(HEREDITAS)
Disusun guna memenuhi tugas
Mata Kuliah: Biologi Untuk Kimia
Dosen pengampu: Bunga Ihda Norra, M.Pd.
PENDIDIKAN KIMIA IA
FAKULTAS SAINS DAN TEKNOLOGI
UIN WALISONGO SEMARANG
2017
i
KATA PENGANTAR
Segala puji dan syukur bagi Allah SWT yang telah memberikan rahmat
ini dapat diselesaikan. Penulisan makalah ini tidak terlepas dari bantuan berbagai
pihak, sehingga pada kesempatan ini Penulis ingin menyampaikan ucapan terima
kasih kepada Ibu Bunga Ihda Norra, M.Pd. Selaku dosen pengampu mata kuliah
Penulis menyadari bahwa makalah ini masih jauh dari kesempurnaan. Oleh
karena itu, Penulis mengharapkan kritik dan saran yang sifatnya membangun
Penulis
ii
DAFTAR ISI
KATA PENGANTAR...............................................................................................i
DAFTAR ISI............................................................................................................ii
DAFTAR GAMBAR..............................................................................................iv
DAFTAR TABEL....................................................................................................v
BAB I ...................................................................................................................1
PENDAHULUAN...................................................................................................1
A. Latar Belakang 1
B. Tujuan 2
BAB II ...................................................................................................................3
PEMBAHASAN......................................................................................................3
A. Faktor Penentu Sifat Organisme 3
1. Gen.........................................................................................................3
2. Kromosom.............................................................................................4
3. Lingkungan............................................................................................7
B. Istilah-istilah dalam Hereditas 8
C. Hereditas Menurut Mendel 10
1. Persilangan dengan satu sifat beda (Monohibrid)................................11
2. Persilangan dengan dua sifat beda (Dihibrid)......................................14
3. Persilangan dengan lebih dari dua sifat beda.......................................17
4. Persilangan Resiprok, Backcross, dan Testcross.................................17
D. Penyimpangan Semu Hukum Mendel 19
1. Interaksi gen ( Atavisme).....................................................................19
2. Kriptomeri............................................................................................20
3. Polimeri................................................................................................21
4. Epistasis dan hipostasis........................................................................21
E. Pola Pola Hereditas 22
1. Pautan..................................................................................................22
2. Pindah Silang (crossing over)..............................................................23
3. Pautan Sex...........................................................................................23
4. Gagal Berpisah (non disjunction)........................................................24
iii
5. Determinasi sex...................................................................................25
6. Gen Lethal...........................................................................................26
F. Hereditas Pada Manusia dan Kelainan-Kelainan Yang Diturunkan 27
1. Golongan Darah...................................................................................27
2. Penentuan Jenis Kelamin.....................................................................29
3. Cacat dan Penyakit yang Menurun yang Terpaut Kromosom seks.....29
4. Cacat dan Penyakit yang Menurun yang Terpaut Kromosom Autosom
31
G. Manfaat Pewarisan Sifat bagi kehidupan 33
H. KD terkait materi hereditas (pewarisan sifat) 34
BAB III .................................................................................................................35
PENUTUP..............................................................................................................35
A. Simpulan 35
B. Saran 36
DAFTAR PUSTAKA.............................................................................................37
iv
DAFTAR GAMBAR
v
DAFTAR TABEL
Table 1. Hubungan antara Jumlah Sifat Beda dengan Banyaknya Macam Gamet
F1 dan Perbandingan F2.........................................................................17
Table 2. Hubungan Golongan Darah dan Kombinasi Genotipe Serta Antigen
dalam Eritrosit.........................................................................................27
Table 4. fenotipe dan genotipe golongan darah sistem Rhesus..............................28
Table 5. Genotype buta warna sebagai berikut:.....................................................30
vi
BAB I
PENDAHULUAN
A. Latar Belakang
Buah jatuh tidak jauh dari pohonnya kiranya peribahasa ini benar adanya,
seorang anak akan mewarisi karakteristik atau sifat dari kedua orang tuannya.
Seorang laki-laki yang memiliki rambut hitam keriting menikah dengan seorang
perempuan berambut hitam lurus maka kemungkinan anak-anaknya juga memiliki
rambut hitam keriting, rambut hitam lurus dan rambut ikal. Contoh lain, seorang
laki-laki yang bergolongan darah B menikah dengan perempuan golongan darah
O maka kemungkinan anak-anak mereka bergolongan darah B atau O. Penting
untuk mengetahui bagaimana dan seperti apa sifat-sifat tersebut dapat diturunkan
untuk menghindari hal-hal yang tidak diinginkan terjadi dimasa mendatang.
Penerusan sifat dari satu generasi ke generasi berikutnya disebut pewarisan-
sifat atau hereditas (heredity, dari kata latin here, pewaris). Bidang sains yang
mempelajari tentang hereditas dan variansinya disebut dengan Genetika. Prinsip
tentang pewarisan sifat pertama kali dikemukakan oleh Gregor Johnn Mendel
Mendel (1822 1884) dari Austria. Karena jasanya itu beliau dijuluki sebagai
Bapak Genetika. Mendel mempelajari sifat yang diturunkan pada tanaman buncis
dan menemukan teori persilangan untuk gen-gen yang independen. Teori tersebut
menyatakan bahwa gen dari anak merupakan perpaduan (persilangan) dari gen-
gen dari kedua orang tuanya.
Pada paper ini akan kami bahas faktor-faktor apa saja yang membawa sifat-
sifat yang turunkan dari induk kepada anakannya, bagaimana pola-pola hereditas
terbentuk dan bagaimana suatu penyakit dapat diturunkan.
