Proses – Proses & Substansi Kimia

Yang Berhubungan Dengan

Informasi Penurunan Sifat Biologi
1. Konsep Gen, DNA, dan Kromosom
BAHASAN 2. Hubungan GEN (DNA-RNA-Polipeptida dan
Proses Sintesis Protein.
MATERI 3. Keterkaitan Antara Proses Pembelahan
Mitosis dan Meiosis dengan Pewarisan Sifat
4. Prinsip Hereditas Dalam Mekanisme
Pewarisan Sifat.
5. Peristiwa Mutasi dan Implikasinya dalam
Salingtemas.
Oleh kelompok 10:
Ra’idah Nabilah
Sri Ainin
Sri Patima
Syarifah Mutia
Yeni Marliani
 KONSEP DNA

1.
Asam Deoksiribo Nukleat, atau disingkat
DNA merupakan persenyawaan kimia
yang paling pentng pada makhluk dihup,
KONSEP DNA, yang membawa keterangan genetic dari
GEN DAN sel khususmya atau dari makhluk hidup
KROMOSOM
dalam keseluruhannya dari satu generasi
ke generasi berikutnya (Suryo, 2004:57)
Struktur DNA
Watson dan Crick (1953) menyatakan
bahwa molekul DNA berbentuk seperti
tangga tali berpilin (Double Helix), dengan
ibu tangga terdiri atas gula deoksiribosa
dan gugus fosfat, sedangkan anak tangga
terdiri atas pasangan basa nitrogen (A-T
dan S-G) yang dihubungkan oleh ikatan
hydrogen lemah.
 DNA tersusun oleh 3 macam
molekul:
1. Gula Deoksiribosa /Gula Pentosa
2. Gugus Phosfat
3. Basa Nitrogen:
 - Purin : Adenin (A) dan Guanin (G)
 - Pirimidin : Cytosin (C) dan Timin (T)
A selalu berpasangan dengan T, memiliki 2 ikatan
hydrogen.
C selalu berpasangan dengan G, memiliki 3 ikatan
hidrogen.
Menurut ketentuan Charhaf:

 Basa Nitrogen dalam nukleotida tidak

berjumlah sama rata, prosentase
berbeda antara satu spesies dengan
spesies lainnya.
 Tetapi jumlah Adenin akan selalu sama
dengan jumlah Timin dalam setiap
molekul DNA.
 Jumlah Guanin selalu sama dengan
jumlah Citosin dalam setiap molekul
DNA.
 Menurut James Watson dan Francis Crick
struktur DNA berupa Double helix (tangga tali
berpilin anda)
 Sebagai “anak tangganya” adalah susunan
basa nitrogen (A-T dan S-G) sedangkan “ibu
tangganya” adalah gula ribosa.
  Menurut W. Johansen, Gen merupakan unit
terkecil dari suatu makhluk hidup yang
mengandung susbtansi hereditas.
 Gen terdiri dari protein dan asam nukleat (DNA
dan RNA), berukuran antara 4-8 m (mikron).
KONSEP GEN
 Alel/Pasangan Gen adalah variasi alternatif gen
yang menjelaskan adanya variasi pada
pewarisan sifat.
 Letak suatu Gen didalan kromosom disebut
Lokus.
Komponen Penyusun Gen
Ada 3 komponen penyusun Gen, Yaitu:
1. Rekon : Komponen yang terdiri atas
satu / dua pasang nukleotida
2. Muton : Komponen yang terdiri atas
lebih dari dua pasang nukleotida.
3. Sistron: Komponen yang terdiri atas
ratusan nukleotida.
 Fungsi GEN :
1. Mengatur perkembangan dan metabolism individu
2. Menyampaikan informasi genetic kepada generasi
berikutnya.

