MAKALAH

“ MUTASI GEN ”
Disusun guna memenuhi tugas mata kuliah Biologi Umum II

Dosen Pengampu :
Rusdianto, S.Pd., M.Kes.
Ulin Nuha S.Pd., M.Pd.
Firdha Yusmar, S.Pd., M.Pd.

Disusun oleh:
Erly Hakimah Iftikhariyah 220210104002

Zaafirah 220210104021
Desi Ummi Rusdiana 220210104055

PROGRAM STUDI PENDIDIKAN IPA FAKULTAS

KEGURUAN DAN ILMU PENDIDIKAN
UNIVERSITAS JEMBER

2023
 BAB II
PEMBAHASAN

2.1 Definisi Mutasi

Menurut Kamus Besar Bahasa Indonesia, kata “mutasi” berarti perubahan. Mutasi
dalam bidang genetika mengacu pada perubahan materi genetik berupa DNA atau RNA, yang
terjadi baik pada urutan gen, pada jenis basa nukleotida maupun sebagai perubahan pada
segmen yang lebih besar, yaitu kromosom. Mutasi muncul secara tiba-tiba dan acak pada suatu
makhluk. Mutasi juga dapat diartikan sebagai perubahan materi genetik suatu sel yang
membentuk organisme hidup yang bersifat permanen dan dapat diwariskan dan tidak kepada
keturunannya (Arumingtyas, 2019).
Mutasi dapat terlihat dalam jumlah kecil maupun besar. Mutasi kecil hanya
menimbulkan perubahan yang sedikit dan sering kali tidak membawa perubahan fenotipe yang
jelas, jadi hanya semacam variasi. Sedangkan Mutasi besar menimbulkan perubahan besar pada
fenotipe, yang biasanya dianggap abnormal atau cacat. Perubahan lingkungan yang luar biasa,
biasanya menjadi penyebab terjadinya mutasi. Hal tersebut dapat diakibatkan oleh adanya sifat
yang tidak tetap dan selalu dipengaruhi oleh berbagai macam faktor baik alamiah maupun
buatan. Agar suatu species tidak mengalami kepunahan diperlukan usaha untuk menyesuaikan
diri terhadap timbulnya suatu perubahan. Kejadian perubahan mutasi sangat jarang terlihat, hal
ini disebabkan karena:
a. Mutasi yang terjadi pada suatu gen tidak dapat menunjukan penampakannya, karena
jumlah gen yang terdapat dalam satu individu terdapat banyak sekali.
b. Gen yang bermutasi bersifat letal, sehingga gejala mutasi tidak dapat diamati sebab
individu segera mati sebelum dewasa
c. Gen yang bermutasi umumnya bersifat resesif (Zuyasna, 2021).
Mutagenesis merupakan peristiwa terjadinya proses mutasi, hasil dari mutasi di sebut
dengan mutan serta penyebab terjadinya mutasi daat disebut mutagen. Peristiwa mutasi
tidaklah mudah terjadi walaupun mutasi disebut sebagai penyebab adanya variasi baru. Mutasi
pada manusia memiliki frekuensi yang kecil, 1 dari 10.000 individu, mutasi yang terjadi di
alam atau secara alami frekuensinya juga sangatlah rendah (Arumingtyas, 2019)
Mutasi merupakan perubahan yang terjadi pada pada bahan-bahan materi genetik
seperti DNA atau RNA baik pada tingkat gen maupun kromosom, dimana mutasi memiliki
syarat yaitu terjadi perubahan materi genetik yang bersifat bisa atau tidak bisa diperbaharui
atau diperbaiki dan hasil perubahannya dapat di wariskan atau tidak pada keturunannya
(Masruri, 2020).

