Materi Genetik

Kompetensi Inti (KI)

Menguasai materi, struktur, konsep, dan pola piker kelimuan yang mendukung mata
pelajaran yang diampu.

Kompetensi Dasar (KD)

Menjelaskan konsep gen, DNA, dan Kromosom.

Materi genetik merupakan substansi yang dapat membawa informasi genetik pada makhluk
hidup untuk dapat diturunkan pada generasi turunannya. Selain berfungsi dalam membawa
informasi genetik untuk diturunkan pada generasi selanjutnya, materi genetik juga berfungsi
dalam ekspresi genetik, yaitu sebuah proses sintesis protein dan RNA. Materi genetik ada di
dalam semua sel tubuh suatu makhluk hidup. Setiap materi genetik tersusun oleh komponen
penting berfungsi dalam pewarisan sifat dan ekspresi genetik. Komponen tersebut adalah
kromosom dan gen.

A. Gen
Gen merupakan unit pewarisan sifat terkecil yang dapat diturunkan kepada
keturunannya. Definisi gen selalu berubah, tetapi saat ini yang disepakati adalah, “gen
adalah bagian dari sekuens DNA yang mengkodekan RNA atau protein.” Ekspresi gen pada
suatu organisme akan berbeda dengan organisme lainnya, bahkan ekspresi suatu organisme
sejenis akan memiliki ekspresi gen yang berbeda takala berada dalam kondisi atau keadaan
lingkungan yang berbeda. Gen tersusun oleh DNA, yang nantinya akan diekspresikan
menjadi RNA (bisa mRNA, tRNA, rRNA, dan yang lainnya). Untuk mRNA, molekul ini
akan ditranslasi menjadi protein oleh ribosom. Secara keseluruhan, proses inilah yang
disebut sebagai ekspresi gen.
 Gambar: Struktur 3D DNA (Wikipedia)
1. Struktur DNA
DNA (Deoxyribonucleic Acid) merupakan salah satu materi genetik yang
menyusun kromosom. Selain terdapat di nukleus sebagai monomer kromosom, DNA
juga dapat ditemukan di organel lain yakni pada mitokondria dan kloroplas. DNA
disusun oleh serangkaian polinukleotida. Setiap nukleotida tersusun gugusan gula
deoksiribosa nukleat, asam fosfat, dan basa nitrogen. Struktur DNA membentuk
rangkaian double helix yang merupakan pilinan dua rantai polinukleotida. Pada rantai
tersebut, tiga ikatan hidrogen menghubungkan sitosin (C) dengan guanin (G).
Sedangkan dua ikatan hidrogen, menghubungkan adenin (A) dan timin (T).
2. Fungsi dan Sifat DNA
Dalam pewarisan sifat, DNA memiliki fungsi spesifik tertentu. Fungsi DNA antara
lain membawa informasi genetik untuk diwariskan dan memiliki peran besar dalam
pengaturan sel dengan cara meregulasi pola ekspresi gen yang ada. Sifat dari DNA
antara lain jumlahnya dalam setiap jenis sel selalu tetap, kandungan DNA dalam sel
bergantung pada sifat ploidi maupun jumlah kromosom. Kemudian bentuk DNA pun
antara sel eukariotik dan sel polikariotik berbeda. Pada sel eukariotik tampak seperti
benang tidak bercabang. Sedangkan pada sel prokariotik berbentuk sirkuler.
 Gambar: Struktur 3D mRNA. Karena RNA hanya tersusun oleh satu untai, maka
RNA dapat dengan mudah membentuk struktur 3D yang beraneka ragam
(proteopedia.org)
3. Struktur RNA
RNA mempunyai struktur berupa rantai tunggal polinukleotida. Rantai
polinukleotida tersebut tersusun oleh basa nitrogen dan gugus fosfat. Basa nitrogen pada
RNA meliputi basa purin yang tersusun oleh adenin (A) dan guanin (G) serta basa
pirimidin yang tersusun atas urasil (U) dan sitosin (C). Karena RNA hanya tersusun
oleh satu untai, maka RNA dapat dengan mudah membentuk struktur 3D yang beraneka
ragam. Mengapa? Karena setiap basa nitrogen bebas untuk berikatan satu sama lain.
Terdapat tiga macam RNA yang umum ditemukan yaitu rRNA (ribosomal RNA),
mRNA (message RNA) dan tRNA (transfer RNA). rRNA merupakan komponen
pembentuk ribosom dan merupakan jenis RNA yang paling banyak ditemukan di dalam
sel sebab jumlahnya sangat banyak. DNA akan melakukan proses transkripsi untuk
membentuk mRNA yang membawa salinan informasi genetik dari DNA inti. Lalu
tRNA akan menerjemahkan kode genetik dari mRNA menjadi protein atau polipeptida.
4. Fungsi dan Sifat RNA
Fungsi RNA adalah pembawa informasi genetik sementara dari DNA ke protein.
Selain itu RNAmemiliki peran dalam sintesis protein. Sedangkan sifat dari RNA antara
