MAKALAH KEGIATAN TUTORIAL

MINGGU KEDUA

GENETIKA MANUSIA

Tutor : dr. Lukas Hadiarso

Ketua : Attaufiq Irawan

Ketua kasus : Valentina Elok R.A

Sekretaris : Gita Putri

Sekretaris kasus : Nadia Mahyu Jaruki

Anggota : Arifa Shaliha

Fahmi Rehan F

Dias Puspitaning Mawarni

Novia A Shabilla

Saarah Dicha

Hezekiah Julian Kevin

Tahun Ajaran 2015/2016

Fakultas Kedokteran
 Universitas Pembangunan Nasional ‘Veteran’Jakarta

SEVEN JUMP :

A. Terminologi
 Centromere : bagian kromosom tempat kromatid menyatu dan tempat kromosom
melekatkan dirinya pada kumparan sewaktu pembelahan sel
 Genom : keseluruhan informasi genetic yang disandi oleh nukleotida pada organisme, sel,
organel, atau virus.
 Kromosom : strukrut dalam inti sel yang terdiri dari DNA, yang terikat histon dan protein
lain.
 Autosom : kromosom yang tidak menentukan jenis kelamin
 Sequence :
 Telomere : salah satu ujung kromosom eukariotik yang mengandung banyak pengulangan
sekuens DNA pendek dalam orientasi yang spesifik
 DNA :
 Gen : segmen molekul DNA yang mengandung semua informasi yang diperlukan untuk
menyintesis satu produk
 Kromosom seks :
 Basa : kandungan utama suatu senyawa
 Mega proyek : proyek yang besar

B. Problem
 Apa struktur dari gen manusia?
 Apa fungsi dari gen manusia?
 Apa saja bahan penyusun gen?
 Bagaimana proses sequence DNA?
 Apa perbedaan genosome dengan autosome?
 Mengapa hanya 90%genom yg di sequence?
 Apa sajakah nmpat pasang basa?
 Basa apa saja yang harus diterjemahkan?
 Kenapa kita harus mensequence DNA?
  Mengapa empat pasang basa pada gen memiliki urutan dan panjang yang berlainan?
 Mengapa DNA pada centromere dan telomere tidak di sequence?

C. I Don’t Know
Struktur DNA dan RNA, Dogma Sentral, Mutasi
D. Learning Issue

1. DNA dan RNA

 Definisi
DNA adalah substansi kimia yang tersusun atas rantai polipeptida double helix, berperan
dalam memberikan informasi genetik pada individu. RNA adalah substansi kimia yang
tersusun atas rantai peptida single helix, berperan dalam mengekspresikan gen dari DNA
pada individu.

 Susunan
DNA dan RNA tersusun dari tiga komponen utama, yaitu sebagai berikut.
1. Gugus Fosfat PO4
2. Gula Pentosa
2.1.Deoksiribosa (DNA)
2.2.Ribosa (RNA)
3. Basa Nitrogen
3.1.Purin
3.1.1. Adenin
3.1.2. Guanin
3.2.Pirimidin
3.2.1. Sitosin
3.2.2. Timin (DNA)
3.2.3. Urasil (RNA)

 Perbedaan DNA dan RNA

 1. DNA berbentuk double helix, sedangkan RNA single helix.
2. DNA terdapat di inti dan mitokondria, sedangkan RNA terdapat di inti, sitoplasma
dan ribosom.
3. DNA berperan dalam memberikan informasi genetik, RNA berperan dalam ekspresi
gen.
4. DNA memiliki rantai polipeptida yang sangat panjang, sedangkan RNA pendek.
5. Basa nitrogen pirimidin DNA timin, sedangkan RNA urasil.

 Pengemasan DNA dalam Kromosom

Kromosom terdiri atas benang-benang kromatin. Benang-benang kromatin tersusun atas

polimer dari nukleosom, protein histon yang dililit oleh rantai DNA. Protein histon terdiri
atas protein H1A, H2B (banyak mengandung lisin) dan H3 dan H4 (banyak mengandung
lisin).

 DNA inti dan DNA mitokondria

1. DNA inti terletak di nukleus, sedangkan DNA mitokondria terletak di mitokondria.
2. DNA inti diturunkan secara paternal (dari kedua orang tua), sedangkan DNA
mitokondria diturunkan secara maternal (hanya dari orang tua wanita) karena
mitokondria sperma yang terabsorpsi ketika proses fertilisasi.
 3. DNA inti banyak mengandung intron, sedangkan DNA mitokondria tidak (banyak
ekson).
4. DNA inti memiliki panjang hingga 3 miliar bp, sedangkan DNA mitokondria hanya
16.569 bp.
5. DNA mitokondria memiliki laju mutasi 5-10 kali lebih cepat dari DNA inti.

