial
E. Semua jawaban benar

6. Triplet nukleotida, pada posisi 34-36 pada suatu molekul tRNA, yang akan membentuk
pasangan basa dengan triplet nukleotida molekul mRNA dalam proses translasi:
A. antikodon
B. daerah pengkode (coding sequences)
C. kodon
D. promoter
E. Semua jawaban benar

7. Semua asam amino mempunyai kodon lebih dari satu, KECUALI asam amino:
A. Leusin
B. Isoleusin
C. Serin
D. Metionin
E. Histidin

8. Pewarisan ketidaknormalan disebabkan oleh adanya gen pada salah satu X kromosom yang
mengalami ketidaknormalan:
A. Autosomal dominan
B. Autosomal resesif
C. Modified autosomal
D. Sex-link inheritance
E. semua jawaban benar

9. Pengujian/test yang dilakukan dalam genetika reproduksi:

A. Carrier testing
B. Preimplantation diagnostic
C. Prenatal diagnosis
D. Newborn screening
E. Semua jawaban benar

SILAHKAN KLIK INI UNTUK MENUTUP MATERI SEHINGGA PERFECT

1. Fungsi DNA pada sel makhluk hidup yaitu...

a. Membawa informasi genetik
b. Sebagai sumber energi
c. Sebagai pembangun enzim
d. Sebagai pelindung
2. Komponen Pembangun DNA yaitu...
a. gula ribosa, basa sitosin, timin, guanin, dan adenin
b. gula deoksiribosa, basa sitosin, urasil, guanin, dan adenin
c. gula ribosa, basa timin, guanin, adenin, dan sitosin
d. gula deoksiribosa, fospat, basa adenin, guanin, sitosin, dan timin.

3. Salah satu perbedaan DNA dan RNA adalah...

a. DNA mengandung gula deosiribosa dan tidak mengandung basa urasil sedangkan
RNA mengandung gula ribosa dan basa urasil.
b. DNA mengandung gula ribosa dan mengandung basa timin sedangkan RNA
mengandung gula deoksiribosa dan basa timin.
c. DNA mengandung gula deosiribosa dan tidak mengandung basa timin sedangkan
RNA mengandung gula ribosa dan basa urasil.
d. DNA banyak terdapat dalam protoplasma sedangkan RNA banyak terdapat di inti.

4. Perhatikan gambar kromosom di bawah ini, nomor 2 dan 3 kromosom dengan bentuk a.
metasentrik dan akrosentik
b. akrosentrik dan telosentrik
c. sub metasentrik dan telosentrik
d. metasentrik dan telosentrik

5. Pada sebuah sel sperma terdapat 24 kromosom, maka rumus kromosom pada sel
kelaminnya adalah ...
a. 23A + X
b. 11A + X
c. 24A + X
d. 22AA +XY

6. Basa nitrogen yang terletak pada RNA adalah ...

a. Primidin (sitosin, guanin), purin (Adenin, Urasil)
b. Purin (sitosin, urasil), pirimidin (Adenin, guanin)
c. Purin (sitosin, guanin), Pirimidin (Adenin, Urasil)
d. Pirimidin (Adenin, Sitosin), Purin (guanin, urasit)

7. Yang bertindak sebagai arsitek atau perancang pola penyusunan protein adalah ...
a. DNA
b. RNAd
c. RNAt
d. RNAr

8. Perhatikan rantai DNA berikut untuk soal no. 38 dan 39

1 2 3 4Kode pada RNA duta yang terbentuk adalah ...
a. UAG – GAU
b. UAG – SUA
c. TAG – STA
d. AUS – GAU

9. Kode genetik pada RNA tranfer adalah ...

a. AUS – TAU
b. AUS – GAU
c. UAG – SUA
d. AUS – SUA

10. Berikut adalah ciri – ciri asam nukleat!

1. Double helix
2. Rantai tunggal
3. Rantai pendek
4. Ada basa urasil
5. Dapat melakukan transkripsi
6. hanya ada di inti sel
Asam ribo nukleat memiliki ciri – ciri ...
a. 2,3,6
b. 1,4,5
c. 1,4,6
d. 2,3,4

11. Proses sintesis protein terjadi pada...

a. Inti sel
b. Sitoplasma
c. Inti sel dan sitoplasma
d. Ribosom

12. Bagian dari struktur RNAt yang akan berpasangan dengan RNAd disebut...
a. lengkungan
b. sense
c. antikodon
d. kodon

13. Pada awal proses sintesis protein, molekul RNAt awal akan melekat pada...
a. subunit besar ribosom
b. subunit kecil ribosom
c. A-site pada ribosom
d. Stop kodon dari RNAd

14. Melekatnya asam amino pada molekul RNAt dipacu oleh enzim....
a. polimerase RNA
b. aminoasil-RNAt sintetase
c. transkriptase RNA
d. endonuklease

15. Ribosom pada eukariotik terdiri dari...

a. subunit besar (60 S) dan subunit kecil (40 S)
b. subunit besar (50 S) dan subunit kecil (30 S)
c. RNAr 5S dan RNA 23 S
d. RNAd dan RNAr 28 S

16. Pada struktur ”double helix” DNA, kedua basa N berpasangan dengan ikatan . . . .
a. nitrogen
b. hidrogen
c. fosfat
d. kromosom
e. gen

17. Pasangan basa N adenin pada mRNA yaitu . . . .

a. urasil (U)
b. guanin (G)
c. adenin (A)
d. sitosin (S)
e. timin (T)

18. Hampir semua sel pada suatu hewan mengandung gen-gen yang sama. Sel-sel tersebut
mempunyai struktur dan fungsi yang berbeda karena perbedaan dari sintesis molekul . . . .
a. tRNA
b. ribosom
c. mRNA
d. rRNA
e. histon

19. Secara garis besar langkah pencetakan protein terjadi melalui 2 tahap yaitu . . . .
a. replikasi dan sintesis
b. translasi dan replikasi
c. transkripsi dan translasi
d. sintesis dan replikasi
e. sintesis dan translasi

20. Dari diagram sintesis protein di samping, yang berlabel X merupakan . . . .

a. RNA
b. mRNA
c. rRNA
d. tRNA
e. DNA

21. Rantai RNA yang ”mencetak” mRNA disebut rantai . . . .

a. polimerase
b. antisense
c. sense
d. peptida
e. polipeptida

22. Kodon yang diperlukan untuk mengakhiri

sintesis polipeptida yaitu . . . .
a. AUG
b. UAG
c. USG
d. SGA
e. AAU

23. Berdasarkan gambar nukleotida, komponen penyusun nukleotida nomor 1, 2, dan 3 secara
berurutan merupakan . . . .

a. gula, basa, dan fosfat

b. basa, gula, dan fosfat
c. basa, fosfat, dan gula
d. fosfat, basa, dan gula
e. gula, fosfat, dan basa

24. Poli-U yang dimasukkan ke dalam campuran berbagai asam amino akan terbentuk rangkaian
....
a. prolin
b. tirosin
c. glisin
d. lisin
e. fenilalanin

25. Tiga basa yang mensintesis suatu asam amino pada mRNA disebut . . . .
a. singlet
b. dublet
c. triplet
d. kodon
e. redudant1. Gen adalah subtansi genetika yang membawa sifat menurun. Gen terletak pada …

26 Perhatikan gambar kromosom di bawah ini!

Berdasarkan letak sentromer pada kromosom B dan D disebut dengan kromosom….

