MAKALAH PATOFISIOLOGI

KELAINAN DAN PENYAKIT GENETIK

DOSEN PEMBIMBING : Puji Suwriyah, Ns., M.Kep

KELOMPOK 6
Disusun oleh :

1. Dian Fitrianingrum 22030008

2. Rizka Dwi Oktavia 22030091
3. Tri Mulyani 22030055

KELAS 1 C PRODI DIII KEPERAWATAN

SEKOLAH TINGGI ILMU KESEHATAN SERULINGMAS CILACAP
TAHUN AJARAN 2022/2023
 KATA PENGANTAR
Puji dan syukur panjatkan kepada Tuhan Yang Maha Esa atas selesainya
makalah yang berjudul Kelainan dan penyakit genetik. Atas dukungan moral dan
materil yang diberikan dalam penyusunan makalah ini, maka mengucapkan terima
kasih kepada Ibu Puji Suwariyah, Ns., M.Kep selaku Dosen Mata Kuliah
Patofisiologi dan juga kepada rekan- rekan mahasiswa yang telah mendukung
sehingga dapat diselesaikannya makalah ini.
Makalah ini jauh dari kata sempurna dan masih terdapat beberapa
kekurangan, karena yang sempurna hanya milik Allah, oleh karena itu sangat
mengharapkan saran dan kritik yang membangun dari pembaca untuk
penyempurnaan makalah ini.

Maos, 31 Maret 2023

Penyusun

I
 DAFTAR ISI
KATA PENGANTAR..................................................................................I
DAFTAR ISI.................................................................................................II
BAB I PENDAHULUAN.............................................................................1
1.1 Latar Belakang........................................................................................1
1.2 Rumusan Masalah...................................................................................2
1.3 Tujuan Penelitian....................................................................................2
BAB II PEMBAHASAN..............................................................................3
2.1 Pengertian Genetik..................................................................................3
2.2 Kelainan Penyakit Genetik Pada Manusia..............................................5
BAB III PENUTUP......................................................................................8
3.1 Kesimpulan.............................................................................................8
3.2 Saran.......................................................................................................8
DAFTAR PUSTAKA...................................................................................9

II
 BAB I
PENDAHULUAN
A. Latar Belakang
Genetika adalah ilmu yang mempelajari fariasi dan karakteristik
sifatsifat yang diturunkan, gen merupakan urutan unik asam
deogsiribonukleat(DNA) yang merupakan kode untuk protein tertentu . gen kita di
turunkan dariorang tua kita , gen inilah yang menentukan rupa kita dan bagaiman
reaksi kitaterhadap keadaan tertentu. Beberapa gangguan atau penyakit
diketahui merupakan keturunan suatu gen tunggal. beberapa penyakit lainnya
tergantungdalam penurunan kelompok gen atau kromosom defektif .Pengetahuan
mengenai gen yang menyebabkan penyakit menyebabkan lilakukannya riset
mengenai terapi gen, yang bertujuan memberikan salinangen normal kepada
pasien yang terkena.Identivikasi gen yang terlibat dalam penyakit akan
mempengaruhiterapi pasien di masa depan , selain mengobati dan merawat pasien
denganpenyakit tahaplanjut , pasien akan disarankan mengenai terapi
yang akanmencegah penyakit yang kemungkinan besar terjadi kepada mereka.

