ILMU GENETIKA
DISUSUN OLEH :
FAKULTAS PETERNAKAN
PURWOKERTO
2022
KATA PENGANTAR
Puji syukur kehadirat Allah subhanahu wata’ala yang telah memberikan kita nikmat
islam, nikmat bernafas dan melimpahkan rahmatnya. Saya sangat bersyukur saya bisa
menyusun dan menyelesaikan makalah yang berjudul “Asal-usul Ilmu Genetika”. Dengan
selesainya makalah ini, penyusun mengucapkan terimakasih kepada ibu Dr. Ir. Dattadewi
Purwantini, M.S. sebagai pengampu mata kuliah Ilmu Genetika.
Dengan segala kekurangan penyusun dalam membuat makalah Ilmu Genetika, maka
penyusun mengharapkan kritik dan saran dari pembaca supaya makalah Ilmu Genetika ini
dapat lebih baik lagi kedepannya, apabila terdapat banyak kesalahan dan kekeliruan dalam
penulisan makalah ini, penyusun mengucapkan permohonan maaf yang sebesar-besarnya,
terimakasih.
II. PENDAHULUAN
Dalam proses replikasi, DNA akan menyalin dirinya sendiri sehingga sel-sel baru
dapat terbentuk dengan informasi genetik yang sama dengan sel induk. Mutasi dapat terjadi
saat replikasi dan menghasilkan variasi dalam informasi genetik, yang dapat menyebabkan
perbedaan antara individu. DNA terletak di dalam nukleus sel dan dikemas menjadi
kromosom. Manusia memiliki 46 kromosom dalam sel somatik, yang terdiri dari 23 pasang.
Setiap pasangan kromosom terdiri dari satu kromosom yang diwarisi dari ibu dan satu
kromosom yang diwarisi dari ayah.
DNA juga dapat ditemukan di luar nukleus, misalnya di mitokondria, organel yang
bertanggung jawab untuk menghasilkan energi dalam sel. DNA mitokondria juga diwarisi
dari ibu, karena sperma biasanya tidak menyumbangkan mitokondria ke zigot (sel telur yang
telah dibuahi). Ketika sel membelah, DNA juga akan mengalami pembelahan yang teratur
untuk memastikan bahwa setiap sel anak mendapatkan salinan DNA yang sama seperti pada
sel induknya. Proses ini sangat penting untuk menjaga kestabilan genetik dalam organisme
dan memastikan bahwa setiap sel dapat berfungsi dengan benar.
Materi genetik merupakan materi (bahan) yang bertanggung jawab terhadap sistem
informasi genetik (pewarisan sifat) atau mengandung informasi biologi yang mempunyai
fungsi genetik antara lain : Fungsi menyimpan informasi genetik dalam sistem pewarisan
sifat secara tepat (genotipe / replikasi) dan fungsi mengendalikan organisme (fungsi fenotipe/
ekspresi gen). Menurut konsep Mendellian, suatu gen digambarkan sebagai suatu unit
penurunan sifat yang mempunyai ciri-ciri tersendiri yang mempengaruhi karakter fenotipik
(Fincham, 1990). Awalnya setelah para ilmuwan menyepakati bahwa gen terdapat dalam
kromosom dan kromosom tersusun dari protein dan DNA, semenjak itu muncul pertanyaan
manakah yang merupakan bahan genetik atau bahan yang membawa informasi biologi ?
sehingga sekarang telah diketahui bahwa DNA (asam nukleat) merupakan bahan genetik
yang membawa informasi biologi sehingga mematahkan pendapat sebelumnya bahwa protein
adalah sebagai bahan pembawa informasi.
Sebelum tahun 1930 an informasi tentang DNA sangat terbatas, sementara itu telah
banyak diketahui bahwa protein merupakan suatu kimia yang kompleks yang tersusun dari
asam amino dalam bentuk rantai polimer. Asam amino sendiri terdapat 20 jenis susunan
asam amino dalam polimer tersebut sangat bervariasi. Sedangkan DNA pada waktu itu hanya
dianggap sebagai senyawa yang sederhana dengan berat molekul 1227, dan setiap
molekulnya dianggap memiliki struktur yang sama sehingga pada saat itu DNA dianggap
tidak memenuhi syarat sebagai bahan pembawa genetik.