A. metasentrik dan submetasentrik
B. submetasentrik dan telosentrik
C. metasentrik dan akrosentrik
D. submetasentrik dan akrosentrik
E. telosentrik dan submetasentrik

27. Jumlah kromosom sel somatik manusia adalah ....

A. 44 A+XX / 44A+XY
B. 23 AA+XY / 23 AA+XY
C. 22 A+X / 22 A+Y
D. 44 AA+XX / 44 AA+YY
E. 22 AA+XX / 22 AA+YY

28. Jumlah kromosom sel sperma manusia adalah ....

A. 44 A+XX / 44A+XY
B. 23 AA+XY / 23 AA+XY
C. 22 A+X / 22 A+Y
D. 44 AA+XX / 44 AA+YY
C. 22 AA+XX / 22 AA+YY

29. Jumlah kromosom pada sel kelamin wanita adalah ...

A. 22 A + X
B. 23 AA + XY
C. 44 A + XX
D. 44 AA + XX
E. 22 AA + YY

30. Di bawah ini keterangan tentang struktur DNA dan RNA.

Terdapat dalam inti sel dan kromosom

Membentuk rantai tunggal
Berhubungan dengan sintesis protein
Mengandung pirimidin: cytosin dan urasil
Komponen gulanya ribosa
Mengandung purin: adenin dan guanin
Manakah struktur dan fungsi DNA yang benar ...
A. 1-2-3
B. 1-3-6
C. 2-4-5
D. 2-5-6
E. 1-3-5

31. Komponen DNA yang tersusun atas phosfat, gula, dan basa nitrogen membentuk . . . .
A. nukleotida
B. Ikatan hidrogen
C. nukleosida
D. double helix
E. polypeptide

32. Pada sebuah ikatan polinukleotida DNA yang menujukkan ikatan kimia yang kuat adalah
ikatan hidrogen antara....
A. A dan T
B. G dan C
C. P dan T
D. A dan gula pentosa
E. Pospat dan gula

33. Basa nitrogen yang termasuk purin adalah . . . .

A. sitosin dan timin
B. adenin dan timin
C. sitosin dan guanin
D. adenin dan guanin
E. guanin dan timin

Perhatikan rangkaian DNA dibawah ini untuk menjawab nomor 34 dan 35

34.Bagian yang bernomor 1 – 2 – 3 – 4 adalah …

A. gula – pospat – timin – guanine
B. pospat – gula – timin – guanine
C. gula – pospat – adenine – cytosin
D. pospat – gula – adenine – cytosin
E. pospat – gula – sitosin – adenin

35.Satu nukleotida adalah rangkaian yang bersimbol…

A. 1-2-3-T
B. 2-3-4
C. 1-4-G
D. 1-2-3
E. 1-2-4-G

36. Fase-fase sintesa protein :

RNA d dibentuk di dalam inti oleh DNA

RNA d meninggalkan inti menuju ribosom
RNA t mengikat asam amino yang sesuai
Asam amino berderet sesuai dengan urutan kode genetik
Protein yang diperintahkan terbentuk

Urutan yang sesuai dengan sintesa protein adalah ....

A. 3, 2,1, 4, 5
B. 5, 4, 3, 2, 1
C. 1, 2, 3, 4, 5
D. 2, 3, 4, 1, 5
E. 3, 1, 2, 4, 5

37. Berikut ini adalah beberapa kodon dengan asam amino yang
diikatnya!

Bila urutan asam amino yang terbentuk adalah isoleusin, prolin, valin, dan serin maka urutan
basa nitrogen dari DNA sense adalah ....
A. TAG, GGA, CAT, AGA
B. TAG, GGA, CAU, AGA
C. UAG, GGA, CAU, AGA
D. ATC, CCT, GTA, TCT
E. UAG, GGA, CAT, AGA

38. Proses pembentukan RNA oleh DNA disebut ….

A. Translokasi
B. Transmisi
C. Translasi
D. Transformasi
E. Transkripsi

39. RNA akan membentuk cetakan untuk sintesis protein setelah menerima kode genetik dari
DNA. Tempat berlangsungnya sintesis protein adalah….

A. Ribosom
B. Nukleus
C. Kromosom
D. Nukleolus
E. Gen

40. Jika kodon pada mRNA adalah AAU UGU AAA, maka DNA sensenya adalah ….
A. UUA AGA TTT
B. AAU AGA UUU
C. AAT TGT AAA
D. UUT UGU UUU
E. TTA ACA TTT

41. Salah satu fungsi DNA adalah menyusun protein. Mekanisme sintesis ini berturut-turut
dari asam nukleat DNA dan RNA dapat dinyatakan sebagai berikut ...

A. DNA - RNA transfer - RNA duta

B. RNA transfer – RNA duta- DNA
C. RNA duta – DNA – RNA transfer
D. RNA duta – RNA transfer - DNA
E. DNA – RNA duta – RNA transfer

42. RNA yang berfungsi mengangkut asam amino guna dirangkai menjadi polipeptida
adalah...

A. RNAr
B. RNAd
C. RNAt
D. DNA Sense
E. DNA Anti sense
43. Sintesis protein dimulai apabila ribosom telah bertemu kodon yang seharusnya. Kodon
yang dimaksud adalah...
A. AUG
B. UGC
C. CGU
D. UAG
E. GAU

44. Sintesis protein akan berhenti apabila ribosom telah bertemu kodon yang seharusnya.
Kodon yang dimaksud adalah...
A. AUG
B. UAG
C. CGU
D. UGC
E. GAU

45. Perhatikan gambar struktur DNA dibawah ini!

Berdasarkan diagram di atas, kodon RNAd-nya adalah…

A. AGC CCC ACC GGA
B. CGA CCC AGG GGA
C. AGC CGC ACG GGA
D. UGG CCC UCC GGU
E. AGC CCC ACG GGA

46. Sepotong DNA anti sense terdiri dari basa-basa nitrogen sbb
AGA AAT GGA CCG AGA
Bila terjadi transkripsi, maka RNAd yang terbentuk adalah
a. ACU,UUA,CCU,GGC,UCU
b. AGA,AAU,GGA,CCG,AGA
c. UCU,CCU,UUA,GGC,UCU
d. AGA,AAU,CCG,GGA,AGA
e. AAU,UCU,CCU,GGC,UCU

47. Seekor katak betina mempunyai 26 kromosom di dalam setiap sel somatisnya/sel tubuhnya.
Artinya pada setiap sel telurnya terkandung kromosom
a. 12 autosom + 1 gonosom X
b. 12 pasang autosom + 1 pasang gonosom X
c. 12 autosom + 2 pasang gonosom X
d. 24 autosom + 1 gonosom X dan Y
e. 24 autosom + 2 gonosom

48. Simpanse yang jumlah kromosomnya 48 mempunyai jumlah autosom dan kromosom seks
…
a. 24 dan 24 b. 40 dan 8 c. 8dan 40
d. 46 dan 2 e. 2 dan 46

