MAKALAH BIOLOGI

“GENETIKA KEDOKTERAN”

OLEH
AULIA IS NAIDA
(1713211004)

PRODI S1 GIZI
FAKULTAS ILMU KESEHATAN
UNIVERSITAS PAHLAWAN TUANKU TAMBUSAI
 PENGANTAR

Puji syukur kita panjatkan kehadirat Allah, atas segala kemampuan rahmat dan hidayah-
nya sehingga kami dapat menyelasaikan Tugas Makalah yang berjudul “ GENETIKA
KEDOKTERAN “ pada mata kuliah Biologi. Dengan mengucap puji syukur kehadirat Allah atas
segala rahmat dan karunia-Nya,serta tak lupa sholawat dan salam kepada junjungan Nabi besar
Muhammad Swt atas petunjuk dan risalahNya, yang telah membawa kita dari zaman kegelapan
kezaman yang terang benderang,dan atas doa restu dan dorongan dari berbagai pihak-pihak yang
telah membantu kami memberikan referensi dalam pembuatan makalah ini. Terutama kepada
search engine google yang ikut berperan besar dalam pembuatan makalah ini.
Kami dapat menyadari bahwa masih banyak kekurangan dalam penyusunan makalah ini,
oleh karena itu kami sangat menghargai saran dan kritik untuk membangun makalah ini lebih
baik lagi. Demikian yang dapat kami sampaikan,semoga melalui makalah ini dapat memberikan
manfaat bagi kita semua.

Bangkinang kota , 23Desember 2017

AULIA IS NAIDA
 DAFTAR ISI

Kata Pengantar ...........................................................................................................................

Daftar Isi ....................................................................................................................................
Bab I Pendahuluan
1. Latar Belakang..................................................................................................................
2. Tujuan ...............................................................................................................................
3. Rumusan Masalah ............................................................................................................
Bab II Pembahasan
1. Apa itu genetic counseling …………………………………………………
2. Bagaimana cara menghitung probabilitas …………………………………
3. Apa kesulitan dalam penyuluhan genetic………………………………………
4. Bagaimana silsilah keluarga dan perkawinan keluarga ………………………
5. Apa itu adopsi dan masalah paternitas……………………………………..
6. Apa itu carrier …………………………………………………………..
7. Bagaimana askeptabilitas resiko genetic………………………………………..
8. Bagaimana cara mendiagnosa antenatal penyakit genetic……………………
9. Bagaimana cara pengobatan penyakit genetic ……………………………….

Bab III Penutup

1. Kesimpulan ........................................................................................................................
2. Saran ..................................................................................................................................
Daftar Pustaka .........................................................................................................................
 BAB I

PENDAHULUAN

1. Latar Belakang

Genetika disebut juga ilmu keturunan, berasal dari kata genos (bahasa latin), artinya suku
bangsa-bangsa atau asal-usul. Secara “Etimologi” kata genetika berasal dari kata genos dalam
bahasa latin, yang berarti asal mula kejadian. Genetika adalah ilmu yang mempelajari seluk
beluk alih informasi hayati dari generasi kegenerasi. Dengan singkat dapat pula dikatakan bahwa
genetika adalah ilmu tentang pewarisan sifat. Dalam ilmu ini dipelajari bagaimana sifat
keturunan (hereditas) itu diwariskan kepada anak cucu, serta variasi yang mungkin timbul
didalamnya.

2. RumusanMasalah :

10. Apa itu genetic counseling ?

11. Bagaimana cara menghitung probabilitas
12. Apa kesulitan dalam penyuluhan genetic?
13. Bagaimana silsilah keluarga dan perkawinan keluarga ?
14. Apa itu adopsi dan masalah paternitas?
15. Apa itu carrier
16. Bagaimana askeptabilitas resiko genetic?
17. Bagaimana cara mendiagnosa antenatal penyakit genetic?
18. Bagaimana cara pengobatan penyakit genetic ?

