1. Memahami dan menjelaskan materi genetik.

1.1. Gen
1.1.1. Definisi gen
Gen merupakan unit terkecil materi genetik dan terdapat dalam setiap
lokus yang khas pada kromosom, yang terdiri atas sepenggal DNA
yang menentukan sifat individu melalui pembentukan polipeptida.
Jadi, gen berperan penting dalam mengontrol sifat-sifat individu yang
diturunkan
1.1.2. Fungsi gen
Gen berfungsi menumbuhkan dan mengatur berbagai jenis karakter
dalam tubuh baik fisik maupun psikis. Pengaturan karakteristik ini
melalui proses sintesa protein seperti; kulit dibentuk oleh keratin, otot
dari aktin dan miosin, darah dari: Hb, globulin, dan fibrinogen,
jaringan pengikat dari kolagen dan elastin, tulang dari Ossein, serta
tulang rawan dari kondrin.
Sebagai substansi hereditas, gen mempunyai fungsi sebagai berikut:
a. Mengatur perkembangan dan proses metabolisme individu.
b. Menyampaikan informasi genetis dari generasi ke generasi
berikutnya.
c. Sebagai zarah tersendiri dalam kromosom. Zarah adalah zat terkecil
yang tidak dapat dibagi-bagi lagi.
d. Setiap gen mendapat tempat khusus dalam kromosom.
1.1.3. Struktur gen

Gen terdiri atas DNA yang terpintal

oleh protein histon dan tersusun dalam
satu deret secara linear dan beraturan di
dalam lokus-lokus pada kromosom.
 tiga macam komponen penyusun gen :
I. Sistron (komponen yang terdiri atas
ratusan nukleotida)
II. Rekon (komponen yang lebih kecil
dari gen dan terdiri atas satu atau dua
pasang nukleotida)
III. Muton (komponen yang lebih besar dari rekon dan terdiri atas satu
atau dua pasang nukleotid).
1.1.4. Letak gen dalam kromosom
Gen sebagai faktor keturunan tersimpan di dalam kromosom, yaitu di
dalam manikmanik yang disebut kromomer (lokus) atau nukleosom
dari kromonema
1.1.5. Karakteristik gen
e. Gen bersifat antara lain:
a) Sebagai materi tersendiri yang terdapat dalam kromosom
b) Mengandung informasi genetika
c) Dapat menduplikasikan diri pada peristiwa pembelahan sel
d) Ditentukan oleh kombinasi basa nitrogen
 e) Setiap gen memiliki fungsi yang berbeda-beda
1.1.6. Ekspresi gen
Ekspresi gen adalah proses di mana kode-kode informasi yang ada
pada gen diubah menjadi protein-protein yang beroperasi hanya di
dalam sel.
Ekspresi gen terdiri dari dua tahap, yaitu:

1. Transkripsi, proses pembuatan salinan RN

2. Translasi, proses sintesis polipeptida yang spesifik di dalam
ribosom.
Proses transkripsi DNA menjadi mRNA dan translasi mRNA menjadi
sebuah polipeptida disebut dogma sentral (central dogma). Dogma
sentral berlaku pada prokariot dan eukariot. Namun, pada eukariot ada
tahap tambahan yang terjadi di antara transkripsi dan translasi yang
disebut tahap pre-mRNA.

Tahap pre-mRNA adalah untuk menyeleksi mRNA yang akan dikirim

keluar nukleus untuk ditranslasikan di ribosom. Ekson merupakan
mRNA yang akan dikirim keluar nukleus untuk ditranslasikan,
sedangkan intron merupakan mRNA yang akan tetap berada di dalam
nukleus karena kemungkinan mRNA tersebut akan membentuk protein
yang tidak fungsional (tidak berguna) jika ditranslasikan.

Intron kemudian akan terurai kembali untuk membentuk rantai mRNA

baru. Ketahui pula bahwa beberapa kesalahan yang disebut mutasi
dapat terjadi pada proses ekspresi gen ini.

1.2. DNA
1.2.1. Definisi DNA
Asam deoksiribonukleat, lebih dikenal dengan DNA (bahasa Inggris:
deoxyribonucleic acid), adalah sejenis asam nukleat yang tergolong
biomolekul utama penyusun berat kering setiap organisme. Di dalam
sel, DNA umumnya terletak di dalam inti sel.
DNA berperan sebagai pembawa informasi genetik dari satu generasi
ke generasi lain. DNA sendiri merupakan polimer besar yang tersusun
atas unit-unit
nukleotida.

