Pola Pola Hereditas

Pautan

Kelompok
1.Adam Meredita Realdo
(01)
2.Ainun Mustaghfiroh
(03)
3.Futna Naufa
(14)
4.Kiemas Abigail Tisa Agusta
(19)
5.Tiara Ayu Septanti Putri (37)

Pautan/Tautan
Gen gen dalam kromosom pada saat pembentukan gamet
melalui pembelahan meiosis I tidak selamanya dapat
berpisah secara bebas, ada kalanya gen gen tersebut
terikat oleh gen lainnya pada saat lokus yang berbeda dan
berdekatan dalam satu kromosom. Keadaan dimana gen
gen pada lokus yang berbeda tidak dapat berpisah dalam
proses pembentukan gamet disebut tautan. Dampak dari
peristiwa tautan adalah jumlah gamet yang dihasilkan
pada proses pembentukan gamet menjadi lebih sedikit.
Individu bergenotip AaBb dalam pembentukan gamet
secara normal akan diperoleh 4 macam gamet, yaitu AB,
Ab, aB, dan ab. Namun karena gen A tertaut dengan gen B
maka gamet yang dihasilkan hanya 2 macam yaitu AB dan
ab.

Pautan terjadi ketika gen-gen yang terletak pada

kromosom yang sama dan lokusnya berdekatan sehingga
tak dapat memisahkan diri secara bebas waktu
pembelahan meiosis. Peristiwa pautan pertama kali
ditemukan oleh Thomas Hunt Morgan pada tahun 1910.
Atas penemuan itu Morgan mendapatkan Nobel dalam
bidang Biologi dan kedokteran pada tahun 1933. Objek
penelitiannya adalah lalat buah (Drosophila melanogaster).
Beberapa alasan mengapa lalat buah dijadikan sebagai
objek penelitian adalah:
a. Siklus hidupnya pendek (sekitar 10 hari untuk setiap
generasi)
b. Seekor betina bertelur 50-70 butir per hari, dengan
kemampuan bertelur maksimum 10 hari.
c. Jumlah variannya sangat banyak
d. Mudah dipelihara dalam medium yang sederhana (tape
singkong dan pisang matang).

Pautan Gen
Pautan gen adalah beberapa gen yang
terletak dalam kromosom yang sama, saat
proses pembentukan gamet saling berkait
atau berikatan. Hal itu disebabkan gen-gen
tersebut terletak pada lokus yang
berdekatan dalam kromosom. Menurut
Campbell, Reece, dan Mitchel (2002), gengen yang berada pada kromosom yang
sama cenderung diwarisi bersama pada
penyilangan genetik karena kromosom
tersebut diteruskan sebagai satu unit
sehingga dikatakan sebagai gen terpaut.

Ciri-ciri adanya pautan gen:

Semisal pada AaBb, gamet hanya 2
macam
Jika di test cross hasilnya adalah 1 : 1

Peristiwa ini diketemukan oleh Thomas Morgan

dalam percobaan persilangan lalat buah
(Drosophila melanogaster) betina normal (tubuh
kelabu, sayap panjang) dengan jantan tidak
normal (tubuh hitam, sayap pendek/vestiginal),
ternyata F1 nya semua normal (tubuh kelabu,
sayap panjang). Kemudian lalat ini ditest cross
dengan dikawinkan dengan yang homozigot
resesif (tak normal). Hasil test cross ternyata
dihasilkan perbandingan lalat buah normal
dengan yang tidak normal 1:1.

Tautan Gen pada Drosophila

melanogaster

Berdasarkan percobaan lalat Drosophila

melanogaster, Morgan menyimpulkan
bahwa gen yang mempengaruhi karakter
sayap dan warna tubuh terletak pada
kromosom yang sama. Pada
pembentukan gamet kedua gen tersebut
diturunkan secara bersama-sama.
Genotip BBVV akan menghasilkan gamet
BV dan genotip bbvv akan menghasilkan
gamet bv. Dengan demikian hasil F1 nya
apabila ditest cross hasilnya antara lalat
buah normal dan tidak normal 1 : 1 dan
semuanya merupakan kombinasi
parental (sama dengan induknya).