3. Tujuan :

Tujuan makalah ini untuk dapat mengetahui tentang genetika modren

 BAB II
PEMBAHASAN
1. GENETIC CONSUELING

Konseling genetik merupakan proses komunikasi yang berkaitan dengan masalah-

masalah manusia yang berhubungan dengan kejadian atau resiko terjadinya kelainan genetik
dalam keluarga.Secara universal telah disepakati bahwa konseling genetik sifatnya jangan
memaksa dan tidak mengarahkan pasien terhadap tindakan khusus tertentu.

Tujuan dari konseling genetik adalah memberikan informasi dan support kepada keluarga
yang memiliki risiko atau sudah memiliki anggota keluarga dengan kelainan genetik. Proses ini
melibatkan upaya konselor dalam membantu sebuah keluarga untuk:

 Memahami fakta medis, termasuk diagnosis.

 Memahami bahwa adanya keterkaitan penyakit tersebut dengan pewarisan keturunan dan
risiko terjadinya penyakit berulang pada keluarga.

Memahami pilihan-pilihan dalam mangangani penyakit.Konseling genetik diberikan kepada

orang tua yang sebelumnya (mungkin) memiliki anak dengan kelainan genetik, salah satu orang
tua (mungkin) memiliki kelainan genetik, dan pasien yang keluarganya (mungkin) memiliki
kelainan genetik. Berikut adalah hal-hal yang dilakukan dalam konseling genetik, yakni:·
1. Reaching accurate diagnosis
2. Estimation of recurrence risk
3. Genetic counseling
4. Desicion making

Dalam memastikan diagnosis, tes genetik yang dapat dilakukan adalah :

 Carrier Testing: tes yang dilakukan untuk menentukan apakah seseorang membawa satu
salinan mutasi gen untuk suatu penyakit resesif tertentu
 Preimplementation Genetic Diagnosis (PGD): teknik khusus yang dapat mengurangi
risiko memiliki anak dengan kelainan genetik.Prenatal Testing: tes ini digunakan untuk
mendeteksi perubahan dalam gen atau kromosom pada janinNewborn Screening.

2. MENGHITUNG PROBABILITAS

Probabilitas atau istilah lainnya kemungkinan, kebolehjadian, peluang dan sebagaimya

umumnya digunakan untuk menyatakan peristiwa yang belum dapat dipastikan. Kemungkinan
adalah suatu istilah untuk menunjukkan ketidak pastian, artinya segala sesuatu yang tidak pasti
terjadi dapat juga akan terjadi walaupun mungkin juga tidak atau belum tentu terjadi.Sehubungan
dengan itu, teori kemungkinan sangat penting dalam mempelajari genetika. Dalam ilmu genetika,
kemungkinan ikut mengambil peranan penting. Misalnya mengenai pemindahan gen-gen dari
induk/orang tua ke gamet-gamet, pembuahan sel telur oleh spermatozoon, berkumpulnya
kembali gen-gen di dalam zigot sehingga dapat terjadi berbagai macam kombinasi (Suryo, 2005).

Untuk mengevaluasi suatu hipotesis genetik, kita memerlukan suatu uji yang dapat
mengubah deviasi-deviasi dari nilai yang diharapkan menjadi probabilitas dari ketidaksamaan
demikian yang terjadi oleh peluang. Uji yang lazim digunakan adalah uji X2 (Chi-square test)
atau ada yang menamakannya uji kecocokan (goodness of fit) (Yatim, 1996). Uji chi square
adalah cara yang dipakai untuk membandingkan data percobaan yang diperoleh dari persilangan.
Selain itu, uji ini harus pula memperhatikan besarnya sampel dan jumlah peubah (derajat bebas)
(William, 1991).

Ada beberapa dasar – dasar teori kemungkinan, yaitu :

1.Kemungkinan atas terjadinya sesuatu yang diinginkan ialah sama dengan perbandingan
antara sesuatu yang diinginkan itu terhadap keseluruhannya

K(X)=

K=kemungkinan

K(X)=besarnya kemungkinan utk mendapat(x)

X+y=jumlah keseluruhannya.

