Secara fisik, genom dapat terbagi menjadi molekul-molekul asam nukleat yang berbeda

(sebagai kromosom atau plasmid), sementara secara fungsi, genom dapat terbagi

menjadi gen-gen.[3] 

Setiap organisme memiliki genom yang mengandung informasi biologis yang diperlukan
untuk membangun tubuhnya dan mempertahankan hidupnya serta diwariskan ke
generasi berikutnya.[5] Dengan sejumlah interaksi kompleks,
urutan nukleotida komponen penyusun asam nukleat digunakan
untuk membuat semua protein pada suatu organisme pada waktu dan tempat yang
sesuai. Protein ini menjadi komponen pembentuk tubuh organisme atau memiliki
kemampuan membuat komponen pembentuk tubuh tersebut atau mendorong
reaksi metabolisme yang diperlukan untuk hidup.[3] Kebanyakan genom, termasuk
milik manusia dan makhluk hidup bersel lainnya, terbuat dari DNA (asam
deoksiribonukleat), namun sejumlah virus memiliki genom RNA (asam ribonukleat).[5]

Kajian yang mempelajari genom dikenal sebagai genomika (genomics). Saat ini,

sekuens (urutan) nukleotida pada genom sejumlah organisme telah dipetakan
seluruhnya dengan teknik sekuensing DNA dalam berbagai proyek genom,
misalnya Proyek Genom Manusia yang diselesaikan pada tahun 2003.[6] Perbandingan
genom organisme dapat memberikan informasi mengenai karakteristik organisme
tersebut, evolusinya, dan berbagai proses biologis.[7]

Proyek Genom Manusia (bahasa Inggris: Human Genome Project, HGP)

dilaksanakan untuk memetakan genom manusia sampai tingkat nukleotid atau base
pair dan untuk mengidentifikasi seluruh gen yang ada di dalamnya. Proyek Genom pada
manusia sekarang berkembang pada tingkat yang lebih tinggi di mana kita masuk ke
dalam tahap "void" tahap di mana kita menggambarkan bentuk perwujudan dari hati
manusia ke dalam genom, dalam tingkat yang lebih lanjut, dikembangkan sebuah
sindrom kapsul plasma yang memungkinkan manusia untuk membelah bagian void
dalam hati manusia menjadi genom. ini berarti kita dapat mewujudkan genom manusia
ke dalam bentuk material. bentuk dari genom beragam tergantung dari situasi manusia
tersebut saat genomnya keluar.
Pengurutan DNA manusia bisa dimanfaatkan oleh banyak bidang, dari bidang
kedokteran, biologi molekuler dan lain-lain. Proyek Genom Manusia bisa membantu kita
memahami penyakit seperti virus genotipe spesifik, yang selanjutnya bisa diterapkan
untuk menentukan terapi dan obat yang akurat; identifikasi mutasi gen yang terkait
dengan beragam kanker; desain obat-obatan dan mampu memprediksi efeknya secara
lebih akurat; kemajuan dalam ilmu forensik; bioenergi dan aplikasi energi lainnya;
pertanian, peternakan, bioproses; bioarkeologi, antropologi dan ilmu evolusi. Manfaat
lain termasuk pengembangan nilai komersial dari penelitian genomik yang
menggunakan produk berbasis DNA, industri yang bernilai miliaran dollar.
Urutan DNA manusia disimpan di dalam pangkalan data yang bisa diakses siapa saja di
Internet. Pusat Informasi Bioteknologi Nasional AS (dan organisasi serupa di Eropa dan
Jepang) menyimpan urutan gen dalam pangkalan data yang dikenal sebagai GenBank,
bersama dengan urutan gen dan protein lain yang sudah diketahui dan dihipotesi.
Organisasi lain, seperti Universitas California, Santa Cruz dan ENSEMBL menyediakan
data tambahan dan alat-alat canggih untuk memproses dan mencari data tersebut.
Program komputer telah dibuat untuk menganalisis data, karena data-data itu sendiri
terlalu besar dan sangat sulit diinterpretasi.
Proses identifikasi batas-batas antara gen dan fitur-fitur lain dalam urutan DNA itu
dikenal sebagain anotasi genom, dan termasuk dalam ilmu bioinformatika. Walaupun
ahli-ahli biologi adalah ahli anotasi terbaik, proses mereka itu terlalu lambat, dan
komputer menjadi lebih banyak digunakan karena itu lebih cepat. Teknik terbaik saat ini
untuk anotasi genom adalah menggunakan model statistik yang memanfaatkan
kemiripan antara urutan DNA dan struktur bahasa, melalui konsep ilmu komputer.
Setiap manusia memilik urutan gen yang unik, karena itu data yang diterbitkan oleh
Proyek Genom Manusia tidak bisa mewakili urutan gen individu secara akurat. Data
tersebut memiliki kombinasi gen dari sejumlah donor kecil anonim. Genom dari Proyek
Genom Manusia bisa digunakan sebagai kerangka atau referensi untuk mengidentifikasi
perbedaan antara individu. Banyak upaya ini telah dikonsentrasikan untuk
mengidentifikasi perbedaan antara individu melalui polimorfisme nukleotida tunggal.

