MAKALAH

PROSES TERJADINYA INTERAKSI GENETIK

Di Serahkan Untuk Memenuhi Salah Satu Tugas Mata Kuliah PATOFISIOLOGI

Disusun Oleh :

Sarah Kamila Azzahra (4338114401220035)

Chintia Nurmala (4338114401220037)

Karen Anjelina (4338114401220024)

Muhamad rizki nur hidayat (4338114401220021)

Ujang Hermawan (4338114401220019)

Aisyah Azhara (4338114401220018)

Dani nuralim(4338114401220004)

PRODI D3 KEPERAWATAN

STIKES HORIZON KARAWANG

 KATA PENGANTAR

Puji syukur penulis panjatkan kehadirat Allah SWT. yang mana atas berkat,rahmat, dan karunia-Nya
kami dapat menyusun makalah yang berjudul “PROSES TERJADINYA INTERAKSI GENETIK”
untuk menyelesaikan tugas mata kuliah Patofisiologi.

Dalam penyusunan makalah ini, tidak lepas dari hambatan yang kami hadapi, namun kami
menyadari kelancaran dalam penyusunan makalah ini tidaklain berkat dorongan, bantuan, dan
bimbingan semua pihak, sehingga kendala-kendala yang kami hadapi dapat teratasi. Oleh karena itu
penulis mengucapkan terimakasih kepada :

1. Ibu Uun Nurjanah,M.Kep.,selaku dosen mata kuliah Patofisiologi

2. Kelompok kami yang senantiasa bisa bekerja sama dengan baik.

Kami menyadari dalam penulisan makalah ini tentunya masih banyakkekurangan, mengingat akan
keterbatasan kemampuan yang dimiliki oleh kami .Untuk itu kritik dan saran sangat penulis harapkan
untuk kesempurnaan penyusunanmakalah yang akan datang.

Karawang, Februari 2023

Kelompok 1
 DAFTAR ISI

Kata Pengantar ................................................................................................................I

Daftar Isi ........................................................................................................................II

BAB I Pendahuluan

A. Latar Belakang .......................................................................................................................... I

B. Tujuan ......................................................................................................................................... II
C. Rumusan Masalah ................................................................................................................ III

BAB II Tinjauan Pustaka

A. Konsep Interaksi genetic ................................................................................................... IV

B. Masalah yang muncul akibat genetik ............................................................................. V

BAB III Hasil Literatur Artikel

A. Pengembangan Peneltian Genetik di bidang Masyarakat ................................VI

B. Dampak yang terjadi ..................................................................................................... VII
C. Mind maps ........................................................................................................................ VIII