2.Kemungkinan terjadinya dua peristiwa atau lebih, yang masing – masing berdiri sendiri
ialah sama dengan hasil perkalian dari besarnya kemungkinan untuk peristiwa-peristiwa itu.

K(X+Y)= K(x) x K(y)

Dalam ilmu genetika teori kemungkinan ikut berperan penting, misalnya mengenai
pemindahan gen-gen dari induk/orang tua/parental ke gamet-gamet, pembuahan sel telur oleh
spermatozoon, berkumpulnya kembali gen-gen di dalam zigot sehingga dapat terjadi berbagai
macam kombinasi.

3. KESULITAN DALAM PENYULUHAN GENETIK

Penyuluhan genetik merupakan kegiatan medis yang relatif baru. Disamping itu Genetika
di bidang Kedokteran juga menyangkut beberapa aspek keluarga, antara lain diagnosis kelainan
genetik pada bayi sebelum lahir, penyuluhan tentang kemungkinan resiko mendapatkan anak
dengan kelainan genetik sehingga erat hubungannya dengan progran Keluarga Berencana,
identifikasi bayi tertukar dan adopsi anak.

4. SILSILAH KELUARGA DAN PERKAWINAN KELUARGA

Arti silsilah keluarga itu ialah rangkaian keturunan seseorang yang ada kaitannya dengan
orang lain yang menjadi istrinya dan sanak keluarganya. Silsilah tersebut adalah merupakan
suatu susunan keluarga dari atas ke bawah dan ke samping, dengan menyebutkan nama
keluarganya.

contoh dari silsilah keluarga yaitu dapat dilihat dari gambar

 Istilah Incest juga dianggap suatu hubungan melalui jalur pernikahan antara sesama
anggota keluarga/pernikahan sedarah dimana secara hukum atau adat istiadat itu dilarang. Di
berbagai Negara, larangan Incest sudah di tetapkan secara hukum tertulis.
Incest (hubungan seksual yang dilakukan oleh individu didalam sebuah keluarga dengan
anggota keluarga lainnya, baik itu ayah dengan anak, ibu dengan anak, kakek dengan cucu,
kakak dengan adik.) sebagian termasuk kedalam kejahatan atau penganiayaan seksual, dimana
perilaku seksual yang dilakukan dapat berupa penganiayaan secara fisik maupun non fisik, oleh
orang yang lebih tua atau memiliki kekuasaan yang bertujuan untuk memuaskan hasrat seksual
pelakunya.

Faktor-faktor Penyebab Incest

a) Faktor internal, yang terdiri dari:
1) Biologis
Dorongan seksual yang terlalu besar dan ketidak mampuan pelaku mengendalikan hawa
nafsu seksnya. Faktor biologis ini merupakan faktor yang susah untuk disembuhkan. Menurut
pengakuan pelaku incest yang di publikasikan di media massa, hubungan incest mereka lakukan
dengan alasan kesepian ditinggal istri, kurang puas dengan layanan istri, kebiasaan anak
perempuan tidur dengan bapaknya selain itu juga kejadian ini dapat terjadi karena adanya dugaan
pelaku mengidap kelainan seks dan masalah gangguan kejiwaan.
2) Psikologis
Pelaku memiliki kepribadian menyimpang, seperti minder, tidak percaya diri, kurang
pergaulan, menarik diri dan sebagainya. Selain faktor biologis incest juga berpengaruh pada
psikologis si pelaku, dalam hal ini mungkin saja si pelaku tidak percaya diri, susah bergaul
dengan lingkungannya, faktor–faktor tersebut juga sangat mempengaruhi terjadinya incest.
Kurang pergaulan yang mana pada keluarga tertentu dilarang bergaul dengan dunia luar.
Kadang–kadang ada juga penyebab dimana satu keluarga dilarang menikah di luar kalangannya
agar semua harta yang dimiliki tidak keluar dari keluarga besarnya. Ada juga kemungkinan
diharapkan supaya turunan mereka lebih asli sebagai bangsawan.

