Disusun Oleh :
Kelompok 3
JURUSAN KEPERAWATAN
1
Anggota kelompok :
2
KATA PENGANTAR
Segala puji syukur kepada Tuhan Yang Maha Esa yang telah memberikan kami kekuatan
dan petunjuk untuk menyelesaikan makalah “Peristiwa Gagal Berpisah Kromosom Pada Saat
Segregasi Bebas” dengan tepat waktu. Tanpa pertolongan-Nya kami sekelompok tidak akan bisa
menyelesaikan makalah ini dengan baik.
Penulisan makalah ini bertujuan guna memenuhi salah satu tugas Mata Kuliah “Ilmu
Biomedik Dasar”, di samping itu makalah ini disusun berdasarkan materi pembelajaran yang
telah diberikan sesuai dengan kurikulum kepada kelompok kami. Kami menyadari bahwa dalam
penulisan makalah ini tidak terlepas dari bantuan banyak pihak yang telah memberikan saran dan
arahan sehingga makalah ini dapat terselesaikan.
Mungkin dalam pembuatan makalah ini terdapat kesalahan yang belum kami ketahui,
maka dari itu kami siap menerima kritik dan masukan yang membangun agar makalah yang kami
buat ini semakin sempurna dan dapat bermanfaat bagi semua orang.
Kelompok 3
3
DAFTAR ISI
4
BAB I
PENDAHULUAN
5
1.3. Tujuan Penulisan
Penulisan ini bertujuan untuk mengetahui lebih lanjut tentang pola-pola hereditas, proses
kromosom yang mengalami peristiwa gagal berpisah, akibat peristiwa gagal berpisah, dan contoh
kelainan pada peristiwa gagal berpisah.
6
BAB II
ISI DAN PEMBAHASAN
Gen terkandung dalam kromosom, yang terletak dalam inti sel. Hereditas sebagai
penurunan sifat dari induk kepada keturunannya. Keturunan yang dihasilkan dari perkawinan
antar individu mempunyai perbandingan fenotip maupun genotip yang mengikuti pola tertentu.
Aturan-aturan dalam pewarisan sifat ini disebut pola-pola hereditas.
Teori pertama tentang sistem pewarisan yang dapat diterima kebenarannya dikemukakan
pada 1865 oleh Gregor Johann Mendel, seorang biarawan dan juga ilmuwan yang mendirikan
ilmu baru dalam ilmu genetika. Teori ini diajukan berdasarkan penelitian persilangan berbagai
varietas kacang kapri (Pisum sativum).
7
2.2. Terminologi pada Pewarisan Sifat
1) Kromosom
Kromosom terdiri dari benang halus yang berfungsisebagai pembawa informasi
genetis kepada keturunan, struktur ini ada di dalam sel dan merupakan suatu
nukleoprotein, yaitu suatu bahan kimia yang tersusun dari asam nukleat dan protein.
Dari kedua bahan kimia tersebut yang menyimpan informasi genetik adalah asam
nukleat.
2) Asam Nukleat
Asam nukleat adalah suatu polimer yang tersusun dari nukleotid. Asam nukleat
berfungsi untuk menyimpan informasi genetik. Ada 2 jenis asam nukleat yaitu asam
deoksiribonukleat (ADN atau DNA: deoxiribonuleic acid) dan asam ribonukleat
(ARN atau RNA: ribonuleic acid).
3) Alel
Alel (allele) adalah segmen-segmen DNA di tempat tertentu dan membawa informasi
genetik.
4) Alel Normal
Alel normal adalah alel yang belum mengalami mutasi.
5) Alel Ganda
Suatu sistem gen yang memiliki lebih dari dua alel, misalnya golongan darah ABO.
Walaupun memiliki banyak alel, kehadirannya dalam setiap individu tetap hanya
tersusun dari kombinasi dua alel sebab individu diploid hanya memiliki dua alel.
6) Lokus
Lokus adalah istilah yang digunakan untuk menunjukan lokasi alel pada pita ADN
atau posisi gen atau alel pada kromosom.
