MAKALAH DAMPAK MUTASI

DALAM KEHIDUPAN

Disusun oleh :

Nama : Irfan Adhifa Rahman

No.absen : 20

Kelas : XII IPS 3

SMA N 1 JATISRONO

TAHUN AJARAN 2022/2023

 KATA PENGANTAR

Puji syukur kita ucapkan Kehadirat ALLAH SWT yang telah melimpahkan rahmat-Nya kepada
kita, sehingga tugas makalah biologi tentang "mutasi" dapat terselesaikan tepat pada
waktunya. Makalah ini juga sebagai tugas yang harus dikerjakan untuk sarana pembelajaran
bagi kita.

Makalah ini kami buat berdasarkan apa yang telah kami terima dan juga kami kutip dari
berbagi sumber baik dari buku maupun dari media elektronik. Semoga isi dari makalah ini dapat
berguna bagi kita dan dapat menambah wawasan serta pengetahuan kita mengenai apa saja
yang ada dalam proses mutasi.

Selayaknya manusa basa yang tidak pernah lepas dan kesalahan, maka
dalampembuatan makalah ini masih banyak yang harus di koreksi dan jauh dari sempurna Oleh
karena itu, kritik dan saran sangat dianjurkan guna memperbaiki kesalahan dalam makalah
ini.Demikian, apabila ada kesalahan dan kekurangan dalam isi makalah ini, penulis mohon maaf
yang sebesar-besarnya.

Jatisrono,16 Februari 2023

Penyusun
 DAFTAR PUSTAKA

Kata pengantar...............................................................................................................

Daftar
isi............................................................................................................................

BAB I PENDAHULUAN

A. Latar
Belakang.....................................................................................................

B. Rumusan
Masalah.....................................................................................................

BAB II PEMBAHASAN

A. Pengertian
Mutasi.......................................................................................................

B. Klasifikasi
Mutasi......................................................................................................

C. Dampak
Mutasi......................................................................................................

BAB III PENUTUP

A. Kesimpulan.........................................................................................

B. Saran...................................................................................................

C. DAFTAR
PUSTAKA...............................................................................................

Sumber Foto
Turner Syndrome [Daring] Tautan:
https://www.msdmanuals.com/professional/pediatrics/chromosome-and-gene-anomalies/
turner-syndrome (Diakses 9 Maret 2022)

Jacob Syndrome [Daring] Tautan: https://www.pdfprof.com/PDF_Image.php?idt=52865&t=25

(Diakses 9 Maret 2022)

Klinefelter syndrome [Daring] Tautan:

https://step1.medbullets.com/reproductive/111078/klinefelter-syndrome (Diakses 9 Maret
2022)

Polydactile [Daring] Tautan: https://www.genome.gov/genetics-glossary/Polydactyly (Diakses 9

Maret 2022)

Edward syndrome [Daring] Tautan: https://www.sehatq.com/artikel/mengenal-sindrom-

edward-atau-trisomi-18-yang-bisa-menyebabkan-bayi-cacat-lahir (Diakses 9 Maret 2022)

Triple X syndrome [Daring] Tautan:

https://commons.wikimedia.org/wiki/Category:Triple_X_syndrome (Diakses 9 Maret 2022)
 BAB I PENDAHULUAN

A. Latar Belakang

Cakupan biologi molekuler begitu luas dan perkembangannya begitu cepat,sehingga

tidaklah mudah untuk memberikan gambaran menyeluruh mengenai cabangilmu ini dalam
bentuk makalah singkat. Biologi molekuler muncul sebagai kelanjutan dua cabang ilmu
yangsudah ada sebelumnya, yaitu genetika dan ilmu biokimia. Para pakar bersepakat
bahwa biologi molecular ditandai dengan penemuan struktur heliksganda DNA oleh
Watson dan Crick pada tahun 1953. Penemuan ini didahului oleh penemuan penting
sebelumnya, antara lain penemuan gen oleh Mendel (1853), pembuktian bahwa gen
terdapat dalam kromosom oleh Morgan dkk (1910-1915), danakhirnya penemuan bahwa
gen adalah DNA oleh Avery,Mcleod dan McCarty (1944).

