PEWARISAN SIFAT PADA MANUSIA

(HEREDITY)

DIAJUKAN KEPADA DOSEN MATA KULIAH BIOLOGI MEDIK

UNTUK MEMENUHI TUGAS KELOMPOK

MAKALAH

Disusun Oleh : Kelompok 2

VENNA MELINDA (B1D120093)

HERSA ARMELYA DWI WARDANI .S (B1D120099)

FANUEL ILINTAMON (B1D120105)

DINI ALVIONITA RASID (B1D120116)

HAJAR ASWAD (B1D120131)

YUSTIKA IRIANTI DEWI (B1D120136)

PROGRAM STUDI TEKNOLOGI LABORATORIUN

MEDIS UNIVERSITAS MEGA REZKY

MAKASSAR

1
 TAHUN AJARAN 2021/2022

KATA PENGANTAR

Puji syukur kami panjatkan kehadirat Allah stw. Yang telah memberikan
berkat dan rahmat-NYA kepada kami. Sehingga kami mampu menyelesaikan
Makalah dengan judul “Pola Pewarisan Sifat Pada Manusia ”. Sebelumnya kami
pribadi mengucapkan terimakasih kepada ibu dosen yang telah berkenan
memberikan tugas ini sehingga kami mengerti arti penting dalam pembuatan
sebuah makalah dan mengerti dari topic yang diangkat
Semoga makalah ini bisa menjadi sumber tambahan pada hal yang terkait
dengan Kepentingan Pendidikan Biologi, khususnya Struktur Hewan yang
membahas Jaringan Pengikat.
Tak ada gading yang tak retak, begitulah adanya makalah ini yang penuh
dengan keterbatasan kekurangan. Dengan segala kerendahan hati, saran dan kritik
yang konstruktif sangat Kami harapkan dari pembaca guna peningkatan dan
perbaikan pada pembuatan Makalah mendatang.

2
 DAFTAR ISI

KATA PENGANTAR.....................................................................................................i
DAFTAR ISI................................................................................................................ii
BAB I

PENDAHULUAN.................................................................................................................................................. 1

A. Latar belakang

B. Tujuan

BAB II

PEMBAHASAN.................................................................................................................................................... 3

B. Faktor Penentu Sifat Organisme 3

1. Gen...................................................................................................................... 3

2. Kromosom........................................................................................................... 4

3. Lingkungan.......................................................................................................... 7

C. Istilah-istilah dalam Hereditas 8

D. Pola – Pola Hereditas 22

1. Pautan............................................................................................................... 22

2. Pindah Silang (crossing over).............................................................................23

3. Pautan Sex......................................................................................................... 23

4. Gagal Berpisah (non disjunction).......................................................................24

5. Determinasi sex................................................................................................. 25

6. Gen Lethal......................................................................................................... 26

E. Hereditas Pada Manusia dan Kelainan-Kelainan Yang Diturunkan 27

1. Golongan Darah................................................................................................ 27

2. Penentuan Jenis Kelamin................................................................................... 29

3. Cacat dan Penyakit yang Menurun yang Terpaut Kromosom seks....................29

4. Cacat dan Penyakit yang Menurun yang Terpaut Kromosom Autosom.............31

3
 F. Manfaat Pewarisan Sifat bagi kehidupan 33

BABIII............................................................................................................................................................... 35

PENUTUP......................................................................................................................................................... 35

A. Simpulan 35

B. Saran 36

DAFTAR PUSTAKA...................................................................................................37

4
 BAB I

PENDAHULUAN
A.LATAR BELAKANG

“Buah jatuh tidak jauh dari pohonnya” kirannya peribahasa ini benar
adanya, seorang anak akan mewarisi karakteristik atau sifat dari kedua orang
tuannya. Seorang laki-laki yang memiliki rambut hitam keriting menikah dengan
seorang perempuan berambut hitam lurus maka kemungkinan anak-anaknya juga
memiliki rambut hitam keriting, rambut hitam lurus dan rambut ikal. Contoh lain,
seorang laki-laki yang bergolongan darah B menikah dengan perempuan golongan
darah O maka kemungkinan anak-anak mereka bergolongan darah B atau O.
Penting untuk mengetahui bagaimana dan seperti apa sifat-sifat tersebut dapat
diturunkan untuk menghindari hal-hal yang tidak diinginkan terjadi dimasa
mendatang.
Penerusan sifat dari satu generasi ke generasi berikutnya disebut pewarisan-
sifat atau hereditas (heredity, dari kata latin here, pewaris). Bidang sains yang
mempelajari tentang hereditas dan variansinya disebut dengan Genetika. Prinsip
tentang pewarisan sifat pertama kali dikemukakan oleh Gregor Johnn Mendel
(1822 – 1884) dari Austria. Karena jasanya itu beliau dijuluki sebagai Bapak
Genetika. Mendel mempelajari sifat yang diturunkan pada tanaman buncis dan
menemukan teori persilangan untuk gen-gen yang independen. Teori tersebut
menyatakan bahwa gen dari anak merupakan perpaduan (persilangan) dari gen-
gen dari kedua orang tuanya.
Pada paper ini akan kami bahas faktor-faktor apa saja yang membawa sifat-
sifat yang turunkan dari induk kepada anakannya, bagaimana pola-pola hereditas
terbentuk dan bagaimana suatu penyakit dapat diturunkan.