B. Tujuan
Berdasarkan latar belakang tersebut diatas maka tujuan dalam pembuatan paper
ini adalah sebagai berikut:
1
1. Menjelaskan bagian dari tubuh yang berperan dalam proses hereditas
2. Memahami istilah-istilah yang digunakan dalam mempelajari hereditas
3. Menjelaskan pola-pola hereditas
4. Memahami penyimpangan yang terdapat dalam hukum Mendel
5. Menjelaskan hereditas pada manusia serta kelainan-kelainan yang
diturunkan
6. Memahami manfaat dari pewarisan sifat bagi kehidupan
7. Melakukan pemetaan KD terkait dengan materi Hereditas (pewarisan sifat)
2
BAB II
PEMBAHASAN
3
gen yang bersifat dominan dan huruf kecil untuk gen yang bersifat resesif.
Misalnya gen untuk sifat batang tinggi (dominan) ditulis dengan huruf (T) dan
sifat untuk batang rendah (resesif) ditulis dengan (t). Jumlah gen pada satu
makhluk hidup sangat banyak, sesuai dengan jumlah sifat yang dimilikinya.
Masing-masing sifat ditentukan oleh satu gen. Gen menempati lokasi tertentu
pada kromosom. Letak gen dalam kromosom seolah-olah berderetan pada tempat
yang disebut dengan lokus.
2. Kromosom
Dalam tahun 1879 Walter Flemming (1843-1915), seorang profesor pada
suatu perguruan tinggi di Praha dan Kiel, memperkenalkan istilah kromatid untuk
mendeskripsikan materi yang tampak serupa benang (serabut) di dalam nukleus.
Ketika diwarnai, benang-benang tersebut nampak dengan jelas (bahasa Yunani:
kroma = warna).
Sementara untuk istilah kromosom, baru diperkenalkan pada tahun 1888
oleh W. Waldeyer (1836-1921). Istilah nama kromosom berasal dari bahasa Yunani
yaitu terdiri dari kata kroma yang artinya warna, dan kata soma yang berarti
benda. Jadi dapat disimpulkan bahwa kromosom adalah suatu badan atau benda
yang mudah menyerap warna ketika dilakukan pewarnaan sel.
4
Seorang pemuda Amerika, Walter S. Sutton (1876-1916) mengetahui bahwa
antara perubahan-perubahan yang berlangsung pada kromosom (= tingkah laku
kromosom) dan pemindahan gen menurut Mendel terdapat pararelisme. Karena
itu, dalam tahun 1902 ia merumuskan teori kromosom, yang antara lain
menyatakan bahwa faktor-faktor yang diwariskan kepada keturunannya (gen)
terdapat di dalam kromosom, seperti pada Gambar 01 di atas.
Kromosom merupakan susunan seperti benang yang terdiri atas ADN dan
protein yang terdapat di dalam inti sel hewan ataupun sel tumbuhan. Kromosom
berbentuk batang dapat lurus atau bengkok. Pada kromosom terdapat sentromer
atau kinetokor, yaitu bagian bening yang merupakan penyimpitan primer yang
terletak pada pertemuan lengan-lengannya. Fungsi sentromer berkaitan dengan
gerakan kromosom pada saat anafase sehingga sentromer dipandang sebagai
tempat perlekatan kromosom pada spindel pembelahan. Pada umumnya
kromosom hanya mempunyai satu buah sentromer (monosentrik), tetapi mungkin
juga ada kromosom yang memiliki dua buah sentromer (disentrik), dan bahkan
mungkin juga ada yang polisentrik. Kromosom hanya tampak pada saat sel akan
membelah. Pada waktu itu, kromosom berduplikasi membentuk dua anakan yang
masih terikat satu sama lain di bagian sentromer.
Tubuh makhluk hidup tersusun atas sel-sel yang beraneka ragam bentuk dan
ukurannya. Semua sel yang menyusun tubuh makhluk hidup, kecuali sel kelamin
atau sel nutfah (gamet) disebut sel somatik. Sel nutfah atau gamet adalah sel
kelamin suatu organisme, seperti ovum dan sperma. Dalam satu sel tubuh terdapat
sepasang kromosom yang diterima dari kedua orang tua atau induknya. Sepasang
kromosom ini disebut kromosom homolog. Satu bagian diterima dari induk jantan
dan satu bagian diterima dari induk betina. Oleh karena itu jumlah kromosom di
dalam sel tubuh dinamakan diploid (dilambangkan dengan 2n). Sedangkan sel
kelamin hanya mengandung setengah dari jumlah sel tubuh (dilambangkan
dengan n) yang bersifat haploid. Akibat dari proses fertilisasi inti ovum oleh inti
sperma terbentuklah zigot. Zigot mendapat kromosom dari inti sperma sebanyak n
kromosom dan dari inti ovum sebanyak n kromosom. Oleh karena itu, zigot
memiliki sel tubuh yang diploid (2n kromosom).