Mutasi adalah perubahan pada materi genetik suatu makhluk yang terjadi secara tiba-
tiba,acak, dan merupakan dasar bagi sumber variasi organisme hidup yang bersifat
terwariskan (heritable). Istilah mutasi pertama kali dipergunakan oleh Hugo devries, untuk
mengemukakan adanya perubahan fenotip yang mendadak pada bungaoenothera
lamarckiana dan bersifat menurun. Ternyata perubahan tersebut terjadi karena adanya
penyimpangan dari kromosomnya. Seth wright juga melaporkan peristiwa mutasi pada
domba jenis Ancon yangberkaki pendek dan bersifat menurun.

Penelitian ilmiah tentang mutasi dilakukan pula oleh Morgan (1910)dengan menggunakan
Drosophila melanogaster (lalat buah). Akhirnya murid Morgan yang bernama Yoseph
Muller berhasil dalam percobaannya terhadap lalat buah, yaitu menemukan mutasi buatan
dengan menggunakan sinar X.
B. RUMUSAN MASALAH

Adapun rumusan masalah dalam makalah ini yaitu:

1. Bagaimana pengertian dari mutasi?

2. Bagaimana mutasi dapat terjadi pada tingkatan gen dan kromosom?

3. Jelaskan macam-maacam mutasi jika dipandang dari sudut yang berbeda?

4. Faktor-faktor apa sajakah yang mempercepat laju mutasi?

5. Apa sajakah manfaat dan dampak negatif yang diperoleh dari mutasi?
 BAB II PEMBAHASAN

A. Pengertian Mutasi
Istilah mutasi pertama kali digunakan oleh Hugo de Vries
untuk mengemukakan perubahan fenotipe yang mendadak
pada Oenothera lamarckiana. Perubahan itu bersifat
menurun, dan terjadi karena penyimpangan gen.Seth
wright juga melaporkan peristiwa mutasi pada domba jenis
Ancon yang berkaki pendek dan bersifat menurun.
Penelitian ilmiah tentang mutasi dilakukan pula oleh
Morgan (1910) menggunakn Drosophila melanogaster
(lalat buah). Akhirnya murid Morgan yang bernama
Herman Yoseph Muller berhasil melakukan mutasi dengan
menggunakan sinar X dalam percobaannya dengan lalat
buah.
Herman Yoseph Muller (1890 – 1945) berpendapat bahwa
mutasi yang terjadi pada sel-sel somatik (tubuh) tidak akan
membawa perubahan pada keturunannya, sedangkan
mutasi yang terjadi pada sel-sel gamet kebanyakan letal
(mati) sebelum dilahirkan atau sebelum dewasa. Peristiwa
terjadinya mutasi dinamakan mutagenesis, sedangkan
individu yang mengalami mutasi disebut mutan.
Klasifikasi Mutasi
Mutasi adalah perubahan yang terjadi pada bahan genetik,
baik DNA maupun RNA. Berdasarkan klasifikasinya, mutasi
dibagi menjadi beberapa jenis. yaitu:

1. Mutasi berdasarkan jenis sel

Mutasi jenis sel terbagi pula menjadi 2 macam, yakni mutasi
somatis dan germinal.

 Mutasi Somatis

Mutasi somatik adalah adalah mutasi yang terjadi pada sel

somatik, yaitu sel tubuh seperti sel kulit. Mutasi ini tidak akan
diwariskan pada keturunannya.

 Mutasi Gametik

Mutasi ini terjadi pada sel gamet, yaitu sel organ reproduksi
yang meliputi sperma dan ovum pada manusia. Oleh sebab
itu, mutasi ini terjadi akibat faktor keturunan.

2. Mutasi berdasarkan cara terjadi

Klasifikasi selanjutnya adalah terjadinya mutasi dibedakan
berdasarkan proses atau cara terjadinya. Mutasi berdasarkan cara
terjadi dibagi menjadi 2 macam, yakni mutasi alami dan mutasi
buatan yang dirancang oleh manusia untuk memenuhi tujuan
tertentu.

 Mutasi Alami
 Perubahan genetik dalam mutasi alami terjadi secara
alami tanpa campur tangan manusia. Hal ini karena faktor
terdapatnya mutagen alami yang menyebabkan mutasi.
Kasus dari mutasi alami sangat jarang terjadi.

