Tugas Paper Genetika

MUTASI GEN

DOSEN PEMBIBING :
R.P. Arief Rahman, drg., ICDS., FICD., FISID., M.IMUN

DISUSUN OLEH :
KELOMPOK 10
1. Andhini Sasya Ramadhani (J2A023101)
2. Pingkananda Aulia Ray (J2A023102)
3. Aisya Faradiba Kamila (J21023103)
4. Vania Putri Ramadhani (J2A023104)
5. Stevi Aulia Maharani Putri (J2A023105)
6. Asysyifa' Puspitasari (J2A023106)
7. Faqih Akbar Alfarizi (J2A022107)
8. Nabila Pradynia Aldama (J2A022108)
9. Andhika Faqih Ayuda Maulana (J2A023109)
10. Askha Aulia Zaki (J2A023110)

PROGRAM STUDI S1 SARJANA KEDOKTERAN GIGI

FAKULTAS KEDOKTERAN GIGI
UNIVERSITAS MUHAMMADIYAH SEMARANG
2023/2024
 KATA PENGANTAR
Puji syukur kami haturkan kehadirat Allah Swt. Yang telah
melimpahkan rahmat dan hidayah-Nya sehingga kami bisa menyelesaikan
makalah tentang “Mutasi gen”.
Tidak lupa juga kami mengucapkan terima kasih kepada R.P. Arief
Rahman, drg., ICDS., FICD., FISID., M.IMUN sebagai dosen mata kuliah ini
dan kepada semua pihak yang telah turut memberikan kontribusi dalam
penyusunan makalah ini. Tentunya, tidak akan bisa maksimal jika tidak
mendapat dukungan dari berbagai pihak.
Sebagai penyusun, kami menyadari bahwa masih terdapat
kekurangan, baik dari penyusunan maupun tata bahasa penyampaian dalam
makalah ini. Oleh karena itu, kami dengan rendah hati menerima saran dan
kritik dari pembaca agar kami dapat memperbaiki karya ilmiah ini.
Kami berharap semoga karya ilmiah yang kami susun ini memberikan
manfaat dan juga inspirasi untuk pembaca.

Semarang, 10 Oktober 2023

Tim Penyusun

2
DAFTAR ISI
KATA PENGANTAR ..... Error! Bookmark not defined.
DAFTAR ISI .................. .Error! Bookmark not defined.
BAB 1 ............................. Error! Bookmark not defined.
PENDAHULUAN ........... Error! Bookmark not defined.
1.1 Latar Belakang ........... Error! Bookmark not defined.
1.2 Rumusan Masalah ...... Error! Bookmark not defined.
1.3 Tujuan........................ Error! Bookmark not defined.
BAB II ............................. Error! Bookmark not defined.
TINJAUAN PUSTAKA... Error! Bookmark not defined.
2.1 Mutasi gen ................. Error! Bookmark not defined.
2.1.1 Definisi ................................................................... 5
2.1.2 Penyebab mutasi gen ............................................... 6
2.1.3 Proses terjadinya mutasi gen ................................... 7
2.1.4 Dampak dari mutasi mutasi gen ............................... 7
2.1.5 Jenis-jenis mutasi gen.............................................. 9
2.2 Genetika konservasi 11Error! Bookmark not defined.
2.2.1 Definisi ................................................................. 11
2.2.2 Fungsi dan tujuan genetika konservasi ................... 12
2.2.3 Peranan genetika konservasi .................................. 13
BAB III............................ Error! Bookmark not defined.
PENUTUP ....................... Error! Bookmark not defined.
KESIMPULAN ............... Error! Bookmark not defined.
Daftar Pustaka ................. Error! Bookmark not defined.

3
 BAB 1
PENDAHULUAN
1.1 Latar Belakang
Selama dua setengah tahun dari abad ke-20, materi genetika semakin
menjadi bagian penting dari biologi. Ketersediaan produk dan banyaknya
aplikasi teknologi genetika yang semakin meningkat saat ini (GMO, sidik
jari DNA, pemeriksaan penyakit genetik, terapi gen, kloning, dan lain
sebagainya) menyebabkan kita membutuhkan tingkat literasi sains dan
pemahaman yang tinggi tentang genetika (Boujema et al, 2010).
Sehubungan dengan hal tersebut, genetika memiliki peranan penting
dalam struktur ilmu biologi sebagaimana yang diungkapkan oleh
Theodosius Dobzhansky dalam Sumampouw (2011) bahwa nothing in
biology is understandable except in the light of genetic. Pernyataan
tersebut memberikan penegasan bahwa genetika memiliki kaitan erat
dengan cabang-cabang ilmu biologi lainnya. (Hasibuan M, 2014 )

1.1 Rumusan Masalah

a. Apa itu mutasi gen?
b. Apa itu genetika konservasi ?
c. Tujuan genetika konservasi?
d. Bagaimana proses terjadinya mutasi gen?
e. Dampak dari mutasi gen?
f. Penyebab mutasi gen?
g. Jenis-jenis mutasi gen?
h. Peranan genetika konservasi?