49. Langkah-langkah sintesis Protein yang

benar adalah..
a. transkripsi-translasi-RNAd ke ribosom –RNAt+AA ke ribosom
b. translasi-transkripsi-RNAd ke ribosom –RNAt+AA ke ribosom
c. transkripsi-RNAd ke ribosom –RNAt+AA ke ribosom-translasi
d. translasi-RNAd ke ribosom –RNAt+AA ke ribosom- transkripsi
e. transkripsi -RNAd ke ribosom –RNAt+AA ke ribosom-translasi

50. Perhatikan data sintetis protein berikut

a. DNA membentuk RNAd
b. Penyusunan asam amino
c. RNAt membawa asam amino mentranslasi RNAd
d. Pembentukan protein
e. RNAd meninggalkan inti
Urutan yang tepat mengenai sintesis protein adalah
a. 1-2-3-4-5 c. 1-4-5-2-3 e. 1-5-3-2-4
b. 1-4-3-2-5 d. 1-5-2-3-4

51. Protein yang sudah jadi akan diangkut ke seluruh tubuh oleh organel sel. Organel sel ini
adalah...
A. membran sel
B. mitokondria
C. retikulum endoplasma
D. ribosom
E. sitoplasma

52. Tabel dibawah ini adalah daftar kodon dan asam aminonya
Kodon Asam amino
SSU SERIN
SSA PROLIN
GGA GLUTAMIN
GUG VALIN
GSS ALANIN
Apabila urutan basa nitrogen DNA yang akan melakukan transkripsi adalah
SSA,SST,GSS,GTG,GGA , urutan asam amino yang dibentuk adalah
a. serin-valin-glutamin-alanin-prolin
b. valin,alanin,valin,serin,prolin
c. valin-glutamin-alanin-serin-prolin
d. glutamine-alanin-valin-serin-proli
e. prolin,serin,alanin,valin,glutamin

53. Rantai DNA melakukan transkripsi sebagai berikut!

Anti sense GCT ACA ATG GTT GAG
RNAd yang terbentuk adalah….
a. CGA,UGU,UAC,CCA,CUC
b. GCU,ACA,AUG,GUU,GAG
c. UUG,AAC,UGU,ACA,AGA
d. CGA,UGU,UAC,AUU,CUC
e. UUG,UGU,UAC,AUU,CUC

54. Langkah-langkah sintesis protein yang benar adalah….

a. translasi:penterjemahan kode-transkripsi:pencetakan RNAt
b. translasi:penterjemahan kode-transkripsi:pencetakan RNAd
c. transkripsi:PencetakanRNAt-translasi:penterjemakan kode
d. transkripsi:pencetakan RNAd-translasi:penterjemahan kode
e. transkripsi dan translasi terjadi bersama-sama

55. Perhatikan daftar kodon dan asam amino berikut

SSU=PROLIN, AGA=ARGININ,UUU=PHENILALANIN, GGU=VALIN,AAA=LISIN,
GGA=GLISIN, USU=SERIN
Bila urutan basa nitrogen dari rantai anti sense AAA,TST,SSA,GGT,AGA, maka rangkaian
asam amino yang terbentuk adalah….
a. lisisn-arginin-valin-prolin,serin
b. lisisn-serin-prolin-glisin,fenilalanin
c. fenilalanin-glisin-arginin-prolin
d. fenilalanin-arginin-valin-glisin,serin
e. lisin-arginin-prolin-valin,serin

56. Dalam sel tubuh dan sel kelamin terdapat autosom dan kromosom seks. Pada ovum/sel telur
manusia terdapat….
a. 22Autosom+X d. 22Autosom+YY
b. 22Autosom+Y e. 44Autosom+XX
c. 22Autosom+XX

57. Molekul DNA dan RNA keduanya…..

a. mengandung 4 macam basa nukleotida yang sama
b. merupakan polimer asam amino
c. mempunyai gula pentosa yang sama
d. mengandung gugus fosfat
e. terdiri dari double helix

58. Sintesis RNAd dalam sel tejadi di….

a. nucleus d. mitokondria
b. nucleolus e. RE
c. ribosom

59. Peristiwa transkripsi yang dilakukan oleh DNA sense memerlukan enzim….
a. DNA restriksi
b. RNA restriksi
c. DNA polymerase
d. RNA polymerase
e. DNA ligase

60. Sistem kromosom dimana letak sentromer agak jauh dari ujung kromosom dan biasanya
berbentuk hruf L atau J adalah,,,,
a. a. telosentrik d. sub metasentrik
b. b. akrosentrik e. autosom
c. metasentrik

61. Pernyataan yang benar mengenai hubungan antara gen,kromosom dan mlekul DNA
adalah….
a. kromosom tersusun atas moekul-molekul DNA
b. gen adalah untaian nukleotidadi dalam ADNyang terletak dalam kromosom
c. Kromosom merupakan benang panjang yang tersusun dari molekul-mlekul DNA, sepanjang
untaian itumelekat untaian gen-gen yang menyerupai manik-manik
d. gen-gen terletak dalam kromosom dan macam gen
e. macam gen ditentukan oleh urutan basa N yang terletak dalam kromosom

62. Urutan basa nitrogen pada polipeptida DNA adalah AGSTTAAG, maka urutan basa N pada
komplemen/pasangannya adalah….
a. AGSTTAAG d. STTAAGST
b. TSGAATTS e. USGAAUUS
c. AGSUUAAG

63. Kode-kode yang digunakan untuk menentukan susunan asam amino dalam sintesis protein
adalah….
a. masing-masing pada polinukleotida
b. setiap dua basa pada rantai polinukleotida
c. setiap basa pada rantai polinukleotida
d. setiap tiga basa pada rantai polinukleotida
e. lebih dari empat basa pada rantai polinukleotida

64. Di bawah ini keterangan tentang struktur DNA dan RNA

1. terdapat dalam inti sel dan kromosom
2. membentuk rantai tunggal
3. berhubungan dengan sintesis protein
4. mengandung pirimidin; sitosin/urasil
5. mengandung purin: adenine dan guanine
6. kompponen gulanya ribose
Manakah steruktur dan fungsi DNA yang bebar?
a. 1-2-3 c. 1-3-5 e. 2-5-6
b. 1-2-4 d. 2-4-5
65. Berikut ini adalah data tentang beberapa fungsi RNA….
a. bertindak sebagai pola cetakan untuk membentuk polipeptida dengan jalan mengatur
urutan asam amino dari polipeptida yang akan disusun.
b. Sebagai pembawa kode-kode genetika yang disebut kodon
c. Berfungsi untuk mengikat asam-asam amino yang akan disusun sebagai protein
d. Fungsinya berhubungan dengan sintesis protein
e. Sebagai cetakan untuk mensintesis protein dalam ribosom
Dari data di atas yang merupakan fungsi RNAt adalah….
a. 1 c. 3 e.4
b. 2 d.4

66. Salah satu fungsi DNA adalah menyusun protein. Sintesis protein ini terjadi di dalam
ribosom. Mekanisme sintesis protein ini berturut-turut dari asam nukleat DNA dan RNA dapat
dinyatakan sebagai berikut.…
a. DNA-RNAt-RNAd d. RNAt-RNAd-DNA
b. RNAd-DNA-RNAt e. RNAd-RNAt-DNA
c. DNA-NAd-RNAt

