Gambar 1.2 Perbandingan antara jantan dan betina pada Drosophila (Sumber: BSCS, 1963)
2.2 Mutasi dan Jenisnya
Mutasi berasal dari kata Mutatus (bahasa latin) yang artinya adalah perubahan. Mutasi
didefinisikan sebagai perubahan materi genetik (DNA) yang dapat diwariskan secara genetis
keturunannya. (Warianto, 2011)
Istilah mutasi pertama kali digunakan oleh Hugo de Vries, untuk mengemukakan adanya
perubahan fenotipe yang mendadak pada bunga Oenothera lamarckiana dan bersifat
menurun. Ternyata perubahan tersebut terjadi karena adanya penyimpangan dari
kromosomnya. Seth Wright juga menemukan peristiwa mutasi pada domba jenis ancon yang
berkaki pendek dan bersifat menurun. Penelitian ilmiah tentang mutasi juga dilakukan pula
oleh Morgan (1910) dengan menggunakan Drosophila Melanogaster (lalat buah). (Warianto,
2011)
Mutasi adalah adanya perubahan pada materi genetik suatu makhluk hidup yang terjadi
secara tiba-tiba, acak dan merupakan dasar bagi sumber variasi organisme hidup yang bersifat
terwariskan (heritable). Selain itu mutasi juga dapat diartikan sebagai perubahan struktural
pada rangkaian DMA dalam suatu kromosom yang dapat terjadi karena factor luar (mutagen).
Peristiwa terjadinya mutasi disebut sebagai mutagenesis, organisme yang mengalami mutasi
disebut sebagai mutan, dan faktor yang mengakibatkan adanya mutasi yaitu mutagen.
( Warianto, 2011)
Menurut kejadiannya mutasi dapat terjadi secara spontan dan juga dapat terjadi secara
induksi. Mutasi spontan adalah mutasi yang terjadi akibat adanya sesuatu pengaruh yang
tidak jelas, baik dari lingkungan luar maupun dari iternal organisme itu sendiri. Sedangkan
mutasi terinduksi adalah mutasi yang terjadi akibat adanya paparan dari sesuatu yang jelas,
misalnya paparan sinar UV. (Warianto, 2011)
Menurut Warianto, 2011 mutasi dapat dibedakan berdasarkan bagian yang bermutasi,
mutasi dibedakan menjadi mutasi DNA, mutasi gen dan mutasi kromosom.
a. Mutasi DNA
1. Mutasi DNA terdiri atas mutasi transisi, yaitu suatu pergantian basa nitrogen misalnya
pergantian basa purin dengan basa purin lain atau pergantian basa pirimidin dengan basa
pirimidin lain; atau pergantian basa purin-pirimidin dengan pasangan purin-pirimidin lain.
2. Mutasi transversi, yaitu suatu pergantian antara purin dengan pirimidin pada posisi yang
sama.
3. Insersi, yaitu penambahan satu atau lebih pasangan nukleotida pada suatu gen.
4. Delesi, yaitu pengurangan satu atau lebih pasangan nukleotida pada suatu gen.
b. Mutasi Gen
Mutasi Gen yaitu adanya perubahan yang terjadi pada nukleotida DNA yang membawa
suatu gen tertentu. Mutasi gen pada dasarnya merupkan mutasi gen titik, ini hanya terjadi
hanya dalam lingkup gen hanya terjadi perubahan urutan-urutan DNA. Jmutasi gen
dibedakan pula menjadi 3 bagian, mutasi salah titik (missens mutation) yaitu terjadi
perubahan suatu kode genetic sehingga menyebabkan asam amino terkait menjadi berubah.
Mutasi diam (silent mutation), yaitu perubahan suatu pasangan basa dalam gen yang
menimbulkan adanya perubahan genetik tetapi tidak mengakibatkan perubahan atau
pergantian asam amino yang dikode. Mutasi tanpa arti (nonsense mutation), yaitu perubahan
kodon asam amino tertentu menjadi kodon stop. Seluruh mutasi tanpa arti mengarah pada
inaktifnya suatu protein.Mutasi perubahan rangka baca (frameshift mutation), yaitu mutasi
yang terjadi karena delesi atau insersi satu atau lebih pasang basa dalam satu gen sehingga
ribosom membaca kodon tidak lengkap.
c. Mutasi Kromosom
Mutasi kromosom yaitu mutasi yang disebabkan karena adanya perubahan struktur
kromosom atau perubahan jumlah kromosom.Mutasi pada kromosom dikenal sebagai aberasi
atau gross mutation. Mutasi kromosom ini terjadi karena adanya kesalahan pada saat mitosis
maupun meiosis. Mutasi kromosom digolongkan menjadi dua, yaitu sbb.