Pindah silang
Gen gen yang tertaut pada satu kromosom tidak
selalu bersama sama sewaktu pembentukan
gamet. Apabila jarak antargen tersebut berjauhan
memungkinkan terjadinya pindah silang (crossing
over) sehingga gen tertaut menjadi terpisah.
Pindah silang diartikan sebagai peristiwa
tertukarnya bagian kromosom satu dengan
kromosom lainnya yang homolog, atau bagian
kromosom lainnya yang tidak homolog. Peristiwa
pindah silang sering terjadi pada pembelahan
meiosis I pada fase profase, subfase pakiten dan
akan berakhir pada metafase I.

Macam macam Pindah

Silang
a. Pindah silang tunggal
Pindah silang ini hanya terjadi pada
satu tempat saja. Hasil daripindah
silang ini akan membentuk 4 gamet.
Gamet tersebut adalahgamet tipe
parental, yaitu gamet yang mempunyai
gen-gen seperti induknyadan gamet
tipe rekombinasi, yaitu gamet tipe baru
hasil pindahsilang.

b. Pindah silang ganda

Pindah silang ini terjadi pada 2
tempat (kiasmata). Seperti
halnyapada pindah silang tunggal,
pindah silang ganda ini juga
menghasilkan4 kromatid dan 4
gamet.

Pindah silang kromosom

Pada percobaan lalat buah yang dilakukan

oleh morgan apabila gen B tidak tertaut
oleh gen V sehingga memungkinkan
terjadinya peristiwa pindah silang pada saat
proses pembentukan gamet maka, akan
didapatkan 4 macam gamet BV, Bv, bV, dan
bv. Dan apabila test cross akan didapatkan
4 macam genotip dan fenotip. Dari 4
macam genotip dan fenotip yang akan
dihasilkan ada yang merupakan kombinasi
parental (KP) yang mempunyai sifat sama
dengan induknya dan rekombinan (RK)
yang merupakan kombinasi baru dan tidak
sama dengan induknya.

Diagram persilangan
Drosophila melanogaster

Dengan dihasilkannya individu-individu tipe parental dan

tiperekombinasi, maka dapat dihitung besarnya persentase
kombinasi baruyang dihasilkan sebagai akibat terjadinya
pindah silang. Nilai ini disebutnilai pindah silang (NPS).
Rumus perhitungan nilai pindah silang adalah sebagai
berikut :
Jumlah tipe rekomendasi
NPS = ----------------------------------------- X 100%
Jumlah seluruh individu yang dihasilkan
Persentase nilai pindah silang tersebut menunjukkan
kekuatanpindah silang antara gen-gen yang tertaut.

Peta kromosom

Pautan pada lalat buah (Drosophila melanogaster). Persilangan dihibrida

pada lalat buah,yaitu antara lalat buah betina (tubuh abu-abu dan sayap
normal)dengan lalat buah jantan (tubuh hitam dan sayap keriput).
Simbolvg+ menunjukkan alel penentu warna tubuh abu-abu, vg
sebagaipenentu tubuh hitam, b+ penentu sayap normal, dan b
penentusayap keriput. Warna tubuh hitam dan sayap keriput
menunjukkanfenotip yang berlawanan (tidak normal) dengan fenotip
yangdimiliki oleh induk betina. Fenotip tersebut dapat terjadi
karenaadanya perubahan gen di dalam kromosom (mutasi). Oleh
karenaitu, fenotip ini disebut fenotip mutan. Perkawinan kedua lalat
buahdengan kedua induk yang memiliki fenotip saling berlawanan
tersebutmerupakan peristiwa test cross antara sifat dihibrida dengan
resesifhomozigotnya. Dengan demikian, perbandingan fenotip yang
akandihasilkan adalah 1:1:1:1. Kesimpulan bahwa pewarisan warna
tubuhdan bentuk sayap umumnya terjadi bersama-sama dalam
kombinasiyang spesifik. Hal ini disebabkan gen-gen penentu kedua sifat
ataufenotip tersebut terdapat pada satu kromosom yang sama
sebagaiperistiwa tautan gen.

