FISIOLOGI GENETIKA
DISUSUN OLEH:
KELOMPOK 4
Nama anggota :
PENDAHULUAN
A. Latar belakang
Istilah gen diciptakan oleh W. Johannsen pada tahun 1909. Gen
adalah unit instruksi untuk menghasilkan atau mempengaruhi suatu sifat
herediter tertentu. Gen terdiri dari DNA yang diselubungi dan diikat oleh
protein. Gen yang menentukan sifat suatu makhluk hidup dibawa oleh
struktur pembawa gen yang mirip benang dan terdapat di dalam inti sel
(nukleus).
Kromosom tersusun atas molekul DNA yang membawa keterangan
genetik. Kromosom dikatakan sebagai benang pembawa sifat, karena sifat-
sifat makhluk hidup pada dasarnya tersimpan di dalam DNA yang terdapat
di dalam kromosom. Nama kromosom diberikan oleh Waldeyer pada
tahun 1888, sedang Morgan pada tahun 1933 menemukan fungsi
kromosom dalam pemindahan materi-materi genetik. Kromosom hanya
dapat diamati dengan mikroskop pada saat sel sedang membelah secara
mitosis atau meiosis.
Setelah Mendel mengemukakan bahwa makhluk hidup dari induk
kepada keturunannya, maka timbullah minat para ahli genetika untuk
mengadakan penelitian tentang faktor pembawa sifat tersebut. Maka para
ahli melakukan beberapa rangkaian percobaan yang disimpulkan bahwa:
a. Inti sel merupakan organik sel yang sangat penting bagi kehidupan sel,
b. Potongan sel yang mengandung inti akan mampu tumbuh dan
berkembang.
c. Sel baru hasil pembelahan memiliki sifat yang sama dengan sel induk.
Dengan demikian dapat ditarik hubungan antara adanya inti dalam sel
dengan sifat yang sama antara sel induk dengan sel turunannya. Jadi
pembawa sifat itu berada di dalam inti sel.
B. Rumusan Masalah
Apa definisi DNA,Gen,Kromosom dan protein?
Apa saja karakteristik genetika?
Bagaimana konsep rekayasa genetika?
C. Tujuan
Untuk mengetahui definisi dari DNA,Gen,Kromosom dan protein
Untuk mengetahui karakteristik genetika
Untuk mengetahui konsep rekayasa genetika
BAB II
PEMBAHASAN
A.Definisi DNA
Rantai punggung unting DNA terdiri dari gugus fosfat dan gula yang
berselang-seling.[8] Gula pada DNA adalah gula pentosa (berkarbon lima), yaitu
2-deoksiribosa. Dua gugus gula terhubung dengan fosfat melalui ikatan
fosfodiester antara atom karbon ketiga pada cincin satu gula dan atom karbon
kelima pada gula lainnya. Ikatan yang tidak simetris ini membuat DNA memiliki
arah atau orientasi tertentu. Pada struktur heliks ganda, orientasi rantai nukleotida
pada satu unting berlawanan dengan orientasi nukleotida unting lainnya. Hal ini
disebut sebagai antiparalel. Kedua ujung asimetris DNA disebut sebagai 5' (lima
prima) dan 3' (tiga prima). Ujung 5' memiliki gugus fosfat terminus, sedangkan
ujung 3' memiliki gugus hidroksi terminus. Salah satu perbedaan utama DNA dan
RNA adalah gula penyusunnya, yakni gula 2-deoksiribosa pada DNA digantikan
gula ribosa pada RNA.
Fungsi DNA
Bisa dikatakan sebagai pengenal dari orang yang tidak memiliki indentitas.
DNA mengandung semua informasi sifat manusia hidup. DNA terdiri dari 46
kromosom.
DNA terdiri atas kode genetik dan informasi genetika yang ada di dalam tubuh
dapat di ekspresikan oleh DNA.
5. Mendeteksi penyakit
DNA juga memilik fungsi untuk mendeteksi penyakit yang diderita seseorang.
Caranya dengan melakukan test DNA.
