LAPORAN PRAKTIKUM

BIOTEKNOLOGI
”BIOINFORMATIKA”

NAMA : HARIZ ZASI PUTRI TEJOWATI

NIM : 162210101014
KELOMPOK : A1
TGL PRAKTIKUM : 18 Mei 2018
DOSEN : Bawon Triatmoko, S.Farm., M.Sc., Apt.

BAGIAN BIOLOGI FARMASI FAKULTAS FARMASI

UNIVERSITAS JEMBER
2018
DAFTAR ISI
 BAB I

PENDAHULUAN

1.1 Latar Belakang

Kemajuan bioteknologi dan teknologi informasi dilator belakangi oleh ledakan

data (data explosion) observasi biologi sebagai hasil yang dicapai dari kemajuan
bioteknologi. Contohnya adalah pertumbuhan pesat database DNA pada GenBank.
Genbank adalah database utama dalam biologi molekuler, yang dikelola oleh NCBI
(National Center for Biotechnology Information) di AS. Kemampuan untuk memahami
dan memanipulasi kode genetik DNA ini sangat didukung oleh teknologi informasi
melalui perkembangan hardware dan software. Baik pihak pabrikan sofware dan harware
maupun pihak ketiga dalam produksi perangkat lunak. Salah satu contohnya dapat dilihat
pada upaya Celera Genomics, perusahaan bioteknologi Amerika Serikat yang melakukan
pembacaan sekuen genom manusia yang secara maksimal memanfaatkan teknologi
informasi sehingga bisa melakukan pekerjaannya dalam waktu yang singkat.

Ilmu bioinformatika lahir atas insiatif para ahli ilmu komputer berdasarkan
artificial intelligence. Mereka berpikir bahwa semua gejala yang ada di alam ini bisa
dibuat secara artificial melalui simulasi dari gejala-gejala tersebut. Untuk mewujudkan
hal ini diperlukan data-data yang yang menjadi kunci penentu tindak-tanduk gejala alam
tersebut, yaitu gen yang meliputi DNA atau RNA. Bioinformatika ini penting untuk
manajemen data-data dari dunia biologi dan kedokteran modern. Perangkat utama
bioinformatika adalah program software dan didukung oleh kesediaan internet.
Perkembangan teknologi DNA rekombinan memainkan peranan penting dalam lahirnya
bioinformatika. Teknologi DNA rekombinan memunculkan suatu pengetahuan baru
dalam rekayasa genetika organisme yang dikenal dengan bioteknologi. Perkembangan
bioteknologi dari bioteknologi tradisional ke bioteknologi modern salah satunya
ditandainya dengan kemampuan manusia dalam melakukan analisis DNA organisme,
sekuensing DNA dan manipulasi DNA.

1.2 Rumusan Masalah

1.2.1 Apa itu Bioinformatika ?

 1.2.2 Bagaimana struktur protein yang didapat ?

1.2.3 Bagaimana pembahasan dari jalur TCF-2 dan jalur Pathwaynya ?

1.3 Tujuan

1.3.1 Mahasiswa mampu mengetahui dan mampu melakukan penelusuran

bioinformatika di internet

1.3.2 Mahasiswa dapat menentukan DNA, sekuen gen, dan protein, serta jalur yang
berperan dalam proses transduksi sinyal yang melibatkan protein tersebut.
 BAB II

Tinjauan Pustaka

2.1 Bioinformatika

Istilah bioinformatics awal dikemukakan di era 1980-an untuk mengolah data

analisis biologi dengan menggunakan computer. Bioinformatika sering diterapkan dalam
bidang-bidang sekuen DNA, pembuatan basis data pada tahun 1960-an. Paulien Hogeweg
merupakan tokoh yang menciptakan istilah bioinformatika pada tahun 1970. Komputer
menjadi penting dalam ilmu biologi molekuler seiring penemuan urutan insulin di awal
tahun 1950an oleh Frederick Sanger. Pelopor Bioinformatika di lapangan adalah
Margaret Oakley Daydoff. Daydof berhasil menyusun salah satu data base urutan protein
pertama. Bioinformatika berasal dari bahasa yaitu “bioinformatics” yang artinya (

Ilmu yang mempelajari ) penerapan teknik komputasional untuk mengelola dan

menganalisis informasi biologis. Bidang ini mencakup penerapan metode-metode
matematika, statistika, dan informatika untuk memecahkan masalah-masalah biologis,
terutama dengan menggunakan sekuens DNA dan asam amino serta informasi yang
berkaitan.