B. Rumusan Masalah
1.Apa Pengertian Genetik?
2.Apa Saja Kelainan Penyakit Genetik?
C. Tujuan
1. Penelitia ini difokuskan untuk mengethui bagaimana pengertian genetik
2. Penelitian ini difokuskan untuk mengetahui apa saja kelainan penyakit genetik
3. Penelitian ini difokuskan untuk mengetahui apa saja gejala kelainan penyakit
genetik

1
 BAB II
PEMBAHASAN
2.1 Pengertian Genetik
Pengartian genetika yang masih klasik dijumpai pada berbagai pustaka
rujukan beragam maupun buku SMA pada umumnya. Genetika adalah cabang
biologi yang bersangkut-paut dengan pewarisan sifat (hereditas) dan variasi
(Stansfield, 1983). Genetika adalah cabang biologi yang berhubungan dengan
pewarisan sifat dan ekspresi sifat-sifat menurun (Klug dan Cummings, 2000).
Penelitian Nusantari (2012) menunjukkan pengertian arti dan ruang lingkup
genetika pada buku teks SMA pada umumnya yang digunakan di wilayah
Indonesia masih pengertian genetika klasik di antaranya: 1) Genetika adalah ilmu
yang mempelajari pewarisan sifat dari induk kepada keturunannya dan mengikuti
pola-pola tertentu; 2) Hukum-hukum genetika adalah hukum segregasi dan
random assortment; 3) Teori herediter partikel Mendel yakni induk mewariskan
faktor-faktor herediter (gen) pada keturunannya. Faktor-faktor herediter ini
diturunkan sebagai partikel-partikel yang terpisah dari satu generasi ke generasi
berikutnya; 4) Teori Mendel sangat penting bahkan dijadikan dasar dalam
memahami genetika dan melakukan analisis atas pola-pola pewarisan sifat
genetik; 5) Hereditas adalah penurunan sifat dari induk kepada keturunannya.
Keturunan yang dihasilkan dari perkawinan antar individu mempunyai
perbandingan fenotip maupun genotip yang mengikuti aturan tertentu yang
disebut polapola hereditas. Jelas bahwa arti genetika seperti di atas masih terikat
kuat pada sejarah tumbuh dan berkembangnya genetika yang bermula dari era J.G.
Mendel. Dalam hal ini memang benar bahwa substansi kajian yang dilaporkan
J.G. Mendel adalah seputar pewarisan sifat. Pengertian genetika saat ini
berdasarkan perkembangan genetika molekuler. Genetika adalah ilmu yang
menganalisis unit keturunan dan perubahan pengaturan dari berbagai fungsi
fisiologis yang membentuk karakter organisme. Unit keturunan disebut gen yang
merupakan suatu segmen DNA yang nukleotidanya membawa informasi karakter
biokimia atau fisiologis tertentu. Pengertian genetika ini sesuai dengan pengertian
genetika yang dikemukakan para ahli yakni:

2
1. Genetika adalah cabang biologi yang mengacu (denoted) kepada studi tentang
gen (Brown, 1989).
2. Genetika adalah ilmu tentang pewarisan sifat yang mencakup struktur dan
fungsi gen, serta cara pewarisan gen-gen dari satu generasi ke generasi berikutnya
(Russel, 1992).
3. Genetika mempelajari tentang gen. Gen adalah konsep dasar yang akan
digunakan dalam komunikasi ilmu pengetahuan secara umum pada saat ini dan
masa yang akan datang (Venville, 2002).
4. Genetika diartikan sebagai ilmu cabang biologi yang mengkaji materi genetik
tentang strukturnya, reproduksinya, kerjanya (ekspresi), perubahan dan
rekombinasinya, keberadaannya dalam populasi, serta perekayasaannya
(Corebima, 2010).
Konsep Genetika berkembang dari ilmu yang membahas tentang bagaimana
sifat diturunkan menjadi lebih luas lagi yakni ilmu yang mempelajari tentang
materi genetik. Secara luas genetika membahas: 1) struktur materi genetik,
meliputi: gen, kromosom, DNA, RNA, plasmid, episom, dan elemen tranposabel,
2) reproduksi materi genetik, meliputi: reproduksi sel, replikasi DNA, reverse
transcription, rolling circle replication, cytoplasmic inheritance, dan Mendelian
inheritance, 3) kerja materi genetik, meliputi: ruang lingkup materi genetik,
transkripsi, modifikasi pasca transkripsi, kode genetik, translasi, konsep one gen
one enzyme, interaksi kerja gen, kontrol kerja gen pada prokariotik, kontrol kerja
gen pada eukariotik, kontrol genetik terhadap respon imun, kontrol genetik
terhadap pembelahan sel, ekspresi kelamin, perubahan materi genetik, 4)
perubahan materi genetik, meliputi: mutasi, dan rekombinasi, 5) genetika dalam
populasi, dan 6) perekayasaan materi genetik. (Corebima, 2010).
Pengertian genetika yang dikemukakan oleh Corebima (2010) dirumuskan
atas dasar hasil pengelompokan substansi kajian genetika semenjak era J.G.
Mendel hingga era masa kini. Pengertian genetika ini mengikuti pendekatan
konsep atau substansi atau pendekatan material, dan bukan pendekatan sejarah
yang dianut oleh banyak buku-buku genetika, baik terbitan asing maupun dalam
negeri. Pengertian genetika ini yang menjadi substansi kajian utama adalah gen;