 Sifat – Sifat Gen :

1. Gen merupakan zarah yang kompak dalam kromosom
2. Gen mengandung informasi genetik
3. Gen dapat menduplikasi diri
4. Setiap Gen menduduki lokus tertentu didalam
kromosom
  Kromosom adalah suati struktur padat yang terdiri dari dua
komponen molekul yaitu protein dan DNA.
 Kromosom merupakan benda benda yang halus berbentuk
lurus seperti batang atau bengkok yang berada didalam
nucleus.
KONSEP  Istilah kromosom dipopulerkan oleh Waldeyer (1888):
KROMOSOM 1. Chroma yang berarti warna
2. Soma yang berarti badan
 Fungsi kromosom adalah membawa sifat individu dan
membawa informasi genetic karena didalam kromosom
terdapat Gen
 Struktur Kromosom
• A Telomer: bagian ujung kromosom
untuk menjaga agar DNA tidak
terurai.
 B Kontriksi /Lekukan
 C Satelit: bagian ujung kromosom
yang berbentuk bulatan
 D Sentromer : lekukan pada
kromosom
 E Lengan kromosom/kromatid
 Lengan kromosom/kromatid merupakan
bagian kromosom yang mengandung pita
disebut kromomena.
 Didalam kromomena terdapat struktur
berbentuk granula yang disebut kromomer.
 Kromomer berfungsi sebagai tempat
kedudukan gen (lokus gen).
 Macam – Macam Kromosom
Berdasarkan jenis dan fungsinya, kromosom
diklasifikasikan menjadi dua macam, yaitu:
a. Kromosom Autosom/Kromosom Tubuh
Kromosom yang tidak ada hubungan nya
dengan penentuan jenis kelamin. Penulisannya
dilambangkan dengan symbol huruf A.
b. Kromosom Genosom/Kromosom Seks
Kromosom yang menentukan jenis kelamin.
Terdiri atas kromosom X dan Kromosom Y
 2.  DNA tidak dapat berperan langsung
dalam sintesis protein karena terletak di
nukleus, sedangkan sintesis protein
HUBUNGAN
GEN (DNA)- terjadi dengan bantuan ribosom di
RNA- Sitoplasma. Agar informasi dari DNA bisa
POLIPEPTIDA keluar dari nukleus, dibentuklah RNA
DAN PROSES sebagai pembawa pesan sehingga dapat
SINTESIS menuju sitoplasma untuk melakukan
PROTEIN proses sintesis protein.
  RNA adalah rangkaian nukleotida yang saling
terikat seperti rantai. RNA merupakan asam
nukleat untai tunggal yang terdiri dari unit-
RNA unit pembangun berupa mononukleotida.
(RiboNucleic  Molekul RNA mempunyai bentuk yang
Acid) berbeda dengan DNA. RNA memiliki bentuk
pita tunggal dan tidak berpilin. Tiap pita RNA
merupakan polinukleotida yang tersusun
atas banyak ribonukleotida. Tiap
ribonukleotida tersusun atas gula ribosa,
basa nitrogen, dan asam fosfat.
  Menurut Suryo (1996), pada sekelompok virus (misalnya
bakteriofag), RNA merupakan bahan genetik, ia berfungsi
sebagai penyimpan informasi genetik, sebagaimana DNA
pada organisme hidup lain. Ketika virus ini menyerang sel
hidup, RNA yang dibawanya masuk ke sitoplasma sel
korban, yang kemudian ditranslasi oleh sel inang untuk
Fungsi dan menghasilkan virus-virus baru.
Peranan RNA  Jika dilihat dari jenis-jenis RNA, masing-masing RNA ini
memiliki fungsinya sendiri. mRNA mempunyai fungsi
menerima informasi genetik dari DNA, tRNA mempunyai
fungsi membawa asam amino yang terdapat dalam
sitoplasma, rRNA mempunyai fungsi menyediakan
tempat untuk sintesa protein.
 Molekul DNA

 Terdapat dalam nukleus, mitokondria, dan kloroplas

 Berupa rantai ganda

 Kadarnya tidak dipengaruhi oleh kecepatan sintesis protein

 Basa nitrogennya adalah adenin (A), guanin (G), sitosin (C), dan timin (T)

Perbedaan  Gula penyusunnya adalah deoksiribosa, yaitu ribosa yang kekurangan satu atom oksigen.

DNA dan RNA Molekul RNA

 Terdapat dalam nukleus, sitoplasma, dan ribosom

 Strukturnya berupa rantai tunggal

 Kadarnya dipengaruhi kecepatan sintesis protein

 Basa nitrogennya adalah adenin (A), guanin (G), sitosin (C), dan urasil (U)

 Gula penyusunnya adalah ribosa.