1.2.2. Strukt
ur
DNA

DNA terdiri
atas dua untai
yang berpilin
 membentuk struktur heliks ganda. Pada struktur heliks ganda, orientasi
rantai nukleotida pada satu untai berlawanan dengan orientasi
nukleotida untai lainnya. Hal ini disebut sebagai antiparalel. Masing-
masing untai terdiri dari rangka utama, sebagai struktur utama, dan
basa nitrogen, yang berinteraksi dengan untai DNA satunya pada
heliks. Kedua untai pada heliks ganda DNA disatukan oleh ikatan
hidrogen antara basa-basa yang terdapat pada kedua untai tersebut.
Empat basa yang ditemukan pada DNA adalah adenin (dilambangkan
A), sitosin (C, dari cytosine), guanin (G), dan timin (T). Adenin
berikatan hidrogen dengan timin, sedangkan guanin berikatan dengan
sitosin

1.2.3. Fungsi DNA

 Umumnya, DNA berfungsi sebagai pembawa informasi genetik
sifat.
 Berperan dalam Duplikasi Diri dan Pewarisan Sifat DNA
 DNA juga mengandung semua pengkodean genetik yang digunakan
untuk mengontrol fungsi, perilaku dan pengembangan suatu
organisme.

1.3. RNA
1.3.1. Definisi RNA
RNA atau Ribonukleat acid
merupakan polinukleotida,
namun ukurannya jauh lebih
pendek dari DNA, yang terdiri
atas satu rantai (single heliks).
Gula pentosa yang menyusun
RNA adalah gula ribosa,
sedangkan basa nitrogen yang
menyusun RNA adalah basa
purin yang terdiri atas adenin
dan guanin serta basa
pirimidin yang terdiri dari
sitosin dan urasil.

1.3.2. Struktur RNA

RNA tersusun dari banyak ribonukleotida, di mana setiap
ribonukleotida terdiri atas 3 komponen, yaitu fosfat, gula ribosa, dan basa
nitrogen.
 Basa nitrogen RNA terdiri atas basa purin, yaitu adenin (A) dan guanin (G)
serta basa pirimidin, yaitu urasil (U) dan sitosin (S). Keempat basa nitrogen
tersebut akan membentuk pasangan A – U dan G – S. Adenin dan urasil 
dihubungkan oleh 2 ikatan hidrogen, sedangkan guanin dan sitosin dihubungkan oleh
3 ikatan hidrogen. RNA dapat dibagi menjadi dua tipe, yaitu RNA genetik dan
RNA nongenetik. RNA genetik adalah RNA yang berperan dalam pewarisan sifat.
RNA ini hanya terdapat pada virus RNA. RNA nongenetik adalah RNA yang
berperan dalam sintesis protein

1.3.3. Macam-macam beserta fungsi RNA

mRNA (Messenger) : yang menerima pesan dari DNA atau yang
membawa kode genetik (kodon) dari inti sel ke sitoplasma.
tRNA : sebagai penerjemah kodon atau yang mengambil kodon di
sitoplasma (karena dalam prosesnya harus ada anti kodon). caranya
dengan membawa asam-asam amino dari sitoplasma ke ribosom dan
melekatkan asam-asam amino tersebut sesuai urutan kodon pada
mRNA. tRNA memiliki dua ujung perlekatan yang penting, yaitu
ujung untuk perlekatan kodon pada mRNA atau disebut antikodon dan
ujung untuk perlekatan asam amino.
Rrna (Ribosomal) : tempat pengolahan protein menjadi gula (sintesis
protein)

1.4. Perbedaan RNA dan DNA

Perbedaan yang mendasar antara DNA adalah bahwa gula yang
menyusun gula ribosa dan urasil dapat ditemukan hanya pada RNA.
RNA umumnya terletak di dalam inti sel, sitoplasma dan ribosom.
Bentuk normalnya single stranded atau rantai tunggal, memiliki tiga
jenis yaitu : ARN duta, ARN transport, ARN dan jumlah berubah
tergantung aktifitas sintesis protein.