5
B. TUJUAN
Berdasarkan latar belakang tersebut diatas maka tujuan dalam pembuatan paper
ini adalah sebagai berikut:
1. Menjelaskan bagian dari tubuh yang berperan dalam proses hereditas
2. Memahami istilah-istilah yang digunakan dalam mempelajari hereditas
3. Menjelaskan pola-pola hereditas
4. Menjelaskan hereditas pada manusia serta kelainan-kelainan yang
diturunkan
5. Memahami manfaat dari pewarisan sifat bagi kehidupan
6. Melakukan pemetaan KD terkait dengan materi Hereditas (pewarisan sifat)

6
 BAB II

PEMBAHASAN
A. DEFINISI PEWARISAN SIFAT
Dahulu orang beranggapan bahwa sifat seseorang diwariskan kepada
keturunannya melalui darah yang mengandung tunas-tunas dari berbagai alat
tubuh (teori pangenensis). Teori ini dikeluarkan oleh Charles Darwin (1809-
1882).  Oleh karena itu, seseorang disebut berdarah Belanda untuk menunjukkan
bahwa dia adalah keturunan orang Belanda. Ternyata, pendapat itu tidak benar
sejak Galton (1822-1911) melalui eksperimennya membuktikan bahwa darah
kelinci putih yang dipindahkan ke tubuh kelinci hitam dan sebaliknya, ternyata
tidak memunculkan kelinci belang (hitam-putih). Contoh lain yang bisa kita
cermati pada masa sekarang ini bahwa pernyataan atau pendapat itu salah, orang
yang menerima transfusi darah dari orang lain, sifatnya tidak menampakkan sifat
baru sesuai dengan sifat orang yang mendonorkan darahnya. Akhirnya teori ini
pun gugur.
Keturunan merupakan hasil perkembangbiakan secara generatif yang
didahului oleh peristiwa peleburan inti gamet jantan dengan inti gamet betina. Di
dalam inti sel terdapat kromosom, dan di dalam kromosom terdapat gen. Dengan
demikian, individu baru hasil perkembangbiakan generatif membawa sifat-sifat
kedua induknya. Gen dan kromosom inilah yang membawa sifat yang diturunkan.
Selain dipengaruhi faktor genetik sifat suatu organisme juga dipengaruhi oleh
faktor luar yaitu lingkungan.
B. Faktor Penentu Sifat Organisme
 Gen
Gen adalah unit hereditas yang mengontrol sifat-sifat suatu organisme.
Ada juga yang menyatakan gen adalah substansi hereditas penentu sifat-sifat
individu yang menyusun kromosom. Di lain pihak gen adalah suatu unit
keturunan (pembawa sifat) berupa suatu segmen tertentu dari molekul ADN
(Asam Dioksiribo Nukleat), umumnya terletak di kromosom, dan memperlihatkan
ekspresinya berupa penampakan luar yang bisa diamati dan dirasakan, biasanya

7
dinyatakan dengan simbol huruf tunggal. Bisa ditulis dengan huruf kapital untuk
gen yang bersifat dominan dan huruf kecil untuk gen yang bersifat resesif.
Misalnya gen untuk sifat batang tinggi (dominan) ditulis dengan huruf (T) dan
sifat untuk batang rendah (resesif) ditulis dengan (t). Jumlah gen pada satu
makhluk hidup sangat banyak, sesuai dengan jumlah sifat yang dimilikinya.
Masing-masing sifat ditentukan oleh satu gen. Gen menempati lokasi tertentu
pada kromosom. Letak gen dalam kromosom seolah-olah berderetan pada tempat
yang disebut dengan lokus.

Gambar 1. Gen dan kromosom

Dalam tahun 1879 Walter Flemming (1843-1915), seorang profesor pada
suatu perguruan tinggi di Praha dan Kiel, memperkenalkan istilah kromatid untuk
mendeskripsikan materi yang tampak serupa benang (serabut) di dalam nukleus.
Ketika diwarnai, benang-benang tersebut nampak dengan jelas (bahasa Yunani:
kroma = warna).
Sementara untuk istilah kromosom, baru diperkenalkan pada tahun 1888
oleh W. Waldeyer (1836-1921). Istilah nama kromosom berasal dari bahasa
Yunani yaitu terdiri dari kata kroma yang artinya warna, dan kata soma yang
berarti benda. Jadi dapat disimpulkan bahwa kromosom adalah suatu badan atau
benda yang mudah menyerap warna ketika dilakukan pewarnaan sel.

8
 Seorang pemuda Amerika, Walter S. Sutton (1876-1916) mengetahui bahwa
antara perubahan-perubahan yang berlangsung pada kromosom (= tingkah laku
kromosom) dan pemindahan gen menurut Mendel terdapat pararelisme. Karena
itu, dalam tahun 1902 ia merumuskan teori kromosom, yang antara lain
menyatakan bahwa faktor-faktor yang diwariskan kepada keturunannya (gen)
terdapat di dalam kromosom, seperti pada Gambar 1 di atas.
 Kromosom
Kromosom merupakan susunan seperti benang yang terdiri atas ADN dan
protein yang terdapat di dalam inti sel hewan ataupun sel tumbuhan. Kromosom
berbentuk batang dapat lurus atau bengkok. Pada kromosom terdapat sentromer
atau kinetokor, yaitu bagian bening yang merupakan penyimpitan primer yang
terletak pada pertemuan lengan-lengannya. Fungsi sentromer berkaitan dengan
gerakan kromosom pada saat anafase sehingga sentromer dipandang sebagai
tempat perlekatan kromosom pada spindel pembelahan. Pada umumnya
kromosom hanya mempunyai satu buah sentromer (monosentrik), tetapi mungkin
juga ada kromosom yang memiliki dua buah sentromer (disentrik), dan bahkan
mungkin juga ada yang polisentrik. Kromosom hanya tampak pada saat sel akan
membelah. Pada waktu itu, kromosom berduplikasi membentuk dua anakan yang
masih terikat satu sama lain di bagian sentromer.
Tubuh makhluk hidup tersusun atas sel-sel yang beraneka ragam bentuk dan
ukurannya. Semua sel yang menyusun tubuh makhluk hidup, kecuali sel kelamin
atau sel nutfah (gamet) disebut sel somatik. Sel nutfah atau gamet adalah sel
kelamin suatu organisme, seperti ovum dan sperma. Dalam satu sel tubuh terdapat
sepasang kromosom yang diterima dari kedua orang tua atau induknya. Sepasang
kromosom ini disebut kromosom homolog. Satu bagian diterima dari induk jantan
dan satu bagian diterima dari induk betina. Oleh karena itu jumlah kromosom di
dalam sel tubuh dinamakan diploid (dilambangkan dengan 2n). Sedangkan sel
kelamin hanya mengandung setengah dari jumlah sel tubuh (dilambangkan
dengan n) yang bersifat haploid. Akibat dari proses fertilisasi inti ovum oleh inti
sperma terbentuklah zigot. Zigot mendapat kromosom dari inti sperma sebanyak n
kromosom dan dari inti ovum sebanyak n kromosom. Oleh karena itu, zigot
memiliki sel tubuh yang diploid (2n kromosom).