5
Jumlah Kromosom
No Nama Makhluk Hidup Sel Sel Kelamin
Tubuh (n)
(2n)
1 Manusia (Homo sapiens) 46 buah 23 buah
2 Orang utan (Pongo pygmaeus) 48 buah 24 buah
3 Simpansee (Pan troglodytes) 48 buah 24 buah
4 Anjing (Canis familiaris) 78 buah 39 buah
5 Kucing (Felis domestica) 38 buah 19 buah
6 Kuda (Equus caballus) 64 buah 32 buah
7 Kodok (Xenopus laevis) 36 buah 18 buah
8 Lalat buah (Drosophila melanogaster) 8 buah 4 buah
9 Padi (Oryza sativa) 12 buah 6 buah
6
Manusia dan sebagian besar mammalia memiliki sepasang gonosom. Secara
normal, tubuh seorang perempuan memiliki sepasang kromosom X (XX),
sedangkan laki-laki normal memiliki satu kromosom X dan satu kromosom Y
(XY). Dengan demikian, susunan kromosom sel tubuh seorang wanita normal
dapat ditulis dengan formula 44A + XX atau 22AA + XX, sedangkan untuk laki-
laki normal, susunan kromosom sel tubuhnya dapat ditulis dengan formula 44A +
XY atau 22AA + XY. Pada sel tubuh lalat buah (Drosophila melanogaster)
terdapat delapan buah kromosom, yaitu tiga pasang autosom (dilambangkan A)
dan sepasang gonosom yang dilambangkan dengan XX untuk lalat buah betina
dan XY untuk lalat buah jantan. Formula kromosom untuk lalat buah betina 3AA
+ XX , sedangkan untu lalat buah jantan 3AA + XY. Untuk sel kelamin lalat buah,
susunan kromosomnya adalah 3A + X untuk lalat buah betina, dan 3A + X dan 3A
+ Y.
3. Lingkungan
Organisme adalah produk dari hereditas dan lingkungan mereka. Tinggi
badan anda mungkin mirip dengan orang tua Anda, tetapi mereka juga
dipengaruhi oleh faktor lingkungan seperti nutrisi dan olahraga. Sebuah Contoh
umum dari interaksi keturunan dan lingkungan adalah warna yang dimiliki oleh
kucing Siam. Kucing ini mewarisi gen untuk enzim yang menghasilkan pigmen
gelap di bulu mereka. Enzim ini berfungsi terbaik di suhu di bawah suhu tubuh
normal kucing. Kucing Siam memiliki tanda gelap pada mereka telinga, hidung,
kaki, dan ekor, semua bidang dengan rendah temperatur. Jika perut kucing yang
dicukur dan kompres es diterapkan, pengganti rambut akan gelap. Demikian juga,
ekor yang terus hangat oleh kain pembungkus akan segera ditutupi dengan bulu
berwarna terang. Perubahan ini bersifat sementara, namun, kecuali paket es atau
pembungkus disimpan di tempat. Contoh ini menunjukkan bahwa lingkungan
memiliki dampak yang kuat pada gen ekspresi.
7
Gambar 2. Kucing Siam
Sumber : http://wawashahab.blogspot.com/2012/02/kucing-siamase-siam.html
B. Istilah-istilah dalam Hereditas
1. Sel Haploid dan Diploid
Yaitu sel yang memiliki kromosom dalam keadaan berpasangan atau sel yang
memiliki dua set atau dua perangkat kromosom. Misalnya sel tubuh manusia
memiliki 46 buah kromosom yang selalu dalam keadaan berpasangan
sehingga disebut diploid (2n) (di berarti dua, ploid berarti set/ perangkat).
Sedangkan sel kelamin manusia memiliki kromosom tidak berpasangan . Hal
ini terjadi karena pada saat pembentukan sel kelamin, sel induk yang bersifat
diploid membelah secara meiosis, sehingga sel kelamin anaknya hanya
mewarisi setengah dari kromosom induknya. Maka dalam sel kelamin
(gamet) manusia terdapat 23 kromosom yang tidak berpasangan atau hanya
memiliki seperangkat atau satu set kromosom saja, disebut haploid (n).
2. Genotip
Genotipe adalah susunan gen yang menentukan sifat dasar suatu makhluk
hidup dan bersifat tetap. Dalam genetika genotip ditulis dengan menggunakan
simbol huruf dari huruf paling depan dari sifat yang dimiliki oleh individu.
Setiap karakter sifat yang dimiliki oleh suatu individu dikendalikan oleh
sepasang gen yang membentuk alel. Sehingga dalam genetika simbol genotip
ditulis dengan dua huruf. Jika sifat tersebut dominan, maka penulisannya
menggunakan huruf kapital dan jika sifatnya resesif ditulis dengan huruf
kecil. Genotip yang memiliki pasangan alel sama, misalnya BB atau bb,
merupakan pasangan alel yang homozigot. Individu dengan genotip BB
disebut homozigot dominan, sedangkan individu dengan genotip bb disebut
8
homozigot resesif .Untuk genotip yang memiliki pasangan alel berbeda
misalnya Bb, merupakan pasangan alel yang heterozigot.
3. Fenotip
Fenotip adalah sifat yang tampak pada suatu individu dan dapat diamati
dengan panca indra, misalnya warna bunga merah, rambut keriting, tubuh
besar, buah rasa manis, dan sebagainya. Fenotip merupakan perpaduan dari
genotip dan faktor lingkungan. Sehingga suatu individu dengan fenotip sama
belum tentu mempunyai genotip sama.
4. Sifat dominan
Gen dikatakan dominan apabila gen tersebut bersama dengan gen lain (gen
pasangannya), akan menutup peran/sifat gen pasangannya tersebut. Dalam
persilangan gen, dominan ditulis dengan huruf besar.
5. Sifat Resesif
Gen dikatakan resesif apabila berpasangan dengan gen lain yang dominan ia
akan tertutup sifatnya (tidak muncul) tetapi jika ia bersama gen resesif
lainnya (alelanya) sifatnya akan muncul. Dalam genetika gen resesif ditulis
dengan huruf kecil.
6. Intermediet
Intermediet adalah sifat suatu individu yang merupakan gabungan dari sifat
kedua induknya. Hal ini dapat terjadi karena sifat kedua induk yang muncul
sama kuat (kodominan). Misalnya bunga warna merah disilangkan dengan
bunga warna putih, menghasilkan keturunan berwarna merah muda.
7. Hibrid
Hibrid adalah hasil perkawinan antara dua individu yang memiliki sifat beda.
