Kurikulum 2006/2013

Kel a s

XII
biologi
PEWARISAN SIFAT PADA MANUSIA

Tujuan Pembelajaran
Setelah mempelajari materi ini, kamu diharapkan memiliki kemampuan berikut.
1. Memahami tentang variasi sifat manusia dan peta silsilah keluarga.
2. Dapat menentukan kemungkinan jenis kelamin pada manusia.
3. Memahami tentang sistem golongan darah pada manusia.
4. Dapat menyelesaikan permasalahan terkait pewarisan sifat pada manusia.

A. Pendahuluan
Penelitian tentang hereditas pada manusia berbeda dengan penelitian tentang hereditas
pada hewan dan tumbuhan. Perbedaan ini disebabkan oleh beberapa kendala berikut.
1. Manusia jarang yang bersedia untuk dijadikan objek penelitian.
2. Umur manusia cukup panjang.
3. Keturunan yang dihasilkan manusia relatif sedikit.
4. Suasana lingkungan hidup manusia sulit untuk dikontrol.
5. Pertumbuhan karakter pada manusia tidak mudah untuk diamati.

Untuk mengatasi kendala-kendala tersebut, dapat dilakukan beberapa hal berikut.

1. Pembuatan peta silsilah keluarga (pedigree) untuk mengetahui karakter tertentu.
 2. Penelitian menggunakan hewan yang dianggap memiliki kedekatan kekerabatan
dengan manusia. Misalnya Macaca mulatta, bangsa kera yang digunakan untuk
meneliti golongan darah sistem rhesus.
3. Penelitian terhadap karakter anak kembar, terutama yang kembar lebih dari dua.

B. Variasi Sifat Manusia dan Peta Silsilah Keluarga

Manusia memiliki banyak karakter atau sifat, baik sifat fisik, sifat fisiologis, maupun
sifat psikologis. Sifat fisik adalah sifat yang tampak secara fisik, misalnya warna kulit,
bentuk mata, bentuk hidung, tipe rambut, dan sebagainya. Sifat fisiologis adalah sifat
yang berkaitan dengan sistem kerja tubuh, misalnya metabolisme, sistem hormonal,
dan sistem enzimatis. Sementara itu, sifat psikologis adalah sifat yang berkaitan dengan
kondisi kejiwaan, seperti IQ (Intelligence Quotient) dan watak. Sifat-sifat pada manusia ini
dikendalikan oleh gen yang diturunkan dari kedua orangtuanya dan faktor lingkungan.
Berikut ini adalah beberapa contoh sifat-sifat pada manusia yang dikendalikan oleh
gen, baik gen dominan maupun gen resesif.

Sifat yang Dikendalikan oleh Sifat yang Dikendalikan oleh

No.
Gen Dominan Gen Resesif

1. Rambut hitam Rambut pirang

2. Mata sipit Mata lebar

3. Rambut keriting Rambut lurus

4. Lidah dapat menggulung Lidah tidak dapat menggulung

5. Bibir tebal Bibir tipis

6. Tangan kidal Tangan tidak kidal

7. Bulu mata panjang Bulu mata pendek

Untuk mengetahui karakter-karakter tertentu pada manusia, termasuk penurunan

penyakit-penyakit genetik, dapat disusun suatu diagram yang disebut peta silsilah
keluarga atau pedigree. Manfaat dari pedigree antara lain adalah sebagai berikut.
1. Memperbaiki mutu genetik keluarga.
2. Mengatur perkawinan untuk menghindari atau menekan munculnya penyakit-
penyakit genetik pada keturunan berikutnya.
3. Mempertahankan sifat-sifat unggul dalam keluarga.

2
 Berikut ini adalah contoh pedigree dari keluarga kerajaan Inggris. Pedigree ini
menggambarkan tentang pewarisan penyakit hemofilia.