7) Gen
Gen adalah pengendali ciri genetis makhluk hidup yang bersifat menurun dari induk
kepada anakan. Gen merupakan bagian dari kromosom. Penggunaan “gen” dalam
8
dialog sehari-hari (misalnya “gen cerdas” atau “gen warna rambut”) sering kali
dimaksudkan untuk alel, pilihan variasi yang tersedia oleh ratusan gen. Gen
diwariskan oleh satu individu kepada keturunannya melalui suatu ronde reproduksi,
bersama-sama dengan DNA yang membawanya. Dengan demikian, informasi yang
menjaga keutuhan bentuk dan fungsi kehidupan suatu organisasi bisa terjaga.
8) Mutan
Suatu alel yang telah mengalami perubahan disebut alel mutan, peristiwa
perubahannya sendiri disebut mutasi. Individu mutan dalah individu yang memiliki
alel mutan. Suatu gen dapat memiliki lebih dari satu mutan.
9) Homozigot
Individu homozigot adalah individu yang pasanan alel pada suatu gennya membawa
informasi genetik yang sama, dapat berupa pasangan alel normal-normal, mutan 1-
mutan 1, mutan 2-mutan 2, dan lainnya.
10) Heterozigot
Individu heterozigot adalah individu yang pasangan alel tidak membawa informasi
biologi yang sama,dapat berupa normal-mutan 1, normal-mutan 2, mutan 1-mutan 2,
dan lainnya.
11) Fenotip
Fenotip adalah sifat-sifat yang tampak pada suatu individu serta dapat diamati dengan
panca indra, seperti warna bola mata, rambut keriting, tinggi badan, warna kulit,
warna bunga, dan lain-lainnya.
12) Genotipe
Genotipe adalah sifat dasar pada tiap individu yang tidak tampak dan bersifat tetap.
Dalam genetika, sifat genotipe dilambangkan dengan sepasang atau lebih simbol
huruf. Satu huruf mewakili satu sifat genotipe. Dalam sepasang genotipe terdapat
sifat dom inan dan resesif. Jika sifat dominan maka ditulis dengan huruf besar. Jika
resesif maka ditulis dengan huruf kecil. Contoh: sifat rambut keriting dominan
9
terhadap rambut lurus maka genotipe rambut keriting dapat ditulis KK atau Kk,
sedangkan genotipe rambut lurus ditulis kk.
13) Dominan
Dominan adalah sifat suatu gen individu yang menutupi sifat lain dalam persilangan
dan dilambangkan dengan huruf besar. Contoh: sifat biji bulat lebih dominan terhadap
biji keriput, jadi biji bulat dilambangkan BB, sedangkan biji keriput dilambangkan
bb.
14) Resesif
Resesif merupakan sifat suatu gen individu yang ditutupi oleh sifat lain (gen
dominan) sehingga tidak tampak pada keturunannya. Apabila dalam genotipe, gen
dominan bertemu dengan gen resesif maka pada sifat fenotipenya, gen resesif akan
tertutupi. Contoh: genotipe bunga “Mm” maka warna yang tampak (fenotipe) adalah
merah. Sedangkan, gen resesif “m” yang berwarna putih tertutupi.
15) Intermediet
Intermediet adalah sifat suatu gen dimana sepasang gen yang berbeda tidak ada yang
menutupi dan yang tertutupi (tidak ada yang dominan maupun yang resesif). Contoh:
jika warna merah (M) dan putih (m) memiliki hubungan intermediet maka genotip
“Mm” memiliki fenotipe warna merah muda sebagai perpaduan kedua gen tersebut.
17) Hibrida
Perkawinan dua individu yang memiliki satu atau lebih sifat yang berbeda.
Persilangan dengan satu sifat beda disebut monohibrida. Sedangkan, persilangan
dengan dua sifat beda disebut dihibrid.