B. Definisi Gen
Gen-gen merupakan substansi hereditas, yang memiliki fungsi seperti berikut ini:
C. Definisi Kromosom
PengertianSintesis Protein
Inisiasi (Permulaan)
Proses inisiasi dimulai ketika RNA Polimerase menempel pada
promotor gen. Promotor mencakup titik awal (start point). Fungsi
promotor untuk menetukan tempat dimulainya trasnkripsi dan
menentukan satu rantai DNA yang akan digunakan sebagai cetakan.
Courtesy by :https://www.youtube.com/watch?v=JEk-Ek7fBeU
Elongasi (Pemanjangan)
Elongasiterjadisaat RNA Polimerase membuka untai ganda
DNA. RNA Polimerase selanjutnya akan menyusun nukleotida-
nukleotida RNA membentuk rantai RNAd.
Penyusunan nukleotida RNA terjadi sebagai berikut :
- Salah satu utas DNA pada sebuah gen akan berperan
sebagai cetakan untuk menyusun nukleotida RNA.Utas
ini disebut utas pencetak atau template.
- Nukleotida RNA kemudian akan disusun membentuk
rantaiRNAd berdasarkan urutan basa nitrogen pada DNA
pencetak. Utas RNAd yang dihasilkan nantinya memiliki
urutan basa nitrogen yang merupakan komplemen dari
urutan basa nitrogen pada DNA pencetak.
- Misalkan, apabila pada DNA pencetak terdapat
basa nitrogen Timin maka nukleotida RNA yang tercetak
adalah basa nitrogen Adenin.
- Basa nitrogen Guanin akan mencetakSitosin,
- Adenin akan mencetakUrasil demikian seterusnya.
Terminasi (Pengakhiran)
Proses transkripsi akan berhenti setelah sampai pada
terminator, yakni urutan DNA yang berfungsi menghentikan
transkripsi.
Translasi
Translasi adalah penerjemahan kode genetik pada RNAd oleh
ribosom menghasilkan polipeptida. Translasi terjadi melalui tiga tahapan,
seperti transkripsi yaitu, inisiasi, elongasi dan terminasi.
Inisiasi (Permulaan)
Setiap tiga basa nitrogen pada RNAd akan membentuk kodon.
Elongasi (Pemanjangan)
Ribosom unit besar memiliki tiga ruangan yang disebut situs E,
P dan A. Selama elongasi ribosom akan membaca kodon-kodon
yang berada di situs A. Asam amino yang dikode oleh kodon pada
situs A akan dibawa oleh RNAt yang memiliki anti kodon yang
sesuai. Apabila kodon berikutnya adalah UUU maka fenilalanin akan
dibawa oleh RNAt yang memiliki anti kodon AAA.
RNAt tersebut kemudian memasuki situs A. Padatahapberikutnya,
asam amino yang berada di situs P akan terputus dari
RNAtnya, lalu berikatan dengan asam amino yang berada di situs A.
Ketika ribosom bergeser, RNAt yang tidak membawa asam amino
berpindahke situs E, kemudian akan keluar dari Komplek stranslasi.
RNAt yang mengikat asam amino berpindah dari situs Ake situs P
sehingga situs A menjadi kosong. Karena situs
A kosong maka RNAt yang selanjutnya dapat masuk membawa
asam amino yang sesuai dengan kodon pada situs A. Asam
amino dari situs P akan berikatan dengan asam amino disitus A,
kemudian ribosom bergeser kembali demikian seterusnya sehingga
proses ini akan menghasilkan rantai asam amino.
Terminasi (Pengakhiran)
Tahap terminasi transkripsi akan terjadiapabilaribosommenca
pai stop kodon. Faktorpelepasakanberikatanpada stop kodon di situs
A memicu polipeptida disitus P terlepas dan kompleks translasi
terurai.
Dengan demikian, maka selesailah proses translasi.
Polipeptida yang dihasilkan dari transkripsi dan translasi ini,
kemudian akan diproses menjadi sebuah protein tertentu.
E. Karakteristik Genetika
Karakteristik Gen
Sebagai zarah tersendiri yang terdapat dalam kromosom.
Mengandung informasi genetik.
Dapat menduplikasi diri saat terjadi pembelahan sel.
Dapat menduplikasi diri saat terjadi pembelahan sel.
Mempunyai tugas khusus sesuai fungsinya.
Kerjanya ditentukan oleh susunan kombinasi basa nitrogennya.