2.2 Sejarah Mutasi

Kata mutasi pertama kali digunakan dalam mengindikasikan suatu perubahan
penurunan sifat oleh seorang ahli botani dan evolusi asal Belanda bernama Hugo De Vries.
 Sekitar tahun 1886 Hugo De Vries beranggapan bahwa teori evolusi melalui seleksi alam yang
diciptakan oleh tokoh Charles Darwin dan Alfred Russel Wallace tidak bisa mendapatkan atau
menghasilkan suatu spesies baru walaupun telah melalui waktu yang sangat panjang. Pangenes'
kemudian mengusulkan bahwa terdapat suatu partikel yang diturunkan, yang disebut sebagai
pangenes, yang dapat berubah ke dalam bentuk baru dan secara mudah menciptakan spesies
baru. Pangenes inilah yang kemudian diubah oleh De Vries menjadi mutasi (Johnston, 2001
dalam Dailami, dkk. 2022). Dasarnya mutasi merupakan proses perubahan struktural suatu
gen atau kromosom dan hasil akhir proses perubahan itu sendiri. Pada masa ini, sebagian besar
ilmuwan memaknai istilah “mutasi” sebagai deskripsi atau keterangan suatu perubahan dalam
gen atau kromosom suatu individu. Teori dan gagasan mengenai mutasi tersebut telah banyak
mengalami perubahan konsep dari konsep pra-Mendel pada zaman Darwin yang beranggapan
bahwa mutasi merupakan bahan terjadinya evolusi. Darwin mengamati pola-pola evolusi tetapi
tidak mempertimbangkan sisi-sisi genetika dari evolusi.
Seorang ahli genetika dan sejarah bernama Elof Axel Carlson di dalam bukunya
"Mutation: The History of an Idea from Darwin to Genomics", mempelajari konsep-konsep
mutasi Darwin dan Francis Galton serta menghubungkannya dengan eksperimen Gregor
Mendel pada 1900, dan menyimpulkan jika model evolusi tidak ada hubungannya langsung
dengan proses mutasi. Elof Axel Carlson juga memberikan informasi mengenai penelitian
sitologi tentang teori pewarisan kromosom dari genetika klasik mengungkapkan jika dalam
suatu proses pewarisan mutasi terjadi pada gen secara acak. Penelitian penelitian mutasi
selanjutnya lebih mengarah pada penelitian biokimia dari peran gen. Interpretasi gen sebagai
DNA serta penguraian kode genetik kemudian memunculkan interpretasi molekuler mutasi,
yang akhirnya mempengaruhi biologi evolusi genetika populasi dan genetika manusia
(Arumingtyas, 2019).

2.3 Jenis – Jenis Mutasi

1. Mutasi Berdasarkan letak terjadinya
Sel merupakan penyusun tubuh suatu organisasi. Materi seperti gen dan kromosom
sebagai suatu kesatuan kimia bersifat sempurna, walaupun mengalami peristiwa pewarisan
sel selama berulang kali dari generasi ke generasi berikutnya. Adanya pengaruh alam dalam
jangka waktu yang sangat lama dan spontan dapat menyebabkan perubahan sifat individu
(Zuyasna, 2021). Berdasarkan pada letak terjadinya mutasi di bedakan menjadi dua yaitu:
a. Mutasi Somatik (sel tubuh)
Mutasi Somatik merupakan mutasi yang terjadi pada sel Somatik atau sel
pembentuk tubuh/jaringan vegetatif seperti pada sel kulit. Mutasi ini tidak di
wariskan pada keturunannya, melainkan hanya berpengaruh pada individu yang
mengalaminya (Marwadewi, 2017).
b. Mutasi Germinal (sel gamet)
Mutasi Germinal atau mutasi yang terjadi pada sel gamet (sel kelamin) adalah
mutasi yang akan mewariskan kepada keturunannya, karena sel gamet adalah sel
 yang berfungsi untuk reproduksi. Terjadi pada sel induk kelamin (ovum dan
sperma) maka hasil mutasinya diturunkan dari generasi ke generasi berikutnya bila
terjadi proses fertilisasi, namun akan hilang pengaruhnya jika tidak terjadi fertilisasi
(Marwadewi, 2017).

2. Mutasi Berdasarkan Proses Terjadinya

Berdasarkan pada proses terjadinya, mutasi dibedakan menjadi dua, yaitu;
a. Alami atau spontan (spontaneous mutation)
Mutasi alami atau spontan adalah mutasi (perubahan materi genetik) yang
terjadi secara alamiah, terjadi akibat adanya suatu pengaruh yang tidak jelas, tidak
terdapat bahan atau materi penyebabnya. Perubahan Urutan nukleotida secara
random yang dapat terjadi di luar atau di dalam sel yang bermutasi dianggap sebagai
penyebab terjadinya mutasi spontan. Sering kali mutasi spontan terjadi selama
proses enzimatis pada saat replikasi ADN. Pada saat proses satu saja kesalahan
terjadi ketika memasangkan nukleutida, dapat menyebabkan adanya perubahan
komposisi asam amino dari protein yang dikode. Bilamana perubahan tersebut
terjadi pada fungsional protein, maka bisa berakibat pada terjadinya perubahan
fungsi protein tersebut (Irawan, 2019)