Saat ini disepakati oleh para ahli bahwa pengertian Asam deoksiribonukleat atau DNA
didefinisikan sebagai molekul yang mengkode informasi genetik yang diperlukan untuk
pengembangan dan berfungsinya semua organisme hidup. DNA adalah molekul ganda yang
memiliki informasi untuk faktor-faktor seperti pertumbuhan, Divisi dan fungsi sel. DNA
adalah berbentuk heliks ganda. DNA adalah polimer nukleotida dengan kode bolak balik
urutan asam amino selama proses sintesis protein. DNA membawa informasi genetik pada
gen yang diperlukan untuk membangun molekul seperti protein.
Perkembangan penelitian tentang DNA terus berkembang setelah tahun 1930 an saat itu
mulai diketahui bahwa DNA bukanlah molekul yang sederhana dan akhirnya disepakati
bahwa DNA memenuhi persyaratan-persyaratan sebagai bahan pembawa informasi genetis
(biologi) antara lain :
Secara umum bahan genetik dari organisme hidup adalah DNA terkecuali pada
beberapa Virus, TMV yang memilliki bahan genetik RNA. Gen terletak dalam kromosom
dan dapat diwariskan tetua kepada anaknya melalui pembentuk sel kelamin dan fertilisasi,
dan kromosom sendiri terdiri dari asam nukleat (DNA) dan protein, sistem informasi
pewarisan sifat terdapat dalam asam nukleat (DNA) sehingga DNA adalah bahan genetik
yang mengatur dan bertanggung jawab dalam mekanisme pewarisan sifat suatu organisme.
DNA merupakan polimer yang terdiri dari tiga komponen utama, yaitu:
a. Gugus fosfat
b. Gula deoksiribosa
o Adenina (A) o
Guanina (G) o
Sitosina (C) o
Timina (T)
Sebuah unit monomer DNA yang terdiri dari ketiga komponen tersebut dinamakan
nukleotida, sehingga DNA tergolong sebagai polinukleotida. Rantai DNA memiliki lebar 22-
24 Å, sementara panjang satu unit nukleotida 3,3 Å. Walaupun unit monomer ini sangatlah
kecil, DNA dapat memiliki jutaan nukleotida yang
terangkai seperti rantai.
Rangka utama untai DNA terdiri dari gugus fosfat dan gula yang berselangseling. Gula
pada DNA adalah gula pentosa (berkarbon lima), yaitu 2-deoksiribosa. Dua gugus gula
terhubung dengan fosfat melalui ikatan fosfodiester antara atom karbon ketiga pada cincin
satu gula dan atom karbon kelima pada gula lainnya.
DNA terdiri atas dua untai benang polinukleotida yang saling berpilin membentuk
struktur heliks ganda. Seutas polinukleotida pada molekul DNA tersusun atas rangkaian
nukleotida. Setiap nukleotida tersusun atas:
2. Gugusan asam fosfat yang terikat pada atom C nomor 5 dari gula)
3. Gugusan basa nitrogen yang terikat pada atom C nomor 1 dari gula
Ketiga gugus tersebut saling terkait dan membentuk “tulang punggung” yang sangat
panjang bagi heliks ganda. Strukturnya dapat diibaratkan sebagai tangga, dimana ibu
tangganya adalah gula deoksiribosa dan anak tangganya adalah susunan basa nitrogen.
Sedangkan fosfat menghubungkan gula pada satu nukleotida ke gula pada nukleotida
berikutnya untuk membentuk polinukleotida.