1.2 Tujuan
a. Mengetahui tentang mutasi gen
b. Mengetahui tentang apa itu genetika konservasi
c. Mengetahui tentang tujuan genetika konservasi
d. Mengetahui bagaimana proses mutasi gen
e. Mengetahui bagaimana dampak dari mutasi gen
f. Mengetahui tentang penyebab mutasi gen
g. Mengetahui apa saja jenis-jenis mutasi gen

4
 BAB II
TINJAUAN PUSTAKA

2.1 Mutasi gen

2.1.1 Definisi
Istilah mutasi berasal dari kata mutatus yang berasal dari
Bahasa Latin dengan makna perubahan. Mutasi didefinisikan
sebagai perubahan materi genetik (DNA) yang bisa diwariskan
secara genetis pada keturunannya. Mutasi juga dinyatakan menjadi
suatu perubahan yang bersifat mendadak, dan bersifat turun-
menurun sebagai akibat penyesuaian diri terhadap perubahan
lingkungan. Dalam teori evolusi, proses mutasi merupakan
perubahan baku yang menyebabkan terjadinya variasi-variasi gen
dari makhluk hidup, sehingga menyebabkan bentuk makhluk hidup
tidak tetap dari waktu ke waktu. Peristiwa mutasi pertama kali
ditemukan oleh Seth Wright (1870) yang melihat adanya kelainan
pada kaki seekor domba, yang mana kaki domba tersebut lebih
pendek dari kaki domba-domba lainnya. Kelainan ini pun
kemudian diturunkan kepada keturunannya. (Nurhakim A. dkk,
2023).
Selanjutnya, Hugo de Vries (1901) dalam bukunya yang
berjudul The Mutation Theory juga mengenalkan istilah mutasi.
Dilanjutkan oleh Thomas Hunt Morgan (1910) dalam
penelitiannya yang menemukan adanya lalat buah (Drosophilla
melanogaster) dengan memiliki mata putih dan mata merah.
Kemudian, Herman Joseph Muller pun berhasil melakukan mutasi
buatan dengan menggunakan bantuan sinar X. Adapun proses
terjadinya sebuah mutasi dikenal dengan istilah mutagenesis.
Sedangkan makhluk hidup yang mengalami perubahan tersebut
disebut sebagai mutan. Sementara faktor yang menjadi penyebab
terjadinya mutasi disebut dengan istilah mutagen. (Nurhakim A.
dkk, 2023).
Perlu kita ketahui bahwa mutase adalah perubahan yang
terjadi pada gen dan kromosom kita yang mengandung pewarisan
dari induk kepada keturunannya, yang perkembangannya bisa
ditetukan melalui lingkungan dengan adanya karakter, sifata asli,
populasi, spesies dan harus juga mencari lingkungan yang cocok
untuk perkembangannya. Untuk genetika merupakan ilmu yang
mempelajari tentang proses terjadinya keturunan (hereditas) dan
yang melatarbelakangi ilmu pewarisandan juga memberikan
inforasi yang lebih luas terkait penurunan sifat terkait menentukan
pembawa informasi gen, genetika induk terhadap turunannya,
karakteristik. Informasi genetic secara luas di sebut juga “genom”