Bioinformatika merupakan ilmu terapan yang lahir dari perkembangan teknologi

informasi dibidang molekular. Pembahasan dibidang bioinformatik ini tidak terlepas dari
perkembangan biologi molekular modern, salah satunya peningkatan pemahaman
manusia dalam bidang genomic yang terdapat dalam molekul DNA. Aprijani dan Elfaizi
(2004) menyatakan bioinformatika merupakan kajian yang memadukan disiplin biologi
molekul, matematika dan teknonologi informasi (TI). Ilmu ini didefinisikan sebagai
aplikasi dari alat komputasi dan analisis untuk menangkap dan menginterpretasikan data-
data biologi molekul. Biologi molekul sendiri juga merupakan bidang interdisipliner,
mempelajari kehidupan dalam level molekul. Utama (2003) menyatakan bioinformatika
didefenisikan sebagai aplikasi dari alat komputasi dan analisa untuk menangkap dan
menginterpretasikan data-data biologi. Ilmu ini merupakan ilmu baru yang yang
merangkul berbagai disiplin ilmu termasuk ilmu komputer, matematika dan fisika,
biologi, dan ilmu kedokteran, yang kesemuanya saling menunjang dan saling bermanfaat
satu sama lainny.

Perkembangan jaringan internet mendukung berkembangnya bioinformatika.

Pangkalan data bioinformatika yang terhubungkan melalui internet memudahkan
ilmuwan dalam mengumpulkan hasil sekuensing ke dalam pangkalan data tersebut serta
memperoleh sekuens biologi sebagai bahan analisis. Selain itu, penyebaran program-
program aplikasi bioinformatika melalui internet memudahkan ilmuwan dalam
mengakses program-program tersebut dan kemudian memudahkan pengembangannya.
Kemajuan ilmu Bioinformatika ini lebih didesak lagi oleh genome project yang
dilaksanakan di seluruh dunia dan menghasilkan tumpukan informasi gen dari berbagai
makhluk hidup, mulai dari makhluk hidup tingkat rendah sampai makhluk hidup tingkat
tinggi. Pada tahun 2001, genom manusia yang terdiri dari 2.91 juta bp (base-pare,
pasangan basa) telah selesai dibaca. Baru-baru ini genom mikroba Plasmodium penyebab
Malaria dan nyamuk Anopheles yang menjadi vektor mikroba tersebut juga telah berhasil
dibaca. Dan masih banyak lagi gen-gen dari makhluk hidup lainnya yang sudah dan
sedang dibaca. Pengorganisasian data yang ada sangat berguna untuk analisis yang lebih
baik. Pekerja di bidang bioinformatika memastikan informasi biologis tersedia, melalui
pengawasan kualitas, pemeriksaan silang, dan standarisasi, untuk selanjutnya bisa dicari
dengan mudah.

Perangkat bioinformatika yang berkaitan erat dengan penggunaan pangkalan data

sekuens Biologi ialah BLAST (Basic Local Alignment Search Tool). Penelusuran
BLAST (BLAST search) pada pangkalan data sekuens memungkinkan ilmuwan untuk
mencari sekuens baik asam nukleat maupun protein yang mirip dengan sekuens tertentu
yang dimilikinya. Hal ini berguna misalnya untuk menemukan gen sejenis pada beberapa
organisme atau untuk memeriksa keabsahan hasil sekuensing atau untuk memeriksa
fungsi gen hasil sekuensing. Algoritma yang mendasari kerja BLAST adalah
penyejajaran sekuens. PDB (Protein Data Bank, Bank Data Protein) ialah pangkalan data
tunggal yang menyimpan model struktur tiga dimensi protein dan asam nukleat hasil
penentuan eksperimental (dengan kristalografi sinar-X, spektroskopi NMR, dan
 mikroskopi elektron). PDB menyimpan data struktur sebagai koordinat tiga dimensi yang
menggambarkan posisi atom-atom dalam protein atau pun asam nukleat.

Bioinformatika berperan sebagai penunjang suatu proses penelitian sampai

akhirnya menjadi produk yang dapat digunakan khalayak ramai untuk kepentingan
tertentu. Bioinformatika menyediakan tools yang dapat dipakai untuk memahami
fenomena biologis secara molekuler. Keberhasilan memetakan genom manusia
mendorong berbagai penelitian biomedis untuk mempelajari dan memahami penyakit
sampai tingkat gen dan molekuler sehingga memungkinkan ditemukannya pengobatan
klinis yang lebih baik, target obat baru, dan pencegahan berbagai penyakit yang sampai
saat ini belum ada obatnya.

