MAKALAH

ILMU BIOMEDIK DASAR

SINTESA PROTEIN ( MUTASI GEN )

DISUSUN OLEH:

KELOMPOK 4/ KELAS 1D
NAMA ANGGOTA

Zahlianti salsabila 1120023170

Adelita Maharani 1130023133
Ersa Anugrah Yassinta 1130023134
Fitrah Anugrah 1130023141
Laila Hidayatul Lathifah 1130023155
Muhammad Hanif Maulana Syaifullah 1130023165
Nafiatul Jannah 1130023172
Ellysa Nanda Sari 1130023174

FASILITATOR
M. Khafid, S. Kep., Ns., Msi

PROGRAM STUDI S1 KEPERAWATAN

FAKULTAS KEPERAWATAN DAN KEBIDANAN
UNIVERSITAS NAHDLATUL ULAMA SURABAYA
2023
 KATA PENGANTAR

Puji syukur kehadirat Allah SWT yang telah melimpahkan rahmat dan
hidayah-Nya kepada kita semua dan hanya dengan qudrat dan iradat-Nyalah
penulis dapat menyelesaikan makalah tentang “Sintesa Protein Mutasi Gen”.
Adapun makalah ini disusun untuk memenuhi tugas mata kuliah Makalah.
Semoga dengan penyusunan makalah ini dapat menambah pengetahuan dan
pemahaman diri. Demi kesempurnaannya, penulis selalu mengharapkan adanya
saran dan masukan dari berbagai pihak.

Pada kesempatan ini, penulis mengucapkan terima kasih kepada:

1. Bapak M. Khafid, S.Kep.,Ns.,Msi selaku dosen Pengampu yang telah
memberikan bimbingan dan materi makalah.
2. Serta teman-teman satu kelompok yang telah bekerja sama membantu
proses pembuatan makalah ini.

Harapan penulis semoga makalah ini dapat memberikan manfaat khususnya

bagi penulis sendiri dan umumnya bagi semua pihak yang membacanya.

Surabaya, 10 Oktober 2023

Kelompok 4

i
 DAFTAR ISI

KATA PENGANTAR .....................................................................................

DAFTAR ISI ...................................................................................................
BAB 1 PENDAHULUAN ..............................................................................
1.1 Latar Belakang ........................................................................................
1.2 Rumusan Masalah ..................................................................................
1.3 Tujuan.......................................................................................................
1.3.1 Tujuan Umum ................................................................................
1.3.2 Tujuan Khusus................................................................................
1.4 Manfaat .....................................................................................................
1.4.1 Bagi Penulis ....................................................................................
1.4.2 Bagi Pembaca .................................................................................
BAB 2 TINJAUAN PUSTAKA .....................................................................
2.1 Konsep Sintesis Protein ...........................................................................
2.2 Mutasi Gen ...............................................................................................
2.2.1 Jenis Mutasi ...................................................................................
2.2.2 Macam – macam mutasi................................................................
2.3 Genetik Virus Dan Bakteri......................................................................
2.3.1 Sintesis Protein Pada Bakteri ........................................................
2.4 Pengontrolan Ekspresi Gen ..................................................................
2.5 Teknologi DNA........................................................................................
2.5.1 Sequencing DNA.............................................................................
2.5.2 Westem Blott...................................................................................
2.5.3 PCR ( Polymerase Chain Reaction ).............................................
BAB 3 PENUTUP...........................................................................................
3.1 Kesimpulan ...............................................................................................
3.2 Saran .........................................................................................................
DAFTAR PUSTAKA .....................................................................................
1.4