b. Mutasi Buatan/induksi
Mutasi buatan adalah mutasi yang terjadi secara artifisial, yaitu mutasi yang
sengaja di berikan mutagen (penyebab mutasi). mutasi buatan terjadi atas campur
tangan manusia, mutasi buatan dapat dapat dikatakan sebagai mutasi tiruan dari
mutasi spontan (alami). Mutasi buatan biasanya dilakukan dalam suatu percobaan
atau penelitian untuk menghasilkan sebuah varietes dengan sifat baru, contohnya
seperti penggunaan bahan radioaktif (Irawan, 2018).

3. Mutasi Berdasarkan materi genatik

Berdasarkan bagian yang bermutasi, mutasi dibedakan menjadi mutasi gen dan
mutasi kromosom;
a. Mutasi Gen
Mutasi gen merupakan mutai yang perubahan kimiawi terjadi pada satu
atau beberapa pasangan basa dalam satu gen tunggal. Peristiwa yang terjadi pada
mutasi gen adalah perubahan urutan- urutan DNA.

b. Mutasi Kromosom
Mutasi kromosom ialah mutasi yang terjadi pada ruang lingkup yang lebih
besar. Mutasi kromosom sering kali disebut mutasi besar/gross mutation atau
aberasi kromosom. Jenis-jenis mutasi, kromosom meliputi perubahan jumlah set
kromosom, jumlah masing-masing kromosom, perubahan susunan kromosom dan
urutan gen-gen dalam kromosom. Mutasi yang terjadi karena kerusakan kromosom
disebut aberasi, sedangkan mutasi yang terjadi karena perubahan jumlah kromosom
 disebut ploidi.Sering kali mutasi kromosom terjadi akibat kesalahan meiosis
sedangkan sedikit yang terjadi karena kesalahn dalam mitosis (Arumingtyas, 2019).