Basa nitrogen penyusun DNA terdiri dari basa purin, yaitu adenin (A) dan guanin (G),
serta basa pirimidin yaitu sitosin atau cytosine (C) dan timin (T). Ikatan antara gula pentosa
dan basa nitrogen disebut nukleosida. Ada 4 macam basa nukleosida yaitu :
(deoksisitidin)
(deoksiribotimidin)
BASA-1
Ikatan BASA-2
fosfodiester BASA-3
UJUNG 3’ (3’ - OH )
OH
Dalam kondisi normal (kondisi fisiologis), DNA relatif stabil, kadang menjadi tidak
stabil yang dikarenakan adanya proses-proses replikasi dan transkripsi. Antara basa nitrogen
satu dengan yang lain dihubungkan dengan ikatan hidrogen . Watson and Crick menyatakan
bahwa replikasi DNA sangat mungkin untuk suatu DNA diperbanyak dengan informasi yang
sama. Disosiasi double helix DNA yaitu denaturasi yang terjadi apabila DNA dipanaskan
diatas melting temperaturnya (Tm) maka double helix akan terbuka. Tm tergantung pada
rasio (G+C)/(A+T). G/C content dapat dihitung dengan (G+C) / (Total Basa N) x 100%.
Dalam molekul DNA terdapat 2 rantai nukleotida yg membentuk double helix, dengan arah
yang berlawanan. Kedua rantai ini berikatan dengan ikatan hidrogen antara A-T (2 ) dan G-C
(3). Bila satu pita 5’-ATGC-3’, maka pasangan komplementernya adalah 5’-
GCAT-3’ dan bukan 5’-TACG-3’.
CHARGAFF’S RULES :
a. Komposisi basa dari DNA suatu organisme adalah tetap pada semua sel nya dan
mempunyai karakteristik tertentu.
b. Komposisi basa dari DNA bervariasi dari suatu organisme dengan organisme lainnya
dinyatakan dengan dissymmetry ratio : (A + T) / (G + C).
c. Komposisi basa dari suatu spesies tidak berubah oleh umur, keadaan nutrisi, ataupun
lingkungan.
d. Jumlah adenin dalam DNA suatu organisme selalu sama dengan jumlah timin (A =
T).
e. Jumlah guanin dalam DNA suatu organisme selalu sama dengan jumlah sitosin
(G=C).
f. Jumlah total basa purin dalam DNA suatu organisme selalu sama dengan jumlah total
basa pirimidin: (A + G) = (T + C).
Dalam Chargaff’s Rules Adenine selalu berpasangan dengan Thymine dan
T A G C
Peranan DNA dalam proses genetik tidak hanya berdasar pada struktur kimianya saja
melainkan juga hubungan struktur dan fungsinya. James Watson dan Francis Crick pada
tahun 1953 mengemukakan hipotesis sifat pilinan berganda DNA yang kemudian dikenal
dengan Double Helical Nature of DNA. Asam Nukleat (DNA) mempunyai fungsi antara lain
:
1. DNA mengatur sel untuk membuat protein-protein yang spesifik (fenotipe), oleh karena
itu DNA mengendalikan semua fungsi kehidupan
3. DNA bisa mengalami mutasi (berubah), hal ini menyebabkan munculnya karakteristik
(sifat) baru (keragaman) sehingga fungsi ini membantu mahluk hidup untuk dapat
beradaptasi sehingga dapat bertahan dan melakukan
reproduksi (evolusi).
DNA sebagian besar tersusun dari dua untai yang menggulung dan membentuk heliks
ganda (double helix). Untai DNA terbuat dari urutan nukleotida, nukleotida yang terdiri dari
basa nitrogen, gula monosakarida dan gugus fosfat. Nukleotida terhubung satu sama lain
oleh ikatan kovalen antara gula dan gugus fosfat yang mengakibatkan tulang punggung gula-
fosfat bergantian. DNA menyimpan informasi, kedua untai DNA menyimpan informasi
biologis yang sama.
Untai DNA anti paralel dan berlawanan satu sama lain. DNA diatur ke dalam
kromosom di dalam sel-sel. Selama proses pembelahan sel, DNA direplikasi dalam proses
replikasi DNA yang memberikan setiap sel sendiri set kromosom. Organisme eukariotik
menyimpan DNA mereka dalam inti sel dan juga dalam komponen lain seperti mitokondria
dan kloroplas. Dalam prokariota, DNA yang menyebar di dalam sitoplasma.