1. Mutasi Kromosom Akibat Perubahan Jumlah Kromosom
Mutasi kromosom terjadi karena perubahan jumlah kromosom (ploid) melibatkan
kehilangan atau penambahan perangkat kromosom disebut euploidi. Euploidi yaitu jenis
mutasi dimana adanya perubahan pada jumlah n. Organiame yang kehilangan 1 set
kromosomnya sehingga memiliki satu genom atau satu perangkat kromosom dalam sel
somatisnya disebut monoploidi. Sedangkan organisme yang memiliki lebih dari dua genom
disebut poliploid. Mutasi poliploid ada dua, yaitu (1) autopolyploid yang terjadi akibat n-nya
mengganda sendiri karena kesalahan meiosis dan terjadi pada kromosom homolog; dan (2)
aleoploid yang terjad karena perkawinan atau hybrid antara spesies yang berbeda jumlah set
kromosomnya dan terjadi pada kromosom non homolog.
Aneuploid yaitu jenis mutasi dimana terjadi perubahan jumlah kromosom. Mutasi
kromosom ini tidak melibatkan seluruh genom yang berubah, melainkan hanya terjadi pada
salah satu kromosom dari genom. Mutasi ini disebut juga dengan mutasi aneusomik.
Penyebab mutasi ini adalah anaphase lag dan nondisjunction (gagal berpisah). Macam-
macam aneusomik antara lain sebagai berikut.
- monosomik (2n-1); yaitu mutasi karena kekurangan satu kromosom, misalnya Sindrom
Turner pada manusia
- dimana jumlah kromosomnya 45 dan kehilangan 1 kromosom kelamin (22AA+X0).
- nullisomik (2n-2); yaitu mutasi karena kekurangan dua kromosom
- trisomik (2n + 1); yaitu mutasi karena kelebihan satu kromosom, misalnya Sindrom
Klinefelter pada manusia
- dengan kariotipe 22AA+XXY dan Sindrom Jacobs (22AA+XYY).
- tetrasomik (2n * 2); yaitu mutasi karena kelebihan dua kromosom.
2. Duplikasi
Mutasi karena kelebihan segmen kromosom. Mutasi ini terjadi pada waktu meiosis,
sehingga memungkinkan adanya kromosom lain (homoloh) yang tetap normal.
3. Translokasi
Translokasi ialah mutasi yang mengakibatkan pertukaran segmen kromosom ke
kromosom non homolog. Macam-macam translokasi antara lain sebagai berikut :
- Translokasi homozigot (resiprok) yaitu translokasi yang mengalami pertukaran segmen
kedua kromosom homolog dengan segmen kedua kromosom nonhomlog.
- Translokasi heterozigot (non resiprok) yaitu translokasi yang hanya mengalami pertukaran
satu segmen kedua kromosom homolog dengan segmen kromosom nonhomolog.
- Translokasi Robertson yaitu translokasi yang terjadi karena penggabungan dua kromosom
aksosentrik menjadi satu kromosom metasentrik, maka disebut juga fusion (penggabungan).
- Inversi yaitu mutasi yang menyebabkan perubahan letak gen-gen, karena selama meosis
kromosom terpilin dan terjadi kiasma. Inversi terjadi karena kromosom patah dua kali secara
simultan. Inversi dibagi menjadi dua, (1) inversi parasentrik; terjadi pada krmosom yang
tidak bersentromer. (2) Inversi Perisentrik; terjadi pada kromosom yang bersentromer.
- Isokromosom ialah mutasi kromosom yang terjadi pada waktu menduplikasikan diri,
pembelahan sentromernya mengalami perbahan arah pembelahan sehingga terbentuklah dua
kromosom yang masing-masing berlengan identic.
- Katenasi ialah mutasi kromosom yang terjadi pada dua kromosom non homolog yang pada
waktu membelahmenjadi empat kromosom, salinq bertemu ujung-ujungnya sehingga
membentuk lingkaran.