Bentuk tautan gen dan persilangan pada

lalat buah tersebut dapatdilihat sebagai
berikut :

Peristiwa tautan gen pada lalat buah Fertilisasi antara

gamet jantan dan betina akan terjadi secaraacak.
Pada persilangan lalat buah tersebut, terbentuk
individuketurunan de ngan fenotip yang berbeda
dengan fenotip darikedua induknya. Fenotip pada
individu seperti ini disebut fenotiprekombinan (abuabu, keriput dan hitam, normal), sedangkanfenotip
individu keturunan yang sama dengan yang
dimilikiinduk disebut fenotip induk (abu-abu, normal
dan hitam,keriput). Individu-individu yang dihasilkan
tersebut mengalami variasi genetik yang disebabkan
adanya
pindah
silang.
Peristiwapembentukan
keturunan
melalui
kombinasi-kombinasi
baru
darifenotip induknya ini disebut rekombinasi genetik.

Pewarisan Sifat yang

Terpaut Seks

Kromosom Seks dan

Determinasi Seks
a. Sifat XX-YY pada manusia

Determinasi Seks
Determinasi seks adalah proses penentuan jenis kelamin
pada makhluk hidup bedarsarkan kromosom kelamin
(gonosom).
a. Tipe XY
Tipe XY terdapat pada lalat buah (Drosophila
melanogaster), manusia, semua hewan mamalia, dan
tumbuhan. Tipe XY memiliki 2 macam gonosom, yaitu
kromosom X dan kromosom Y. Individu betina memiliki 2
kromosom X dan tidak memiliki kromosom Y (kariotipe
betina adalah XX/homogametik). Individu jantan memiliki
1 kromosom X dam 1 kromosom Y (kariotipe jantan
adalah XY/heterogametik).
Dalam inti sel lalat buah hanya terdapat 8 kromosom (4
pasang) yang terdiri atas 6 buah (tiga pasang) kromosom
tubuh (autosom) dan 2 buah (1 pasang) kromosom
kelamin (gonosom).

Pada pembelahan meiosis, lalat buah betina

hanya menghasilkan satu macam gamet
dengan kariotipe 3A + X, sedangkan lalat
buah jantan akan menghasilkan dua macam
gamet dengan kariotipe 3A + X dan 3A + Y.
Kromosom manusia berjumlah 46 kromosom
(23 pasang) yang terdiri atas kromosom
tubuh (autosom) 44 buah (22 pasang) dan
kromosom kelamin (gonosom) 2 buah (1
pasang)

Dengan demikian, kariotipe dari setiap sel tubuh

manusia sebagai beruikut.

a. Berdasarkan Kongres Genetika

Internasional di Denver, USA tahun
1960 (cara lama), perempuan memiliki
kariotipe 22 AAXX dan laki-laki 22
AAXY
b. Berdasarkan Kongres Genetika
Internasional di Paris, Perancis tahun
1971 (cara baru), perempuan memiliki
kariotipe 46, XX dan laki-laki 46, XY

Apabila spermatozoa pembawa kromosom

X
(ginospermium)
membuahi
ovum
(pembawa kromosom X), akan dihasilkan
anak perempuan. Apabila spermatozoa
pembawa kromosom Y (androspermium)
membuahi ovum (pembawa kromosom X),
akan dihasilkan anak laki-aki. Dengan
demikian, penentu jenis kelamin pada
manusia adalah sperma karena ovum
memberikan jenis kromosom kelamin yang
sama (kromosom X) kepada keturunannya.

b. Tipe XO
Tipe XO terdapat pada berbagai jenis serangga
(belalang dan kutu daun). Pada tipe ini,
kromosom kelaminnya hanya 1 yaitu kromosom
X. dalam sel somatisnya, serangga betina
memiliki 2 kromosom X (XO). Dengan demikian,
jumlah kromosom sel somatis individu betina
lebih banyak daripada jumlah kromosom pada
individu jantan. Oleh sebab itu, serangga yang
memiliki kromosom tipe XO pada individu
jantan tidak mempunyai kromosom Y. belalang
jantan XO bersifat fertil. Sementara itu, lalat
buah jantan XO bersifat steril karena lalat buah
jantan fertil memiliki kromosom XY.