Struktur DNA terbagi dalam 2 (dua) katagori yaitu :
1. Struktur utama : DNA adalah urutan polimer yang terdiri dari sub unit nukleotida.
Nukleotida DNA terbuat dari gula (deoksiribosa), basa nitrogen dan gugus fosfat. Basa
Nitrogen dari empat jenis yang hadir dalam molekul DNA adalah, adenin, guanina,
Sitosina dan guanina, molekul gula adalah gula karbon 5 karbon dan satu atau lebih gugus
fosfat. Adenin dan guanina adalah nitrogen basa Purina, Sitosina dan Timina adalah
Pirimidina. Ikatan phosphodiester yang dibentuk dengan gugus fosfat basa nitrogen
dengan kelompok OH pada gula. Urutan asam nukleat pada nukleotida saling
melengkapi satu sama lain dalam urutan untai DNA.
2. Struktur Sekunder : Sekunder struktur DNA adalah interaksi antara basa, dengan helai
terikat satu sama lain.
a. Dalam struktur heliks ganda DNA, helai yang dibuat bersama oleh ikatan
hidrogen, dimana nukleotida pada untai salah satu pasangan dengan nukleotida pada
untai yang lain.
b. Struktur sekunder memberikan bentuk asam nukleat. Basa Purina berpasang
dengan pirimidin oleh ikatan hidrogen.
c. Struktur sekunder menentukan dasar-pemasangan helai untuk membentuk
heliks ganda.
d. Alur utama dan alur kecil dibentuk dalam dua heliks ganda. Untai DNA tidak
simetris dengan satu sama lain alur tidak adil.
Total bahan genetik (gen) yang mengendalikan keseluruhan metabolisme pada suatu
jasad hidup disebut GENOM. Pada eukariot jumlah kromosom umumnya ganda, maka total
gen diartikan sbg total gen pada jumlah kromosom haploid.
Jumlah gen dalam suatu genom berbeda-beda (bervariasi) antara organisme hidup satu
dengan yang lainnya. Semakin kompleks suatu organisme hidup maka semakin banyak
jumlah gen yang terkandung di dalam genom. Banyaknya bahan genetik dalam suatu
organisme dinyatakan dalam panjang DNA atau jumlah pasangan basa (bp = base pair).
Salah satu perbedaan fundamental antara struktur sel organisme prokariot dan eukariot
adalah pada organisasi bahan genetiknya. Pada kelompok eukariot, umumnya hanya ada satu
unit bahan genetik utama yang membawa semua informasi genetik yang diperlukan untuk
kelangsungan pertumbuhan jasad tersebut. Semua unit bahan genetik merupakan satu
kesatuan genom yang merupakan kelangsungan makhluk hidup. Virus yang merupakan jasad
paling sederhana menunjukkan organisasi genom yang paling efisien dibandingkan dengan
prokariot dan eukariot (Yuwono, 2010). Kompleksitas yang dimiliki oleh setiap materi
genetik yang dimiliki oleh prokariot, eukariot, dan virus mendorong kita untuk lebih
mengetahui perbedaannya. Fenomena lain yang sangat menarik dalam hal organisasi genom
adalah sistem pengemasan bahan genetik yang sangat efisien pada setiap jasad hidup.
Meskipun ukuran bahan genetiknya jauh lebih panjang dibanding ukuran sel atau ukuran
partikelnya, namun bahan genetik tersebut dapat dikemas sedemikian rupa sehingga hanya
menempati sebagian kecil ruang di dalam sel.
Replikasi DNA adalah proses penggandaan rantai ganda DNA. Pada sel, replikasi DNA
terjadi sebelum pembelahan sel. Prokariota terus-menerus melakukan replikasi DNA. Pada
eukariota, waktu terjadinya replikasi DNA sangatlah diatur, yaitu pada fase S siklus sel,
sebelum mitosis atau meiosis I. Penggandaan tersebut memanfaatkan enzim DNA polimerase
yang membantu pembentukan ikatan antara nukleotida-nukleotida penyusun polimer DNA.