3
walaupun pewarisan sifat juga menjadi substansi kajian, tetapi bukanlah yang
utama
2.2 Kelainan penyakit dan genetik pada manusia
Kelainan dan Penyakit genetik adalah penyimpangan dari sifat umum atau
sifat rata –rata manusia, serta merupakan penyakit yang muncul karena tidak
berfungsinya faktor –faktor genetik yang mengatur struktur dan fungsi fisiologi
tubuh manusia.
Berdasarkan sifat alelnya maka kelainan dan penyakit genetik:
• Kelainan dan penyakit genetik yang disebabkan faktor alel dominan autosomal
• Kelainan dan penyakit genetik yang disebabkan faktor alel resesif autosomal
• Kelainan dan penyakit genetik yang disebabkan alel tertaut dengan kromosom
seks / kelamin
• Kelainan dan penyakit genetik yang disebabkan oleh pengaruh aberasikromosom
A. Pewarisan alel resesif autosomal
• Gen mengkode protein yang memiliki fungsi khusus Alel yang menyebabkan
kelainan genetik, mengkode protein yang tidak berfungsi atau tidak mengkode
protein sama sekali.
• Pada kelainan yang bersifat resesif, heterozigot dikatakan normal dalam
fenotipnya karena salah satu pasangan gen yang “normal”, dapat menghasilkan
jumlah protein khusus yang cukup banyak.
1). Anemia sel sabit
• Penyakit anemia sel sabit disebabkan oleh substitusi suatu asam amino tunggal
dalam protein hemoglobin berisi sel sel darah merah. Ketika kandungan oksigen
darah individu yang diserang, dalam keadaan rendah (misalnya pada saat berada
ditempat yang tinggi atau pada wktu mengalami ketegangan fisik), hemoglobin
sel sabit akan mengubah bentuk sel –sel darah merah menjadi bentuk sabit.
• Individu yang menderita anemia sel sabit disimbolkan dengan ss. Sedangkan
individu normal memilikigenotipe SS dan karier anemia sel sabit disimbolkan
dengan Ss. Fibrosis sistik