9
 Table 1. Jumlah Kromosom Pada Beberapa Jenis Makhluk Hidup

Jumlah Kromosom
No Nama Makhluk Hidup Sel Sel Kelamin
Tubuh (n)
(2n)
1 Manusia (Homo sapiens) 46 buah 23 buah
2 Orang utan (Pongo pygmaeus) 48 buah 24 buah
3 Simpansee (Pan troglodytes) 48 buah 24 buah
4 Anjing (Canis familiaris) 78 buah 39 buah
5 Kucing (Felis domestica) 38 buah 19 buah
6 Kuda (Equus caballus) 64 buah 32 buah
7 Kodok (Xenopus laevis) 36 buah 18 buah
8 Lalat buah (Drosophila melanogaster) 8 buah 4 buah
9 Padi (Oryza sativa) 12 buah 6 buah

Untuk mempelajari morfologi kromosom paling mudah dilakukan pada saat

metaphase dan anaphase pembelahan sel. Berdasarkan letak sentromernya,
kromosom dibedakan menjadi empat tipe, yaitu :
1. Kromosom telosentrik, bentuknya seperti tongkat pendek dengan sentromer
yang terletak pada ujung proksimal.
2. Kromosom akrosentrik, bentuknya seperti tongkat pendek dengan lengan
yang sangat kecil sehingga hamper tidak kelihatan.
3. Kromosom sub-metasentrik, mempunyai lengan yang tidak sama panjangnya
sehingga tampak seperti huruf L.
4. Kromosom metasentrik, mempunyai lengan yang sama atau hampir sama
panjangnya sehingga tampak seperti huruf V.
Sel tubuh manusia memiliki 46 buah  atau 23 pasang kromosom. Dari 46
buah kromosom tersebut, 23 buah kromosom datang dari ayah dan 23 buah
kromosom datang dari ibu. Sel sel yang membawa 23 kromosom baik dari ayah
maupun dari ibu disebut sel-sel kelamin.
Berdasarkan peranannya, kromosom dibedakan menjadi dua, yaitu
kromosom tubuh (autosom) dan kromosom kelamin (gonosom). Autosom
merupakan kromosom yang mengatur sifat-sifat tubuh makhluk hidup dan tidak
terlibat dalam penentuan jenis kelamin. Autosom dilambangkan dengan A.
Gonosom merupakan kromosom yang menentukan jenis kelamin. Gonosom

10
terdiri atas dua macam, yaitu kromosom X yang menentukan jenis kelamin betina
dan kromosom Y yang menentukan jenis kelamin jantan.
Manusia dan sebagian besar mammalia memiliki sepasang gonosom. Secara
normal, tubuh seorang perempuan memiliki sepasang kromosom X (XX),
sedangkan laki-laki normal memiliki satu kromosom X dan satu kromosom Y
(XY). Dengan demikian, susunan kromosom sel tubuh seorang wanita normal
dapat ditulis dengan formula 44A + XX atau 22AA + XX, sedangkan untuk laki-
laki normal, susunan kromosom sel tubuhnya dapat ditulis dengan formula 44A +
XY atau 22AA + XY. Pada sel tubuh lalat buah (Drosophila melanogaster)
terdapat delapan buah kromosom, yaitu tiga pasang autosom (dilambangkan A)
dan sepasang gonosom yang dilambangkan dengan XX untuk lalat buah betina
dan XY untuk lalat buah jantan. Formula kromosom untuk lalat buah betina 3AA
+ XX , sedangkan untu lalat buah jantan 3AA + XY. Untuk sel kelamin lalat buah,
susunan kromosomnya adalah 3A + X untuk lalat buah betina, dan 3A + X dan 3A
+ Y.
 Lingkungan
Organisme adalah produk dari hereditas dan lingkungan mereka. Tinggi
badan anda mungkin mirip dengan orang tua Anda, tetapi mereka juga
dipengaruhi oleh faktor lingkungan seperti nutrisi dan olahraga. Sebuah Contoh
umum dari interaksi keturunan dan lingkungan adalah warna yang dimiliki oleh
kucing Siam. Kucing ini mewarisi gen untuk enzim yang menghasilkan pigmen
gelap di bulu mereka. Enzim ini berfungsi terbaik di suhu di bawah suhu tubuh
normal kucing. Kucing Siam memiliki tanda gelap pada mereka telinga, hidung,
kaki, dan ekor, semua bidang dengan rendah temperatur. Jika perut kucing yang
dicukur dan kompres es diterapkan, pengganti rambut akan gelap. Demikian juga,
ekor yang terus hangat oleh kain pembungkus akan segera ditutupi dengan bulu
berwarna terang. Perubahan ini bersifat sementara, namun, kecuali paket es atau
pembungkus disimpan di tempat. Contoh ini menunjukkan bahwa lingkungan
memiliki dampak yang kuat pada gen ekspresi.