RATU ALBERT = NORMAL = NORMAL

VICTORIA
= PEMBAWA = HEMOFILIA

EDWARD VICTORIA ALICE ALFRED ARTHUR LEOPOLD HELENA BEATRICE HENRY

VII

GEORGE HENRY OF IRENE MENINGGAL ALEXANDRIA ALICE VICTORIA ALFONSO LEOPOLD MAURICE
V PRUSSIA PADA UMUR EUGENIE
3TH

GEORGE VI WALDEMAR HENRY CZAREVIICH VISCOUNT MARY MENINGGAL ALFONSO GONZALO

OF PRUSSIA MENINGGAL ALEXIS TREMATON WAKTU BAYI
(HIDUP PADA UMUR (DIBUNUH) MENINGGAL
SAMPAI 56 4 TAHUN PADA UMUR (PERDARAHAN
TAHUN) 20 TAHUN SAMPAI AJAL SETELAH
KECELAKAAN)
DALAM KELUARGA
RAJA INGGRIS
SEKARANG TAK
TERDAPAT HEMOFILIA

Peta Silsilah Penyakit Hemofilia dari Keluarga Kerajaan Inggris

Berdasarkan peta silsilah tersebut, tampak bahwa Ratu Victoria sebagai pembawa
sifat hemofilia menurunkan gen tersebut kepada ketiga anaknya. Satu sebagai penderita
dan dua lainnya hanya sebagai pembawa sifat. Pada dua generasi di bawahnya, juga
ditemukan keturunan yang menderita hemofilia dan pembawa sifat hemofilia.
Untuk mengatasi masalah penyakit menurun, dapat diusahakan dengan cara
eugenetika, eutenika, dan eufenika.
1. Eugenetika
Eugenetika adalah usaha perbaikan generasi mendatang dengan menggunakan
hukum hereditas. Hal ini bertujuan untuk memeroleh keturunan yang baik dan
terhindar dari penyakit genetik. Hal-hal yang perlu dilakukan antara lain adalah
sebagai berikut.
a. Menghindari perkawinan antarsaudara dekat agar terhindar dari penyakit-
penyakit resesif.
b. Memahami karakter-karakter tertentu melalui peta silsilah keluarga.

3
 c. Menghindari pernikahan dengan penderita gangguan mental seperti debil,
imbisil, atau idiot.
d. Calon pasangan suami istri hendaknya melakukan pemeriksaan kesehatan
sebelum menikah.
e. Bagi pasangan suami istri yang memiliki kualitas genetik kurang baik, hendaknya
tidak merencanakan memiliki banyak anak.

SUPER "Solusi Quipper"

Untuk mengingat hal-hal yang perlu dilakukan dengan cara eugenetika, kamu dapat
menggunakan cara SUPER berikut.
Eugene tidak Kawin dengan Keluarga Dekat meskipun Paham Karakter, Mental,
Kesehatan, dan Kualitasnya.

2. Eutenika
Eutenika adalah usaha perbaikan generasi mendatang dengan cara meningkatkan
mutu lingkungan, seperti makanan bergizi, pendidikan yang baik, dan faktor
pendukung kehidupan yang baik. Perbaikan yang dilakukan dalam eutenika dapat
menandakan perkembangan suatu negara. Jika banyak rakyat yang sudah maju,
dapat disimpulkan bahwa pelaksanaan eutenika di negara tersebut telah berjalan
dengan baik. Namun sebaliknya, jika masih banyak rakyat yang hidup di bawah
garis kemiskinan, dapat disimpulkan bahwa negara tersebut belum melaksanakan
eutenika dengan baik.

3. Eufenika
Eufenika adalah usaha perbaikan generasi mendatang dengan menyembuhkan
gejala-gejala penyakit genetik. Misalnya penyakit karena terganggunya metabolisme
tubuh seperti fenilketonuria (PKU). Jika dapat terdeteksi lebih dini, seorang anak
yang dinyatakan mengidap PKU dapat disembuhkan dengan diet fenilalanin. Selain
itu, dunia kedokteran yang sudah maju juga dapat melakukan terapi gen dengan
teknologi plasmid. Gen-gen penghasil enzim akan disisipkan agar penderita dapat
memproduksi enzim secara normal.

Contoh Soal 1
Seseorang yang akan menikah dapat menggunakan eugenetika untuk menghindari
penyakit menurun. Cara yang dapat ditempuh adalah ....