Bila individu tersebut memiliki satu sifat beda disebut monohibrid, dua sifat
beda disebut dihibrid, tiga sifat beda trihibrid, dan sebagainya.
8. Homozigot
Adalah pasangan gen yang sama. Homozigot dibedakan menjadi dua, yaitu
homozigot dominan (Misal AA) dan homozigot resesif (Misal aa).
9. Heterozigot
Adalah pasangan gen yang berlainan. Contoh Aa dan Mm.
10. Alel
9
Adalah gen yang merupakan pasangan dari bentuk alternatif terhadap
sesamanya dan terletak pada lokus yang bersesuaian pada kromosom
homolog. Contoh : Bb, B adalah alel dari b, dan b adalah alel dari B.
11. Parental
Adalah individu yang merupakan induk, biasanya diberi notasi P.
12. Filial
Adalah keturunan yang dihasilkan dari persilangan dua induk dan biasanya
diberi notasi F.
13. : tanda kelamin jantan
14. : tanda kelamin betina
10
Gambar 3. Sifat beda kacang ercis dari percobaan Mendel
Sumber : http://nicoutomo99.blogspot.com/2013/03/hukum-mendel-
i.html#.VUZvTPmWrIU
1. Persilangan dengan satu sifat beda (Monohibrid)
Persilangan antara dua individu dengan satu sifat beda disebut
persilangan monohibrid. Dominasi dapat terjadi secara penuh atau tidak penuh
(kodominan). Masing-masing dominasi ini menghasilkan bentuk keturunan
pertama (F1) yang berbeda. Persilangan monohibrid akan menghasilkan
individu F1 yang seragam, apabila salah satu induk mempunyai sifat dominan
penuh dan induk yang lain bersifat resesif. Apabila dilanjutkan dengan
menyilangkan individu sesama F1, akan menghasilkan keturunan (individu F2)
dengan tiga macam genotipe dan dua macam fenotipe.
Sebaliknya, apabila salah satu induknya mempunyai sifat dominan tak
penuh (intermediate), maka persilangan individu sesama F1 akan menghasilkan
tiga macam genotipe dan tiga macam fenotipe. Contoh persilangan monohibrid
dominan penuh terjadi pada persilangan antara kacang ercis berbunga merah
dengan kacang ercis berbunga putih. Mendel menyilangkan kacang ercis
berbunga merah (MM) dengan kacang ercis berbunga putih (mm) dan
dihasilkan individu F1 yang seragam, yaitu satu macam genotipe (Mm) dan
11
satu macam fenotipe (berbunga merah). Pada waktu F2, dihasilkan tiga macam
genotipe dengan perbandingan 25% MM: 50% Mm : 25% Mm atau 1 : 2 : 1
dan dua macam fenotipe dengan perbandingan 75% berbunga merah : 25%
berbunga putih atau merah : putih = 3 : 1. Pada individu F2 ini, yang
berfenotipe merah dapat dibedakan menjadi dua kelompok, yaitu 2/3
bergenotipe heterozigot (Mm) dan 1/3 homozigot dominan (MM). Persilangan
antara kacang ercis berbunga merah dominan dengan kacang ercis berwarna
putih resesif dapat dibuat bagan sebagai berikut:
12
persilangan antara tanaman bunga pukul empat berbunga merah dengan
tanaman bunga pukul empat berbunga putih. Mendel menyilangkan tanaman
bunga pukul empat berbunga merah (MM) dengan putih (mm) menghasilkan
individu F1 yang seragam, yaitu satu macam genotipe (Mm) dan satu macam
fenotipe (berbunga merah muda). Pada individu F2 dihasilkan tiga macam
genotipe dengan perbandingan 25% MM : 50% Mm : 25% mm atau 1 : 2 : 1
dan 3 macam fenotipe dengan perbandingan 25% berbunga merah : 50%
berbunga merah muda : 25% berbunga putih atau merah :
merah muda : putih = 1 : 2 : 1. Pada individu F2 ini yang berfenotipe merah
dan putih selalu homozigot, yaitu MM dan mm. Persilangan antara tanaman
bunga pukul empat berbunga merah dominan dengan bunga pukal empat
berbunga putih resesif dapat dibuat bagan sebagai berikut:
13
gamet hanya menerima sebuah gen saja. Misalnya pada tanaman yang
bergenotipe Mm, pada saat pembentukan gamet, gen M memisahkan diri
dengan gen m, sehingga gamet yang terbentuk memiliki gen M atau gen m
saja. Prinsip ini dirumuskan sebagai Hukum Mendel I (Hukum Pemisahan Gen
yang Sealel) yang menyatakan bahwa Selama meiosis, terjadi pemisahan
pasangan gen secara bebas sehingga setiap gamet memperoleh satu gen dari
alelnya.
14
c. Gen b mengelompok dengan gen K, terdapat dalam gamet bK
d. Gen b mengelompok dengan gen k, terdapat dalam gamet bk
Prinsip tersebut di atas dirumuskan sebagai Hukum Mendel II (Hukum
Pengelompokkan Gen secara Bebas) yang menyatakan bahwa:
a. Setiap gen dapat berpasangan secara bebas dengan gen lain membentuk
alela,
b. Keturunan pertama menunjukkan sifat fenotipe dominan,
c. Keturunan kedua menunjukkan fenotipe dominan dan resesif dengan
perbandingan tertentu, misalnya pada persilangan monohibrid 3 : 1 dan
pada persilangan dihibrid 9 : 3 : 3 : 1.
Untuk memperjelas pemahaman tentang persilangan dihibrid,
perhatikan bagan persilangan antara kapri (ercis) biji bulat warna kuning
dengan kapri biji keriput warna hijau yang menghasilkan F1 berupa kapri
berbiji bulat warna kuning.