5
 yang terdapat pada kromosom DNA ataupun RNA. (Dewi & Ayu
W., 2017).
Mutasi genetik dapat terjadi secara alami sebagai bagian dari
proses evolusi dan pewarisan, atau dapat dipicu oleh faktor-faktor
eksternal tertentu seperti radiasi, paparan zat mutagenik, atau
kesalahan replikasi DNA. (Rangkuti & Maksum., 2023)
Peristiwa mutasi atau perubahan materi genetik, di samping
segregasi dan rekombinasi, akan menciptakan variasi genetik yang
berguna untuk mengantisipasi perubahan kondisi lingkungan yang
sewaktu-waktu dapat terjadi. Pengaruh fenotipik yang ditimbulkan
oleh mutasi sangat bervariasi, mulai dari perubahan kecil yang
hanya dapat dideteksi melalui analisis biokimia hingga perubahan
pada proses-proses esensial yang dapat mengakibatkan kematian
sel atau bahkan organisme yang mengalaminya. Jenis sel dan tahap
perkembangan individu menentukan besar kecilnya pengaruh
mutasi. Selain itu, pada organisme diploid pengaruh mutasi juga
bergantung kepada dominansi alel. Dalam hal ini, alel mutan
resesif tidak akan memunculkan pengaruh fenotipik selama berada
di dalam individu heterozigot karena tertutupi oleh alel
dominannya yang normal. Pada organisme multiseluler dapat
dibedakan antara mutasi germinal dan mutasi somatis. Mutasi
germinal terjadi pada sel-sel germinal atau sel-sel penghasil gamet,
sedangkan mutasi somatis terjadi pada sel-sel selain sel germinal.
Mutasi somatis akan menyebabkan terbentuknya khimera, yaitu
individu dengan jaringan normal dan jaringan yang terdiri atas sel-
sel somatis mutan. Alel-alel hasil mutasi somatis tidak akan
diwariskan kepada keturunan individu yang mengalaminya karena
mutasi ini tidak mempengaruhi sel-sel germinal. Pada tanaman
tingkat tinggi mutasi somatis justru sering kali menghasilkan
varietas-varietas yang diinginkan dan untuk perbanyakannya harus
dilakukan secara vegetatif. (Susanto, dkk. 2022).
2.1.2 Penyebab mutasi gen
Mutasi terjadi karena adanya perubahan lingkungan yang luar
biasa. Sesungguhnya mutasi itu dimaksudkan untuk menghadapi
perubahan alam yang sewaktu-waktu akan timbul. Kalau
perubahan itu sudah terjadi, maka sifat yang bermutasi tersebut
kemungkinan akan lebih mudah beradaptasi daripada sifat yang
asli. Bagi makhluk yang tidak dapat menyesuaikan diri, maka
mereka secara perlahan akan menyusut selanjutnya akan punah.
Untuk bertahan hidup dan menjaga kelestarian spesies itu di alam,
maka makhluk hidup harus selalu mengikuti perubahan sesuai 10
dengan sifat alam sekelilingnya yang selalu mengalami perubahan.
Perubahan ini dinamakan dengan evolusi yang sumbernya adalah
mutasi. Sedangkan pelaksanaannya disebut dengan seleksi alam.
Penyebab mutasi disebut dengan mutagen (agen mutasi).

6
 Kebanyakan mutagen adalah bahan fisika, kimia atau biologi yang
memiliki daya tembus yang kuat sehingga dapat mencapai bahan
genetis dalam inti sel. Contohnya: zat radioaktif, zat kimia yang
keras dan virus. Namun, ada juga mutagen yang tida begitu jelas.
Contoh spesies yang bermutasi adalah ngengat, dimana pada
awalnya ngengat berwarna putih kemudian bermutasi menjadi
warna hitam. Ngengat hitam ini cocok tinggal di daerah industry
yang penuh dengan asap dan jelaga, tapi tidak cocok hidup di
daerah pertanian dan kehijauan. Di daerah industry, ngengat warna
hitam tidak akan mudah terlihat oleh burung yang hendak
memangsanya, seedangkan yang berwarna putih justru terlihat
dengan jelas. Sebaliknya, di daerah pertanian yang berwarna putih
cocok hidup disini. ( Romades M.A., 2021).
Berdasarkan asal (penyebab), mutasi diklasifikasikan sebagai
mutasi spontan dan mutase terinduksi. Mutasi spontan adalah
mutase yang terjadi saat aktivitas selular normal. Mutasi spontan
disebabkan oleh kondisi alami setelah replikasi, perbaikan dan
rekombinasi DNA. Mutase dapat terjadi secara spontan, karena
hasil kesalahan jarang dalam replikasi dan rekombinasi DNA
normal. Perubahan gen yang terjadi setelah waktu evolusi tidak
hanya melibatkan substitusi nukleotida sederhana, delesi atau
insersi, tetapi juga duplikasi dan perubahan gen ekstensif dari DNA
antara gen-gen yang berbeda. Sebuah kodon dari pengkode asam
amino menjadi kodon stop mengandung terminasi premature rantai
asam amino saat translasi. Mutase yang salah makna merupakan
perubahan sebuah kodon yang mengubah spesifitasnya menjadi
asam amino yang berbeda, mengubah sekuens primer rantai
polipeptida dan mengubah fungsi protein. (Toha AH.,2015).
2.1.3 Proses terjadinya mutasi gen
Mutasi genetik dapat terjadi secara alami sebagai bagian dari
proses evolusi dan pewarisan, atau dapat dipicu oleh faktor-faktor
eksternal tertentu seperti radiasi, paparan zat mutagenik, atau
kesalahan replikasi DNA. Ketika perubahan dasar menghasilkan
asam amino baru, protein baru. Protein baru dapat mengubah
morfologi atau fisiologi organisme dan hasilnya kebaruan fenotif
atau dapat mematikan. (Tamarin, 2017).
2.1.4 Dampak dari mutasi gen
Menurut Warmadewi & Ayu D. (2017) dampak mutasi gen pada
manusia dibagi 2 :
A. Kanker
Sel kanker adalah sel normal yang mengalami mutasi atau
perubahan genetik dan tumbuh tanpa terkoordinasi dengan sel-
sel tubuh lain. Proses pembentukan kanker (karsinogenesis)
merupakan kejadian somatik dan sejak lama diduga disebabkan

