PRAKTIKUM GENETIKA

PEDIGREE (SILSILAH KELUARGA)

Oleh :
KHAEROTUNNISA
NPM 196201426077
KELAS B

PROGRAM STUDI BIOLOGI MEDIK

UNIVERSITAS NASIONAL
JAKARTA
2019
 DAFTAR ISI

DAFTAR ISI ......................................................................................................... i

BAB I PENDAHULUAN
1.1 Tanggal Praktikum ................................................................................. 1
1.2 Acara Praktikum .................................................................................... 1
1.3 Tujuan Praktikum ................................................................................... 1
1.4 Pendahuluan ......................................................................................... 1
1.5 Manfaat Praktikum ................................................................................. 2
1.6 Tinjauan Pustaka ................................................................................... 3
BAB II ALAT DAN BAHAN
2.1 Alat ...................................................................................................... 11
2.2 Bahan .................................................................................................. 11
BAB III CARA KERJA
BAB IV HASIL DAN PEMBAHASAN
4.1 Hasil .................................................................................................... 14
4.2 Pembahasan ....................................................................................... 20
BAB V KESIMPULAN DAN SARAN ................................................................. 24
5.1 Kesimpulan .......................................................................................... 24
5.2 Saran ................................................................................................... 24
DAFTAR PUSTAKA .......................................................................................... 25

PEDIGREE (SILSILAH KELUARGA) | i

 BAB I

PENDAHULUAN

1.1 Tanggal Praktikum : 2 Desember 2019

1.2 Acara Praktikum : PEDIGREE (Silsilah Keluarga)
1.3 Tujuan Praktikum :
Tujuan dari praktikum ini adalah :

A. Mempelajari tindak gen dari suatu sifat manusia berdasarkan

silsilah.
B. Keturunan pewarisan sifat pada manusia terutama tentang
penyakit dapat diturunkan secara genetik atau tidak.
C. Mengetahui fenotip yang dapat diturunkan secara genetik atau
tidak.

1.4 Pendahuluan :
Di zaman sekarang ini, begitu banyak permasalahan genetik
yang telah terjadi, khususnya di dalam lingkungan keluarga.
Contohnya penyakit genetik, tinggi badan, warna kulit, dan lain-lain.
Inilah yang kerap menjadi tanda tanya besar bagi orang yang awam
tentang proses penurunan sifat. Bahkan tidak jarang orang tua
ataupun anak, mempertanyakan kebenaran status dirinya di dalam
keluarganya sendiri.

Dengan berbagai permsalahan ini, para ahli genetika mencoba

merasionalkan dan meluruskan pemikiran orang-orang awam ini
kedalam sebuah silsilah keluarga. Dengan segala kemungkinan
genotif yang dimiliki suatu keluarga atau sering disebut dengan istilah
Pedigree.

Pedigree adalah suatu bentuk grafik silsilah keluarga yang

didalamnya dapat menggambarkan hubungan kekerabatan, turunan

PEDIGREE (SILSILAH KELUARGA) | 1

 penyakit ataupun segala sesuatu yang berkaitan dengan silsilah
keluarga. Sedangkan analisis pedigree merupakan keadaan dimana
kita dapat menganalisis hubungan sebab akibat dari genotif ataupun
fenotif dari suatu pedigree.

Manusia begitu mulia sehingga tidak mungkin bagi kita

mengadakan percobaan genetika dengan menyilangkan manusia, hal
ini sama seperti Gregor Mendel yang mengadakan percobaan
genetika dengan menyilangkan kacang kapri. Namun, untuk
mengetahui sifat herediter pada manusia yang diwariskan dari
petuanya bukan dengan cara persilangan, melainkan dari silsilah atau
bagan keturunan yang dibuat manusia.

Mempelajari genetika bukan merupakan hal yang mudah, karena

meskipun manusia di seluruh muka bumi ini sangat banyak, namun
jumlah anggota tiap keluarga umumnya sedikit. Selain itu jangka
waktu antara generasi cukup lama dan adanya faktor agama, moral,
kode etik, yang tidak memungkinkan untuk membuat suatu
persilangan atau perkawinan yang dikontrol seperti yang dilakukan
Mendel pada kacang ercis.

Suatu penyakit keturunan dapat diamati dengan melihat silsilah

genetika keluarganya, Pada penyakit keturunan menunjukkan adanya
kejadian berulang yang dialami oleh lebih dari satu orang yang masih
memiliki hubungan saudara satu sama lain. Oleh karena itu
dilakukannya praktikum genetika mengenai pedigree (silsilah
keluarga) untuk memperkiran suatu penyakit keturunan dengan
melihat pola yang ditunjukkan dari catatan silsilah keluarga (bagan
riwayat keluarga/family tree).

