Dengan menyebut nama Allah SWT yang Maha Pengasih lagi Maha Panyayang, kami
panjatkan puja dan puji syukur atas kehadirat-Nya, yang telah melimpahkan rahmat, hidayah,
dan inayah-Nya kepada kami, sehingga kami dapat menyelesaikan makalah biologi mengenai
genetika dan bioteknologi ini.
Adapun makalah biologi tentang genetika dan bioteknologi ini telah kami usahakan
semaksimal mungkin dan tentunya dengan bantuan berbagai pihak dan kelompok kami ,
sehingga dapat memperlancar pembuatan makalah ini. Untuk itu kami tidak lupa
menyampaikan banyak terima kasih kepada kelompok kami yang telah bekerja sama untuk
menyelesaikan makalah ini .
Kami menyadari sepenuhnya bahwa ada kekurangan baik dari segi penyusun
bahasanya maupun segi lainnya. Oleh karena itu dengan lapang dada dan tangan terbuka
kami membuka selebar-lebarnya bagi pembaca yang ingin memberi saran dan kritik kepada
kami sehingga kami dapat memperbaiki makalah biologi ini.
Akhirnya penyusun mengharapkan semoga dari makalah biologi ini kita dapat
mengambil hikmah dan manfaatnya sehingga dapat memberikan inpirasi terhadap pembaca.
Penyusun
i
DAFTAR ISI
Kata Pengantar………………………………………………………………………....................i
Daftar Isi…………………………………………………………………………………................ii
1. PENDAHULUAN..............................................................................................................ii
1.1 Latar Belakang ....................................................................................................iii
1.2 Tujuan..................................................................................................................iv
1.3 Rumusan Masalah...............................................................................................iv
2. PEMBAHASAN.................................................................................................................1
9. Kesimpulan.......................................................................................................................18
DAFTAR PUSTAKA
ii
1. PENDAHULAN
1.1 Latar Belakang
Perkembangan bioteknologi sangat dipengaruhi oleh perkembangan ilmu-ilmu
dasar, seperti perkembangan mikrobiologi, genetika dan penelitian awal terhadap
mikroorganisme relatif lebih sederhana dibandingkan kelompok makhluk hidup
lainnya. Selain itu, kelompok mikroorganisme mudah ditumbuhkan, pertumbuhannya
relatif cepat, mudah dilakukan persilangan, analisis genetika, fisiologi, dan biokimia.
Penelitian awal mengenai makhluk hidup transgenik hasil persilangan gen juga
dilakukan terhadap mikroorganisme.
Genetika disebut juga ilmu keturunan, berasal dari kata genos (bahasa latin),
artinya suku bangsa-bangsa atau asal-usul. Secara “Etimologi” kata genetika berasal
dari kata genos
dalam bahasa latin, yang berarti asal mula kejadian. Genetika adalah ilmu yang m
mpelajari seluk beluk alih informasi hayati dari generasi kegenerasi. Dengan singkat
dapat pula dikatakan bahwa genetika adalah ilmu tentang pewarisan sifat. Dalam ilmu
ini dipelajari bagaimana sifat keturunan (hereditas) itu diwariskan kepada anak cucu,
serta variasi yang mungkin timbul didalamnya.
iii
1.2 Rumusan Masalah
1. Bagaimana ruang lingkup tentang dasar dasar genetika ?
2. Bagaimana penerapan rekayasa genetika dalam kehidupan manusia ?
3. Bagaimana dampak dari penerapan dasar dasar genetika genetika ?
4. Bagaimana ruang lingkup mutasi ?
5. Menjelaskan variabilitas genetik ?
6. Bagiamana ruang lingkup bioeknologi ?
7. Menjelaskan hubungan genetik dengan bioteknologi?
1.3 Tujuan
1. Untuk memahami diskripsi bagaimana ruang lingkup tentang dasar dasar genetika ?
2. Untuk memahami diskripsi bagaimana penerapan rekayasa genetika dalam
kehidupan manusia ?
3. Untuk memahami diskripsi bagaimana dampak dari penerapan dasar dasar genetika
genetika ?
4. Untuk memahami diskripsi bagaimana ruang lingkup mutasi ?
5. Untuk memahami diskripsi bagaimana variabilitas genetik ?
6. Untuk memahami diskripsi ruang limgkup bioteknologi ?
7. Untuk memahami diskripsi bagaimana hubungan genetik dengan bioteknologi ?
iv
2. PEMBAHASAN
2.1 Ruang lingkup dasar – dasar genetika
a. pengertian genetika
Kata genetika pada dasarnya merupakan kata saduran yang diambil dari
bahasa Inggris yaitu kata genetics. Kata genetics sendiri berasal dari salah satu kata
yang ada dalam Bahasa Yunani yaitu Genno yang memiliki arti melahirkan. Jika
diartikan dari arti katanya, maka genetika merupakan salah satu ilmu yang
mempelajari mengenai seluk beluk lahirnya gen makhluk hidup.