ii
 BAB 1
PENDAHULUAN

1.1 Latar Belakang

Protein terbentuk dari asam amino panjang yang disebut sebagai
penyusun tubuh dari makhluk hidup. Terdapat beberapa bagian tubuh yang
tersusun dari protein, seperti rambut, kulit, otot sampai sel darah. Protein-
protein yang ada disintesis di dalam tubuh manusia, karena itulah
prosesnya disebut demikian seiring peranan penting yang ada pada proses
tersebut ( Ceo Management, 2022 )
Secara umum perubahan sifat keturunan disebut dengan mutasi.
Mutasi adalah perubahan materi genetik (gen atau kromosom) suatu sel
yang diwariskan kepada keturunannya. Mutasi 7 dapat disebabkan oleh
kesalahan replikasi materi genetika selama pembelahan sel oleh radiasi,
bahan kimia (mutagen), atau virus, atau dapat terjadi selama proses
meiosis. Tetapi ada juga mutasi yang tidak jelas mutagennya, yang
diperkirakan hanya karena suatu kealpaan atau kekeliruan suatu proses
metabolisme dalam sel ( Wardana Dewi Ayu, 2017 )
Hal ini terjadi karena adanya ilmu kemungkinan (probability),
bukan karena pengaruh luar tetapi karena kebetulan belaka. Mutasi belum
tentu menimbulkan perubahan mendadak pada fenotip. Hal ini karena ada
mutasi kecil dan mutasi besar. Mutasi kecil hanya menimbulkan perubahan
kecil yang kadang tidak jelas pada fenotip. Atau dengan kata lain terdapat
variasi dimana individu yang bermutasi hanya sedikit berbeda dari
tetuanya. Sebaliknya, mutasi besar menimbulkan perubahan yang jelas
pada fenotip yang menyebabkan fenotip keturunannya berbeda dan
mengarah ke abnormal atau cacat. Mutasi besar merupakan dasar bagi
sumber variasi organisme hidup yang bersifat terwariskan (heritable)
( Wardana Dewi Ayu, 2017 )

1
1.2 Rumusan Masalah
1. Apa pengertian dari mutasi gen ?
2. Apa yang dimaksud dengan sintesis gen ?
1.3 Tujuan
1.3.1 Tujuan Umum
Mahasiswa mampu memahami Sintesa Protein ( Mutasi Gen )
1.3.2 Tujuan Khusus
1. Mahasiswa mampu memahami tentang pengertian Sintesa
Protein
2. Mahasiswa mampu memahami tentang mutasi gen
1.4 Manfaat
1.4.1 Bagi Penulis
Sebagai penambah pengetahuan dan dapat memberikan informasi
tentang sintesa Protein Mutasi Gen
1.4.2 Bagi Pembaca
Sebagai sarana informasi tentang Sintesa protein sehingga dapat
meningkatkan pengetahuan mahasiswa dan sebagai referensi untuk
belajar Sintesa Protein

2
 BAB 2
TINJAUAN PUSTAKA

2.1 Konsep Sintesis Protein

Sintesis protein adalah proses pembentukan asam amino
berdasarkan kodegenetik yang terdapat pada DNA. Makna sintesis protein
sendiri adalah proses dimana sel-sel secara individual disusun membentuk
protein.Istilah ini dapat kita temukan dalam kehidupan sehari-hari kita saat
menjalankan bertahan hidup yakni pada saat makan. Makanan yang sudah
dimakan tentunya akan dicerna oleh sistem pencernaan yang akan diolah
menjadi energi didalamnya tubuh manusia. Pada saat proses pencernaan
itulah terdapat istilah sintesis protein. Sintesis Protein sendiri memiliki
tujuan yaitu untuk menghasilkan berbagai macam produk protein seperti
enzim-enzim pencernaan, hormon, dll ( Amalia Yunia Rahmawati, 2020 )
Protein sangatlah penting. Proses sintesis atau pembentukan
proteinmemerlukan adanya molekul RNA yang merupakan materi genetik
di dalamnyakromosom, serta DNA sebagai pembawa sifat keturunan.
Informasi genetik pada double helix DNA berupa kode-kode sandi atau
kode genetik. Nah, kode-kode sandi tersebut nantinya akan dibawa atau
dicetak untuk membentuk RNA. Informasi berupa urutan kode-kode sandi
pada RNA akan dirangkai menjadi asam-asam amino, polipeptida, sampai
terbentuk protein ( Amalia Yunia Rahmawati, 2020 ).
Sintesis protein dimulai dari transkripsi DNA dalam inti sel untuk
mendapatkan kode genetik atau cetakan asam amino untuk protein yang
akan dibuat. Dibagi menjadi 2 yaitu :
1. Transkripsi
Transkripsi adalah proses pencetakan RNA oleh DNA. RNA yang
terbentuk dibedakan menjadi tiga, yaitu
1) tRNA ( RNA transfer ) : membaca asam amino yang dibutuhkan
dengan cara melekatkan diri pada mRNA, lalu mengantarnya ke
dalam ribosom.