c. Tipe ZW
Menurut Campbell, Reece, dan Mitchell (2002),
tipe ZW terdapat pada unggas (ayam, itik, dan
puyuh), burung, serangga ordo Lepidoptera (kupukupu dan ngengat), dan ikan. Pada tipe ZW,
individu betina bersifat heterogametik
(kariotipenya ZW), sedangkan individu jantan
bersifat homogametik (kariotipenya ZZ). Untuk
membedakan dengan tipe XX-XY dimana XX
adalah individu betina dan XY adalah individu
jantan, pada tipe ini dipakai Z dan W. ayam yang
memiliki jumah kromosom 78 berarti memiliki
autosom 78-2=76 (38 pasang) sehingga ovumnya
ialah 38a + Z dan 38a + W, sedangkan
spermanya hanya 1 macam yaitu 38a + Z.

d. Tipe Haplo-Diploid
Tipe Haplo-Diploid terdapat pada beberapa serangga yang
dapat melakukan partenogenesis (terbentuknya individu
baru dari sel telur tanpa didahului pembuahan oleh
spermatozoa), misal ordo Hymenoptera seperti lebah madu.
Peristiwa partenogenesis terjadi pada pembentukan lebah
madu jantan sehingga bersifat haploid (n) yang memiliki 16
buah kromosom. Adapun pada lebah madu betina (lebah
ratu dan pekerja) terbentuk dari hasil perkawinan sehingga
bersifat diploid (2n) yang memiliki 32 kromosom. Karena
perbedaan tempat dan makanannya, lebah ratu yang
dihasilkan bersifat fertil sedangkan lebah pekerja bersifat
steril. Oleh karena itu, penentuan jenis kelamin pada tipe ini
tidak dipengaruhi oleh kromosom kelamin seperti pada
makhluk hidup lainnya, melainkan tergantung pada sifat
ploidi dari makhluknya. Lebah madu haploid (n) berarti
berjenis kelamin jantan dan lebah diploid (2n) berarti
berjenis kelamin betina.

Pautan Seks (Rangkai

Kelamin)
Dalam kehidupan sehari hari mungkin kamu
pernah mengamati adanya suatu sifat khas
individu yang hanya dimiliki oleh wanita saja atu
pria. Peristiwa ini terjadi karena adanya pautan
sex. Kromosom kelamin dibedakan atas kromosom
X dan kromosom Y. Peristiwa terdapatnya gen
dalam kromosom kelamin disebut terpaut seks
(sex linkage). Gen-gennya disebut gen-gen
terpaut seks (sex linked genes). Oleh karena itu
kromosom X lebih panjang dari kromosom Y,
jumlah gen-gen yang terpaut kromosom X lebih
banyak daripada gen-gen terpaut kromosom Y.

Gen yang terpaut pda kromosom kelamin akan

diturunkan bersama-sam gen penentu jenis kelamin.
Bila terpaut pada kromosom X disebut sex linked
dan bila terpaut pada kromosom Y disebut
holandrik.Jumlah kromosom pada manusia, lalat, dan
hewan yang laintentunya mempunyai perbedaan.
Kromosom manusia terdiri dari 23pasang, berupa
22 pasang kromosom autosom dan 1 pasang
kromosomkelamin atau gonosom (kromosom X dan
kromosom Y). Jagung mempunyai 10 pasang
kromosom, sedangkan lalat buah mempunyai
8pasang kromosom termasuk kromosom kelamin.

a. Pautan Seks Pada Hewan

Misalnya: pautan seks pada Drosophila melanogaster
P : jantan mata putih X betina mata merah
XmY XMXM
F1 : XMY : jantan mata merah
XMXm : betina mata merah
P2 :
XMY x XMXm
FZ : XMY : jantan mata merah
XmY : jantan mata putih
XMXM : betina mata merah
XMXm : betina mata merah
Dari contoh di atas dapat dilihat bahwa gen yang menyebabkan
warna mata pada lalat terdapat pada kromosom X. Mata merah
disebabkan gen dominan M, dan mata putih disebabkan gen resesif
m. Hasil persilangan pada F, induk jantan yang bermata putih
mewariskan gen m pada anak betina, sedangkan induk betina yang
bermata merah mewariskan gen M pada anak jantan.