1.5. Kromosom
1.5.1. Definisi kromosom
Kromosom berasal dari kata chroma (berwarna) dan soma
(badan).Kromosom adalah benda-benda halus seperti benang yang
mudah menyerap warna dan berfungsi sebagai pembawa sifat
keturunan. Sepasang kromosom disebut kromosom homolog, yaitu
kromosom yang memiliki bentuk, ukuran, dan urutan gen yang sama.

1.5.2. Struktur kromosom

 Sentromer Bagian pusat
kromosom yang bisanya
berbentuk bulat. Pada
sentromer ada kinetokor
mempunyai fungsi penting saat terjadinya pembelahan sel. Pada bagian inilah
benang spindel melekat kepada masing-masing kutub yang berlawanan.
 Kromatid merupakan salah satu dari kedua lengan hasil replikasi pada
kromosom. Pada lengan kromosom ada kromonema, yakni pita yaang berbentuk
spiral. Pada kromonema bisa terlihat penebalan berupa manik-manik yang
disebut Kromomer. Biasanya kromomer susah untuk diamati, tapi bisa terlihat
jelas pada kromosom yang sudah banyak melakukan replikasi. Kromonema
dibungkus oleh substansi khusus yang disebut matriks. Kromatid melekat satu
sama lain kepada bagian sentromer.
 Telomer adalah istilah yang dipakai untuk menunjukkan bagian ujung dari
kromosom. Telomer berfungsi untuk menjaga DNA pada bagian ujung tak terurai
serta mencegah bertemunya satu lengan dengan lengan kromosom yang lainnya.
Telomer pun berfungsi untuk melindungi kromosom dari ancaman lingkungan.
 Kromomer adalah struktur berbentuk manik-manik yang merupakan akumulasi
dari materi kromatin yang kadang terlihat saat interfase. Kromomer sangat jelas
terlihat pada kromosom politen (kromosom dengan DNA yang sudah direplikasi
berulang kali tanpa adanya pemisahan dan terletak berdampingan sampai bentuk
kromosom seperti kawat).
 Satelit merupakan bagian kromosom yang berbentuk bulatan dan berada di ujung
lengan kromatid.Satelit terbentuk karena adanya konstriksi sekunder di daerah
itu.

1.5.3. Fungsi kromosom

Fungsi Kromosom diantaranya Sebagai tempat penyimpanan informasi
genetik yang akan diturunkan dari induk ke anak sampai membentuk
sifat dan ciri khas individu itu. Berperan penting dalam proses
pembelahan sel.

1.5.4. Tipe dan jumlah kromosom manusia

A) Berdasarkan jenisnya, kromosom dibedakan atas :
- Kromosom badan (Autosom)
-Kromosom kelamin / kromosom seks (Gonosom)
Di dalam sel tubuh terdapat sepasang kromosom atau diploid
(2n). Sepasang kromosom ini berasal dari induk betina (ovum) dan induk
jantan (sperma).Masing-masing kromosom induk berjumlah (n)
kromosom.Kromosom yang berpasangan tersebut, disebut kromosom
homolog.Kromosom homolog adalah kromosom yang mempunyai struktur
yang sama atau mempunyai lokus-lokus alel yang sama.Dalam sel tubuh
manusia terdapat 23 macam kromosom homolog. Jumlah macam kromosom
atau satu pasang kromosom haploid disebut genom.
 B) Berdasarkan letak sentromer, kromosom dibedakan atas :

Telosentrik : sentromer terletak di ujung kromosom. Akrosentik :

sentromer terletak di dekat ujung kromosom Submetasentrik :
sentromer dekat pada salah satu ujung kromosom Metasentrik :
sentromer terletak di tengah-tengah kromosom
C) Jumlah kromosom manusia ada 46 buah. Kromosom tersebut
terdiri atas 44 buah atau 22 pasang kromosom tubuh (autosom) dan
sepasang kromosom kelamin (gonosom), yaitu XX pada wanita dan
XY pada pria. Pada sel haploid seperti sel telur atau sel sperma,
kromosom berjumlah 23 buah yang terdiri atas 22 buah autosom dan
sebuah gonosom. Sel telur memiliki 22 buah autosom dan 1 X,
sedangkan sperma memiliki 22 buah autosom dan  1 X atau 1 Y.