4
• Fibrosis sistik disebabkan oleh tidak adanya protein yang membantu transpor ion
klorida melalui membrane plasma. Oleh karenanya dihasilkan banyak lendir yang
mempengaruhi pankreas, saluran pernapasan, kelenjar keringat, dll.
• Fibrosis sistik disebabkan oleh alel homozigot resesif (cc). Individu heterozigot
(Cc) tidak menderita gejala penyakit ini, namun merupakan karier.Sedangkan
individu normal bergenotipe (CC).
2). Galaktosemia
Galaktosemia disebabkan tidak dapat menggunakan galaktosa (laktosa dari
ASI ibu) karena tidak dihasilkan enzim pemecah laktosa. Pada keadaan normal
seharusnya laktosa dirombak menjadi glukosa dan galaktosa, kemudian menjadi
glukosa-1-fosfat yang kemudian dirombak melalui proses glikolisis atau diubah
menjadi glikogen). Tingkat galaktosa yang tinggi pada darah dapat menyebabkan
kerusakan mata, hati dan otak.
• Gejala galaktosemia adalah malnutrisi, diare dan muntah –muntah.Gejala ini
dapat dideteksi dengan pemeriksaan sampel urin. Gejala galaktosemia dapat
dihindari dengan diet bebas laktosa. Alel homozigot resesif yang menyebabkan
galaktosemia (gg). Individu yang normal mempunyai alel (GG), sedangkan
individu karier dengan alel (Gg).
3). Albino
Kata albino berasal dari albus yang berarti putih.Kelainan terjadi karena
tubuh tidak mampu membentuk enzim yang diperlukan untuk merubah asam
amino tirosin menjadi beta-3,4- dihidroksipheylalanin untuk selanjutnya diubah
menjadi pigmen melanin. Pembentukan enzim yang mengubah tirosin menjadi
melanin, ditentukan oleh gen dominan A, sehingga orang normal mempunyai
genotipe AA atau Aa, dan albino aa.
4). Phenylketonuria
Phenylketonuria merupakan suatu penyakit keturunan yang disebabkan
oleh ketidakberesan metabolisme,dimana penderita tidak mampu melakukan
metabolisme fenilalanin dengan normal. Asam amino ini merupakan bahan untuk
mensintesis protein, tirosin dan melanin.Sebagian fenilalanin diubah menjadi fenil
piruvat.

5
• Gejala penyakit ditandai dengan bertimbunnya asam amino dalam darah yang
banyak terbuang melalui urin, mental terbelakang (IQ 30), rambut putih, mata
kebiruan (produksi melanin kurang baik), bentuk tubuh khas seperti orang
psychotic, gerakan menyentak –nyentak dan bau tubuh apak. Bayi yang menderita
phenylketonuria mengandung kadar fenilalanin yang tinggi di dalam darah dan
jaringan, karena tidak memiliki enzim phenylalanin hidroxylase, yang mengubah
fenilalanin menjadi tirosin. Asam phenylpiruvatpun meningkat, diekskresi melalui
urin dan keringat, sehingga tubuh berbau apak. Kadar fenilalanin yang tinggi
dapat merusak otak bayi, dan mundurnya kejiwaan setelah berumur 6 tahun.
Penderita mempunyai genotip phph (homozigot resesif). Orang normal
mempunyai genotip PhPh (homozigot dominan) dan Phph (heterozigot).
5). Thalassemia
Istilahnya berasal dari kata thalasa = laut dan anemia. Thalassemia
merupakan kelainan genetik yang ditandai dengan berkurangnya atau tidak sama
sekali sintesa rantai hemoglobin, sehingga hanya mempunyai kemampuan sedikit
untuk mengikat oksigen. Pada thalassemia dimana eritrosit mempunyai
gambaran : microcytic (kecil), leptocytic (lonjong) dan polycythemic (banyak),
bercampur baur membentuk apa yang disebut “target cell”.
Thalassemia dibedakan atas :
1. Thalassemia mayor, sangat parah, sering menyebabkan kematian waktu bayi.
2. Thalassemia minor, tidak parah, mempunyai gejala pembengkakan limpa
sedikit.
B. Pewarisan Alel Dominan Autosomal
Individu penderita biasanya memiliki genotipe heterozigot

1). Akondroplasia
• Akondroplasia disebabkan oleh tidak terbentuknya komponen tulang rawan pada
kerangka tubuh secara benar.
• Individu akondroplasia dewasa mempunyai kaki dan lengan yang tidak normal
(pendek) dengan tinggi tubuh kurang dari 1,2 meter. Namun intelejensi, ukuran
kepala, dan ukuran tubuh normal.