7
 karena akumulasi perubahan genetik dan epigenetik yang
menyebabkan perubhan pengaturan normal kontrol molekuler
perkembangan sel. Sel kanker yang tak mampu berinteraksi
secara sinkron dengna lingkungan dan membelah tanpa kendali
bersaing dengan sel normal dalam memperoleh bahan makanan
dari tubuh dan oksigen.
B. Sindrom Turner
Ditemukan oleh H.H Turner (1938), adapun ciri-cirinya:
a. Kariotipe: 45 x 0 (44 Autosom + 1 Kromosom x) diderita oleh
wanita
b. Tinggi badan cenderung pendek
c. Alat kelamin terlambat perkembanganya
d. Sisi leher tumbuh tambah daging
e. Bentuk kaki X
f. Kedua putting susu berjarak melebar
g. Keterbelakangan mental

C. Sindrom Klinefelter
Ditemukan oleh Klinefelter tahun 1942, adapun ciri-cirinya:
a. Kariotipe: 47. XXY (Kelebihan kromosom seks X) diderita
oleh pria
b. Bulu badan tidak tumbuh
c. Testis menegcil, mandul (steril)
d. Buah dada membesar
e. Tinggi badan berlebih
f. Jika jumlah kromosm lebih dari 2 mengalami
keterbelakangan mental

D. Sindrom Jacob
Ditemukan oleh P.A.Jacobs tahun 1965, adapun ciri-cirinya:
 Kariotik 47.XYY (Kelebihan sebuah kroosom seks Y)
diderita oleh pria
 Berperawakan tinggi
 Bersifat anti sosial, agresif

E. Sindrom Down
Ditemukan oleh Longdon Down 1866, adapun ciri-ciri:
 Kariotipe 47.XX atau 47.XY
 Mongolism, telapak tebal seperti telapak kera
 Mata sipit miring ke samping
 Bibir tebal, lidah menjulur, liur selalu menetes
 Gigi kecil-kecil Panjang

8
 F. Dampak Mutasi Genetik pada ternak
a. Kelinci
 Penyebab mutasi akibat radiasi nuklir fukushima
 Jenis mutagen: mutagen fisika
 Nama mutan: kelinci tanpa telinga

b. Sapi
 Penyebab mutasi : radiasi gen myostatin
 Jenis mutagen : mutagen fisika
 Nama mutan : sapi double muscling

2.1.5 Jenis-jenis mutasi gen

A. Berdasarkan kejadiannya
a. Spontan (spontaneous mutation)
Mutasi spontan adalah mutasi (perubahan materi genetik)
yang terjadi akibat adanya sesuatu pengaruh yang tidak jelas,
baik dari lingkungan luar maupun dari internal organisme itu
sendiri. Mutasi ini terjadi di alam secara alami (spontan), dan
secara kebetulan.
b. Induksi (induced mutation)
Mutasi terinduksi adalah mutasi yang terjadi akibat paparan
dari sesuatu yang jelas, misalnya paparan sinar UV. Secara
mendasar tidak terdapat perbedaan antara mutasi yang terjadi
secara alami dan mutasi hasil induksi.
B. Berdasarkan jenis sel yang bermutasi
a. Mutasi somatik
Adalah mutasi yang terjadi pada sel-sel somatik. Mutasi
somatik dapat diturunkan dan dapat pula tidak diturunkan.
Mutasi somatik dapat dialami oleh embrio/janin maupun
orang dewasa.
 Mutasi somatik pada embrio/janin menyebabkan cacat
bawaan
 Mutasi somatik pada orang dewasa cenderung
menyebabkan kanker
b. Mutasi gametik germinal
Adalah mutasi yang terjadi pada sel gamet. Karena terjadinya
di sel gamet, maka akan diwariskan oleh keturunannya. Mutasi
gametik disebut mutasi germinal. Bila mutasi tersebut
menghasilkan sifat dominan, akan terekspresi pada
keturunannya. Bila resesif maka ekspresinya akan
tersembunyi.
C. Berdasarkan perubahan kode genetic
Mutasi salah arti (missense mutation), yaitu perubahan suatu kode
genetik (umumnya pada posisi 1 dan 2 pada kodon) sehingga
menyebabkan asam amino yang terkait pada rantai polipeptida