b) Faktor eksternal, yang terdiri dari:

1) Eknomi keluarga
 Selain faktor inernal yang telah dipaparkan di atas faktor eksternal juga sangat
mempengaruhi seperti halnya ekonomi keluarga yang minim yang pas – pasan. Masyarakat
dengan tingkat ekonomi rendah atau mempunyai keterbatasan pendapatan untuk bermain diluar
lingkungan mereka sehingga mempengaruhi cara pandang dan mempersempit ruang lingkup
pergaulan. Dalam masyarakat yang kurang mampu hal ini banyak sekali terjadi. Kemiskinan
yang absolut menyebabkan seluruh anggota keluarga suami istri dan anak-anak tidur dalam satu
tempat tidur. Apabila satu waktu seorang ayah bersentuhan dengan anak perempuannya yang
masih gadis maka ada kemungkinan salah satu dari keduanya bisa terangsang yang akhirnya
terjadi hubungan seksual, paling tidak kontak seksual. Situasi semacam ini memungkinkan utuk
terjadinya incest kala ada kesemptan
2) Tingkat pendidikan dan pengetahuan yang rendah
Selain faktor ekonomi keluarga tingkat pendidikan dan pergaulan yang rendahpun
mempengaruhi, karena faktor inilah kemampuan berfikir seseorang tidak berkembang, mereka
tidak berfikir logis, tidak memikirkan dampak kedepannya seperti apa, mereka hanya berfikir
hanya untuk kepuasan semata.
3) Tingkat pemahaman agama dan penerapan aqidah serta norma agama yang kurang
Di samping faktor-faktor yang telah dijelaskan di atas, ada faktor yang lebih
mempengaruhi yaitu tingkat pemahaman agama dan penerapan aqidah serta norma agama yang
kurang. Apabila seseorang memiliki tingkat pemahaman agama yang minim maka dia akan
terjerumus kedalam hal-hal negatif yang dilarang oleh agama, sehingga ada kemungkinan besar
ia dapat juga melakukan incest.
4) Konflik budaya
Perubahan sosial terjadi begitu cepat seiring dengan perkembangan teknologi. Alat–alat
komunikasi seperti radio, televisei, VCD, HP, Koran dan majalah telah masuk keseluruh pelosok
wilayah Negara kita (Indonesia). Seiring dengan itu masuk pula budaya baru yang sebetulnya
tidak cocok dengan budaya dan norma–norma setempat. Orang dengan mudah mendapat berita
kriminal seks melalui tayangan televisi maupun tulisan di Koran dan majalah. Juga informasi dan
pengalaman pornografi dan berbagai jenis media. Akibatnya, tayangan telvisi, VCD, dan berita
di Koran atau majalah yang sering menampilkan kegiatan seksual incest serta tindak
kekerasannya, dapat menjadi model bagi mereka yang tidak bias mengontrol hawa nafsu
birahinya.
5) Pengangguran
Kondisi krisis juga mengakibatkan banyakterjadinya PHK yang berakibat banyak orang
yang mengganggur. Dalam situasi sulit mencari pekerjaan, sementara keluarga butuh makan,
tidak jarang suami istri banting tulang bekerja seadanya. Dengan kondisi istri jarang di rumah
(apalagi kalau isri menjadi TKW), membuat sang suami kesepian. Mencari hiburan di luarpun
butuh biaya sedangkan uang tidak ada. Tidak menutup kemungkinan anak yang sedang dalam
perkembangan (remaja atau gadis) menjadi sasaran pelampiasan nafsu birahi sang ayah.