BAB IV Penutup

Kesimpulan & Saran

DAFTAR PUSTAKA
A. Latar Belakang
Genetika adalah ilmu yang
mempelajari fariasi dan
karakteristik sifat
sifat yang diturunkan . gen
merupakan urutan unik asam
deogsiribonukleat
(DNA) yang merupakan kode
untuk protein tertentu . gen kita
di turunkan dari
orang tua kita , gen inilah yang
menentukan rupa kita dan
bagaiman reaksi kita
terhadap keadaan tertentu.
Beberapa gangguan atau
penyakit diketahui
merupakan keturunan suatu gen
tunggal. beberapa penyakit
lainnya tergantung
dalam penurunan kelompok gen
atau kromosom defektif .
Pengetahuan mengenai gen yang
menyebabkan penyakit
menyebabkan
lilakukannya riset mengenai
terapi gen, yang bertujuan
memberikan salinan
gen normal kepada pasien yang
terkena
A. Latar Belakang
Genetika adalah ilmu yang
mempelajari fariasi dan
karakteristik sifat
sifat yang diturunkan . gen
merupakan urutan unik asam
deogsiribonukleat
(DNA) yang merupakan kode
untuk protein tertentu . gen kita
di turunkan dari
orang tua kita , gen inilah yang
menentukan rupa kita dan
bagaiman reaksi kita
terhadap keadaan tertentu.
Beberapa gangguan atau
penyakit diketahui
merupakan keturunan suatu gen
tunggal. beberapa penyakit
lainnya tergantung
dalam penurunan kelompok gen
atau kromosom defektif .
Pengetahuan mengenai gen yang
menyebabkan penyakit
menyebabkan
lilakukannya riset mengenai
terapi gen, yang bertujuan
memberikan salinan
gen normal kepada pasien yang
terkena
A. Latar Belakang
Genetika adalah ilmu yang
mempelajari fariasi dan
karakteristik sifat
sifat yang diturunkan . gen
merupakan urutan unik asam
deogsiribonukleat
(DNA) yang merupakan kode
untuk protein tertentu . gen kita
di turunkan dari
orang tua kita , gen inilah yang
menentukan rupa kita dan
bagaiman reaksi kita
terhadap keadaan tertentu.
Beberapa gangguan atau
penyakit diketahui
merupakan keturunan suatu gen
tunggal. beberapa penyakit
lainnya tergantung
dalam penurunan kelompok gen
atau kromosom defektif .
Pengetahuan mengenai gen yang
menyebabkan penyakit
menyebabkan
lilakukannya riset mengenai
terapi gen, yang bertujuan
memberikan salinan
gen normal kepada pasien yang
terkena
A. Latar Belakang
Genetika adalah ilmu yang
mempelajari fariasi dan
karakteristik sifat
sifat yang diturunkan . gen
merupakan urutan unik asam
deogsiribonukleat
(DNA) yang merupakan kode
untuk protein tertentu . gen kita
di turunkan dari
orang tua kita , gen inilah yang
menentukan rupa kita dan
bagaiman reaksi kita
terhadap keadaan tertentu.
Beberapa gangguan atau
penyakit diketahui
merupakan keturunan suatu gen
tunggal. beberapa penyakit
lainnya tergantung
dalam penurunan kelompok gen
atau kromosom defektif .
Pengetahuan mengenai gen yang
menyebabkan penyakit
menyebabkan
lilakukannya riset mengenai
terapi gen, yang bertujuan
memberikan salinan
gen normal kepada pasien yang
terkena
A. Latar Belakang
Genetika adalah ilmu yang
mempelajari fariasi dan
karakteristik sifat
sifat yang diturunkan . gen
merupakan urutan unik asam
deogsiribonukleat
(DNA) yang merupakan kode
untuk protein tertentu . gen kita
di turunkan dari
orang tua kita , gen inilah yang
menentukan rupa kita dan
bagaiman reaksi kita
terhadap keadaan tertentu.
Beberapa gangguan atau
penyakit diketahui
merupakan keturunan suatu gen
tunggal. beberapa penyakit
lainnya tergantung
dalam penurunan kelompok gen
atau kromosom defektif .
Pengetahuan mengenai gen yang
menyebabkan penyakit
menyebabkan
lilakukannya riset mengenai
terapi gen, yang bertujuan
memberikan salinan
gen normal kepada pasien yang
terkena
A. Latar Belakang
Genetika adalah ilmu yang
mempelajari fariasi dan
karakteristik sifat
sifat yang diturunkan . gen
merupakan urutan unik asam
deogsiribonukleat
(DNA) yang merupakan kode
untuk protein tertentu . gen kita
di turunkan dari
orang tua kita , gen inilah yang
menentukan rupa kita dan
bagaiman reaksi kita
terhadap keadaan tertentu.
Beberapa gangguan atau
penyakit diketahui
merupakan keturunan suatu gen
tunggal. beberapa penyakit
lainnya tergantung
dalam penurunan kelompok gen
atau kromosom defektif .
Pengetahuan mengenai gen yang
menyebabkan penyakit
menyebabkan
lilakukannya riset mengenai
terapi gen, yang bertujuan
memberikan salinan
gen normal kepada pasien yang
terkena
A. Latar Belakang
Genetika adalah ilmu yang
mempelajari fariasi dan
karakteristik sifat
sifat yang diturunkan . gen
merupakan urutan unik asam
deogsiribonukleat
(DNA) yang merupakan kode
untuk protein tertentu . gen kita
di turunkan dari
orang tua kita , gen inilah yang
menentukan rupa kita dan
bagaiman reaksi kita
terhadap keadaan tertentu.
Beberapa gangguan atau
penyakit diketahui
merupakan keturunan suatu gen
tunggal. beberapa penyakit
lainnya tergantung
dalam penurunan kelompok gen
atau kromosom defektif .
Pengetahuan mengenai gen yang
menyebabkan penyakit
menyebabkan
lilakukannya riset mengenai
terapi gen, yang bertujuan
memberikan salinan
gen normal kepada pasien yang
terkena
BAB I

