MAKALAH PATOFISIOLOGI

“Kelainan dan Interaksi Genetik”

Kelompok : 1
1. Amanda Tiara Nelsa (203110161) 11. Nurfiana Pitri (203110182)
2. Arini Dwi Putri (203110163) 12. Puja Anggraini (203110184)
3. Azzura Syima Putri Nurheyan (203110165) 13. Rahimah Ulfa (203110186)
4. Dia Fithrah Soleha (203110167) 14. Rubby Asa Salsabilla H D (203110189)
5. Evellyn Zafitra (203110169 15. Sherina Permata Rala Buktie (203110191)
6. Halimah Tussya`Diah (203110171) 16. Skarni Ermaliza (203110193)
7. Indah Nurlina (203110173) 17. Syahrul Rahman (203110195)
8. Maisya Hasanah Putri (203110175) 18. Tiffani Hafsari (203110197)
9. Muflihatuz Zakiah (203110177) 19. Vivi Aprilia Putri (203110199)
10. Nailah Sabrina (203110180)

Dosen Pembimbing :

Herwati, SKM. S.Kep. M. Biomed

PRODI D-III KEPERAWATAN PADANG

POLITEKNIK KESEHATAN KEMENKES RI PADANG
2020/2021
 KATA PENGANTAR

Puji syukur kami ucapkan kepada Tuhan Yang Maha Esa atas selesainya makalah
“Kelainan dan Interaksi Genetik”. Atas dukungan moral dan materil yang diberikan dalam
penyusunan makalah ini, maka saya sebagai penulis mengucapkan banyak terima kasih kepada
semua pihak yang telah membantu penyelesaian makalah ini.
Saya sebagai penulis menyadari makalah ini belum sempurna. Oleh karena itu, saran dan
kritik yang membangun sangat dibutuhkan untuk penyempurnaan makalah ini.

Padang , 17 Februari 2021

Kelompok 1
 DAFTAR ISI

KATA PENGANTAR.. ……………………………………………………………………...… ii

DAFTAR ISI ……………………………………………………………………………………iii

BAB I PENDAHULUAN

A. Latar Belakang ……….……………………………………………………………..….…4

B. Rumusan Masalah ……………………………………………………………….…….…4

C. Tujuan Penulisan ……………………………………………………..………….…….... 5

BAB II PEMBAHASAN

A. Faktor Ekstrinsik dan Instrinsik Penyakit…………………………………………………6

B. Sifat Genom…………………………………………………………………………….....6

C. Ekspresi Fenotip dari Kelainan Genetik…………………………………………………..8

D. Pengertian dan Istilah Kedokteran……………………………………………………..….9

BAB III PENUTUP

A. Kesimpulan …………………………………………………...………………………… 12

B. Saran …………………………………………………………..…………………….….. 12

DARTAR PUSTAKA………………………………………………………………….………13
 BAB I
PENDAHULUAN

A. Latar Belakang
Kita sering mendengar atau menemui seseorang yang menderita penyakit sejak lahir . dan
ada juga seseorang yang ketika sudah dewasa mendapat suatu penyakit tertentu yang tidak
disebabkan oleh virus yang menyerang dirinya . juga tidak disebabkan oleh pola hidup dan
kesehatan yang dijalankannya. Seseorang bisa saja terkena penyakit yang disebabkan oleh
keturunan . penyakit yang diturunkan secars turunan atau kita kenal dengan penyakit genetika .
Genetika adalah ilmu yang mempelajari fariasi dan karakteristik sifat sifat yang
diturunkan . Gen merupakan urutan unik asam deogsiribonukleat (DNA) yang merupakan kode
untuk protein tertentu . gen kita di turunkan dari orang tua kita , gen inilah yang menentukan
rupa kita dan bagaiman reaksi kita terhadap keadaan tertentu . beberapa gangguan atau penyakit
diketahui merupakan keturunan suatu gen tunggal . beberapa penyakit lainnya tergantung dalam
penurunan kelompok gen atau kromosom defektif . Pengetahuai mengenai gen yang
menyebabkan penyakit menyebabkan lilakukannya riset mengenai terapi gen , yang bertujuan
memberikan salinan gen normal kepada pasien yang terkena .
Bidan perlu memahami pentingnya penyakit yang di turunkan , karena banyak penyakit
genetik dapat di deteksi dengan teknik skrining genetik pada embrio tahap awal . skrining
genetik juga penting dalam penilaian resiko terjadinya penyakit di kehidupan mendatang,
misalkan jenis kangker dan penyakit Alzheimer. Identivikasi gen yang terlibat dalam penyakit
akan mempengaruhi terapi pasien di masa depan, selain mengobati dan merawat pasien dengan
penyakit tahaplanjut, pasien akan disarankan mengenai terapi yang akan mencegah penyakit
yang kemungkinan besar terjadi kepada mereka.