Proses replikasi DNA dapat pula dilakukan in vitro dalam proses yang disebut reaksi berantai
polimerase (PCR).
a. Model konservatif, yaitu dua rantai DNA lama tetap tidak berubah, berfungsi sebagai
cetakan untuk dua rantai DNA baru. Replikasi ini mempertahankan molekul dari DNA
lama dan membuat molekul DNA baru.
b. Model semikonservatif, yaitu dua rantai DNA lama terpisah dan rantai baru disintesis
dengan prinsip komplementasi pada masing-masing rantai DNA lama. Akhirnya
dihasilkan dua rantai DNA baru yang masing-masing mengandung satu rantai cetakan
molekul DNA lama dan satu rantai baru hasil sintesis.
c. Model dispersif, yaitu beberapa bagian dari kedua rantai DNA lama digunakan sebagai
cetakan untuk sintesis rantai DNA baru. Oleh karena itu, hasil akhirnya diperoleh rantai
DNA lama dan baru yang tersebar pada rantai DNA lama dan baru. Replikasi ini
menghasilkan dua molekul DNA lama dan DNA baru yang saling berselang-seling pada
setiap untai.
Replikasi terjadi dengan proses semi konservatif karena semua DNA double helix.
Hasil replikasi DNA double strand. Kedua DNA parental strand bisa menjadi template yang
berfungsi sebagai cetakan untuk proses replikasi: Semikonservaative process. Primer strand :
Pada 3’ dia akan melepaskan 2P dipakai sebagai energy untuk menempelkan, tetapi pada 5’ P
tidak bisa dilepas karena ketiga P dibutuhkan sehigga tidak ada energi sehingga tidak pernah
terjadi sintesis dari 3’-5’, tetapi dari 5’-3’, jadi yang menambah selalu ujung 3’.
Proses replikasi DNA merupakan suatu masalah yang kompleks, dan melibatkan set
protein dan enzim yang secara kolektif merakit nukleotida dalam urutan yang telah
ditentukan. Dalam menanggapi isyarat molekul yang diterima selama pembelahan sel,
molekul-molekul ini melakukan replikasi DNA, dan mensintesis dua untai baru menggunakan
helai yang ada sebagai template atau „cetakan’. Masing-masing dua resultan, molekul DNA
yang identik terdiri dari satu untai baru lama dan salah satu DNA. Oleh karena itu proses
replikasi DNA disebut sebagai semi-konservatif.
Rangkaian peristiwa yang terjadi selama replikasi DNA prokariotik telah dijelaskan di
bawah ini.
1. Inisiasi
Replikasi DNA dimulai pada lokasi spesifik disebut sebagai asal replikasi, yang
memiliki urutan tertentu yang bisa dikenali oleh protein yang disebut inisiator DnaA. Mereka
mengikat molekul DNA di tempat asal, sehingga mengendur untuk docking protein lain dan
enzim penting untuk replikasi DNA. Sebuah enzim yang disebut helikase direkrut ke lokasi
untuk unwinding (proses penguraian) heliks dalam alur tunggal.
Helikase melepaskan ikatan hidrogen antara pasangan basa, dengan cara yang
tergantung energi. Titik ini atau wilayah DNA yang sekarang dikenal sebagai garpu replikasi
(Garpu replikasi atau cabang replikasi adalah struktur yang terbentuk ketika DNA
bereplikasi). Setelah heliks yang unwound, protein yang disebut untai tunggal mengikat
protein (SSB) mengikat daerah unwound, dan mencegah mereka untuk annealing
(penempelan). Proses replikasi sehingga dimulai, dan garpu replikasi dilanjutkan dalam dua
arah yang berlawanan sepanjang molekul DNA.
