genos yang berarti suku bangsa atau asal-usul. Jadi genetika sendiri bisa diartikan sebagai ilmu yang mempelajari tentang bagaimana sifat hereditas (keturunan) bisa diwariskan dimana substansi genetika meliputi materi atau bahan pembawa sifat genetik yaitu kromosom yang terdiri dari protein dan asam nukleat, asam nukleat sendiri terdiri dari DNA dan RNA dan pada DNA terdapat gen yang merupakan substansi terkecil yang menyimpan informasi genetika serta Substansi genetika yang mengatur mengatur metabolisme tubuh. metabolisme tubuh. Gen merupakan unit substansi genetik terkecil yang mengandung informasi genetika dan merupakan suatu unit instruksi yang mengatur pewarisan sifat yang akan diturunkan pada suatu organisme. Gen bertanggungjawab mengontrol satu sifat khusus dan secara kimiawi gen merupakan sepenggal DNA. Genom merupakan total seluruh informasi genetis yang disimpan dalam DNA. Istilah Gen pertama kali diperkenalkan oleh W. Johansen. Seorang ahli dari Amerika bernama Thomas Hunt Morgan melakukan percobaan pada lalat buah (Drosophila melanogaster) mengemukakan faktor keturunan yang dinamakan gen tersimpan dalam lokus(lokasi) di kromosom.
W. Johansen Thomas Hunt
Morgan Gen terletak dalam lokus kromosom secara teratur pada satu deretan, lokus adalah lokasi yang diperuntukan bagi gen dalam kromosom, lokus sendiri merupakan istilah yang diperkenalkan Morgan untuk kromomer. Gen memiliki fungsi antara lain : 1. Mengatur perkembangan dan proses metabolisme individu. 2. Mengandung informasi genetik yang akan disampaikan dari satu generasi ke generasi berikutnya. 3. Mengontrol pembuatan polipeptida. Gen biasa dituliskan dalam bentuk huruf, dimana huruf kapital untuk gen pembawa sifat dominan dan huruf kecil untuk gen pembawa sifat resesif. Keanekaragaman Gen ASAM NUKLEAT Sebagai agen genetik
Gregor Mendel adalah ilmuan pertama yang menduga bahwa
di dalam tubuh terdapat suatu zat yang berperan sebagai gen genetik. Zat tersebut adalah Asam Nukleat yang terdapat dalam setiap organisme yang diturunkan pada anaknya.
Asam Nukleat merupakan makromolekul yang tersusun dari
polimer nukleotida. Nukleotida sebagai monomer dari asam nukleat tersusun dari : 1. Gula Pentosa (d-2-deoksiribosa dan d-ribosa 2. Asam Fosfat berfungsi sebagai pengikat dan penghubung antara molekul gula berikutnya 3. Basa Nitrogen yang terikat padamolekul gula, terdiri atas basa purin dan basa pirimidin Asam Nukleat memiliki fungsi utama dalam tubuh yaitu atara lain sebagai genetik dan juga koenzim. Asam Nukleat yang berperan sebagai materi genetik adalah DNA dan RNA Asam Nukleat yang berperan sebagai koenzim adalah ATP, NAD, dsb Asam Deoksiribose Nukleat (DNA) DNA merupakan polimer nukleotida. DNA ditemukan pada sel hidup yang berkembang biak pada sel prokariotik maupun eukariotik . DNA pada sel prokariotik terdapat bebas tersebar pada sitoplasma sel yang disebut plasmid. Pada sel eukariotik , DNA terikat dengan molekul protein yang disebut histon. Peran DNA adalah pembawa infoemasi genetik • DNA prokariotik Bakteri adalah contoh yang terkenal untuk prokariota. Meskipun, sebagian besar prokariota adalah uniseluler, beberapa memiliki tahap multiseluler dalam siklus hidup mereka. Umumnya, sitoplasma prokariot mengandung ribosom dan nulleoid dengan untai DNA tidak teratur. Hanya ada satu loop dari DNA pada nukleoid tersebut. Tidak memiliki protein histon dan terjadi sebagai kromosom melingkar. • DNA eukariotik • Semua hewan, tumbuhan, dan jamur adalah organisme eukariotik; selubung inti adalah karakter yang paling menentukan bagi semua organisme eukariotik. Pada eukariota, sebagian besar DNA disimpan di dalam inti sel, namun ada juga yang ditemukan dalam organel seperti kloroplas dan mitokondria. Protein histon dan DNA terorganisir yang dipadatkan dalam kromosom Perbedaan DNA eukariot dan prokariot Apa perbedaan antara DNA prokariotik dan DNA eukariotik ? Pada eukariota, DNA kebanyakan ditemukan dalam inti sel, tetapi beberapa pada mitokondria dan kloroplas sementara pada prokariota, ditemukan dalam sitoplasma. DNA biasanya terjadi dalam kromosom yang melingkar pada Prokariota sedangkan kromosom linear pada Eukariota. DNA eukariot memiliki protein histon, tapi prokariota tidak memiliki itu. Prokariota hanya berisi satu loop DNA kromosom, sedangkan DNA eukariot ditemukan pada kromosom terikat erat dan terorganisir. Dalam Prokariota, banyak gen penting yang disimpan dalam DNA satelit, yang disebut sebagai plasmid, tetapi hanya beberapa eukariota memiliki plasmid ini.