 Mutasi Buatan

Mutasi ini terjadi pada sel gamet, yaitu sel organ

reproduksi yang meliputi sperma dan ovum pada
manusia. Oleh sebab itu, mutasi ini terjadi akibat faktor
keturunan.

3. Mutasi berdasarkan sifat genetik

Selanjutnya, mutasi berdasarkan sifat genetik tertentu dari suatu
individu. Umumnya, ada 2 macam mutasi pada klasifikasi ini,
yakni:

 Mutasi Dominan

Mutasi dominan terekspresi dalam keadaan genotip

homozigot dan heterozigot dominan. Gen dominan
tersebut kemudian akan membawa sifat penyebab
mutasi.

 Mutasi Resesif

Mutasi dominan terekspresi dalam keadaan genotip

homozigot yang resesif. Gen resesif tersebut akan
membawa sifat penyebab mutasi.

4. Mutasi berdasarkan arah mutasi

Kemudian, ada mutasi yang digolongkan berdasarkan arah
mutasinya. Ada dua jenis mutasi berdasarkan arah mutasinya
yakni:

 Mutasi Maju

Mutasi ini mengubah fenotip organisme yang

sebelumnya abnormal menjadi normal. Mutasi ini
umumnya terjadi secara buatan. Karena sifatnya
membawa dampak positif dan digunakan sebagai
teknologi dalam bidang kesehatan. Contohnya yakni
pengobatan dengan metode radioterapi.

 Mutasi Mundur

Mutasi ini menyebabkan fenotip organisme yang

sebelumnya normal menjadi abnormal. Contohnya ada
pada penyakit anemia sel sabit yang menyerang sel
darah merah.

5. Mutasi berdasarkan peran bagi mutan

Nah, untuk klasifikasi ini, mutasi banyak dibahas dari segi
peranannya yang terjadi pada mutan (individu yang bermutasi
tersebut). Diantaranya adalah:

 Mutasi Menguntungkan

Mutasi ini terjadi dan membuat organisme

mengalami perubahan menjadi adaptif.
Contohnya adalah mutasi pada gen CETP yang
menyebabkan produksi kolesterol dalam tubuh
menjadi rendah. Sehingga individu terhindar dari
 masalah pada pembuluh darah dan penyakit
jantung meskipun mengkonsumsi kolesterol
dalam jumlah besar.

 Mutasi Merugikan

Kebalikan dari mutasi menguntungkan, mutasi ini

terjadi dan membuat organisme mengalami
perubahan menjadi tidak adaptif. Contohnya yakni
mutasi genetik pada belalang yang justru
mengubah warnanya menjadi merah muda,
sehingga mudah dimangsa oleh predatornya.

6. Mutasi berdasarkan perubahan fenotip

Mutasi selanjutnya digolongkan berdasarkan perubahan pada
fenotip. Mutasi ini terbagi menjadi 2 jenis, yakni:

 Mutasi Makro

Pada mutasi makro, perubahan terjadi cukup

signifikan karena perubahan besar terjadi pada
fenotip. Umumnya mutasi ini dapat terlihat dengan
jelas, seperti mutasi pada belalang berwarna
merah muda.

 Mutasi Mikro

Mutasi mikro sendiri hanya menyebabkan sedikit

perubahan pada fenotip. Selain itu, mutasi tersebut
 seringkali tidak bisa diamati secara langsung dan
memerlukan penelitian lebih lanjut.

7. Mutasi berdasarkan tingkatan

Kemudian yang terakhir, seperti yang sudah kita bahas pertama
kali, mutasi berdasarkan tingkatan ini terbagi menjadi 2 jenis,
yakni mutasi gen dan mutasi kromosom.

 Factor Penyebab Mutasi

Mutagen adalah factor-faktor yang menyebabkan
laju mutasi. Mutagen dapat dibedakan berdasarkan
faktor penyebabnya:
1. Bakteri
2. Virus, Virus dapat menyebabkan mutasi dan
merugikan pada manusia, di antaranya virus rubella
yang dapat menyebabkan kerusakan pada jantung,
mata (katarak), dan telinga (tuli). Selain itu, virus
hepatitis juga dapat menyebabkan aberasi pada
darah dan sumsum tulang sehingga dapat
menyebabkan terjadinya peristiwa mutasi.