 Ingat
Pada anak jantan, X berasal dari
induk betina
Pada anak betina, X berasal dari
keduainduk
Inilah yang disebutkan pewarisan
sifat menyilang (criss cross
inheritance)

a. Tautan Kromosom X
Tautan kromosom X berarti kromosom X membawa gen
yangdapat diturunkan pada keturunannya baik jantan
atau betina. Kromosomkelamin pada lalat betina sama
seperti pada manusia, yaitu terdiridari 2 kromosom X
( XX), sedangkan pada lalat jantan terdiri dari
1kromosom X dan 1 kromosom Y ( XY). Sebelum
mempelajari persilanganpada lalat buah, simbol-simbol
gen yang digunakan yaitu gen +,penentu warna mata
merah (normal atau wild type) dan gen w,
penentuwarna mata putih (white eye).
Lalat buah betina mata merah homozigot dikawinkan
dengan lalatjantan mata putih, ternyata F1 nya
berkelamin jantan dan betina masing-masing bermata
merah. Setelah sesama F1 tersebut
dikawinkan,dihasilkan keturunan F2 sebanyak 2 lalat
buah betina bermata merahdan 2 lalat buah jantan
masing-masing bermata merah dan putih

b. Tautan Kromosom Y
Seperti halnya tautan kromosom X, tautan
kromosom Y berartibahwa pada kromosom Y
terdapat gen yang hanya diturunkan
padaketurunan laki-laki atau jantan saja. Oleh
karena itu, jika gen dominanterdapat pada
kromosom Y, maka setiap keturunan jantan atau
laki-lakiakan mewarisi sifat dominan tersebut.
Pewarisan sifat ini disebutholandrik. Gen pada
kromosom Y dapat berangkai, demikian jugapada
kromosom X. Beberapa contoh gen yang hanya
terdapat padakromosom Y adalah gen penentu
jari-jari berselaput, gen penentutumbuhnya rambut
pada telinga, serta gen penentu tumbuhnya
rambutpanjang dan kaku pada manusia yang juga
akan dibahas pada subbabHereditas Pada Manusia.

Diagram persilangan Lalat

Drosophila melanogaster

Morgan mengawinkan Drosophila melanogaster bermata

merah dengan yang bermata putih, sifat merah (W)
dominan terhadap sifat putih (w). F1 Drosophila yang
didapatkan semua bermata merah. Selanjutnya,
dikawinkan antar F1 dan didapatkan F2 terdiri atas dua
fenotip yaitu Drosophila bermata merah dan bermata
putih dengan perbandingan 3 : 1 sesuai dengan
perbandingan Mendel. Namun setelah dicermati lebih
lanjut ternyata yang bermata putih semuanya jantan
dan yang bermata merah terdiri dari jantan dan betina.
Berdasarkan kenyataan ini Morgan menyimpulkan
bahwa gen yang menentukan sifat warna mata terpaut
oleh kromosom seks, yaitu kromosom X.

Pautan pada Autosom

Manusia
Pola hereditas pautan/linkage ini juga dapat terjadi
pada manusia. Kita telah mengetahui bahwa
kromosom sel tubuh manusia berjumlah 46 (23
pasang) dan masing-masing kromosom mengandung
gen-gen yang menentukan fenotip seseorang. Jika
gen-gen tersebut terdapat pada kromosom tubuh
(Autosom, no 1-22) maka menentukan pembentukan
organ tubuh kecuali organ reproduksi. Jika gen-gen
yang terpaut pada autosom itu gen normal maka
fenotip seseorang juga normal, tetapi jika gen-gen
yang terpaut pada Autosom itu ada yang abnormal
maka berakibat pada fenotip abnormal pula.

Beberapa kelainan genetik yang

disebabkan gen yang terpaut pada
Autosom antara lain Albino dan
Polidaktil. Sedangkan pautan pada
kromosom seks manusia adalah
haemofilia, buta warna (colour blind),
anodontia, hidrosefal, kebotakan,
dan anenamel (gigi tak beremail).