1.5 Manfaat Praktikum :

Manfaat dilaksanakannya praktikum adalah untuk mengetahui
ada atau tidaknya penyakit keturunan. Pengetahuan ini sangat

PEDIGREE (SILSILAH KELUARGA) | 2

 bermanfaat di bidang Ilmu Kedokteran untuk mengetahui suatu
penyakit pada seseoarng apakah diturunkan atau tidak. Selain itu,
dapat pula diketahui potensi lain yang belum dipelajari pada praktikum
ini sehingga dapat meningkatkan kualitas Iman dan Takwa akan
tanda-tanda kebesaran Allah SWT.

1.6 Tinjauan Pustaka :

Sebelum abad ke-17, orang menyangka bahwa kehidupan
timbul secara spontan yang kemudian dikenal dengan teori
spontanea. Kemudian timbul teori preformation sebagai akibat logis
dari hasil pengamatan ini dan teori spontanea. Dari pengamatan ini
menunjukan bahwa ada makhluk kecil di dalam sel benih (ada
perbedaan pendapat mengenai sel benih yang mana, telur atau
sperma) dan hanya bisa menjadi besar di dalam Rahim betina. Pada
abad 18 dan 19, dengan menyempurnakan mikroskop dan tehnik
ilmiah, diketahui bahwa ternyata tida ada “kehidupan spontan” bahwa
segala makhluk hidup berasal dari makhluk hidup dulu yang telah ada
(Pay, C. Anna., 1987).

Akan tetapi bagaimana cara sifat sifat itu diturunkan tidaklah

diketahui. Misalnya dimanakan sifat lidah menggulung atau lidah
melipat pada orang tua ? Apakah di dalam sel orang tua ? sel-sel yang
mana ? Apakah ia semacam factor yang telah ditemukan yang tidak
dapat dilokasikan ? Bagaimana ia dipindahkan ke dalam sel benih dan
dimanakah ia disimpan ? (Pay, C. Anna., 1987).

Suatu kepercayaan luas yang dianut adalah “Teori Darah

Keturunan”, yang menyatakan bahwa factor-faktor pembawa sifat
yang berada dalam darah kedua orang tua dipindahkan dengan suatu
cara kedalam telur yang dibuahi dalam reproduksi seksual. Sampai
hari ini, di dalam Bahasa sehari-hari terdpat istilah-istilah tak berarti
yang mencerminkan pemindahan sifat melalui darah inii, seperti
“Darah Biru” atau “Darah Jelek” (Pay, C. Anna., 1987).

PEDIGREE (SILSILAH KELUARGA) | 3

 Seiring berkembangnya ilmu pengetahuan dan muncul ilmuan-
ilmuan seperti Gregor Mendel dan W.L. Johanssen, kebingungan-
kebingungan genetic telah banyak terjawab. Mulai dari cara-cara
penurunan, istilah-sitilah genetik, frekuensi genetik, kemungkinan-
kemungkinan genetik dan masih banyak lagi (Pay, C. Anna., 1987).

Mempelajari pola pewarisan sifat pada manusia terutama

tentang penyakit menurun mempunyai kendala tersendiri. Kendala-
kendala tersebut misalnya, tidak mungkin melakukan uji coba
perkawinan pada manusia, kemungkinan kecil orang mau dikawinkan
secara asal sesuai kehendak peneliti, adanya pembataan jumlah anak
karena pertimbangan-pertimbangan tertentu dan sebagainya. Oleh
karena itu untu mempelajari pola pewarisan sifat terutama kelainan
dan penyakit bawaan sering kali dilakukan dengan cara analisis peta
silsilah (pedigree). Peta silsilah ini diharapkan mampu memberikan
gambaran dan jawaban yang memuaskan terhadap sejumlah
persoalan yang diakibatkan oleh kelainan atau penyakit menurun
(Suryo, 2008).

Karena tidak mungkin memanipulasi pola perkawinan manusia,

ahli genetika harus menganalisis hasil perkawinan yang telah terjadi.
Mereka melakukan hal itu dengan mengumpulkan informasi tentang
sejarah sifat tertentu dalam suatu keluarga dan menyusun informasi
tentang sejarah sifat tertentu dalam suatu keluarga dan menyusun
informasi tersebut menjadi pohon keluarga yang mendeskripsikan
sifat-sifat orang tua dan anak pada beberapa generasi atau disebut
dengan pedigree (Campbell, dkk., 2008).

Berdasarkan kamus, pedigree artinya solsilah atau asal-usul.