11
 Gambar 2. Kucing Siam
C. Istilah-istilah dalam Hereditas
1. Sel Haploid dan Diploid Yaitu sel yang memiliki kromosom dalam keadaan
berpasangan atau sel yang memiliki dua set atau dua perangkat kromosom.
Misalnya sel tubuh manusia memiliki 46 buah kromosom yang selalu dalam
keadaan berpasangan sehingga disebut diploid (2n) (di berarti dua, ploid
berarti set/ perangkat).
Sedangkan sel kelamin manusia memiliki kromosom tidak berpasangan . Hal
ini terjadi karena pada saat pembentukan sel kelamin, sel induk yang bersifat
diploid membelah secara meiosis, sehingga sel kelamin anaknya hanya
mewarisi setengah dari kromosom induknya. Maka dalam sel kelamin
(gamet) manusia terdapat 23 kromosom yang tidak berpasangan atau hanya
memiliki seperangkat atau satu set kromosom saja, disebut haploid (n).
2. Genotip adalah susunan gen yang menentukan sifat dasar suatu makhluk
hidup dan bersifat tetap. Dalam genetika genotip ditulis dengan menggunakan
simbol huruf dari huruf paling depan dari sifat yang dimiliki oleh individu.
Setiap karakter sifat yang dimiliki oleh suatu individu dikendalikan oleh
sepasang gen yang membentuk alel. Sehingga dalam genetika simbol genotip
ditulis dengan dua huruf. Jika sifat tersebut dominan, maka penulisannya
menggunakan huruf kapital dan jika sifatnya resesif ditulis dengan huruf
kecil. Genotip yang memiliki pasangan alel sama, misalnya BB atau bb,
merupakan pasangan alel yang homozigot. Individu dengan genotip BB
disebut homozigot dominan, sedangkan individu dengan genotip bb disebut
homozigot resesif .Untuk genotip yang memiliki pasangan alel berbeda
misalnya Bb, merupakan pasangan alel yang heterozigot. 

12
3. Fenotip adalah sifat yang tampak pada suatu individu dan dapat diamati
dengan panca indra, misalnya warna bunga merah, rambut keriting, tubuh
besar, buah rasa manis, dan sebagainya. Fenotip merupakan perpaduan dari
genotip dan faktor lingkungan. Sehingga suatu individu dengan fenotip sama
belum tentu mempunyai genotip sama.
4. Sifat dominan Gen dikatakan dominan apabila gen tersebut bersama dengan
gen lain (gen pasangannya), akan menutup peran/sifat gen pasangannya
tersebut. Dalam persilangan gen, dominan ditulis dengan huruf besar.
5. Sifat Resesif Gen dikatakan resesif apabila berpasangan dengan gen lain yang
dominan ia akan tertutup sifatnya (tidak muncul) tetapi jika ia bersama gen
resesif lainnya (alelanya) sifatnya akan muncul. Dalam genetika gen resesif
ditulis dengan huruf kecil.
6. Intermediet adalah sifat suatu individu yang merupakan gabungan dari sifat
kedua induknya. Hal ini dapat terjadi karena sifat kedua induk yang muncul
sama kuat (kodominan). Misalnya bunga warna merah disilangkan dengan
bunga warna putih, menghasilkan keturunan berwarna merah muda.
7. Hibrid adalah hasil perkawinan antara dua individu yang memiliki sifat beda.
Bila individu tersebut memiliki satu sifat beda disebut monohibrid, dua sifat
beda disebut dihibrid, tiga sifat beda trihibrid, dan sebagainya.
8. Homozigot Adalah pasangan gen yang sama. Homozigot dibedakan menjadi
dua, yaitu homozigot dominan (Misal AA) dan homozigot resesif (Misal aa).
9. Heterozigot Adalah pasangan gen yang berlainan. Contoh Aa dan Mm.
10. Alel Adalah gen yang merupakan pasangan dari bentuk alternatif terhadap
sesamanya dan terletak pada lokus yang bersesuaian pada kromosom
homolog. Contoh : Bb, B adalah alel dari b, dan b adalah alel dari B.
11. Parental Adalah individu yang merupakan induk, biasanya diberi notasi P.
12. Filial Adalah keturunan yang dihasilkan dari persilangan dua induk dan
biasanya diberi notasi F.
13. ♂: tanda kelamin jantan
14. ♀: tanda kelamin betina

13
D. Pola – Pola Hereditas Lain
Pola-pola hereditas mempelajari berbagai macam cara pewarisan sifat, yang
meliputi: Pautan (linkage), Pindahsilang (crossing over), Pautan sex (sex linkage),
Gagal berpisah (non disjunction), Determinasi sex dan Gen letal
a. Pautan
Pautan/Tautan (linkage) adalah suatu keadaan dimana terdapat banyak gen
dalam satu kromosom. Pengertian ini biasanya mengacu pada kromosom tubuh
(autosom). Akibatnya bila kromosom memisah dari kromosom homolognya, gen-
gen yang berpautan tersebut selalu bersama. Semisal suatu genotif AaBb
mengalami pautan antar gen dominan dan antar gen resesif, maka A dan B
terdapat dalam satu kromosom, sedangkan a dan b terdapat pada kromosom
homolognya. Bila terjadi pembelahan meiosis maka gamet yang terbentuk ada
dua macam, yaitu AB dan ab.
Ciri Pautan: 
- semisal pada AaBb, gamet hanya 2 macam 
- jika di test cross hasilnya adalah 1 : 1

b. Pindah Silang (crossing over)

Pindah silang (crossing over) merupakan peristiwa pertukaran gen karena
kromosom homolog saling melilit saat meiosis. Misalkan suatu genotif AaBb
mengalami pindah silang saat pembelahan meiosis akan diperoleh gamet
sebanyak empat macam, yaitu AB, ab, Ab, dan aB.
 Dua yang pertama (homogamet) disebut kombinasi parental (KP)
yangmerupakan hasil peristiwa pautan, dan

14
  dua yang terakhir (heterogamet) disebut kombinasi baru (KB) atau
rekombinan (RK) yang merupakan hasil peristiwa pindahsilang.

