Laporan Praktikum Genetika

PENGAMATAN KARIOTIPE, BARR BODY, DAN DRUMSTICK

Anggit Febiriyanti*, A. J. Jamaluddin, A. R Talogo, A. A. Dori, H. D. Prasetiyo, M. Nurfadilah, M. R. AlRizal, M. K. Faozi, R. Agassi , R. N. Sari, R. Luthfikasari, W. Tafroji
Universitas Indonesia
Fakultas Matematika dan Ilmu Pengetahuan Alam
Departemen Biologi
Maret 2014

Abstrak
Kariotipe merupakan gambaran dari kromosom suatu sel dengan berbagai struktur dari masing-masing
kromosom. Kariotipe dapat digunakan untuk mengidentifikasi berbagai kelainan kromosom. Kromosom ekstra, hilang
atau tidak normal dapat menjelaskan masalah pada pertumbuhan dan perkembangan. Telah dilakukan praktikum
pengamatan terhadap kariotipe, barr body, dan drumstick. Hasil praktikum kariotipe ditemukan bahwa terdapat
kromosom normal dan abnormal. Pada kromosom normal, struktur dan jumlah kromosom lengkap berjenis kelamin lakilaki, memiliki 22 pasang kromosom autosom dan kromosom X dan Y. Pada abnormal kromosom, ditemukan sindrom
jacob dengan strukrur kromosom berlebih pada kromosom Y dan adanya ketidak normalan bentuk. Pada hasil
pengamatan barr body tidak ditemukan. Namun, struktur dari barr body itu sendiri berbentuk bulat kecil yang terletak
pada tepi sel epitel mukosa rongga mulut. Sedangkan hasil pengamatan drumstick ditemukan struktur seperti gendang
yang terletak pada inti sel darah putih.
Kata kunci: Barr Body, Drumstick, kariotipe, kelainan kromosom.

1. Pendahuluan
Kromosom merupakan struktur dalam inti sel

sel germinal disebut haploid. Pada manusia normal

yang terdiri dari DNA dan terikat dengan protein histon.

mengandung 46 kromosom yaitu 22 pasang autosom dan

Kromosom selalu berpasangan, yang diwarisi dari ibu

2 kromosom seks. (Kamus kesehatan 2013:1)

(sel telur) dan yang lainnya dari ayah (sperma). Jadi, selsel somatik normal membawa dua versi gen (alela) yang

Struktur kromosom itu sendiri terbagi menjadi

biasanya sedikit berbeda dan disebut diploid, sedangkan

beberapa bagian, yaitu Sentromer dan lengan kromosom.

Sentromer merupakan bagian kepala kromosom yang

*) Kelompok 3B

berbentuk bulat. Sentromer merupakan pusat kromosom

Kariotipe adalah susunan kromosom yang

yang membagi kromosom menjadi dua lengan dan

berurutan menurut panjang, jumlah dan bentuk dari sel

merupakan

pada

somatis. Kromosom dikelompokkan menjadi kelompok

kromosom yang khusus dan tetap. Daerah ini disebut

A G berdasarkan ukuran kromosom serta letak dari

kinetokor

sentromer. Sedangkan untuk membedakan kromosom

gelendong

daerah

penyempitan

pertama

atau tempat melekatnya

(spindle

fober)

yang

benang-benang
berfungsi

untuk

seks antara perempuan dan laki-laki terlihat pada

menggerakkan kromosom selama mitosis. Pembelahan

kromosom X dan Y. Pada perempuan kromosom ke 23

sentromer ini akan memulai gerakan kromatid pada

merupakan pasangan XX sedangkan laki-laki XY.

masa anafase. Lengan kromosom, merupakan bagian

Kromosom-X mirip dengan kromosom-kromosom pada

badan utama kromosom yang mengandung kromosom

kelompok C, dan kromosom Y mirip dengan kromosom-

dan gen. Lengan kromosom dibungkus oleh selaput tipis

kromosom dari kelompok G. Setiap mahkluk hidup

yang di dalamnya terdapat matriks berisi cairan bening

memiliki bentuk dan jumlah kromosom berbeda-beda,

yang mengisi seluruh bagian lengan. Cairan ini

dengan demikian kariotype-nya pun tentu berbeda.