Sedangkan analisis berarti pemeriksaan yang teliti. Jadi, jika diartikan
secara harfiah (kata demi kata), analisis pedigree berarti pemerikaan
yang teliti terhadap silsilah atau asal usul. Pedigree merupakan peta
silsilah keluarga yang memberikan informasi mengenai genotif dari

PEDIGREE (SILSILAH KELUARGA) | 4

suatu keluarga. Analisis pedigree dilakukan untuk menentukan pola
pewarisan suatu sifat dari keluarga tersebut (Suryo, 2008).

Sebuah pedigree merupakan diagram yang mengandung semua

hubungan kekerabatan yang diketahui, baik dari generasi sekarang
maupun generasi terdahulu dan memuat data-data tentang sifat atau
keadaan yang akan dipelajari. Individu yang ada kelainan herediter
menjadi sumber informasi bagi penyusunan sebuah pedigree disebut
probandus atau propositus. Prosedur umum yang dilakukan dalam
menganalisa pedigree adalah meneliti setiap generasi dari keluarga
yang sedang dipelajari. Mulai dari generasi tertua sampai generasi
terakhir kemudian menguji pola transmisi herediter. Transmisi
herediter mana yang cocok untuk sifat yang sedang diteliti tersebut.
Bersifat dominankah atau resesif atau terkait sex atau lainnya
(Russel,1986).

Salah satu penerapan penting dari silsilah adalah membantu

menghitung probabilitas seorang anak yang memiliki genotip dan
fenotip tertentu. Silsilah merupkan hal yang lebih serius ketika alel-alel
yang dipertanyakan menyebabkan penyakit yang melumpuhkan atau
mematikan, bukan hanya sekedar variasi manusia yang tidak
berbahaya seperti garis rambut atau konfigurasi lobus telinga. Akan
tetapi untuk kelainan yang diwariskan sebagai sifat Mendelian
sederhana, berlaku teknik yan sama untuk analisis silsilah (Campbell,
dkk., 2008).

Beberapa kegunaan analisis pedigree, yaitu :

A. Untuk mengetahui bagaimana timbulnya suatu penyakit, bila

ditelaah lebih lanjut beberapa jenis penyakit atau kelainan akan
menunjukkan adanya kejadian berulang yang dialami oleh lebih
dari satu orang yang masih memiliki hubungan saudara satu
sama lain. Berdasarkan pola yang ditunjukkan dari catatan

PEDIGREE (SILSILAH KELUARGA) | 5

 silsilah keluarga (bagan riwayat/family tree), kita dapat
memperkirakan sifat suatu penyakit, apakah penyakit tersebut
bersifat diturunkan dari orang tua atau tidak diturunkan. Salah
satu contohnya adalah hemofilia. Pada awalnya, tidak diketahui
bahwa hemofilia adalah kelainan yang dapat diturunkan. Setelah
para ahli melakukan analisis terhadap silsilah keluarga Ratu
Victoria, maka jelas terlihat bahwa hemofilia adalah kelainan
yang dapat diturunkan.
B. Untuk mengetahui mekanisme atau pola penurunan penyakit
dari pola yang tampak dalam bagan riwayat keluarga dapat kita
lihat pula mekanisme penurunan suatu penyakit. Contohnya
hemofilia adalah penyakit yang diturunkan melalui kromosom X.
C. Untuk memperkirakan Penetrance, Penetrance adalah perkiraan
berapa banyak penyakit tersebut akan timbul atau terjadi pada
sesorang dengan kondisi gen tertentu.
D. Untuk memperkirakan Expressitivi yaitu derajat beratnya
manifestasi klinis suatu penyakit pada kondisi gen tertentu.
E. Sebagai dasar dari konseling genetis.
Selain lima kegunaan tersebut, sebenarnya masih banyak lagi
fungsi analisis pedigree seperti memperkirakan biaya pengobatan
dalam suatu populasi masyarakat, kebutuhan sarana dan prasarana.
Kelainan genetic (genetic disorder) adalah penyakit yang muncul
karena tidak berfungsinya factor-faktor genetic yang mengatur struktur
dan fisiologi tubuh manusia. Kelainan genetic dan penyakit genetic
disebabkan oleh mutase gen, yaitu perubahan susunan gen yang
umumnya tidak sempurna atau cacat. Alel mutan ini bersifat resesif,
walau ada juga yang bersifat dominan (Campbell, dkk., 2008).