Jika diartikan secara lengkap, pengertian genetika adalah sebuah cabang ilmu
biologi yang terfokus pada bidang pewarisan sifat yang terjadi pada organisme
makhluk hidup (tumbuhan, hewan, dan manusia) maupun suborganisme makhluk
hidup (virus dan prion). Sederhananya, genetika merupakan ilmu yang mempelajari
tentang gen dan berbagai macam aspek yang terkait dengannya.
b. Cabang-Cabang Genetika
1
1. Tahap isolasi gen.
2. Modifikasi gen sehingga berfungsi sesuai yang diinginkan.
3. Mempersiapkan gen untuk disisipkan ke dalam organisme baru.
4. Kemudian pengembangan transgenik.
2
2. Sel wadah (sel yang mampu membelah cepat);
3. Fusigen (zat-zat yang mempercepat fusi sel).
c. Teknologi plasmid
Plasmid adalah lingkaran DNA kecil yang terdapat di dalam sel bakteri atau
ragi di luar kromosomnya. Sifat-sifat plasmid, antara lain:
1. Merupakan molekul DNA yang mengandung gen tertentu;
2. Dapat beraplikasi diri;
3. Dapat berpindah ke sel bakteri lain;
4. Sifat plasmid pada keturunan bakteri sama dengan plasmid induk.
Karena sifat-sifat tersebut di atas plasmid digunakan sebagai vektor atau
pemindah gen ke dalam sel target.
d. Prinsip-prinsip Teknik Kloning
Kloning adalah penggunaan sel somatik makhluk hidup multiseluler untuk
membuat satu atau lebih individu dengan materi genetik yang sama atau identik.
Teknik kloning memanfaatkan prinsip dari DNA rekombinasi dengan menggunakan
enzim-enzim yang bekerja saat itu. Enzim-enzim tersebut meliputi enzim restriksi yang
dapat memotong DNA, ligase yang menggabungkan DNA, serta plasmid yang
merupakan materi genetik untuk memperbanyak (mengklon) fragmen DNA yang
diinginkan.
Kloning ditemukan pada tahun 1997 oleh Dr. Ian Willmut seorang ilmuwan
Skotlandia dengan menjadikan sebuah sel telur domba yang telah direkayasa menjadi
seekor domba tanpa ayah atau tanpa perkawinan. Domba hadil rekayasa ilmuwan
Skotlandia tersebut diberi nama Dolly.
Cara kloning domba Dolly yang dilakukan oleh Dr. Ian Willmut adalah sebagai
berikut:
1. Mengambil sel telur yang ada dalam ovarium domba betina, mengambil
kelenjar mammae dari domba betina lain dan pengambilan sel puting susu
seekor domba yang merupakan sel somatis (sel tubuh).
2. Mengeluarkan nukleus sel telur yang haploid.
3. Memasukkan sel kelenjar mammae ke dalam sel telur yang tidak memiliki
nukleus lagi.
4. Sel telur dikembalikan ke uterus domba induknya semula (domba donor sel
telur).
5. Sel telur yang mengandung sel kelenjar mammae dimasukkan ke dalam
uterus domba, kemudian domba tersebut akan hamil dan melahirkan anak
hasil dari kloning.
Jadi, domba hasil kloning merupakan domba hasil perkembangbiakan secara
vegetatif karena sel telur tidak dibuahi oleh sperma.
3
e. subtansi genetika
Subtansi genetika adalah materi yang menjelaskan konsep gen, DNA, dan kromosom
serta menjelaskan menjelaskan hubungan gen (DNA), RNA, Polipeptida dan proses sintesis
protein.
KROMOSOM
Kromosom terdapat di dalam nukleus. Kromosom berfungsi membawa sifat keturunan
(membawa informasi genetika), karena di dalam kromosom mengandung gen. Kromosom
tersusun atas benang kromatin, benang kromatin tersusun atas serabut-serabut protein, DNA
dan RNA. Kromosom tersusun dari sentomer dan lengan. Berdasarkan kedudukan sentromer
terhadap lengan, dikenal macam-macam kromosom sebagai berikut.
Metasentris (meta =tengah), yaitu kromosom yang mempunyai lengan yang sama
panjang sehingga sentromer terletak di tengah.
Submetasentrik (submeta = agak tengah), yaitu kromosom yang mempunyai 2 lengan
yang hampir sama panjangnya dan sentromer terletak diantara dua lengan yang tidak
sama panjang.
Akrosentrik (akro = tidak sama), yaitu kromosom yang mempunyai 2 lengan, di mana
salah satu lengan sangat pendek dan yang lainnya panjang, sentromer berada
diantara dua lengan yang tidak sama panjang.
Telosentrik (tele = ujung), yaitu kromosom yang satu lengan dan sentromer terletak
pada salah satu ujung dari lengan.
Pada setiap sel individu yang eukariotik, terdapat dua tipe kromosom yaitu kromosom
tubuh (autosom) dan kromosom seks (gonosom). Kromosom tubuh yang berpasangan
bersifat homolog. Kromosom homolog adalah kromosom yang mempunyai bentuk, ukuran
dan fungsi yang sama. Pada manusia mempunyai 46 kromosom. Kromosom tubuh terdiri atas
22 pasang autosom (22AA). Kromosom seks manusia terdiri atas 1 pasang gonosom, yang
menentukan jenis kelamin perempuan bersifat homolog (dinotasikan dengan XX) dan yang
menentukan jenis kelamin laki-laki bersifat nonhomolog (dinotasikan dengan XY).
4
4. mengatur sifat-sifat yang diturunkan.
Fungsi Gen
Replikasi DNA
Replikasi DNA adalah kemampuan DNA untuk membentuk atau mensintesis DNA
sendiri. DNA hasil replikasi akan diwariskan pada sel anakan pada proses
pembelahan sel sehingga dua sel anakan yang dihasilkan memiliki informasi genetik
yang sama. Ada tiga hipotesisis yang menjelaskan replikasi DNA,
yaitu konservatif, semikonservatif, dan dispersif. Penejelasan detail mengenai
replikasi DNA silahkan dibaca: Proses, Teori, dan Model Replikasi DNA LENGKAP
DNA dapat bersifat autokatalis, yaitu dapat menggandakan dirinya, juga dapat
bersifat heterokatalis, yaitu DNA mampu mensintesis molekul lainnya seperti RNA.