67. Rantai antisense dari molekul DNA adalah SGT AAG ATS GGA. Dalam transkripsi akan
terbentuk RNAd dengan urutan basa….
a. GSA TTS TAG SST
b. SGU AAG AUS GGA
c. GSA UUS UAG SSU
d. SGT AAS GUS SST
e. SAT AAG GUS AAT

68. Komponen penyusun DNA dan RNA yang samaterdapat pada nomor….
KOMPONEN PENYUSUN DNA/RNA
1. Rantai polinukleotida
2. Asam fosfat
3. Basa pirimidin
4. Basa pirimidin
5. Basa purin
a. 2 dan 5 c. 2 dan 4 e. 3 dan 5
b. 1 dan 3 d. 1 dan 5

69. Seekor tikus jantan mempunyai 40 kromosom di dalam setiap sel somatisnya. Berarti pada
setiap sel spermanya terkandung kromosom….
a. 19 autosom + 1 gonosom X
b. 19 autosom + 1 gonosom (X atau Y)
c. 19 pasang autosom + 1 pasang gonosom X
d. 38 autosom + 1 gonsom X-gonosom Y
e. 18 autosom + 2 gonosom

70. DNA memiliki struktur double helix. Kedua basa N pada komponen DNA berpasangan
dengan ikatan
a. Nitrogen d. natrium
b. Fosfat e. karbon
c. hidrogen

71. Hipotesis replikasi DNA yang menyatakan bahwa “dua pita spiral double heliks
memisahkan diri, kemudian setiap pita membentuk pasangan yag baru” adalah hippotesis….
a. Konservatif d. semidisversif
b. Dispersif e. komplementer
c. semikonservatif

72. Poli-U yang di masukkan dalam campuran berbagai asam amino akan membentuk
rangkaian….
a. Prolin d. lisisn
b. Tirosin e. phenilalanin
c. Glisin
73. Rantai DNA yang mencetak mRNA disebut rantai….
a. Polymerase d. peptida
b. Antisense e. polipeptida
c. Sense

74. Enzim yang berfungsi menghidrolisis rantai ganda polinukleotida menjadi dua rantai tunggal
polinukleotida adalah….
a. Helikase d. amilase
b. Polymerase e. protease
c. Ligase

75. Tiga basa yang menspesifikasi suatu asam amino pada mRNA disebut….
a. Singlet d. kodon
b. Dublet e. redudant
c. Triplet

76. Dalam proses sintesis protein dapat terjadi ketidaksesuaian hasil asam amino dengan kode
informasi genetik yang dipolakan DNA sehingga terbentuk protein yang berbeda. Kesalahan ini
terjadi pada...
a. RNAd
b. RNAt
c. RNAr
d. DNA
e. RNAm

77. Diketahui:
CAU=Serin, CCA=Prolin, GGA=Glutamin, GUG=Valin, GCC=Alanin.
Apabila urutan basa nitrogen yang akan melakukan transkripsi adalah CAC-CCT-CGG-GGT-
GTA, maka urutan asam amino yang akan dibentuk adalah...
A. Serin-Valin-Glutamin-Alanin-Prolin
B. Valin-Alanin-Valin-Serin-Prolin
C. Glutamin-Alanin-Valin-Serin-Prolin
D. Valin-Glutamin-Alanin-Serin-Prolin
E. Valin-Glutamin-Alanin-Prolin-Serin

78. Hasil transkripsi memiliki ciri-ciri seperti berikut, kecuali...

A. merupakan komplemen sense
B. merupakan komplemen antisense
C. T pada DNA diganti U pada RNA
D. merupakan molekul utas tunggal yang mudah terurai
E. urutan nukleotida adenin berjumlah banyak

79. Berikut ini tahapan sintesis protein:

1. RNAt membawa asam amino yang sesuai dengan kodon
2. Asam amino berderet-deret sesuai dengan kodon
3. RNAd meninggalkan inti menuju ribosom
4. DNA membentuk RNA duta
5. RNAt bergabug dengan RNAd di ribosom
Urutan tahapan sintesis protei yang benar adalah...
A. 1-2-3-4-5
B. 2-3-4-5-1
C. 3-1-2-5-4
D. 4-3-1-5-2
E. 5-4-3-2-1

80. RNA yang berfungsi mengangkut asam amino guna dirangkai menjai polipeptida adalah...
A. RNAr
B. RNAt
c. RNAd
D. DNA
E. Sense
KODE GENETIK
Kode Genetik

 Kode genetik adalah cara pengkodean urutan nukleotida pada DNA atau RNA untuk
menentukan urutan asam amino pada saat proses sintesis protein.
 Informasi pada kode genetik ditentukan oleh basa nitrogen pada rantai DNA yang akan
menentukan susunan asam amino yang dibawa oleh RNA mesenger ( RNAm).
 Mudahnya dari susunan kode kode genetik itu ternyata bisa digunakan sebagai bahasa sandi
antar DNA dan RNA untuk mengumpulkan asam amino yang merupakan kumpulan 3 basa
nitrogen yang akhirnya bisa menjadi protein ( poly peptida ) OK

Para peneliti melakukan penelitian pada bakteri Escherichia coli

1. mula mula digunakan basa nitrogen singlet (tunggal) maka ternyata hanya diperoleh 4 asam
amino saja yang dapat diterjemahkan padahal asam amino yang ada di alam itu berjumlah 20 ,
tentu asam amino ini harus diterjemahkan semua agar protein yang dihasilkan dapat digunakan
lengkap
2. kemudian para ilmuwan mencoba lagi dengan kodon duplet (ganda) dan ternyata baru dapat
untuk menterjemahlkan 16 asam amino ini pun belum cukup juga, mengingat jumlahnya 20
3. Kemudian dicoba dengan triplet (disusun 3 basa nitrogen) , dengan sempurna dapat
menterjemahkan 64 asam amino hal ini tidak mengapa sekalipun melebihi 20 asam amino toh
dari 64 asam amino yang diterjemahkan ada yang memiliki simbul/fungsi yang sama ,
maksudnya satu asa amino ada yang disusun oleh lebih dari satu rangkaian triplet (kodon)
4. triplet atau Kodon itu diantaranya adalah pada kodon yang menyusun asam assparat (GAU dan
GAS) sama dengan asam-asam tirosin(UAU, UAS) sama juga dengan triptopan (UGG) dan masih
banyak lagi , lihat cakram kode genetik dibawah itu OK

Jadi meskipun yang terbentuk ada 64 variasi ini nggak masalah karena Asam amino yang terkodekan ini
sangat menguntungkan pada proses pembentukkan protein karena dapat menggantikan asam amino
yang kemungkinan rusak selain itu dari 20 asam amino

Ada beberapa hal yang penting anda ketahui ternyata masing masing kode itu mempunyai karakter yang
berbeda satu sama lainnya untuk peran dan nama asam amino

 diantaranya ada yang berfungsi sebagai agen pemotong gen atau tidak dapat bersambung lagi
dengan doubel helix asam amino yang berfungsi sebagai agen pemotong gen diantaranya (UAA,
UAG, UGA) yang kemudian ketiga kodon ini kita sebut dengan kode stop
 Beberapa sifat dari kode triplet diantaranya: Kode genetik ini mempunyai banyak sinonim
sehingga hampir setiap asam amino dinyatakan oleh lebih dari sebuah kodon.
 Contoh semua kodon yang diawali dengan SS memperinci prolin (SSU, SSS, SSA dan SSG) semua
kodon yang diawali dengan AS memperinci treosin (ASU, ASS, ASA, ASG).
 Jadi meskipun terlihat liar ternyata kalau anda mempelajari detail ada hal hal yang menarik
Tidak tumpang tindih, artinya tiada satu basa tungggal pun yang dapat mengambil bagian dalam
pembentukan lebih dari satu kodon, sehingga 64 itu berbeda-beda nukleotidanya.Jelas kan

Semenjak tahun 1960an semakin nyata bahwa ada paling sedikit tiga residu nukleotida DNA diperlukan
untuk mengkode untuk masing-masing asam amino.