B. Rumusan Masalah
 1. Apa faktor ekstrinsik penyakit itu ?
2. Apa faktor instrinsik penyaki itu ?
3. Apa sifat genom itu?
4. Apa ekspresi fenotip dari kelalaian genetik itu ?
C. Tujuan Penulisan
1. Penulis bertujuan agar pembaca mengetahui apa itu faktor ekstrinsik penyakit
2. Penulis bertujuan agar pembaca mengetahu apa itu faktor instrinsik penyakit
3. Penulis bertujuan agar pembaca mengetahui apa itu sifat genom
4. Penulis bertujuan agar pembaca mengatahui apa itu ekspresi fenotip dari kelalaian genetik
 BAB II
PEMBAHASAN

A. FAKTOR PENYAKIT
a. Faktor Ekstrinsik
Faktor ekstrinsik merupakan penyebab penting dari kejadian penyakit yang diderita oleh
sesorang seperti infeksi, trauma mekanis, bahan kimia beracun, radiasi, suhu yang ekstrim,
masalah gizi dan stres psikologik. Jika kita hanya memperhitungkan faktor intrinsik dalam
memandang kejadian sakit maka tidaklah lengkap karena harus juga dipertimbangkan faktor lain
yaitu faktor intrinsik yang diuraikan berikut ini.

b. Faktor Instrinsik Penyakit

Faktor intrinsik penyakit yang ada pada diri seseorang adalah umur, jenis kelamin, dan
kelainan-kelainan yang didapat dari perjalanan penyakit sebelumnyayang perlu dipertimbangkan.
Demikian juga dengan keadaan genetik atau genom individu juga merupakan faktor intrinsik
penyebab penyakit.

B. SIFAT GENOM

a. Pengertian Genom
Genom adalah satu set DNA komplit dari suatu organisme, gen termasuk di dalamnya.
Genom mengandung semua informasi yang diperlukan untuk membentuk dan menjalankan
fungsi organisme. Ukuran genom merupakan jumlah total DNA yang terkandung dalam satu
salinan lengkapgenom.Genom manusia disebut genom Homo Sapiens yang terdiri dari 23
kromosom yang berpasangan dengan lebih dari 3 miliar base pair DNA (pasangan basa). Pada
tubuh manusia, setidaknya ada 3 juta pasangan DNA, dan semuanya ini terdapat di dalam inti
setiap sel.

b. Sifat Genom
Pada awalnya gen diduga mempunyai beberapa sifat khusus yaitu :
1. suatu unit keturunan yang diwariskan dari generasi ke generasi berikutnya
2. Suatu unit fungsional yang menghasilkan suatu fenotip
3. suatu aspek fungsional yang menyebabkan duplikasi sendiri
4. Mengandung materi genetik dan dapat menduplikasikan diri.
5. Setiap gen memiliki fungsi yang berbeda-beda.
6. Ditentukan oleh kombinasi basa nitrogennya.
7. Sebagai zarah yang terdapat dalam kromosom
8. Pada waktu pembelahan mitosis dan meiosis dapat mengadakan duplikasi.