Incest secara keilmuan

Dalam ilmu genetik, pernikahan dengan sesama kerabat keluarga (sampai sejauh sepupu
II–great grandparents yang sama) disebut dengan consanguineous marriage. Secara umum
consanguineous marriage diterjemahkan sebagai perkawinan sedarah.
Penelitian-penelitian secara populasional menunjukkan bahwa anak-anak hasil
perkawinan sedarah ini memiliki risiko lebih besar menderita penyakit-penyakit genetik tertentu.
Terutama yang sifat penurunannya autosomal recessive. Pada sifat penurunan seperti ini,
pembawa (carrier) tidak akan menunjukkan tanda-tanda penyakit apapun.
Sementara itu karena orang-orang dalam satu keluarga memiliki proporsi materi genetik
yang sama, maka suami istri yang memiliki hubungan saudara juga memiliki risiko membawa
materi genetik yang sama.
Jika salah satu adalah carrier suatu penyakit autosomal recessive maka terdapat
kemungkinan bahwa yang lain juga pembawa. Seberapa besar kemungkinannya bergantung pada
seberapa dekat kekerabatannya.
Dalam hal ini, jika orangtua dari suami adalah saudara kandung dari orang tua istri,
kemungkinannya tentu lebih besar dibandingkan jika orangtua suami adalah sekedar saudara
jauh dari orang tua istri.
Misalnya penyakit thalasimia
Kakek menderita thalasimea dan nenek normal homozigot
XtYt >< XTXT
Maka menghasikan keturunan
2(XTXt) = perempuan 50% normal karier
2(XTYt) = laki-laki 50% normal karier
Saya ansumsikan memiliki 4 anak, 2 laki dan 2 perempua.Maka akan menghasilkan keturunan
100% sehat semua, tetapi bersifat karier.
Andai kan saja perempuan tersebut kawin dengan saudara kandungnya apa yang terjadi kita lihat
dibawah ini
XTYt >< XTXt
Maka keturunannya adalah
XXT = 25 % Perempuan Normal Normal
XTXt = 25 % Perempuan Normal carier
XTYt = 25 % Laki-laki Normal carier
XtYt = 25 % Laki-laki kena penyakit thalasimia
Keterangan :
TT= Normal ( 100% normal)
Tt = carier (normal tetapi pembawa sifat penyakit tapi tidak tampak)
tt = Penderita

Selain itu banyak penyakit genetik yang peluang munculnya lebih besar pada anak yang
dilahirkan dari kasus incest. Banyak penyakit genetika yang berpeluang muncul lebih besar,
contoh :
a) Skizoprenia : kromosom yang mengalami gangguan kesehatan jiwa. Penyakit ini
merupakan suatu gangguan psikologis fungsional berupa gangguan mental berulang yang
ditandai dengan gejala–gejala psikotik yang khas dan oleh kemunduran fungsi sosial, fungsi
kerja, dan perawatan diri.
b) Leukodystrophine atau kelainan pada bagian syaraf yang disebut milin, yang merupakan
lemak yang meliputi insulates serat saraf yang menyebabkan proses pembentukan enzim
terganggu. Tanda–tanda gejala penyakit ini biasanya di mulai pada awal bayi, namun tentu saja
kondisi bisa sangat bervariasi.
c) Idiot : keterlambatan mental serta perkembangan otak yang lemah. Kelainan yang
berdampak pada keterbelakangan pertumbuhan fisik dan mental ini pertama kali dikenal pada
tahun 1866 oleh Dr. John Longdon Down. Karena ciri–ciri yang tampak aneh seperti tinggi
badan yang relative pendek, kepala mengecil, hidung yang datar menyerupai orang mongoloid
maka sering juga dikenal dengan mongolisme.
d) Kecacatan kelahiran bisa muncul akibat ketegangan saat ibu mengandung dan adanya rasa
penolakan secara emosional dari ibu. Gangguan emosional yang dialami si ibu akibat kehamilan
yang tidak diharapakan akan mempengaruhi pertumbuhan dan perkembangan janian pra dan
pasca kelahiran dan pada akhirrnya bayi yang ada dalam rahim ibupun akan mengalami
kelainan–kelainan geneti yang nantinya akan berdampak buruk pada bayi tersebut.
e) Hemophilia : penyakit sel darah merah yang pecah yang mengakibatkan anak harus
menerus mendapatkan transfuse darah. Penyakit ini merupakan gangguan perdarahan yang
bersifat herediter akibat kekurangan factor pembekuan VIII dan IX