2.4 Pengertian Mutasi Gen

Pada mutasi ada beberapa tipe, diantaranya ialah mutasi gen dan bisa disebut juga
dengan mutasi titik, dimana jenis ini merupakan jenis perubahan yang paling sederhana dari
pasangan basa tunggal, dan di sebut substitusi pasangan basa. Dari banyaknya substitusi yang
merupakan asam amino yang salah, dalam posisi yang sesuai dengan yang di sandikan,
kejadian ini merupakan pasangan basa yang menghasilkan kodon stop. Biasanya di ujung gen
ketika kodon berhenti maka sintesis protein akan berhenti pula, tetapi ketika itu terjadi pada
posisi abnormal, itu dapat menghasilkan. Perubahan sederhana lainnya, penghapusan atau
penyisipan pasangan basa, sering memiliki efek yang signifikan pada protein karena ikatan
protein dilepaskan, yang dilakukan dengan membaca kode triplet dari satu ujung gen ke ujung
lainnya. meninggalkan. Mutasi ini menyebabkan perubahan pembacaan gen sehingga semua
asam amino salah melalui mutasi yang terus menerus ini. Kombinasi substitusi kompleks
lainnya (Arumingtyas, 2017)
Mutasi gen sendiri dapat diartikan pada perubahan basa nukleotida dari DNA atau RNA
baik berupa pergantian basa, penghilang basa maupun penambahan basa nukleotida. Dari
perubahan tersebut, akan menjadikan perubahan pada asam amino hilangnya atau
bertambahnya asam amino yang mengakibatkan perubahan protein atau enzim. Pengaruh yang
lebih besar dari itu atau yang lebih serius lagi terutama bila terdapat penambahan atau
pengurangan basa yang mengakibatkan terjadinya frameshift mutation yang artinya perubahan
pada rangka kodon yang mengakibatkan perubahan yang cukup besar pada asam amino atau
penyusun suatu protein/enzim. (Arumingtyas, 2017)
Genlah yang mengontrol perkembangan dan fungsi tubuh. Mutasi dapat menyebabkan
perubahan struktur protein yang dikodekan atau penurunan atau penurunan ekspresinya.
Karena perubahan urutan DNA memengaruhi semua salinan protein yang dikodekan, mutasi
dapat merusak sel atau organisme. Sebaliknya, setiap perubahan struktur molekul RNA atau
protein yang terjadi selama sintesisnya tidak serius karena banyak salinan Activat dari setiap
RNA dan protein yang diproses.
2.5 Mutagen
Orang telah menemukan berbagai mutagen (zat yang menyebabkan reproduksi).
Mutagen yang digunakan secara sengaja oleh manusia pada awalnya adalah mutagen biologis.
Contohnya adalah sinar ultraviolet, sinar radioaktif dan sinar gamma. Pada tumbuhan, mutagen
jenis ini telah dideskripsikan menghasilkan mutan yang berguna untuk tanaman komersial, baik
pangan, hortikultura maupun hias. Kelompok mutagen lainnya adalah mutagen kimia, misalnya
colchicine dan digitonin. Colchicine adalah metabolit sekunder yang dihasilkan oleh tanaman
Colchicum autumnale. Hal ini dapat mencegah pembentukan mikrotubulus pada proses anafase
dan dapat mencegah pembelahan sel. Bahan ini populer untuk memproduksi poliploid pada
tumbuhan. Tipe lain dari mutagen kimiawi adalah analog nukleosida. Molekul-
 molekul ini terlihat seperti basa nitrogen biasa, tetapi mereka memiliki ikatan basa yang sedikit
dimodifikasi. Misalnya, 2-aminopurine dan 5-bromouracil. Ketika analog nukleosida diberikan
ke sel yang sedang tumbuh, mereka memasuki DNA seluler secara acak pada posisi basa normal
(A’yun dkk, 2022). Mutagen ketiga adalah mutagen biologis. Mutagen ini adalah virus dan
bakteri yang dapat menyebabkan mutasi dengan menggabungkan gennya dengan gen targetnya.
Secara umum, proses perubahan biologis ini melibatkan transposon.
2.6 Identifikasi Mutan
Mutan dapat diidentifikasi dengan memilih atau menguji fenotipe yang diubah.
Eksperimen sering dilakukan dengan menggunakan bakteri karena dapat berkembang biak
dengan cepat dalam jumlah besar di lingkungan kecil (lebih dari 109 per mililiter nutrisi).
Selain itu, karena bakteri biasanya hanya memiliki satu gen per sel, pengaruh perubahan gen
tida (Zuyasna, 2021)k tertutupi oleh keberadaan tipe sel normal, seperti adanya . Seleksi positif
(spesifik) melibatkan deteksi sel mutan dengan menolak sel induk tanpa mutasi. Misalnya, kami
mencoba mencari bakteri yang resisten terhadap penisilin. Ketika sel bakteri ditempatkan dalam
media yang mengandung penisilin, hewan tersebut dapat segera diidentifikasi. Beberapa sel
pada populasi yang resisten (mutan) akan tumbuh dan menjadi koloni, sedangkan sel yang
sensitif terhadap penisilin tidak dapat tumbuh (A’yu dkk, 2022)