2.2 Sekuensing DNA

Sekuensing DNA atau pengurutan DNA adalah proses atau teknik penentuan
urutan basa nukleotida pada suatu molekul DNA. Urutan tersebut dikenal sebagai
sekuens DNA, yang merupakan informasi paling mendasar suatu gen atau genom karena
mengandung instruksi yang dibutuhkan untuk pembentukan tubuh makhluk hidup.
Sekuensing DNA dapat dimanfaatkan untuk menentukan identitas maupun fungsi gen
atau fragmen DNA lainnya. Hal ini dilakukan dengan cara membandingkan sekuens-nya
dengan sekuens DNA lain yang sudah diketahui. Teknik ini digunakan dalam riset dasar
biologi maupun berbagai bidang terapan seperti kedokteran, bioteknologi, forensik, dan
antropologi.

Sekuens DNA menyandikan informasi yang diperlukan bagi makhluk hidup untuk
melangsungkan hidup dan berkembang biak. Dengan demikian, penentuan sekuens DNA
berguna di dalam ilmu pengetahuan ‘murni’ mengenai mengapa dan bagaimana makhluk
hidup dapat hidup, selain berguna dalam penerapan praktis. Karena DNA merupakan ciri
kunci makhluk hidup, pengetahuan akan sekuens DNA dapat berguna dalam penelitian
biologi manapun. Sebagai contoh, dalam ilmu pengobatan sekuensing DNA dapat
digunakan untuk mengidentifikasi, mendiagnosis, dan mengembangkan pengobatan
penyakit genetik. Demikian pula halnya, penelitian pada agen penyebab penyakit
(patogen) dapat membuka jalan bagi pengobatan penyakit menular. Bioteknologi, yang
dapat pula memanfaatkan sekuensing DNA, merupakan bidang yang berkembang pesat
 dan berpotensi menghasilkan banyak barang dan jasa berguna. Pengetahuan akan sekuens
DNA berguna untuk mengetahui sekuens asam amino yang disandikan oleh gen. Karena
RNA dibentuk dengan transkripsi dari DNA, informasi yang dikandung RNA juga
terdapat di dalam DNA cetakannya sehingga sekuensing DNA cetakan tersebut sudah
cukup untuk membaca informasi pada RNA. Namun, sekuensing RNA dibutuhkan
khususnya pada eukariota. hal itu dikarenakan molekul RNA eukariota tidak selalu
sebanding dengan DNA cetakannya karena pemotongan intron setelah proses transkripsi.

2.3 Dogma Central

Dogma central merupakan suatu yang menggambarkan kerja DNA, yaitu

informasi yang terkandung didalam DNA, yang selanjutnya digunakan untuk
menghasilkan molekul RNA melalui transkripsi dan dari RNA ini akan dilanjutkan untuk
menghasilkan suatu protein melalui proses translasi. Dalam pengertian lain disebutkan
bahwa dogma central merupakan penjelasan dari suatu ekspresi gen dari
DNAàRNAàProtein. Dogma central berlaku pada prokariot dan eukariot. Namun, pada
eukariot ada tahap tambahan yang terjadi di antara transkripsi dan translasi yang disebut
tahap pre-mRNA. Tahap pre-mRNA adalah untuk menyeleksi mRNA yang akan dikirim
keluar nukleus untuk ditranslasikan di ribosom. Ekson merupakan mRNA yang akan
dikirim keluar nukleus untuk ditranslasikan, sedangkan intron merupakan mRNA yang
akan tetap berada di dalam nukleus karena kemungkinan mRNA tersebut akan
membentuk protein yang tidak fungsional (tidak berguna) jika ditranslasikan. Intron
kemudian akan terurai kembali untuk membentuk rantai mRNA baru.