Berdasarkan dua sifat tersebut, maka DNA berfungsi sebagai:
1. membawa informasi genetik kepada generasi berikutnya;
2. mengontrol aktivitas hidup secara langsung dan tidak langsung;
3. menyintesis RNA;
4. sebagai arsitek (perancang) dalam sintesis protein.
5
nitrogen yang terdiri atas purin (adenin dan guanin) serta pirimidin (sitosin dan urasil). RNA
merupakan rantai nukleotida, molekulnya lebih kecil daripada DNA dan berperan dalam
síntesis protein. Berdasarkan tempat dan fungsinya, RNA dibedakan menjadi:
1. RNA duta (RNAd) atau messenger RNA (RNAm), dibentuk DNA jika diperlukan. RNAd
ini merupakan RNA terpanjang dan terbesar dan berperan sebagai pola cetakan untuk
membentuk polipeptida dengan jalan mengatur urutan asam amino untuk membentuk
protein. Pada rantai RNAd terdapat kode-kode genetik berupa urutan basa nitrogen
yang disebut kodon. RNAd berfungsi menyampaikan informasi genetik dalam bentuk
kode genetik ke ribosom.
2. RNA transfer (RNAt), dibentuk di inti dan terdapat di sitoplasma. RNAt mempunyai
rantai terpendek diantara jenis RNA lainnya. RNAt berfungsi mengikat dan
mengangkut asam amino ke ribosom dan menerjemahkan (translasi).
3. RNA ribosom (RNAr), dihasilkan oleh nukleolus dan merupakan RNA yang
berada pada ribosom. RNAr dibentuk oleh gen-gen khusus yang terdapat pada
nukleolus, berfungsi menyusun asam amino menjadi protein.
SINTESIS PROTEIN
Sintesis protein adalah peristiwa penyusunan protein dengan bahan dasar asam
amino yang bertujuan untuk mendapatkan protein struktural dan protein fungsional.
Protein struktural digunakan oleh sel untuk menyusun membran sel dan sebagai
bahan pembangun atau menggantikan sel-sel yang rusak. Protein fungsional yang
dihasilkan dari sintesis protein berupa enzim dan hormon yang berfungsi untuk
metabolisme dan pertumbuhan serta perkembangan sel. Enzim yang dibutuhkan
dalam sintesis protein berupa:
1. RNA polymerase berfungsi saat transkripsi untuk memutuskan ikatan hidrogen
yang menghubungkan antara rantai double heliks DNA.
2. Aminoasil sintetase berfungsi pada saat pengikatan asam amino di sitoplasma
oleh RNAt. Pengikatan asam amino oleh RNAt juga membutuhkan energi
(ATP) untuk mengaktifkan asam amino sehingga dapat diikat oleh RNAt.
Secara garis besar, proses sintesis protein terjadi melalui dua tahap yaitu
6
(1) Transkripsi adalah proses pencetakan RNAm oleh DNA. Pada tahap ini, RNAm
berfungsi sebagai pembawa informasi yang merupakan kode-kode genetik atau
kodon. DNA berfungsi sebagai perancang pola penyusunan protein. Pada proses
transkripsi tidak ada perubahan dalam kode.
(2) Translasi adalah proses penerjemahan kode-kode oleh RNAt, berupa urutan
asam-asam amino yang dikehendaki. Jadi, pada proses translasi terjadi perubahan
dalam kode, yaitu urutan nukleotida ke urutan asam amino.
Beberapa hal yang berkaitan dengan penulisan kode genetik, antara lain:
7
Kodogen: rangkaian kode genetik pada rantai DNA
Kodon: rangkaian kode genetik pada rantai RNA duta
Antikodon: rangkaian kode genetik pada rantai RNA transfer
Pada dasarnya prinsip pemuliaan tanaman, baik yang modern melalui penyinaran
untuk menghasilkan mutasi maupun pemuliaan tradisional sejak zaman Mendel,
adalah sama, yakni pertukaran materi genetik. Baik seleksi tanaman secara
konvensional maupun rekayasa genetika, keduanya memanipulasi struktur genetika
tanaman untuk mendapatkan kombinasi sifat keturunan (unggul) yang diinginkan.
Bedanya, pada zaman Mendel, kode genetik belum terungkap. Proses pemuliaan
dilakukan dengan “mata tertutup” sehingga sifat-sifat yang tidak diinginkan kembali
bermunculan di samping sifat yang diharapkan. Cara konvensional tidak mempunyai
ketelitian pemindahan gen. Sedangkan pada new biotechnologypemindahan gen
dapat dilakukan lebih presisi dengan bantuan bakteri, khususnya sekarang dengan
dikembangkannya metode-metode DNA rekombinan.
2. Varietas baru
8
Apa yang ingin dilakukan oleh para ahli genetika ialah memasukkan gen-gen
spesifik tunggal ke dalam varietas-varietas tanaman yang bermanfaat. Hal ini akan
meliputi dua langkah pokok. Pertama, memperoleh gen-gen tertentu dalam bentuk
murni dan dalam jumlah yang berguna. Kedua, menciptakan cara-cara untuk
memasukkan gen-gen tersebut ke kromosom-kromosom tanaman, sehingga mereka
dapat berfungsi.