2. Dogma Sentral

Yang dimaksud disini adalah Dogma central semua informasi yang terkandung dalam DNA,
kemudian akan digunakan untuk menghasilkan molekul RNA melalui transkripsi, dan
beberapa informasi pada RNA tersebut akan digunakan untuk menghasilkan protein melalui
proses yang disebut translasi.

 REPLIKASI DNA

Replikasi adalah peristiwa sintesis DNA.Saat suatu sel membelah secara mitosis, tiap-tiap sel
hasila pembelahan mengandung DNA penuh dan identik seperti induknya.Dengan demikian,
DNA harus secara tepat direplikasi sebelum pembelahan dimulai.Replikasi DNA dapat terjadi
dengan adanya sintesis rantai nukleotida baru dari rantai nukleotida lama.Proses
komplementasi pasangan basa menghasilkan suatu molekul DNA baru yang sama dengan
molekul DNA lama sebagai cetakan.Kemungkinan terjadinya replikasi dapat melalui tiga
model.
Model pertama adalah model konservatif, yaitu dua rantai DNA lama tetap tidak berubah,
berfungsi sebagai cetakan untuk dua dua rantai DNA baru.

Model kedua disebut model semikonservatif, yaitu dua rantai DNA lama terpisah dan rantai
baru disintesis dengan prinsip komplementasi pada masing-masing rantai DNA lama tersebut.

Model ketiga adalah model dispersif, yaitu beberapa bagian dari kedua rantai DNA lama
digunakan sebgai cetakan untuk sintesis rantai DNA baru.

Dari ketiga model replikasi tersebut, model semikonservatif merupakan model yang tepat
untuk proses replikasi DNA.Replikasi DNA semikonservatif ini berlaku bagi organisme
prokariot maupun eukariot. Perbedaan replikasi antara organisme prokariot dengan eukariot
adalah dalam hal jenis dan jumlah enzim yang terlibat, serta kecepatan dan kompleksitas
replkasi DNA. Pada organisme eukariot, peristiwa replikasi terjadi sebelum pembelahan
mitosis, tepatnya pada fase sintsis dalam siklus pembelahan sel.

 PROSES REPLIKASI

Replikasi dimulai dari titik mula replikasi, dari titik ini akan terbentuk gelembung replikasi.
Di gelembung replikasi ada garpu replikasi yang berbentuk-Y. Yang membuka lilitan helix
DNA adalah enzim helikase, lalu untaian DNA induk yang sudah terpisahkan distabilkan oleh
protein pengikatan beruntai tunggal agar tidak kembali melilit. Saat membuka lilitan double
helix akan terjadi ketegangan di bagian pangkal lilitan, untuk meredam ketegangan ada
topoisomerase yang akan mengurangi ketegangan akibat pembukaan double helix. Untuk
memulai replikasi diperlukan primer RNA, primer RNA disintesis oleh primase. Untai
cetakan yang terbentuk ada dua yaitu leading strand dan lagging strand. Pada leading strand
DNA pol. III akan terus menambahkan nukleotida seiring majunya garpu replikasi. Pada
lagging strand, DNA pol. III harus bekerja menjauhi garpu replikasi, untuk itu diperlukan satu
primer RNA untuk setiap kemajuan yg dibuat. DNA pol. I akan menggantikan nukleotida
RNA dengan nukleotida DNA. Tapi hal ini masih menyisahkan celah antara fragmen okazaki.
Untuk itu diperlukan ligase yang dapat menyambung celah tersebut.

DNA polimerase juga menjalankan fungsi proof reading untuk mengecek apakah terjadi
kesalahan dalam replikasi. Bila ada kesalahan dalam suatu salinan maka enzim nuklease akan
memotong bagian yg missmatch tersebut dan bagian tersebut akan disintesis ulang
nukleotidanya.

 PROSES TRANSKRIPSI

Ini merupakan tahap awal dalam proses sintesis protein yang pada akhirnya proses ini akan
mengekspresi sifat-sifat genetik yang muncul sebagai fenotip. Dan untuk mempelajari biologi
molekuler tahap dasar yang perlu kita ketahui adalah bagaimana mekanisme sintesis protein
dapat dinyatakan sebagai sehingge fenotipe.