5. ADOPSI DAN MASALAH PATERNITAS

Arti silsilah keluarga itu ialah rangkaian keturunan seseorang yang ada kaitannya dengan
orang lain yang menjadi istrinya dan sanak keluarganya. Misalnya untuk mencari bukti siapa
ayah biologis dari seorang anak, atau untuk persoalan hukum antara lain warisan, adopsi,
perwalian anak, tunjangan anak, imigrasi, family reunion, dan masalah forensik.es paternitas
dilakukan dengan membandingkan susunan informasi genetik, yang dalam bentuk
AGTCACACACCAATTT … .Karena setiap orang tua memberi kontribusi masing-masing 50%
DNA-nya, maka anak biologisnya akan memiliki profil DNA yang yang sama dengan kedua
orang tuanya.ada beberapa marka genetik yang dapat digunakan dalam tes paternitas.

Namun, sekarang-sekarang ini yang secara luas dipergunakan oleh laboratorium forensik
di seluruh dunia adalah marka STR (short tandem repeat).STR (short tandem repeat) adalah
rangkaian 2-5 basa yang berulang. Misal sekuens CATG yang berulang 20 kali,Biasanya STR
terdapat pada bagian DNA yang tidak menyandi protein, sehingga laju mutasinya lebih tinggi.
Akibatnya setiap individu punya profil STR yang khas, dan makin jauh hubungan
kekerabatannya maka makin beda pula pola STR nya.

Tes DNA paternitas tidak hanya dibandingkan satu pola STR saja, karena makin banyak
pola yang dibandingkan maka diskriminasinya dalam membedakan masing-masing individu pun
makin kuat.Saat ini umumnya laboratorium DNA forensik menggunakan sistem CODIS
(Combined DNA Index System) yang kembangkan oleh FBI. Mereka membandingkan 13 marka
STR yang tersebar di autosom manusia, plus AMEL untuk mengetahui jenis kelamin. Ke-13
marka STR ini umum terdapat di seluruh populasi manusia, dan variasinya pun tinggi sehingga
cocok digunakan untuk proses identifikasi.
 6. CARRIER

Pada umumnya, penyakit genetis dibawa oleh gen yang bersifat resesif. Jadi, gen akan
muncul sebagai suatu penyakit atau cacat jika dalam keadaan resesif homozigot. Untuk keadaan
gen yang heterozigot, individu yang bersangkutan tidak manampakkan kelainan atau penyakit.
Individu yang demikian dikatakan sebagai pembawa sifat (carrier). Individu yang bersifat carrier
walaupun menampakkan fenotipe normal, dapat mewariskan sifat yang negatif kepada generasi
selanjutnya.

CONTOH DARI CARRIER

Albinisme merupakan cacat menurun dimana seseorang tidak mempunyai tirosin yang
akan diubah menjadi pigmen melanin. Akibatnya alis, rambut, dan kulit tampak putih (albino),
dan matanya peka terhadap cahaya. Gen penyebab albino bersifat resesif, sedangkan alel
dominannya mengendalikan sifat normal. Seorang anak albino lahir dari pasangan suami isteri
yang masing-masing membawa gen albino (carrier)

P : Aa x Aa

F : AA : normal
2Aa : normal (carrier)
aa : albino

7. EKSEPTABILITAS RESIKO GENETIK

Ketahui resiko genetik yang ada pada Anda dan keluarga, resiko genetik tidak dapat
dihilangkan tetapi dapat dicegah dengan pola makan yang sehat dan berolah raga secara teratur.