2. Memahami dan menjelaskan tujuan dari pemeriksaan kromosom.

Pemeriksaan kromosom dilakukan untuk mengetahui bentuk dan jumlah
kromsom pada individu agar bisa mengidentifikasi adanya kelainan atau tidak pada
kromosom atau adanya kelainan genetik pada individu tersebut

3. Memahami dan menjelaskan tentang Analisa kariotipe.

3.1. Definisi analisa kariotipe
Kariotype adalah susunan kromosom yang berurutan menurut panjang,
jumlah dan bentuk dari sel somatis suatu individu.
3.2. Fungsi analisa kariotipe
Untuk menganalisa kromosom pada manusia dan mendiagnosis
kelainangenetik yang diakibatkan ketidak sesuain dalam jumlah atau
susunankromosom.
3.3. Mekanisme atau cara analisa kariotipe
Pada umumnya pemeriksaan terhadap kromosom ini dilakukan dengan
menggunakan kultur sel/jaringan, yaitu kultur fibroblast, sumsum tulang,
kulit dan sel-sel eritrosit. Bahan untuk penelitian pengamatan kromosom
salah satunya adalah menggunakan sampel darah vena. Dalam pembuatan
kultur sel/jaringan yang dilakukan adalah:
1. Darah vena diambil sebanyak 5 cc.
2. Sel-sel darah dipisahkan dan dicampur dengan medium kultur yang
mengandung zat phytohaemaglutinin (PHA): Sel-sel darah merah
menggumpal, dan sel-sel darah putih dapat terpisah, sel-sel darah putih
terpacu untuk membelah.
3. Sel-sel darah putih dipelihara dalam keadaan steril pada suhu 37 oC
kurang lebih selama 3 hari.
 4. Setelah terjadi pembelahan, dibutuhkan zat kolkhisin sedikit, sehingga
pembelahan terhenti pada stadium metafase (kromosom mengalami
kontraksi maksimal dan terlihat jelas).
5. Satu jam kemudian ditambah larutan hipotonik salin, sehingga sel-sel
membesar dan kromosom-kromosom menyebar letaknya pada satu bidang
datar.
6. Kromosom-kromosom dapat dilihat di bawah mikroskop dan dipotret
dengan sebuah kamera yang dipasang pada mikroskop dan hasil foto
diperbesar sehingga masingmasing kromosom dapat dilihat dengan jelas
dan terpisah satu sama lain.
7. Kromosom hasil pemotretan kemudian digunting, diatur menurut
kelompoknya masingmaing dalam pasangan homolog, mulai dari yang
paling besar sampai ke yang paling kecil.
8. Terdapat 22 pasang autosom dan sepasang kromosom kelamin.

standar untuk melakukan karyotyping pada kromosom manusia

berdasarkan panjang kromosom dan letak sentromernya. Tiap autosom diberi
nomor 1 sampai dengan 22, sedangkan seks kromosom diberi nama X dan Y.
Seringkali sulit untuk membedakan kromosom satu dengan yang lain.
Karenanya kromosom dikelompokkan menjadi kelompok A – G berdasarkan
ukuran kromosom serta letak dari sentromer