lain memiliki rantai berjumlah tunggal. Rantai tidak memiliki cabang. Selain RNA
 kehadiran RNA di dalam sel bersifat fleksibel dan jumlahnya senantiasa berubah
karena sangat erat terkait dengan ekspresi gen.
5. Perbedaan DNA dengan RNA
Perbedaan DNA dan RNA dapat dikategorikan berdasarkan bentuk, ukuran, fungsi,
letak, jenis komponen gula, jenis basa nitrogen, kuantitas di dalam seldan
keberadaannya. Berdasarkan bentuk dan ukurannya, DNA berbentuk rantai panjang,
ganda, dan berpilin. Sedangkan pada RNA memiliki rantai pendek, berjumlah tunggal,
dan tidak berpilin. Fungsi DNA sebagai Unit pewarisan sifat serta pembawa informasi
yang stabil berada di dalam sel dan secara penuh mengontrol keseluruhan aktivitas yang
ada di dalam sel. Sedangkan fungsi RNA hanya sebagai pembawa informasi genetik
yang sifatnya sementara dan sangat berperan penting dalam proses sintesis protein.
Untuk komponen gulanya juga berbeda, DNA mengandung deoksiribosa sedangkan
RNA mengandung ribosa. Letak DNA berada pada nukleus, kloroplas dan mitokondria.
Sementara RNA terletak pada nukleus, sitoplasma, kloroplas, dan mitokondria.
Kuantitas DNA di dalam sel selalu tetap, sedangkan pada RNA berubah-ubah. Dalam
artian kadarnya dipengaruhi oleh sintesis protein. Jenis basa nitrogen pada DNA dan
RNA juga berbeda. DNA tersusun atas adenin, guanin, sitosin, dan timin. Sedangkan
pada RNA tersusun atas adenin, guanin, sitosin, dan urasil. Sifat DNA juga permanen
dan stabil di dalam sel, sementara RNA mudah terurai.
B. Kromosom
Kromosom adalah benda-benda halus seperti kumpulan benang dengan fungsi sebagai
pembawa dan penyimpan informasi genetik makhluk hidup yang terdiri atas zat-zat yang
mudah menyerap warna di dalam inti sel. Di dalam sel tubuh, kromosom terlihat berpasang-
pasangan dan disebut sebagai kromosom homolog, yang berarti kromosom dengan bentuk,
ukuran, dan komposisi yang sama atau hampir sama karena berasal dari induk yang sama.
Pasangan kromosom homolog disebut genom atau ploidi. Sementara itu, kromosom yang
bukan pasangannya disebut kromosom nonhomolog. Kromosom memiliki ukuran dan
bentuk bervariasi dengan panjang sekitar 12-50 μm dan diameter 0,2-20 μm. Biasanya,
kromosom tumbuhan berukuran lebih besar daripada kromosom hewan ataupun manusia.
Kromosom tersusun atas protein serta asam nukleat. terdapat 2 jenis asam nukleat yakni
DNA dan RNA. Asam nukleat yang digunakan dalam kromosom adalah DNA. DNA
merupakan akronim dari deoxyribonucleic acid yang berarti asam nukleat dengan gula
ribosa yang kehilangan satu atom oksigen. Di sisi lain, RNA merupakan akronim dari
ribonucleic acid yang berarti asam nukleat dengan gula ribosa. Perbedaan DNA dan RNA
akan dijelaskan setelah ini. Selain DNA dan RNA, komponen penting kromosom lainnya
adalah protein. Protein yang menyusun kromosom adalah protein histon. Histon berfungsi
dalam menjadikan DNA yang sangat panjang dalam sel dapat digulung menjadi kompak dan
kecil sehingga muat masuk ke dalam sel. Jenis kromosom dalam setiap makhluk hidup
meliputi kromosom tubuh (autosom) dan kromosom kelamin (gonosom). Kromosom tubuh
(autosom) berperan mewariskan sifat-sifat yang berkaitan dengan keseluruhan komponen di
dalam tubuh makhluk hidup. Kromosom tubuh meliputi 22 pasang atau berjumlah 44 buah.
Kromosom tubuh terletak pada sel tubuh dan memiliki struktur berpasang-pasangan.
Kromosom tubuh sering disebut kromosom diploid (2n). Kromosom kelamin berperan
dalam menentukan jenis kelamin suatu makhluk hidup. Kromosom kelamin hanya
berjumlah sepasang atau 2 buah. Kromosom XY menunjukkan jenis kelamin laki-laki,
sedangkan simbol XX menunjukkan kromosom kelamin perempuan. Kromosom kelamin
hanya dapat ditemukan pada sel kelamin. Keberadaan kromosom kelamin tidak berpasangan
atau disebut kromosom haploid (n).
1. Komponen dan Struktur Kromosom
Kromosom tersusun atas DNA dan protein yang terikat. Protein tersebut dapat
berupa protein yang bersifat basa (protein histon) serta protein yang bersifat asam
(protein nonhiston). Dalam inti sel, seperti inilah bagian-bagian dari kromosom:

Gambar: Bagian- bagian Kromosom

 a. Lengan atau kromatid adalah badan kromosom yang berisi kromonema, yaitu
benang-benang kromosom yang dikelilingi oleh matriks. Bagian ini berwarna lebih
gelap karena menyerap zat warna.
b. Sentromer atau kinetokor adalah pusat kromosom yang membagi kromosom
menjadi dua lengan. Bagian ini berwarna lebih terang karena kurang menyerap zat
warna.
c. Kromomer adalah bagian dari kromonema yang mengalami penebalan. Di
dalamnya, terdapat lokus yang menjadi tempat kedudukan gen.
d. Telomer adalah bagian ujung kromosom dengan fungsi untuk menghalangi
terjadinya pelekatan antarkromosom serta menjaga agar DNA di dalamnya tidak
mudah terurai.
e. Satelit adalah ujung kromosom yang mengalami konstriksi sekunder.
2. Tipe Kromosom
a. Berdasarkan letak sentromernya, kromosom dibagi menjadi empat tipe:

1) Tipe metasentrik dengan sentromer tepat berada di tengah-tengah kromatid dan

membaginya sama panjang seperti huruf V.
2) Tipe akrosentrik dengan sentromer terletak di ujung kromatid dan
menyebabkan satu kromatid lebih panjang dari yang lain, seperti huruf J.
3) Tipe submetasentrik dengan sentromer tidak tepat di tengah-tengah kromatid
dan tidak membaginya sama panjang, seperti huruf L.
4) Tipe telosentrik dengan sentromer terletak di ujung kromatid sehingga hanya
ada satu kromatid, seperti huruf l.
b. Berdasarkan jumlah sentromernya, kromosom dibagi menjadi empat tipe:
1) Asentrik, apabila kromosom tidak memiliki sentromer.
 2) Monosentrik, apabila kromosom memiliki satu sentromer.
3) Disentrik, apabila kromosom memiliki dua sentromer.
4) Polisentrik, apabila kromosom memiliki banyak sentromer.
c. Berdasarkan bentuknya, kromosom dibagi menjadi enam tipe:
1) Tipe bulat
2) Tipe cerutu
3) Tipe koma
4) Tipe batang
5) Tipe huruf V
6) Tipe huruf L
d. Berdasarkan fungsinya, kromosom dibagi menjadi dua tipe:
1) Autosom atau kromosom tubuh.
2) Gonosom atau kromosom kelamin yang terbagi menjadi gonosom X dan
gonosom Y.
Soal
1. Bagaimana perbedaan RNA dengan DNA dilihat dari bentuk, ukuran, fungsi, letak, jenis
komponen gula, jenis basa nitrogen, kuantitas di dalam sel dan keberadaannya?
Jawaban:
Berdasarkan bentuk dan ukurannya, DNA berbentuk rantai panjang, ganda, dan berpilin.
Sedangkan pada RNA memiliki rantai pendek, berjumlah tunggal, dan tidak berpilin. Fungsi
DNA sebagai Unit pewarisan sifat serta pembawa informasi yang stabil berada di dalam sel
dan secara penuh mengontrol keseluruhan aktivitas yang ada di dalam sel. Sedangkan fungsi
RNA hanya sebagai pembawa informasi genetik yang sifatnya sementara dan sangat
berperan penting dalam proses sintesis protein. Untuk komponen gulanya juga berbeda,
DNA mengandung deoksiribosa sedangkan RNA mengandung ribosa. Letak DNA berada
pada nukleus, kloroplas dan mitokondria. Sementara RNA terletak pada nukleus, sitoplasma,
kloroplas, dan mitokondria. Kuantitas DNA di dalam sel selalu tetap, sedangkan pada RNA
berubah-ubah. Dalam artian kadarnya dipengaruhi oleh sintesis protein. Jenis basa nitrogen
pada DNA dan RNA juga berbeda. DNA tersusun atas adenin, guanin, sitosin, dan timin.
Sedangkan pada RNA tersusun atas adenin, guanin, sitosin, dan urasil. Sifat DNA juga
permanen.

2. Bagaimana struktur DNA menurut moden Watson-Crick

Jawaban:
James Watson dan Francis Crick (1953) mengemukakan suatu model struktur DNA
yaitu double helix (tangga berpilin). Menurut mereka, DNA memiliki struktur sebagai
berikut.
a. Gula dan fosfat sebagai rantai atau tangga utama.
b. Basa nitrogen sebagai anak tangga dengan pasangan tetap, yaitu:
1) guanin dengan sitosin (dihubungkan oleh tiga atom H),
2) timin dan adenin (dihubungkan oleh dua atom H).