Transkripsi adalah sintesis molekul RNA dalam template DNA.Proses ini terjadi dalam inti
sel (nukleus) tepatnya pada kromosom.

Komponen yang terlibat dalam proses transkripsi yaitu: DNA template yang terdiri dari basa
nukleotida Adenin (A), Guanin (G), Timin (T), Sitosin (S); enzim polimerase RNA, faktor
transkripsi, prekursor (bahan yang ditambahkan sebagai diinduksi) .

Hasil dari proses sintesis tiga jenis RNA, yaitu mRNA messeger RNA), tRNA (transfer
RNA), rRNA (RNA ribosomal).
Sebelum itu saya akan menjelaskan terlebih dahulu bagian utama dari gen. Gen terdiri atas:
promoter, bagian struktural (terdiri dari gen yang mengkode sifat yang akan diekspresikan),
dan terminator.

Sedangkan struktur RNA polimerase terdiri atas: beta, beta-prime, alpha, sigma. Pada struktur
beta dan beta-prime bertindak sebagai katalisator dalam transkripsi. struktur Sigma untuk
polimerase RNA holoenzim berlangsung hanya menempel promotor.Bagian yang disebut
enzim inti terdiri dari alfa, beta, dan beta-prime.

Tahapan dalam proses transkripsi pada dasarnya terdiri dari 3 tahap:

1. Inisiasi (pengawalan)

Transkripsi tidak dimulai di mana saja pada DNA, tapi di hulu (upstream) dari gen promotor.
Salah satu bagian terpenting dari promoter adalah kotak Pribnow (TATA box). Inisiasi
dimulai ketika holoenzim RNA polimerase menempel pada promotor. Tahapan dimulai dari
pembentukan kompleks promoter tertutup, pembentukan kompleks promoter terbuka,
penggabungan beberapa nukleotida awal, dan perubahan konformasi RNA polimerase karena
struktur sigma holoenzim kompleks dihapus.

2. Elongasi (pemanjangan)

Proses selanjutnya adalah perpanjangan. Berikut ini adalah pemanjangan nukleotida

perpanjangan. Setelah promotor RNA polimerase melekat pada enzim tersebut akan terus
bergerak sepanjang molekul DNA, mengurai dan meluruskan heliks tersebut. Dalam
pemanjangan, nukleotida ditambahkan secara kovalen pada ujung 3 ‘molekul RNA yang baru
dibentuk. Misalnya, DNA template nukleotida A, maka nukleotida RNA yang ditambahkan
adalah U, dan seterusnya. Pemanjangan maksimum tingkat molekul transkrip RNA berrkisar
antara 30-60 nukleotida per detik. Pemanjangan kecepatan tidak konstan.
3. Penghentian (terminasi)

Penghentian juga tidak terjadi di sembarang tempat. Transkripsi berakhir ketika sebuah
nukleotida spesifik melihat kodon STOP.Selain itu, terlepas dari template DNA RNA
ribosom.

Setelah proses tersebut dihasilkanlah pre-mRNA, pre-mRNA ini belum bisa digunakan secara
aktif karena tidak bisa dikirim ke sitoplasma. Untuk itu perlu dilakukan beberapa modifikasi
seperti, pemotongan intron menggunakan splisosom, dan penambahan G cap pada ujung 5’
dan poly A tail pada ujung 3’.

 PROSES TRANSLASI

Translasi adalah bagian dari sintesis protein, pada tahap ini dRNA ,hasil dari transkripsi, yang
akan digunakan untuk mengkodekan tRNA spesifik untuk merangkai asam-asam amino.

Menurut Dorlan, “Proses konversi serangkaian kodon dalam mRNA atau dRNA menjadi
sekuens aasam amino berurutan yang menyusun rantai polipeptida spesifik.”
Translasi memiliki 3 tahapan, yaitu :

 Inisiasi translasi

 Elongasi translasi

 Terminasi translasi

Proses :