PEDIGREE (SILSILAH KELUARGA) | 6

 Pedigree selalu menggunakan simbol silsilah keluarga, yaitu :

Gambar 1. Simbol Pedigree (Silsilah Keluarga)

Dari simbol tersebut tampak bahwa individu laki-laki diberi simbol

kotak, sedangkan perempuan diberi simbol lingkaran. Apabila symbol
kotak dan lingkaran tersebut tidak diblok menunjukkan individu laki-
laki maupun perempuan yang normal, sedangkan apabila kedua
simbol tersebut diblok menunjukkan individu penderita kelainan
genetik. Namun demikian pada simbol kotak dan lingkaran tersebut
hanya diblok sebagian dan ini menujukkan individu tersebut pembawa
(carrier) suatu kelainan genetik. Untuk lebih jelasnya keseluruhan
symbol dapat dilihat satu persatu (Suryo, 2010).

Silsilah fenotip dominan ditentukan oleh alel dominan A. Dalam

silsilah ini, semua genotip telah disimpulkan. Penyakit Huntington
adalah contoh dari gangguan autosomal dominan. Fenotip adalah
salah satu degenerasi saraf, menyebabkan kejang dan kematian dini.
Namun, itu adalah penyakit akhir-onset, gejala umumnya tidak muncul

PEDIGREE (SILSILAH KELUARGA) | 7

sampai setelah orang sudah mulai memiliki anak. Setiap anak
pembawa alel normal berdiri sebuah kesempatan 50 persen mewarisi
alel dan penyakit terkait. Pola tragis ini telah menyebabkan dorongan
untuk menemukan cara untuk mengidentifikasi orang-orang yang
membawa alel normal sebelum mereka mengalami timbulnya penyakit
ini. Penemuan sifat molekul alel mutan, dan mutase DNA netral yang
bertindak sebagai “penanda” dekat dengan alel yang terkena pada
kromosom, telah merevolusi semacam ini diagnosis (Campbell, dkk.,
2008).

Autosom dominan ditemukan oleh Gregor Mendel yang

memperkenalkan huruf besar untuk alel dominan dan huruf kecil untuk
alele resesif (misalnya huruf A untuk alele dominan dan huruf a untuk
alele resesif). Gen dominan adalah gen yang bisa berekspresi baik
dalam keadaan homozigot (AA) maupun heterozigot (Aa). Terdapat 4
macam sifat gen dominan yaitu

A. Gen dominan penuh

B. Gen dominan tidak penuh
C. Kodominan : hubungan yang membedakan menurut
fenotipenya, dimana fenotipe tersebut akan terlihat apabila
kedua alel hadir pada gen tersebut.
D. Gen dominan letal
Terdapat beberapa pola pewarisan dengan ciri-ciri penurunan
sebagai berikut :
A. Autosom dominan
Ciri-ciri penurunan pola pewarisan autosom dominan, yaitu:
1. Kelainan dominan terlihat pada setiap generasi, bersifat
fertikal.
2. Jumlah penderita : jumlah normal = 1:1.
3. Penderita pria : penderita wanita 1:1.
4. Tiap generasi sifat tersebut dapat dijumpai.

PEDIGREE (SILSILAH KELUARGA) | 8

 Contoh : Achondroplasia, Brachidactil, Polidactil,
khorea,Huntington.
B. Autosom Resesif
Ciri-ciri penurunan pola pewarisan autosom resesif ini, yaitu :
1. Terjadi loncatan generasi
2. Ditandai dengan perkawinan konsangginus (perkawinan
kerabat dekat)
3. Penderitanya bisa pria maupun wanita
C. Terangkai X Dominan
Ciri-ciri penurunan terangkai X dominan, yaitu :
Apabila bapak sakit, ibu normal, maka anak wanitanya sakit
semua.
D. Terangkai X Resesif
Gen resesif yang akan dibicarakan terletak pada kromosom
X, maka disebut gen resesif terangkai X. Ciri-ciri penurunanya
adalah sebagai berikut :
1. Penderita pria lebih banyak daripada wanita
2. Ibu sebagai carrier akan menurunkan kepada anak laki-
lakinya
3. Ayah yang menderita tidak langsung menurunkan kelainan
ini kepada anak laki-lakinya
4. Kelainan diturunkan dari kakek, melalui anak
perempuannya ke cucu laki-laki
Contoh : Buta warna merah hijau, hemofilia, defisiensi
G6PD, Duchene muscular sydtrophy
E. Sex Limited
Ciri-ciri penurunan pola pewarisan sex limited, yaitu :
1. Terbatas pada jenis kelamin tertentu
2. Hanya muncul pada pria saja meskipun jenis kelamin
tersebut mengandung gen yang dimaksudkan
Contoh : ferminisasi testis

PEDIGREE (SILSILAH KELUARGA) | 9

F. Sex Influence
Ciri penurunan pola pewarisan sex influence, yaitu dapat
terjadi pada kedua jenis kelamin, salah satunya lebih tinggi.
Contoh : botak, kuping berambut, alopesia.