Struktur DNA Struktur DNA adalah heliks ganda yang tersusun atas dua utas polinukleotida yang saling terhubung oleh ikatan hidrogen yang lemah. Ikatan hidrogen tersebut terbentuk antara dua basa nitrogen, purin dan pirimidin, yang saling berpasangan. Adenin (basa purin) berpasangan dengan Timin (basa pirimidin) yang terhubung dengan ikatan rangkap dua, sementara Guanin (basa purin) berpasangan dengan Sitosin (basa pirimidin) yang terhubung dengan ikatan rangkap tiga. Nah, berikut ini struktur molekul dari Adenin dan Guanin, serta Timin dan Sitosin: Replikasi DNA Replikasi DNA adalah proses penggandaan rantai ganda DNA. Pada sel, replikasi DNA terjadi sebelum pembelahan sel. Prokariota terus-menerus melakukan replikasi DNA. Pada eukariota, waktu terjadinya replikasi DNA sangatlah diatur, yaitu pada fase S siklus sel, sebelum mitosis atau meiosis I. Penggandaan tersebut memanfaatkan enzim DNA polimerase yang membantu pembentukan ikatan antara nukleotida-nukleotida penyusun polimer DNA. Proses replikasi DNA dapat pula dilakukan in vitro dalam proses yang disebut reaksi berantai polimerase (PCR). Replikasi DNA. Mula-mula, heliks ganda DNA (merah) dibuka menjadi dua untai tunggal oleh enzim helikase dengan bantuan topoisomerase (11) yang mengurangi tegangan untai DNA. Untaian DNA tunggal dilekati oleh protein- protein pengikat untaian tunggal (10) untuk mencegahnya membentuk heliks ganda kembali. Primase (6) membentuk oligonukleotida RNA yang disebut primer (5) dan molekul DNA polimerase (3 & 8) melekat pada seuntai tunggal DNA dan bergerak sepanjang untai tersebut memperpanjang primer, membentuk untaian tunggal DNA baru yang disebut leading strand (2) dan lagging strand (1). DNA polimerase yang membentuk lagging strand harus mensintesis segmen-segmen polinukleotida diskontinu (disebut fragmen Okazaki (7)). Enzim DNA ligase (4) kemudian menyambungkan potongan-potongan lagging strand tersebut. Asam Ribose Nukleat (RNA) Asam ribonukleat (ARN, bahasa Inggris: ribonucleic acid, RNA) adalah molekul polimer yang terlibat dalam berbagai peran biologis dalam mengkode, dekode, regulasi, dan ekspresi gen. RNA dan DNA adalah asam nukleat, dan, bersama dengan protein dan karbohidrat, merupakan empat makromolekul utama yang penting untuk semua bentuk kehidupan yang diketahui. Seperti DNA, RNA dirakit sebagai rantai nukleotida, tapi tidak seperti DNA, RNA lebih sering ditemukan di alam sebagai untai tunggal yang melipat ke dirinya sendiri, daripada untai ganda berpasangan. Organisme selular menggunakan RNA duta (bahasa Inggris: messenger RNA, mRNA) untuk menyampaikan informasi genetik (menggunakan huruf G, U, A, dan C untuk menunjukkan basa nitrogen guanin, urasil, adenin, dan sitosin (bahasa Inggris: cytosine)) yang mengarahkan sintesis protein spesifik. Banyak virus mengkodekan informasi genetik mereka menggunakan genom RNA. Beberapa molekul RNA berperan aktif dalam sel dengan mengkatalis reaksi biologis, mengendalikan ekspresi gen, atau merasakan dan mengkomunikasikan tanggapan terhadap sinyal seluler. Salah satu dari proses aktif ini adalah sintesis protein, fungsi yang universal dimana molekul mRNA