Karakteristik Kromosom
Hanya dapat kita lihat pada saat sel membelah.
Berukuran panjang 0,2 – 40 m (mikron).
Pada sel prokariotik hanya memiliki satu kromosom dan tidak terletak di dalam inti
sel.
Protein terdiri dari histon dan non histon yang bersifat netral atau asam.
Pada umumnya kromosom memiliki susunan kimia yang terdiri dari kromatin 60%,
protein 35%, DNA dan RNA 5%.
Pada seleukariotik,jumlah kromosom sangatlah bervariasi tergantung jenis
organismenya serta terdapat di dalam nukleus.
Kromosom memiliki beberapa enzim yang terlibat dalamsintesis DNA dan RNA.
KarakteristikProtein :
Sukar larut dalam air karena ukuran molekulnya yang sangat besar.
Dapat mengalami koagulasi oleh pemanasan dan penambahan asam atau basa.
Bersifat amfoter karena membentuk ion zwitter. Pada titik isoelektriknya, protein
mengalami koagulasi sehingga dapat dipisahkan dari pelarutnya.
Dapat mengalami kerusakan (terdenaturasi) akibat pemanasan. Pada
denaturasi,protein mengalami kerusakan mulai dari struktur tersier sampai struktur
primernya.
F. Rekayasa Genetika
Rekayasa genetika atau rekombinan DNA adalah kumpulan teknik-teknik
eksperimental memungkinkan peneliti untuk mengisolasi, mengidentifikasi, dan
melipatgandakan suatu fragmen dari materi genetika (DNA) dalam bentuk
murninya.Pemanfaatan teknik genetika di dalam bidang pertanian diharapkan dapat
memberihkan sumbangan,baik dalam membantu memahami mekanisme-mekanisme dasar
proses metabolisme tanaman maupun dari segi aplikasi praktis seperti pengembangan
tanaman-tanaman pertanian dengan sifat unggul .Yang disebut terakhir bisa berupa
pengklonan dan pemindahan gen-gen penyandi sifat-sifat ekonomis penting pada
tanaman,maupun pemanfaatan klon-klon DNA sebagai masker (penanda) di dalam membantu
meningkatkan efisiensi seleksi dalam program pemulihan tanaman.
Keunggulan rekayasa genetika adalah mampu memindahkan materi genetika dari
sumber yang sangat beragam dengan ketepatan tinggi dan terkontrol dalam waktu yang lebih
singkat. Melalui proses rekayasa genetika ini, telah berhasil dikembangkan berbagai
organisme maupun produk yang menguntungkan bagi kehidupan manusia.
Teknologi khusus yang digunakan dalam rekayasa genetika meliputi teknologi DNA
Rekombinan yaitu pembentukan kombinasi materi genetik yang baru dengan cara penyisipan
molekul DNA ke dalam suatu vektor sehingga memungkinkannya untuk terintegrasi dan
mengalami perbanyakan di dalam suatu sel organisme lain yang berperan sebagai sel inang.
Sejarah
Sejarah perkembangan genetika sebagai ilmu pengetahuan dimulai menjelang akhir
abad ke-19 ketika seorang biarawan Austria bernama Gregor Johann Mendel berhasil
melakukan analisis yang cermat dengan interpretasi yang tepat atas hasil-hasil percobaan
persilangannya pada tanaman kacang ercis (Pisum sativum). Sebenarnya, Mendel bukanlah
orang pertama yang melakukan percobaan-percobaan persilangan (Anonim. 2008). Akan
tetapi, berbeda dengan para pendahulunya yang melihat setiap individu dengan keseluruhan
sifatnya yang kompleks, Mendel mengamati pola pewarisan sifat demi sifat sehingga menjadi
lebih mudah untuk diikuti. Deduksinya mengenai pola pewarisan sifat ini kemudian menjadi
landasan utama bagi perkembangan genetika sebagai suatu cabang ilmu pengetahuan, dan
Mendel pun diakui sebagai Bapak Genetika.