8. DIAGNOSA ANTENATAL PENYAKIT GENETIK

Antenatal Care (ANC) adalah pemeriksaan kehamilan yang diberikan oleh bidan atau
dokter kepada ibu selama masa kehamilan untuk mengoptimalisasikan kesehatan mental dan
fisik ibu hamil, sehingga mampu menghadapi persalinan, nifas, persiapan memberikan ASI, dan
kembalinya kesehatan reproduksi secara wajar (Manuaba, 1998).
Pemeriksaan antenatal adalah pemeriksaan kehamilan yang dilakukan untuk memeriksa keadaan
ibu dan janin secara berkala, yang diikuti dengan upaya koreksi terhadap penyimpangan yang
ditemukan (Pedoman Pelayanan Antenatal di Tingkat Pelayanan Dasar, 2004 : 1).

Kemungkinan seorang bayi terlahir dengan sindrom Down dapat dideteksi dengan
melakukan pemeriksaan dan pengujian antenatal. Sedangkan untuk diagnosis, langkah ini bisa
dilakukan saat janin masih berada di dalam kandungan atau melalui tes darah setelah bayi
dilahirkan.

Pemeriksaan antenatal

Pemeriksaan ini dilakukan guna memeriksa hal tidak normal yang mungkin berkembang atau
sudah berkembang selama kehamilan. Tes ini sama sekali tidak mendiagnosis kondisi sindrom
Down tapi digunakan untuk memperkirakan seberapa tinggi risiko janin mengalami sindrom
Down. Jika menurut pemeriksaan antenatal ada kemungkinan cukup tinggi janin terkena sindrom
Down, tes diagnosis bisa dilakukan untuk mengonfirmasinya.

Tiap wanita hamil akan ditawari pemeriksaan kondisi genetika seperti sindrom Down, khususnya
bagi yang berpotensi. Umumnya pemeriksaan antenatal dilakukan pada akhir bulan ketiga usia
kehamilan.

Dalam pemeriksaan antenatal untuk sindrom Down, tes darah dan pemindaian ultrasonografi
(USG) akan dilakukan. Tes darah dilakukan untuk memeriksa tingkat protein dan hormon
tertentu. Jika darah Anda mengandung zat-zat ini dalam tingkatan yang tidak normal, Anda
mungkin berpeluang lebih tinggi memiliki bayi dengan sindrom Down.

Dengan tes USG, dokter akan mengukur ketebalan cairan yang terletak di belakang leher bayi.
Jumlah cairan ini bisa memberi informasi mengenai kemungkinan bayi mengalami sindrom
Down.

Jika berdasarkan tes darah dan tes USG kemungkinan bayi mengalami sindrom Down cukup
tinggi, maka ibu hamil bisa menjalani tes diagnostik untuk mengonfirmasi kondisi tersebut,
sebelum bayi dilahirkan (prenatal).

Tes diagnosis prenatal

Tes yang dapat mendiagnosis sindrom Down pada bayi yang belum lahir adalah amniocentesis,
cordocentesis atau CVS (Chorionic Villus Sampling).

Harap diperhatikan bahwa ada sekitar satu persen pasien yang menjalani salah satu tes ini
mengalami komplikasi keguguran. Selain keguguran, risiko kedua tes tersebut juga meliputi
infeksi dan pendarahan.

CVS dapat dilakukan setelah usia kehamilan memasuki 10 pekan dengan mengambil sedikit
sampel sel-sel plasenta untuk pemeriksaan lebih lanjut di laboratorium.
Amniocentesis biasanya dilakukan setelah usia kehamilan memasuki 15 hingga 22 pekan dengan
mengambil sedikit sampel air ketuban.

Cordocentesis adalah diagnosa yang dilakukan dengan mengambil sampel darah janin melalui
tali pusar guna memeriksa jumlah kromosom yang ada. Tes ini biasa dilakukan dalam usia
kehamilan diantara 18 hingga 22 minggu.

Selain itu, tes DNA cell-free fetal juga dapat dilakukan pada minggu ke 10 kehamilan guna
memeriksa lebih lanjut potensi bayi terserang sindrom Down. Tes ini dianggap sebagai acuan
terbaik untuk memeriksa kondisi ini lebih lanjut, khususnya bagi ibu yang memiliki potensi
tinggi atau dicurigai adanya gejala tertentu setelah pemeriksaan sebelumnya.