Prosentase terbentuknya kombinasi baru saat terjadi pindah silang disebut Nilai
Pindah Silang (NPS) yang dapat dihitung dengan rumus berikut:

Ciri Pindah silang: 

- semisal pada AaBb, gamet 4 macam 
- jika di test cross hasilnya adalah 1 : 1 : 1 : 1
c. Pautan Sex
Pautan sex (sex linkage) merupakan suatu keadaan dimana terdapat banyak gen
tertentu yang selalu terdapat pada kromosom sex. Adanya pautan sex
menyebabkan suatu sifat muncul hanya pada jenis kelamin tertentu. Ada dua
jenis pautan sex, yaitu pautan X dan pautan Y.
Contoh: persilangan antara lalat Drosophilla melanogaster bermata merah dan
putih.
P :        jantan mata putih     X     betina mata merah 
                   XmY                            XMXM
F1 :        XMY        : jantan mata merah 
             XMXm      : betina mata merah
P2 :        XMY        x         XMXm
FZ :        XMY        : jantan mata merah 
             XmY        : jantan mata putih 
             XMXM      : betina mata merah 
             XMXm      : betina mata merah

15
Dari contoh di atas dapat dilihat bahwa gen yang menyebabkan warna mata
pada lalat terdapat pada kromosom X. Mata merah disebabkan gen dominan M,
dan mata putih disebabkan gen resesif m. Hasil persilangan pada F, induk jantan
yang bermata putih mewariskan gen m pada anak betina, sedangkan induk
betina yang bermata merah mewariskan gen M pada anak jantan.
Ingat ,
Pada anak jantan, X berasal dari induk betina 
Pada anak betina, X berasal dari kedua induk 
Inilah yang disebut konsep pewarisan sifat menyilang (criss cross inheritance)
d. Gagal Berpisah (non disjunction)
Gagal berpisah (non disjunction) merupakan kegagalan kromosom homolog
untuk memisahkan diri saat pembelahan meiosis. Akibatnya terdapat gamet
yang lebih atau kurang jumlah kromosomnya.
Contohnya persilangan antara Drosophilla melanogaster dimana lalat betina
mengalami gagal berpisah. Lalat betina yang mengalami gagal berpisah
membentuk tiga macam kemungkinan gamet yaitu X, XX, dan 0. Bila lalat jantan
yang mengalami gagal berpisah kemungkinan gametnya adalah X, Y, XX, YY, dan
0.
P    :    XY            x        XX (gagal berpisah)
G    :    X                    X 
          Y                    XX 
                                0
F    :    XX     : betina normal 
          XY     : jantan normal 
          XXX    : betina super (biasanya mati) 
          XXY    : betina (fertil) 
          XO     : jantan (steril) 
          YO     : jantan (lethal)

16
Gamet hasil gagal berpisah pada: 
- betina : X, XX, 0 
- jantan : X, Y, XX, YY, 0
e. Determinasi sex
Determinasi sex adalah cara penentuan jenis kelamin pada hewan dan manusia
yang dilambangkan dengan huruf tertentu.
Khusus pada Drossophila, penentuan jenis kelamin didasarkan pada Index
Kelamin yang merupakan rasio antara jumlah kromosom X dengan jumlah
pasangan autosom. Bila rasionya lebih besar atau sama dengan setengah, jenis
kelaminnya jantan. Bila lebih besar atau sama dengan satu jenis kelaminnya
betina. Dan bila lebih besar dari setengah dan lebih kecil dari satu lalat tersebut
merupakan lalat intersex.

    Contoh:     AAXX            IK = 2X/2A   = 1    lalat betina 

                    AAXY            IK = X/2A     = 0,5 lalat jantan 
                    AAXXX          IK = 3X/2A   = 1,5 lalat betina 
                    AAXXY          IK = 2X/2A   = 1    lalat betina 
                    AAXO           IK = X/2A     = 0,5 lalat jantan 
                    AAAXX          IK = 2X/3A   = 0,6 lalat intersex 

Pada makhluk hidup lain penentuan jenis kelaminnya seperti pada tabel berikut:

17
f. Gen Lethal
Gen lethal merupakan gen yang menyebabkan kematian individu yang
memilikinya bila dalam keadaan homozigot. Ada dua jenis gen lethal, yaitu lethal
dominan dan lethal resesif.
Lethal dominan menyebabkan kematian dalam keadaan homozigot dominan.
Contoh: persilangan antara tikus kuning dengan sesamanya
p    :    tikus kuning         x         tikus kuning 
            Kk                                    Kk
F    :    KK        : tikus kuning (lethal) 
          2Kk       : tikus kuning 
          kk         : normal
Rasio fenotif yang hidup antara tikus kuning : normal = 2 : 1 karena tikus kuning
homozigot dominan selalu lethal.
Lethal resesif menyebabkan kematian dalam keadaan homozigot resesif.
Contoh: persilangan antara jagung berdaun hijau dengan sesamanya
p    :    jagung berdaun hijau  x    jagung berdaun hijau 
                Hh                                Hh
F    :    HH    : berdaun hijau 
          2Hh   : berdaun hijau 
          hh     : berdaun pucat (albino) – lethal
Dari pesilangan di atas hanya tiga yang kemungkinannya dapat hidup yaitu yang
bergenotif HH dan Hh. Sedangkan yang bergenotif hh mati karena tidak dapat
membentuk klorofil.