Karya Mendel tentang pola pewarisan sifat tersebut dipublikasikan pada tahun 1866
di Proceedings of the Brunn Society for Natural History. Namun, selama lebih dari 30 tahun
tidak pernah ada peneliti lain yang memperhatikannya. Baru pada tahun 1900 tiga orang ahli
botani secara terpisah, yakni Hugo de Vries di Belanda, Carl Correns di Jerman, dan Eric von
Tschermak-Seysenegg di Austria, melihat bukti kebenaran prinsip-prinsip Mendel pada
penelitian mereka masing-masing. Semenjak saat itu hingga lebih kurang pertengahan abad
ke-20 berbagai percobaan persilangan atas dasar prinsip-prinsip Mendel sangat mendominasi
penelitian di bidang genetika. Hal ini menandai berlangsungnya suatu era yang dinamakan
genetika klasik.
Selanjutnya, pada awal abad ke-20 ketika biokimia mulai berkembang sebagai cabang
ilmu pengetahuan baru, para ahli genetika tertarik untuk mengetahui lebih dalam tentang
hakekat materi genetik, khususnya mengenai sifat biokimianya. Pada tahun 1920-an, dan
kemudian tahun 1940-an, terungkap bahwa senyawa kimia materi genetik adalah asam
deoksiribonukleat (DNA). Dengan ditemukannya model struktur molekul DNA pada tahun
1953 oleh J.D. Watson dan F.H.C. Crick dimulailah era genetika yang baru, yaitu genetika
molekuler.
Perkembangan penelitian genetika molekuler terjadi demikian pesatnya. Jika ilmu
pengetahuan pada umumnya mengalami perkembangan dua kali lipat dalam satu dasawarsa,
maka waktu yang dibutuhkan untuk itu (doubling time) pada genetika molekuler hanyalah
dua tahun. Bahkan, perkembangan yang lebih revolusioner dapat disaksikan semenjak tahun
1970-an, yaitu pada saat dikenalnya teknologi manipulasi molekul DNA atau teknologi DNA
rekombinan atau dengan istilah yang lebih populer disebut sebagai rekayasa genetika.
Salah satu penelitian yang memberikan kontribusi terbesar bagi rekayasa genetika
adalah penelitian terhadap transfer (pemindahan) DNA bakteri dari suatu sel ke sel yang lain
melalui lingkaran DNA kecil yang disebut plasmid. Bakteri eukariota uniseluler ternyata
sering melakukan pertukaran materi genetik ini untuk memelihara memelihara ciri-cirinya.
Dalam rekayasa genetika inilah, plasmid berfungsi sebagai kendaraan pemindah atau vektor.
Agar materi genetik yang dipindahkan sesuai dengan keinginan kita, maka kita harus
memotong materi genetik tersebut. Secara alami, sel memiliki enzim-enzim pemotong yang
sering disebut dengan enzim restriksi. Enzim ini dapat mengenali dan memotong tempat-
tempat tertentu di sepanjang molekul DNA. Untuk menyambung kembali potongan-potongan
DNA ini digunakan enzim ligase. Sampai sekarang ini telah ditemukan lebih dari 200 enzim
restriksi. Hal ini tentu saja mempermudah pekerjaan para ahli rekayasa genetika untuk
memotong dan menyambung kembali DNA.
Genetika pada saat ini telah berkembang pesat. Sejak sruktur DNA diketahui dan
kode genetika dipecahkan, serta proses transkripsi dan tranlasi dapat dijabarkan dalam kurun
waktu antara tahun 1952-1953, telah terbuka pintu untuk perkembangan penting di bidang
genetika. Penemuan di atas diikuti periode antiklimaks ketika beberapa ahli biologi molekuler
antara tahun 1971-1973 berhasil melakukan rekayasa genetika, separti pemotongan gen
(DNA) yang terkontrol dan rekombinasi DNA yang inti prosesnya adalah kloning atau
pengklonaan DNA. Dengan rekayasa genetika dapat disatukan bahan genetik dari satu
organisme dengan organisme lain dan dapat dihasilkan makhluk hidup baru.
Manfaat
1. Untuk mengurangi biaya dan meningkatkan penyediaan sejumlah besar bahan yang
sekarang di gunakan di dalam pengobatan, pertanian dan industri.
2. Untuk menggembangkan tanaman – tanaman pertanian yang bersifat unggul namun
secara praktis.
3. Untuk menukar gen dari satu organisme kepada organisme lainnya ,menginduksi sel
untuk membuat bahan-bahan yang sebelumnya tidak pernah dibuat.
