Substansi Materi Genetik

Substansi genetika terdapat di dalam nukleus dan meliputi asam nukleat

(DNA,RNA), Gen, dan kromosom. Kromosom tersusun atas nukleosom dan
nukleosom tersussun atas protein histon dan asam nukleat. Asam nukleat ada dua
macam, yaitu DNA (Deoxyribonucleic Acid)dan RNA (Ribonukleotida).

 DNA (Deoxyribonucleic Acid)

DNA merupakan materi genetik yang mampu melakukan sintesis protein

sehingga dapat menentukan sifaat pada makhluk hidup. DNA tersusun atas
banyak nukleotida (polinukleotida). Setiap nukleotida terdiri atas komponen:

- Gugusan gula (gula pentosa yang dikenal sebagai deoksiribosa)

- Asam fosfat (penghubung dua gugusan gula)
- Basa nitrogen (adenin dan guanin dari golongan purin serta sitosin dan
timin dari golongan primidin).

DNA memiliki struktur heliks ganda atau seperti tangga tali yang terpilin dan
tersusun atas dua rantai polinukleotida secara antipararel (berlawanan) satu sama
lain. Dalam menyusun molekul ADN basa nitrogen memiliki pasangan tertentu :

1. Adenin selalu berpasangan dengan timin (A-T) yang dihubungkan oleh 2

ikatan hidrogen
2. Guanin selalu berpasangan dengan Sitosin (G-S) yang dihubungkan oleh 3
ikatan hidrogen
Erwin Chargaff memformulasikan Hukum Chargaff bahwa ⌠A ⌡ =⌠T ⌡ dan ⌠G⌡ = ⌠S⌡

Keterangan gambar:

 Nukleosida terdiri atas gula deoksiribosa dan basa nitrogen

 Nekleotida terdiri atas nukleosida dengan fosfat

Fungsi DNA adalah membawa informasi genetik dari satu generasi ke

generasi berikutnya sebagai substansi genetika), mengontrol aktivitas hidup
secara langsung dan tidak langsung, mensintesis RNA, dan berperan dalam
sintesis protein.
DNA bersifat heterokatalitik karena mampu membentuk RNA melalui sintesis
protein. DNA bersifat autokatalitik karna dapat melakukan replikasi
(menggandakan diri) menghasilkan DNA baru. Replikasi DNA dibedakan menjadi
tiga yaitu:

- Replikasi konservatif, bentuk rantai double helix lama tetap, menghasilkan

rantai double helix baru.
- Replikasi semikonservatif, rantai double helix memisahkan diri dan
setiappita tunggal mencetak pita pasangannya.
- Replikasi dispersive, rantai double helix terputus-putus membentuk
segmen-segmen. Selanjutnya segmen-segmen tersebut akan membentuk
segmen baru yang akan bergabung dengan segmen lama untuk membentuk
DNA baru.

Beberapa enzim yang berperan dalam replikasi DNA sebagai berikut.

- Enzim helikase berfungsi menghidrolisis rantai ganda polinukleotida

menjadi dua rantai tunggal mononukleotida.
- Enzim polimerase berfungsi merangkai rantai-rantai mononukleotida untuk
membentuk DNA baru.
- Enzim ligase berfungsi menyambung ulir tunggal DNA yang baru terbentuk.
 RNA (Ribonukleotida)
RNA merupakan rangkaian nukleotida tunggal atau polinukleotida tunggal .
setiap nukleotida RNA tersusun atas gula ribose, gugus fosfat dan sebuah basa
nitrogen. Basa nitrogen pada RNA adalah adenine (A) dan guanin (G) dari
golongan purin serta sitosin (S) dan urasil (U) dari golongan pirimidin. Adenin
berpasangan dengan urasin (A-U) dan sitosin dan guanin (S-G). RNA dicetak
oleh DNA dalam nukleus dan digunakan untuk mensintesis protein di
sitoplasma. Berdasarkan tempat dan fungsinya, RNA dibedakan menjadi tiga
macam yaitu:

 RNA messenger (mRNA)