Gen manusia memiliki beberapa sifat yaitu:

1. Asam Nukleat dan Kode Genetik
Zat kimia yang bertanggung jawab atas penyimpanan dan penyaluran semua informasi yang
diperlukan untuk perencanaan dan pembentukan fungsi dari satu sel bahkan seluruh tubuh
secara utuh adalah asam nukleat. Terbentuk dari bahan dasar nitrogen mengandung basa
purin dan pirimidin, gula (deoksi ribosa), dan asam fosfat. Asam nukleat yang mengandung
deoksi ribosa disebut asam deoksi ribo nukleat (DNA), sedangkan yang mengandung ribosa
disebut asam ribo nukleat atau RNA. Adapaun fungsi dari DNA adalah sebagai pembawa
kode genetik; sedangkan fungsi dari RNAadalah melaksanakan instruksi kode genetik yang
dibawa oleh DNA dalam setip sel.

2. Gen dan Kromosom

DNA ditemukan hampir di seluruh bagian dalam nucleus (inti). Sewaktu sel mulai
membelah, bahan tersebut mulai mengatur dirinya untuk membentuk untaian kromosom.
Didalam kromosom mengandung banyak molekul DNA yang tersusun dalam urutan
tertentu. Sedangkan didalam DNA banyak terdapat gen yang berfungsi menentukan dan
mengendalikan perkembangan satu sifat bawaan tertentu. Sel tubuh manusia terdiri dari 46
 kromosom atau 23 pasang. Selama pembelahan sel setiap kromosom terpisah dan sehingga
terbentuklah dua sel yang identik. Proses pembelahan sel yang menghasilkan dua sel yang
identik semacam ini disebut mitosis. Selain mitosis juga terjadi pembelahan sel yang
disebut meiosis. Pada pembelahan meiosis terjadi pengurutan informasi genetik secara acak,
sehingga setiap kromosom membawa campuran gen dari kedua pasang orang tua.
Pencampuran informasi genetik ini terjadi pada saat fertilisasi (pembuahan) dari satu sperma
yang terpilih dan dari satu ovum yang telah tersedia.

C. EKSPRESI FENOTIP DARI KELAINAN GENETIK

Ekspresi fenotip dari kelalaian genetik adalah sebagai berikut :
1. Satu Gen (tunggal) Mengendalikan Satu Sifat
Percobaan persilangan yang dilakukan Gregor Mendel atas Pisum sativum menunjukkan
kepada kita sifat-sifat yang dikendalikan oleh sepasang alela (satu gen dalam mahluk hidup
diploid). Kerja persilangan memperlihatkan bahwa induk-induk yang dipersilangkan, adalah
yang memiliki sifat suatu tertentu yang sangat mudah dibedakan satu sama lain, misalnya yang
berbunga merah dan putih, ataupun yang berpostur tinggi dan rendah. Hasil persilangan dalam
wujud ratio fenotip (misalnya pada F2), menunjukkan bahwa tiap sifat itu (misalnya warna
bunga ataupun postur) dikendalikan oleh sepasanng alela dari suatu gen (dalam kondisi diploid).
Contoh sifat pada manusia yang hanya dikendalikan oleh satu gen, yakni kelainan pada manusia.
Contoh-contoh kelainan itu adalah alkaptonuria, phenyilketonuria, Lesck-Nyhan Syndrome, dan
Tay Sachs Disease, ditemukan pula contoh tentang sifat golongan darah pada manusia (ABO),
sekalipun gen yang mengendalikan sifat golongan darah ini berwujud alela ganda.
Pada penderita alkaptonuria, warna urine akan segera berubah menjadi hitam jika terkena
udara, dan di usia tua dapat mengalami arthritis. Penderita alkaptonuria tidak mampu
memproduksi tyrosin dari phenylalanin, sehingga jumlah phenylalanin berlebih dan
dikonversikan menjadi derivat-derivat phenyl, seperti asam phenylpiruvat yang dapat dideteksi
dalam urine; pada bayi kelainan ini dapat berakibat terjadinya keterbelakangan mental, jika tidak
segera di atasi. Gangguan Lesck-Nyhan Syndrome bersangkut paut dengan gen tertentu yang
terdapat dalam kromosom X. Pada pria penderita gangguan Lesck-Nyhan Syndrome mempunyai
intelegensi rendah (subnormal), lumpuh, mempunyai sifat bawaan merusak, bahkan terhadap diri
sendiri dengan kegemaran khusus menggigit jari serta bibirnya. Pada penderita Tay-Sacks
Disease, tidak terdapat enzim lisosomal yang biasanya berfungsi untuk memecahkan beberapa
macam makromolekul yang kompleks seperti polysacharida, lipida, protein, ataupun asam
nukleat. Pada bayi, gangguan ini akan terjadi penimbunan lipida gangliosida GM2 dalam sel-sel
otak, yang berakibat terjadinya degenerasi otak; dan bayi semacam itu akan mati pada umur 3
tahun.
2. Gen-gen yang Berkelompok Mengendalikan Suatu Sifat.
Gen-gen yang letaknya tersebar, yakni letak dari gen-gen tersebut tersebar pada lebih dari
satu kromosom. Keterlibatan beberapa gen yang letaknya tersebar atas sesuatu sifat, boleh jadi
berupa keterlibatan atas pembentukan satu protein (satu enzim), keterlibatan atas enzim-enzim
pada suatu urut-urutan reaksi biokimia, dan bahkan keterlibatan atas enzim-enzim pada suatu
rangkaian reaksi biokimia yang kompleks.
Interaksi antar gen pada lokus yang berbeda ini (pada tingkat ekspresi fenotip), dibedakan
menjadi interaksi epistasis dan interaksi nonepistasis. Interaksi epistasis terjadi jika gen-gen
tersebut mengendalikan pembentukan polipeptida-polipeptida dari enzim-enzim pada suatu urut-
urutan reaksi biokimia yang sama yang mengarah kepada terwujudnya satu sifat fenotip.