2.7 Jenis – Jenis Mutasi Gen

Mutasi gen atau perubahan materi genetik pada gen dapat terjadi secara alamiah dan
secara buatan. Jenis struktur perubahan materi gen dapat dikelompokkan yaitu perubahan pada
susunan basa nukleotida karena mengalami adisi, insersi dan delesi (Asadi, 2013). Menurut
penelitian mutasi pada materi gen dapat berlangsung dalam beberapa kodon, misalnya kodon
76 yang asalnya asparagin menjadi sistein, kodon 98 asalnya glysin menjadi serin sesuai adanya
mutasi pada kodon tertentu ( Ruetz et al dalam Yusuf et al., 2013). Kodon yang merupakan
urutan rantai kode genetik atau deret nukleotida yang merumuskan tiga nukleotida menjadi
asam amino. Jika terdapat 63 kodon dengan asam amino yang hanya 20 macam yang berarti
bahwa ada beberapa asam amino yang sama persis pada urutan kodon yang berbeda (Wu et
al., 2019).
Salah satu blok bangunan kehidupan paling penting adalah asam amino yang digunakan
dalam bermaca-macam cara oleh sel dan organisme mamalia, seperti; Sintesis protein terjadi
ketika dua puluh asam amino protagenik terbentuk. Asam amino merupakan bahan bakar
termetabolisme oleh sebagian besar sel yang menghasilkan energi sama seperti karbohidrat,
dan lain sebagainya (Broer dan Broer, 2017). Saat terjadi mutasi non-sinonim urutan protein
yang terbentuk dari asam amino akan terpengaruh struktur fungsinya dan bisa menyebabkan
adanya stop kodon pradewasa ke dalam CDS (urutan pengkodean). Sedangkan mutasi sinonim
tidak menyebabkan stop kodon hanya saja merubah jenis amino asam amino karena adanya
penambahan atau pengurangan nukleotida pada kodon (Chu & Wei, 2019). Pola hukum
Mendel menyatakan bahwa mutasi gen dapat menyebabkan penyakit-penyakit genetik dengan
resiko pewarisan lebih besar dibandingkan dengan penyakit yang di sebabkan oleh mutasi
kromosom. Salah satu penyakit yang sering sianalisis secara pasti mengalami mutasi gen
tunggal (Nusantari, 2015).
Jenis-jenis mutasi gen dapat dikelompokkan berdasarkan penyebabnya dan pengaruh
mutasi terhadap jenis protein yang dihasilkan atau adanya perubahan kode genetik. Mutasi gen
berdasarkan penyebabnya antara lain; pergantian basa nukleotida dan pergeseran kerangka
nukleotida. Sedangkan mutasi gen berdasarkan pengaruh mutasi terhadap jenis protein yang
dihasilkan meliputi mutasi salah arti, mutasi tanpa arti, dan mutasi diam.
1. Mutasi gen berdasarkan penyebabnya
a. Pergantian basa nukleotida
Mutasi ini terjadi ketika satu atau lebih nukleotida mengalami perubahan basa purin
maupun basa primidin pada pengkodean asam amino.
Transisi
Transisi adalah pergantian basa nitrogen yang serupa, seperti basa purin dengan basa
purin atau basa primidin dengan basa primidin. Jadi basa purin AG (adenin dan guanin)
hanya akan terganti dengan sebaliknya (GA) dan pada basa primidin CT (sitosin dan
timin) hanya akan tergantikan oleh TC.
Tranversi
Tranversi adalah pergantian basa nitrogen yang berbeda jenis, seperti pergantian pada
basa purin dengan basa primidin. Misalnya AG (basa purin) tergantikan dengan TC
(basa primidin) atau CT (basa primidin) tegantikan oleh GA (basa purin).
b. Pergeseran kerangka nukleotida
Mutasi ini terjadi ketika ada satu atau lebih basa nitrogen yang menambah atau menguragi
pada deret nukleotida
Adisi (penambahan)
Mutasi adisi adalah mutasi yang terjadi karena adanya penambahan satu atau lebih basa
nitrogen pada pangkal, bisa di pangkal depan maupun pangkal belakang baris
nukleotida
Insersi (penisipan)
Mutasi insersi adalah mutasi yang terjadi karena adanya penambahan satu atau lebih
basa nitrogen di tengah baris nukleotida
Delesi (pengurangan)
Mutasi delesi adalah mutasi yang terjadi karena adanya pengurangan satu atau lebih
basa nitrogen pada baris nukleotida (Muhammad at al, 2021)
2. Mutasi gen berdasarkan pengaruh mutasi terhadap jenis protein yang dihasilkan

a. Mutasi salah arti (missense mutation)

Mutasi salah arti adalah mutasi yang disebabkan karena adanya adisi, insersi maupun delesi
yang mengakibatkan perubahan asam amino yang berbeda (A’yun at al, 2022). Contoh dari
mutasi salah arti:
AUG AAG UCU CCG
Met Lys Ser Pro