mengandung benang-benang halus berpilin yang disebut

Peranan kariotype dapat mengetahui kelainan kromosom

kromonema. Bagian kromonema

pada manusia. (Elvita dkk. 2008:10)

yang mengalami

pembelahan disebut kromomer yang berfungsi untuk

Nomenklatur kromosom manusia merupakan

membawa sifat keturunan sehingga disebut sebagai

sistem tata nama yang digunakan untuk mengklasifikasi

lokus gen. (Smakita 2014:1)

kromosom

yang

normal

dan

abnormal.(Passarge.

panjang

2007:192). Cara menulis deskripsi kariotipe, penulisan

lengannya, kromosom dibedakan menjadi 4 macam yaitu

dimulai dari sebelah kiri ke kanan tanpa menggunakan

metasentris, submetasentris, akrosentris,dan telosentris.

spasi. Setiap notasi dipisahkan dengan tanda koma.

Pada

tengah

Rumus kariotipe dimulai dengan jumlah kromosom

kromosom sehingga kromosom terbagi menjadi dua

dalam sel, diikuti oleh notasi dari kromosom seks.

lengan yang sama panjang dan mempunyai bentuk

Misalnya, rumus untuk laki-laki normal "46, XY" dan

seperti huruf V. Submetasentris, sentromer terletak ke

untuk perempuan normal "46, XX". Satu kromosom

arah salah satu ujung kromosom sehingga kromosom

tambahan di beri tanda "+" atau "-", diletakan sebelum

terbagi menjadi dua bagian yang tidak sama panjang dan

jumlah kromosom. Dengan demikian, untuk laki-laki

mempunyai

J. Akrosentris,

dengan trisomi pada kromosom nomor 18 adalah 47,

sentromer berada di dekat ujung kromosom sehingga

XY, +18, dan perempuan dengan monosomi pada

kromosom tidak membengkok melainkan tetap lurus

kromosom nomor 22 adalah 45, XX, -22. (Tseng.

seperti batang. Telosentris,sentromer terletak di ujung

1995:6)

Berdasarkan

metasentris,

bentuk

letak

sentromer

sentromer

seperti

dan

terletak

huruf

di

kromosom, sehingga kromosom hanya terdiri dari

Abnormalitas

sebuah lengan saja dan berbentuk lurus seperti batang.

kromosom

mencerminkan

kelainan terhadap jumlah kromosom atau struktur

(Elvita dkk. 2008:9)

kromosomnya. Hal ini terjadi akibat gelendong meiosis

salah mendistribusikan kromosom ke sel-sel anakan.

lipatan yang mudah ditarik ke samping, dada lebar,

Peristiwa ini disebut gagal berpisah (non-disjunction),

dan pinggulya lebih sempit.

2) Sindrom Kleimfelter, biasanya pada laki-laki dengan

yaitu pasangan kromosom tidak dapat berpisah dengan

kelebihan kromosom X, sehingga memiliki 47

benar saat meiosis I. Kelainan terhadap jumlah

kromosom

kromosom terjadi apabila gamet yang cacat menyatu

pinggul lebar, payudara berkembang namun testis

ini disebut aneuplodi. Aneuplodi yang kehilangan satu

monosomik,

sedangkan

terjadi

Memiliki satu kromatin kelamin, dada sempit,

zigot yang dihasilkan menjadi abnormal. Kondisi seperti

disebut

Kemungkinan

karena non-disjunction selama pembentukan gamet.

dengan gamet normal saat terjadi fertilisasi, sehingga

kromosom

(22AAXXY).

mengecil.
3) XXX atau wanita super, memiliki 47 kromosom.

yang

mendapat satu kromosom tambahan disebut trisomik.

Artinya

Beberapa organisme memiliki lebih dari dua set

wanita

X(22AAXXX).

kromosom (poliploidi), triploidi berarti memiliki tiga set

ini

kelebihan

kromosom

Hal ini dapat terjadi karena ada

non-disjunction pada saat pembentukan sel telur.

kromosom, sedangkan tetraploidi empat set kromosom.

Wanita dengan jumlah kromoson seperti ini biasanya

(Campbell dkk. 2008: 321).

tidak dapat bertahan lama karena banyak bentuk

terhadap struktur ketika struktur

tubuhnya yang tidak sempurna perkembangannya.