Gambar 2.6. Tahapan Iniasi
2. Sintesis Primer
Sintesis baru, untai komplementer DNA menggunakan untai yang ada sebagai template
yang dibawa oleh enzim yang dikenal sebagai DNA polimerase. Selain replikasi mereka juga
memainkan peran penting dalam perbaikan DNA dan rekombinasi. Namun, DNA polimerase
tidak dapat memulai sintesis DNA secara independen, dan membutuhkan 3′ gugus hidroksil
untuk memulai penambahan nukleotida komplementer. Ini disediakan oleh enzim yang
disebut DNA primase yang merupakan jenis DNA dependent-RNA polimerase. Ini
mensintesis bentangan pendek RNA ke untai DNA yang ada. Ini segmen pendek disebut
primer, dan terdiri dari 9-12 nukleotida. Hal ini memberikan DNA polimerase platform yang
diperlukan untuk mulai menyalin sebuah untai DNA. Setelah primer terbentuk pada kedua
untai, DNA polimerase dapat memperpanjang primer ini menjadi untai DNA baru.
Unwinding DNA dapat menyebabkan supercoiling (bentukan seperti spiral yang
mengganggu) di wilayah berikut garpu. Ini superkoil DNA Unwinding oleh enzim khusus
yang disebut topoisomerase yang mengikat ke bentangan DNA depan garpu replikasi. Ini
menciptakan nick di untai DNA dalam rangka untuk meringankan supercoil tersebut.
Gambar 2.7. Sintesis DNA Primer
DNA polimerase dapat menambahkan nukleotida baru hanya untuk ujung 3 „dari untai
yang ada, dan karenanya dapat mensintesis DNA dalam arah 5′ → 3 „saja.
Tapi untai DNA berjalan di arah yang berlawanan, dan karenanya sintesis DNA pada satu
untai dapat terjadi terus menerus. Hal ini dikenal sebagai untaian pengawal
(leading strand).
Di sini, DNA polimerase III (DNA pol III) mengenali 3 „OH akhir primer
RNA, dan menambahkan nukleotida komplementer baru. Seperti garpu replikasi berlangsung,
nukleotida baru ditambahkan secara terus menerus, sehingga menghasilkan untai baru.
5. Penghapusan Primer
Meskipun untai DNA baru telah disintesis primer RNA hadir pada untai baru terbentuk
harus digantikan oleh DNA. Kegiatan ini dilakukan oleh enzim DNA polimerase I (DNA pol
I). Ini khusus menghilangkan primer RNA melalui „5→ 3′ aktivitas eksonuklease nya, dan
menggantikan mereka dengan deoksiribonukleotida baru oleh 5 „→ 3′ aktivitas polimerase
DNA.
Setelah penghapusan primer selesai untai tertinggal masih mengandung celah atau nick
antara fragmen Okazaki berdekatan. Enzim ligase mengidentifikasi dan segel nick tersebut
dengan menciptakan ikatan fosfodiester antara 5 „fosfat dan 3′ gugus hidroksil fragmen yang
berdekatan.
7. Pemutusan (terminasi)
Replikasi mesin ini menghentikan di lokasi terminasi khusus yang terdiri dari urutan
nukleotida yang unik. Urutan ini diidentifikasi oleh protein khusus yang disebut tus yang
mengikat ke situs tersebut, sehingga secara fisik menghalangi jalur helikase. Ketika helikase
bertemu dengan protein situs itu jatuh bersama dengan terdekat untai tunggal protein
pengikat.
Brown, TA. 1993. Genetics, a molecular approach. Chapman and Hill. London
Burns, GW. 1980. The Science of Genetics : an Introduction of Heredity. Fourth edition
MacMillan Publishing. New York.
Fincham, JRS. 1990. Mendel – Now down to Molecular Level. Nature. 343 : 207210
Irawan, B. 2008. Genetika Molekuler. Pusat Penerbitan dan Percetakan UNAIR. Surabaya.
Prashar, S., D, Wolfe., M. King., C. Vera., S. Fox., R. Depauw. 2012. Stability of Midge
Tolerant Varietal Blends over 3- 4 Successive Generations: High-speed/ High-
throughput, SNP-DNA Fingerprinting in Grain Seeds. Plant Molecular Biology and
Biotechnology .(2) ; 1.