Aplikasi Proyek Genome Manusia

Proyek genom manusia dikerjakan dengan tujuan salah satunya adalah

untuk memetakan genom yang dimiliki manusia. Prinsip dasar manusia dapat
ditemukan melalui analisis genomnya. Genom, yang merupakan informasi genetik
yang terdapat dalam setiap organisme hidup, memegang peran penting dalam
menelusuri asal usul manusia. Genom adalah kata yang merujuk pada semua
DNA satu organisme. Setiap organisme hidup memiliki genomnya sendiri. Setiap
genom berisi informasi yang dibutuhkan untuk membangun dan memelihara
organisme tersebut sepanjang hidupnya. Manfaat proyek genom manusia adalah
utamanya untuk mendeteksi penyakit serta mencegah munculnya sel kanker.
Sebelum membahas proyek genom manusia, kita perlu tau apa itu gen, dna
dan genome.
Gen, DNA, dan Genome yakni komponen yang berbeda namun masih
saling terkait. Gen adalah informasi genetik dalam DNA, sedangkan genom
adalah keseluruhan DNA dalam tubuh organisme.
Gen adalah segmen DNA yang berisi instruksi genetik. Instruksi tersebut
diubah menjadi molekul RNA melalui proses transkripsi, kemudian diproses dan
berperan langsung atau diterjemahkan menjadi rantai polipeptida, yang
merupakan dasar bagi pewarisan sifat turun-temurun. Struktur gen tersusun dari 1)
Daerah pengkode berupa ekson (Sekuens yang tidak mengkode asam amino) dan
intron (di kode menjadi asama amino) yang berfungsi untuk mengkode DNA. 2)
Promotor adalah urutan DNA spesifik yang mengendalikan transkripsi gen
struktural. 3) Operator merupakan urutan nukleotida yang menjadi tempat
perlekatan protein represor. 4) Terminator merupakan lengkungan urutan GC yag
terbentuk pada molekul RNA hasil daari trankripsi. Gen sebagai instruksi yang
digunakan sel untuk membuat molekul yang disebut protein. Protein memiliki
banyak peran berbeda. Protein membentuk perancah sel, serta membantu
menjalankan fungsi dan berkomunikasi.
Asam deoksiribonukleat (DNA) adalah molekul besar yang terdiri dari dua
rangkaian polinukleotida yang membentuk heliks ganda. DNA berfungsi sebagai
penyampai informasi genetik di semua sel (Ismail, H., 2022). DNA ialah
serangkaian molekul kompleks yang disebut nukleotida. Ini berisi informasi
genetik kehidupan dan bertindak sebagai serangkaian instruksi tentang cara
membangun dan memelihara tubuh manusia. DNA ditemukan di hampir setiap sel
manusia, di area yang disebut nukleus. Basa nitrogen mencakup adenin (A), timin
(T), guanin (G), dan sitosin (S). Dalam pembentukan rantai DNA, nukleotida
terhubung secara bergantian dengan gugus fosfat dan gula.
Genom adalah seluruh informasi genetik atau asam nukleat yang di miliki
oleh suatu sel dari makhluk hidup, genom secara fisik terbagi menjadi moleku
asam nukleat yang berbeda. Genom adalah kumpulan DNA lengkap suatu
organisme. Hampir setiap genom, kromosom, dan gen manusia disusun dengan
cara yang sama, namun hanya kode DNA yang sedikit berbeda.
Whole genome sequencing adalah sebuah metode untuk memetakan
keseluruhan genom, dengan tujuan untuk memberikan informasi genetik lengkap
dalam tubuh organisme. Keuntungan dari Whole Genome Sequencing, antara lain:
1) Memberikan tampilan resolusi tinggi dari urutan basa-basa genom. 2)
Mendeteksi variasi besar dan kecil yang mungkin terlewatkan oleh pendekatan
berbasis sasaran. 3) Mengenali variasi yang dapat menjadi penyebab potensial
untuk penelitian lebih lanjut tentang ekspresi gen dan mekanisme regulasi. 4)
Menyediakan data dalam jumlah besar dengan cepat untuk mendukung
penyusunan genom baru.
Para ilmuwan melakukan pengurutan seluruh genom dengan mengikuti
empat langkah utama yakni DNA shearing atau pemotongan DNA, DNA bar
coding atau kode batang DNA, DNA sequencing atau pengurutan DNA dan Data
analysis atau analisis data. Whole genome sequencing digunakan untuk
mngidentifikasi karakteristik bakteri serta melacak wabah, sehingga bisa
meningkatkan efisiensi pemantauan. Pengurutan DNA merujuk pada teknik untuk
menentukan urutan basa nukleotida adenin, guanin, sitosin, dan timin dalam
molekul DNA. Pengurutan DNA dapat dilakukan dengan metode yang berbeda,
namun ada dua metode utama yang diketahui secara luas digunakan untuk
mengurutkan DNA, yaitu Metode Kimia (Metode Maxam–Gilbert) dan Metode
Pengakhiran Rantai (metode Sanger dideoksi).