4) Sindrom Jacob,pada laki-laki yang memiliki 47

kromosom itu berubah, hal ini dapat terjadi dalam

kromosom (22AAXYY). Disebabkan oleh non-

beberapa bentuk, delesi yaitu sebagian kromosom yang

disjunction pada saat meiosis II menghasilkan

hilang atau dihapus, duplikasi yaitu sebagian kromosom

spermatozoa YY. Apabila YY membuahi sel telur

diduplikasi , sehingga terdapat tambahan materi geneti,

maka zigot XYY akan tumbuh. Laki-laki seperti ini

translokasi yaitu ketika ada bagian dari satu kromosom

lebih agresif dibandingkan dengan laki-laki normal,

ditransfer ke kromosom laim, inversi yaitu sebagian

sehingga suka berbuat jahat. (Suryo 2008:174)

Kelainan

kromosom patah, kemudian terbalik dan disambungkan

Kelainan kromosom pada autosom adalah

sehingga materi genetik terbalik, dan ring yaitu sebagian

kromosom patah kemudian membentuk lingkaran atau

sebagai berikut:

cincin . Hal ini dapat terjadi dengan atau tanpa hilangnya

1) Sindrom Down (47,XY + 21 dan 47,XX + 21 ).

Penderita mengalami kelebihan satu autosom pada

materi genetik. (NHGRI 2014:1)

kromosom nomor 21 dan dapat terjadi pada laki

Kelainan kromosom pada kromosom kelamin

laki dan perempuan. Kelainan ini ditemukan J.

atau gonosom adalah sebagai berikut:

Langdon Down pada tahun 1866 dengan ciri-ciri

1) Sindrom Turner, biasanya terjadi pada perempuan.

tinggi badan sekitar 120 cm, kepala lebar dan

Disebabkan oleh hilangnya kromosom X sehingga

pendek, bibir tebal, lidah besar dan menjulur

hanya memiliki 45 kromosom (22AAXO). Hai ini

sehingga liur selalu menetes, jari pendek dan gemuk

bisa terjadi karena ada non-disjunction selama

terutama kelingking, telapak tangan tebal, mata

pembentukan gamet. Ciri lain yang terlihat adalah

sempit miring kesamping, gigi kecil-kecil dan

tubuhnya pendek, lehernya pendek dan terdapat satu

jarang, IQ rendah, dan umumnya steril.

2) Sindrom Edward (47,XY + 18 dan 47, XX + 18).

terkondensasi oleh kromosom X dalam sel induk.

Penderita mengalami trisomi atau kelebihan satu

Inaktivasi

kromosom

muncul

guna

untuk

Autosom nomor 18. Ciri ciri penderita adalah

mengimbangi dosis gen ganda pada wanita. kromosom

memiliki kelainan pada alat tubuh telinga dan

X aktif dimiliki oleh individu normal yang jumlahnya

rahang bawah yang kedudukannya rendah, mulut

satu buah, sedangkan sisanya terkondensasi. Hal ini

kecil, mental terbelakang, tulang dada pendek,

dikenal sebagai hipotesis Lyon yang menyatakan bahwa

umumnya hanya mencapai umur 6 bulan saja.

3) Sindrom Patau (47,XY + 13 dan 47, XX + 13).

dalam sel dengan beberapa kromosom X, semua kecuali

satu yang tidak aktif selama embriogenesis. (Ahluwalia.

Penderita mempunyai 45 Autosom (trisomi). Trisomi

2009:102).

dapat terjadi pada kromosom nomor 13, 14 atau 15.

Ciri ciri penderita kepala kecil, mata kecil,

Berdasarkan hipotesa tersebut, maka banyaknya

sumbing celah langit langit, tuli, polidaktili,

kromatin kelamn yang dapat ditemukan pada suatu

mempunyai kelainan otak, jantung, ginjal dan usus

individu adalah sama dengan jumlah kromosom yang

serta pertumbuhan mentalnya terbelakang. Biasanya

dimiliki oleh individu tersebut dikurang satu. Jika

penderita meninggal pada usia kurang dari 1 tahun.

4) Sindrom Cri du chat, mengalami delesi pada

perempuan normal adalah XX, artinya memiliki satu

kromosom

nomor

dengan

ciri-ciri

kromatin kelamin. Sebaliknya pada laki-laki dengan

mental

jenis kelamin XY, artinya tidak memiliki kromatin

terbelakang, memiliki kepala yang kecil dengan

kelamin. Tetapi pada laki-laki XXY memiliki satu

penampakan wajah yang tidak biasa, dan tangisan

kromatin kelamin. Perempuan XXX memiliki dua

yang suaranya seperti suara kucing. Penderita

kromatin yang berarti tidak normal.(Suryo 2008:172)

biasanya meninggal ketika masih bayi atau anakanak.