4
A. tidak menikah dengan saudara atau kerabat dekat
B. meningkatkan pendidikan diri sendiri dan calon pasangan
C. meningkatkan gaya hidup diri sendiri dan calon pasangan
D. menikah dengan jodoh yang sudah ditentukan orang tua
E. meningkatkan pergaulan agar dapat bebas memilih pasangan
JAWABAN: A
Penjelasan:
Cara eugenetika yang dapat dilakukan oleh seseorang yang akan menikah antara
lain adalah tidak menikah dengan saudara atau kerabat dekat. Hal ini bertujuan untuk
menghindari munculnya penyakit-penyakit resesif.

Contoh Soal 2
Perhatikan peta silsilah keluarga berikut ini.

= laki-laki normal
= perempuan normal
= laki-laki buta warna
= perempuan buta warna

Berdasarkan peta silsilah tersebut, genotipe kedua orang tuanya adalah ....
A. XCY dan XCXc
B. XcY dan XCXc
C. XCY dan XCXC
D. XcY dan XCXC
E. XcY dan XcXc
JAWABAN: B
Penjelasan:
Untuk menentukan genotipe kedua orang tuanya, lihatlah dahulu fenotipe anak-anaknya.
Pada peta silsilah keluarga tersebut, muncul anak perempuan buta warna (XcXc). Akan
tetapi, ada anak laki-laki yang normal (XCY). Dengan demikian, dapat dipastikan bahwa
genotipe ayahnya adalah XcY (penderita) dan genotipe ibunya adalah XCXc (normal
carrier).

5
C. Penentuan Jenis Kelamin pada Manusia
Jenis kelamin pada manusia ditentukan oleh sepasang kromosom kelamin, yaitu XX
dan XY. Seorang wanita memiliki sepasang kromosom kelamin XX, sedangkan seorang
pria memiliki sepasang kromosom kelamin XY. Pada saat pembentukan gamet, wanita
menghasilkan ovum yang mengandung kromosom X, sedangkan pria menghasilkan
sperma yang mengandung kromosom X atau Y.
Jika sperma X membuahi ovum, akan dihasilkan anak perempuan karena terbentuk
pasangan kromosom XX. Namun, jika sperma Y yang membuahi ovum, akan dihasilkan
anak laki-laki karena terbentuk pasangan kromosom XY. Untuk lebih jelasnya, perhatikan
diagram perkawinan berikut ini.

X Y

XX XY
X
= wanita = pria

Dari diagram persilangan tersebut, tampak bahwa peluang untuk mendapatkan

anak perempuan dan anak laki-laki adalah sama besar, yaitu 50%.
Untuk mendapatkan anak dengan jenis kelamin tertentu, dapat digunakan teori
kemungkinan dengan rumus binomium berikut.

( + p)
n

Keterangan:
1
;
 = kemungkinan anak laki-laki = 50% =
2
1
p = kemungkinan anak perempuan = 50% = ; dan
2
n = jumlah anak yang diharapkan.

Contoh penggunaan rumus teori kemungkinan jenis kelamin ini dapat dilihat pada
contoh soal berikut.

Contoh Soal 3
Sepasang suami istri ingin memiliki 3 orang anak dengan komposisi 2 laki-laki dan 1
perempuan. Berapa persen kemungkinan terpenuhinya harapan keluarga tersebut?

6
Penjelasan:
Dengan menggunakan rumus binomium, diperoleh:

( + p)3 = 13 + 32p1 + 31p2 + p3

Oleh karena komposisi yang diharapkan adalah 2 laki-laki dan 1 perempuan, maka
gunakan bagian rumus 32p1. Dengan demikian, diperoleh:

2 1
1  1
3   ×   = 0,75 × 0,5 = 0,375 × 100% = 37,5%
2 2

Jadi, kemungkinan terpenuhinya harapan keluarga tersebut adalah 37,5%.