Proyek Genom Manusia berhasil menyelesaikan sekuensing seluruh genom
manusia pada tahun 2003 dan baru-baru ini berhasil mengurutkan seluruh genom
manusia pada tahun 2022. Pelaksanaan Proyek Genom Manusia bertujuan untuk
memetakan genom manusia hingga pada tingkat nukleotida atau pasangan basa
dan untuk mengenali seluruh gen yang terdapat di dalamnya. Proyek Genom
Manusia telah berhasil memetakan dan mengurutkan seluruh genom manusia,
memberikan informasi yang lebih akurat tentang varian genom dalam 622 gen
yang relevan secara medis. Informasi ini dapat digunakan untuk pengembangan
terapi, seperti memahami penyakit, mengidentifikasi mutasi gen terkait dengan
beragam kanker, desain obat-obatan, dan terapi gen (Sukweenadhi, J., 2023).
Proyek Genom Manusia memiliki tujuan utama untuk mengidentifikasi
rangkaian atau urutan lengkap gen manusia, fungsi individu gen, dan inisiasi
genom. Pemetaan kode genetik manusia memberikan keuntungan penting bagi
kehidupan manusia, beberapa di antaranya dapat diprediksi, sementara beberapa
lainnya mungkin memberikan kejutan. Informasi yang lengkap dan rinci tentang
DNA menjadi kunci penting untuk memahami struktur, organisasi, dan fungsi
DNA dalam kromosom. Peta genom dari organisme lain juga memberikan
wawasan tentang genetika biologis yang kompleks. Dengan ditemukannya peta
genetik manusia, terutama di bidang kedokteran, pengetahuan tentang efek variasi
DNA pada individu dapat mengubah pendekatan dalam mendiagnosis, mengobati,
dan mencegah kelainan yang disebabkan oleh ketidaknormalan genetik.

Gen adalah jenis asam nukleat yang terdiri dari DNA dan RNA dan berfungsi
sebagai penyimpan informasi genetik (Campbell, 2008). DNA terdiri dari empat
basa, yaitu adenin (A), timin (T), sitosin (C), dan guanin (G). Meskipun DNA
hanya memiliki empat bangunan dasar, yang memandu sintesis protein, yang
terdiri dari 20 jenis asam amino, terdapat 64 kombinasi rangkap tiga yang bisa
dibentuk oleh empat basa tersebut. Dengan menganalisis sekuens DNA yang
tersedia, peneliti dapat memeriksa gen secara langsung, meskipun tidak selalu
dapat mengidentifikasi gen-gen yang mengode protein dan mengetahui fungsi
spesifik dari gen tersebut.
Bagaimana Aplikasi Human Genome Proyek?
Proyek Genom Manusia/ Human Genome Proyek (HGP) memiliki pengaruh yang
signifikan pada beberapa sektor dan telah menghasilkan aplikasi yang bermanfaat
bagi masyarakat. Adapun Proyek Genom Manusia (HGP) yang sudah berkembang
dan digunakan saat ini ialah sebagai berikut.
1. Diagnosis dan Pengobatan Penyakit menggunakan proyek genom manusia
dapat digunakan untuk mengidentifikasi gen yang terkait dengan penyakit
rumit dan kelainan genetik. Informasi ini telah membuka pintu untuk
peningkatan diagnosis, deteksi dini, dan rencana perawatan individual
berdasarkan profil genetik seseorang.
2. Farmakogenomik adalah penelitian tentang cara gen-gen seseorang
memengaruhi tanggapan mereka terhadap obat. Farmakogenomik
menggabungkan pengetahuan dalam bidang farmakologi (ilmu obat) dengan
genomik (kajian tentang gen dan fungsinya) untuk menciptakan obat-obatan
dan dosis yang efektif dan aman, yang dapat disesuaikan dengan profil
genetik individu (Maksum, I.P., 2020).
3. Konseling Genetik memberikan data yang berguna kepada konselor genetik
untuk mengevaluasi kemungkinan kelainan bawaan dalam keluarga.
Membuat keputusan tentang keluarga berencana, alternatif reproduksi, dan
pengobatan penyakit genetik menjadi lebih mudah dengan dukungan
konseling genetik.