Diagnosis setelah kelahiran

Selain tes diagnosis di atas, diagnosis juga bisa dilakukan setelah bayi lahir. Umumnya, bayi
yang lahir dengan Sindrom Down akan memiliki ciri fisik tertentu. Namun pada beberapa kasus,
ciri fisik ini tidak jelas sehingga dokter memerlukan pemeriksaan tambahan yang disebut dengan
chromosomal karyotype.

Tes ini bertujuan untuk menganalisa struktur kromosom dalam gen bayi yang baru lahir. Apabila
terdapat kromosom 21 tambahan pada beberapa atau seluruh sel, maka bayi tersebut terdiagnosa
menderita Sindrom Down.

9. PENGOBATAN PENYAKIT GENETIK

Terapi gen adalah suatu tehnik untuk memperbaiki gen yang cacat/ rusak sehingga dapat
menimbulkan penyakit. Para ilmuwan sekarang sudah dapat menentukan gen yang dapat
menimbulkan penyakit/kelainan . Dan sedang dipelajari pula bagaimana cara memperbaiki atau
mengganti gen tersebut, dengan menggunakan bakteri, virus yang sudah dimodifikasi secara
genetik , dan dipakai sebagai obat bahkan dapat menggantikan organ tubuh

Pengobatan dengan gen terapi meliputi

1. Imunoterapi
Menggunakan sel yang telah dimodifikasi secara genetik dari partikel virus untuk
menstimulir sistem imun tubuh sehingga mampu mengalahkan keganasan sel kanker
2. Viro onkolitik
Menggunakan partikel sel virus yang bereplikasi didalam sel kanker dan menyebabkan
sel kanker menjadi mati
3. Transfer gen
Tehnik ini relative baru, dengan cara memperkenalkan gen 2 baru yang dimasukan
kedalam sel kanker atau mengelilingi jaringan kanker sehingga dapat menghentikan
pertumbuhan dan menghancurkan sel kanker .
 BAB III

PENUTUP

Kesimpulan

Genetika adalah ilmu yang mempelajari seluk beluk alih informasi hayati dari generasi
kegenerasi. Dengan singkat dapat pula dikatakan bahwa genetika adalah ilmu tentang pewarisan
sifat. Dalam ilmu ini dipelajari bagaimana sifat keturunan (hereditas) itu diwariskan kepada anak
cucu, serta variasi yang mungkin timbul didalamnya. Konseling genetik merupakan proses
komunikasi yang berkaitan dengan masalah-masalah manusia yang berhubungan dengan
kejadian atau resiko terjadinya kelainan genetik dalam keluarga.Tujuan dari konseling genetik
adalah memberikan informasi dan support kepada keluarga yang memiliki risiko atau sudah
memiliki anggota keluarga dengan kelainan genetik.

Arti silsilah keluarga itu ialah rangkaian keturunan seseorang yang ada kaitannya dengan
orang lain yang menjadi istrinya dan sanak keluarganya. Arti silsilah keluarga itu ialah rangkaian
keturunan seseorang yang ada kaitannya dengan orang lain yang menjadi istrinya dan sanak
keluarganya.

Saran

Agar dapat lebih memahami hendaknya bisa lebih dipahami dengan membaca buku dan
melihat jurnal yang lain.
 DAFTAR PUSTAKA

Fathurrahman. 2013. Genetika. http://fathurrahmankidbuu.blogspot.com. Di unduh tanggal 21

September 2014.

Nelly Wedya. 2010. Pengenalan Materi Genetika. http://nellywedya.wordpress.com. Di unduh tanggal

21 September 2014.

Wikipedia. 15 Juli 2014. Genetika. http://id.wikipedia.org. Di unduh tanggal 21 September 2014.

http://id.wikipedia.org/wiki/dasar-dasar genetika.