2.4 Protein

Protein merupakan salah satu kelompok bahan makronutrien, tidak seperti bahan
makronutrien lainnya (karbohidrat, lemak), protein ini berperan lebih penting dalam
pembentukan biomolekul daripada sumber energy (penyusun bentuk tubuh). Namun
demikian apabila organisme sedang kekurangan energi, maka protein ini dapat juga di
pakai sebagai sumber energi. Keistimewaan lain dari protein adalah strukturnya yang
selain mengandung N, C, H, O, kadang mengandung S, P, dan Fe. Protein adalah molekul
makro yang mempunyai berat molekul antara lima ribu hingga beberapa juta. Protein
terdiri atas rantai-rantai asam amino, yang terikat satu sama lain dalam ikatan peptida.
 Asam amino yang terdiri atas unsur-unsur karbon, hidrogen, oksigen, dan nitrogen. Ada
beberapa asam amino mengandung unsur- unsur fosfor, besi, iodium, dan cobalt. Unsur
nitrogen adalah unsur utama protein, karena terdapat di dalam semua protein akan tetapi
tidak terdapat di dalam karbohidrat dan lemak. Unsur nitrogen merupakan 16% dari berat
protein. Molekul protein lebih kompleks daripada karbohidrat dan lemak dalam hal berat
molekul dan keanekaragaman unit-unit asam amino yang membentuknya. Molekul
protein mengandung pula posfor, belerang dan ada jenis protein yang mengandung unsur
logam seperti besi dan tembaga.

Molekul protein adalah rantai panjang yang tersusun oleh mata rantai asam- asam
amino. Dalam molekul protein, asam-asam amino saling dirangkaikan melalui reaksi
gugusan karboksil asam amino yang satu dengan gugusan amino dari asam amino yang
lain, sehingga terjadi ikatan yang disebut ikatan peptida. Ikatan pepetida ini merupakan
ikatan tingkat primer. Dua molekul asam amino yang saling diikatkan dengan cara
demikian disebut ikatan dipeptida. Bila tiga molekul asam amino, disebut tripeptida dan
bila lebih banyak lagi disebut polypeptida. Polypeptida yang hanya terdiri dari sejumlah
beberapa molekul asam amino disebut oligopeptida. Molekul protein adalah suatu
polypeptida, dimana sejumlah besar asam-asam aminonya saling bertemu dengan ikatan
peptida tersebut.

2.5 Struktur Protein

Protein merupakan molekul yang sangat besar, sehingga mudah sekali mengalami
perubahan bentuk fisik maupun aktivitas biologis. Banyak faktor yang menyebabkan
perubahan sifat alamiah protein misalnya: panas, asam, basa, pelarut organik, pH, garam,
logam berat, maupun sinar radiasi radioaktif. Perubahan sifat fisik yang mudah diamati
adalah terjadinya penjendalan (menjadi tidak larut) atau pemadatan, Ada protein yang
larut dalam air, ada pula yang tidak larut dalam air, tetapi semua protein tidak larut dalam
pelarut lemak seperti misalnya etil eter. Daya larut protein akan berkurang jika
ditambahkan garam, akibatnya protein akan terpisah sebagai endapan. Apabila protein
dipanaskan atau ditambahkan alkohol, maka protein akan menggumpal. Hal ini
disebabkan alkohol menarik mantel air yang melingkupi molekul-molekul protein.
Struktur primer merupakan struktur yang sederhana dengan urutan-urutan asam amino
 yang tersusun secara linear yang mirip seperti tatanan huruf dalam sebuah kata dan tidak
terjadi percabangan rantai.

Struktur primer terbentuk melalui ikatan antara gugus α–amino dengan gugus α–
karboksil. Ikatan tersebut dinamakan ikatan peptida atau ikatan amida). Struktur ini dapat
menentukan urutan suatu asam amino dari suatu polipeptida.

Struktur sekunder merupakan kombinasi antara struktur primer yang linear

distabilkan oleh ikatan hidrogen antara gugus =CO dan =NH di sepanjang tulang
belakang polipeptida. Salah satu contoh struktur sekunder adalah α-heliks dan β-pleated.
Struktur ini memiliki segmen-segmen dalam polipeptida yang terlilit atau terlipat secara
berulang.

Struktur tersier dari suatu protein adalah lapisan yang tumpang tindih di atas pola
struktur sekunder yang terdiri atas pemutarbalikan tak beraturan dari ikatan antara rantai
samping (gugus R) berbagai asam amino. Struktur ini merupakan konformasi tiga
dimensi yang mengacu pada hubungan spasial antar struktur sekunder. Struktur ini
distabilkan oleh empat macam ikatan, yakni ikatan hidrogen, ikatan ionik, ikatan kovalen,
dan ikatan hidrofobik. Dalam struktur ini, ikatan hidrofobik sangat penting bagi protein.
Asam amino yang memiliki sifat hidrofobik akan berikatan di bagian dalam protein
globuler yang tidak berikatan dengan air, sementara asam amino yang bersifat hodrofilik
secara umum akan berada di sisi permukaan luar yang berikatan dengan air di
sekelilingnya