4. Ilmu Forensik seringkali terkait dengan teknologi sidik jari DNA (DNA
fingerprinting) yang berfungsi sebagai metode untuk mengidentifikasi
keragaman individu. Teknologi DNA fingerprinting digunakan dalam konteks
biologi forensik dan diterapkan oleh kepolisian dalam investigasi kejahatan.
Sifat khusus DNA memungkinkan untuk membedakan urutan basa yang unik
dari setiap organisme (Dewi, dkk, 2021).
5. Peningkatan Pertanian dan Peternakan dengan HGP memudahkan untuk
menemukan gen di balik fitur menarik pada tumbuhan dan hewan. Karena
upaya pemuliaan terfokus yang dimungkinkan oleh pengetahuan ini, produksi
pertanian, ketahanan terhadap penyakit, dan nilai gizi semuanya meningkat.
6. Keanekaragaman hayati dan konservasi dengan adanya HGP telah
memajukan pengetahuan tentang keragaman genetik, dinamika populasi, dan
keterkaitan evolusioner antarspesies, HGP telah membantu upaya konservasi.
7. Pengujian Prenatal pada HGP menggunakan teknik pengujian prenatal
mutakhir, seperti pengujian prenatal non-invasif (NIPT), yang menganalisis
DNA janin dalam darah ibu untuk menemukan masalah kromosom dan
kelainan genetik dengan sedikit risiko pada bayi. Uji Diagnostik Pre-Natal
Tes prenatal adalah tes opsional yang dapat dilakukan selama kehamilan
untuk mengidentifikasi jenis kelamin, usia, ukuran, dan penempatan janin di
dalam rahim (Irawan, R., 2021).
8. Silsilah dan Keturunan Genetik dengan adanya HGP telah membantu
pertumbuhan layanan pengujian genetik nirlaba yang memberikan informasi
tentang keturunan genetik seseorang dan riwayat keluarga. Tes ini
memungkinkan orang untuk belajar lebih banyak tentang keturunan dan latar
belakang genetik mereka.
9. Pengembangan Obat dan Kedokteran Presis, data genomik HGP telah
mempercepat proses penemuan dan pengembangan obat baru. Berdasarkan
mutasi atau perubahan genetik tertentu, ini memungkinkan identifikasi target
terapi baru dan pengembangan obat yang ditargetkan. Dalam konsep
pengobatan presisi dan personal, profil genom atau DNA pasien digunakan
sebagai panduan medis standar. Informasi klinis ini menjadi dasar untuk
mengarahkan proses diagnosis, pemantauan, dan penentuan terapi penyakit
seperti infeksi, kanker, diabetes, dan gangguan neurodegeneratif (Saudale,
F.Z., 2020).
10. Penelitian Etical, Legal, Social Implications (ELSI) pertama kali digunakan
tahun 1990 pada proyek penelitian genom manusia. Pada revolusi industri 5.0
memanfaatkan otomatisasi ekstrim dengan kemanan big data, terciptanya
kebijakan teknologi yang inovatif, pengimplementasian ilmu pengetahuan
sebagai aspek 3D dalam desain ekosistem inovasi (Rahmawati, T., 2022).
Semoga bermanfaat...
Terimakasih.
Sumber bacaan:
Campbell, N., A. Reece, J., B. dan Mitchell, L., G. 2008. Biologi Edisi 8 jilid
Girindra, A.1993. Biokimia 1. Jakarta: P.T Gramedia Pustaka Utama .
Dewi, E. R. S., Widyastuti, D. A., & Nurwahyunani, A. (2021). Buku Ajar
Bioteknologi. Universitas PGRI Semarang Press.
Irawan, R., (2021). Kelainan genetik dan diagnosis sindrom down. Airlangga
University Press.
Ismail, H., (2022). Prinsip-Prinsip Genetika Medik Untuk Keperawatan dan
Profesional Kesehatan: Suatu Pendekatan Interprofesional. Nas Media
Pustaka.Sukweenadhi, J. (2023). Struktur dan Fungsi Genomik.
Maksum, I. P. (2020). KAJIAN BIG DATA GENOM MANUSIA INDONESIA
SEBAGAI UPAYA PENEGAKAN DIAGNOSIS TINGKAT MOLEKUL DAN
RASIONALISASI PENGOBATAN PENYAKIT. UNPAD Press.
Rahmawati, T. (2022). Value Of Cyberspace Perkembangan Perekonomian
Indonesia. Jawa Tengah: Penerbit Lakeisha
Saudale, F. Z. (2020). Biokimia Di Era Big Data Genomik: Tantangan, Aplikasi
Dan Peluang Inovasi. Chemistry Notes, 2(2), 21-43.