PENGENALAN BIOINFORMATIKA
Sejarah Bioinformatika
Istilah Biologi
Pangkalan Data
Tools Bioinformatika
Definisi
Biologi molekular
Sel
DNA
RNA
Gen
Molekul
Protein
Genom
Biologi molekular
Asam ribonukleat (
bahasa Inggris:ribonucleic acid,
RNA) senyawa yang merupakan
bahan genetik dan memainkan
peran utama dalam
ekspresi genetik. Dalam
dogma pokok (central dogma)
genetika molekular, RNA
menjadi perantara antara
informasi yang dibawa DNA
dan ekspresi fenotipik yang
diwujudkan dalam bentuk
protein.
Gen
Gen adalah unit pewarisan sifat bagi organisme hidup.
Bentuk fisiknya adalah urutan DNA yang menyandi suatu
protein, polipeptida, atau seuntai RNA yang memiliki
fungsi bagi organisme yang memilikinya.
Gen adalah bagian DNA yang bertugas untuk
menentukan kapan, dimana, seberapa banyak suatu
protein diproduksi.
Kelainan yang terjadi pada gen, akan menyebabkan
ketidaknormalan pada fungsi protein, dan pada
gilirannya berkaitan erat dengan mekanisme timbulnya
penyakit pada seseorang.
Karena itu analisa ekspresi gen ini merupakan informasi
penting untuk mengetahui mekanisme timbulnya suatu
penyakit, dan mendesain terapi medis yang tepat bagi
seorang pasien
Gen
Protein
Pangkalan data primer untuk sekuens asam nukleat saat ini adalah
GenBank (Amerika Serikat),
EMBL (the European Molecular Biology Laboratory, Eropa), dan
DDBJ (DNA Data Bank of Japan, Jepang).
Ketiga pangkalan data tersebut bekerja sama dan bertukar data secara harian
untuk menjaga keluasan cakupan masing-masing pangkalan data.
Sumber utama data sekuens asam nukleat adalah submisi (pengumpulan)
langsung dari
peneliti individual,
proyek sekuensing genom, dan
pendaftaran paten.
Selain berisi sekuens asam nukleat, entri dalam pangkalan data sekuens asam
nukleat pada umumnya mengandung informasi tentang
jenis asam nukleat (DNA atau RNA),
nama organisme sumber asam nukleat tersebut, dan
segala sesuatu yang berkaitan dengan sekuens asam nukleat tersebut.
Selain asam nukleat, beberapa contoh pangkalan data
penting yang menyimpan sekuens primer protein adalah
PIR (Protein Information Resource, Amerika Serikat),
Swiss-Prot (Eropa), dan TrEMBL (Eropa).
Ketiga pangkalan data tersebut telah digabungkan dalam
UniProt, yang didanai terutama oleh Amerika Serikat.
Entri dalam UniProt mengandung informasi tentang
sekuens protein, nama organisme sumber protein, pustaka
yang berkaitan, dan komentar yang pada umumnya berisi
penjelasan mengenai fungsi protein tersebut.
Pangkalan data primer: Genbank
Genbank, dioperasikan oleh NCBI (National Center for
Biotechnology Information) mengakomodasi semua
publikasi sequences of DNA, dengan annotations
(penjelasan atau catatan), yang secara konstan akan selalu
berkembang dan diperbaharui.
Penjelasan meliputi identifikasi suatu gen, produk gen (jika
diketahui), link informasi lain yang terkait dengan sumber
database lain.
NCBI berisi informasi dari sekuens DNA yang sama dengan
sekuens DNA dalam EMBL (European Molecular Biology
Laboratory) dan DDBJ (DNA Data Bank of Japan)
Pangkalan data primer: OMIM
NCBI: www.ncbi.nlm.nih.gov
EMBL: www.ebi.ac.uk
DDBJ: www.ddbj.nig.ac.jp
SWISS-
PROT:www.expasy.ch/sprot/sprot_details.html
ENSEMBL: www.ensembl.org
Univeristy California Santa Cruz:
genome.cse.ucsc.edu
MGD the Jackson Lab:
www.informatics.jax.org
Tools Bioinformatika : BLAST