Struktur kuarterner adalah gambaran dari pengaturan sub-unit atau promoter

protein dalam ruang. Struktur ini memiliki dua atau lebih dari sub-unit protein dengan
struktur tersier yang akan membentuk protein kompleks yang fungsional. ikatan yang
berperan dalam struktur ini adalah ikatan nonkovalen, yakni interaksi elektrostatis,
hidrogen, dan hidrofobik. Protein dengan struktur kuarterner sering disebut juga dengan
protein multimerik. Jika protein yang tersusun dari dua sub-unit disebut dengan protein
dimerik dan jika tersusun dari empat sub-unit disebut dengan protein tetramerik.

2.6 Fungsi Protein

 Protein memegang peranan penting dalam berbagai proses biologi. Peran-peran
tersebut antara lain:

1. Transportasi dan penyimpanan

Molekul kecil dan ion-ion ditansport oleh protein spesifik. Contohnya transportasi
oksigen di dalam eritrosit oleh hemoglobin dan transportasi oksigen di dalam otot oleh
mioglobin.

2. Proteksi imun

Antibodi merupakan protein yang sangat spesifik dan sensitif dapat mengenal kemudian
bergabung dengan benda asing seperti: virus, bakteri, dan sel dari organisma lain.

3. Koordinasi gerak

Kontraksi otot dapat terjadi karena pergeseran dua filamen protein. Misalnya pergerakan
kromosom saat proses mitosis dan pergerakan sperma oleh flagela.

4. Penunjang mekanis

Ketegangan dan kekerasan kulit dan tulang disebabkan oleh kolagen yang merupakan
protein fibrosa.

5. Katalisis enzimatik

Sebagaian besar reaksi kimia dalam sistem biologi, dikatalisis oleh enzim dan hampir
semua enzim yang berperan adalah protein.

6. Membangkitkan dan menghantarkan impuls saraf

Rangsang spesifik direspon oleh selespon sel saraf diperantarai oleh protein reseptor.
Contohnya rodopsin adalah protein yang sensitive terhadap cahaya ditemukan pada sel
batang retina. Contoh lainnya adalah protein reseptor pada sinapsis.

7. Pengendali pertumbuhan dan diferensiasi

Protein mengatur pertumbuhan dan diferensiasi organism tingkat tinggi. Misalnya faktor
pertumbuhan saraf mengendalikan pertumbuhan jaringan saraf.
 BAB III
METODE (cara kerja)
3.1. Waktu dan Tempat Pelaksanaan Praktikum
Tempat Praktikum : Fakultas Farmasi UniversitasJember
Waktu : Jumat, 18 Mei 2018

3.2. AlatdanBahan
Alat yang digunakanadalahseperangkatlengkap computer denganassesorisnyadankoneksi
internet.Bahan yang digunakanadalah gen tertentudarimanusiasebagaibahanpembelajaran.
3.3. Prosedur Kerja

1. Mencari sekuen DNA asam amino, struktur protein dan domain fungsional protein

Buka situs www.genename.org diperoleh tampilan seperti dibawah ini.

Masukkan protein yang ingin dicari. Klik bagian search

Masukkan protein yang ingin dicari

Klik bagian protein yang di cari, kemudian klik beberapa link pada laman tersebut

Klik entrea gene, klik link protein untuk memperoleh informasi lebih lanjut yang
mengenai sekuens protein

Scroll ke bawah tampilan entrea gene, klik link pathways untuk mengetahui pathways
suatu protein
2. Mencari struktur sekunder suatu protein

Buka situs www.pdb.org lalu masukkan protein yang akan dicari

Pilih salah satu hasil pencarian dengan cara mengklik link tersebut dan akan diperoleh
struktur kuarterner

Buka situs pdb sum di http:/www.ebi.ac.uk/thornton-srv/databases/pdbsum. Lakukan

search protein yang ingin dicari, pilih salah satu kode akses yang telah diperoleh
sebelumnya di pdb

Akan diperoleh hasil tampilan final pada PDB sum

Klik protein chain untuk memperoleh struktur sekunder

3. Mencari transduksi sinyal yang terkait dengan protein tertentu

Buka situs http://cgap.nci.nih.gov/Pathways

klik pathway searcher, masukkan nama protein yang akan dicari pathwaynya pada
kolom keyword