 Empat huruf kode DNA (A, T, G, dan C) dalam grup dua huruf menghasilkan 16 kombinasi yang
berbeda, tidak cukup untuk mengkode 20 asam amino.
 Empat basa tiga huruf menghasilkan 64 kombinasi yang berbeda.
 Genetik eksperimen awal membuktikan bahwa tidak hanya kode genetik atau kodon untuk
asam amino berupa susunan tiga huruf (triplet) dari nukleotida tetapi juga bahwa kodon tidak
tumpang-tindih dan tidak ada jeda antara kodon residu asam amino yang berurutan. Susunan
asam amino protein kemudian digambarkan oleh suatu susunan yang linier dari kodon triplet
yang berdekatan.
 Kodon yang pertama pada susunan menetapkan suatu kerangka pembacaan(reading frame), di
mana kodon yang baru memulai pada setiap tiga residu nukleotida.
 Pada skema ini, ada tiga kerangka pembacaan yang mungkin untuk setiap urutan DNA yang
diberi, dan masing-masing secara umum akan memberi suatu urutan berbeda terhadap kodon.

Pada tahun 1961 Marshall Nirenberg dan Heinrich Matthaei mengumumkan hasil observasi yang
mengusulkan terobosan pertama.

 Mereka menginkubasi polyribonucleotide polyuridylate sintetis (poly(U) yang didesign) dengan

ekstrasi E. coli, GTP, dan campuran 20 asam amino dalam 20 tabung berbeda.
 Pada masing-masing tabung suatu asam amino yang berbeda diberi label secara radioaktif.
Poly(U) dapat dikatakan sebagai mRNA tiruan yang berisi triplet UUU berurutan, dan triplet ini
harus mempromosikan sintesis polipeptida hanya dari salah satu 20 asam amino yang berbeda –
yang dilabel dengan triplet UUU.
 Suatu polipeptida radioaktif dibentuk di dalam salah satu dari 20 tabung, yang berisi fenilalanin
radioaktif. Nirenberg dan Matthaei menyimpulkan bahwa triplet UUU cocok untuk fenilalanin.
 Pendekatan yang sama mengungkapkan bahwa polyribonucleotide polycytidylate atau poly(C)
sintetis mengkode formasi.
 Polipeptida yang hanya berisi prolina (polyproline), dan ilyadenylate atau poly(A) mengkode
polylysine.
 Dengan demikian triplet CCC mengkode daftar prolina dan triplet AAA untuk lisina.
 Polinukleotida sintetik yang digunakan dalam eksperimen dibuat sedemikian dengan aksi
fosforilase polinukleotida, menganalisis formasi polimer RNA dari ADP, UDP, CDP dan GDP.
 Enzim ini tidak memerlukan template polimer dan membuat polimer dengan sebuah komposisi
basa bahwa secara langsung mencerminkan konsentrasi yang relatif dari precursor nukleotida
5'-diphosphate di dalam medium.
 Jika fosforilase polynukleotida diperkenalkan dengan UDP, hal ini hanya poly(U). Jika
diperkenalkan dengan suatu campuran dari lima bagian ADP dan satu CDP, akan membuat
polimer di mana 65 residu adalah adenylate dan 61sytidylate. Polimer acak seperti itu mungkin
memiliki banyak triplet urutan AAA, sedikit triplet AAC, ACA, dan CAA, beberapa triplet ACC,
CCA, dan CAC, dan sangat sedikit; triplet CCC
 Dengan penggunaan mRNA tiruan yang berbeda yang dibuat dari fosforilase polinukleotida dari
campuran permulaan ADP, GDP, UDP, dan CDP yang berbeda, komposisi basa triplet yang
mengkode hampir semua asam amino diidentifikasi segera.
Karakter kode genetik :

 Kode genetik ini mempunyai banyak sinonim, sehingga hampir semua asam amino dinyatakan
oleh lebih dari sebuah kodon.
 Contohnya , tiga asam amino (arginin, serin dan leusin) masing-masing mempunyai 6 kodon
sinonim.
 Tetapi untuk banyak kodon sinonim yang menyatakan asam amino yang sama, dua basa
permulaan dan triplet adalah tetap sedangkan basa ketiga dapat berlainan.
 Contohnya , semua kodon yang dimulai dengan SS memperinci prolin (SSU, SSS, SSA dan SSG)
dan semua kodon yang dimulai dengan AS memperinci treonin (ASU, ASS, ASA dan ASG).
 Fleksibilitas dalam nukleotida dari suatu kodon ini dapat menolong membuat sekecil mungkin
akibat adanya kesalahan.

 Tidak ada tumpang tindih, artinya tiada satu basa tunggal pun yang dapat mengambil bagian
dalam pembentukan lebih dari satu kodon, sehingga 64 kodon itu semua berbeda-beda
nukleotidanya.
 Kode genetik dapat mempunyai dua arti, yaitu kodon yang sama dapat memperinci lebih dari
satu asam amino.
 Contohnya, kodon UUU biasanya merupakan kode untuk fenilalanin, tetapi bila ada
streptomycin dapat pula merupakan kode untuk isoleusin, leusin atau serin.
 Kode genetik tidak mempunyai tanda untuk menarik perhatian, artinya tiada sebuah kodon pun
yang dapat diberi tambahan tanda bacaan.
 Kodon AUG disebut juga kodon permulaan, karena kodon ini memulai sintesa rantai polipeptida.
 Beberapa kodon dinamakan kodon non-sens (tak berarti) karena kodon-kodon ini tidak
merupakan kode untuk salah satu asam amino pun, misalnya UAA, UAG dan UGA.
 Kode genetik itu ternyata universal karena kode yang sama berlaku untuk semua macam mahluk
hidup.
 Beberapa sifat dari kode triplet diantaranya :