3. Mutagen Kimia
Mutagen kimia disebabkan oleh bahan kimia, antara
lain kolkisin,antibiotik, alkohol, asam nitrit,
aminopurin, alkilase, dan lain-lain. Akibat dari
mutagen kimia dapat dijumpai dalam kehidupan
seharihari, antara lain:
a. menyebabkan gangguan mental;
b. terjadinya mikrosefalur (kepala kecil);
c. terganggunya proses replikasi DNA;
d. terjadinya kerusakan kromosom;
e. timbulnya adiksi fisiologis (ketagihan).
Konsumsi minuman teh, kopi, maupun coklat juga
dapat menyebabkan adiksi fisiologis. Penggunaan
MSG pada makanan juga menjadikan kerusakan pada
kromosom manusia.
4. Mutagen Fisika
Mutagen fisika terdiri atas bahan-bahan berikut.
a. Radiasi Peng-ion
terlihat hilangnya suatu elektron yang menyebabkan
atom menjadi bermuatan listrik. Atom demikian
 dikenal sebagai ion. Atom-atom yang mengambil
electron juga akan menjadi ion-ion. Radiasi pengion
Dampak Positif Mutasi
1. Sebagai terapi pengobatan kanker
Pengobatan kanker memanfaatkan mutagen berupa sinar
radioaktif untuk merusak DNA sel kanker agar bermutasi
kembali dan menghentikan pertumbuhannya.
2. Produksi Antibodi Monoklonal
Sel hibridoma merupakan hasil fusi atau penyatuan sel
kanker dengan sel limfosit untuk menghasilkan antibodi
monoklonal. Digunakannya sel kanker pada pembuatan sel
hibridoma karena sifatnya yang cepat membelah. Sel
limfosit digunakan untuk menghasilkan antibodi.
3. Resistensi Penderita Sicklemia Terhadap Malaria
Mutasi menyebabkan seorang individu menjadi penderita
sicklemia. Kondisi ini membuat individu tersebut memiliki
bentuk sel darah merah menyerupai bulan sabit. Dengan
kondisi tersebut, seorang penderita sicklemia cukup
resisten dan akan lebih sulit tertular malaria.
4. Meningkatkan Keanekaragaman
Dengan kemajuan teknologi pengetahuan, mutasi
dimanfaatkan untuk dapat meningkatkan keanekaragaman
biologis, yakni:
a. Mutagen buatan dapat menciptakan produk pangan
yang lebih disukai oleh masyarakat, seperti buah
poliploidi yang tidak memiliki biji.
b. Bibit unggul dapat diciptakan atau dibentuk dengan
memanfaatkan mutasi, bahkan dapat menjadi spesies
baru yang memiliki sifat yang diinginkan (dengan kata
lain terjadi proses evolusi).
Selain memiliki beberapa manfaat, mutasi juga memiliki
dampak negatif, lho. Dampak negatif mutasi antara lain
berdampak bagi manusia, yaitu timbulnya penyakit seperti
Sindrom Turner, Klinefelter, Sindrom Jacob, Sindrom Patau,
Sindrom Edward, Metafemale, dan Anemia Sel Sabit.

 Dampak Negatif Mutasi

1. Sindrom Turner
merupakan kelainan genetik pada perempuan karena
kekurangan satu kromosom X. Biasanya, perempuan memiliki
kromosom seks XX yang berjumlah 46 buah, tetapi pada
penderita Sindrom Turner, kromosomnya menjadi XO dan
hanya berjumlah 45 buah. Penderita Sindrom Turner juga
mengalami infertil.
 Penderita sindrom turner yang terlahir dengan

kondisi salah satu dari dua kromosom X-nya

menghilang. (Sumber: MSD Manual)

2. Sindrom Jacob

diderita oleh pria. Sindrom Jacob terjadi karena ada 1 tambahan kromosom Y pada pria,
sehingga kromosomnya menjadi XYY. Meskipun disebabkan kelainan genetik, sindrom ini
biasanya bukan berasal dari kelainan yang diwariskan secara turun temurun. Tetapi diwariskan
hanya dari ayah yang mengalami kelainan spontan saat pembentukan spermanya .