9
berubah. Perubahan pada asam amino dapat menghasilkan fenotip
mutan apabila asam amino yang berubah merupakan asam amino
esensial bagi protein tersebut. Jenis mutasi ini dapat disebabkan
oleh peristiwa transisi dan tranversi. (Stansfield WD., 2006)
 Missense mutation
TACAACGTCACCATT
 Untai sense mRNA
AUGUUGCAGUGGUAA
 Metionin-fenilalanin-glisin-triptofan
TACAACtTCACCATT
 Metionin-fenilalanin-lisin- triptofan
AUGUUGaAGUGGUAA

Mutasi diam (silent mutation), yaitu perubahan suatu pasangan

basa dalam gen (pada posisi 3 kodon) yang menimbulkan
perubahan satu kode genetik tetapi tidak mengakibatkan perubahan
atau pergantian asam amino yang dikode. Mutasi diam biasanya
disebabkan karena terjadinya mutasi transisi dan tranversi.
(Stansfield WD., 2006)
 Silent mutation
TACAACGTCACCATT
 Untai sense mRNA
AUGUUGCAGUGGUAA
 Metionin-fenilalanin-glisin-triptofan
TACAAgGTCACCATT
 Untai sense mRNA
AUGUUcCAGUGGUAA
 Metionin-fenilalanin-glisin-triptofan

Mutasi tanpa arti (nonsense mutation), yaitu perubahan kodon

asam amino tertentu menjadi kodon stop, yang mengakhiri rantai,
mengakibatkan berakhirnya pembentukan protein sebelum
waktunya selama translasi. Dengan kata lain pada mutasi tanpa arti
terjadi perubahan kodon (triplet) dari kode basa N asam amino
tetapi tidak mengakibatkan kesalahan pembentukan protein.
Hasilnya adalah suatu polipoptida tak lengkap yang tidak
berfungsi. Hampir semua mutasi tanpa arti mengarah pada
inaktifnya suatu protein sehingga menghasilkan fenotip
mutan.Mutasi ini dapat terjadi baik oleh tranversi, transisi, delesi,
maupun insersi. (Stansfield WD., 2006)
Mutasi Pergeseran Kerangka/perubahan rangka baca (frameshift
mutation). Mutasi ini merupakan akibat penambahan atau
kehilangan satu atau lebih nukleotida di dalam suatu gen. Hal ini

10
 mengakibatkan bergesernya kerangka pembacaan. Selama
berlangsungnya sintesis protein, pembacaan sandi genetis dimulai
dari satu ujung acuan protein yaitu mRNA, dan dibaca sebagai
satuan tiga basa secara berurutan. Karena itu mutasi pergeseran
kerangka pada umumnya menyebabkan terbentuknya protein yang
tidak berfungsi sebagai akibat disintesisnya rangkaian asam amino
yang sama sekali baru dari pembacaan rangkaian nukleotida
mRNA yang telah bergeser kerangkanya (yang ditranskripsikan
dari mutasi pada DNA sel. (Stansfield WD., 2006)
a. Mutasi gen merupakan operator yang menukar nilai
gen kromosom dengan nilai invers-nya. Misalnya nilai 0
menjadi 1atau nilai 1 menjadi nilai 0. Terjadi atau tidaknya
proses mutasi gen setiap kromosom ditentukan dengan
probabilitas tertentu (mp). Untuk berapa bit yang dimutasi
ditentukan secara acak dengan batasan panjang bit dari tiap
kromosom. Posisi bit mana yang akan dimutasi juga
ditentukan secara acak, sehingga dapat didefinisikan sebagai
sebuah persamaan. Kemudian dari hasil proses mutasi akan
terbentuk populasi baru dimana nilai fitness-nya juga harus
dihitung Kembali menggunakan metode pelatihan dan
pengujian Network yang sudah dijelaskan sebelumnya.
Dengan demikian diharapkan generasi baru yang muncul
tersebut bisa lebih baik dari generasi sebelumnya dalam hal
rata-rata akurasi tiap kromosom. Selama kondisi berhenti
belum terpenuhi, maka generas baru akan terus dimunculkan.
Berikut dua macam kondisi berhenti yang digunakan untuk
membatasi generasi yang muncul, sehingga waktu
komputasinya tidak terlalu lama :
 Kondisi berhenti (stopping criteria) yang pertama adalah
maksimum jumlah generasi. Yaitu berhenti ketika
mencapai generasi ke-n. Nilai n minimal 1, dan maksimal
100.
 Kondisi berhenti (stopping criteria) yang kedua adalah
konvergensi. Yaitu berhenti ketika nilai rata-rata fitness
pada 5 generasi terakhir tidak berubah atau konvergen.
(Zamani, Adam Minna., 2021).