Ada

Pada bulan Desember 2019, kasus baru pneumonia berat pertama kali terdeteksi di
Wuhan, Cina, dan penyebabnya dipastikan adalah novel coronavirus beta terkait
dengan coronavirus sindrom pernapasan akut (SARS) yang muncul dari reservoir
kelelawar pada tahun 2002. Selama bulan pertama wabah, 2.641 kasus COVID-19
menyebabkan 1.832 rawat inap, 207 rawat inap intensif, dan 126 kematian. Penyakit
Coronavirus 2019 (COVID-19), penyakit yang disebabkan oleh SARS-CoV-2, dinyatakan
oleh Organisasi Kesehatan Dunia sebagai darurat kesehatan masyarakat yang menjadi
perhatian internasional pada 30 Januari 2020, dan pandemi pada 11 Maret 2020. Covid
19 telah menciptakan penguncian di seluruh dunia, gangguan ekonomi dan sosial yang
menyebabkan sektor kesehatan dikuasai.
Berbagai wabah menunjukkan bahwa strategi persiapan dan respons memerlukan
modernisasi. Kemajuan modern dalam sekuensing DNA, genomik, epidemiologi, dan
analisis data besar memberikan model baru untuk melacak jaringan transmisi
simtomatik dan asimtomatik dan mengidentifikasi lokasi penyebaran dan populasi
berisiko, sehingga memungkinkan kemampuan untuk menghentikan atau menunda
transmisi virus untuk mengurangi sosial dan ekonomi gangguan dan mengurangi
morbiditas dan mortalitas.
Sampel dan Data Epidemiologi
Ahli genetika telah mampu mengurutkan genom virus selama beberapa dekade, tetapi
kemajuan terbaru dalam teknologi menyiratkan bahwa mereka sekarang dapat
melakukannya dalam hitungan jam atau hari. Dengan cepat, para ilmuwan di seluruh
dunia dapat membagikan apa yang mereka pelajari melalui jaringan sumber terbuka
global yang dikenal sebagai Nextstrain. Kecepatan dan kolaborasi ini telah menjadi
pengubah permainan, memungkinkan "epidemiologi genomik" ini digunakan secara
real-time saat pandemi COVID-19 terungkap. Sebagian besar kekuatan epidemiologi
genom berasal dari fakta bahwa sebagian besar virus membuat banyak kesalahan saat
mereka menyalin genomnya, sehingga variasi dalam urutan - yaitu, mutasi baru - relatif
sering muncul. Itu terutama berlaku untuk virus yang menggunakan RNA sebagai
bahan genetiknya, seperti halnya virus corona. Sangat sedikit dari mutasi ini yang
memengaruhi cara kerja virus - sebagian besar tidak memiliki konsekuensi yang jelas
sama sekali - tetapi para peneliti dapat menggunakannya sebagai penanda untuk
membuat silsilah keluarga virus dan untuk melihat di mana virus telah berubah dari
waktu ke waktu dan bagaimana perkembangannya dari waktu ke waktu. lokal ke lokal.
Di awal wabah COVID-19, para peneliti di seluruh dunia mulai mengurutkan virus yang
diuji dari pasien dan membangun silsilah keluarga virus di Nextstrain. Hampir seketika,
mereka dapat melihat bahwa pohon itu pendek - urutan virus belum memperoleh
banyak mutasi yang berbeda, yang berarti bahwa virus corona baru, SARS-CoV-2,
belum lama menginfeksi manusia. Selain itu, pohon tersebut memiliki satu batang, yang
menunjukkan bahwa setiap virus yang menginfeksi manusia kemungkinan besar turun
dari satu kasus pada awal Desember 2019. Mutabilitas genetik virus SARS Cov-2 juga
berarti bahwa ahli epidemiologi dapat menggunakan variasi genom ini untuk melacak
kecepatan virus selama epidemi. Itu karena sebagian besar mutasi pada dasarnya acak,
sehingga setiap cabang pohon virus cenderung memiliki serangkaian mutasi uniknya
sendiri. Jika virus seseorang mengandung mutasi A, B, dan C, misalnya, orang tersebut
dapat tertular dari seseorang yang virusnya membawa A dan B atau A dan C, tetapi
bukan dari seseorang yang virusnya mengandung A, B, C, dan D .
 Deoxyribonucleic acid atau DNA adalah materi biologis yang ada dalam setiap sel
dalam tubuh kita. DNA bersifat diturunkan dan merupakan kode genetik yang
membuat Anda berbeda dari manusia lainnya.
 DNA berbentuk seperti pasangan dari dua pita panjang yang terpuntir. Pita ini
disebut double helix. Masing-masing pita merupakan susunan dari unit bernama
 basa. Terdapat empat jenis basa, yaitu adenine (A), cytosine (C) , guanine (G),
dan thymine (T).
 Adenine berikatan dengan thymine, sementara guanine berikatan
dengan cytosine. Ikatan ini membentuk struktur menyerupai tangga di antara
pita DNA.
 Susunan dari unit itulah yang nantinya menjadi kode genetik, yakni instruksi dari
semua fungsi tubuh makhluk hidup, termasuk manusia.