Klik go, hasil tampilan pathway searcher, pilih H (human) untuk melihat transduksi
sinyal pada manusia

Klik legend untuk melihat keterangan pathway

 BAB IV

HASIL PENGAMATAN

1. Buka situs www.genename.org diperoleh tampilan seperti dibawah ini. Masukkan protein
yang ingin dicari

2. Masukkan protein yang ingin dicari

3. Klik protein yang dicari

Klik beberapa link pada laman tersebut :

Entrez gene : untuk mengetahui informasi mengenai gen
GenBank : untuk mengetahui sekuen nukleotida
NCBI Sequence Viewer: untuk mengetahui letak gen dalam kromosom
OMIM : mengetahui penyakit terkait dengan protein yang ingin dicari
4. Klik entrez gene, untuk mengetahui informasi mengenai gen
 Klik link protein untuk memperoleh informasi lebih lanjut mengenai sekuens protein
tertentu

Klik link pathways untuk mengetahui pathways suatu protein.

Tampilan pathways suatu protein dari“Adherens junction. Conserved biosystem” :
5. Tampilan genebank
6. Klik link protein ID, selanjutnya klik link CDD search result untuk mengetahui domain
fungsional protein

7. Hasil klik CDD search result berikut untuk melihat domain fungsional dari protein target,
tampilannya adalah sebagai berikut, selanjutnya klik anak panah (super family)
8. Tampilan super family:

9. Tampilan NCBI sequence viewer

10. Tampilan OMIM

1. Mencari struktur sekunder protein

Buka situs pdb di www.pdb.org, masukkan protein yang ingin dicari. Pilih salah satu
pencarian
2. Pilih salah satu hasil pencarianya dari “TCF-7” dengan cara mengklik link tersebut

Akan menunjukkan struktur kuartener sebagai berikut :

3. Buka situs PDB sum di http:/www.ebi.ac.uk/thornton-srv/databases/pdbsum
Lakukan search protein yang ingin dicari, pilih salah satu kode akses yang telah
diperoleh sebelumnya
 4. Hasil tampilan find pada pdbsum