PEDIGREE (SILSILAH KELUARGA) | 10

 BAB II

ALAT DAN BAHAN

2.1 Alat
Alat yang digunakan pada praktikum “Pedigree (Silsilah
Keluarga)” adalah sebagai berikut :

Tabel 1. Alat Yang Diperlukan Untuk Praktikum

No. Nama Alat
1. Kertas
2. Alat Tulis

2.2 Bahan
Bahan yang digunakan pada praktikum “Pedigree (Silsilah
Keluarga)” adalah sebagai berikut :

Tabel 2. Bahan Yang Diperlukan Untuk Praktikum

No. Nama Bahan
1. Pasien

PEDIGREE (SILSILAH KELUARGA) | 11

 BAB III

CARA KERJA

Supaya praktikum berjalan dengan lancar, maka lakukan praktikum

sesuai dengan cara kerja. Adapun cara kerja analisis pedigree (silsilah
keluarga) adalah sebagai berikut:

A. Menentukan ciri-ciri atau sifat yang spesifik yang terdapat dalam soal
(pola penurunan sifat dan penyakit yang dapat diturunkan).
B. Mengerjakan soal mengenai pedigree (silsilah keluarga) dengan
menjawab pola penurunan dan penyakit yang ditimbulkan.
C. Pada umumnya simbol-simbol yang digunakan untuk analisis
pedigree (silsilah keluarga) adalah sebagai berikut :

: Simbol untuk laki-laki normal

: Simbol untuk perempuan normal
: Simbol untuk laki-laki penderita/sakit
: Simbol untuk perempuan penderita/sakit
: Perkawinan
: Simbol untuk perkawinan kosangginus (perkawinan
kerabat dekat)
: Anak kembar (laki-laki dan perempuan)

: Simbol untuk laki-laki yang mempunyai sifat atau ciri-

ciri tertentu
: Simbol untuk perempuan yang mempunyai sifat atau ciri-
ciri tertentu
D. Pasangan suami istri dihubungkan dengan garis mendatar.
E. Anak keturunannya digambarkan sesuai urutan umur dari kiri
kekanan.

PEDIGREE (SILSILAH KELUARGA) | 12

F. Notasi untuk generasi menggunakan huruf romawi, generasi I, II, III,
dst.
G. Setiap individu dalam pedigree mempunyai nomor tertentu.

PEDIGREE (SILSILAH KELUARGA) | 13

 BAB IV

HASIL DAN PEMBAHASAN

4.1 Hasil
1. Gambar 1 (Lembar 1)
Pola pewarisan kelainan yang ada pada gambar 1 adalah :
Autosom resessif
Genotip individu III-7 adalah : Aa
Genotip individu II-9 adalah : Aa
Genotip individu IV-6 adalah : AA /Aa

2. Pola pewarisan kelainan yang ada

pada gambar 2 (lembar 1) adalah
:
Jawab :
Pola pewarisan di atas
merupakan pola pewarisan sex
limited karena dari pola terlihat bahwa kelainan terbatas hanya
pada laki-laki saja.
Genotip infividu I-1 adalah : XHY
Genotip individu I-2 adalah : XHXh
Genotip individu II-6 adalah : XHXH
Genotip individu III-6 adalah : XHXh

PEDIGREE (SILSILAH KELUARGA) | 14

3. Soal 3 lembar 2
Pedigree suatu keluarga dibawah ini menunjukkan cacat/sifat pada
simbol yang hitam/ diarsir.

genotip ♂ ♀
BB Botak Botak

Bb Botak Normal

bb normal Normal

Jawab :

Genotip Individu I-1 : Bb, XhY (Botak, Buta warna)

Genotip Individu I-2 : Bb, XHXH (Tidak botak, carrier)
Genotip Individu II-1 : Bb/bb, XHXH/ XHXh (Tidak Botak,
normal/carrier)
Genotip Individu II-2 : BB, XhXh (Botak, carrier)
Genotip Individu II-3 : BB/Bb, XhY (Botak, carrier)
Genotip Individu II-4 : bb, XHY (Tidak botak, carrier)
Genotip Individu II-5 : Bb, XHXh (Tidak botak, carrier)
Genotip Individu III-1 : bb, XhY (Tidak botak, Buta warna)
Genotip Individu III-2 :Bb/bb, XHXH /XHXh (Tidak botak,
normal/carrier)
Genotip Individu III-3 : Bb/bb, XHXH /XHXh (Tidak botak,
normal/carrier)
Genotip Individu III-4 : Bb XhY (Botak, Buta warna)