PENDAHULUAN

A. Latar Belakang
Genetika merupakan suatu hal yang sudah lama diperhatikan oleh
manusia dulu hingga berabad-abad. Bahkan, sebelum adanya teori Mendel,
para orangtua khususnya tidak memberi restu dengan adanya pernikahan
 saudara. Selain itu juga, para orangtua dalam memilihkan calon pasangan
untuk anak-anak nya juga sudah menerapkan konsep genetika ini. Mereka
memilihkan benar-benar calon pasangan dari anakanaknya itu sudah benar-
benar baik atau tidak dari segi keturunan. Bahkan mereka sampai menggali
informasi tentang calon pasangan anaknya tersebut. Apakah ada yang
memiliki kecacatan atau tidak. Hal ini juga terus dilakukan secara turun-
temurun sejak dahulu untuk menghindari keturunan yang memiliki ketidak
sempurnaan fisik ataupun mental. Seiring majunya perkembangan
teknologi, hal ini semakin menarik perhatian untuk dibahas. Sehingga tidak
sedikit para ilmuwan yang mengembangkan ilmu genetika ini. Sehingga
pada akhirnya munculah hal-hal baru yang berasal dari ilmu ini. Seiring
perkembangan zaman dan teknologi, ilmu tersebut sudah dapat
menentukan keturunan siapakah kita ini dan bagaimana keturunan kita
nanti. Bahkan karena kemajuan teknologi yang sangat canggih, tanpa
adanya proses pembuahan pun bias melahirkan individu baru yang
diinginkan dengan proses bayi tabung atau yang sudah sering kita dengar
yaitu cloning
B. Tujuan
Makalah ini di buat dengan harapan agar kami sebagai mahasiswa dapat
mengetahui dan memahami tentang Interaksi Genetik

C. Rumusan Masalah
1. Apa Pengertian Interaksi Genetik ?
2. Apa Saja Masalah Yang Muncul Akibat Interaksi Genetik?
3. Faktor Penyebab Dari Masalah Interaksi Genetik ?
 BAB II

PEMBAHASAN

A. Pengertian Interaksi Genetik

Gen adalah ilmu pengetahuan yang mempelajari hereditas, yaitu pewarisan
sifat-sifat (trait) fisik, Biokimia, dan fisiologi dari orang tua biologis kepada anak
anak mereka dalam pewarisan ini, krlsinsn dspst turut diwariskan dan kesalahan
atau mutase bias mengakibatkan ketunadayaan (disabilitas) atau kematian.
Informasi genetic dibawa dalam gen yang diikat menjadi satu pada heliks ganda
(double helix) asam deoksiri bunokleat (DNA) untuk membentuk kromosom.
Setiap sel individu normal (Kecuali sel-sel reproduksi) memiliki 46 buah
kromoson, yaitu 22 pasang kromoson yang dinamakan autosom dan 2 buah
kromosom seks (Sepasang X pada wanita dan sepasang X dan Y pada laki laki)
Dalam percobaan-percobaan genetika para peneliti sering menemukan
rasio fenotipe yang ganjil seakan-akan tidak lagi mengikuti hukum-hukum
mendel, Sebenarnya penyimpangan semu ini terjadi karena adanya 2 pasang gen
atau lebih saling mempengaruhi fenotipe suatu individu. Peristiwa pengaruh-
memengaruhi antara 2 pasang gen atau lebih disebut interaksi gen. Perbedaan
perubahan rasio fenotipe bergantung pada macam interaksi gennya. Jadi
interaksi gen terjadi di antara gen yang berbeda alel. Dibandingkan dengan
pewarisan Mendel terjadi di antara gen pada alel yang sama atau gen pada
kromosom yang sehomolog.