  Polipeptida berasal dari gabungan dua kata, yaitu
poli yang berarti banyak dan peptida atau asam
amino. Polipeptida adalah rangkaian rantai linier
dari beberapa peptida yang membentuk sebuah
molekul protein.
 Protein atau polipeptida sendiri dibentuk pada
POLIPEPTIDA
setiap sel makhluk dan organela yang dijalankan
oleh ribosom. Ribosom merupakan organela
penyintesa, yakni suatu organel sel yang berbentuk
butiran-butiran halus yang mengambang bebas
pada sitoplasma atau menempel pada retikulum
endoplasma dengan jumlah mencapai ribuan unit.
Beberapa karakteristik atau ciri-ciri dari
polipeptida adalah:
 Polipeptida terbentuk dari rantai peptida
yang panjang, kontinu, dan tidak
bercabang.
 Tersusun dari ikatan gugus karbosil
dengan gugus asam amino (peptida)
 Pada titik-titik tertentu, rantai
polipeptida juga menempel ke samping.
Fungsi Polipeptida:
 Dalam tubuh makhluk hidup, polipeptida memiliki banyak fungsi antara lain:
 Sebagai pengatur komunikasi antar sel tubuh sehingga sel-sel tubuh dapat menjalankan
fungsinya dengan baik.
 Sebagai transporter yang memungkinkan masuknya beberapa zat tertentu ke dalam sel
melewati membran permeabelnya.
 Sebagai biokatalis, yakni mempercepat berbagai reaksi kimia di dalam tubuh, seperti
metabolisme, pencernaan makanan, sintesis komponen seluler, dan juga produksi
energi.
 Sebagai pembawa pesan atau informasi dari satu jaringan ke jaringan lain melalui darah.
 Sebagai elemen yang membangun struktur tubuh, seperti memperkuat ikatan antara
tulang dan otot.
 Sebagai pengangkut berbagai jenis gas
 Sebagai tempat penyimpanan beberapa jens zat.
  Kata protein berasal dari bahasa Yunani
"prōtos" yang berarti "pertama" atau "paling
utama". Sedangkan kata sintesis berasal dari
bahasa Yunani sunthesis, dari suntithenai, yang
Definisi berarti "menjadikan".
Sintesis
 Sintesis protein adalah proses pembentukan
Protein molekul protein dengan melibatkan sintesis
asam amino yang terjadi di dalam nukleus dan
ribosom sel yang diatur oleh DNA dan RNA,
seperti dikutip dari Biology Dictionary.
 Tahapan sintesis protein terbagi menjadi
dua bagian yaitu transkripsi dan translasi.
Tahapan
Secara umum, sintesis protein berawal
Sintesis
dari DNA, lalu pembentukan RNA,
Protein dan
kemudian penyusunan protein (DNA >
Prosesnya
RNA > Protein). Proses perubahan
molekul ini juga dengan central dogma.
  Tujuan utama dari proses sintesis protein adalah
membentuk dan menyusun protein yang akan
dimanfaatkan dalam tubuh sebagai komponen penting
dalam susunan tubuh makhluk hidup. Enzim, hormon,
dan membran sel dalam tubuh kita merupakan hasil
Tujuan Sintesis susunan protein. Eritrosit pun memerlukan protein
Protein untuk mengikat oksigen.
 Protein yang dihasilkan dalam sintesis protein
merupakan protein fungsional yang nantinya akan
mempengaruhi sifat-sifat tubuh. Perbedaan jenis
protein yang dibentuk seseorang dapat memunculkan
sifat yang berbeda pada orang yang berbeda.
Jadi apabila kita jabarkan tugas DNA, RNA, dan sintesis
protein adalah sebagai berikut.
 DNA : menyimpan informasi genetik suatu invidu
 RNA : pembawa pesan dari DNA untuk dapat
melakukan sintesis protein
 Sintesis protein : penerjemahan informasi yang dibawa
RNA menjadi protein fungsional
 Polipeptida : rantai yang dihasilkan pada proses translasi
RNAt oleh Ribosom yang mana nanti akan membentuk
protein
  Pada manusia dan hewan, meiosis terjadi di dalam gonad dan