15
Perbandingan genotipe F2 = BBKK : BBKk : BkKK : BbKk : BBkk :
Bbkk : bbKK:bbKk:bbkk= 1 : 2 : 2 : 4 : 1 : 2 : 1 : 2 : 1
Perbandingan fenotipe F2 = bulat kuning : bulat hijau : keriput kuning : keriput
hijau = 9 : 3 : 3 :1. Mendel menganggap bahwa pada saat pembentukan gamet
gen-gen akan memisahkan dari alelnya lalu mengelompok dengan gen-gen
yang tidak sealel. Inilah yang disebut dengan Hukum Asortasi
Bebas atau Hukum Mendel II. Gen B bisa mengelompok dengan gen K,
membentuk gamet tipe BK. Gen B bisa pula mengelompok dengan gen k,
membentuk gamet tipe Bk. Gen b bisa mengelompok dengan gen K,
membentuk gamet tipe bK. Gen b bisa mengelompok dengan gen k,
membentuk gamet tipe bk
3. Persilangan dengan lebih dari dua sifat beda
Jika kita perhatikan, kemungkinan genotipe dan fenotipe pada F2 dalam
persilangan monohibrid gamet yang terbentuk pada F1 ada 2 macam dan
fenotipenya ada 2 macam dengan perbandingan 3 : 1. Pada perbandingan
dihibrida gamet yang terbentuk pada F1 sebanyak 4 macam dan fenotipe
sebanyak 4 macam dengan perbandingan 9 : 3 : 3 : 1. Jika kita melakukan
persilangan dengan tiga sifat beda (trihibrid), misalnya AABBCC disilangkan
dengan individu tersebut yang bergenotipe aabbcc maka F1 nya adalah
AaBbCc. P2 akan menghasilkan gamet sebanyak 8 macam yaitu ABC, ABc,
AbC, Abc, aBC, aBc, abC, dan abc. Dengan demikian F2 akan menghasilkan
sebanyak 64 keturunan atau 82. Bagaimana dengan persilangan trihibrida dan
16
seterusnya? Untuk menentukannya dapat menggunakan metode segitiga
Pascal, lihat Tabel berikut!
Table 1. Hubungan antara Jumlah Sifat Beda dengan Banyaknya
Macam Gamet F1 dan Perbandingan F2
17
c. Persilangan Testcross
Apabila Anda mengawinkan F1 (keturunan pertama) dengan induk yang
homozigot resesif, persilangan ini disebut sebagai persilangan testcross.
Testcross bertujuan untuk mengetahui jenis individu yang diuji, tergolong
homozigot atau heterozigot. Jika hasil persilangan ini mempunyai hasil
perbandingan fenotipe keturunan memisah, maka individu yang diuji
adalah heterozigot, tetapi jika uji silangnya 100% berfenotipe sama maka
individu yang diuji adalah homozigot. Perhatikan contoh berikut agar lebih
jelas!
18
Contoh:
19
Epistatis dan hipostatis
Kriptomeri
Polimeri
Gen Komplemente
Atavisme (interaksi gen)
Pautan Gen
Pindah Silang
Gagal berpisah
Pautan Seks
Gen Letal
20
Peristiwa kriptomeri ini pertama kali ditemukan oleh Correns (Tahun 1912)
setelah menyilangkan bunga Linaria marocannaberwarna merah (Aabb), dengan
bunga Linaria maroccana berwarna putih (aaBB). Keturunan F1nya adalah bunga
berwarna ungu (AaBb) yang berbeda dengan warna dari bunga kedua induknya
(yaitu merah dan putih). Rasio fenotip F2nya adalah 9 ungu: 3 merah: 4 putih.
Lantas dari manakah warna ungu tersebut timbul? Dari hasil penelitian
plasma sel, ternyata warna merah disebabkan oleh adanya pigmen antosianin
dalam lingkungan asam. Dalam lingkungan basa, pigmen ini akan memberikan
warna ungu. Jika di dalam plasma tidak terdapat pigmen antosianin, baik di dalam
lingkungan asam atau basa, maka akan terbentuk warna putih. Faktor A, apabila
mengandung pigmen antosianin dalam plasma sel dan faktor a jika tidak ada
antosianin dalam plasma sel. Faktor B, apabila kondisi basa dan b dalam kondisi
asam. Sifat A dominan terhadap a dan sifat B dominan terhadap sifat b. Oleh
karena itu, tanaman yang berbunga merah disimbolkan dengan Aabb atau AAbb,
sedangkan tanaman yang berbunga putih disimbolkan dengan aaBB atau aabb.
Dari penjelasan di atas, dapat dikatakan bahwa bunga merah memiliki
antosianin di mana dalam lingkungan plasma sel bersifat asam. Sedangkan bunga
putih tidak memiliki antosianin di mana lingkungan plasma sel bersifat basa.
3. Polimeri
Polimeri merupakan bentuk interaksi gen yang bersifat kumulatif (saling
menambah). Gen yang menumbuhkan suatu karakter polimeri biasanya lebih dari
dua, sehingga disebut karakter gen ganda. Polimeri pertama kali dikemukakan
oleh H. Nilson Ehle pada tahun 1813 di Swedia dalam percobaannya dengan
menyilangkan Triticum vulgare berbiji merah homozigot dengan Triticum
vulgare berbiji putih homozigot, menghasilkan keturunan F1 dengan biji berwarna
merah muda.