Gen yang terpaut pada kromosom Y

tidak sebanyak seperti pada
kromosom X. Sifat-sifat yang tampak
jika gen tersebut terpaut pada
kromosom Y disebut Holandrik, antara
lain: Webbed toes, gen resesif wt yang
menyebabkan tumbuhnya kulit di
antara jari-jari (terutama jari kaki),
Hyserix gravior, dan Hypertrikosis.

Gen Letal
Gen letal adalah suatu gen yang
menyebabkan kematian pada suatu individu.
Gen tersebut dapat menimbulkan kematian
jika dalam keadaan homozigot. Gen letal
mengakibatkan perbandingan fenotipe F2
pada persilangan monohibrid = 2 : 1. Gen
letal tersebut menampakkan pengaruhnya
pada pembentukan emberio, tetapi ada
kalanya mulai menampakkan pengaruhnya
setelah individu itu dewasa/masa puber
disebut subletal.

Macam Macam Gen Letal

Gen letal ada 2 macam, yaitu:
a. Gen Letal Dominan
Gen letal dominan adalah gen dominan yang dapat
mengakibatkan kematian individu apabila dalam
keadaan homozigot. Contoh yang terjadi pada:
1) Ayam creeper
Ayam creeper merupakan ayam yang memiliki
tubuh normal, tetapi berkaki pendek. Persilangan
antara 2 ayam creeper heterozigot (Cc) akan
mengjasilkan keturunan dengan perbandingan
fenotip 2 creeper (Cc) : 1 normal (cc), bukan 3 : 1
karena ayam bergenotiipe CC bersifat letal (mati).

2) Tikus
Pada tikus dikenal gen Y untuk warna
kuning dan gen y untuk warna kelabu.
Dalam keadaan homozigot dominan (YY)
bersifat letal dan tikus akan mati pada
saat masih emberio. Dalam keadaan
homozigot resesif (yy) bersifat normal
dan memiliki warna rambut kelabu.
Adapun dalam keadaan heterozigot (Yy),
tikus memiliki warna rambut kuning.

3) Brakidaktili
Jari pendek (Brakidaktili) pada manusia
disebabkan adanya gen dominan B.
Penyakit ini bersifat menurun. Orang
normal memiliki genotipe homozigot
resesif (bb). Adapun orang dengan
genotipe heterozigot (Bb) merupakan
penderita brakidaktili. Sementara orang
yang memiliki genotipe homozigot
dominan (BB) bersifat letal.

4) Penderita Thallasemia
Orang dengan genotip ThTh bersifat
letal, dan genotip ThTh dapat hidup
tetapi menderita anemia parah sehingga
untuk memperpanjang hidupnya harus
dengan transfusi darah secara periodik.
Penyakit ini memiliki eritrosit yang kecil
dan rapuh. Oleh karena itu, daya absorbsi
terhadap oksigen sangat rendah. Orang
yang normal memiliki genotip thth.

5) Penderita Sickle Cell Anemia

Orang dengan genotip SS bersifat letal.
Dengan genotip SS dapat hidup tetapi
menderita anemia parah sehingga untuk
memperpanjang hidupnya harus dengan
transfusi darah secara periodik. Penyakit
ini memiliki eritrosit berbentuk bulan sabit
yang berakibat luas permukaan sel darah
sangat kecil sehingga daya absorbsi
terhadap oksigen sangat rendah. Orang
yang normal memiliki genotip ss.

b.

Gen Letal Resesif

Gen letal resesif adalah gen resesif yang dapat mengakibatkan
kematian individu apabila dalam keadaan homozigot. Contoh yang
terjadi pada:
1) Penderita Ichthyosis congenita
Ichthyosis congenita merupakan penyakit pada manusia
yang diderita oleh bayi. Penyakit ini terjadi karena bayi yang
lahir kulitnya tebal, banyak luka sobekan terutama di daerah
lekukan sehingga biasanya bayi meninggal dalam kandungan
atau sewaktu dilahirkan. Penyakit ini muncul apabila bayi
memiliki gen homozigot resesif (ii). Bayi normal ditentukan
oleh alel dominan (I). Apabila terjadi perkawinan 2 orang
normal heterozigot (II) akan menghasilkan F1 normal semua
karena keturunan yang homozigot dominan (II) dan heterozigot
(ii) hidup normal, adapun keturunan yang homozigot resesif (ii)
bersifat letal.