Langkah yang pertama bukan lagi menjadi masalah. Dengan teknik DNA
rekombinan sekarang, ada kemungkinan untuk menumbuhkan setiap segmen dari
setiap DNA pada bakteri. Tidak mudah untuk mengidentifikasi segmen khusus yang
bersangkutan di antara koleksi klon. Khususnya untuk mengidentifikasi segmen
tertentu yang bersangkutan di antara koleksi klon, apalagi untuk mengidentifikasi gen-
gen yang berpengaruh pada sifat-sifat seperti hasil produksi tanaman.
Langkah kedua, memasukkan kembali gen-gen klon ke dalam tanaman juga bukan
sesuatu yang mudah. Peneliti menggunakan bakteriAgrobacterium yang dapat
menginfeksi tumbuhan dengan lengkungan kecil DNA yang disebut plasmid Ti yang
kemudian menempatkan diri sendiri ke dalam kromosom
tumbuhan.Agrobacterium merupakan vektor yang siap pakai. Tambahkan saja
beberapa gen ke plasmid, oleskan pada sehelai daun, tunggu sampai infeksi terjadi,
setelah itu tumbuhkan sebuah tumbuhan baru dari sel-sel daun tadi. Selanjutnya
tumbuhan itu akan mewariskan gen baru kepada benih-benihnya.
Rekayasa genetika pada tanaman tumbuh lebih cepat dibandingkan dunia
kedokteran. Alasan pertama karena tumbuhan mempunyai sifat totipotensi (setiap
potongan organ tumbuhan dapat menjadi tumbuhan yang sempurna). Hal ini tidak
dapat terjadi pada hewan, kita tidak dapat menumbuhkan seekor tikus dari potongan
kepala atau ekornya. Alasan kedua karena petani merupakan potensi besar bagi
varietas-varietas baru yang lebih unggul, sehingga mengundang para pebisnis untuk
masuk ke area ini.
3.2 Rekayasa Genetika dalam Aspek Kesehatan
Sebagai alat penelitian sikuensi generasi DNA dan RNA
Teknologi rekombinasi DNA menjadi alat penelitian yang essensial pada
genetika molekul modern. Mutasi dihasilkan dalam klon gen dan memungkinkan
mengisolasi suatu gen dan memasukkan kembali dalam sel hidup atau bahkan dalam
sel germinal. Disamping menghemat waktu dan tenaga, mutasi genetik mampu
mengkonstruksi mutan yang secara praktis tidak dapat dibuat dengan berbagai cara.
Perkembangan teknikgene cloning pada tahun 1970-an memberikan motivasi kuat
bagi dunia riset untuk mempelajari gen dan aktivitasnya dengan teknik atau prosedur
kedua terjadi pada akhir tahun 1980-an dengan ditemukannya teknologi
PCR (Polymerase Chain Reaction.
Dengan teknik ini kita dapat memperbanyak DNA dalam tabung reaksi sehinga
memberikan kemudahan aplikasi di berbagai bidang, mialnya mengamplifikasi gen
tertentu untuk sequencing, cloning, fingerprinting dan mendeteksi pathogen.
Ditemukannya enzim Taq polymerase pada bakteri termofilik (Thermus aquaticus)
9
yang dapat bekerja pada suhu tinggi (960C) merupakan dasar teknik PCR karena
enzim ini dapat mensintesis molekul DNA dalam tabung reaksi dengan cara mengatur
temperature dari alat yang disebut thermocycler.
3.3 Genetika Dalam Aspek Industri
Pembuatan sel yang mampu mensintesis molekul yang penting secara ekonomi
Gen dari spesies bakteri yang berbeda dapat memetabolisme beberapa
komponen minyak, dapat disematkan dalam plasmid dan dapat digunakan untuk
mengubah spesies bakteri laut, yang kemudian dapat memetabolisme minyak untuk
membersihkan tumpahan minyak di laut. Beberapa perusahaan bioteknologi
merencanakan bakteri yang dapat mensintesis bahan kimia atau memecah limbah
industri.Bakteri dirancang mampu memecah bahan buangan secara lebih efisien,
mengikat nitrogen (untuk meningkatkan fertilitas tanah) dan membuat organisme yang
dapat mengubah limbah biologi menjadi alkohol. Obat-obatan dan molekul penting
komersial lain dihasilkan dalam sel rekayasa genetik. Apabila bioteknologi dalam
bidang industri meliputi rekayasa bakteri untuk memecah limbah berbahaya,
penggunaan selulosa oleh yeast untuk menghasilkan glukosa dan alcohol untuk
bahan baker, penggunaan algae laut untuk bahan makanan dan substansi lain yang
bermanfaat.Saccharomyces cerevisiae yang telah dimodifikasi dengan plasmid yang
berisi dua gen selulase, yaitu endoglucanase dan exogluconase, dapat mengubah
selulosa menjadi glukosa. Glukosa kemudian diubah menjadi ethyl alcohol oleh yeast.
Yeast ini sekarang mampu mencerna kayu (selulosa) dan mengubah secara langsung
menjadi alkohol.