Prinsip dan teknik dasar rekayasa genetika
Teknologi DNA rekombinan atau rekayasa genetika telah melahirkan revolusi baru
dalam berbagai bidang kehidupan manusia, yang dikenal sebagai revolusi gen. Penerapan
rekayasa genetika dalam kehidupan manusia menghasilkan berbagai produk yang dapat
meningkatkan kesejahteraan umat manusia sesuai dengan kebutuhannya. Produk
teknologi tersebut berupa organisme transgenik atau organisme hasil modifikasi genetik
(OHMG), yang dalam bahasa Inggris disebut dengan Genetically Modified
Organism (GMO). Namun, sering kali pula aplikasi teknologi DNA rekombinan bukan
berupa pemanfaatan langsung organisme transgeniknya, melainkan produk yang
dihasilkan oleh organisme transgenik.
Dewasa ini cukup banyak organisme transgenik atau pun produknya yang dikenal oleh
kalangan masyarakat luas. Beberapa di antaranya bahkan telah digunakan untuk
memenuhi kebutuhan hidup sehari-hari. Berikut ini akan dikemukakan beberapa contoh
pemanfaatan organisme transgenik dan produk yang dihasilkannya dalam berbagai bidang
kehidupan manusia.
4. Bidang Farmasi
Rekayasa genetika ternyata sangat berpotensi untuk diaplikasikan dalam upaya
penyelamatan keanekaragaman hayati, bahkan dalam bioremidiasi lingkungan yang sudah
terlanjur rusak. Dewasa ini berbagai strain bakteri yang dapat digunakan untuk
membersihkan lingkungan dari bermacam-macam faktor pencemaran telah ditemukan
dan diproduksi dalam skala industri. Sebagai contoh, sejumlah pantai di salah satu negara
industri dilaporkan telah tercemari oleh metilmerkuri yang bersifat racun keras baik bagi
hewan maupun manusia meskipun dalam konsentrasi yang kecil sekali. Detoksifikasi
logam air raksa (merkuri) organik ini dilakukan menggunakan tanaman Arabidopsis
thaliana transgenik yang membawa gen bakteri tertentu yang dapat menghasilkan produk
untuk mendetoksifikasi air raksa organik.
Keragaman metabolisme mikroba juga digunakan dalam menangani limbah dari
sumber-sumber lain. Pabrik pengolahan air kotor mengandalkan kemampuan mikroba
untuk mendegradasi berbagai senyawa organik menjadi bentuk nontoksik. Akan tetapi,
peningkatan jumlah senyawa yang secara potensial berbahaya yang dilepas ke lingkungan
tidak lagi bisa didegradasi oleh mikroba yang tersedia secara alamiah, hidrokarbon
klorinasi merupakan contoh utamanya. Para ahli bioteknologi sedang mencoba
merekayasa mikroba untuk mendegradasi senyawa-senyawa ini. Mikroba ini dapat
digunakan dalam pabrik pengolahan air limbah atau digunakan oleh para manufaktur
sebelum senyawa-senyawa itu dilepas ke lingkungannya.
5. Bidang Hukum dan Forensik
Pada kriminalitas dengan kekerasan, darah atau jaringan lain dengan jumlah kecil
dapat tertinggal di tempat kejadian perkara atau pada pakaian atau barang-barang lain
milik korban atau penyerangnya. Jika ada perkosaan, air mani dalam jumlah kecil dapat
ditemukan dari tubuh korban. Pengujian yang digunakan biasanya menggunakan antibodi
untuk menguji protein permukaan sel yang spesifik. Namun pengujian ini membutuhkan
jaringan yang agak segar dengan jumlah yang relatif banyak. Pengujian DNA dapat
mengidentifikasi pelaku dengan derajat kepastian yang jauh lebih tinggi karena urutan
DNA setiap orang itu unik. Analisis RFLP (Restriction Fragment Length Polymorphims)
dengan Southern blotting merupakan metode ampuh untuk pendeteksian kemiripan dan
perbedaan sampel DNA dan hanya membutuhkan darah atau jaringan lain dalam jumlah
yang sangat sedikit. Misalnya dalam kasus pembunuhan metode ini dapat digunakan
untuk membandingkan sampel DNA dari tersangka, korban, dan sedikit darah yang
dijumpai di TKP. Probe radioaktif menandai pita elektroforesis yang mengandung
penanda RFLP tertentu. Biasanya saintis forensik menguji kira-kira lima penanda, dengan
kata lain hanya beberapa bagian DNA yang diuji. Akan tetapi, rangkaian penanda dari
suatu individu yang demikian sedikitpun sudah dapat memberikan sidik jari DNA atau
pola pita spesifik yang berguna untuk forensik karena probabilitas bahwa dua orang akan
memiliki rangkaian penanda RFLP yang tepat sama adalah kecil. Autoradiografi meniru
jenis bukti yang disajikan kepada para juri dalam pengadilan percobaan pembunuhan.