2.2 Genetika konservasi

2.2.1 Definisi
Genetika konservasi adalah ilmu dasar dan ilmu terapan.
Genetika konservasi adalah penggunaan yang melestarikan spesies
sebagai entitas dinamis yang mampu mengatasi perubahan
lingkungan.(franhkam dkk, 2002). Genetika konservasi
didefinisikan juga sebagai penerapan genetika untuk melestarikan
spesies sebagai entitas yang dinamis yang mampu mengatasi

11
 perubahan lingkungan. Genetika ini berevolusi dari populasi
genetika untuk kebijakan pertimbangan genetik untuk perencanaan
konservasi bagi populasi alami dan budidaya. (Toha, A.H.,2015).
Genetika Konservasi didefinisikan juga sebagai ilmu yang
relatif baru dan penting dipelajari untuk menjaga kelestarian
sumberdaya alam yang ada. Ilmu dan teknologinya dapat
memberikan pemahaman tentang genetik dan perlindungannya.
Konservasi genetika dapat menjadi pilihan dalam menyediakan
teori penting bagi setiap
program manajemen biologis, tetapi juga teknologi untuk
memungkinkan informasi yang diperlukan untuk dikumpulkan. Di
luar negeri, prinsip dan data genetik telah dimasukkan dalam
banyak rencana pengelolaan untuk perlindungan spesies (misalnya,
burung hantu terlihat, (Barrowclough, Coats 1985: beruang,
Shaffer 1983).

2.2.2 Fungsi dan Tujuan genetika konservasi

Fungsi Genetika Konservasi dikelompokan dalam tiga
kelompok, yaitu sebagai ilmu, alat dan pedoman. Genetika
Konservasi dapat sebagai ilmu murni dan ilmu terapan.Sebagai
ilmu murni Genetika Konservasi ditunjang oleh ilmu dasar lain,
seperti kimia, fisika dan matematika, biologi, biologi sel, histologi,
biokimia, fisiologi, anatomi, embriologi,taksonomi dan evolusi.
Sebagai ilmu terapan Genetika Konservasi menunjang banyak
bidang kegiatan ilmiah dan pelayanan masyarakat. Genetika
Konservasi berfungsi sebagai alat untuk memantau dan
menganalisis populasi serta sebagai pedoman untuk analisis,
mempertahankan dan menentukan prioritas variasi genetik. (Toha,
A.H.,2015).
Genetika konservasi memiliki tujuan mempertahankan
keragaman genetik suatu populasi spesies untuk melindungi
keberadaannya di alam hingga masa yang akan datang.
Mempertahankan keragaman genetik merupakan komponen
penting dari konservasi. Ukuran populasi minimal beberapa ratus
hingga beberapa ribu diperlukan untuk mempertahankan tingkat
alami variasi genetik dan karenanya kelangsungan hidup dan
kebugaran dan kemampuan beradaptasi terhadap perubahan
lingkungan. Menurut Triggs tujuan utama genetika konservasi
adalah pelestarian keanekaragaman genetik dalam komunitas
ekologi, serta dalam spesies dan populasi. Kekhawatiran ini
muncul dari cepat hilangnya variasi genetik, dan dengan demikian
meningkatkan kemungkinan kepunahan, pada populasi kecil dan
terisolasi. (Toha, A.H.,2015).

12
 Tujuan dari konservasi adalah membiarkan proses evolusi
pada tingkat species tidak terganggu pada habitat alaminya sebagai
evolutionary significant unit (ESU) dengan mempertimbangkan
konsep kekerabatan yakni phylogenetic species concept (Walsh,
2000). Oleh karena itu pengelolaan individu dari populasi
spesifik dan secara menyelurh perlu dilakukan pada unit
konservasi yang terprogram dan management unit (MU). Dengan
demikian maka konsep konservasi ditujukan pada kenservasi gen.
Mengapa konservasi gen? Tidak lain adalah karena pertama, gen
merupakan teori fundamental dari seleksi alam, kedua,
kesepakatan pakar bahwa heterozigoositas atau variasi gen
berhubungan langsung dengan fitness, ketiga adalah bahwa gene
pools merupakan informasi menyeluruh dari proses biologi, dan
keempat bahwa variasi genetik diukur pada individu dan
diasumsikan ke dalam populasi. (Hadie & Watnono, 2001).
Genetika konservasi adalah salah satu bagian aplikasi
ilmu genetika yang bertujuan mempertahankan spesies sebagai
entitas yang dinamis untuk mengatasi perubahan lingkungan.
Saat ini, aplikasi teknologi DNA dalam bidang konservasi telah
membuka fenomena baru dalam memberikan informasi dasar
yang akurat dalam memberikan solusi. (Handayani, 2021).
Dalam usaha pengembangan populasi, faktor manajemen
konservasi diperlukan untuk mempertahankan keberadaan
populasi melalui program pengkayaan variasi genetik, di mana
dasar informasi dapat diidentifikasi melalui rekonstruksi
filogenetik dari suatu populasi (Moritz et al.,1996).