Interaksi Gen/Atavisme .
Interaksi gen pertama ditemukan oleh William Bateson (1861- 1926) dan R.C
Punnet pada tahun 1906. Setiap gen memiliki pengaruh sendiri untuk
menumbuhkan karakter (sifat). Namun ada juga beberapa gen yang bekerja
saling berinteraksi atau saling mempengaruhi dalam menghasilkan karakter atau
fenotip
Gambar 6.1 Fenotip Jengger Ayam dengan Pola Interaksi Gen/Atavisme (Sumber:
Biology, Prentice-Hall)

Contohnya persilangan ayam dengan 4 macam jengger yaitu sebagai berikut :

 Bentuk belah atau tunggal (Single), dengan genotip : rrpp
 Bentuk biji (Pea), dengan genotip : rrP
 Bentuk sumpel (Walnut), dengan genotipe : R-P
 Bentuk mawar atau gerigi (Rose), Dengan genotip : R- pp

Persilangan antara ayam berjengger gerigi dengan biji menghasilkan keturunan

F1 bertipe sampel.
Dengan skema sebagai berikut :
P₁ : RRpp (Gerigi) × rrPP (Biji)
Gamet atau sel kelamin : Rp Rp
F₁ : RrPp (Sampel walnut)
Apabila terjadi persilangan antara F₁ X F₁
P₂ : RrPp (Sumpel) × RrPp (Sumpel)
Gamet atau sel kelamin : RP, Rp, rp, RP, Rp, rp
F₂ :

♂ RP Rp rP r
○ p
RRPP RRPp RrPP RrPp
RP (Walnu (Walnu (Walnu (Waln
t) t) t) ut)
RRPp RRpp RrPp Rrpp
Rp (Walnu (Gerig (Waln (Gerig
t) i) ut) i)
RrPP RrPp RrPP rrP
rP (Walnu (Waln (Biji) p
t) ut) (Biji
)
RrPp Rrpp rrP Rprp
Rp (Waln (Gerig p (Bela
ut) i) (Biji h)
)

Berdasarkan segi empat punnet diatas, Perbandingan F₂ adalah sebagagi

bertikut:
Sumpel (Walnut) : Gerigi (Rose) : Biji (Pea) : Belah (Single)
9 : 3 : 3 : 1
Fenotipe baru jengger belah muncul dari perkawinan disebabkan oleh
reaksi 2 gen reses
 BAB III

HASIL LITERATUR ARTIKEL

A. Pengembangan Peneltian Genetik di bidang Masyarakat

Saat ini seluruh masyarakat banyak tercemar udara yang berasal dari
emisi gas yang berasal dari industri, tetaoi tidak hanya itu banyak juga
pencemaran dari polusi-polusi kendaraan mobil maupun sepeda motor.
Hal ini dapat memperparah pencemaran udara, selain pencemaran udara
pencemaran air minum merupakan salah satu masalah kesehatan
masyarakat paling serius di Negara Indonesia.Pencemaran air minum
biasanya terjadi karena sumber air baku atau sarana pengolahan air
terkontaminasi oleh Mikroorganisme (Virus,bakteri,pathogen,dan parasite)
atau senyawa kimia.