Tujuan dari praktikum pengamatan kariotipe,

barr body, dan drum stick adalah untuk memahami cara

M. L. Barr (1940) menemukan badan kromatin

penyusunan kromosom menjadi kariotipe, mengetahui

dalam sel-sel saraf pada kucing betina, tetapi tidak dapat

ditemukan

pada

penyelidikandilanjutkan

kucing
pada

perbedaan kromosom normal dan kromosom abnormal

jantan.kemudian,
manusia

melalui metode kariotipe, serta memahami barr body

dengan

dan drum stick.

memeriksa sel-sel epika tunika mukosa mulut san sel-sel

darah putih (Suryo 2008:171). Barr body merupakan
kromosom X yang terinaktivasi di dalam sel somatik
wanita, atau kromosom Z terinaktivasi pada laki-laki.
Barr body ditemukan pada sel epitel mukosa. drumstick
merupakan kromatin seks yang terdapat pada sel darah
puih ( leukosit) wanita. Inaktivasi kromosom X terjadi
pada

tahap

embrio

awal.

Inaktivasi

2. Metodologi

kromosom

merupakan sel anak yang permanen, semua sel akan

Alat
pengamatan

yang

digunakan

kariotipe

adalah

penggaris, dan lembar kerja.

pada
gunting,

praktikum
alat

tujuh kelompok atutosom dan kelompok kromosom seks

tulis,

pada akhir susunannya.

Berdasarkan

literatur,

Bahan yang digunakan

kariotiping diawali dengan pembuatan kariotipe dan

pada praktikum pengamatan kariotipe adalah lem dan

dilanjutkan dengan pengamatan kariotipe. Tahap awal

gambar kromosom. Sedangkan alat yang digunakan pada

dalam pembuatan kariotipe adalah pengambilan sampel

praktikum pengamatan barr body dan drum stick adalah

sel yang sedang aktif bermeiosis atau bermitosis. Tahap

alat tulis, mikroskop, dan kamera.

Bahan yang

metafase merupakan tahapan sel yang paling baik untuk

digunakan pada praktikum pengamatan barr body dan

memperoleh gambar kromosom yang baik (Jusuf

drum stick adalah preparat awetan dari sel leukosit dan

2001:109).
Hasil praktikum terlampir pada lembar kariotipe

sel epitel tunika mukosa mulut.

Cara kerja pada praktikum pengamatan kariotipe

di akhir laporan. Hasil praktikum kariotipe ditemukan

terdiri dari tiga tahap. Tahap pertama yaitu gambar

bahwa terdapat kromosom yang normal dan abnormal.

kromosom digunting untuk memisahkan masing-masing

Pada kromosom normal, struktur dan jumlah kromosom

kromosom.

Kedua, Kromosom-kromosom tersebut

lengkap berjenis kelamin laki-laki, yaitu memiliki 22

dipasangkan berdasarkan ukuran, letak sentromer, dan

pasang kromosom autosom dan kromosom X dan Y.

pola pitanya.

sedangkan

Ketiga, pasangan kromosom tersebut

pada

abnormal

kromosom,

ditemukan

ditempel pada lembar kerja yang sebelumnya sudah

sindrom jacob dengan strukrur kromosom berlebih pada

diberi

kromosom Y dan adanya ketidak normalan bentuk.

garis-garis

untuk

menempatkan

gambar

kromosom berdasarkan urutan kelompok, mulai dari

kromosom satu sampai kromosom seks dan abnormalitas
kromosom diidentifikasi.
Cara kerja pada praktikum pengamatan barr
body dan drum stick, yaitu preparat awetan dari sel
leukosit dan sel epitel tunika mukosa mulut diletakan
pada mikroskop, kemudian struktur barr body dan drum
stick diamati. Pengamatan dilakukan dengan perbesaran
Gambar 1. Hasil pengamatan drumstick pada sel

40x. Lalu, hasil pengamatan difoto dan dilampirkan

leukosit, perbesarn 40x.

[sumber: Dokumentasi Pribadi]

dalam hasil pengamatan.

3. Hasil dan Pembahasan

Hasil

kromosom.