3.4 Rekayasa Genetika Dalam Aspek Lingkungan
Rekayasa genetika ternyata sangat berpotensi untuk diaplikasikan dalam
upaya penyelamatan keanekaragaman hayati, bahkan dalam bioremidiasi lingkungan
yang sudah terlanjur rusak. Dewasa ini berbagai strain bakteri yang dapat digunakan
untuk membersihkan lingkungan dari bermacam-macam faktor pencemaran telah
ditemukan dan diproduksi dalam skala industri. Sebagai contoh, sejumlah pantai di
salah satu negara industri dilaporkan telah tercemari oleh metilmerkuri yang bersifat
racun keras baik bagi hewan maupun manusia meskipun dalam konsentrasi yang kecil
sekali.Detoksifikasi logam air raksa (merkuri) organik ini dilakukan menggunakan
tanaman Arabidopsis thaliana transgenik yang membawa gen bakteri tertentu yang
dapat menghasilkan produk untuk mendetoksifikasi air raksa organik.
4. Dampak Dari Penerapan Dasar Dasar Genetika Genetika
4.1 Dampak di bidang sosial ekonomi
Dampak ekonomi yang tampak adalah paten hasil rekayasa, swastanisasi dan
kosentrasi bioteknologi pada kelompok tertentu, memberikan pengaruh yang sangat
luas pada masyarakat. Produk bioteknologi dapat merugikan petanikecil.
Penggunakan hormon pertumbuhan sapi dapat meningkatkan produksi susu sapi
sampai 20%, niscaya akan menggusur peternak kecil.
4.2 Dampak di bidang kesehatan
10
Produk rekayasa di bidang kesehatan ini memang sudah ada yang
menimbulkan masalah yang serius. Contohnya adalah penggunaan insulin hasil
rekayasa menyebabkan 31 orang meninggal di inggris. Tomat Flavr Savr diketahui
mengandung gen resisten terhaap antibiotic. Susu sapi yang disuntik dengan
hormone BGH disinyalir mengandung bahan kimia baru yang punya potensi
berbahaya bagi kesehatan manusia.
4.43 Dampak rekayasa genetika terhadap lingkungan
Dampak negatif dari rekayasa genetika terhadap lingkungan dapat muncul
diakibatkan oleh sisa-sisa hasil rekayasa yang tidak dibersihkan secara
maksimal.Sebagai contoh, apabila tanaman hasil rekayasa genetika tidak
dibersihkan, maka dikhawatirkan dapat membunuh jasad renik dalam tanah bekas
penanaman tanaman tersebut.
5. Ruang Lingkup Mutasi
5.1 pengertian mutasi
Mutasi adalah perubahan materi genetik (gen atau kromosom) suatu sel yang
diwariskan kepada keturunannya. Mutasi dapat disebabkan oleh kesalahan replikasi
materi genetika selama pembelahan sel oleh radiasi, bahan kimia (mutagen), atau
virus, atau dapat terjadi selama proses meiosis. Faktor-faktor yang menyebabkan
terjadinya mutasi disebut mutagen.
1. Mutasi Gen
Gen merupakan materi yang mengandung informasi genetik dan mempunyai tugas khusus
sesuai dengan fungsinya. Mutasi gen dapat terjadi karena adanya hal-hal berikut.
1) Tranversi
Peristiwa tranversi merupakan pergantian basa nitrogen yang tidak sejenis. Tranversi dapat
terjadi bila terdapat pergantian basa purin dengan basa pirimidin atau basa pirimidin dengan
basa purin.
Misalnya:
T-A diganti menjadi A-T
G-S diganti menjadi S-G
DNA induk
123456789
STGGTASTG
GASSATGAS
11
123456789
SASGTAGTG
GTGSATSAS
2) Transisi
Transisi merupakan peristiwa pergantian basa nitrogen yang sejenis. Transisi terjadi bila
terdapat pergantian basa purin dari satu mutasi DNA dengan purin lainnya atau basa
pirimidin dengan pirimidin lainnya.
Misalnya:
A-T diganti menjadi G-S
S-G diganti menjadi T-A
DNA induk
123456789
STGGTASTG
GASSATGAS
123456789
SSGGTATTG
GGSSATAAS
1) Insersi, merupakan peristiwa penyisipan satu atau lebih pasangan basa nitrogen pada
rantai DNA. Insersi dapat disebabkan oleh fragmen DNA yang pindah. Peristiwa ini disebut
dengan transposom.
Misalnya:
DNA induk
123456789
STGGTASTG
GASSATGAS
2) Delesi, dapat terjadi karena pengurangan satu atau lebih pasangan basa nitrogen pada
rantai DNA. Peristiwa ini dapat disebabkan karena radiasi sinar radioaktif dan infeksi suatu
virus.
Misalnya:
DNA induk
123456789
STGGTASTG
GASSATGAS
12
12345678
STGGTAST
GASSATGA
Mutasi bisu (silent mutation) dapat terjadi jika perubahan basa nitrogenpada rantai DNA
tidak mempengaruhi hasil produksi protein atau gejala fenotip yang lain. Mutasi gen dapat
terjadi pada peristiwa pembentukan anemia sel sabit (sickle cell anemia) atau pada peristiwa
HNO2 yang bereaksi dengan adenin.
2. Mutasi Kromosom
Kromosom merupakan suatu badan yang di dalamnya mengandung banyak gen. Kromosom
dapat mengalami mutasi karena adanya perubahan struktur atau susunan dan jumlah
kromosom. Mutasi kromosom ini disebut juga dengan mutasi besar (gross mutation). Pada
prinsipnya mutasi pada kromosom terdiri atas dua macam.
1. Eploidi
Euploidi merupakan mutasi yang melibatkan pengurangan atau penambahan dalam
perangkat kromosom (genom). Jumlah kromosom di dalam genom pada masing-masing
jenis organisme berbeda-beda, misalnya pada tumbuhan kentang adalah 12, apel adalah
17, dan gandum adalah 7.