6
• Individu penderita akondroplasia mempunyai genotipe KK atau Kk. Sedangkan
individu normal bergenotipe homozigot resesif (kk).
2). Brakidaktili
• Brakidaktili adalah suatu kelainan yang dicirikan dengan jari tangan atau kaki
yang memendek karena memendeknya ruas –ruas tulang jari
• Penderita brakidaktili memiliki gen dalam keadaan heterozigot (Bb). Individu
yang memiliki gen dalam keadaan homozigot dominan (BB) menyebabkan
kematian pada masa embrio, sedangkan dalam keadaan heterozigot hanya
mempunyai dua ruas jari , karena ruas jari yang tengah sangat pendek dan tumbuh
menyatu dengan ruas jari lain. Individu dengan gen homozigot resesif (bb)
merupakan individu normal
3). Huntington
• Huntington merupakan suatu penyakit karena terjadi degenerasi sistem saraf
yang cepat dan tidak dapat balik. Penderita menggelengkan kepala pada satu arah.
Huntington disebabkan oleh alel dominan (H). Oleh karena itu, dengan satu alel H
saja semua individu yang heterozigot akan mendapatkan Huntington. Individu
normal mempunyai alel resesif (hh).
4). Polidaktili
• Polydactyly ialah terdapatnya jari tambahan pada satu atau kedua tangan / kaki.
Tempat jari tambahan itu berbeda -beda , ada yang terdapat dekat ibu jari dan ada
pula yang terdapat dari jari kelingking
C. Kelainan Dan Penyakit Karena Alel Resesif Tertaut Kromosom Sex “X”
1). Hemofilia
Hemofilia merupakan gangguan koagulasi herediter yang paling sering dijumpai.
Hemofilia disebabkan oleh mutasi gen faktor VIII atau faktor
IX sehingga dapat dikelompokkan menjadi hemofilia A dan hemofilia B. Kedua
gen tersebut terletak pada kromosom X, sehingga termasuk penyakit resesif terkait
–X, yang disebabkan karena tidak adanya protein tertentu yang diperlukan untuk
penggumpalan darah, atau kalaupun ada kadarnya rendah sekali. Umumnya luka
pada orang normal akan menutup (darah akan membeku) dalam waktu 5 –7 menit.
Tetapi pada penderita hemofilia, darah akan membeku 50 menit sampai 2 jam,

7
sehingga mudah menyebabkan kematian karena kehilangan terlalu banyak darah.
Perempuan yang homozigot resesif untuk gen ini merupakan penderita (XhXh),
sedangkan perempuan yang heterozigot (XhXH) pembekuan darahnya normal
namun ia hanya berperan sebagai pembawa / carier. Seorang laki –laki penderita
hanya mempunyai satu genotip yaitu (XhY).
2). Buta Warna
• Penderita tidak dapat membedakan warna hijau dan merah atau semua warna.
Individu yang buta terhadap warna hijau (tipe deutan) dan merah (tipe protan)
dikarenakan individu tersebut tidak mempunyai reseptor yang dapat mendeteksi
cahaya pada panjang gelombang hijau atau merah. Buta warna merupakan
penyakit yang disebabkan oleh gen resesif c (color blind) yang terdapat pada
kromosom X.
• Perempuan normal mempunyai genotip homozigotik dominan CC dan
heterozigotik Cc, sedangkan yang buta warna adalah homozigotik resesif cc. Laki
–laki hanya mempunyai sebuah
kromosom-X, sehingga hanya dapat normal XY atau buta warna XcY.
3). Distrofi Otot
• Kelainan tersebut ditandai dengan makin melemahnya otot –otot dan hilangnya
koordinasi.
• Kelainan ini terjadi karena tidak adanya satu protein otot penting yang disebut
distrofin, yang terletak pada lokus yang spesifik pada kromosom X
Sindrom Fragile X
• Nama sindrom fragile diambil dari penampakan fisik kromosom X yang tidak
normal.Bagian
kromosom X yang mengalami konstriksi (pelekukan) dibagian ujung lengan
kromosom yang panjang.
• Dari semua bentuk keterbelakangan mental yang disebabkan oleh faktor genetik,
bentuk yang paling umum adalah fragile Sindrom Lesch-Nyhan
• Penyakit ini timbul karena adanya pembentukan purin yang berlebihan. Sebagai
hasil metabolisme purin yang abnormal ini, penderita memperlihatkan kelakuan
yang abnormal, yakni kejang otak yang tidak disadari serta menggeliatkan