10
2.3. Pola-Pola Hereditas
11
D. Gen Letal
Gen letal atau gen kematian adalah gen yang dalam keadaan homozigotik dapat
menyebabkan kematain individu yang dimilikinya. Ada gen letal yang bersifat
dominan dan ada pula yang resesif. Kematian ini dapat terjadi pada masa embrio atau
beberapa saat setelah kelahiran. Akan tetapi, adakalanya pula terdapat sifat subletal,
yang menyebabkan kematian pada waktu individu yang bersangkutan menjelang
dewasa. Ada dua macam gen letal, yaitu gen letal dominan dan gen letal resesif.
● Gen Letal Dominan : Gen ini bisa menyebabkan kematian dalam keadaan
homozigot dominan dan dalam keadaan heterozigot, individu akan mengalami
kelainan karena bersifat subletal. Contoh kasusnya pada manusia itu ruas-ruas
tulang jari mengalami pemendekan, pada hewan contohnya ayam redep yang di
mana ayam tersebut memiliki sayap pendek.
● Gen Letal Resesif : Gen letal resesif cenderung menghasilkan fenotipe normal
pada individu heterozigot dan mengalami kematian ketika dalam keadaan
homozigot resesif misalnya adalah gen penyebab albino pada tanaman jagung.
Tanaman jagung dengan genotipe gg akan mengalami kematian setelah cadangan
makanan di dalam biji habis, karena tanaman ini tidak mampu melakukan
fotosintesis sehubungan dengan tidak adanya khlorofil.
12
Peristiwa ini umum terjadi pada pembelahan meiosis, tetapi hal ini juga dapat terjadi pada
pembelahan mitosis untuk memproduksi individu mosaik. Penyebab dari peristiwa ini belum
diketahui, berikut ini adalah beberapa kemungkinan :
1. Abortus dan neonatal dengan trisomi 21 dan dengan trisomi 18 berhubungan dengan
bertambahnya faktor usia ibu, menunjukkan bahwa usia ibu adalah suatu faktor etiologi
yang penting.
2. Struktur abnormal pada kromosom seperti translokasi dan inversi perisentrik dapat
mengganggu pasangan kromosom pada meiosis dan menyebabkan nondisjunction.
3. Beberapa keluarga tampaknya memiliki kecenderungan bawaan untuk nondisjunction,
misalnya mereka mungkin memiliki beberapa anak dengan trisomi 21 atau mungkin
memiliki anak dengan sindrom klinefelter dan yang lainnya dengan sindrom down.
Nondisjunction dapat terjadi baik di meiosis I maupun meiosis II. Apabila terjadi pada
meiosis I, keempat sel anakan meiosis akan memiliki kromosom abnormal. Dua dari empat sel
anakan meiosis akan memiliki 2 salinan kromosom yang terlibat dalam peristiwa nondisjunction,
dan dua produk meiosis lainnya tidak akan memiliki salinan dari kromosom tersebut. Sebagai
catatan lebih lanjut, pada sel germinal dengan dua salinan kromosom, meskipun homolog, tidak
akan identik. Kromosom homolog tidak terpisah dalam kesalahan nondisjunction pada meiosis I,
tetapi kromatid saudara terpisah dengan baik pada meiosis II. Dengan demikian, setiap sel
germinal dengan kromosom ekstra akan memiliki kromosom yang diturunkan dari ibu dan
kromosom yang lainnya diturunkan dari ayah. Dengan tidak adanya rekombinasi, satu kromosom
akan sepenuhnya berasal dari ibu dan yang lainnya sepenuhnya berasal dari ayah.
Jika nondisjunction terjadi pada meiosis II, dua dari empat sel anakan tidak akan
terpengaruh oleh peristiwa tersebut dan dua sel anakan lainnya akan menjadi abnormal. Satu sel
anakan abnormal akan memiliki kromosom ekstra, dan sel anakan lainnya akan kehilangan
kromosom tersebut, Dengan kesalahan nondisjunction pada meiosis II, kromosom homolog
terpisah dengan baik pada meiosis I, tetapi kromatid saudara tidak terpisah pada meiosis II, Jadi,
berbeda dengan kesalahan nondisjunction meiosis I, dua kromosom yang tidak berpisah akan
identik secara genetik tanpa adanya rekombinasi.