Gambar

kromosom

menunjukkan

darah putih. Berdasarkan literatur, drumstick terdapat

tersebut

pada sel darah putih neutrofil (leukosit bergranula) serta

kemudian di gunting, disusun dan dipasangkan sesuai

terdapat struktur seperti tonjolan tambur berwarna gelap.

dengan pasangan kromosomnya berdasarkan ukuran,

pola pita, dan letak sentromernya.

drumstick

adanya struktur seperti pemukul genderang pada inti sel

Proses kariotiping dilakukan dengan memotong

gambar

pengamatan

Drum stick termasuk ke dalam salah satu jenis kromatin

Penyusunan

seks yang terdapat pada wanita. (Ahluwalia 2009:101)

dilakukan dengan mengelompokkan kromosom menjadi

5

4. Kesimpulan
Berbagai jenis kariotipe telah diamati dan
dipelajari, terdapat banyak variasi dari kromosom
manusia

sehingga

seringkali

variasi

tersebut

memunculkan kelainan yang disebut dengan sindrom.

Gambar 2. Hasil pengamatan barr body pada sel epitel

Cara identifikasi kariotipe kromosom manusia disebut

mukosa mulut, perbesaran 40x.

[sumber: biology]

kariotiping. Pengamatan kariotipe ini dilakukan dengan

cara

Hasil pengamatan barr body tidak ditemukan,

kariotiping,

yaitu

memasangkan

kromosom

berdasarkan ukuran, pola pita, dan posisi sentromer.

karena kondisi preparat awetan yang digunakan sudah

Barr body dan drumstick merupakan bagian yang hanya

tidak baik sehingga barr body tidak terlihat. Namun

terdapat pada wanita, karena munculnya dua hal tersebut

berdasarkan literatur, menunjukkan adanya struktur

disebabkan oleh inaktivasi kromosom X. Struktur barr

bulatan kecil di tepi sel epitel mukosa rongga mulut

body tersebut berupa bulatan kecil berwarna gelap yang

yang merupakan hasil kondensasi kromosom X inaktif

terletak di tepi inti sel. Struktur drum stick tersebut

yang terdapat pada sel epitel rongga mulut (Ahluwalia

menyerupai pemukul genderang yang berwarna gelap.

2009:100). Barr body hanya terdapat pada wanita.

Daftar Pustaka

Ahluwalia, Karvia B. 2009. Genetics. 2nd ed.new Age

International Ltd, Mew Delhi: 468 hlm.
Biology.
2011
Barr
Body.
I

Kamus Kesehatan. 2013. Arti Kromosom. 1 hlm.

http://kamuskesehatan.com/arti/kromosom/,10

hlm.

Maret. Pkl 20.00 WIB.

National human Genome Research Institute (NHGRI).

http://biology.clc.uc.edu/fankhauser/labs/genetic
s/, 12 Maret 2014. Pkl 20.00 WIB
Campbell, N. A., J. B. Reece, L. A. Urry, M. L. Cain, S.

2014.

Abnormlities.

http://www.genome.gov/11508982,

A. Wasserman, P. V. Minorsky, & R. B. Jackson.

Elvita,

Chromosome

14

hlm
Maret

2008. Biology. Terj. Dari T. W Damaring. 8th

2014. Pkl 01.16 WIB.

Passarge, Eberhard. 2007. Color Atlas of Genetics. 3rd

ed. PT Gelora Aksara Pratama. Jakarta: xli + 486

ed. Georg Thieme Verlag KG, Rdigerstrae:

hlm.
Azmi

,dkk.

2008.

Genetika

x+497 hlm.
Smakita. 2014. Penyusun dan Struktur Kromosom. 1

Dasar.

http://blog.ub.ac.id/faraca/files/2014/01/genetika

hlm.

-dasar_files-of-drsmed.pdf, 13 Maret 2014. Pkl

http://smakita.net/penyusun-dan-struktur-

kromosom/ , 10 Maret 2014. Pkl 21.00 WIB.

Suryo. 2008. Genetika strata 1. Cet. Ke-12. Yogyakarta:

21.00 WIB
Jusuf, M. 2001. Genetika 1: Struktur dan ekspresi gen.

Gadjah Mada University. xvi+344 hlm.

Tseng, Charles C. 1995. Human Chromosome Analysis.

Sagung Seto, Jakarta: xi + 300 hlm.

Departement of Biologycal Sciences Purdue

UniversityCalumetHammond,Indiana: 24 hlm.