Sebelum tahap inisiasi terjadi, tRNA tidak semuanya identic. tRNa yang spesifik akan
terlebih dahulu di satukan dengan asam amino spesifik. Proses penyatuan ini membutukan
enzim dan energy. Enzim yang membantu mengikatnya asam amino dengan tRNA adalah
enzim aminoasil-tRNA sintase. Pengikatan ini sebleumjuga membutuhkan adanya energi
(ATP). ATP akan bereaksi dan meninggalkan satu gugus fosfat, dua gugus fosfat lainnya
berpisah. Awalnya hanya ada asam amino spesifik, aminoasil-tRNA sintase, dan satu gugus
fosfat, lalu tRNA dengan anticodon tertentu juga akan bergabung menggantikan satu gugus
fosfat. Kemudian, asam amino dan tRNA akan terikat. Aminoasil-tRNA sintase pun
melepaskan diri. Sehingga di akhir proses penyatuan ini hanya akan tersisa asam amino
spesfik pada ujung atas tRNA, dan tRNA ini juga memiliki anticodon yagn spesifik pada uung
bawahnya. tRNA yang membawa asam amino ini sering disebut dengan tRNA teraktivasi

INISIASI

Inisiasi adalah tahapan bagaimana ribosom subunit kecil 40S akan mengikat dRNA, lalu akan
disusul dengan adanya ribosom subunit besar 60S. Di dalam ribosom terdapat 3 situ, yaitu :
Situs A (Acceptor)

tRNA yang telah diaktifasi tersebut akan mencapai ribosom, AUG adalah kodon start, dengan
demikian tRNA yang memiliki antikodon UAC , tRNA yang berikatan dengan asam amino
methionine , tRNA tersebut akan menjadi tRNa pertama yang memasuki ribosom dan
memulai translasi.

Elongasi
Elongasi adalah penambahan asam-asam amino yagn akan menjadi tantai polipeptida. tRNA
yang telah mencapai situ A akan bergeser ,bersama dengan dRNA yang melekat pada
ribosom. tRNA tersebut akan bergeser dan mencapai situs P (peptidyl) . Lalu, tRNA lain yang
membawa asam amino lainnya akan memasuki situs A, tentu dengan anti kodon yang cocok
dengan kodon pada dRNA. Saat tRNA di situ A dan tRNA pada situ P berdampingan, akan
terjadi ikatan peptida pada masing-masing asam amino, yang pada akhirnya akan membuat
suatu ikatan polipeptida.

Setelah itu, dRNA kembali bergeser membuat tRNA juga ikut bergeser. tRNA pada situ P
akan bergeser ke situ E (Exit), begitu pula situs A akan bergeser ke situs P. tRNA pada situs
E sudah tidak memiliki asam amino, karena asma amino tersebut telah berikatan peptida
dengan asam amino lain. Kemudian, tRNA pada situs E tersebut akan terlepas dari dRNA
dan keluar dari ribosom kembali.

Terminasi

Terminasi adalah tahapan pada saat protein (polipeptida) yang dibutuhkan telah disintesis
(disusun), pesan dengan sempurna telah diterjemahkan dan akan menghentikan proses
translasi. Pada proses ini, dRNA memiliki kodon yang berfungsi sebagai kodon stop
(UAA,UGA,UAG). Sejenis protein akan melekat pada dRNA yang membuat translasi terhenti
dan polipeptida yang telah terbentuk terlepas dan menjalankan perannya. Ribosom memecah
menjadi dua bagian dengan ukuran berbeda, yagn berkumpul kembali apabila polisom
dibentuk, sebagai persiapan sintesis selanjutnya.

 EKSPRESI GEN

Tubuh manusia terdiri dari banyak sekali protein-protein yang bekerja dengan berbagai
macam fungsinya. Jika dilihat dari asama amino, terdapat 20 jenis asam amino yang jika
diperinci akan membuka fungsinya yang juga spesifik. Protein adalah kumpulan asam amino
yang sudah disusun begitu rupa dengan kode yang khusus, dengan tujuan akan menghasilkan
protein dengan peran tertentu.
Dalam pembentukan protein, awalnya reseptor pada membran sel akan mendapat sinyal
(informasi) untuk sel menyintesis suatu protein. Respon sel terhadap sinyal tersebut ialah
menyintesis protein tersebut, untuk itu dibutuhkan DNA yang akan menjadi kode awal yang
akan di transkripsi.

Namun, sebelum di transkripsi, Gen yang adalah kodon (Bagian dari DNA) yang akan
berekspresi (Exon) akan di satukan terlebih dahulu.

Dengan demikian, gen-gen tersebut akan mengekspresikan dirinnya dengan menyintesis

protein yang sesuai dengan kode. Tiap-tipa asam amino yang dirangkai adalah merupakan
perwakilan dari ekspresi gen. Lalu protein yang telah jadi akan melakukan perannya.