3
 2) mRNA ( messenger RNA ) ; berfungsi membawa informasi DNA
dari inti sel ke ribosom : berfungsi mengnali kodon dan
menterjemahkan menjadi asam amino di ribosom
3) rRNA (RNA ribosom ) : untuk menerjemahkan informasi yang
dibawa oleh mRNA dan sebagian besar lainnya berfungsi untuk
bergabung dengan asam amino untuk membentuk berbagai macam
protein non esensial.
Urutan asam amino akan ditentukan oleh basa nitrogen yang menempel
di rantai mRNA. Transkripsi terdiri dari tiga tahap, yaitu inisiasi
(permulaan), elongasi (pemanjangan), dan terminasi (pengakhiran).
Adapun Tahap transkripsi yaitu:
1. Inisiasi ( permulaan )
adalah terikatnya RNA polimerase pada rantai DNA (promoter),
lalu RNA polimerase akan memisahkan rantai ganda DNA dan
menyiapkan template atau cetakan untaian tunggal untuk
ditranskripsi.
2. Elongasi ( pemanjangan )
adalah bergeraknya RNA polimerase di sepanjang untaian DNA
yang bertindak sebagai cetakan (DNA template). RNA polimerase
kemudian akan membentuk molekul RNA menjadi sebuah rantai
RNA.
3. Terminasi ( pengakhiran )
adalah tanda bahwa proses transkripsi telah selesai. RNA
polimerase akan melepaskan hasil transkripsi RNA

2. Translasi
Translasi yaitu proses penerjemahan atau penguraian kode-kode
genetik hasil salinan DNA yang sudah dibawa mRNA sebelumnya.
Kode genetik ini yang akan menghasilkan polipeptida sebagai
penyusun protein. Adapun Tahap translasi yaitu:

4
 1. Inisiasi. Pada tahap ini, kodon start pada utas mRNA bertemu
dengan ribosom. Kodon start ini adalah AUG. Perlu diketahui
bahwa kodon adalah 3 basa (triplet) pada utas mRNA.
2. Elongasi. Tahap setelah inisiasi adalah elongasi. Pada tahap ini,
kodon yang dibawa mRNA akan diterjemahkan menjadi asam
amino. Setelah itu, masing-masing asam amino akan digabungkan
oleh tRNA (membawa asam amino untuk disusun menjadi
protein). Gabungan dari asam amino tersebut akan membentuk
rantai polipeptida.
3. Terminasi, Proses translasi berakhir ketika ribosom mencapai
(bertemu) salah satu kodon stop pada utas mRNA. Kodon stop ada
3, yaitu UAA, UAG, dan UGA. Setelah itu tRNA dan ribosom
yang berperan selama translasi dan juga rantai polipeptida yang
dihasilkan akan dibebaskan.

2.2 Mutasi Gen

Mutasi adalah perubahan yang terjadi pada bahan genetik (DNA
maupun RNA), baik pada taraf urutan gen (disebut mutasi titik) maupun
pada taraf kromosom. Mutasi pada tingkat kromosomal biasanya disebut
aberasi. Mutasi pada gen dapat mengarah pada munculnya alel baru dan
menjadi dasar bagi kalangan pendukung evolusi mengenai munculnya
variasi-variasi baru pada spesies ( Warmadewi dewi ayu, 2017 )
Mutasi terjadi karena adanya perubahan lingkungan yang luar
biasa. Sesungguhnya mutasi itu dimaksudkan untuk menghadapi
perubahan alam yang sewaktu-waktu akan timbul. Kalau perubahan itu
sudah terjadi, maka sifat yang bermutasi tersebut kemungkinan akan lebih
mudah beradaptasi daripada sifat yang asli. Bagi makhluk yang tidak dapat
menyesuaikan diri, maka mereka secara perlahan akan menyusut
selanjutnya akan punah.(Helwig et al., n.d.)