4. Memahami dan menjelaskan kelainan genetik akibat nondisjunction.

4.1. Definisi kelainan genetik & nondisjunction
Kelainan genetik : Kelainan genetik adalah suatu kondisi di mana terjadi
perubahan sifat dan komponen di dalam gen sehingga menimbulkan
penyakit.
Nondisjunction : kegagalan sepasang kromosom untuk memisahkan
selama meiosis, yang merupakan proses di mana sel telur dan sperma
mereplikasi diri dan membagi.
4.2. Jenis-jenis & penyebab kelainan genetik (nondisjunction)
1. SindromTurner Sindrom turner merupakan salah satu contoh monosomi
pada kromosom X. sindrom turner dapat berupa sindrom turner klasik (45,
X), mosaic (46, XX /46, X) maupun isokromosom X ataupun delesi
sebagian dari lengan kromosom X.16 Insidensi sindrom Turner berkisar
antara 1 dari 2500 hingga 1 dari3000.21,22,23 Manifestasi klinik yang
sering muncul adalah pada bayi tampak kecil, kaki dan tangan bengkak
karena edema limfe, pterygium colli (kelebihan kulit leher), batas rambut
belakang rendah, pada dewasa bentuk badan pendek, dan amenorrhea
karena ovarium yang sangat kecil.17
2. Sindrom klinefelter Pada sindom klinefelter terdapat penambahan
kariotip pada kromosom X. Pada sebagian kasus didapatkan kelainan
mosaic (46, XY/47, XXY). Pada beberapa kasus yang sangat jarang dapat
juga ditemukan kelainan pada laki-laki berupa (48, XXXY atau 49,
XXXXY). Angka kejadiannya kurang lebih 10 insiden per 10.000
kelahiran. 16 Manifestasi klinis yang sering muncul adalah Jari-jari tangan
 yang menggembung (puffy hand and feet), selaput leher (webbed neck),
dada seperti perisai (shield chest), dada lebar, perawakan tinggi, garis
batas rambut letak rendah (low hairline), valgus pada cubitus, kelainan
jantung, dan ginjal.16,17
3. XXX females Pada kelainan ini terjadi kesalahan pada meiosis I atau
pada meiosis II. Kariotipe yang tampak adalah 47,XXX. Angka
kejadiannya kurang lebih 10 insiden per 10.000 kelahiran.16 Manifestasi
yang sering tampak adalah perawakan yang tinggi, fisik normal, 13 rata-
rata IQ lebih rendah, gangguan perkembangan motorik dan bahasa,
terkadang juga disertai gangguan menstruasi. Menopause dini.24,25
4. XYY males Adanya kelebihan dalam jumlah kromosom Y yang
disebabkan kegagalan pada fase meiosis II dan bersifat paternal maupun
post-zygotic event. Angka kejadiannya sekitar 10 insiden per 10.000
kelahiran.16 Mayoritas laki-laki dengan kariotip ini tidak mengalami
kelainan klinis dan tidak terdiagnosis. Ukuran saat lahir normal.
Pertumbuhan pada anak-anak umumnya terjadi percepatan, terjadi
perawakan tinggi, tapi tidak ada manifestasi klinis yang lain selain adanya
kejadian jerawat yang umumnya berat.24,26 Gangguan tingkah laku
meliputi hiperaktifitas, distracbility, dan impulsive. Angka perbuatan
kriminalitas pada penderita sindrom ini 4 kali lipat lebih tinggi.26
5. Sindrom fragil X Disebut juga sindrom Martin bell. Secara sitogenik
menampakan adanya fragil site pada ujung lengan kromosom X yang
kemungkinan diturunkan secara X linked. Manifestasi yang sering terlihat
adalah wajah memanjang, jidat lebar, bibir tebal, testis besar, retardasi
mental.17 Sindroma Fragile X merupakan penyebab terbanyak kedua pada
kasus retardasi mental setelah sindrom down dengan prevalensi kurang
lebih 1: 4000 pada anak laki-laki dan 1:6000 pada anak perempuan.16
5. Memahami dan menjelaskan manfaat dari konsultasi genetik
5.1. Definisi konsultasi genetik
Konseling genetik adalah layanan keschatan yang memberikan informasi
dan dukungan kepada orang yang memiliki, atau mungkin berisiko,
kelainan genetik. Selama proses konseling, seorang ahli genetika bertemu
dengan individu atau keluarga untuk membahas risiko genetik atau untuk
mendiagnosis, mengkonfirasi atau mengesampingkan kondisi genetik.
5.2. Jenis-jenis konsultasi genetik
a. Penelaahan Prenatal Riwayat ibu: usia kehamilan, penyakit ibu seperti
epilepsi, diabetes melitus, varisela, kontak dengan obat-obatan tertentu
seperti alkohol, obat anti-epilepsi, kokain, dietilstilbisterol, obat
antikoagulan warfarin, serta radiasi.1,16
b. Riwayat Persalinan Posisi anak dalam rahim, cara lahir, lahir mati,
abortus, status kesehatan neonatus. 1,16,41