2.2.3. Peranan genetika konservasi

Masalah genetik akhir-akhir ini banyak mendapat perhatian
dalam hubungannya dengan masalah konservasi. Tolak ukur
keberhasilan kegiatan konservasi dapat dilihat dari
keanekaragaman genetik yang tinggi, sehingga keberadaan
organisme secara alami dapat dipertahankan dalam kurun
waktu yang panjang sehingga kepunahannya dapat dihindari.
Dengan demikian faktor keragaman genetik menjadi indikator
kunci yang utama (Soule, 1983). Menurut Frankham et al.,(2002)
konservasi genetika merupakan salah satu dari aplikasi ilmu
genetika yang bertujuan mempertahankan spesies sebagai
entitas dinamis yang memiliki kemampuan untuk mengatasi
perubahan lingkungan, dengan ruang lingkupnya mencakup
manajemen genetika populasi berukuran kecil, pemecahan
masalah ketidakpastian taksonomi, penentuan unit manejemen
intraspesifik, dan penggunaan analisis genetik dalam kegiatan
forensik maupun dalam kajian biologi spesifik.Teknologi DNA
molekuler merupakan solusi memberi informasi usaha

13
pengembangan populasi lestari dan berkelanjutan. Gen pada DNA
mitokondria (mtDNA) dapat digunakan untuk memecahkan pola
diferensiasi genetik pada skala filogenetik yang berbeda. Bagian
tertentu dari DNA mitokondria ditandai berdasarkan tingkat
evolusi sekuen lebih tinggi yang umumnya digunakan untuk
mempelajari tingkat perbedaan genetik antar populasi
dan untuk merekonstruksi sejarah pola penyebaran (Avise,
2004). Dicerorhinus sumatrensis merupakan salah satu satwa
endemik Sumatera, oleh karena itu keberadaan satwa ini harus
dipertahankan dan berarti bahwa biodiversitasnya harus tetap
terjaga dan terpelihara. Mempertahankan keanekaragaman
genetik dalam suatu populasi merupakan salah satu cara dari
managemen populasi spesies yang terancam, dan keragaman
turut menentukan keberhasilan populasi untuk dapat
beradaptasi kedalam lingkungan yang berubah-ubah. Individu
dengan alel tertentu atau kombinasi alel mungkin memiliki sifat-
sifat yang sesuai yang diperlukan untuk bertahan dan berkembang
biak didalam kondisi yang baru. Keanekaragaman yang dimiliki
dalam suatu populasi inilah yang berpengaruh pada kemampuan
adaptasi dalam menghadapi perubahan lingkungan secara terus
menerus. Selain itu berkurangnya populasi suatu spesies juga
dipengaruhi oleh terfragmentasinya suatu habitat yang akan
mendorong terjadinya penurunan genetika dalam populasi. Hal
ini disebabkan oleh faktor gen flow (putusnya aliran gen),
inbreedingdan meningkatnya genetic drift antar populasi
(Frankham et al.,2002). Perkembangan teknik molekuler seperti
penemuan teknik Polymerase Chain Reaction(PCR) yang
mampu mengamplifikasi untai DNA hingga mencapai
konsentrasi tertentu, penggunaan untai DNA sebagai marker
dalam proses PCR, penemuan lokus mikrosatelit dan penemuan
metode sekuensing DNA telah menyebabkan ilmu genetik
molekuler mempunyai pengaruh yang sangat besar dalam studi
biologi suatu populasi. Memahami dan mempertahankan
keragaman genetik suatu populasi sangat penting dalam konservasi
karena keragaman genetik yang tinggi akan sangat
membantu suatu populasi beradaptasi terhadap perubahan-
perubahan yang terjadi di lingkungan sekitarnya, termasuk
mampu beradaptasi terhadap penyakit-penyakit yang ada di alam.
Sebagai contoh, suatu populasi dengan keragaman genetik yang
rendah dapat kita umpamakan sebagai suatu kelompok ndividu
yang saling bersaudara satu sama lain. Sehingga dalam jangka
panjang, perkawinan yang terjadi di dalam kelompok tersebut
akan merupakan perkawinan antar saudara
(inbreeding).Kejadian inbreeding ini akan menyebabkan
penurunan kualitas reproduksi dan menyebabkan suatu individu
menjadi sensitif terhadap patogen. Dengan mengetahui status

14
genetik suatu populasi, kita dapat merancang program konservasi
untuk menghindari kepunahan suatu spesies. (handayani, 2021).