E. Hereditas Pada Manusia dan Kelainan-Kelainan Genetik

Seperti halnya pada tumbuh-tumbuhan, pewarisan sifat pada manusia juga
terjadi. Beberapa gen pada kromosom autosom dan gonosom akan mengawasi
sifat-sifat tertentu.
Table 2. Variasi-variasi yang dapat diturunkan oleh manusia

18
 Golongan Darah
Terdapat 3 jenis sistem penggolongan darah pada manusia, yaitu sistem ABO,
MN, dan sistem Rhesus. Perhatikan tabel di bawah ini!
a. Golongan Darah Sistem ABO
Golongan darah manusia ditentukan menurut sistem A – B – O. Dari
sistem ini, golongan darah manusia terdapat empat tipe yaitu: golongan
darah A, golongan darah B, golongan darah AB, dan golongan darah O.
Ini didasarkan atas ada tidaknya antigen A dan anti gen B di dalam
eritrositnya. Adanya anti gen ditentukan oleh gen di dalam kromosom.
Keempat golongan darah itu ditentukan oleh tiga macam alel. Simbul
yang digunakan adalah huruf I berasal dari Isoaglutinasi atau huruf L
berasal  dari Lanstainer, yaitu orang yang menemukan golongan darah.
Dengan demikian kombinasi genotipe golongan darah terdapat sebanyak
enam macam genotipe.
Table 3. Hubungan Golongan Darah dan Kombinasi Genotipe Serta Antigen
dalam Eritrosit

Golongan Darah Antigen Genotipe

A A IAIA dan IAIO
B B IBIB dan IBIO

19
 AB A dan B IAIB
O - IOIO
Dalam hal ini, antara IA dengan IB tidak ada yang lebih dominan, sehingga
antara orang yang bergenotipe IAIB bergolongan darah AB atau kedua alel
tersebut bersifat kodominan. Sedangkan alel IA > IO  dan IB > IO

b. Golongan Darah Sistem MN

Sistem golongan darah MN terjadi berdasarkan adanya perbedaan
jenis antigen glikoprotein pada membran sel darah merah (glikoforin
A). Reaksi imunologis -> antigen glikoforin dengan antibodi. Maka
terdapat dua macam antigen glikoforin : M dan N. Untuk
menghasilkan antigen atau kombinasi antigen, golongan darah MN
perlu bergantung pada gen kodominan, yaitu alel IM dan alel IN
(L=Landsteiner),berdasarkan kombinasi kedua alel, maka dua anti
serum yang ada adalah: anti-M dan anti-N

Keterangan: (+) terjadi penggumpalan; (-) tidak terjadi

penggumpalan.
Table 4. fenotipe dan genotipe golongan darah sistem MN

No. Golongan Darah Fenotipe Genotipe

Eritrosit
1. M M IMIM
2. N N ININ
3. MN MN IMIN

c. Golongan darah Sistem Rhesus

Faktor Rh pertama kali ditemukan oleh Lanstainer – Wiener pada tahun
1942, antigen ini dinamakan  faktor rhesus karena ditemukan dalam darah
kera (Macaca rhesus). Faktor Rh ada dua macam yaitu Rh+ dan Rh-,
dimana Rh+ > Rh-.
Table 5. fenotipe dan genotipe golongan darah sistem Rhesus

No. Fenotipe Genotipe Macam

20
 Gamet
1. Rhesus IRhIRh, IRhIrh IRh dan Irh
positif
2. Rhesus Irh Irh Irh
negatif

 Penentuan Jenis Kelamin

Manusia memiliki 46 kromosom (23 pasang kromosom). Kromosom tersebut
terdiri atas 22 pasang kromosom tubuh dan 1 pasang kromosom kelamin (seks).
Laki-laki memiliki sepasang kromosong seks yang diberi simbol XY,
sedangkan perempuan memiliki sepasang kromosom yang diberi simbol XX.
Laki-laki menghasilkan sperma yang mengandung gamet X atau Y. perempuan
menghasilkan sel telur yang menghasilkan sel telur yang mengandung gamet
X. pada wktu terjadi pembuahan, pertemuan gamet Y dari sel sperma dan
gamet X pada sel telur akan mebentuk individu XY (laki-laki). Adapun
pertemuan gamet X dari sel sperma dan gamet X pada sel telur akan
membentuk individu XX (perempuan). Jadi kemungkinan anak yang akan
dilahirkan itu laki-laki atau perempuan adalah 50%.
 Kelainan-Kelainan Genetik
Penyakit genetic adalah sebuah kondisi yang disebabkan oleh kelainan oleh
satu atau lebih gen yang menyebabkan sebuah kondisi fenotipe klinis.
Beberapa penyebab penyakit genetic antara lain:
 Ketidaknormalan jumlah kromosom seperti dalam sindrom Down (adanya
ekstra kromosom 21) dan sindrom Klinefelter (laki-laki dengan 2
kromosom X).
 Mutasi gen berulang yang dapat menyebabkan sindrom X
rapuh atau penyakit Huntington.
 Gen rusak yang diturunkan dari orang tua. Dalam kasus ini, penyakit
genetik juga dikenal dengan istilah penyakit keturunan. Kondisi ini
terjadi ketika individu lahir dari dua individu sehat pembawa gen rusak
tersebut, tetapi dapat juga terjadi ketika gen yang rusak tersebut
merupakan gen yang dominan.

21
d. Cacat dan Penyakit yang Menurun yang Terpaut Kromosom seks
1) Sindrom Klinefelter,
penderita memiliki kromosom 2n + 1, Kariotipe: 22AA + XXY. Trisomi
terjadi pada gonosomnya. Biasanya testis penderita tidak tumbuh,
sehingga mandul (testiculair disgenesis). Gejala lain penderita ini adalah
terjadi pertumbuhan payudara tetapi kelaminnya dikenal sebagai laki-laki.
2) Hemofilia
Hemophilia adalah penyakit keturunan yang yang mengakibatkan darah
seseorang sukar membeku. Penderita hemophilia jika terluka, darahnya
akan membeku sekitar 50 menit hingga 2 jam. Hal ini dapat
mengakibatkan penderita mengalami kehilangan banyak darah dan dapat
menyebabkan kematian.
Penyakit ini dikendalikan oleh gen resesif (h) yang terpaut kromosom X.
Genotipe wanita hemophilia:
HH = XHXH = homozigot dominan
                     = normal
Hh  = XHXh =  heterozigot
                    =  (carrier) pembawa sifat
hh   = XhXh  =  homozigot resesif
                    =  penderita hemophilia
Genotype laki-laki hemophilia:
XHY = laki-laki normal
h = laki-lakihemofilia
X Y  