13
2.5. Akibat Peristiwa Nondisjunction pada Kromosom
Akibat nondisjunction pada kromosom yaitu nondisjunction menghasilkan sejumlah
abnormalitas, termasuk:
a. Sindrom Klinefelter adalah gangguan di mana lelaki memiliki ekstra kromosom X, yaitu
XXY. Orang dengan sindrom Klinefelter juga mungkin untuk memiliki lebih dari satu
ekstra kromosom sehingga menjadi XXYY, XXXY, dan XXXXY. Mutasi lainnya
menghasilkan jantan yang memiliki ekstra Y, yaitu XYY. Lelaki ini dicirikan dengan
fisik yang lebih tinggi dibanding dengan lelaki rata-rata, serta, berdasarkan penelitian
yang dilakukan dalam penjara, merupakan orang yang sangat agresif. Namun penelitian
tambahan justru menemukan bahwa XYY adalah pria dengan karakter yang normal.
b. Sindrom Turner merupakan sebuah kondisi yang banyak mempengaruhi wanita. Individu
dengan sindrom ini, yang disebut juga dengan monosomi X, memiliki gen dengan hanya
satu kromosom X, yaitu XO. Trisomi X adalah betina/wanita yang memiliki tambahan
kromosom X dan juga dirujuk sebagai metawanita (metafemale), yaitu XXX.
c. Sindrom Down, yang populer dalam masyarakat Indonesia sebagai gangguan
perkembangan berupa keterbelakangan mental bawaan lahir, dalam kasus yang sangat
umum, merupakan hasil dari nondisjunction yang mempengaruhi kromosom ke-21.
Sindrom Down juga dirujuk sebagai trisomi 21 karena jumlahnya yang ekstra-kromosom.
a. Sindrom Down
Sindrom Down disebabkan oleh kromosom tambahan pada kromosom ke-21. Sindrom ini
ditandai dengan ciri-ciri fisik seperti dahi yang lebar, leher yang pendek, dan tangan yang
rata. Selain itu, mulut penderita sindrom Down juga memiliki mulut yang terbuka secara
permanen, bibir bagian bawah yang agak membengkak, dan lidah panjang yang berkerut.
b. Sindrom Turner
Sindrom Turner diakibatkan oleh hilangnya satu kromosom X pada pasangan kromosom
ke-23. Artinya, penderita sindrom Turner memiliki kariotipe 45 kromosom. Kelainan
14
genetik ini menyebabkan penderitanya bertubuh pendek dan mengalami gangguan
kesuburan. Kondisi ini secara medis dikenal juga sebagai disgenesis gonad perempuan.
c. Sindrom Klinefelter
Sindrom Klinefelter terjadi karena adanya ekstra X kromosom pada laki-laki, sehingga
menghasilkan kariotipe dengan 47 kromosom. Beberapa ciri-cirinya adalah penampilan
karakter seksual feminin, tereduksinya ciri-ciri fisik laki-laki, dan kemandulan.
15
BAB III
KESIMPULAN
3.1. Kesimpulan
Hereditas adalah pewarisan sifat sifat fisik, biomkia dan perilaku dari suatu mahkluk
hidup kepada keturunannya.Hereditas sebagai penurunan sifat dari induk kepada
keturunannya.Teori pertama tentang sistem pewarisan yang dapat diterima kebenarannya
dikemukakan pada 1865 oleh Gregor Johann Mendel.Terminologi pada Pewarisan Sifat memiliki
15 istilah,yaitu :
1) Kromosom
2) Asam Nukleat
3) Alel
4) Alel Normal
5) Alel Ganda
6) Lokus
7) Gen
8) Mutan
9) Homozigot
10) Heterozigot
11) Fenotip
12) Genotipe
13) Dominan
14) Resesif
15) Intermediet
16
DAFTAR PUSTAKA
17