PEDIGREE (SILSILAH KELUARGA) | 15

4. Soal 1 (Lembar 3)
Jelaskan setiap jawaban dari a sampai c pada jawaban pedigree
dibawah iini baik yang sesuai maupun yang tidak sesuai. Pola
pewarisan pada gambar di bawah ini adalah :
a. Terangkai X resesif
b. Autosom resesif
c. Autosom dominan

Jawab :
a. Pola pewarisan pada bagan bukan termasuk pola
pewarisan terangkai X resesif, hal ini karena penderita laki-
laki tidak lebih banyak dari penderita perempuan. Selain itu
keturunan tidak hanya diturunkan oleh kakek melalui anak
perempuan ke cucu laki-lakinya.
b. Pola pewarisan pada bagan bukan termasuk pola
pewarisan autosom resesif karena pada bagan tidak
menunjukkan adanya loncatan generasi. Selain itu pola
pewarisan pada bagan tidak ditandai dengan perkawinan
konsanginus (perkawinan kerabat dekat).
c. Pola pewarisan pada bagan merupakan pola pewarisan
autosom dominan karena pada bagan menunjukkan
adanya kelainan di setiap generasi dan bersifat vertikal.

PEDIGREE (SILSILAH KELUARGA) | 16

5. Soal 2 (Lembar 3)
Tentukan genotip :

Genotip Individu I-1 : bb XhY

Genotip Individu II-2 : BB/Bb XhY
Genotip Individu II-3 : BB/Bb XHXh
Genotip Individu II-4 : bb XhY
Genotip Individu III-2 : bb XhXh
6. Soal 2 (Lembar 4)
Pola Pewarisan kelainan yang ada pada
Gambar dibawah adalah ….
Genotip Individu II-2 adalah : Aa
Genotip Individu IV-2 adalah : Aa
Genotip Individu VI-3 adalah : AA/Aa
7. Soal 3 (Lembar 4)
Gambar A pola pewarisan kelainan yang disebabkan oleh ….
Gamber B pola pewarisan kelainan yang disebabkan oleh ….

Jawab :

PEDIGREE (SILSILAH KELUARGA) | 17

 Gambar A pola pewarisan autosom dominan
Gambar B pola pewarisan sex influence
8. Soal 4 (Lembar 4)
Suatu keluarga besar
mempunyai diagram silsilah
seperti gambar disamping ini.
Individu-Individu yang digambar
hitam memiliki sifat keturunan
tertentu. Bagaimanakah dugaan
anda tentang cara pewarisan
sifat keturunan ini ?
Jawab : Sex limited. Karena yang sakit hanya pada satu
gender/jenis kelamin saja. Yaitu muncul pada pria.
9. Soal PR Pedigree
Sebutkan pola pewarisannya dan ciri-cirinya. Jawab : Autosom
dominan, karena pada bagan terlihat bahwa ada keturunan yang
memiliki kelainan di setiap generasi dan bersifat fertikal.
Genotip individu I-1 adalah : Hh
Genotip individu II-5 adalah : Hh
Genoti pIndividu III-8 adalah : Hh
Genotip individu II-7 adalah : hh
Genoti pIndividu III-5 adalah : hh

PEDIGREE (SILSILAH KELUARGA) | 18

10.Jelaskan pola pedegree dibawah ini : Pilih jawaban yang
tepat masing-maing berikan alasan , baik yang tepat dan tidak
tepat (yang diarsir tipis adalah carrier)
a. Autosom dominan
b. Autosom resesif
c. Terangkai - X reseif
Tentukan genotipnya : diarsir tipis dan yang sakit.

Jawab :
a. Pola pewarisan pada bagan merupakan bukan pola
pewarisan autosom dominan karena pada bagan tidak
menunjukkan adanya kelainan di setiap generasi dan
bersifat vertikal.
b. Pola pewarisan pada bagan termasuk pola pewarisan
autosom resesif karena pada bagan menunjukkan adanya
loncatan generasi. Selain itu pola pewarisan pada bagan
ditandai dengan perkawinan konsanginus (perkawinan
kerabat dekat).
c. Pola pewarisan pada bagan bukan termasuk pola pewarisan
terangkai X resesif, hal ini karena penderita laki-laki tidak
lebih banyak dari penderita perempuan. Selain itu keturunan
tidak hanya diturunkan oleh kakek melalui anak perempuan
ke cucu laki-lakinya.