5. Klik protein chain untuk memperoleh strutur sekunder. Hasilnya adalah sebagai
berikut:

1. Mencari transduksi sinyal terkait dengan protein tertentu

 Buka situs http://cgap.nci.nih.gov/Pathways

2. Klik pathway searcher, masukkan nama protein yang akan dicari pathwaynya (protein
query) pada kolom keyword

3. Klik go, hasil tampilan pathway searcher

4. Klik legends untuk melihat keterangan pathway
Tampilan legend
 BAB V
PEMBAHASAN
5.1 Pengertian DNA
DNA adalah suatu asam nukleat yang menyimpan segala informasi biologis yang unik
dari setiap makhluk hidup dan beberapa virus. Struktur kimianya berupa makromolekul
kompleks yang terdiri atas 3 macam molekul, yaitu gula pentosa (deoksiribosa), asam fosfat,
dan basa nitrogen. Peran utama dari molekul DNA adalah penyimpanan jangka panjang
informasi. DNA sering dibandingkan dengan satu set cetak biru atau resep, atau kode, karena
berisi instruksi yang dibutuhkan untuk membangun komponen lain dari sel, seperti protein
dan molekul RNA. Segmen DNA yang membawa informasi genetik ini disebut gen, tetapi
urutan DNA lain yang memiliki tujuan struktural, atau terlibat dalam mengatur penggunaan
informasi genetik.
DNA dapat mereplikasi yaitu membentuk salinan dirinya sendiri. Setiap untaian DNA
berisi sekuens basis tertentu. Setiap basis juga dihubungkan oleh molekul gula dan fosfat.
Bila basis membentuk anak tangga (horizontal), maka molekul gula dan fosfat membentuk
bagian vertikal dari tangga tersebut. DNA merupakan singkatan dari deoxyribonucleic acid
atau dalam Bahasa Indonesia disebut asam deoksiribonukleat. DNA berasal dari tiga kata
utama yaitu deoxyribo, dan nucleid acid (asam nukleat). Arti kata deoxyribo (Wikipedia)
adalah gula yang kehilangan atom oksigennya, sementara arti kata asam nukleat (Wikipedia)
adalah molekul yang mengandung informasi genetik.
Molekul-molekul DNA di tubuh kita tersusun dalam paket-paket yang disebut
kromosom. Setiap manusia memiliki 23 pasang kromosom. Satu dari 23 pasang kromosom
itu, yang disebut kromosom seks, berbeda pada pria dan wanita. Wanita memiliki dua
kromosom X, laki-laki memiliki kromosom X dan Y. Setiap organisme memiliki jumlah
kromosom yang berbeda.
5.2 Mekanisme TCF dan fungsinya
Jalur Wnt / β-Catenin yang mengatur pluripotency sel induk dan sel selama
perkembangan. Ini perkembangan mengintegrasikan sinyal dari jalur lain, termasuk asam
retinoat, FGF, TGF-β, dan BMP, dalam berbagai jenis sel dan jaringan. The Wnt ligand
adalah glikoprotein yang disekresikan yang mengikat reseptor berliku, yang mengarah ke
pembentukan kompleks permukaan sel yang lebih besar dengan LRP5 / 6 yang aktivitasnya
 dihambat oleh R-spondin mengikat ke LGR5 / 6. Dengan cara ini, R-spondin meningkatkan
sensitivitas sel terhadap ligan Wnt. Aktivasi kompleks reseptor Wnt memicu perpindahan
kinase multifungsional GSK-3β dari regulasi APC / Axin / GSK-3β-kompleks. Dalam Wnt-
signal (Off-state), β-catenin, sebuah protein adhesi sel-sel E-cadherin integral dan ko-
regulator transkripsional, ditargetkan oleh fosforilasi terkoordinasi oleh CK1 dan APC / Axin
/ GSK-3β -complex mengarah ke ubiquitination dan degradasi proteasomal melalui jalur β-
TrCP / Skp. Di hadapan Wnt ligan (On-state), reseptor LRP5 / 6 dibawa dalam kompleks
dengan Wnt-bound Frizzled.
Hal ini menyebabkan aktivasi Disheveled (Dvl) oleh fosforilasi berurutan, poli-
ubiquitination, dan polimerisasi, yang menggantikan GSK-3β dari APC / Axin melalui
mekanisme yang tidak jelas yang mungkin melibatkan perangkap substrat dan / atau
endosome sekuestrasi. Stabil β-catenin ditranslokasi ke nukleus melalui Rac1 dan faktor-
faktor lain, di mana ia mengikat faktor transkripsi LEF / TCF, menggeser co-represor dan
merekrut ko-aktivator tambahan ke gen target Wnt. Selain itu, β-catenin bekerja sama dengan
beberapa faktor transkripsi lainnya untuk mengatur target spesifik.
5.3 Fungsi OMIM dan penyakit yang berhubungan dengan TCF
OMIM adalah search tool untuk gen manusia dan penyakit genetika. Selain berisikan
informasi tentang lokasi gen suatu penyakit, OMIM ini juga menyediakan informasi tentang
gejala dan penanganan penyakit tersebut beserta sifat genetikanya. Dengan demikian, dokter
yang menemukan pasien yang membawa penyakit genetika tertentu bisa mempelajarinya
secara detil dengan mengakses home page OMIM ini. OMIM berfungsi untuk mengetahui
informasi yang mengandung entri untuk penyakit yang terpaut genetik dan gen-gen yang
secara langsung menyebabkan penyakit itu. OMIM juga mengandung link untuk memperoleh
informasi yang lebih lengkap. Interpretasi hasil OMIM terdiri atas lokasi gen penyebab
penyakit pada kromosom.
Para peneliti telah menemukan mutasi titik β-catenin pada tumor manusia yang mencegah
fosforilasi GSK-3β dan dengan demikian menyebabkan akumulasi yang menyimpang. E-
cadherin, APC, R-spondin dan mutasi Axin juga telah didokumentasikan dalam sampel
tumor, menggarisbawahi deregulasi jalur ini pada kanker. Pensinyalan Wnt juga telah
ditunjukkan untuk mempromosikan akumulasi nuklir dari regulator transkripsi lain yang
terlibat dalam kanker, seperti TAZ dan Snail1. Selanjutnya, GSK-3β terlibat dalam
 metabolisme glikogen dan jalur sinyal lainnya, yang telah membuat penghambatannya
relevan dengan diabetes dan gangguan neurodegeneratif.
5.4 Pathways suatu protein