AUG AAG AUC UCC G

Met Lys Ile Ser

Adanya subtitusi “mutasi insersi” pada kodon ke-3 menyebabkan salah makna dan
pergeseran basa nitrogen dapat mempengaruhi pada asam amino yang tersisipi dan
setelahnya. Karena adanya penyisipan Adenin (A) yang mulanya kodon ke-3 Serin menjadi
Isoleusin dan setelahnya Prolin menjadi Serin.
b. Mutasi tanpa arti (non sense mutation)
Mutasi tanpa arti adalah mutasi yang di sebabkan karena adanya adisi, insersi maupun
delesi yang menggeser satu atau lebih basa nitrogen dan membentuk stop kodon
(UAA, UAG, UGA) berhentinya pengkodean asam amino. Misalnya:
CUA ACA AGG UGC
 Leu Thr Ser Lys

CUA ACA UCU UAA G

Leu Thr Ser Stop
Kodon ke-4 terjadi subtitusi Urasil (U) yang menyebabkan terbentuknya UAA kode pada
deret nukleotida, dimana kode UAA merupakan stop kodon yang berarti setelah adanya
kode tersebut pengkodean selanjutnya akan terhenti membentuk asam amino.
c. Mutasi diam (silent mutation)
Mutasi diam adalah mutasi yang disebabkan karena adanya subtitusi maupun delesi pada
deret nukleotida yang tidak menyebabkan pergantian jenis asam amino. Misalnya:
AUU UCG AGG UGU
Ile Ser Arg Cys

AUU UCG AGG UGC U

Ile Ser Arg Cys
Kode geneti ke-4 terdapat subtitusi Sitosin (U) yang menyebabkan pergeseran basa
nitrogen. Namun adanya subtitusi tersebut tiding mempengaruhi jenis asam amino, yang
sebelum tersubtitusi Urasil dengan asam amino sistein dan setelah tersubtitusi tetap sistein
(Warmadewi, 2017).
 BAB III
PENUTUP
3.1 Kesimpulan

Mutasi merupakan perubahan yang terjadi pada pada bahan-bahan materi genetik seperti
DNA atau RNA baik pada tingkat gen maupun kromosom, dimana mutasi memiliki syarat yaitu
terjadi perubahan materi genetik yang bersifat bisa atau tidak bisa diperbaharui atau diperbaiki
dan hasil perubahannya dapat di wariskan atau tidak pada keturunannya Berdasarkan pada letak
terjadinya mutasi di bedakan menjadi dua yaitu mutasi somatik (sel tubuh) dan mutasi germinal
(sel gamet)
Mutasi gen atau bisa disebut juga dengan mutasi titik merupakan jenis perubahan yang
paling sederhana dari pasangan basa tunggal, dan di sebut substitusi pasangan basa. Jenis-jenis
mutasi gen dapat dikelompokkan berdasarkan penyebabnya dan pengaruh mutasi terhadap jenis
protein yang dihasilkan atau adanya perubahan kode genetik.
 DAFTAR PUSTAKA
Arumingtyas, E. L. (2019). Mutasi, Prinsip Dasar, dan Konsekuensi. Malang: UB Press
Asadi. (2013). Pemuliaan Mutasi untuk Perbaikan terhadap Umur dan Produktivitas pada Kedelai.
AgroBiogen, 9(3), 135–142.
A'yun, Q., A.R Asmarany, D. Fitriyah, A.I.A. Rini, Mahyarudin, N.B.A.J Sinaga, E. Suryanti,
Y.K.M Asril, dan F. Hamida. (2022) Mikrobiologi Dasar. Medan: Yayasan Kita Menulis
Broer, S. dan A. Broer. (2017) Amino acid homeostasis and signalling in mammalian cells and
organisms. Biochem J. 474(12), 1936-1963. https://doi.org/10.1042/BCJ20160822
Chu, D., & Wei, L. (2019). Nonsynonymous, synonymous and nonsense mutations in human
cancer-related genes undergo stronger purifying selections than expectation. BMC Cancer,
19(1), 1–12. https://doi.org/10.1186/s12885-019-5572-x
Irawan, B. (2018). GENETIKA MOLEKULER. Surabaya. Tim e-Book Airlangga University Press
Muhammad H.F.L, D.C. Sulistyoningrum, R.J. Kusuma, A.L. Dewi, I. Karina. (2021) BUKU
AJAR NUTRIGENOMIK DAN NUTRIGENETIK BAGI MAHASISWA GIZI. Yogyakarta:
Gadjah Mada University Press
Nusantari, E. (2015). Genetik Belajar Genetika dengan Mudah & Komprehensif. In A. Abdul
(Ed.), deepublish (Vol. 156, Issue 4). deepubish. https://doi.org/10.1007/s00112-008-1736-5
Warmadewi, D.A. (2017) Buku Ajar Mutasi Gen. Denpasar: Udayana University Perss
Wu, Q., Medina, S. G., Kushawah, G., Devore, M. L., Castellano, L. A., Hand, J. M., Wright, M.,
& Bazzini, A. A. (2019). Translation affects mRNA stability in a codon-dependent manner
in human cells. ELife, 8, 1–22. https://doi.org/10.7554/eLife.45396
Yusuf, Y., Hartono, & Syafruddin. (2013). Analisis Mutasi Gen Pfmdr1 1246 pada Penderita
Malaria di Mamuju Sulawesi Barat Analysis of mutation of Pfmdr1 1246 in Malaria Patients
in Mamuju District, West Sulawesi. Jurnal Sainsmat, II(2), 185–190.
http://ojs.unm.ac.id/index.php/sainsmat
Zuyasna. (2021). Kultur In Vitro dan Mutagenesis Tanaman Nilam. Aceh: Syiah Kuala University
Press
 Nama: Erly Hakimah Iftikhariyah, Zafirah, Desi Ummi Rusdiana
Nim: 220210104002, 220210104021, 220210104055
Kelas: A