Contoh Soal 4
Neneng dan Nanang ingin memiliki 4 anak yang semuanya laki-laki. Berapakah peluang
untuk mendapatkan 4 anak laki-laki tersebut?
Penjelasan:
Dengan menggunakan rumus binomium, diperoleh:

( + p)4 = 4 + 43p1 + 62p2 + 41p3 + p4

Oleh karena komposisi yang diharapkan adalah 4 laki-laki, maka gunakan bagian rumus
4. Dengan demikian, diperoleh:
4
1 1
4 =   =
 2  16 4
 1 1
  = .
Jadi, peluang untuk mendapatkan 4 anak laki-laki tersebut adalah
 2  16
Contoh Soal 5
Anita dan Andi sedang merencanakan pernikahan. Mereka berencana untuk memiliki
4 orang anak yang terdiri atas 3 laki-laki dan 1 perempuan. Persentase kemungkinan
harapan pasangan tersebut adalah ....
A. 6,25%
B. 25%
C. 50%
D. 37,5%
E. 15%
JAWABAN: B

7
 Penjelasan:
Besarnya kemungkinan mendapatkan anak laki-laki dan anak perempuan adalah sama,
yaitu 50%. Jika pasangan tersebut ingin mempunyai 3 anak laki-laki dan 1 anak perempuan,
besarnya kemungkinan harapan pasangan tersebut adalah sebagai berikut.

( + p)4 = 4 + 43p1 + 62p2 + 41p3 + p4

Oleh karena komposisi yang diharapkan adalah 3 laki-laki dan 1 perempuan, maka
gunakan bagian rumus 43p1. Dengan demikian, diperoleh:

3
 1  1
4   ×   = 0 , 25 × 100% = 25%
2 2

Jadi, besarnya kemungkinan harapan pasangan tersebut mendapatkan 3 anak laki-laki

dan 1 anak perempuan adalah 25%.

D. Sistem Golongan Darah

Ada tiga sistem golongan darah yang umum digunakan, yaitu golongan darah sistem
ABO, sistem rhesus, dan sistem MN.

1. Golongan Darah Sistem ABO

Golongan darah sistem ABO adalah golongan darah yang didasarkan pada perbedaan
kandungan aglutinogen (antigen) dan aglutinin (antibodi). Aglutinogen adalah sejenis
glikoprotein yang terdapat di permukaan eritrosit. Jika dilakukan transfusi darah dan
aglutinogennya tidak sesuai, darah akan dianggap sebagai benda asing. Sementara
itu, aglutinin adalah protein yang dihasilkan oleh sel limfosit B di dalam plasma darah.
Aglutinin berfungsi untuk merespons benda asing. Ada empat macam golongan darah,
yaitu A, B, AB, dan O.
a. Golongan darah A adalah golongan darah yang memiliki aglutinogen A dan
aglutinin β.
b. Golongan darah B adalah golongan darah yang memiliki aglutinogen B dan
aglutinin α.
c. Golongan darah AB adalah golongan darah yang memiliki aglutinogen A dan B,
tetapi tidak memiliki aglutinin α dan β.
d. Golongan darah O adalah golongan darah yang tidak memiliki aglutinogen A dan
B, tetapi memiliki aglutinin α dan β.

8
 Golongan darah tipe A, B, AB, dan O dikendalikan oleh alel ganda. Ada tiga macam
gen yang mengendalikan golongan darah ini, yaitu IA, IB, dan IO atau i. Urutan dominansi
gen-gen tersebut adalah IA = IB > i (I = isoaglutinogen).
a. Golongan darah A memiliki genotipe IAIA (homozigot) atau IAi (heterozigot).
b. Golongan darah B memiliki genotipe IBIB (homozigot) atau IBi (heterozigot).
c. Golongan darah AB memiliki genotipe IAIB.
d. Golongan darah O memiliki genotipe IOIO atau ii.

Contoh Soal 6
Seorang wanita bergolongan darah A menikah dengan seorang pria bergolongan darah
O. Berapa persen kemungkinan mendapatkan anak laki-laki bergolongan darah seperti
ibunya?
Penjelasan:
Perhatikan diagram persilangan berikut.

P : IAi × ii
G : I A
i
i
1
F : IAi = A =
2
1
ii = O =
2

Oleh karena kemungkinan mendapatkan anak laki-laki dan anak perempuan adalah sama,
1
yaitu , maka:
2
1 1 1
A = × = × 100% = 25%
2 2 4

Jadi, persentase kemungkinan mendapatkan anak laki-laki bergolongan darah seperti

ibunya adalah 25%.