Cell-cell adherens junctions (AJs), tipe yang paling umum dari adhesi interseluler,
penting untuk mempertahankan arsitektur jaringan dan polaritas sel dan dapat membatasi
pergerakan sel dan proliferasi. Di AJs, E-cadherin berfungsi sebagai molekul adhesi sel
esensial (CAMs). Ujung sitoplasma mengikat beta-catenin, yang pada gilirannya mengikat
alpha-catenin. Alpha-catenin dikaitkan dengan bundel F-aktin secara langsung dan tidak
langsung. Integritas kompleks cadherin-catenin secara negatif diatur oleh fosforilasi beta-
catenin oleh reseptor tirosin kinase (RTKs) dan kinase tyrosin sitoplasma (Fer, Fyn, Ya, dan
Src), yang menyebabkan disosiasi kompleks cadherin-catenin. Integritas kompleks ini secara
positif diatur oleh fosforilasi beta-katenin oleh kasein kinase II, dan deposforilasi oleh
protein tirosin fosfatase.
Perubahan dalam keadaan fosforilasi beta-catenin mempengaruhi adhesi sel-sel, migrasi
sel dan tingkat pensinyalan beta-catenin. Wnt signaling bertindak sebagai pengatur beta-
catenin positif dengan menghambat degradasi beta-catenin, yang menstabilkan beta-catenin,
dan menyebabkan akumulasinya. Cadherin dapat bertindak sebagai pengatur negatif dari
pensinyalan beta-catenin karena mengikat beta-catenin di permukaan sel dan dengan
demikian mengasingkannya dari nukleus. Nektin juga berfungsi sebagai CAM di AJs, tetapi
lebih terkonsentrasi pada AJ daripada E-cadherin. Nektin mentransduksi sinyal melalui
Cdc42 dan Rac, yang mengatur ulang sitin rangka aktin, mengatur pembentukan AJ, dan
memperkuat sel-sel adhesi.
 BAB VI
PENUTUP
6.1 Kesimpulan
Sekuensing DNA atau pengurutan DNA adalah proses atau teknik penentuan
urutan basa nukleotida pada suatu molekul DNA. Urutan tersebut dikenal sebagai
sekuens DNA, yang merupakan informasi paling mendasar suatu gen atau genom karena
mengandung instruksi yang dibutuhkan untuk pembentukan tubuh makhluk hidup
Protein merupakan molekul yang sangat besar, sehingga mudah sekali mengalami
perubahan bentuk fisik maupun aktivitas biologis. Banyak faktor yang menyebabkan
perubahan sifat alamiah protein misalnya: panas, asam, basa, pelarut organik, pH, garam,
logam berat, maupun sinar radiasi radioaktif. Perubahan sifat fisik yang mudah diamati
adalah terjadinya penjendalan (menjadi tidak larut) atau pemadatan.
DNA adalah suatu asam nukleat yang menyimpan segala informasi biologis yang
unik dari setiap makhluk hidup dan beberapa virus. Struktur kimianya berupa
makromolekul kompleks yang terdiri atas 3 macam molekul, yaitu gula pentosa
(deoksiribosa), asam fosfat, dan basa nitrogen. Peran utama dari molekul DNA adalah
penyimpanan jangka panjang informasi.
OMIM adalah search tool untuk gen manusia dan penyakit genetika. Selain
berisikan informasi tentang lokasi gen suatu penyakit, OMIM ini juga menyediakan
informasi tentang gejala dan penanganan penyakit tersebut beserta sifat genetikanya.
Dengan demikian, dokter yang menemukan pasien yang membawa penyakit genetika
tertentu bisa mempelajarinya secara detil dengan mengakses home page OMIM ini.
OMIM berfungsi untuk mengetahui informasi yang mengandung entri untuk penyakit
yang terpaut genetik dan gen-gen yang secara langsung menyebabkan penyakit itu.
OMIM juga mengandung link untuk memperoleh informasi yang lebih lengkap.
Interpretasi hasil OMIM terdiri atas lokasi gen penyebab penyakit pada kromosom.
 DAFTAR PUSTAKA
Attwood, T.K.; Parry-Smith, D.J. (1999), Introduction to Bioinformatics, Harlow:
Pearson Education
Hooman H. Rashidi&Lukas K. Buehler. 2000.Bioinformatics Basics. United States of
America : CRL Press LLC James D. Tisdall. 2001.
Priyani, Nunuk. Sifat Fisik dan Kimia DNA. Program Studi Biologi dan Ilmu
Pengetahuan Alam Universitas Sumatera Utara (2004).

Rashidi,H.H.& L.K.Buehler.2000.Bioinformatics Basics Applications in Biological

Science and Medicine.CRC Press. London.pp173.