2.2.1 Jenis Mutasi

5
 1. Mutasi salah arti (missens mutation), yaitu perubahan suatu
kode genetic (umumnya pada posisi 1 dan 2 pada kodon)
sehingga menyebabkan asam amino terkait (pada polipeptida)
berubah. ( anggi, 2013 )
2. Mutasi diam (silent mutation), yaitu perubahan suatu pasangan
basa dalam gen (pada posisi 3 kodon) yang menimbulkan
perubahan satu kode genetik tetapi tidak mengakibatkan
perubahan atau pergantian asam amino yang dikode. Mutasi
diam biasanya disebabkan karena terjadinya mutasi transisi dan
tranversi.
3. Mutasi tanpa arti (nonsense mutation), yaitu perubahan kodon
asam amino tertentu menjadi kodon stop
4. Mutasi kromosom yang terjadi karena perubahan jumlah
kromosom (ploid) melibatkan kehilangan atau penambahan
perangkat kromosom (genom) disebut euploid, sedang yang
hanya terjadi pada salah satu kromosom dari genorn disebut
aneuploid.
2.2.2 Macam – macam mutasi
Ada dua macam mutasi gen yang paling utama, yaitu mutasi
jumlah basa pada urutan basa nitrogen dan mutasi pada jenis basa
nitrogen. Macam-macam mutasi gen tersebut bisa memengaruhi
pembentukan asam amino yang berbeda dari keadaan normalnya.
Mutasi gen dibagi mejadi 2 :
1. Mutasi Basa Nitrogen
Mutasi ini terjadi karena adanya penambahan (adisi),
pengurangan (delesi), maupun penggandaan (duplikasi) basa
nitrogen pada rantai DNA suatu organisme. Mutasi basa
nitrogren tersebut bisa memengaruhi pembacaan triplet dari
kode genetik di mRNA (messenger RNA).
2. Mutasi Jenis Basa Nitrogen
Jenis basa nitrogen dalam DNA terbagi menjadi dua golongan,
ada purin yang terdiri dari adenin dan guanin (A dan G), serta

6
 pirimidin yang terdiri dari sitosin dan timin (C dan T). Dalam
mutasi jenis basa nitrogen, perubahannya bisa terjadi pada
golongan sejenis atau disebut mutasi gen substitusi transisi

2.3 Genetika Virus Dan Bakteri

Virus merupakan genom yang terbungkus di dalam suatu lapisan
pelindung. Virus terkecil memil diameter iki saja 20 lebih kecil
dariribosom. Jutaan virus dapat dengan mudah menempati kepala jarum.
Apalagi virus yang paling besar sekalipunsukar dilihat denganmikroskop
cahaya. Penemuan Statidak bahwa beberapa virus dapat dikristalkan
merupakan berita yang menggairahkah sekaligus membingungkan. Pilih
yang paling sederhana namun tidak bisa beragregasi menjadi kristal yang
teratur. Virus bukan merupakan sel, karena hanya terdiri dari nukleus saja,
Virus merupakan penginfeksi yang terdiri dari asam nukleat yang
terbungkus di dalam lapisan pelindung dan, dalam beberapa kasus di
dalam membran membran. ( Fatmasari Ana, 2008)

2.3.1 Sintesis Protein Pada Bakteri

Bakteri termasuk salah satu prokariot yang di dalam prosess selularnya
mengalami sistesis protein. salah satu mekanisme genetik yang bertujuan
untuk mempertahankan kelangsungan hidupnya dengan memproduki
protein dan asam nukleat dalam sel setelah melalui tahap transkripsi
dimana dihasilkan sequence RNA hasil perekopian dari DNA yang disebut
messenget RNA atau mRNA yang berfungsi sebagai pembawa kodon,
sintesis protein berlanjut ke tahap translasi dimana tahap ini sangat
berperan dalam mekanisme kerja antibiotik ( Nurtami, El Auerkari, 2009 )

2.4 Pengontrolan Ekspresi Gen

Yang kami maksud dengan ekspresi gen adalah transkripsi gen menjadi
mRNA dan translasi selanjutnya menjadi protein. Ekspresi gen terutama
dikontrol pada tingkat transkripsi, sebagian besar merupakan hasil
pengikatan protein pada situs tertentu pada DNA. Para peneliti ini