3. menghasilkan sel gamet seperti spermatosit atau sel

telur .Pada tumbuhan, meiosis terjadi pada antheridium dan
ovarium dan menghasilkan meiospor yang nantinya akan
KETERKAITAN terdiferensiasi menjadi sel gamet juga.
ANTARA  Tahapan pertama yang terjadi dalam proses meiosis adalah
PROSES replikasi DNA. Replikasi DNA ini akan menghasilkan kromatid
PEMBELAHAN baru untuk setiap kromosom (sekarang istilah kromosom ini
merujuk kepada kedua kromatid bersaudara).
MITOSIS &  Selanjutnya, pembelahan meiosis pertama akan
MEIOSIS menghasilkan sel haploid namun masih memiliki kromatid
DENGAN bersaudaranya sehingga pembelahan sekali lagi dibutuhkan
untuk melepaskan kromatid saudaranya. Sel haploid ini
PEWARISAN merupakan produk akhir meiosis yang memiliki setengah
SIFAT kromosom dari induknya. Pembelahan pertama disebut
meiosis I dan pembelahan kedua disebut meiosis II.
 Sebelum meiosis dapat dimulai, sel akan mengalami terlebih dahulu
interfase.
 DNA dari setiap kromosom akan direplikasi sehingga menghasilkan
dua kromatid bersaudara yang identik dan terikat. Replikasi ini terjadi
pada fase-S. Setelah replikasi DNA, sel akan memasuki fase G2.
Selanjutnya, kromosom homolog (kromosom ang mengkodekan sifat
yang sama, tetapi yang satu berasal dari paternal, sedangkan satu
lagi berasal dari maternal) akan saling berpasangan membentuk
tetrad dan saling berbagi materi genetik dalam suatu proses yang
disebut rekombinasi genetik. Proses ini dibantu dengan jembatan
fisik yang dibentuk antara dua kromosom homolog tersebut yang
disebut dengan kiasmata (dari bahasa Yunani, chi (X)). Pada banyak
organisme, ikatan ini akan mengarahkan setiap pasangan kromosom
homolog untuk saling berpisah pada proses meiosis I, sehingga
menghasilkan sel haploid yang memiliki setengah dari jumlah
kromosom namun kromatid bersaudaranya masih menempel.
 Pada meiosis II, kohesi antara kromatid bersaudara
ini mulai terlepas dan mereka mulai bersegregasi
dari satu sama lain seperti pada proses mitosis.
Proses ini menghasilkan empat jenis sel yang
memiliki kromosom haploid dan tidak lagi memiliki
kromatid bersaudara. Pada beberapa organisme,
keempat sel ini akan berubah menjadi gamet
seperti sperma, spora, maupun pollen. Pada hewan
betina (termasuk manusia), tiga dari empat sel ini
akan tereliminasi menjadi badan polar sehingga
hanya satu sel yang akan berkembang menjadi
gamet membentuk sel telur (ovum).
 Karena jumlah kromosomnya terbagi menjadi setengah saat proses
meiosis, gamet-gamet ini dapat berfusi (fertilisasi) untuk membentuk
zigot yang diploid yang terdiri dari dua salinan kromosom, satu dari
masing-masing orang tua. Sehingga, siklus yang berulang-ulang
antara meiosis dan fertilisasi memungkinkan terjadinya reproduksi
seksual. Melalui siklus ini, generasi selanjutnya dapat
mempertahankan jumlah kromosom yang sama seperti induknya.
Sebagai contoh, manusia memiliki kromosom diploid yang memiliki 23
pasangan kromosom termasuk 1 pasang kromosom kelamin (sehingga
semuanya berjumlah 4.
 23 dari kromosom ini berasal dari ayah, sedangkan 23 sisanya berasal
dari ibu. Proses meiosis dari sel gamet akan menghasilkan gamet yang
memiliki 23 kromosom (haploid). Ketika dua gamet (sel telur dan
sperma) berfusi, zigot akan terbentuk yang akan memiliki 23 pasangan
kromosom, sehingga zigot tersebut kembali diploid. Pola siklus seperti
ini terjadi pada semua organisme yang memiliki meiosis, tapi dengan
jumlah kromosom yang berbeda.
 Kesalahan dalam proses meiosis akan
menghasilkan kondisi yang disebut
aneuploidi, yaitu sebuah kondisi dimana
sel hasil meiosis-nya memiliki jumlah
kromosom yang tidak sesuai.
 Aneuploidi merupakan salah satu
penyebab utama dari keguguran dan
salah satu penyebab paling utama pada
kelainan perkembangan janin.
  Hereditas adalah pewarisan sifat sifat fisik, biomkia dan
perilaku dari suatu mahkluk hidup kepada
4. keturunannya. Sifat-sifat menurun ini kemudian
dikendalikan oleh substansi genetika yang disebut DNA
PRINSIP (deoxyribo nucleic acid = asam dioksiribo nukleat),
yang terdapat dalam gen
HEREDITAS
 Gen terkandung dalam kromosom, yang terletak
DALAM dalam inti sel. Hereditas sebagai penurunan sifat dari
MEKANISME induk kepada keturunannya. Keturunan yang
PEWARISAN dihasilkan dari perkawinan antar individu mempunyai
perbandingan fenotip maupun genotip yang mengikuti
SIFAT pola tertentu. Aturan-aturan dalam pewarisan sifat ini
disebut pola-pola hereditas.
 Teori pertama tentang sistem pewarisan
yang dapat diterima kebenarannya
dikemukakan pada 1865 oleh Gregor
Johann Mendel, seorang biarawan dan
juga ilmuwan yang mendirikan ilmu baru
dalam ilmu genetika. Teori ini diajukan
berdasarkan penelitian persilangan
berbagai varietas kacang kapri (Pisum
sativum).
 Pola Hereditas Menurut Hukum Mendel