Berbentuk pita tunggal, merupakan RNA terpanjang, terdapat di dalam
nucleus dan dicetak oleh DNA. Berfungsi sebagai kode informasi genetik
dari DNA sehingga disebut sebagai kondon.
 RNA transfer (RNA t)
Merupakan RNA terpendek terdapat di sitoplasma dan dicetak oleh DNA di
dalam nukleus. Bertugas menterjemahkan kondondari RNA d dan
mengangkut asam amino yang sesuai dengan kondon RNA ddari sitoplasma
ke ribosom untuk disusun menjdi protein (polipeptida). Setiap asam amino
memerluka RNA t khusus. Pada RNA t terdapat sisi yang mengikat asam
amino dan sisi yang mengandung 3 basa nitrogen yang disebut antikondon
dan merupakan komplemen kondon RNA d.
 RNA ribosom (RNA r)
Terdapat di ribosom dan dicetak oleh DNA di nukleus. Berfungsi sebagai
mesin perakit asam amino pada proses sintesis protein dan bergerak ke
satu arah sepanjang RNA d.
 Kromosom
Kromosom memiliki struktur padat yang terdiri atas asam nukleat dan protein.
Kromosom terletak didalam nukleus dan berperan dalam hereditas karena
mengandung faktor pengendali keturunan yaitu gen. Kromosom tampak jelas
dilihat dengan mikroskop pada waktu sel membelah terutama pada fase
metafase. Ukuran kromosom berbeda-beda untuk setiap spesies. Panjang
kromosom berkisar antara 0,2 –50 mikron dan diameter antara 0,2–20
mikron.

Kromosom terdiri atas beberapa bagian, yaitu kromatid, kromomer,sentromer,

kinetokor, satelit dan telomer.

 Kromatid adalah salah satu dari dua lengan hasil replikasi (perbanyakan)
kromosom. Kromatid melekat satu sama lain dibagian sentromer.
Kromatid atau kromonema berupa filament sangat tipis yang terlihat
selama tahap profase dan kadang-kadang pada tahap interfase.
 Kromomer merupakan struktur berbentuk manik-manik yang
merupakan akumulasi dari materi kromatin yang kadang-kadang terlihat
pada sat interfase. Kromatin adalah struktur berupa benang-benang
halus yang terdiri atas DNA dan protein.
 Sentromer adalah daerah konstriksi (pelekukan)di sekitar pertengahan
kromosom. Pada sentromer terdapat kinetokor. Kinetokor adalah bagian
kromosom yang merupakan tempat pelekatan benang-benang spindel
selama pembelahan inti dan berperan mengatur pergerakan kromosom
selama pembelahan sel.
 Satelit adalah bagian kromosom yang terbentuk bulatan dan terletak
diujung lengan kromatid.
 Telomer merupakan daerah paling ujung pada kromosom. Telomere
berfungsi menjaga stabilitas bagian ujung kromosom agar DNA di daerah
tersebut tidak terurai.
Berdasarkan letak sentromernya, kromosom di bagi menjadi empat sebagai
berikut.

 Telosentrik
Kromosom tipe telosentrik hanya memiliki satu lengan, berbentuk seperti
batang dan letak sentromernya berada diujung kromosom.
 Metasentrik
Kromosom tipe metasentrik memiliki dua lengan sama panjang berbentuk
seperti huruf V, dan letak sentromernya berada ditengah kromosom.
 Akrosentrik
Kromosom tipe akrosentrik memiliki dua lengan yang tidak sama panjang,
berbentuk seperti huruf J, dan letak sentromernya didekat salah satu ujung
kromosom.
 Submetasentrik
Kromosom tipe submetasentrik memiliki dua lengan yang hampir sama
panjang, berbentuk seperti huruf L, dan letak sentromernya hampir
ditengah (submedian) kromosom.

Ada dua tipe kromosom dalam setiap sel tubuh, yaitu autosom dan gonosom.

 Autosom (kromosom tubuh),tidak menentukan jenis kelamin dan umumnya

disingkat A.
 Gonosom (kromosom seks), menentukan jenis kelamin dan terdiri atas
kromosom X dan kromosom Y. Apabila dalam tubuh individu terdapat
kromosom XX maka individu tersebut berjenbis kelamin wanita atau betina.
Sebaliknya, jika dalam satutubuh individu terdapat kromosom XY maka
individu tersebut berjenis kelamin pria atau jantan.
 Setiap nukleus sel manusia mempunyai 46 kromosom yang terdiri atas
44 autosom dan 2 gonosom. Penulisan simbol kromosom pada pria = 22 AA +
XY, sedangkan pada wanita 22 AA + XX atau 44 A + XX. Jumlah kromosom pada
sel telur yaitu 22 A + X dan jumlah kromosom pada sperma yaitu 22 A + X atau
22 A + Y. Penyusunan kromosom berdasarkan panjang, jumlah dan bentuk
kromosom disebut kariotipe. Hasil pengaturan kromosom tersebut kariogram.

Jumlah macam kromosom