21
Persilangan sesama F1 sebagai berikut :
22
yang berumbi lapis merah. Keturunan F2 terdiri atas 16 kombinasi dengan
perbandingan merah : kuning : putih atau 12 : 3 : 1. Perbandingan itu
terlihat menyimpang dari hukum Mendel, tetapi ternyata tidak. Perbandingan
9 : 3 : 3 : 1 untuk keturunan perkawinan dihibrid hanya mengalami modifikasi
saja, yaitu 9 : 3 : 3 : 1 menjadi 12 : 3 : 1.
b. Epistasis resesif
Pada peristiwa epistasis resesif terdapat suatu gen resesif yang bersifat
epistasis terhadap gen dominan yang bukan alelnya (pasangannya). Gen resesif
tersebut harus dalam keadaan homozigot, contohnya pada pewarisan warna
rambut tikus. Gen A menentukan warna hitam, gen a menentukan warna abu-
abu, gen C menentukan enzim yang menyebabkan timbulnya warna dan gen c
yang menentukan enzim penghambat munculnya warna. Gen C bersifat
epistasis. Jadi, tikus yang berwarna hitam memiliki gen C dan A.
c. Epistasis dominan dan resesif
Epistasis dominan dan resesif (inhibiting gen) merupakan penyimpangan
semu yang terjadi karena terdapat dua gen dominan yang jika dalam keadaan
bersama akan menghambat pengaruh salah satu gen dominan tersebut.
Peristiwa ini mengakibatkan perbandingan fenotip F2 = 13 : 3. Contohnya
ayam leghorn putih mempunyai fenotip IICC dikawinkan dengan ayam white
silkre berwarna putih yang mempunyai genotip iicc.
5. Gen-gen Komplementer
Gen-gen komplementer adalah interaksi antara gen-gen dominan yang
berbeda, untuk saling melengkapi. Saat kedua gen tersebut terdapat bersama-sama
dalam genotip, maka akan saling membantu membentuk fenotip. Namun saat
salah satu gen tidak ada, maka pemunculan fenotip menjadi terhalang.
Contoh gen komplementer terdapat pada jagung. Menurut E.M East dan
H.K. Hayes (1913), ekspresi sifat warna biji jagung merupakan hasil interaksi 2
gen dominan C dan R. Saat C bersama-sama dengan R, akan mengekspresikan
warna pada kulit biji jagung. Namun saat C atau R berdiri sendiri atau sama sekali
tidak ada, tidak terbentuk warna pada kulit biji jagung.
C gen penumbuh bahan mentah pigmen
c gen tidak mampu menumbuhkan bahan mentah pigmen
23
R gen penumbuh enzim pigmentasi kulit biji
r - gen tidak mampu menumbuhkan enzim pigmentasi kulit biji
Apabila jagung dengan biji berwarna disilangkan dengan jagung dengan
biji tak berwarna, maka akan menghasilkan keturunan seluruhnya berwarna.
24
Individu dengan gen homozigot CC akan mati. Jadi perbandingan fenotip
redep : normal = 2 : 1
25
tidak memiliki klorofil pada daunnya. Setelah 14 hari, tanaman tersebut akan
segera mati.
26
dua yang terakhir (heterogamet) disebut kombinasi baru (KB) atau
rekombinan (RK) yang merupakan hasil peristiwa pindahsilang.
Prosentase terbentuknya kombinasi baru saat terjadi pindah silang disebut Nilai
Pindah Silang (NPS) yang dapat dihitung dengan rumus berikut:
27
bermata putih mewariskan gen m pada anak betina, sedangkan induk betina yang
bermata merah mewariskan gen M pada anak jantan.
Ingat ,
Pada anak jantan, X berasal dari induk betina
Pada anak betina, X berasal dari kedua induk
Inilah yang disebut konsep pewarisan sifat menyilang (criss cross inheritance)
4. Gagal Berpisah (non disjunction)
Gagal berpisah (non disjunction) merupakan kegagalan kromosom homolog untuk
memisahkan diri saat pembelahan meiosis. Akibatnya terdapat gamet yang lebih
atau kurang jumlah kromosomnya.
Contohnya persilangan antara Drosophilla melanogaster dimana lalat betina
mengalami gagal berpisah. Lalat betina yang mengalami gagal berpisah
membentuk tiga macam kemungkinan gamet yaitu X, XX, dan 0. Bila lalat jantan
yang mengalami gagal berpisah kemungkinan gametnya adalah X, Y, XX, YY,
dan 0.
P : XY x XX (gagal berpisah)
G : X X
Y XX
0
F : XX : betina normal
XY : jantan normal
XXX : betina super (biasanya mati)
XXY : betina (fertil)
XO : jantan (steril)
YO : jantan (lethal)
Gamet hasil gagal berpisah pada:
- betina : X, XX, 0
- jantan : X, Y, XX, YY, 0
5. Determinasi sex
Determinasi sex adalah cara penentuan jenis kelamin pada hewan dan manusia
yang dilambangkan dengan huruf tertentu.
28
Khusus pada Drossophila, penentuan jenis kelamin didasarkan pada Index
Kelamin yang merupakan rasio antara jumlah kromosom X dengan jumlah
pasangan autosom. Bila rasionya lebih besar atau sama dengan setengah, jenis
kelaminnya jantan. Bila lebih besar atau sama dengan satu jenis kelaminnya
betina. Dan bila lebih besar dari setengah dan lebih kecil dari satu lalat tersebut
merupakan lalat intersex.
Pada makhluk hidup lain penentuan jenis kelaminnya seperti pada tabel berikut:
6. Gen Lethal
Gen lethal merupakan gen yang menyebabkan kematian individu yang
memilikinya bila dalam keadaan homozigot. Ada dua jenis gen lethal, yaitu
lethal dominan dan lethal resesif.
Lethal dominan menyebabkan kematian dalam keadaan homozigot dominan.