7
 menganjurkan agar produksi enzim dikendalikan oleh "operon", yang
terdiri dari serangkaian gen terkait pada kromosom yang terdiri dari
operator, promotor, gen pengatur, dan gen structural. Kontrol Ekspresi Gen
pada Eukariota, Sel eukariotik memiliki mekanisme serupa untuk
mengontrol ekspresi gen, namun lebih kompleks. Misalnya, sel-sel
prokariotik dari spesies tertentu semuanya sama, namun sebagian besar
eukariota adalah organisme multiseluler dengan banyak tipe sel, sehingga
kontrol ekspresi gen jauh lebih rumit. Tidak mengherankan, ekspresi gen
dalam sel eukariotik dikendalikan oleh sejumlah proses kompleks.
2.5 Teknologi DNA
2.5.1 Sequencing DNA
adalah proses penentuan urutan basa nukleotida (As, Ts, Cs, dan Gs)
pada suatu potongan DNA. Saat ini, dengan peralatan dan bahan yang
tepat, mengurutkan sepotong DNA relatif mudah. Mengurutkan seluruh
genom (semua DNA suatu organisme) masih merupakan tugas yang
kompleks. Hal ini memerlukan pemecahan DNA genom menjadi
beberapa bagian yang lebih kecil, mengurutkan potongan-potongan
tersebut, dan menyusun rangkaian tersebut menjadi satu "konsensus"
yang panjang. Namun, berkat metode baru yang telah dikembangkan
selama dua dekade terakhir, pengurutan genom kini jauh lebih cepat dan
lebih murah dibandingkan pada masa Proyek Genom Manusia.
(Anonymous, 2017)
2.5.2. Westem Blott
Western blot sering digunakan dalam penelitian untuk memisahkan
dan mengidentifikasi protein. Dalam teknik ini campuran protein
dipisahkan berdasarkan berat molekul, dan berdasarkan jenisnya, melalui
elektroforesis gel. Hasil ini kemudian ditransfer ke membran yang
menghasilkan pita untuk setiap protein. Membran tersebut kemudian
diinkubasi dengan label antibodi spesifik terhadap protein yang
diinginkan.
Antibodi yang tidak terikat akan hilang dan hanya menyisakan
antibodi yang terikat pada protein yang diinginkan. Antibodi yang terikat

8
kemudian dideteksi dengan mengembangkan film. Karena antibodi hanya
diperoleh dengan protein yang diinginkan, hanya satu pita yang terlihat.
Ketebalan pita sesuai dengan jumlah protein yang ada; sehingga
melakukan standar dapat menunjukkan jumlah protein yang ada.
Makalah ini terlebih dahulu akan menguraikan protokol western blot,
disertai dengan gambar untuk membantu pembaca dan teori untuk
merasionalkan protokol tersebut. Ini akan diikuti dengan penjelasan
teoritis tentang prosedur tersebut, dan di bagian selanjutnya, tip
pemecahan masalah untuk masalah umum. (N Am J Med Sci, 2012)
2.5.3. PCR
PCR merupakan teknologi yang mampu melipat gandakan secuplik
fragmen DNA yang terdapat dalam komplek makromolekul genom dari
berbagai sumber (hewan, tumbuhan, bakteri, dan virus). Teknologi ini
juga dikenal dengan tingkat sensitifitas yang cukup tinggi karena hanya
membutuhkan secuplik sampel DNA saja untuk mendapatkan jutaan kopi
DNA baru. Para ilmuwan bersepakat bahwa penemuan teknologi PCR
pantas disejajarkan dengan penemuan utas DNA (Deoxyribonucleic acid)
oleh James D. watson and Francis Crick pada 1953. Teknologi PCR
mampu memberidampak cukup signifikan diawal dekade penemuannya
terutamapada teknologi kloning gen yang semula tidak mungkin
dilakukan menjadi kenyataan yang membawa era baru bioteknologi
kearah yang lebih modern (Budiarto Bugi Ratno, 2015).