Anak laki-laki dengan tambahan satu kromosom Y,

sehingga menderita sindrom jacob. (Sumber: pdfprof.com)

3.Sindrom Klinefelter
adalah kelainan yang disebabkan oleh kelebihan kromosom X pada laki-laki. Oleh karena itu, pada
penderita Klinefelter, kromosomnya menjadi XXY. Salah satu ciri fisik yang terlihat dari penderita
sindrom ini adalah payudara yang membesar. Selain Sindrom Klinefelter, kelainan lain yang
disebabkan oleh mutasi kromosom adalah sindrom patau.

Penderita sindrom klinefelter laki-laki yang memiliki kondisi

pertembuhan payudara akibat kelebihan kromosom X.

(SUmber: medbullets.com)
4. Sindrom Patau
Sindrom patau memiliki nama lain yakni Trisomy 13. Sesuai dengan
namanya, pada penderita sindrom patau, terdapat 3 salinan kromosom
yang mengalami kelainan pada kromosom ke-13. Sindrom ini dapat terlihat
karena memunculkan suatu gejala. Gejala sindrom patau adalah:

 Ukuran satu atau kedua mata menjadi lebih kecil (microphthalmia)

 Bibir sumbing
 Jari tangan atau kaki memiliki jumlah yang berlebih (polidaktil)

Polidaktil pada penderita sindrom patau. (Sumber: genome.gov)

5.Sindrom Edward

juga merupakan kelainan pada kromosom. Kromosom yang mengalami kelainan pada
Sindrom Edward adalah kromosom nomor 18. Salah satu ciri bayi yang mengalami
Sindrom Edward adalah jari yang tumpang tindih dengan kondisi telapak tangan yang
menggenggam. Sindrom selanjutnya yang disebabkan oleh kelainan kromosom adalah
sindrom metafemale.
Penderita sindrom edward. (Sumber: SehatQ.com)

6. Sindrom Metafemale

Sindrom ini sering juga disebut dengan sindrom wanita super, yang menyebabkan
penderitanya menjadi berperawakan lebih besar dari wanita pada umumnya. Hal ini
disebabkan kelebihan kromosom X pada penderitanya, sehingga penderita Sindrom
Metafemale biasanya memiliki kromosom XXX.

Penderita Sindrom Metafemale dengan

kromosom XXX (Sumber: Wikimedia Commons)

 BAB III PENUTUP

A. KESIMPULAN

Adapun kesimpulan dari pembahasan di atas yaitu sebagai berikut:

1. Peristiwa mutasi adalah terjadinya perubahan materi genetic yang akan diwariskan
kepada keturunannya.

2. Individu yang mengalami mutasi disebut mutan, sedangkan faktorfaktor yang

menyebabkan terjadinya mutasi disebut mutagen.

3. Mutasi gen dapat terjadi karena pergantian pasangan basa nitrogen dan penyisipan
basa nitrogen. Sedangkan Mutasi kromosom dapat terjadi karena perubahan jumlah
kromosom yang meliputi euploidi dan aneuploidi, dapat disebabkan pula karena
perubahan struktur kromosom yang meliputi inversi, translokasi, duplikasi, delesi,
isokromosom, dan katenasi.

B. SARAN

1. Dengan adanya makalah ini, kiranya saya sebagai siswa dapat lebih memahami
tentang mutasi.

2. Dengan adanya makalah ini kiranya para guru yang terkait dengan materi mutasi,
mampu memberi pemahaman yang lebih kepada siswa.

3. Dengan adanya makalah ini, diharapkan dapat memberi wawasan bagi siswa, guru,
dan masyarakat mengenai mutasi.
 DAFTAR PUSTAKA

Hadioetomo,dkk (2006),

Dasar-dasar Mikrobiologi

. Jakarta : UI PressStansfield, dkk (2003),

Biologi Molekuler dan Sel

. Jakarta : Erlanggawww.google.com (2010),

Mutasi Gen Tunggal Tingkatkan Produksi Tomat

. 2 Oktoberber2011www.google.com (2010),

Mutasi Genetik.

2 Oktoberber 2011www.google.com,

Artikel Mutasi

. Wikipedia. 24 Oktoberber 2011www.google.com,

Mutasi dapat terjadi pada Tingkat DNA, Gen, dan Kromosom

. 24Oktoberber 2011www.google.com (2010),

Mengenal Mutasi

. 24 Oktoberber 2011www. Google.com (2012) mutasi

gen/mutasi.html