Contoh Soal 7
Seorang wanita bergolongan darah A menikah dengan seorang pria bergolongan darah
B. Mereka ingin mempunyai 3 orang anak yang terdiri atas 2 anak bergolongan darah
seperti ibunya dan 1 anak bergolongan darah seperti ayahnya. Berapakah peluang untuk
mendapatkan anak-anak seperti yang mereka inginkan?

9
 Penjelasan:
Perhatikan diagram persilangan berikut.

P : IAi × IBi
G : IA IB
i i
1
F : IAIB = AB =
4
1
IAi = A = = a
4
1
IBi = B = = b
4
1
ii = O =
4

Dengan menggunakan rumus binomium, diperoleh:

(a + b)3 = 1a3 + 3a2b1 + 3a1b2 + b3

Oleh karena komposisi yang diharapkan adalah 2 anak bergolongan darah seperti ibunya
(a) dan 1 anak bergolongan darah seperti ayahnya (b), maka:

2
 1  1 1 1 3
3a b = 3   ×   = 3 ×
2 1
× =
4 4 16 4 64
3
Jadi, peluang untuk mendapatkan anak-anak seperti yang mereka inginkan adalah .
64

2. Golongan Darah Sistem Rhesus

Golongan darah sistem rhesus adalah golongan darah yang didasarkan pada ada atau
tidaknya antigen di permukaan membran plasma. Antigen tersebut adalah faktor rhesus.
Ada dua golongan darah dalam sistem rhesus ini, yaitu golongan darah rhesus positif
(Rh+) dan rhesus negatif (Rh–). Orang yang memiliki faktor Rh dikatakan bergolongan
darah Rh+, sedangkan orang yang tidak memiliki faktor Rh dikatakan bergolongan darah
Rh–.
Rhesus dikendalikan oleh gen Rh dan alelnya rh. Jika seseorang memiliki rhesus
positif, genotipe orang tersebut adalah RhRh atau Rhrh. Sementara itu, jika seseorang
memiliki rhesus negatif, genotipenya adalah rhrh.
Sistem rhesus sangat penting dalam suatu perkawinan, terutama jika pasangan suami
istri memiliki rhesus yang berbeda. Ada tiga kemungkinan tipe perkawinan berdasarkan
rhesus pasangan suami istri, yaitu sebagai berikut.

10
 a. Keduanya memiliki rhesus yang sama, positif semua atau negatif semua.
Jika suami istri memiliki rhesus yang sama, anak-anak mereka akan lahir dengan
selamat. Hal ini terjadi karena mereka memiliki tipe rhesus yang sama dengan kedua
orang tuanya. Oleh karena tipe rhesusnya sama dengan orang tuanya, maka selama
kehamilan, embrio tidak mengalami penggumpalan.
b. Suami memiliki rhesus negatif dan istri memiliki rhesus positif.
Jika suami memiliki rhesus negatif dan istri memiliki rhesus positif, anak-anak mereka
akan memiliki rhesus positif atau negatif. Jika embrio yang dikandung ibu memiliki
rhesus negatif, darah ibu tidak akan menggumpalkan embrio tersebut, sehingga
bisa lahir dengan selamat.
c. Suami memiliki rhesus positif dan istri memiliki rhesus negatif.
Jika suami memiliki rhesus positif dan istri memiliki rhesus negatif, anak-anak
mereka akan memiliki rhesus positif atau negatif. Jika embrio yang dikandung ibu
memiliki rhesus negatif, tidak akan timbul masalah dan bayi dapat lahir dengan
selamat. Namun, jika anak yang dikandung memiliki rhesus positif, biasanya pada
kehamilan pertama anak tersebut dapat lahir dengan selamat. Akan tetapi, jika anak
kedua juga memiliki rhesus positif, antibodi ibu akan menyerang janin. Keadaan
ini disebut dengan eritroblastosis fetalis, yaitu anemia akut akibat sel-sel darah
merah mengalami hemolisis (pecah) yang hebat. Keadaan ini dapat mengancam
keselamatan jiwa bayi tersebut.