D. PENGERTIAN DARI ISTILAH KEDOKTERAN

1. Genom
Adalah satu set DNA komplit dari suatu organisme, gen termasuk di dalamnya. Genom
mengandung semua informasi yang diperlukan untuk membentuk dan menjalankan fungsi
organisme.
2. Fenotip
Adalah ciri khas pada satu individu yang bisa dengan mudah diamati secara fisik, seperti
warna mata, tinggi badan, dan warna kulit
3. DNA
Merupakan singkatan dari deoxyribonucleic acid atau dalam Bahasa Indonesia disebut asam
deoksiribonukleat. DNA berasal dari tiga kata utama yaitu deoxyribo, dan nucleid acid
(asam nukleat).
4. RNA
 Memiliki asam nukleat yang terdiri dari polinukleotida dari unit-unit mononukleotida.
Polimer RNA tersusun dari ikatan yang berselang-seling antara gugus fosfatsatu nukleotida
dengan gugus gula ribosa dan nukleotida yang lain.
5. Pembuahan (atau disebut juga fertilisasi, konsepsi, fekundasi, atau singami)
Adalah peleburan dua gamet yang dapat berupa nukleus atau sel-sel bernukleus untuk
membentuk sel tunggal (zigot) atau peleburan nukleus. Biasanya melibatkan penggabungan
sitoplasma (plasmogami) dan penyatuan bahan nukleus (kariogami).
6. Alkaptonuria
Adalah kelainan genetik yang menyebabkan urine menjadi gelap atau berwarna hitam.
Kondisi ini disebabkan oleh terganggunya penguraian asam amino akibat mutasi gen HGD
(homogentisate1,2-doxygenase). Selain urine yang berwarna hitam, alkaptonuria juga bisa
menyebabkan kulit, telinga, dan kuku penderitanya tampak kehitaman.
7. Fenilketonuria atau PKU
Adalah penyakit bawaan lahir akibat kelainan genetik. Fenilketonuria menyebabkan
penderitanya tidak bisa menguraikan asam amino fenilalanin, sehingga zat ini menumpuk di
dalam tubuh.
8. Sindroma Lesch-Nyhan ( LSN)
Adalah kumpulan gangguan metabolisme disebabkan oleh kekurangan enzim HPRT
(hypoxanthineguaninephosphoribosyltransferase) yang menyebabkan produksi asam urat
berlebihan. Penyakit ini diturunkan secara genetik yang mewarisi x-linked resesive .Dalam
keadaan normal enzim hprt ditemukan dalam tiap sel di tubuh di mana persentase tertinggi
ditemukan dalam otak terutama di ganglia basalis.
9. Tay-Sachs
Adalah penyakit yang disebabkan rusaknya gen. Tay-Sachs disebabkan oleh rusaknya gen
pada kromosom 15 (HEX-A). Kerusakan gen ini menyebabkan tubuh tak mampu
memproduksi protein heksosaminidase A.
10. Epistasis-hipostasis
Merupakan peristiwa ketika gen yang bersifat dominan akan menutupi pengaruh gen
dominan lain yang bukan alelnya. Gen yang menutupi disebut epistasis, sedangkan gen yang
ditutupi disebut hipostasis.
11. Lipida gangliosida
 Molekul yang terdiri dari glycosphingolipid ( ceramide dan oligosakarida ) dengan satu atau
lebih sialic asam (misalnya asam n-acetylneuraminic , NANA) yang terhubung pada rantai
gula.
12. Tyrosin
Merupakan satu dari 20 asam amino penyusun protein. Tyrosine digunakan sebagai
pengobatan untuk orang dengan kelainan genetik langka akibat kekurangan asam amino
yang disebut Phenylketonu ria(PKU).
13. Arthritis
Merupakan merupakan suatu kondisi peradangan sendi. Peradangan sendi ini dapat
menyerang beberapa sendi. Dua jenis arthritis yang paling umum ditemui adalah
osteoarthritis (OA) dan rheumatoid arthritis (RA).
 BAB III
PENUTUP