 Struktur dan Fungsi Gen

Di manakah letak gen pada sel atau kromosom?

Kromosom tubuh kita terletak didalam membrane inti. Di dalam kromosom terdapat DNA
yang dikemas begitu rupa untuk menghadapi pembelahan sel. Berikut adalah proses
pengemasan DNA menjadi kromosom:

DNA heliks ganda polos memiliki ukuran 2 nm. DNA lalu akan berikatan dengan protein
histon, dan akan tampak seperti benang yang berikatan dengan manik-manik, manik tersebut
adalah nucleosom (10 nm). Satu nucleosom terdiri dari 2 molekul, dan didalam satu molekul
terdapat 4 protein histon (H2A,H2B,H3,H4).

Tingkat pengemasan berikutnya disebabkanoleh interaksi antara ekor-ekor histon salah satu
nucleosom dan DNA penaut serta nukleosomndi sisi lain. Histon kelima, H1, terlibat dalam
tingkat ini. Interaksi ini menyebabakn serat 10 nm yangmembentang menjadi terkumpar atau
tegulung, membentuk serat kromatin stebal kira-kira 30 nm.

Tahap selanjutnya kromatin akan berkondensasi menjadi koromosom.

 DNA mitokondira

DNA mitokondria berbeda dengan DNA pada inti karena memiliki perbedaan sebagai berikut
 Karakteristik DNA Mitokondria DNA Inti

Ukuran 3 miliyar pb 16569 pb

Kopi/ Sel 2 Bisa > 1000

Struktur Linier (dalam kromosom) Sirkular

Penurunan Paternal dan Maternal Maternal

Rekombinasi Ya Tidak

Laju mutasi Rendah 5-10 kali

Sekuens Anderson et al 1981

HGP (2002)

Pada DNA mitokondria tidak terjadi rekombinasi, DNA tersebut murni hanya dari ibu , karena
pada saat sperma memasuki ovum. Bagian sperma yang memasuki ovum tersebut hanya di
bagian kepala, bagian kepala adalah bagian haploid yang berisikan materi genetic.
Mitokondira yang berasal dari ayah berada di bagian leher sperma yagn berguna untuk
memberikan ATP pada flagella untuk dapat bergerak. Bagian leher tersebut tidak memasuki
ovum. Sehingga hanya ada mitokondria dari ibu yang akan menjadi mitokondira generasi
berikutnya. Walaupun dibeberapa penelitian, beberapa mitokondira ayah dapat masuk ke
dalam ovum.

3. Kromosom dan Mutasi

 Struktur Normal Kromosom

- Jumlah kromosomnya 44 kromosom dan sepasang kromosom sex
- terdiri atas XX (wanita) dan XY (pria)
- Pasangan kromosom nomor 1-22 dineri label X dan pasangan kromsom ke 23 diberi
label X atau Y sebagai penentu jenis kelamin.
 Jenis-Jenis Kromosom Berdasarkan Letak Sentromernya :
a) Telosentris, letak sentromernya berada diujung lengan kromosom
b) Akrosentris, letak sentromernya berada di antara tengah dan ujung kromosom
c) Submetasentris, bentuk kromosomnya seperti huruf J
d) Metasentris, letak kromosomnya berada tepat ditengah tengah lega kromosom,
sehingga membentuk huruf V.

 Struktur Abnormal Kromosom

pada tingkat mutasi yang disebabkan jumlahnya

Mutasi adalah perubahan pada DNA yang menyebabkan perubahan pada mRNA-nya.

1) Euploidi, adalah variasi dalam jumlah kromosom terkecil yang pernah dimiliki oleh
suatu jenis organisme pada evolusinya yang disebut genom.
contonya: (n) disebut haploid. (2n) disebut diploid. (3n) disebut tripoloid, dst.