2. Aneuploid
Aneuploid merupakan mutasi kromosom yang tidak melibatkan perubahan pada seluruh
genom, tetapi terjadi hanya pada salah satu kromosom dari genom. Peristiwa aneuploid
dapat terjadi pada manusia, sehingga mengakibatkan sindrom, di antaranya sebagai berikut.
1. Sindrom turner
Sindrom turner ditemukan oleh H.H. Turner pada tahun 1938. Sindrom ini terjadi pada
individu yang kehilangan kromosom Y sehingga hanya mempunyai kromosom X. Individu
pada penderita sindrom turner berjenis kelamin perempuan. Sindrom turner memiliki
susunan kromosom 22AA + XO atau 45,XO. Penderita sindrom turner memiliki karakteristik
antara lain:
2. Sindrom Klinefelter
Sindrom ini ditemukan oleh Klinefelter pada tahun 1942. Sindrom klinefelter merupakan
suatu keadaan pada individu yang mempunyai kelebihan satu kromosom, sehingga susunan
kromosomnya adalah 22AA + AAY atau 47,XXY. Sindrom klinefelter terjadi pada seorang
laki-laki. Penderita ini memiliki 47 kromosom, termasuk satu kromosom Y dan dua
kromosom X. Penderita sindrom klinefelter memiliki ciri-ciri antara lain:
13
(3) gonad tidak berkembang sehingga bersifat steril;
(4) payudara berkembang;
(5) terjadi keterbelakangan mental.
3. Sindrom edwards
Sindrom edwards ditemukan oleh I.H. Edwards. Penderita sindrom inimengalami peristiwa
trisomi pada kromosom ke-16, 17, dan 18. Sindrom edwards memiliki ciri-ciri antara lain:
4. Sindrom down
Sindrom down ini mula-mula diteliti oleh Langdon Down pada tahun1866. Kondisi ini diberi
istilah idiot mongoloid. Keadaan yang terjadi penderita pada sindrom down disebabkan
karena adanya suatu ekstra kopi salah satu kromosom yang terkecil pada trisomi 21.
Penderita sindrom down akan memiliki karakteristik seperti berikut:
(1) Pada bayi yang baru lahir terdapat garis-garis pada kedua telapak tangannya yang
disebut dengan sidik dermatoglifik.
(2) Memiliki badan yang pendek.
(3) Memiliki bentuk wajah agak bulat.
(4) Memiliki bentuk mata yang sipit.
(5) Keadaan mulut sering terbuka.
(6) Memiliki kelainan pada jantung.
(7) Biasanya memiliki IQ rendah yaitu di bawah 75.
(8) Aktivitas geraknya lamban.
(9) Memiliki hidup yang lebih pendek daripada individu yang normal, yaitu sekitar 16 tahun.
6. Sindrom patau
Sindrom patau merupakan suatu keadaan pada individu yang mengalami trisomi pada
kromosom ke-13, 14, dan 15. Penderita sindrom patau memiliki karakteristik sebagai berikut.
1. Inversi
Inversi merupakan mutasi yang terjadi karena perubahan letak gen akibat terpilinnya
kromosom pada saat meiosis sehingga terbentuk kiasma. Tipe kelainan kromosom ini sulit
14
diidentifikasi secara visual. Pada peristiwa inversi, urutan gen menjadi terbalik yang
disebabkan karena kromosom pecah menjadi dua bagian, bagian tengahnya menyisip
kembali dalam urutan terbalik.
2. Translokasi
Translokasi adalah peristiwa perpindahan potongan kromosom menuju kromosom lain yang
bukan homolognya. Translokasi dapat menyebabkan kromosom yang terjadi lebih panjang
atau lebih pendek dari sebelumnya.
3. Duplikasi
Peristiwa duplikasi ini dapat dijumpai pada kehidupan di antaranya dapat ditemukan pada
fragile X sindrom yang menyebabkan kemunduran pada mental. Selain itu dapat ditemukan
pula pada mutasimutasi bar dalam Drosophilla melanogaster yang mengakibatkan kelainan
struktur mata yang disebabkan oleh duplikasi suatu daerah dalam kromosom X yang
diperlihatkan oleh pola barik dari kromosom politen,
4. Delesi
5. Katenasi
dimulai dari patahnya kromosom di dua tempat, kemudian bagian yang patah tersebut lepas
dan saling mendekat. Peristiwa katenasi ini biasanya didahului dengan translokasi.
c. Macam-macam mutasi
1. Berdasarkan tempat terjadinya
a. Mutasi somatic
Mutasi ini terjadi pada sel-sel tubuh dan dampaknya hanya dirasakan pada individu tersebut
dan tidak diturunkan. Faktor-faktor yang menyebabkan mutasi somatik, antara lain sinar
radioaktif, sinar ultraviolet, dan obat-obatan atau zat-zat yang bersifat mutagenik.
b. Mutasi germinal
Mutasi ini terjadi pada sel-sel gamet dan memiliki sifat dapat diwariskan. Mutasi germinal
dapat dialami oleh gen-gen yang terdapat pada kromosom autosomal yang disebut dengan
mutasi autosomal. Hasil mutasi autosomal dapat berupa mutasi dominan atau mutasi
resesif. Mutasi germinal juga dapat terjadi pada kromosom kelamin yang disebut dengan
mutasi tertaut kelamin.