1. Kode genetik ini mempunyai banyak sinonim sehingga hampir setiap asam amino dinyatakan
oleh lebih dari sebuah kodon. Contoh semua kodon yang diawali dengan SS memperinci
prolin,(SSU,SSS,SSA dan SSG) semua kodon yang diawali dengan AS memperinci
treosin(ASU,ASS,ASA,ASG).
2. Tidak tumpang tindih,artinya tiada satu basa tungggalpun yang dapat mengambil bagian dalam
pembentukan lebih dari satu kodon,sehingga 64 itu berbeda-beda nukleotidanya
3. Kode genetik dapat mempunyai dua arti yaitu kodon yang sama dapat memperinci lebih dari
satu asam amino
4. Kode genetik itu ternyata universal.
5. Tiap triplet yang mewakili informasi bagi suatu asam amino tertentu dinyatakan sebagai
kodon.Kode genetika bersifat degeneratif dikarenakan 18 dan 20 macam asam amino
ditentukan oleh lebih dari satu kodon, yang disebut kodon sinonimus.Hanya metionin dan
triptofan yang memiliki kodon tunggal.Kodon sinonimus tidak ditempatkan secara acak, tetapi
dikelompokkan.
6. Kodon sinnonimus memiliki perbedaan pada urutan basa ketiga.
UNTUK SEMUA ITU DIPAHAMI ...TIDAK LAIN UNTUK SINTESA PROTEIN DI SEL ...OK

Sintesa Protein melalui 3 tahapan yaitu

1. Transkripsi ( Pencetakan RNAm oleh DNA template)

2. Translasi ( Penterjemahan Kodon RNAm ke Antikodon RNA t )
3. Sintesa Protein (Penyatuan Asam amino yang dibawa RNA t oleh RNA r menjadi Protein)

1. Transkripsi

2. Translasi

3. Sintesa Protein
 PERFOEMANCE RIBOSOM

KODE GENETIK MUDAH DIBACA

Penjelasan DNA, RNA, Sintesis Protein dan Kode Genetika - Hampir semua produk
perdagangan disertai barcode (kode garis), untuk menyampaikan informasi tentang
harga, nama produk, hingga jumlah stok.

Manusia juga mempunyai ”barcode”, pada manusia barcode itu berupa profil DNA.
Profil DNA dapat diperoleh melalui tes profil DNA. Tes ini dapat digunakan untuk
mengungkap suatu misteri misalnya peristiwa pembunuhan. Jika di tempat kejadian
perkara (TKP) ditemukan sel, seperti sel darah, ahli forensik akan melakukan tes profil
DNA. Hasil inilah yang akan dicocokkan dengan tersangka. Jika barcode ini cocok
dengan milik tersangka, dia tidak bisa mengelak lagi.

Komponen terkecil penyusun makhluk hidup disebut sel. Setiap sel memiliki nukleus
yang mengandung kromosom. Setiap makhluk hidup memiliki jumlah kromosom
tertentu. Dalam kromosom ditemukan DNA yang berperan penting dalam menentukan
sifat genetik setiap individu. Sifat genetik itu dapat diwariskan kepada generasi
berikutnya. Oleh karena setiap individu memiliki DNA yang khas, maka DNA dapat
digunakan untuk identifikasi makhluk hidup.
Substansi dasar nukleus terdiri atas nukleoprotein yang dibangun oleh senyawa protein
dan asam nukleat. Ada dua jenis asam nukleat yang berkaitan dengan hereditas, yaitu
DNA dan RNA. Keduanya bertanggung jawab terhadap sintesis protein serta
mengontrol sifat-sifat keturunan.

1. DNA (Deoxyribonucleic Acid = Asam Deoksiribo Nukleat)

DNA memiliki beberapa fungsi di antaranya membawa informasi genetik, membentuk

RNA, dan mengontrol aktivitas sel baik secara langsung maupun tidak langsung. DNA
juga berperan penting dalam proses sintesis protein.

Rumus Bangun Deoksiribosa dan Fosfat

a. Struktur DNA
Molekul DNA pertama kali diisolasi oleh F. Miescher pada tahun 1869 dari sel
spermatozoa. Ia tidak dapat mengenali sifat zat kimia tersebut secara pasti, kemudian
menyebutnya sebagai nuklein. Nuklein ini berupa senyawa kompleks yang mengandung
unsur fosfor sangat tinggi. Nuklein selanjutnya dikenal sebagai gabungan asam nukleat
dan protein sehingga sering disebut nukleoprotein.

Dalam kedua jenis asam nukleat ini (DNA dan RNA) terdapat dua basa nitrogen yaitu
purin dan pirimidin. Keduanya ditemukan oleh Fischer pada tahun 1880.

Rumus bangun purin

Pada penelitian selanjutnya, Kossel menemukan dua jenis pirimidin, yaitu sitosin dan
timin serta dua jenis purin, yaitu adenin dan guanin. Selain basa purin dan pirimidin,
dalam asam nukleat Levine (1910) mengenali gula berkarbon lima, yaitu ribosa dan
deoksiribosa. Ia juga menyatakan adanya asam fosfat dalam asam nukleat.

W.T. Atsbury merupakan orang pertama yang mengemukakan gagasan tentang struktur
tiga dimensi DNA. Ia menyimpulkan bahwa DNA sangat padat, polinukleotida
penyusunnya berupa timbunan nukleosida pipih yang teratur tegak lurus terhadap
sumbu memanjang. Apakah nukleotida dan nukleosida itu? Uraian berikut akan
membahas kedua hal tersebut.

Rumus bangun pirimidin

James Watson dan Francis Crick (1953) mengemukakan suatu model struktur DNA
yaitu double helix (tangga berpilin). Menurut mereka, DNA memiliki struktur sebagai
berikut.

1) Gula dan fosfat sebagai rantai atau tangga utama.

2) Basa nitrogen sebagai anak tangga dengan pasangan tetap, yaitu:
a) guanin dengan sitosin (dihubungkan oleh tiga atom H),
b) timin dan adenin (dihubungkan oleh dua atom H).

Berdasarkan hasil penelitian Watson dan Crick dapat disimpulkan bahwa DNA terdiri
atas gula pentosa (deoksiribosa), fosfat (PO4–), dan basa nitrogen yaitu purin meliputi
guanin (G) dan adenin (A) serta pirimidin yang meliputi timin (T) dan sitosin (C =
Cytosin).

Struktur DNA
Rangkaian kimia antara deoksiribosa dengan purin dan pirimidin disebut nukleosida
(deoksiribonukleosida). Nukleosida tersebut akan berikatan dengan fosfat membentuk
nukleotida (deoksiribonukleotida). Gabungan dari nukleotidanukleotida akan
membentuk suatu DNA. Jadi, molekul DNA merupakan polimer panjang dari
nukleotida yang dinamakan polinukleotida. Perhatikan Gambar di samping.

DNA dapat menentukan sifat genetik suatu individu karena setiap makhluk hidup
mempunyai urutan pasangan basa yang spesifik dan berbeda dengan yang lain.
Perbedaan urutan pasangan basa antarindividu dapat dilihat pada saat sequence (proses
pengurutan basa) dalam analisis DNA. DNA dapat berfungsi sebagai heterokatalitik
(mensintesis molekul lain seperti RNA) dan otokatalitik (replikasi diri). Berikut ini
Anda akan mempelajari fungsi DNA sebagai otokatalitik.

b. Replikasi DNA
Replikasi DNA akan menghasilkan DNA baru. Ada tiga hipotesis yang menjelaskan
terjadinya replikasi DNA. Hipotesis pertama menyatakan bahwa bentuk double helix
DNA yang lama tetap dan langsung menghasilkan double helix yang baru disebut
konservatif.