ANALISIS ARTIKEL DETEKSI MUTASI GEN Emb SEBAGAI SIFAT RESISTENSI PRIMER FIRST LINE ORAL AGENTS
ETHAMBUTOL PADA PASIEN TB PARU BTA + DI WILAYAH KERJA PUSKESMAS KABUPATEN LOMBOK TIMUR

Penulis, Tahun,
Judul, Sumber Scientific
(Nama Jurnal, Tujuan Landasan Teori Metode Penelitian Hasil Penelitian
Level
Text)
Dewi Utary, Laporan o Untuk o Terdapat tiga jenis resistensi terhadap o Penelitian ini o Sampel sputum
Fachrudin Penelitian mendeteksi obat anti tuberkulosis (OAT) yaitu dilaksanakan di dari penderita TB
Hanafi, dan adanya mutasi mutan yang resisten, resistensi wilayah kerja Paru BTA (+) di
Sugijiati. sekunder dan resistensi primer. puskesmas kabupaten wilayah kerja
gen Emb
2020. DETEKSI
MUTASI GEN Mycobacterium O Faktor-faktor yang dapat Lombok timur Puskesmas
tuberculosis menyebabkan resistensi OAT antara o Pengambilan sampel Kabupaten
Emb SEBAGAI sputum penderita TB
SIFAT sebagai sifat lain pemberian terapi TB yang tidak Lombok
RESISTENSI resistensi primer adekuat akan berdampak pada mutan Paru baru dengan BTA diperoleh
resisten. (+) dan melakukan sebanyak 50
PRIMER FIRST first line oral tindak lanjut dengan
LINE ORAL agents o Keterlambatan diagnosis pada masa pemeriksaan biologi sampel dan
AGENTS Ethambutol pada infaksius yang terlalu panjang akan molekuler PCR yang semuanya (100%)
ETHAMBUTOL pengidap TB menyebabkan penyebaran jalur dilaksanakan di dinyatakan positif
PADA PASIEN Paru dengan resisten obat yang tidak hanya tersebar Laboratorium dengan
TB PARU BTA BTA + yang ada pada pasien di rumah sakit, namun Molekuler Instalasi menerapkan
+ DI WILAYAH di wilayah kerja juga pada petugas, asrama dan Litbang–tekkes Unit pemeriksaan PCR
KERJA Puskesmas keluarga pasien. Riset Biomedik RSUD diagnostik Tb1
PUSKESMAS Kabupaten O Tuberkulosis yang mendapat Provinsi NTB dan Tb2. Hasil ini
KABUPATEN Lombok Timur pengubatan jangka pendek dengan o Pengambilan sampel membuktikan
LOMBOK monoterapi akan mempengaruhi menggunakan metode bahwa semua
TIMUR. Jurnal bertambahnya OAT yang resisten non random accidental sampel sputum
Kedokteran. dimana hal tersebut mengakibatkan sampling yaitu tersebut terdapat
6(1): 1-11 penderita TB Paru baru DNA
seleksi mutase resisten karena