Hukum Mendel adalah hukum yang menerapkan

bagaimana pola dan mekanisme pewarisan sifat. Hukum
Mendel terdiri dari Hukum Mendel I dan Hukum Mendel
II.
Hukum Mendel I
 (Hukum Segregasi) adalah pernyataan bahwa ketika berlangsung
pembentukan gamet pada individu, akan terjadi pemisahan alel
secara bebas. Persilangan monohibrid membuktikan hukum Mendel I.
Persilangan monohibrid merupakan persilangan dengan satu sifat
beda. Untuk mengetahui keadaan genotip F1 dapat dilaksanakan:
 Testcross (uji silang): mengawinkan individu hasil hibrida (F1) dengan
salah satu induknya yang homozigot resesif. Tujuan uji silang ini untuk
mengetahui keadaan genotip suatu individu, apakah homozigot atau
heterozigot.
 Backcross (silang balik): mengawinkan individu hasil hibrida (F1)
dengan salah satu induk, baik induk homozigot dominan ataupun
Tujuan backcross adalah untuk mengetahui genotip induknya.
 Intermediet: penyilangan dengan satu sifat beda, namun sifat
dominan tidak mampu menutupi sifat resesif sehingga muncul sifat
diantara keduanya.
Hukum Mendel II
 Hukum Mendel II adalah pernyataan yang menyatakan
bahwa pada saat penentuan gamet, gen-gen sealel akan
memisah secara bebas dan mengelompok secara bebas
pula. Persilangan dihibrid merupakan bukti berlakunya
hukum Mendel II. Mendel melanjutkan persilangan, dengan
menyilangkan tanaman yang memiliki dua sifat beda
(dihibrid), yaitu warna dan bentuk kacang ercis.
 Dia menyilangkan kacang ercis biji bulat (B) warna kuning
(K) dengan kacang ercis biji kisut (b) warna hijau (k).
Hasilnya F1 memiliki fenotip kacang ercis biji bulat warna
kuning (100%). Setelah F1 disilangkan dengan sesamanya
menghasilkan keturunan F2 dengan rasio fenotip 9 (bulat
kuning) : 3 (bulat hijau) : 3 (kisut kuning) : 1 (kisut hijau).
  Mutasi adalah sebuah perubahan dalam jumlah atau
struktur DNA dari suatu organisme. Mutasi dapat