Contoh: persilangan antara tikus kuning dengan sesamanya
p : tikus kuning x tikus kuning
Kk Kk
29
F : KK : tikus kuning (lethal)
2Kk : tikus kuning
kk : normal
Rasio fenotif yang hidup antara tikus kuning : normal = 2 : 1 karena tikus kuning
homozigot dominan selalu lethal.
Lethal resesif menyebabkan kematian dalam keadaan homozigot resesif.
Contoh: persilangan antara jagung berdaun hijau dengan sesamanya
p : jagung berdaun hijau x jagung berdaun hijau
Hh Hh
F : HH : berdaun hijau
2Hh : berdaun hijau
hh : berdaun pucat (albino) lethal
Dari pesilangan di atas hanya tiga yang kemungkinannya dapat hidup yaitu yang
bergenotif HH dan Hh. Sedangkan yang bergenotif hh mati karena tidak dapat
membentuk klorofil.
30
berasal dari Lanstainer, yaitu orang yang menemukan golongan darah.
Dengan demikian kombinasi genotipe golongan darah terdapat sebanyak
enam macam genotipe.
Table 2. Hubungan Golongan Darah dan Kombinasi Genotipe Serta Antigen
dalam Eritrosit
Golongan Darah Antigen Genotipe
A A IAIA dan IAIO
B B IBIB dan IBIO
AB A dan B IAIB
O - IOIO
Dalam hal ini, antara IA dengan IB tidak ada yang lebih dominan, sehingga
antara orang yang bergenotipe IAIB bergolongan darah AB atau kedua alel
tersebut bersifat kodominan. Sedangkan alel IA > IO dan IB > IO
31
c. Golongan darah Sistem Rhesus
Faktor Rh pertama kali ditemukan oleh Lanstainer Wiener pada tahun
1942, antigen ini dinamakan faktor rhesus karena ditemukan dalam darah
kera (Macaca rhesus). Faktor Rh ada dua macam yaitu Rh + dan Rh-,
dimana Rh+ > Rh-.
Table 4. fenotipe dan genotipe golongan darah sistem Rhesus
positif
2. Rhesus Irh Irh Irh
nehatif
32
Penyakit ini dikendalikan oleh gen resesif (h) yang terpaut kromosom X.
Genotipe wanita hemophilia:
HH = XHXH = homozigot dominan
= normal
Hh = XHXh = heterozigot
= (carrier) pembawa sifat
hh = XhXh = homozigot resesif
= penderita hemophilia
Genotype laki-laki hemophilia:
XHY = laki-laki normal
h = laki-lakihemofilia
X Y
Pria XCY c
X Y
33
anak-anak mereka adalah wanita normal : laki-laki normal : wanita normal
pembawa buta warna : laki-laki buta warna.
c. Anodontia
Anodontia adalah kelainan yang dibawa koomosom x dan muncul dalam
keadaan resesif. Kelainan ini mengakibatkan penderita tidak memiliki gigi
(ompong)
d. Hypertrichosis
Hypertrichosis merupakan sifat keturunan berupa tumbuhnya rambut di
bagian tertentu dari daun telinga, wajah, dan anggota tubuh lainnya.
Penyebabnya adalah gen-gen resesif (h)yang terpaut pada kromosom Y.
kelainan ini hanya dimiliki oleh laki-laki.
34
c. Fenilketonuria
Fenilketonuria marupakan kelainan pada manusia yang tidak mampu
melakukan metabolisme fenilanin. Akibatnya fenilanin tertimbun di darah
dan akibatnya dibuang melalui ginjal.
d. Cystinuria
Cystinuria adalah kondisi dimana dalam tubuh seseorang kelebihan asam
amino sistein yang sukar larut, diekskresikan dan ditimbun menjadi batu
ginjal. Kelainan ini disebabkan adanya gen dominan homozigot (CC).
e. Brahidaktili
Brachidaktili merupakan kelainan pada ruas-ruas jari yang memendek
pada anusia. Kelainan ini disebabkan leh gen dominan B yang bersifat
letal jika dalam keadaan homozigot dominan (BB).
Dalam keadaan heterozigot (Bb), individumenderita kelainan brahidaktil,
sedangkan genotipe bb, individu dalam keadaan normal.
f. Talasemia
Talasemia merupakan kelainan genetik (penyakit genetik) yang
disebabkan oleh rendahnya kemampuan pembentukan hemoglobin akibat
ganggauan salah satu rantai globin. Talasemia mengakibatkan kemampuan
eritrosit dalam mengangkut oksigen rendah (anemia).
Talasemia dibedakan menjadi talasemia mayor dan talasemia minor.
Talasemia mayor bergenotipe ThTh biasanya mengakibatkan kematian.
Sedangkan talasemia minor (bergenotipe thth) tidak mengakibatkan
kematian.
g. Dentinogenesis Imperfecta
Dentinogenesis Imperfecta merupakan kelainan pada gigi manusia yang
mengakibatkan tulang gigi (dentin) berwarna seperti air susu.
Kelainan ini disebabkan oleh gen dominan Dt. Sedangkan pada kondisi
normal dikendalikan oleh gen dt.
h. Kebotakan
Kebotakan disebabkan oleh gen dominan B. adapun gen b b
mengakibatkan rambut normal. Genotipe BB mengakibatkan orang
kebotakan. Genotipe Bb pada seorang laki-laki dapat menyebabkan
35
kebotakan, sedangkan genotipe Bbpada seorang perempuan tidak
menyebabkan kebotakan karena hormone estrogen yang dimiliki
perempuan menitip sifat kebotakan tersebut.
i. Anonychia
Anonychia adalah kelainan pada sebagian jari, sehingga sebagian jari
tidak terdapat kuku. Kelainan ini disebabkan oleh gen dominan Ac.