15
 BAB III
KESIMPULAN
Secara umum perubahan sifat keturunan disebut dengan mutasi.
Mutasi adalah perubahan materi genetik (gen atau kromosom) suatu sel yang
diwariskan kepada keturunannya. Mutasi dapat disebabkan oleh kesalahan
replikasi materi genetika selama pembelahan sel oleh radiasi, bahan kimia
(mutagen), atau virus, atau dapat terjadi selama proses meiosis. Tetapi ada
juga mutasi yang tidak jelas mutagennya, yang diperkirakan hanya karena
suatu kealpaan atau kekeliruan suatu proses metabolisme dalam sel.
Tujuan mutasi adalah menghadapi perubahan alam yang sewaktu-
waktu akan timbul. Peristiwa terjadinya mutasi disebut mutagenesis.
Penyebab mutasi disebut dengan mutagen (agen mutasi). Kebanyakan
mutagen adalah bahan fisika, kimia atau biologi yang memiliki daya tembus
yang kuat sehingga dapat mencapai bahan genetis dalam inti sel.
Mutasi dapat terjadi pada tingkat DNA, gen dan kromosom. Perubahan pada
sekuens basa DNA akan menyebabkan perubahan pada protein yang dikode
oleh gen. Peristiwa yang terjadi pada mutasi gen adalah perubahan urutan-
urutan DNA atau lebih tepatnya mutasi titik merupakan perubahan pada basa
N dari DNA atau RNA. Mutasi kromosom, sering juga disebut dengan mutasi
besar/gross mutation atau aberasi kromosom adalah perubahan jumlah
kromosom dan struktur (susunan atau urutan) gen dalam kromosom. Mutasi
kromosom sering terjadi karena kesalahan meiosis dan
sedikit dalam mitosis.

16
 DAFTAR PUSTAKA

Adrian M. S.R.D., R.D. Owen and R.S. Edgar. 1965. General Genetics. W H.
Freeman and Company
Brown, T.A. 1990. Gene cloning, 2nd edition. Champman and Hall,London.
Chapman, A.B. 1985. General and Quantitative Genetics. Elsevier Science
Publishers. Tokyo.
Cunningham, E.P. 1999. Recent Depelopment in Biotecnology as they related
to animal genetic resources for food and agriculture. FAO..
Elseth, G.D. and K.D. Baumgardner. 1984. Genetics. AddisonWesley
Publishing Company.
Feradis. 2010. Bioteknologi Reproduksi pada Ternak. Alfabeta. Bandung
Feradis. 2010. Reproduksi Ternak. Alfabeta. Bandung
Handayani, R. 2009. Produksi Ternak Transgenik sebagai Upaya
Meningkatkan Mutu Genetik Ternak
Honegger, W., H. Burla, M.Schnitter. 1962. Genetics, Heredity, Environment
and Personality. Dell Publishing Co., Inc. New York
Wikiped, 2014, DNA_extraction, buah.htmly.com/2/post/2010/01/isolasi-
dna-buah.html diakses pada 20 Juni 2012 pukul 19.35 wita.
Johansson, I., J. Rendel and M. Taylor. 1966. Genetics and Animal Breeding.
W H. Freeman and Company.
Knight, R.L.1948. Dictionary of Genetics. The Chronica Botani Company.
Waltham, Mass, U.S.A.
Toha, A. H., Widodo, N., Hakim, L., & Sumitro, S. (2015). Sekilas tentang
mutasi..
Maksum Rangkuti. July 31, 2023. Mutasi Genetik: Pengertian, Dampak,
Klasifikasi, Jenis Penyakit, & Penyebabnya
Handayani, H, & Setia, T.M. 2021. Konservasi Genetika Badak Sumatera di
Indonesia. Bio-Sains. Jurnal Ilmiah Biologi, 1(1), 19-25.
Dr. Dewi Ayu Warmadewi, S.Pt., M.Si, (2017), Dampak Mutasi Genetik pada
manusia dan ternak.

17