5.
menyebabkan terjadinya perubahan genotip yang dapat
diturunkan melalui mitosis atau meiosis dari sel mutan.
 Mutasi adalah perubahan materi genetik (DNA) yang
PERISTIWA menyebabkan terjadinya perubahan gen.
MUTASI DAN  Syarat terjadinya mutasi:
IMPLIKASINYA 1. Adanya perubahan materi genetik (DNA atau kromosom)
DALAM 2. Perubahan tersebut bersifat dapat atau tidak dapat
SALINGTEMAS diperbaiki
3. Hasil perubahan tersebut diwariskan secara genetik
kepada keturunannya
Berdasarkan bagian yang bermutasi,
mutasi dapat dibedakan:
1. Mutasi kromosom (aberasi kromosom),
yaitu perubahan yang terjadi pada
jumlah kromosom dan perubahan
struktur atau urutan susunan DNA pada
kromosom.
2. Mutasi gen, yaitu perubahan yang terjadi
pada susunan kimia molekul DNA atau
gen.
 Penyebab terjadinya mutasi disebut mutagenik. Radiasi
gelombang elektromagnetik berenergi tinggi, seperti sinar X
dan gamma, serta cahaya ultra violet, secara nyata dapat
meningkatkan terjadinya mutasi. Partikel berenergi tinggi
seperti partikel α dan β, neutron, dan radiasi cosmik termasuk
mutagenik.
 Mutasi kromosom berpengaruh terhadap beberapa gen dan
berdampak terhadap fenotip. Perubahan jumlah kromosom
terjadi akibat adanya gangguan selama meiosis, walaupun
demikian dapat juga terjadi pada mitosis. Perubahan tersebut
dapat terjadi melalui kehilangan atau bertambahnya satu
kromosom, keadaan seperti ini dinamakan aneuploidi, atau
bertambahnya keseluruhan haploid kromosom (memiliki lebih
dari dua set kromosom lengkap), keadaan seperti ini
dinamakan euploidi (poliploidi).
 Salah satu penyebab terjadinya aneuploidi adanya
peristiwa nondisjungsi, pada peristiwa ini bagian dari
sepasang kromosom yang homolog tidak bergerak
memisahkan diri sebagaimana mestinya pada waktu
meiosis I, atau dimana kromatid saudara gagal berpisah
selama meiosis II.
 Pada kasus ini, satu gamet menerima dua jenis
kromosom yang sama dan satu gamet yang lainnya tidak
mendapat salinan sama sekali. Kromosom-kromosom
lainnya biasanya terdistribusi secara normal. Jika
kromosom hadir dalam bentuk rangkap tiga di dalam
telur yang telah dibuahi (sehingga sel mempunyai jumlah
total kromosom 2n+1), jenis aneuploid ini disebut trisomi.
Jika satu kromosom hilang (sehingga sel memiliki jumlah
kromosom 2n-1), jenis aneuploid ini disebut monosomi.
 Kemudian mitosis akan meneruskan anomali ini
ke semua sel embrionik. Jika organisme tersebut
bisa bertahan hidup, organisme itu biasanya
memperlihatkan sejumlah gejala yang
disebabkan oleh abnormalnya jumlah gen yang
terletak pada kromosom tambahan atau
kromosom yang hilang.
 Nondisjungsi dapat juga terjadi selama mitosis.
Jika kesalahan semacam itu berlangsung di awal-
awal perkembangan embrionik, maka kondisi
aneuploid ini akan diteruskan oleh mitosis
kepada sejumlah besar sel dan ini bisa
berdampak besar bagi organisme tersebut.
Triploid (3n) dan tetraploid (4n) menunjukkan
tiga set dan empat set kromosom merupakan
contoh poliploidi. Satu kemungkinan penyebab
terjadi sel triploid dapat dihasilkan dari fertilisasi
dari sel telur diploid (abnormal) yang dihasilkan
oleh nondisjungsi dari semua kromosomnya.
Satu contoh kelainan yang menghasilkan
tetraploid adalah kegagalan zigot 2n membelah
diri setelah mereplikasi kromosom-
kromosomnya.
TERIMAKASIH