Hipotesis kedua menyatakan double helix akan terputus-putus, selanjutnya segmen-

segmen tersebut akan membentuk segmen-segmen baru yang bergabung dengan
segmen lama membentuk DNA baru. Hipotesis ini disebut dispersif. Hipotesis ketiga
menyatakan dua pita spiral dari double helix memisahkan diri dan setiap pita tunggal
mencetak pita pasangannya disebut semikonservatif.

Teori replikasi DNA oleh Watson dan Crick menyatakan bahwa proses replikasi terjadi
secara semikonservatif. Hipotesis ini mendapat dukungan kuat dari M.S. Meselson dan
F.W. Stahl. Mereka menggunakan bakteri Escherichia coli sebagai organisme
percobaan.
 Replikasi DNA menurut Meselson dan Stahl
E. coli dapat hidup pada garam anorganik jika dalam garam tersebut terdapat sumber
atom nitrogen untuk pembuatan protein dan asam nukleat. Meselson dan Stahl
memakai ion amonium (NH4+) dalam penelitiannya.

Meskipun isotop nitrogen yang paling lazim 14N, tetapi mereka menggunakan ion
amonium yang mengandung isotop nitrogen yang lebih berat, yaitu 15N. Perhatikan
Gambar disamping.

Pertama-tama Meselson dan Stahl memelihara E. coli selama beberapa generasi dalam
media yang mengandung 15NH4+.

Pada akhir periode ini, mereka menemukan DNA sel lebih berat dari normal.
Selanjutnya, mereka memindahkan sel-sel itu ke media yang mengandung ion amonium
normal (14NH4+) dan membiarkan sel tersebut hanya sekali membelah diri. DNA pada
generasi baru ini memiliki berat di antara berat DNA normal dari DNA generasi
sebelumnya. Hal ini menggambarkan bahwa pengaruh dari atom nitrogen dalam DNA
baru yaitu 14N dan separuh 15N.

Namun, apabila bakteri itu dibiarkan membelah diri lagi dalam ion amonium normal
(14NH4+) maka terbentuklah dua jenis DNA dengan berat yang berbeda. Separuh dari
DNA mempunyai berat normal dan separuh DNA lainnya mempunyai berat di tengah-
tengah. Hal tersebut membuktikan bahwa molekul DNA tidak mengalami pemecahan
dan penyusunan kembali di antara pembelahan sel-sel, tetapi tiap pita induk tidak
mengalami perubahan saat ia membentuk pita komplementer. Berdasarkan uraian di
atas maka hipotesis yang paling tepat yaitu hipotesis semikonservatif.

Selain memerlukan deoksiribonukleotida, dalam proses replikasi DNA juga

memerlukan beberapa enzim berikut.

1) Helikase, enzim ini berfungsi menghidrolisis rantai ganda polinukleotida menjadi dua
rantai tunggal polinukleotida.
2) Polimerase, berfungsi merangkai rantai-rantai mononukleotida membentuk DNA
baru.
3) Ligase, berfungsi menyambung nukleotida ulir tunggal DNA yang baru terbentuk.

Fungsi DNA sebagai heterokatalitik yaitu mensintesis molekul lain seperti RNA. RNA
merupakan hasil transkripsi DNA. Sel prokariotik dan eukariotik mengandung asam inti
yang disebut asam ribonukleat (RNA).

2. RNA (Ribonucleic Acid = Asam Ribonukleat)

 Struktur RNA
RNA tersusun seperti DNA, yaitu molekul-molekul gula D-ribosa, gugus fosfat, tetapi
basa nitrogennya terdiri atas basa purin (meliputi adenin (A) dan guanin (G)) serta
pirimidin (meliputi urasil (U) dan sitosin (C)). Perhatikan disamping

a. Struktur RNA
Berbeda dengan DNA yang memiliki rantai ganda, RNA hanya memiliki rantai tunggal.
Setiap pita RNA merupakan polinukleotida dari RNA.

b. Tipe-Tipe RNA
Berbeda halnya dengan DNA yang terletak dalam nukleus, RNA banyak terdapat dalam
sitoplasma terutama ribosom walaupun ada pula beberapa di antaranya dalam nukleus.
Dalam sitoplasma, kadar RNA berubah-ubah. Hal ini dipengaruhi oleh aktivitas sintetis
protein.

Ketika suatu protein akan disintetis, kandungan RNA dalam sel meningkat begitu pula
sebaliknya. RNA memiliki komponen gula berupa D-ribosa (pentosa). RNA juga
memiliki basa nitrogen yang serupa dengan DNA, hanya saja basa timin pada pirimidin
diganti dengan urasil.

RNA mempunyai tiga tipe berikut.

1) rRNA (ribosom RNA)

rRNA yaitu RNA yang terdapat dalam sitoplasma tepatnya di ribosom dan berfungsi
mengatur dalam proses sintesis protein. rRNA dapat mencapai 80% dari jumlah RNA
sel. Molekul rRNA berupa pita tunggal tidak bercabang dan fleksibel.

2) mRNA (messenger RNA)

mRNA dibentuk dalam nukleus, merupakan RNA terbesar dan terpanjang. mRNA
berfungsi membawa kode genetik dari DNA ke ribosom. mRNA sering disebut kodon
karena urutan basa N penyusunnya merupakan kode genetik untuk sintesis protein.
mRNA dicetak oleh DNA dalam inti, kemudian dikirim ke ribosom. Sintesis mRNA
dicetak oleh DNA saat diperlukan saja dan tidak terus-menerus dicetak melainkan
tergantung pada macam protein yang akan disintesis dalam sitoplasma.

3) tRNA (transfer RNA)

tRNA merupakan RNA yang terdapat dalam sitoplasma dengan rantai terpendek yang
bertugas menerjemahkan kodon dari mRNA. rRNA berfungsi mengangkut asam amino
ke tempat sintesis protein, yaitu ribosom melalui penerjemahan kode-kode yang dibawa
mRNA. DNA dan RNA memiliki komponen yang hampir sama tetapi keduanya
memiliki perbedaan struktur, fungsi, dan beberapa materi penyusun. Perhatikan tabel
berikut.

Tabel Perbandingan Struktur, Fungsi, dan Materi Penyusun DNA dan RNA

3. Sintesis Protein
DNA
1. Ditemukan dalam nukleus yaitu dalam
kromosom, mitokondria, dan kloroplas.
2. Berupa rantai panjang dan ganda (double helix).
3. Fungsinya berhubungan erat dengan penurunan
sifat dan sintesis protein.
4. Kadarnya tidak dipengaruhi oleh aktivitas
sintesis protein.
5. Basa nitrogen terdiri atas purin: adenin (A) dan
guanine (G), pirimidin: timin (T) dan sitosin (C).
6. Komponen gulanya deoksiribosa, yaitu ribose
yang kehilangan satu atom oksigen pada atom C
nomor 2.
RNA
1. Ditemukan dalam sitoplasma, terutama dalam
ribosom, dan juga dalam nukleus.
2. Berupa rantai pendek dan tunggal.
3. Fungsinya berhubungan erat dengan sintesis
protein.
4. Kadarnya dipengaruhi oleh aktivitas sintesis
protein
5. Basa nitrogen terdiri atas purin: adenin (A) dan
guanin (G), pirimidin: urasil (U) dan sitosin (C).
6. Komponen gulanya D-ribosa (pentosa).