c. Riwayat Keluarga Adanya kelainan kongenital yang sama, kelainan
kongenital yang lainnya, kematian bayi yang tidak bisa diterangkan
penyebabnya, serta retardasi mental.1,16,41 d. Pemeriksaan Fisik Mulai
dari pengukuran sampai mencari anomali baik defek mayor maupun
minor. Biasanya bila ditemukan dua kelainan minor, sepuluh persen
diserai kelainan mayor. Sedangkan bila ditemukan tiga kelainan minor,
delapan puluh lima persen disertai dengan kelainan mayor. 16 e.
Pemeriksaan Penunjang Sitogenetik (kelainan kromosom), analisis DNA,
ultrasonografi, organ dalam, ekokardiografi, radiografi, serta serologi
TORCH.Pemeriksaan yang teliti terhadap pemeriksaan fisis dan riwayat
ibu serta keluarga kemudian ditunjang dengan melakukan pemotretan
terhadap bayi dengan kelainan konenital multipel merupakan hal yang
sangat penting dibanding dengan pemeriksaan penunjang laboratorium16.
5.3. Pengobatan atau terapi kelainan genetik
Terapi gen dapat dilakukan secara in vivo maupun ex vivo baik
menggunakan sel embrional maupun sel somatik. Transfer gen fungsional
pada terapi gen memanfaatkan vektor tertentu, baik berupa vektor virus,
seperti adenovirus, retrovirus, dan AAV maupun vektor non viral
menggunakan senyawa-senyawa organik tertentu. Hingga saat ini,
penyakit yang banyak menggunakan terapi gen sebagai salah satu
alternatif pengobatannya adalah kanker. Keberhasilan terapi gen sangat
tergantung pada efisiensi transfer gen fungsional serta efektivitas ekspresi
gen fungsional tersebut
1. Terapi gen sel embrional (germ line gene therapy) Pada terapi gen sel
kelamin ini, digunakan sel kelamin jantan (sperma) maupun sel kelamin
betina (ovum) yang dimodifikasi dengan adanya penyisipan gen fungsional
yang terintegrasi dengan genomnya
2. Terapi gen sel tubuh (somatic gene therapy) Pada terapi gen sel tubuh
ini, dilakukan transfer gen fungsional ke dalam sel tubuh pasien sehingga
malfungsi pada organ dapat diperbaiki. Singh et al. (2016) menyatakan
bahwa terapi gen sel tubuh spesifik untuk setiap pasien dan tidak
diturunkan ke generasi berikutnya.
3. terapi gen secara ex vivo yang terdiri dari beberapa langkah, yaitu:
1) Isolasi sel yang memiliki gen abnormal dari pasien penderita penyakit
tertentu.
2) Sel hasil isolasi ditumbuhkan pada media kultur tertentu yang sesuai
dengan karakteristik sel
3) Sel target yang telah dikultur kemudian diinfeksi dengan retrovirus
yang mengandung rekombinan gen dalam bentuk gen normal untuk
menggantikan gen abnormal pada sel
4) Produksi rDNA dari RNA rekombinan (jika vektor virus merupakan
virus dengan materi genetik berupa RNA) dengan transkripsi balik
(reverse transcription)
5) Translasi gen normal pada sitoplasma sel menghasilkan protein yang
bertanggung jawab pada gen yang mengalami kerusakan (terjadi integrasi
antara gen target untuk terapi dengan gen pada sel yang dikultur
6) Seleksi, perbanyakan, dan pengujian sel yang telah ditransfeksi untuk
mendapatkan sel normal yang gen abnormalnya telah berhasil digantikan
oleh gen baru
7) Injeksi kembali sel yang telah berhasil direkayasa dengan terapi gen ke
dalam jaringan atau organ pasien.
4. Terapi gen secara in vivo tetap menggunakan bantuan vektor untuk
mentransfer gen target ke dalam jaringan atau organ pasien penderita
penyakit tertentu. Pada Gambar 3 terlihat adanya vektor transfer gen
berupa virus yang dimodifikasi menjadi virus rekombinan dengan
menyisipkan DNA dengan gen target untuk terapi melalui metode
teknologi DNA rekombinan.
 Daftar pustaka

GEN, A. D. Topik 2 Konsep Gen, Alel dan Kromosom. Katalog Dalam Terbitan.

Kementerian Kesehatan RI, 211.
Siddhartha Mukherjee 2020, Gen. Katalog Dalam Terbitan Kepustakaan Populer
Gramedia
Zairin Thomy 2016, Buku Ajar Dasar-Dasar Sains Genetika. Syiah Kuala University
Press
Asypini, Y. (2019). E-modul biologi Kelas XII: substansi genetika.
Putra, M. S. S., Faradz, S. M., & Winarni, T. I. (2015). Analisis Kromosom Pada
Penderita Dengan Anomali Kongenital Multipel Di Laboratorium Cebior (Doctoral
dissertation, Faculty of Medicine).
Irawan, R., & Kes, M. (2021). Kelainan Genetik dan Diagnosis Sindrom Down.
Airlangga University Press.