2) Tanaman Jagung
Pada tanaman jagung dikenal 2 macam gen, yaitu
gen pembentuk klorofil (G) dan gen yang tidak
membentuk klorofil apabila dalam keadaan
homozigot resesif (gg). Akibatnya, kecambah
jagung akan mati karen atidak dapat melakukan
fotosintesis. Apabila tanaman jagung berdaun
hijau heterozigot (Gg) disilangkan sesamanya
akan menghasilkan F1 dengan perbandingan 3
tanaman berdaun hijau dan tidak ada tanaman
yang berdaun putih. Hal ini tersebut terjadi karena
tanaman berdaun putih mati akibat tidak dapat
melakukan fotosintesis (bersifat letal)

Gagal Berpisah
Merupakan peristiwa gagalnya satu atau lebih
kromosom untuk berpisah pada waktu meiosis
1 maupun meiosis 2. gagal berpisah
mengakibatkan sel anak kelebihan atau
kekurangan kromosom (sel aneuploid). Hal ini
dapat terjadi saat oogenesis. Pada wanita
dengan kromosom kelamin XX, jika gagal
berpisah menghasilkan 3 macam ovum yaitu
ovum XX, ovum X, dan ovum O (nol, tidak
memiliki kromosom X). Jika ovum O dibuahi
sperma X maka diperoleh zigot XO, yaitu wanita
dengan kelainan sindrom Turner. Jika ovum XX
dibuahi sperma Y akan diperoleh zigot XXY
yaitu pria dengan kelainan sindrom Klinefelter.

Contoh gagal berpisah terjadi pada:

1) Pederita Sindrom Down
Sindrom Down atau disebut juga Mongolism karena memiliki
ciri-ciri seperti orang Mongol yaitu mata sipit, kulitnya putih.
Jumlah kromosomnya adalah 47 (45A + XX) atau (45A + XY).
Peristiwa ini terjadi pada kromosom no 21 yang triploid.
Ciri-cirinya:
1. Ditandai dengan cacat mental dan kepekaan yang tinggi
terhadap leukemia.
2. Menampakkan wajah bodoh dan reaksi refleksnya lamban.
3. IQ rendah, kriteria tertinggi hanya 69.
4. Pigmentasi rambut dan kulitnya tidak sempurna.
5. Tubuhnya pendek.

Ada beberapa macam gangguan mental antara lain

debil, imbesil, dan idiot. Hal itu disebabkan oleh tubuh
penderita tidak dapat mensintesis enzim fenilalanin
hidroksilase yang dapat mengubah fenilalanin menjadi
tiroksin. Akibatnya, di dalam tubuh terjadi
penimbunan fenilalanin yang berupa Asam fenil
piruvat (fenilketourea atau FKU) dan selanjutnya akan
diekskresikan melalui urin. Senyawa tadi dapat
merusak sistem saraf sehingga menyebabkan
gangguan mental.
Penderita FKU dapat diketahui dari tes urinnya. Jika
urinnya direaksikan dengan larutan Ferrioksida
(Fe2O3) 5% akan menampakkan warna hijau kebiruan.

2) Penderita Sindrom Patau

Ciri-cirinya:
1. Jumlah kromosom 47 (45A + XX atau
45A + XY). Kromosom no 13,14, atau 15
triploid (3 buah).
2. Kepala kecil.
3. Bibir sumbing dan langit-langit bercelah.
4. Tuli dan mengalami kelainan jantung.
5. IQnya rendah.

3) Penderita Sindrom Edward

Ciri-cirinya:
1. Jumlah kromosom 47. Gagal berpisah
terjadi pada kromosom no 16, 17, atau
18 bersifat triploid.
2. Tengkoraknya lonjong.
3. Telinganya rendah.
4. Dada pendek dan lebar.