PEDIGREE (SILSILAH KELUARGA) | 19

 Genotip
I-a = AA III-h = aa
I-b = Aa III-i = Aa
II-c = AA III-j = Aa
II-d = AA III-k = AA
II-e = Aa IV-l = AA
II-f = Aa IV-m= Aa
III-g = AA
4.2 Pembahasan
Praktikum kali ini adalah mengenai diagram pedigree atau
diagram silsilah keluarga. Praktikum ini bertujuan untuk mengetahui
kemungkinan sifat yang diwariskan dari petua ke keturunannya baik
autosom dominan, autosom reesif, terangkai X dominan, Terangkai X
resesif, sex limited, sex influence.

Pedigree (silsilah keluarga) merupakan salah satu cara untuk

mempelajari pewarisan sifat manusia, yaitu suatu diagram yang
memperlihatkan hubungan kekerabatan di dalam keluarga. Dengan
adanya diagram pedigree, maka dapat dipelajari sifat dominan atau
resesif apa yang terdapat di dalam keluarga dan bagaimana sifat
tersebut diturunkan. Ada beberapa simbol yang digunakan dalam
analisis pedigree, diantaranya adalah simbol kotak berwarna putih
untuk laki-laki normal, simbol bulat berwarna putih untuk perempuan
normal, simbol kotak berwarna hitam untuk laki-laki dengan kelainan,
bulat berwarna hitam untuk perempuan dengan kelainan. Untuk
pasangan suami dan istri dihubungkan oleh satu garis mendatar dan
yang belum berkeluarga tidak ada garis mendatar yang
menghubungkannya, sedangkan untuk perkawinan kosangginus
(perkawinan kerabat dekat) dihubungkan dengan dua garis mendatar.
Semua keturunan dimulai dari bagian yang kiri, misalnya keturunan
pertama di bagian yang paling kiri, keturunan kedua disebelahnya, dst.

PEDIGREE (SILSILAH KELUARGA) | 20

 Manusia mempunyai 23 pasang kromosom homolog, 22 pasang
autosomal kromosom dan satu pasang X dan Y seks kromosom, dan
diperkirakan mengandung sekitar 20.000 sampai 25.000 gen. Setiap
pasang kromosom mempunyai gen yang sama walaupun pada
umumnya gen homolog dari setiap orang tuanya akan mempunyai
sekuen yang identik.

Menurut Karmana (2008) gen mengandung satuan informasi

genetik yang mengatur sifat-sifat yang menurun. Gen mengatur
berbagai macam krakter fisik maupun psikis. Karakter fisiknya antara
lain fisiologi, morfologi dan anatomi, dan karakter psikis antara lain
pemalu, pemarah, pendiam.

Pada soal no 1 lembar 1, setelah dianalisis pola pewarisan yang

terdpat pada gambar tersebut adalah pola autosom resesif, karena
gen bersifat hanya bisa berekspresi apabila gen resesif itu dalam
keadaan homozigot. Ciri penurunan autosom resesif adalah terjadi
loncatan generasi, ditandai dengan perkawinan konsangginus dan
penderita bisa pria maupun wanita.

Pada soal no 2 lembar 1, setelah dianalisis ada 2 kemungkinan

pola pewarisan yaitu sex limited. Pola pewarisan pada soal disebut
sex limited karena kelainan hanya terjadi pada jenis kelamin tertentu
yaitu pada laki-laki saja.

Pada soal nomer 3 di lembar 3, setelah dianalisis individu I-1 dan

individu III-4 memiliki kelainan botak dan buta warna (Bb XhY), individu
I-2 dan II-5 tidak botak namun carrier buta warna (Bb XHXh), individu
II-1 tidak botak namun carrier buta warna (BB/Bb XHXh) individu II-2
memiliki kelainan botak dan carrier buta warna (bb XHXh), individu II-3
memiliki kelainan botak dan carrier buta warna (BB/Bb XHYh), individu
II-4 tidak botak namun carrier buta warna (bb XHYh), individu III-1 tidak

PEDIGREE (SILSILAH KELUARGA) | 21

botak namun buta warna (bb XhYh), individu III-2 dan III-3 tidak botak
dan normal/ carrier buta warna (Bb XHXH / XHXh).

Pada soal nomer 1 di lembar 3, setelah dianalisis pola

pewarisannya adalah autosom dominan. Hal ini karena pada bagan
terlihat bahwa ada keturunan yang memiliki kelainan di setiap
generasi dan bersifat fertikal.