3) Buta warna (colour blind)

Buta warna adalah penyakit keturunan yang menyebabkan seseorang tidak
dapat membedakan warna merah dengan biru, atau kuning dengan hijau.
Buta warna disebabkan oleh gen resesif c (color blid). Gen buta warna
terpaut oleh gen kromosom X.
Table 6. Genotype buta warna sebagai berikut:
Normal Buta Warna

Wanita X CXC, XCXc c c
X X

22
 Pria X CY c
X Y

Contoh persilanga : homozigot resesif pada kromosom X untuk

perempuan dan pada laki-laki, satu gen resesif saja pada kromosom X
sudah menimbulkan buta warna. Dengan demikian, kemungkinan genotipe
yang dapat terjadi adalah sebagai berikut :
XCB XCB = wanita normal
XCB Xcb  = wanita normal karier (pembawa sifat) buta warna
Xcb Xcb   = wanita buta warna
XCB Y    = laki-laki normal
Xcb Y     = laki-laki buta warna
Misalkan seorang laki-laki normal menikah dengan seorang
perempuan pembawa sifat buta warna. Dari perkawinan ini kemungkinan
anak-anak mereka adalah wanita normal : laki-laki normal : wanita normal
pembawa buta warna : laki-laki buta warna.

P :             XCB Xcb              x            XCB Y
         (carier buta warna)                  (normal)
G :           XCB, Xcb                             XCB, Y

F1:                 XCB XCB : XCB Y : XCB Xcb  : XcbY

4) Anodontia
Anodontia adalah kelainan yang dibawa koomosom x dan muncul dalam
keadaan resesif. Kelainan ini mengakibatkan penderita tidak memiliki gigi
(ompong)
5) Hypertrichosis
Hypertrichosis merupakan sifat keturunan berupa tumbuhnya rambut di
bagian tertentu dari daun telinga, wajah, an anggota tubuh lainnya.
Penyebabnya adalah gen-gen resesif (h)yang terpaut pada kromosom Y.
kelainan ini hanya dimiliki oleh laki-laki.

23
e. Cacat dan Penyakit yang Menurun yang Terpaut Kromosom Autosom
1) Sindrom Down,
Penderita memiliki kromosom 2n + 1, kariotipe = 45A + XX atau 45A +
XY. Trisomi terjadi pada autosom, pada kromosom nomor 21. Penderita
menunjukkan gejala kaki pendek, mata sipit, berjalan lambat. Hal ini
disebut mongolismeAlbino
Albino merupakan kenainan yang disebabkan tubuh seseorang tidak
mampu memproduksi pigmen melanin. Sehingga rambut dan badannya
putih. Cacat albino memiliki penglihatan yang peka terhadap cahaya. Hal
ini disebabkan irisnya tidak memiliki pigmen.
Albino disebabkan oleh gen resesif a. orang normal memiliki genotipe Aa,
atau AA. Sedangkan orang albino memiliki genotipe aa.
2) Polidaktili
Polidaktili merupakan kelainan memiliki kelebihan jumlah jari tangan dan
kaki. Cacat enurun ini di wariskan oleh gen autosom dominan P.
sedangkan gen p untuk normal.orang normal memiliki genotipe pp,
sedangkan orang polodaktili genotipenya PP ataupun P.
3) Fenilketorunia
Fenilketorunia marupakan kelainan pada manusia yang tidak mampu
melakukan metabolisme fenilanin. Akibatnya fenilanin tertimbun di darah
dan akibatnya dibuang melalui ginjal.
4) Brahidaktili
Brachidaktili merupakan kelainan pada ruas-ruas jari yang memendek
pada anusia. Kelainan ini disebabkan leh gen dominan B yang bersifat
letal jika dalam keadaan homozigot dominan (BB).
Dalam keadaan heterozigot (Bb), individumenderita kelainan brahidaktil,
sedangkan genotipe bb, individu dalam keadaan normal.
5) Talasemia
talasemia merupakan kelainan genetik (penyait genetik) yang disebabkan
oleh rendahnya kemampuan pembentukan hemoglobin akibat ganggauan
salah satu ranta globin. Talasemia mengakibatkan kemampuan eritrosit
dalam mengangkut oksigen rendah (anemia).

24
 Talasemia dibedakan menjadi talasemia mayor dan talasemia minor.
Talasemia mayor bergenotipe Th Th biasanya mengakibatkan kematian.
Sedangkan talasemia minor (bergenotipe Th Th) tidak mengakibatkan
kematian.
6) Dentinogenesis Imperfecta
Dentinogenesis Imperfecta merupakan kelainan pada gigi manusia yang
mengakibatkan tulang gigi (dentin) berwarna seperti air susu.
Kelainan ini disebabkan oleh gen dominan Dt. Sedangkan pada kondisi
normal dikendalikan oleh gen dt.
7) Kebotakan
Kebotakan disebabkan oleh gen dominan B. adapun gen b b
mengakibatkan rambut normal. Genotipe BB mengakibatkan orang
kebotakan. Genotipe Bb pada seorang laki-laki dapat menyebabkan
kebotakan, sedangkan genotipe Bbpada seorang perempuan tidak
menyebabkan kebotakan karena hormone estrogen yang dimiliki
perempuan menitip sifat kebotakan tersebut.
8) Anonychia
Anonychia  Adalah kelainan pada sebagian jari, sehingga sebagian jari
tidak terdapat kuku. Kelainan ini disebabkan oleh gen dominan Ac.
Sedangkan alelnya ac tidak menimbulkan kelainan (normal).
9) Sickle- cell anemia
Kelainan ini disebabkan oleh gen dominan S dan alel gen s untuk sifat
normal. Dalam keadaan homozigot dominan SS bersifat letal.
Penderita Sickle- cell anemia mempunyai hemoglobin tidak normal.
Sehingga eritrosit berbentuk bulan sabit. Sel darah mudah rusak sehingga
mengakibatkan anemia bagi penderita.
F.Manfaat Pewarisan Sifat bagi kehidupan
Dengan semakin berkembangnya ilmu genetika telah banyak digunakan
dalam kehidupan sehari-hari untuk meningkatkan kesejahteraan hidup manusia.
Salah satu prinsip genetika yang diterapkan dalam bidang pertanian dan
peternakan adalah dihasilkannya bibit unggul.