B. Dampak yang terjadi

Akibat mengkonsumsi air yang terkontaminasi organisme dapat
timbul secara akut, misalnya diare, efek kesehatan dapat muncul dalam
waktu yang relativelama.
Semua ini akan sangat mengganggu saluran pernafasan,pencernaan,
maupun kulit melalui pasif maupun aktif, dan akan di distribusikan
kesaluran tubuh oleh sistem peredaran darah. Polutan ini mengalami dua
fase biotransformasi di dalam hati. Fase satu meliputi Hidrolisis, reduksi,
dan oksidasi dengan bantuan enzim familli P450 dan fase dua meliputi
glukuronidasi, asetilasi, dan kojugasi oleh enzim glutathione S-tranfarase
sehingga senyawa tersebut menjadi lebih popular dan hidrokfiliks. Setelah
di transpormasi senyawa kimia berubah menjadi metabolik yang mudah di
sekresikan melalui urin, feses(tinja), dan keringat. Senyawa kimia yang di
abssorpsi tubuh dapat diberikan dengan molekul tubuh seperti membrane
sel, inti sel yang berisi DNA atau protein yang berupa reseptor membran,
reseptron intraseluler, dan enzim. Hasil ikatan ini dapat menyebabkan
sejumlah perubahan bio kimia pada molekul target yang menyebabkan
tidak berfungsinya molekul tersebut karna gangguan transkipsi ataupun
DNA. Efek lain nya adalah kerusakan molekul akibat terganggunya mikro
dalam sel, jika mikro dalam sel rusak dapat menyebabkan tidak
berfungsinya organel sel , kerusakan jaringan,dan kerusakan organ yang
selanjutnya memicu munculnya penyakit.
Dewasa ini juga permasalahan kesehatan perkotaan juga di perparah oleh
perubahan pola hidup seperti buruknya pola makan dan rendahnya
olahraga atau aktifitas fisik. Perilaku perkotaan ini juga lebih suka makanan
cepat saji (fast food)yang mempunyai kadar lemak dan asam lemak dan
kolestron dapat menimbulakan kadar law-densitylipropotein (LDL) dan
penurunan kadar high-density lipoprotein (HLD).penumpukan LDL pada
dinding pebuluh darah dapat menimbulkan aterosklerosis, sementara
penurunan kadar HLD menghambat metabolism lemak dan kolestron
hingga menimbulkan obesitas. Bertambahnya berat badan menumpukan
lemak pada area perut pada penderita obesitas merupakan
predisposisiresintesis insulin.

Pada binatang asupan asam lemak trans menyebabkan akumulasi

trigliserida dan lotalkolestron di hati yang di sertai dengan obesitas.

Penelitian genetik di bidang masyarakat terkait dengan faktor resiko

adalah faktor lingkungannya seharusnya dapat mengungkapkan bagaimana
pajanan bahan berbahaya dari lingkungan dapat berefek pada eksfresi gen
dan protein. Dengan demikian pada masyarakat dapat di kembangkat dan
dikenal dengan istilah toksikogenomik,yang lingkungan dan nutrigenomik,
yang mengkaji efek dari komunikasi makanan terhadap ekspresi gen dan
protein.

Perlu di kembangkan lagi bagaimana penelitian genotik di bidang

kesehatan masyarakat mampu mengembangkan suatu metode yang lebih
baik lagi untuk bisa mengukur pajanan tingkat faktor lingkungan.
 C. Mind Maps

Faktor
Genetik di
lingkungan

Berdasarkan
sumber

Eksfresi
Mikroorganisme
gen Polusi Emisi gas

Sistem tubuh Efek kesehatan

Protein

Biotransformasi

Hidrolisis enzim
Reduksi
Oksidasi familli
P450

Glukuronidasi enzim glutathio S-

asetilasi, kojugasi tranfarase

Metabolik
 BAB IV

PENUTUP

A. Kesimpulan

Genetika adalah ilmu yang mempelajari seluk beluk ahli informasi hayati dari
generasi ke generasi. Berlangsungnya ahli informasi hayati di sebut adanya
perbedaan dan persamaan sifat di antara individu organisme, bisa juga genetika
disebut ilmu tentang pewaris sifat. Di kehidupan sehari-hari genetic juga sudah
banyak di terapkan dalam kehidupan sehari-hari diantaranya
peternakan,pertanian,kesehatan,industry farmasi, hokum serta kemasyarakatan
dan kemanusiaan. Di masyarakat juga sudah berkembang pesat dalam genom
dan kompleksnya masalah kesehatan telah menuntut bidang kesehatan untuk
untuk lebih responsif dan antisipatif.

B. Saran

Dengan adanya makalah ini diharapkan kepada mahasiswa supaya lebih

mengetahui dan mendalami mengenai adaptasi makhluk hidup , serta diharapkan
juga kepada mahasiswalainnya agar bisa mencari referensi sumber dan bahan –
bahan mengenai pokok bahasan ini sehingga dapat memberi manfaat yang lebih
banyak lagi ke depan nya
 DAFTAR PUSTAKA
Bell J. Predicting disease using genomics. Nature, 2004; 429; 453-6.
Jurnal Agronomi Indonesia (Indonesian Journal Of Argonomy) 38 (1),2010
Anonimous.2002. Genetika dasar. http www. Buletin Agrobio.co.id.