Pada uraian mengeni DNA telah disebutkan bahwa DNA berfungsi sebagai heterokatalis
(mensintesis molekul lain). Uraian berikut merupakan salah satu contoh fungsi DNA
tersebut. DNA yang terletak di dalam nukleus merupakan suatu cetakan kode genetik
yang menghasilkan informasi genetik. Kode genetik disusun oleh urutan basa nitrogen
(A, T, G, dan C). Dalam sintesis protein, kode-kode genetik dalam DNA disalin menjadi
mRNA. Proses ini disebut transkripsi.

Proses ini diawali dengan melekatnya RNA polimerase pada molekul DNA sehingga
sebagian rantai double helix DNA membuka. Akibatnya, salah satu rantai DNA yang
membuka tersebut mencetak RNA. Rantai DNA yang mengandung kode-kode genetik
(kodon) dan dapat mencetak mRNA disebut rantai sense. Rantai DNA yang tidak
mencetak mRNA disebut rantai antisense. Misalnya urutan basa N pada rantai DNA
terdiri atas TAC, GCT, CGA, dan CTA maka urutan basa N pada rantai mRNA yaitu
AUG, CGA, GCU, dan GAU. Perhatikan susunan DNA dan RNA berikut.

susunan DNA dan RNA

Setelah disalin, mRNA keluar dari nukleus menuju sitoplasma. mRNA tidak dapat
mengenali suatu asam amino secara langsung. Oleh karena itu, diperlukan tRNA untuk
dapat membaca kode-kode yang dibawa mRNA. Di dalam sitoplasma banyak terdapat
tRNA, asam amino dan enzim amino asil sintetase. Asam amino tersebut diaktifkan
menggunakan ATP (Adenosin Trifosfat) dan enzim amino asil sintetase sehingga
dihasilkan Amino asil Adenosin monofasfat (AA-AMP) dan fosfat organik.

Selanjutnya Aminoasil Adenosin monofosfat diikat oleh t-RNA dan dibawa ke ribosom.
Setiap tRNA memiliki tiga basa N dan asam amino, tiga basa N tRNA akan berpasangan
dengan tiga basa N mRNA yang sesuai. mRNA merupakan susunan kodon yang
panjang. Setiap tRNA akan menerjemahkan tiga basa.

Setelah tRNA pertama melepaskan diri, datang tRNA selanjutnya, begitu terus-menerus
sampai kodon pada mRNA habis. Asam amino yang terbentuk selama penerjemahan
oleh tRNA akan membentuk suatu ikatan. Bagian basa N pada tRNA yang
menerjemahkan kode yang dibawa mRNA disebut antikodon.

Sementara itu, tiga bagian basa N pada mRNA tersebut di atas yang memiliki kode
untuk menspesifikasikan asam amino disebut kodon. Proses penerjemahan kode yang
dibawa mRNA oleh tRNA disebut translasi. Asam amino-asam amino akan berjajar
membentuk urutan sesuai dengan kode yang dibawa mRNA sehingga terbentuklah
protein. Protein tersebut merupakan enzim yang berfungsi mengatur metabolisme sel.

4. Kode Genetik

Anda telah mengetahui bahwa dalam DNA terdapat empat basa nitrogen meliputi
adenin (A), timin (T), sitosin (C), dan guanin (G). Anda juga telah mengetahui RNA
mengandung 4 basa nitrogen tersebut, tetapi urasil (U) menggantikan timin (T).

Nirenberg dan Matthaei (1960) mengadakan percobaan untuk memecahkan masalah

kode genetik dengan mencampurkan urasil dengan enzim pembentuk RNA. Dari
percampuran ini dihasilkan RNA yang hanya terdiri atas urasil dan dinamakan poli-
Urasil (poli-U). Apabila poli-U dimasukkan ke dalam campuran berbagai asam amino,
akan terbentuk rangkaian fenilalanin, yaitu protein yang terdiri atas satu macam asam
amino.

Hal ini merupakan cara manusia pertama kali mampu memecahkan peristiwa
kehidupan melalui tabung reaksi kimia. Sampai saat ini pun manusia terus melakukan
penelitian untuk mengetahui proses-proses yang terjadi dalam sel makhluk hidup.
Rumitnya susunan tubuh makhluk hidup menunjukkan betapa pandainya sang
Pencipta. Kita hendaknya bersyukur kepada Tuhan karena diberi akal sehingga mampu
mengungkap rahasia kehidupan.

Kode genetik yang dipakai saat ini yaitu kode yang tersusun oleh 3 basa N yang disebut
kodon triplet. Kodon triplet ini merupakan bagian 3 basa N yang terdapat pada mRNA.
Apabila suatu urutan tiga basa memberikan kode untuk satu asam amino, akan terjadi
43= 64 kemungkinan kombinasi dari basa sehingga dapat memperinci 64 macam kode
genetika.

Asam amino yang dikenal sampai saat ini sebanyak 20 macam. Adanya 64 macam
kodon dan 20 macam asam amino menyebabkan satu asam amino dapat memiliki lebih
dari satu kodon. Kodon yang sesuai untuk setiap asam amino dapat dilihat dalam tabel
berikut.
Tabel Kodon Beberapa Asam Amino

Keterangan :
Kode genetik berlaku universal, artinya kode yang sama berlaku untuk semua
organisme. Bila terjadi kesalahan penerjemahan, protein yang disusun juga keliru
sehingga enzim yang dihasilkan tidak sesuai. Hal ini akan mengakibatkan terjadinya
gangguan metabolisme. Kekeliruan tRNA menafsirkan kode-kode genetik yang diterima
dari
Basa Basa Kedua Basa
Pertama U C A G Ketiga
UUU Phe UCU Ser UAU Tyr UGU Cys U
UUC Phe UCC Ser UAC Tyr UGC Cys C
U
UUA Leu UCA Ser UAA Term UGA Term A
UUG Leu UCG Ser UAG Term UGG Tryp G
CUU Leu CCU Pro CAU His CGU Arg U
CUC Leu CCC Pro CAC His CGC Arg C
C
CUA Leu CCA Pro CAA GluN CGA Arg A
CUG Leu CCG Pro CAG GluN CGG Arg G
AUU Ileu ACU Thr AAU AspN AGU Ser U
AUC Ileu ACC Thr AAC AspN AGC Ser C
A
AUA Ileu ACA Thr AAA Lys AGA Arg A
AUG Met ACG Thr AAG Lys AGG Arg G
GUU Val GCU Ala GAU Asp GGU Gly U
GUC Val GCC Ala GAC Asp GGC Gly C
G
GUA Val GCA Ala GAA Glu GGA Gly A
GUG Val GCG Ala GAG Glu GGG Gly G

DNA juga merupakan salah satu mekanisme mutasi gen.

U = Urasil Ileu = Isoleusin

G = Guanin Met = Methionin kodon start
Ala = Alanin Ser = Serin
Cys = Cystein Tyr = Tyrosin
His = Histidin A = Adenin
Lys = Lysin AspN = Aspargin
Pro = Prolin Gly = Glycine
Tryp = Tryptofan Leu = Leusin
C = Sitosin Phe = Phenylalanin
Term = Kodon terminasi Thr = Threonin
Arg = Arginin Val = Valin
GluN = Glutamin Glu = Glutamat acid