3. Jelaskan komponen dan struktur kromosom!

Jawaban:
 a. Lengan atau kromatid adalah badan kromosom yang berisi kromonema, yaitu benang-
benang kromosom yang dikelilingi oleh matriks. Bagian ini berwarna lebih gelap karena
menyerap zat warna.
b. Sentromer atau kinetokor adalah pusat kromosom yang membagi kromosom menjadi
dua lengan. Bagian ini berwarna lebih terang karena kurang menyerap zat warna.
c. Kromomer adalah bagian dari kromonema yang mengalami penebalan. Di dalamnya,
terdapat lokus yang menjadi tempat kedudukan gen.
d. Telomer adalah bagian ujung kromosom dengan fungsi untuk menghalangi terjadinya
pelekatan antarkromosom serta menjaga agar DNA di dalamnya tidak mudah terurai.
e. Satelit adalah ujung kromosom yang mengalami konstriksi sekunder.

4. Tuliskan kariotipe kromosom pada sel tubuh atau sel somatik wanita dan pria!
Jawaban:
o Pria : 22 AA + XY atau 44 A + XY atau 46, XY
o Wanita : 22 AA + XX atau 44 A + XX atau 46, XX

5. Jelaskan tipe kromosom berdasarkan jumlah sentromernya!

Jawaban:
1) Asentrik, apabila kromosom tidak memiliki sentromer.
2) Monosentrik, apabila kromosom memiliki satu sentromer.
3) Disentrik, apabila kromosom memiliki dua sentromer.
4) Polisentrik, apabila kromosom memiliki banyak sentromer.

6. Rantai sense DNA mempunyai urutan basa: CAG-GGA-CCG-TAC maka urutan basa
nitrogen pada mRNA dan tRNA adalah ….
Jawaban:
Rantai sense mRNA: GUC-CCU-GGC-AUC
Rantai sense tRNA : CAG-GGA-CCG-UAC

7. Bagaimana fungsi dan sifat DNA dalam pewarisan sifat ?

Jawaban:
 Dalam pewarisan sifat, DNA memiliki fungsi spesifik tertentu. Fungsi DNA antara lain
membawa informasi genetik untuk diwariskan dan memiliki peran besar dalam pengaturan
sel dengan cara meregulasi pola ekspresi gen yang ada. Sifat dari DNA antara lain
jumlahnya dalam setiap jenis sel selalu tetap, kandungan DNA dalam sel bergantung pada
sifat ploidi maupun jumlah kromosom.

8. Jelaskan hubungan antar kekeliruan penafsiran kode genetic ARN dengan mutasi dan
keanekaragaman makhluk hidup !
Jawaban:
Mutasi dapat terjadi karena perubahan susunan DNA atau kesalahan penterjemahan
kodon.kesalahan penafsiran kodon bearti terjadi kesalahan saat RNAt menterjemahkan
kodon, sedangkan susunan DNA tidak berubah. Misalnya kesalahan dalam pembentukan
hemoglobin. Hemoglobin yang normal mengandung glutamate, akan tetapi terjadi kesalahan
penerjemahkan, hemoglobin itu mengandung valin atau lisin sehingga menghasilkan sel
sabit yang menyebabkan anemia.

9. Apakah gen yang terkandung di dalam sel otot berbeda dengan gen yang terdapat di sel
tulang sehingga sel otot mampu berkontraksi sedangkan sel tulang tidak? Jelaskan!
Jawaban:
Gen yang terdapat di sel otot dan sel tulang adalah sama karena sel tubuh berasal dari
satu sel zigot yang mengalami pembelahan mitosis. Tetapi keduanya mempunyai sifat yang
berbeda, sel otot mampu berkontraksi sedangkan sel tulang tidak mampu berkontraksi. Hal
ini terjadi karena gen yang mengatur kontraksi di otot aktif, sedangkan gen yang mengatur
kontraksi sel tulang tidak aktif.

10. Mengapa kodon pada mRNA harus triplet (tersusun atas 3 basa nitrogen)? Jelaskan!
Jawaban:
Karena jika kodon hanya terdiri atas satu atau dua nukleotida akan didapatkan 4 atau 16
kodon,kode ini tidak memenuhi syarat sebab hanya mengkode 4 asam amino sedangkan
jumlah asam amino ada 20. Jika sebuah kodon terdiri atas tiga nukleotida didapatkan 64
kodon. Dengan kode triplet ini akan ada kelebihan 64-20=44 kodon,tetapi ini tidak menjadi
masalah karena satu macam asam amino dapat dikode oleh beberapa kodon.