A. Kesimpulan

Faktor ekstrinsik merupakan penyebab penting dari kejadian penyakit yang diderita oleh
sesorang seperti infeksi, trauma mekanis, bahan kimia beracun, radiasi, suhu yang ekstrim,
masalah gizi dan stres psikologik. Faktor intrinsik penyakit yang ada pada diri seseorang adalah
umur, jenis kelamin, dan kelainan-kelainan yang didapat dari perjalanan penyakit
sebelumnyayang perlu dipertimbangkan. Demikian juga dengan keadaan genetik atau genom
individu juga meru-pakan faktor intrinsik penyebab penyakit.
Genom adalah satu set DNA komplit dari suatu organisme, gen termasuk di dalamnya.
Genom mengandung semua informasi yang diperlukan untuk membentuk dan menjalankan
fungsi organisme. Genom manusia disebut genom Homo Sapiens yang terdiri dari 23 kromosom
yang berpasangan dengan lebih dari 3 miliar base pair DNA (pasangan basa). Pada tubuh
manusia, setidaknya ada 3 juta pasangan DNA, dan semuanya ini terdapat di dalam inti setiap
sel.
Sifat Genom Pada awalnya gen diduga mempunyai beberapa sifat khusus yaitu : suatu unit
keturunan yang diwariskan dari generasi ke generasi berikutnya, Suatu unit fungsional yang
menghasilkan suatu fenotip,suatu aspek fungsional yang menyebabkan duplikasi sendiri,
Mengandung materi genetik dan dapat menduplikasikan diri,Setiap gen memiliki fungsi yang
berbeda-beda,Ditentukan oleh kombinasi basa nitrogennya,Sebagai zarah yang terdapat dalam
kromosom,Pada waktu pembelahan mitosis dan meiosis dapat mengadakan duplikasi.
B. Saran

Semoga makalah ini bisa bermanfaat untuk kedepannya.

DAFTAR PUSTAKA

Suryanto. 2016. Modul Bahan Ajar Cetak Keperawatan Patologi . Jakarta : Kementrian
Kesehatan Republik Indonesia
Bonnie M. L & Murfin. 2008. Alternate Conceptions in Genetiks: A Correlation between
Students‘ Previous Study of Genetiks and Demonstrated Knowledge of
http://genetiks.www.slideshare.net/Blestz/ genetiks-misconception-presentation
https://repository.ung.ac.id/get/karyailmiah/1740/Buku-Genetika-Belajar-Genetika-dengan-
Mudah-dan-Komprehensif.pdf
Suryanto. 2016. Modul Bahan Ajar Cetak Keperawatan Patologi . Jakarta : Kementrian
Kesehatan Republik Indonesia