Pada soal nomer 2 di lembar 3, setelah dianalisis pola pewarisan

yang ada pada gambar tersebut adalah autosom resesif, dimana gen
bersifat hanya bisa berekspresi apabila gen resesif itu dalam keadaan
homozigot. Ciri penurunan autosom resesif adalah terjadi loncatan
generasi, ditandai dengan perkawinan konsangginus dan penderita
bisa pria maupun wanita. Genotip individu I-1 memiliki kelainan botak
dan carrier hemofilia (bb XhY), individu II-2 tidak botak namun memiliki
kelainan hemofilia (Bb/Bb XhY), individu II-3 tidak botak namun carrier
hemofilia (BB/Bb XHXh), individu keturunan II-4 memiliki kelainan botak
dan hemofilia (bb XhY), dan individu III-2 tidak botak namun memiliki
kelainan hemofilia (bb XhYh).

Pada soal nomer 2 di lembar 4, setelah dianalisis sifat pola

pewarisannya adalah autosom resesif. Hal ini karena pada bagan
terlihat adanya perkawinan kobsangginus (perkawinan kerabat dekat),
terjadi loncatan generasi serta penderita adalah laki-laki dan
perempuan. Dari bagan dapat terlihat bahwa individu II-2 memiliki
genotip Aa, individu IV-2 memiliki genotip Aa dan individu VI-3 memiliki
genotip AA/Aa.

Pada soal nomer 3 di lembar 4, setelah dianalisis bahwa gambar

A memiliki pola pewarisan kelainan yang disebabkan oleh pola
pewarisan autosom dominan, karena terdapat kelainan disetiap
generasi dan fertikal sedangkan pada gambar B pola pewarisan
kelainan yang disebabkan oleh pola pewarisan sex influence, karena

PEDIGREE (SILSILAH KELUARGA) | 22

pada gambar terjadi pada kedua jenis kelamin namun salah satunya
lebih tinggi. Contoh : botak, kuping berambut, alopesia.

Pada soal nomer 4 di lembar 4, setelah dianalisis kemungkinan

pola pewarisan pada bagan adalah sex limited, hal ini karena penyakit
keturunan terbatas pada jenis kelamin laki-laki saja meskipun jenis
kelamin tersebut mengandung gen yang dimaksudkan. Contoh :
ferminisasi testis.

Pada soal no 9 setelah dianilisis kemungkinan pola pewarisan

pada bagan adalah autosom dominan karena terdapat kelainan
disetiap generasi dan fertikal. Genotip pada setiap generasi
didapatkan individu I-1, II-5 dan III-8 adalah Hh, karena dari
keterangan yang didapatkan bahwa kelainan tersbeut bersifat
heterozigot. Sedangkan genotip Individu pada II-7 dan III-5 adalah hh.

Pada soal no 10 setelah dianilisis kemungkinan pola pewarisan

pada bagan adalah autosom resesif karena pada bagan menunjukkan
adanya loncatan generasi. Selain itu pola pewarisan pada bagan
ditandai dengan perkawinan konsanginus (perkawinan kerabat dekat).
Genotip yang diarsir tipis dan yang sakit memiliki genotip I-b, II-e, II-
f, III-i, III-j, IV-m adalah Aa, dan genotip pada individu III-h adalah aa.

PEDIGREE (SILSILAH KELUARGA) | 23

 BAB V

KESIMPULAN DAN SARAN

5.1 Kesimpulan
Berdasarkan hasil praktikum, dapat diambil kesimpulan bahwa
terdapat beberapa pola pewarisan dengan berbagai ciri-ciri tertentu,
diantaranya autosom dominan, autosom reseif, terangkai X dominan,
terangkai X resesif, sex limited dan sex influence.

5.2 Saran
Dalam praktikum kali ini diharapkan mahasiswa terlebih dahulu
memahami pengertian berbagai pola pewarisan untuk memudahkan
dalam proses menganilisis pedigree (silsilah keluarga) selain itu
mahaswa juga diharapkan lebih teliti dalam proses analisis pedigree
(silsilah keluarga).

PEDIGREE (SILSILAH KELUARGA) | 24

 DAFTAR PUSTAKA

Campbell.N.A..J. B. Reece, and L.A.Urry. 2008. Biologi Edisi Kedelapan

Jilid 3. Jakarta : Erlangga.

Karmana, Oman. 2008. Biologi. Jakarta : Grafindo Media Pratama

Pay, C. Anna. 1987. Dasar-Dasar Genetika. Terjemahan oleh M. Affandi.

Jakarta : Erlangga.

Russel. 1986. Genetics, Little Brown and Company. USA: New York Press.

Suryo. 2008. Genetika Manusia. Yogyakarta : Gadjah Mada University

Press

Suryo. 2010. Genetika Strata 1. Yogyakarta : Gadjah Mada University Press

PEDIGREE (SILSILAH KELUARGA) | 25