15
diketahui dalam keadaan heterozigot, kecuali resesif pautan seks.
3. Berdasarkan sumbernya
a. Mutasi Alam
Mutasi alam adalah mutasi yang terjadi dengan sendirinya atau penyebabnya tidak diketahui
secara pasti sehingga mutasi ini terjadi secara spontan. Mutasi alam ini diduga disebabkan
oleh sinar kosmis (proton,positron, photon), sinar radioaktif (uranium), sinar ultraviolet, dan
radiasi ionisasi internal, yaitu bahan radioaktif dalam suatu jaringan tubuh yang berpindah
masuk ke jaringan lainnya.
b. Mutasi Buatan
Mutasi buatan adalah mutasi yang terjadi akibat campur tangan manusia. Mutasi buatan ini
memang sengaja dibuat oleh manusia untuk suatu kepentingan tertentu dan diambil
manfaatnya. Mutasi buatan ini merupakan awal dari lahirnya rekayasa genetika dalam
bidang bioteknologi. Mutasi buatan dapat dipengaruhi oleh beberapa faktor, antara lain
pemakaian bahan radioaktif untuk memperoleh bibit unggul, penggunaan radiasi peng-ion,
pemakaian bahan kolkisin, dan penggunaan sinar X
6. Variabilitas Genetik
Variabilitas Genetik / Keragaman Genetik adalah ukuran bagi kecenderungan
berbagai individu dalam suatu populasi untuk memiliki genotipe yang berbeda-beda.
Variabilitas dalam suatu sifat (karakter) tertentu menggambarkan bagaimana sifat itu mampu
berubah-ubah untuk menanggapi pengaruh lingkungan dan genetik. Tingginya variabilitas
genetik amat penting bagi keanekaragaman hayati karena akan membantu suatu populasi
beradaptasi dan menghindari kepunahan. Selain itu, pemuliaan tanaman dan hewan banyak
mengambil manfaat dari luasnya variabilitas genetik. Variabilitas genetik tidak sama
dengan keanekaragaman genetik. Istilah yang terakhir mengacu pada
ukuran banyaknya variasi yang teramati dalam suatu populasi. Variabilitas genetik dapat
teramati apabila terjadi perubahan lingkungan yang memaksa suatu populasi beradaptasi.
Apabila populasi tersebut mampu tetap bertahan tanpa mengalami penyusutan populasi,
dapat diketahui bahwa individu-individu anggotanya memiliki variabilitas genetik yang tinggi.
16
Variasi genetik dalam populasi yang merupakan gambar dari adanya perbedaan
respon individu-individu terhadap lingkungan adalah bahan dasar dari perubahan adaptif.
Suatu populasi terdiri dari suatu sejumlah individu. Dengan suatu kekecualian , maka, tidak
ada dua individu yang serupa, pada populasi manusia dapat kita lihat dengan muda adanya
perbedaan- perbedaan individu : misalnya dipunyainya ciri-ciri anatomi, fisiologi dan
kelakuan yang khusus. Hal ini dapat kita lihat pada kucing dan anjing dan kuda., variasi
individu pada cacing, burung jalak, bajing atau bayam sukar sekali kita dapatkan meskipun
hal itu ada. Meskipun variasi individu ini terdapat dan hal ini mungkin tidak dapat kita lihat
oleh mata kita, hal ini terjadi pada binatang bersel satu sampai dengan ikan paus. Dengan
demikian, populasi terdiri dari sejumlah individu yang memiliki sifat penting tetapi berbeda
satu sama lain didalam berbagai hal.
Fenotipe suatu individu organisme dihasilkan dari genotipe dan pengaruh lingkungan
organisme tersebut. Variasi fenotipe yang substansial pada sebuah populasi diakibatkan oleh
perbedaan genotipenya. Sintesis evolusioner modern mendefinisikan evolusi sebagai
perubahan dari waktu ke waktu pada variasi genetika ini. Frekuensi alel tertentu akan
berfluktuasi, menjadi lebih umum atau kurang umum relatif terhadap bentuk lain gen itu. Gaya
dorong evolusioner bekerja dengan mendorong perubahan pada frekuensi alel ini ke satu arah
atau lainnya. Variasi menghilang ketika sebuah alel mencapai titik fiksasi, yakni ketika ia
menghilang dari suatu populasi ataupun ia telah menggantikan keseluruhan alel leluhur.
Variasi berasal dari mutasi bahan genetika, migrasi antar populasi (aliran gen), dan
perubahan susunan gen melalui reproduksi seksual. Variasi juga datang dari tukar ganti gen
antara spesies yang berbeda: contohnya melalui transfer gen horizontal pada bakteria dan
hibridisasi pada tanaman.Walaupun terdapat variasi yang terjadi secara terus menerus
melalui proses-proses ini, kebanyakan genom spesies adalah identik pada seluruh individu
spesies tersebut. Namun, bahkan perubahan kecil pada genotipe dapat mengakibatkan
perubahan yang dramatis pada fenotipenya. Misalnya simpanse dan manusia hanya berbeda
pada 5% genomnya.