2.3 Efek Mutasi pada Fungsi Gen dan DNA
Adanya mutasi akan menyebabkan fungsi dari suatu gen menjadi berubah. Perubahan
pada tingkat nukleotida akan berpengaruh pada tingkat nukleotida kemudian mempengaruhi
transkripsi dan translasi dari gen untuk ekspresi protein. Bahkan walaupun mutasi hanya
mengubah satu basa nitrogen secara berurutan akan menyebabkan sifat yang muncul menjadi
sangat berbeda karena perubahan basa nitrogennya dapat mengubah pula protein yang
terbentuk. (Scoville, 2012)
2.4 Jenis- Jenis Mutan Drosophila melanogaster
Berikut adalah jenis-jenis mutan Drosophila melanogaster beserta deskripsi
singkatnya, sebagai berikut :
- Dumpy
Sayap lebih pendek hingga dua pertiga panjang normal dengan ujung sayap tampak
seperti terpotong. Bulu pada dada tampak tidak sama rata. Sayap pada sudut 90 o dari tubuh
dalam posisi normal mereka. (Borror et al, 1998)
- Sepia
Mata berwarna coklat sampai hitam akibat adanya kerusakan gen pada kromosom ketiga,
lokus 26. (Russell, 1994: 113)
- Clot
Mata berwarna maroon yang semakin gelap menjadi coklat seiring dengan pertambahan
usia.(Borror, 1994)
- Ebony
Lalat ini berwarna gelap , hampir hitam dibadannya. Adanya suatu mutasi pada gen yang
terletak pada kromosom ketiga. Secara normal fungsi gen tersebut berfungsi untuk
membangun pigmen yang memberi warna pada lalat buah normal. Namun karena mengalami
kerusakan maka pigmen hitam menumpuk di seluruh tubuh. (Borror et al, 1998)
Gambar 2.1 Ebony (sumber: borror et al, 1998 )
- Curly
Sayap pada lalat berbentuk keriting. Terjadi mutasi gen pada kromosom kedua. Sayap-
sayap ini menjadi keriting karena adanya suatu mutasi dominan, yang berarti bahwa satu
salinan gen diubah dan menghasilkan adanya kelainan tersebut. (Borror et al, 1998)
Gambar 2.3 Normal (kiri) dan White (kanan) (Sumber: Geiger, 2002)
- Eyemissing
Mata berupa titik, mengalami mutasi pada kromosom ketiga di dalam tubuhnya, sehingga
yang harusnya diintruksi sel di dalam larva untuk menjadi mata menjadi tidak terbentuk
karena adanya mutasi. (Russell, 1994: 113)
- Claret
Claret (ca) merupakan mutan dengan mata berwarna merah anggur atau merah delima
(ruby). Mutasi terjadi pada kromosom nomor 3, lokus 100,7. (Russell, 1994: 113)
- Miniature
Sayap berukuran sanagat pendek. Lalat dengan sayap vestigial ini tidak mampu untuk
terbang. Lalat ini memiliki kecacatan dalam gen vestigial mereka pada kromosom ke dua.
Lalat ini memiliki mutasi resesif. (Anonim, 2012)
BAB III
METODE KERJA
3.1 Alat dan Bahan
Alat Bahan
Mikroskop Drosophila melanogaster normal
Botol Pembius Mutan Drosophila melanogaster
Cawan Petri Ether
Kuas
BAB IV
HASIL DAN PEMBAHASAN
4.1 Hasil Pengamatan
No Jenis Hasil Pengamatan Gambar Literatur Deskripsi Mutan
Mutan
1. Taxi Sayap
membentang
sebesar sudut 75o
dari sumbu tubuh.
1998 terang.
Sumber: Febi,2012
4. Sepia Mata berwarna
coklat tua, sayap
normal, tubuh
berwarna coklat
terang.
Sumber: Otto, 2000
Sumber: Febi,2012
5. Claret Mata berwarna
merah terang,
warna tubuh coklet
terang, sayap
normal.
Sumber: Borror et al,
1998
Sumber: Febi,2012
6. Clot Mata berwarna
coklat, sayap
normal dan warna
tubuh coklat
terang.
Saran :
1. Dalam pengamatan mengenai mutan D. melanogaster membutuhkan ketelitian.
2. Dalam pengamatan mengenai fenotipe mutan D. melanogaster diperlukan kemampuan
penggunaan mikroskop dan pengaturan intensitas cahaya agar pengamatan lebih valid.