 Gen merupakan kumpulan dari DNA. Ukuran gen manusia bervariasi, tergantung
pada banyaknya DNA yang terkandung di dalamnya. Mulai dari ratusan hingga
jutaan DNA.
 Tiap manusia diperkirakan memiliki 20.000 hingga 25.000 gen. Gen-gen ini
kemudian bergabung menjadi kromosom.
 Sekitar satu persen gen berfungsi sebagai pemberi instruksi tentang protein apa
yang harus diproduksi di dalam tubuh. Sedangkan sebagian lainnya berperan
penting dalam mengatur aktivitas sel.
 Dalam tubuh manusia, terdapat dua kopi dari masing-masing gen. Satu kopi dari
ayah dan satu kopi dari ibu.
 Sebagian besar gen yang dimiliki oleh semua manusia memang sama. Tetapi ada
sekitar kurang dari 1 persen gen yang berbeda antara manusia satu dengan
yang lain. Perbedaan inilah yang membuat tampilan fisik tidak sama pada tiap
orang.
 PERTANYAAN
1. Bagaimana peran seorang epidemiologi dalam menangani kasus yang
berhubungan dengan masalah human genom

JAWABAN

Ketika muncul permasalahan kesehatan dimasyarakat seperti munculnya

penyakit atau kasus dimasyarakat maka peran Seorang epidemiologi/surveilans
adalah melakukan penyelidikan epidemiologi di lapangan dengan melakukan
investigasi kasus di masyarakat sehingga bisa mendapatkan data dan informasi
yang menjadi dasar penentuan apakah telah terjadi wabah/KLB, epidemic,
pandemic dan endemic
Contoh peran
Pada tahun 2019 dunia dilanda oleh pandemic covid 19 yang disebabkan oleh
SARS corona virus, berjalannya waktu virus ini bermutasi Pada akhir Februari,
dan peneliti menemukan bahwa pasien di Jerman dan Italia yang berbagi mutasi
virus tidak biasa yang sama. Karena pasien Jerman lebih cepat sakit, beberapa
peneliti berpendapat bahwa virus telah menyebar dari Jerman ke Italia. Namun
pada kenyataannya, pasien Jerman dan Italia dapat tertular virus dari orang
ketiga, namun misterius, yang virusnya tidak diurutkan. keterbatasan inilah tidak
menghalangi epidemiologi genom untuk memainkan peran kunci dalam pandemi
COVID-19. Pendekatan tersebut telah membantu pejabat kesehatan masyarakat
mengidentifikasi patogen, melacak perjalanannya, dan segera mengenali
penyebaran komunitas.
Dengan menggunakan remah roti genom untuk melacak penularan virus, ahli