9
 BAB 3
PENUTUPAN

3.1 Kesimpulan
Dari makalah diatas dijelaskan bahwa sintesis protein merupakan
hal yang sangat penting dalam substansi hereditas.Karena sintesis protein
merupakan sesuatu hasil proses yang berbahan dasar DNA,artinya DNA
memiliki peran penting. Sintesis protein adalah proses pembentukan asam
amino berdasarkan kodegenetik yang terdapat pada DNA. Makna sintesis
protein sendiri adalah proses dimana sel-sel secara individual disusun
membentuk protein.Istilah ini dapat kita temukan dalam kehidupan sehari-
hari kita saat menjalankan bertahan hidup yakni pada saat makan.
Makanan yang sudah dimakan tentunya akan dicerna oleh sistem
pencernaan yang akan diolah menjadi energi didalamnya tubuh manusia.
Molekul-molekul protein ini bekerja dengan unsur lain dan memastikan
tubuh kita berjalan sebagai mana mestinya. Dalam menjalankan fungsi dan
peranannya, senyawa protein melakukan beberapa aktifitas. Salah satu
kegiatan penting tersebut dikenal dengan istilah sintesis protein. Tidak
mudah memahami proses ini sebab memang ia merupakan rangkaian yang
kompleks. Untuk Anda, berikut kami sajikan ringkasannya.
Apabila didifeniskan, maka apa yang dimaksud dengan sintesis
protein adalah sebuah proses percetakan senyawa protein yang
berlangsung di dalam sel. Seperti diketahui bahwa protein memiliki sifat
enzim. Hal ini kemudian menjadikan ia sebagai pengendali dan juga
penumbuh karakter dari makhluk hidup. Kuat tidaknya sifat enzim pada
protein ini dipengaruhi oleh urutan, jumlah, dan jenis asam amino yang
menjadi penyusunnya. Adapun jenis dan juga urutan asam amino ini
ditentukan oleh apa yang disebut dengan nama AND atau Asam
Dioksiribose Nukleat.

3.2 Saran

10
 Berdasarkan materi diatas bahwasannya kita haruslah menjaga
kesehatan tubuh kita karena didalam tubuh yang sehat terdapat didalam
proses sintesis protein yang sehat. Artinya kita harus senantiasa menjaga
kesehatan tubuh agar prses sintesis protein didalam tubuh kita sehat.
Karena Protein tidak boleh alpa didalam nutrisi yang kita konsumsi karena
protein sangat berguna bagi tubuh kita. Maka dari itu cukupkanlah
kebutuhan protein dalam tubuh anda dengan mengonsumsi makanan yang
mengandung protein seperti ikan,daging,susu dan telur.

11
 DAFTAR PUSRTAKA

Helwig, N. E., Hong, S., & Hsiao-wecksler, E. T. (n.d.). No 主観的健康感を中

心とした在宅高齢者における 健康関連指標に関する共分散構造分析
Title. 0–16.

Sampoerna Academy, (2022)

https://www.sampoernaacademy.sch.id/id/pengertian-sintesis-protein/

Sintesis Protein https://www.quipper.com/id/blog/mapel/biologi/sintesis-

protein-biologi-kelas-12-k13/

N Am J Med Sci. (2012), halaman 4(9): 429–434https://www-ncbi-nlm-

nihgov.translate.goog/pmc/articles/PMC3456489/?
_x_tr_sl=en&_x_tr_tl=id&_x_tr_hl=id&_x_tr_pto=tc. Diakses 11
Oktober 2023, Jam 10.36

J Zhejiang Univ Sci B. (2014), halaman 15(5): 409–411https://www-ncbinlm-

nihgov.translate.goog/pmc/articles/PMC4076597/?
_x_tr_sl=en&_x_tr_tl=id&_x_tr_hl=id&_x_tr_pto=tc. Diakses 11
Oktober 2023, Jam 11.00

Wayne W. LaMorte, MD, PhD, MPH, (2018)

https://sphweb-bumc-bu-edu.translate.goog/otlt/MPH
Modules/PH/DNA-Genetics/DNA-Genetics7. Diakses 11 Oktober 2023,
Jam 11.20

12