Sedangkan alelnya ac tidak menimbulkan kelainan (normal).
j. Sickle- cell anemia
Kelainan ini disebabkan oleh gen dominan S dan alel gen s untuk sifat
normal. Dalam keadaan homozigot dominan SS bersifat letal.
Penderita Sickle- cell anemia mempunyai hemoglobin tidak normal.
Sehingga eritrosit berbentuk bulan sabit. Sel darah mudah rusak sehingga
mengakibatkan anemia bagi penderita
k. Gangguan mental
Salah satu contoh gangguan mental adalah idiot, yang ditentukan oleh gen
resesif homozigot (gg). Anak idiot umumnya diturunkan dari kedua orang
tua yang normal heterozigot (Gg). Apabila terjadi perkawinan orang
normal carrier maka kemungkinan akan menghasilkan anak mengalami
gangguan mental.
36
Perkawinan silang dilakukan terhadap dua individu yang memiliki
sifat unggul tertentu dengan harapan untuk menghasilkan keturunan yang
memiliki gabungan sifat unggul dari kedua induknya untuk selanjutnya akan
dijadikan bibit. Biasanya bibit unggul yang disebarluaskan kepada petani atau
peternak merupakan galur murni dengan genotipe dominan homozigot, sehingga
sifat unggulnya akan terus nampak meskipun ditanam berulangkali.
Mencari bibit unggul merupakan salah satu cara untuk meningkatkan
produksi pangan. Sifat unggul yang dimaksud biasanya sifat yang sesuai dengan
kepentingan manusia (sesuai dengan tujuan manusia). Tumbuhan dan hewan bibit
unggul diharapkan memiliki sifat-sifat menonjol (unggul), antara lain tahan
terhadap penyakit, umur lebih pendek (cepat menghasilkan), produksi tinggi, rasa
enak, hasil tidak cepat rusak/busuk, tahan kering, dan cepat beradaptasi dengan
lingkungan.
Selain pada tumbuhan dan hewan, konsep genetika ini juga bisa diterapkan
dalam kehidupan manusia yaitu dalam menentukan pasangan hidup manusia
kelak. Karena manusia juga ingin memperbaiki kehidupan dan melestarikan
jenisnya, maka manusia sebagai salah satu agen genetika memiliki kriteria tertentu
untuk menentukan pasangan hidupnya dengan memperhatikan Bibit, Bebet dan
Bobot.
Andaikata ketiga kriteria di atas bisa diterapkan maka keturunan yang dihasilkan
dari suatu proses perkawinan, diharapkan memiliki sifat-sifat unggul yang
dimiliki oleh orang tuanya. Sehingga konsep genetika secara empiris bisa
diterapkan, terutama dalam memilih pasangan hidup sesuai dengan kriteria yang
ditetapkan oleh si pemilih
37
38
BAB III
PENUTUP
A. Simpulan
Dari pembahasan diatas dapat disimpulkan sebagai berikut:
1. Pewarisan Sifat dapat di tentukan oleh Kromosom dan Gen. Kromosom adalah
struktur benang dalam inti sel yang bertanggung jawab dalam hal sifat
keturunan (Hereditas). Sedangkan Gen adalah unit terkecil yang terletak pada
bagian Kromosom yang disebut lokus. Fungsi Gen adalah menyampaikan
informasi genetik kepada keturunannya dan mngendalikan perkembangan dan
metabolisme sel
2. Istilah-istilah yang perlu difahami dalam belajar tentang hereditas: haploid,
diploid, dominan, resesif, genotif, fenotif, hybrid, filial, alel, homozigot,
heterozigot, parental dan filial.
3. Gregor Johnn Mendel, merupakan orang yang pertama kali mempelajari,
mengamati serta melakukan percobaan tentang pewarisan sifat, dengan
menggunakan tanaman kacang ercis ( Pisum sativum).Dari percobaan tersebut
dihasilkanlah hukum-hukum mendel yang merupakan dasar didalam
mempelajari tentang pewarisan sifat, baik pada manusia, hewan maupun
tumbuhan.
4. Penyimpangan semu hukum Mendell merupakan bentuk persilangan yang
menghasilkan rasio fenotif yang berbeda dengan dasar dihibrid menurut
hukum Mendell. Meskipun tampak berbeda sebenarnya rasio fenotif yang
diperoleh merupakan modifikasi dari penjumlahan rasio fenotif hukum
Mendel semula. Macam penyimpangan hukum Mendell adalah sebagai
berikut:interaksi gen (atavisme), kriptomeri, polimeri, epistasis, dan hipostasis
5. Pola-pola hereditas mempelajari berbagai macam cara pewarisan sifat, yang
meliputi: Pautan (linkage), Pindahsilang (crossing over), Pautan sex (sex
linkage), Gagal berpisah (non disjunction), Determinasi sex dan Gen letal
6. Pewarisan sifat pada manusia diwariskan melalui kromosom autosomal dan
gonosom. Baik secara dominan maupun resesif, homozigot maupun
heterozigot.
39
7. Manfaat pewarisan sifat dalam kehidupan dapat dilihat dalam bidang pertanian
dan peternakan adalah dihasilkannya bibit unggul. Pada manusia digunaka
untuk memperbaiki kehidupan dan melestarikan jenisnya.
B. Saran
Dalam membelajaran materi hereditas kepada siswa, guru harus menggunakan
alat dan media yang tepat sehingga dapat membantu dalam proses belajar
mengajar, mengingat dalam materi hereditas atau genetika ini memerlukan
penjelasan yang lebih kongrit misalkan dengan menggunakan benik genetika, atau
pemberian tugas membuat pedigree dari silsilah keluarga masing-masing siswa,
sehingga memudahkan mengetahui sifat-sifat yang diturunkan dari orang tua
kepada anak-anaknya.
40
DAFTAR PUSTAKA
41