Seperti yang diungkapkan oleh analisis RFLP, DNA dari noda darah pada pakaian
terdakwa sama persis dengan sidik jari DNA korban tetapi berbeda dari sidik jari
terdakwa. Ini membuktikan bahwa darah dari pakaian terdakwa berasal dari korban bukan
dari terdakwa sendiri.
PENUTUP
A. Kesimpulan
1. DNA (bahasa Inggris: deoxyribonucleic acid), adalah sejenis biomolekul yang
menyimpan dan menyandi instruksi-instruksi genetika setiap organisme dan banyak
jenis virus.
2. Fungsi DNA
a. Pembawa informasi genetika
b. Perantara duplikasi diri dan pewaris sifat
c. Ekspresi informasi genetik
d. Bermanfaat dalam bidang forensik
e. Mendeteksi penyakit
3. Gen merupakan sebuah unit informasi genetik yang tersandi dalam genetika. Gen
adalah unit molekul DNA atau RNA yang membawa informasi mengenai urutan asam
amino lengkap suatu protein, atau yang menentukan struktur lengkap suatu molekul
rRNA (RNA ribosom) atau tRNA (transfer RNA).
4. Fungsi gen yaitu mengatur perkembangan dan proses metabolisme serta
menyampaikan informasi genetika dari suatu generasi ke generasi berikutnya.
5. Kromosom adalah suatu struktur makromolekul yang berisi DNA di mana informasi
genetik dalam sel disimpan. Kata kromosom berasal dari kata khroma yang berarti
warna dan soma yang berarti badan.
6. Sintesis protein adalah proses pembentukan asam amino berdasarkan kode genetik
yang terdapat pada DNA, yaitu berupa urutan basa nitrogen.
7. Rekayasa genetika atau rekombinan DNA adalah kumpulan teknik-teknik
eksperimental memungkinkan peneliti untuk mengisolasi, mengidentifikasi, dan
melipat gandakan suatu fragmen dari materi genetika (DNA) dalam bentuk murninya.
B. Saran
1. Perlu dilengkapi dengan gambar-gambar dari struktur kromosom
2. Perlu ditambahkan contoh-contoh pada organisme agar mudah dimengerti.
DAFTAR PUSTAKA
https://id.m.wikipedia.org/wiki/Asam_deoksiribonukleat
https://www.kompas.com/skola/read/2020/02/26/180000969/dna--struktur-dan-fungsinya?
page=3
https://medium.com/@jatiedukasi/pengertian-gen-fungsi-dan-sifat-gen-terlengkap-
6043388fd922
https://en.wikipedia.org/wiki/Chromosome
https://doktersehat.com/kromosom/
http://khoirulhudapjs.blogspot.com/2017/05/makalah-lengkap-rekayasa-genetika-sma.html
https://blog.ruangguru.com/pengertian-sifat-dan-fungsi-protein
https://www.siswapedia.com/pengertian-struktur-dan-fungsi-kromosom/
https://www.sekolahan.co.id/pengertian-dna-ciri-fungsi-sifat-struktur-dan-replikasi-dna-
deoxyribonucleic-acid/
https://www.academia.edu/31632985/147084215-Makalah-Struktur-Gen-Dan-
Kromosom.docx
https://www.academia.edu/11203873/Makalah_Biologi_Kromosom
https://zuniyahya.com/pengertian-dan-tahapan-sintesis-protein/
https://dosenbiologi.com/biologi-dasar/sintesis-protein