-Ploiploidi, terbagi menjadi dua yaitu :

a) Autoploidi, adalah kelipatan jumlah kromosom dari genom yang sama.
b) Alloploidi, terjadi akibat peleburan sel kelamin yang memiliki jumlah kromosom
yang berbeda.
2) Aneuploidi, adalah perubahan junlah kromosom yang hanya terjadi pada pasangan
kromosom tertentu.
a) Monosomi (2n-1) terjadi jika individu kehilangan satu kromosom pada salah satu
pasanagan kromosom nomor tertentu.
contoh : Syndrome Turner (45, X0)
b) Nulisomi (2n-2) terjadi jika individu kehilangan dua kromosom pada sala satu
pasangan kromosom yang kehilangan masing masing satu kromosom.
 c) Trisomi (2n+1) terbagi menjadi dua, yaitu :
1) Trisomi autosom, terjadi jika individu memperoleh tambahan satu kromosom
pada salah satu pasangan kromosom tertentu.
contoh : Syndrome Down (47, XX/XY) yaitu kelebihan pada satu kromosom,
pada kromosom nomor 21.
2) Trisomi gonosom, terjadi apabila fertilisasi berlangsung antara sel telur oleh
sel spermatozoa, demgam kariotip dua X dan satu Y.
contoh : Syndrome Klenifelter (47, XXY)
d) Tetrasomi, terjadi jika individu mengalami kelebihan sepasang kromosom.
contoh : Syndrome Klenifelter (48, XXYY)

 Metode Deteksi Mutasi

PCR (Polymerase Chain Reaction), yang berfungsi untuk menggandakan sebuah bagian
spesifik dari DNA, hingga berkali kali lipat. Sehingga bagian s[esifik DNA yang
diinginkan dapat diketahui keberdaannya.

 Mekanisme Mutasi

Mutasi Kromosom

1. Delesi
Delesi merupakan peristiwa hilangnya sebagian dari sebuah kromosom karena
patah. Delesi dapat dibedakan menjadi dua, yaitu delesi terminal dan delesi interkalar.
Pada delesi terminal, kromosom patah di satu tempat dekat ujung kromosom.
Sedangkan pada delesi interkalar, kromosom patah di tengah atau bukan di ujung
kromosom.
2. Duplikasi
Duplikasi merupakan peristiwa dimana suatu bagian kromosom memiliki susunan
gen yang berulang. Terjadinya duplikasi pada kromosom diduga karena adanya DNA yang
berlebihan saat proses replikasi.
3. Inversi
Inversi merupakan peristiwa dimana suatu kromosom memiliki urutan gen yang
terbalik. Inversi dapat dibedakan menjadi dua jenis, yaitu inversi parasentrik dan inversi
perisentrik.
Inversi dikatakan sebagai parasentrik apabila sentromer terletak di luar dari bagian
yang mengalami inversi. Sedangkan pada inversi perisentrik, sentromer terletak di dalam
bagian yang mengalami inversi.
4. Katenasi
Katenasi adalah peristiwa dimana kromosom mengalami patah di dua tempat secara
perisentris. Patahan tersebut kemudian akan menyatu menjadi berbentuk cincin.
5. Translokasi Resiprok
Translokasi adalah perpindahan ruas DNA dari satu kromosom ke kromosom lain
yang bukan pasangan homolognya.

Mutasi Gen

1. Insersi
Insersi merupakan penambahan satu atau lebih pasangan nukleotida pada suatu gen.
2. Delesi
Delesi merupakan pengurangan satu atau lebih pasangan nukleotida pada suatu gen.
3. Substitusi
Substitusi merupakan perubahan basa pada susunan kodon suatu gen. Mutasi ini
dapat dibedakan menjadi tiga, yaitu mutasi bisu (silent mutation), mutasi salah makna (mis-
sense mutation) dan mutasi tak bermakna (non-sense mutation).
Mutasi bisu merupakan perubahan basa pada susunan kodon yang tidak
menyebabkan perubahan asam amino. Sedangkan pada mutasi salah makna, perubahan
basa tersebut akan mengubah asam amino yang akan ditranslasi. Pada mutasi tak
bermakna, proses translasi asam amino akan berhenti lebih awal. Hal ini disebabkan oleh
perubahan basa yang menghasilkan kodon stop.
 DAFTAR PUSTAKA

Murray, Robert K. et al. 2009. Harper Illustrated Biochemistry 28th ed. China : The MacGraw-
Hill
Reece, Jane B. et al. 2011. Campbell Biology 9th ed. USA : Pearson

Suryo, 2011, Genetika Manusia, Yogyakarta: Gajah Mada University Press

Dorland WA, Newman.2010. Kamus Kedokteran Dorland Rdisi 31. Jakarta : EGC

Sherwood, Lauralee . 2013. Fisiologi Manusia: Dari Sel ke Sistem, Edisi:6. Jakarta: EGC

Campbell, N.A., Reece J.B. 2008. Biologi Eight Edition. Jakarta: Penerbit Erlangga