25
 Beberapa bibit unggul pada tanaman pangan dan hewan ternak sudah
ditemukan. Misalnya, untuk tanaman pangan diperolehnya bibit padi unggul,
kentang, jagung, papaya, kedelai, dan tomat yang semuanya ini bersifat unggul.
Pada hewan ternak misalnya sapi pedaging, babi unggul, sapi perah, unggas
pedaging atau petelur, dan berbagai jenis ikan. Bibit unggul ini diperoleh melalui
persilangan dan seleksi.
Perkawinan silang dilakukan terhadap dua individu yang memiliki
sifat  unggul tertentu dengan harapan untuk menghasilkan keturunan yang
memiliki gabungan sifat unggul dari kedua induknya untuk selanjutnya akan
dijadikan bibit. Biasanya bibit unggul yang disebarluaskan kepada petani atau
peternak merupakan galur murni dengan genotipe dominan homozigot, sehingga
sifat unggulnya akan terus nampak meskipun ditanam berulangkali.
Mencari bibit unggul merupakan salah satu cara untuk meningkatkan
produksi pangan. Sifat unggul yang dimaksud biasanya sifat yang sesuai dengan
kepentingan manusia (sesuai dengan tujuan manusia). Tumbuhan dan hewan bibit
unggul diharapkan memiliki sifat-sifat menonjol (unggul), antara lain tahan
terhadap penyakit, umur lebih pendek (cepat menghasilkan), produksi tinggi, rasa
enak, hasil tidak cepat rusak/busuk, tahan kering, dan cepat beradaptasi dengan
lingkungan.
Selain pada tumbuhan dan hewan, konsep genetika ini juga bisa diterapkan
dalam kehidupan manusia yaitu dalam menentukan pasangan hidup manusia
kelak. Karena manusia juga ingin memperbaiki kehidupan dan melestarikan
jenisnya, maka manusia sebagai salah satu agen genetika memiliki kriteria tertentu
untuk menentukan pasangan hidupnya dengan memperhatikan ”Bibit, Bebet dan
Bobot”.
Andaikata ketiga kriteria  di atas bisa diterapkan maka keturunan yang dihasilkan
dari suatu proses perkawinan, diharapkan memiliki sifat-sifat unggul yang
dimiliki oleh orang tuanya. Sehingga konsep genetika secara empiris bisa
diterapkan, terutama dalam memilih pasangan hidup sesuai dengan kriteria yang
ditetapkan oleh si pemilih

26
 BAB III

PENUTUP
A. SIMPULAN
Dari pembahasan diatas dapat disimpulkan sebagai berikut:
1. Pewarisan Sifat dapat di tentukan oleh Kromosom dan Gen.  Kromosom adalah
struktur benang dalam inti sel yang bertanggung jawab dalam hal sifat
keturunan (Hereditas). Sedangkan Gen adalah unit terkecil yang terletak pada
bagian Kromosom yang disebut lokus. Fungsi Gen adalah menyampaikan
informasi genetik kepada keturunannya dan mngendalikan perkembangan dan
metabolisme sel
2. Istilah-istilah yang perlu difahami dalam belajar tentang hereditas: haploid,
diploid, dominan, resesif, genotif, fenotif, hybrid, filial, alel, homozigot,
heterozigot, parental dan filial.
3. Pola-pola hereditas mempelajari berbagai macam cara pewarisan sifat, yang
meliputi: Pautan (linkage), Pindahsilang (crossing over), Pautan sex (sex
linkage), Gagal berpisah (non disjunction), Determinasi sex dan Gen letal
4. Pewarisan sifat pada manusia diwariskan melalui kromosom autosomal dan
gonosom. Baik secara dominan maupun resesif, homozigot maupun
heterozigot.
5. Manfaat pewarisan sifat dalam kehidupan dapat dilihat dalam bidang pertanian
dan peternakan adalah dihasilkannya bibit unggul. Pada manusia digunaka
untuk memperbaiki kehidupan dan melestarikan jenisnya.

B. SARAN
Dalam membelajaran materi hereditas kepada siswa, guru harus menggunakan
alat dan media yang tepat sehingga dapat membantu dalam proses belajar
mengajar, mengingat dalam materi hereditas atau genetika ini memerlukan
penjelasan yang lebih kongrit misalkan dengan menggunakan benik genetika, atau
pemberian tugas membuat pedigree dari silsilah keluarga masing-masing siswa,

27
sehingga memudahkan mengetahui sifat-sifat yang diturunkan dari orang tua
kepada anak-anaknya.

28
 DAFTAR PUSTAKA

CPO. 2007. Focus On Live Science. USA: Delta Education LLC

Glencoe. 2006. Biology A Molecular Approach. America: BSCS
Neil A. Campbell & Jane B. Reece. 2008. Biologi Edisi 8 (Terjemahan). Jakarta:
Erlangga
http://www.fhi.no/tema/gener-og-dna/fakta-om-gener-og-dna
Sumber : http://wawashahab.blogspot.com/2012/02/kucing-siamase-siam.html
Sumber : http://nicoutomo99.blogspot.com/2013/03/hukum-mendel-
i.html#.VUZvTPmWrIU

29