mengarhkan perakitan protein pada ribosom. Proses ini menggunakan molekul RNA transfer (bahasa Inggris: transfer RNA, tRNA) untuk memberikan asam amino ke ribosom, di mana RNA ribosomal (bahasa Inggris: ribosomal RNA, rRNA) kemudian menghubungkan asam amino bersama-sama untuk membentuk protein. Struktur RNA Struktur dasar RNA mirip dengan DNA. RNA merupakan polimer yang tersusun dari sejumlah nukleotida. Setiap nukleotida memiliki satu gugus fosfat, satu gugus pentosa, dan satu gugus basa nitrogen (basa N). Polimer tersusun dari ikatan berselang-seling antara gugus fosfat dari satu nukleotida dengan gugus pentosa dari nukleotida yang lain. Perbedaan RNA dengan DNA terletak pada satu gugus hidroksil cincin gula pentosa, sehingga dinamakan ribosa, sedangkan gugus pentosa pada DNA disebut deoksiribosa.[1] Basa nitrogen pada RNA sama dengan DNA, kecuali basa timina pada DNA diganti dengan urasil pada RNA. Jadi tetap ada empat pilihan: adenina, guanina, sitosina, atau urasil untuk suatu nukleotida. Selain itu, bentuk konformasi RNA tidak berupa pilin ganda sebagaimana DNA, tetapi bervariasi sesuai dengan tipe dan fungsinya. Tipe-tipe RNA RNA hadir di alam dalam berbagai macam/tipe. Sebagai bahan genetik, RNA berwujud sepasang pita (Inggris double-stranded RNA, dsRNA). Genetika molekular klasik mengajarkan, pada eukariota terdapat tiga tipe RNA yang terlibat dalam proses sintesis protein:[2] RNA-kurir (bahasa Inggris: messenger-RNA, mRNA), yang disintesis dengan RNA polimerase I. RNA-ribosom (bahasa Inggris: ribosomal-RNA, rRNA ), yang disintesis dengan RNA polimerase II RNA-transfer (bahasa Inggris: transfer-RNA, tRNA), yang disintesis dengan RNA polimerase III.Pada akhir abad ke-20 dan awal abad ke-21 diketahui bahwa RNA hadir dalam berbagai macam bentuk dan terlibat dalam proses pascatranslasi. Dalam pengaturan ekspresi genetik orang sekarang mengenal RNA-mikro (miRNA) yang terlibat dalam "peredaman gen" atau gene silencing dan small-interfering RNA (siRNA) yang terlibat dalam proses pertahanan terhadap serangan virus Fungsi RNA Pada sekelompok virus (misalnya bakteriofag), RNA merupakan bahan genetik. Ia berfungsi sebagai penyimpan informasi genetik, sebagaimana DNA pada organisme hidup lain. Ketika virus ini menyerang sel hidup, RNA yang dibawanya masuk ke sitoplasma sel korban, yang kemudian ditranslasi oleh sel inang untuk menghasilkan virus-virus baru. Namun, peran penting RNA terletak pada fungsinya sebagai perantara antara DNA dan protein dalam proses ekspresi genetik karena ini berlaku untuk semua organisme hidup. Dalam peran ini, RNA diproduksi sebagai salinan kode urutan basa nitrogen DNA dalam proses transkripsi. Kode urutan basa ini tersusun dalam bentuk 'triplet', tiga urutan basa N, yang dikenal dengan nama kodon. Setiap kodon berelasi dengan satu asam amino (atau kode untuk berhenti), monomer yang menyusun protein. Lihat ekspresi genetik untuk keterangan lebih lanjut. Penelitian mutakhir atas fungsi RNA menunjukkan bukti yang mendukung atas teori 'dunia RNA', yang menyatakan bahwa pada awal proses evolusi, RNA merupakan bahan genetik universal sebelum organisme hidup memakai DNA.