Page 1
Penulis, Tahun,
Judul, Sumber Scientific
(Nama Jurnal, Tujuan Landasan Teori Metode Penelitian Hasil Penelitian
Level
Text)
penambahan obat yang tidak multiple Yang tidak sengaja Mycobacterium
dan tidak efektif (Priyanti, 2008; datang tuberculosis.
Crofton dkk, 2002). memeriksakan diri o Analisis nested
o Penyebab pengobatan yang tidak ke Puskesmas PCR
adekuat bisa dikarenakan resistensi dengan hasil memferivikasi
obat primer yang obatnya subtandar pemeriksaan terjadinya mutasi
dan tidak sesuai atau "mono terapy" mikroskopis sputum dalam daerah
(terapi satu obat) BTA (+) dan belum komplementer
o Gen Emb yang menyandi enzim mendapat primer yang
transferase di temukan oleh Zhang pengobatan menjadi target
yang berhubungan dengan sifat program. gen Emb
resistensi M. tuberculosis terhadap Mycobacterium
resistensi tuberculosis dan
o Obat pertama pengobatan TB , yaitu ditemukan
Ethambul yang spesifik berkhasiat sebanyak 5
terhadap mikrobakteri dan tidak sampel (10%)
terhadap bakteri – bakteri lain. yang ditandakan
o Cara bekerja Ethambutol yaitu dengan resisten atau
menghambat arabinosyl transferase terjadi mutasi dan
yang melibatkan biosintesis dinding sel 45 (90%)
(Takayama and Kilburn, 1989 cit. ditandakan
Rabia Johnson). sensitif atau tidak
o Penyebab kekebalab Ethambutol terjadi mutasi.
merupakan bukti genetik menyatakan Hasil ini
bahwa mutasi gen Emb dengan membuktikan
persentase sebesar 60%-70%. sudah terjadi
o Akibat dari sifat fenotipe dan genotipe resistensi primer
dari Mycobacterium yang berbeda first – line oral

Page 2
Penulis, Tahun,
Judul, Sumber Scientific
(Nama Jurnal, Tujuan Landasan Teori Metode Penelitian Hasil Penelitian
Level
Text)
secara geografis di sebabkan oleh agents Ethambutol
perbedaan angka rersistensi. pada penderita TB
o Perbedaan geografis yang Paru BTA(+)
mengakibatkan Frekuensi dan jenis
mutasi pada gen Emb perlu dilakukan
pemeriksaan sifat resistensi gen Emb
pada setiap daerah, terutama kasus
suspek dan BTA (+) nya besar
(Syaifudin dkk, 2005).

HASIL JURNAL/TEXT BOOK:

o Melalui penelitian ini diperoleh informasi melalui pola resistensi primer pada first – line oral agents Ethambutol yang terjadi karena mutasi gen Emb
M. tuberculosis penderita TB paru
o Model DNAzol digunakan untuk membuktikan bahwa sempel sputum terdapat DNA Mycobacterium tuberculosis
o Metode nested PCR digumnakan untuk mengetahui adanya mutase gen Emb. M. tuberculosis terhadap resistensiprimer first – line oral agents
Ethambutol pada penderita TB paru BTA (+).
HAL YANG DIHARAPKAN NAMUN TIDAK DIJUMPAI PADA JURNAL:

o Penelitian ini menunjukkan jika tidak dilaksanakan cross check secara klinis serta pemeriksaan sputum BTA pasca 6bulan pengobatan, sehingga
tidak dapat dikonfirmasi keberhasilan dari terapi OAT.

Page 3
Penulis, Tahun,
Judul, Sumber Scientific
(Nama Jurnal, Tujuan Landasan Teori Metode Penelitian Hasil Penelitian
Level
Text)
Jika ditemukan pada sumber lain, sebutkan: -

CATATAN: -

O Penelitian selanjutnya akan dilaksanakan pelaporan hasil pemeriksaan mikroskopis sesudah pengobatan terapi OAT, meskipun bentuk basil
Mycrobacterium tuberculosisnya telah berbentuk fragmented

o Penelitian selanjutnya akan memastikan ada tidaknya mutase yang menggunakan metode sequencing DNA atau HFD (heterodutlx formation)

Page 4