8
anggota kaki dan jari –kari tangan. Selain dari itu penderita juga tuna mental,
menggigit serta merusak jari –jari tangan da jaringan bibir
• penderita adalah laki –laki dibawah umur 10 tahun,
dan belum pernah ditemukan pada perempuan. Penyakit yang jarang dijumpai ini
disebabkan oleh gen resesif dalam kromosom-X.
D. Kelainan Genetik Karena Tertaut Kromosom “Y”
Gen tertaut krosom Y merupakan gen tertaut kelamin sempurna, artinya
kelainannya hanya terjadi pada laki –laki.
1. Hypertrichosis
Hypertrichosis, tumbuh rambut pada bagian bagian tertentu ditepi dan telinga.
Pada laki laki normal, akan memiliki gen dominan H. Gen resesif menyebabkan
hypertrichosis.
2. Weebed Toes
Disebabkan oleh gen resesif wt sehingga tumbuh kulit diantara tangan atau kaki
mirip dengan kaki katak atau burung air. Alel dominan Wt menentukan keadaan
normal.
3. Hystrixgravier
Gen resesif hg menyebabkan pertumbuhan rambut panjang dan kaku dipermukaan
tubuh, sehingga terlihat menyerupai hewan landak yang tubuhnya berduri, Alel
dominan Hg menentukan pertumbuhan rambut normal.

9
 BAB III
PENUTUP
3.1 Kesimpulan
Setelah melakukan pembahasan dan menganalisis dapat peneliti simpulkan bahwa
Genetika adalah ilmu yang menganalisis unit keturunan dan perubahan pengaturan
dari berbagai fungsi fisiologis yang membentuk karakter organisme. Unit
keturunan disebut gen yang merupakan suatu segmen DNA yang nukleotidanya
membawa informasi karakter biokimia atau fisiologis tertentu.
Kelainan dan Penyakit genetik adalah penyimpangan dari sifat umum atau sifat
rata –rata manusia, serta merupakan penyakit yang muncul karena tidak
berfungsinya faktor –faktor genetik yang mengatur struktur dan fungsi fisiologi
tubuh manusia.
3.2 Saran
1) Perlu adanya penelitian lebih lanjut tentang Kelainan dan penyakit karena alel
resesif tertaut kromosom sex “X” dan Kelainan genetik karena tertaut
kromosom “Y”.

10
 DAFTAR PUSTAKA

Anonim. 2009. Pola-Pola Hereditas. Tersedia (Online):

http://prestasiherfen.blogspot.com/2009/11/pola-polahereditas.html
PUSTAKAPjj_kemenkes. 2015. Modul 1 Patologi 1 Interaksi genetika dan
lingkungan:https://www.slideshare.net/pjj_kemenkes/interaksi-genetika-dan-
lingkungan. Diakses 12 Februari 2019.Suryanto. 2015. Interaksi genetika dan
lingkungan:https://www.slideshare.net/pjj_kemenkes/interaksi-genetika dan-
lingkungan- 52128195. Diakses 12 Februari 2019.
sc.syekhnurjati.ac.id pertama kali diindeks oleh Google pada January 2016·
https://sc.syekhnurjati.ac.id/esscamp/files_dosen/modul/Pertemuan_4AF0270810.pdf

11