3. Golongan Darah Sistem MN

Golongan darah sistem MN adalah golongan darah yang didasarkan pada ada atau
tidaknya jenis antigen glikoprotein yang terdapat pada membran sel-sel darah merah,
yaitu glikoforin A. Ada dua macam antigen glikoforin, yaitu antigen glikoforin-M dan
antigen glikoforin-N. Kedua jenis antigen ini tidak membentuk antibodi jika ditransfusikan
dari golongan darah satu ke golongan darah lainnya. Akan tetapi, reaksi akan muncul jika
antigen tersebut ditransfusikan ke dalam tubuh kelinci. Tubuh kelinci akan membentuk
antibodi, yaitu anti-M atau anti-N. Jika zat tersebut disuntikkan ke dalam darah manusia,
akan terjadi reaksi.
Ada tiga golongan darah pada sistem ini, yaitu golongan darah M, N, dan MN.
Golongan darah M adalah golongan darah yang menunjukkan reaksi penggumpalan
jika disuntik dengan serum anti-M. Golongan darah N adalah golongan darah yang
menunjukkan reaksi penggumpalan jika disuntik dengan serum anti-N. Sementara itu,
golongan darah MN adalah golongan darah yang menunjukkan reaksi penggumpalan
terhadap kedua anti serum tersebut.

11
 Golongan darah M, N, dan MN dikendalikan oleh gen-gen kodominan, yaitu gen
L dan gen LN. Golongan darah M memiliki genotipe LMLM, golongan darah N memiliki
M

genotipe LNLN, dan golongan darah MN memiliki genotipe LMLN.

Contoh Soal 8
Wanita bergolongan darah rhesus negatif, MN menikah dengan pria bergolongan darah
rhesus positif, N. Berapakah peluang:
a. mendapatkan anak bergolongan darah rhesus negatif, MN?
b. mendapatkan hanya anak pertama bergolongan darah rhesus positif, jika pasangan
tersebut memiliki 3 orang anak?
Penjelasan:
Perhatikan diagram persilangan berikut.

P : rhrh, LMLN × Rhrh, LNLN

Untuk rhesus:
P : rhrh × Rhrh
G : rh Rh, rh
1
F : Rhrh = rhesus positif = = 50%
2
1
rhrh = rhesus negatif = = 50%
2

Untuk MN:
P : LMLN × LNLN
G : LM, LN LN
1
F : LMLN = MN = = 50%
2
1
LNLN = N = = 50%
2

a. Peluang mendapatkan anak bergolongan darah rhesus negatif, MN:

1 1 1
× =
2 2 4
1
Jadi, peluang mendapatkan anak bergolongan darah rhesus negatif, MN adalah .
4
b. Peluang mendapatkan hanya anak pertama yang bergolongan darah rhesus positif
dari 3 anak:

12
 1 1 1 1
K ( +, -, - ) = × × =
2 2 2 8

Jadi, peluang mendapatkan hanya anak pertama yang bergolongan darah rhesus positif
1
dari 3 anak adalah .
8

Contoh Soal 9
Seorang wanita bergolongan darah A, rhesus positif menikah dengan seorang pria
bergolongan darah O, rhesus negatif. Besarnya kemungkinan mendapatkan anak laki-laki
yang bergolongan darah seperti ibunya adalah ....
A. 50%
B. 6,25%
C. 12,5%
D. 37,5%
E. 25%
JAWABAN: C
Penjelasan:
Wanita bergolongan darah A, rhesus positif yang tidak diketahui genotipenya apakah
homozigot atau heterozigot, dianggap heterozigot. Dengan demikian,diagram
persilangannya adalah sebagai berikut.

P : IAi, Rhrh × ii, rhrh

Persilangan untuk golongan darah ABO:

P : IAi × ii
G : IA i
i
1
F : IAi = A =
2
1
ii = O =
2

Persilangan untuk golongan darah Rhesus:

P : Rhrh × rhrh
G : Rh, rh rh

13
 1
F : Rhrh = rhesus positif =
2
1
rhrh = rhesus negatif =
2
1 1
Kemungkinan untuk jenis kelamin laki-laki = dan perempuan = .
2 2

Dengan demikian, kemungkinan mendapatkan anak laki-laki yang bergolongan darah

seperti ibunya adalah sebagai berikut.

1 1 1
× × × 100% = 12,5%
2 2 2

Jadi, kemungkinan mendapatkan anak laki-laki yang bergolongan darah seperti ibunya
adalah 12,5%.

14