epidemiologi berharap dapat mengenali aktivitas mana yang paling mungkin
menyebarkan virus. Komunitas sains berfokus untuk menemukan sebanyak
mungkin data genomik. Langkah selanjutnya mungkin menemukan hubungan
antara urutan genom SARS-CoV-2 dan sifat virusnya. Ini dapat membantu para
ilmuwan memahami apakah mutasi tertentu menyebabkan infeksi yang lebih
parah atau serangkaian gejala

2. Bagaimana hubungan ilmu epidemiologi dengan masalah human genom

JAWABAN
Epidemiologi adalah ilmu yang mempelajari tentang pola penyebaran penyakit
atau kejadian yang berhubungan dengan kesehatan beserta faktor yang dapat
memengaruhi kejadian tersebut dan cara mengendalikannya. Dalam masalah
COVID 19 Ilmu ini pun digunakan untuk memetakan pola penyebaran COVID-19
beberapa waktu lalu.
 Penerapan ilmu epidemiologi dilakukan melalui investigasi terhadap suatu
kejadian yang berkaitan dengan kesehatan, misalnya wabah penyakit. Investigasi
ini umumnya dilakukan di berbagai lingkup masyarakat, mulai dari lingkup yang
kecil hingga lingkup yang lebih besar, seperti lingkungan rumah, sekolah,
daerah, negara, dan dunia.

Cabang ilmu epidemiologi itu banyak seperti epid lingkungan, epid nutrisi,
Epidemiologi molekuler merupakan cabang epidemiologi yang mempelajari
“kontribusi faktor risiko genetik dan lingkungan, yang diidentifikasi pada level
molekuler dan biokimia, terhadap etiologi, distribusi, dan pengendalian penyakit,
pada keluarga-keluarga dan populasi-populasi” epidemiologi molekuler
memanfaatkan teknik bio-molekuler untuk mempelajari kausasi penyakit pada
level molekul, interaksi yang kompleks antara karakteristik genetik penjamu dan
paparan lingkungan dalam proses kesehatan dan terjadinya penyakit.

3. Perbedaan Genom dan Gen

Genom adalah total seluruh informasi genetik yang dimiliki oleh suatu
individu. Genom dapat dengan mudah dipelajari dengan melihat kariotipe.
Sementara gen merupakan segmen DNA yang bertanggung jawab mengkode
sifat suatu individu. Gen merupakan bagian dari kromosom.

PERTANYAAN
1. Bagaimana peran seorang epidemiologi dalam menangani kasus yang ?
2. Bagaimana hubungan ilmu epidemiologi dengan masalah human genom?
3. Perbedaan Genom dan Gen?