Perbedaan- perbedaan diatas dapat kita lihat dengan nyata dan dapat pula sangat
samar- samar. Dengan demikian, jika terjadi suatu seleksi yang menentang beberapa varian
dan seleksi menguntungkan untuk varian lain didalam suatu populasi, maka komposisi
kesehatan dari populasi itu dapat berubah dengan berjalannya waktu , sebab sifat dari
populasi itu ditentukan oleh induvidu didalamnya. Secara umum variasi genetik dapat
dibedakan menjadi 5 penyebab (agensia evolutif), yakni mutasi rekombinasi gen, genetic drift,
gen flow dan seleksi alam.
a. Bioteknologi Konvensional
17
biokimia dan proses genetik terjadi secara alami. Manipulasi yang dilakukan dalam
bioteknologi ini hanya sebatas manipulasi pada lingkungan dan media tumbuh serta
tidak sampai pada tahap rekayasa genetika. Seandainya ad, rekayasa yang
berlangsung bersifat sederhana dan perubahan yang terjadi tidak tepat sasaran.
Biotektologi konvensioanal tidak dipakai untuk pembuatan produk secara mahal dan
menggunakan biaya yang relatif rendah, selain itu ilmu yang digunakan pun biasanya
diwariskan secara turun-temurun.
b. Bioteknologi Modern
Tanaman dengan teknik kultur jaringan dapat diperoleh dengan empat tahap
sebagai berikut.
1. Tahap inisiasi adalah tahap penanaman eksplan ke dalam media. Media yang
digunakan adalah media cair yang terdiri dari zat nutrisi dan zat pengatur tumbuh.
18
media padat. Setelah plantlet tumbuh menjadi tanaman yang sempurna, maka
tanaman tersebut dipindah ke polybag.
Kultur jaringan akan berhasil dengan baik apabila syarat-syarat yang diperlukan
terpenuhi. Syarat-syarat tersebut antara lain, yaitu :
1. Pemilihan eksplan sebagai bahan dasar untuk pembentukan kalus.
2. Penggunaan medium yang cocok.
3. Keadaan aseptik.
4. Pengaturan udara yang baik.
19
penggabungan sel menggunakan tenaga listrik, sehingga prosesnya disebut
elektrofusi.
7.5. Kloning
Kloning berasal dari bahasa inggris clonning yang berarti suatu usaha untuk
menciptakan duplikat suatu organisme melalui proses aseksual. Tujuan utama
kloning adalah untuk mengisolasi gen yang diinginkan dari seluruh gen yang ada
(kromoson) pada organisme donor. Untuk mencapai tujuan tersebut, kloning dapat
dilakukan dengan kloning embrio dan transfer inti. Kloning embrio dilakukan dengan
fertilisasi in vitro, misalnya kloning pada sapi yang secara genetik identik untuk
memproduksi hewan ternak.
20
b. Bioteknologi di bidang kedokteran dapat menghasilkan obat-obatan, antar lain
vaksin , antibiotik, antibodi monoklat, dan interferon
c. Bioteknologi dapat meningkatkan variasi dan hasil pertanian melalui kultur
jaringan, fiksasi nitrogen pengendalian hama tanaman, dan pemberian hormon
tumbuhan.
d. Bioteknologi dapat menghasilkan bahan bakar dengan pengelolahan biommasa
menjadi etanol (cair) dan metana (gas)
e. Bioteknologi di bidang industri dapat menghasilkan makanan dan minuman,
antara lain pembuatan roti, nata decoco, brem, mentega, yoghurt, tempe, kecap, bir
dan anggur
21
varna biru yang dipakai untuk mewarnai blue jeans – telah diproduksi
oleh Escherichia colirekombinan sehingga dapat diperoleh indigo yang relatif lebih
ekonomis, selalu tersedia, dan dengan teknologi yang lebih ramah
Iingkungan(Suwanto,1998).
Tumbuhan dan hewan juga dapat digunakan sebagai bioeaktor untuk
menghasilkan produk baru atau produk hasil modifikasi yang tidak mungkin diperoleh
dengan seleksi mutagenesis atau persilangan biasa. Akhimya, teknologi ini
memungkinkan kita untuk menangani penyakit-penyakit genetika melalui terapi gen,
masalah pengobatan berbagai jenis kanker, dan penyediaan vaksin DNA sebagai
altematif masa depan (Suwanto,1998).Penggabungan antara teknologi DNA
rekombinan dengan bioteknologi melahirkan suatu bidang studi yang sangat dinamis
dan kompetitif yang disebut Bioteknologi Molekuler (Suwanto,1998).
9. Kesimpulan
Ilmu biologi molekuler yang berkembang sangat pesat belakangan ini telah
memicu manusia dalam memaksimalkan potensi bioteknologi untuk pemenuhan
kebutuhan manusia baik secara keilmuan maupun praktikal, salah satunya adalah
dengan pemanfaatan teknologi rekayasa genetik. Rekayasa genetik adalah
pemanfaatan informasi genomik dengan menggunakan teknologi DNA. Rekayasa
genetik meliputi introduksi DNA asing ke dalam organisme yang menjadi target untuk
menghasilkan sifat-sifat tertentu yang diharapkan. Pemanfaatan teknologi rekayasa
genetik telah diaplikasikan pada banyak bidang untuk memenuhi dan menyokong
kebutuhan manusia. Pemanfaatan teknologi rekayasa genetik ini tentu tidak lepas dari
adanya masalah-masalah dalam pemenuhan kebutuhan manusia yang
melatarbelakangi pengembangan aplikasi rekayasa genetik sebagai usaha untuk
mengatasi permasalahan-permasalahan yang ada. Dengan berkembangnya ilmu
pengetahuan dan teknologi yang mendasari teknik rekayasa genetik, maka aplikasi
dan produk hasil rekayasa genetik juga turut berkembang dengan pesat.
22
DAFTAR PUSTAKA
23