PATOFISIOLOGI

Memahami kelainan dan interaksi genetik

Disusun Oleh: Kelompok 2

Annita Ridhatul Husna 203110162
Ayumna Nafila 203110164
Cheria Erisa 203110166
Efira Vandriani 203110168
Fauzi Syaputra 203110170
Hayati Afriyeni 203110172
Lidya Amalia Putri 203110174
Mestika Islamiharti 203110176
Nadila Puspitasari 203110179
Nezila Maitasari 203110181
Priscel Regina 203110183
Putri Ramadhani 203110185
Ramadhatul Husna 203110188
Salsabiella 203110190
Sindu Aulizahra 203110192
Sukma Azzahra 203110194
Systia Putri Sukma 203110196
Veny Yolanda 203110198
Zainia Milati 203110200

Dosen pembimbing:
Herwati, SKM, M. Biomed.

PRODI D-III KEPERAWATAN PADANG

POLITEKNIK KESEHATAN KEMENKES RI PADANG
2020/2021

i
 KATA PENGANTAR

Puji syukur kita ucapkan kepada Tuhan Yang Maha Esa yang telah melimpahkan rahmat
dan Karunia-Nya sehingga kami bisa menyelesainkan makalah “Patofisiologi” dengan tepat pada
waktunya. Banyak rintangan dan hambatan yang kami hadapi dalam penyusunan makalah ini.
Namun berkat bantuan dan dukungan dari teman-teman serta bimbingan dari Dosen sehingga
kami bisa menyelesaikan makalah 
ini. Dengan adanya makalah ini di harapkan dapat membantu dalam proses pembelajaran
dan dapat menambah pengetahuan para pembaca. Penulis juga tidak lupa mengucapkan banyak
terima kasih kepada semua pihak yang telah memberikan bantuan, dorongan dan doa.
Tidak lupa pula kami mengharap kritik dan saran untuk memperbaiki makalah kami ini,
di karenakan banyak kekurangan dalam mengerjakan makalah ini.

Padang, 17 Februari 2021

Penyusun
Kelompok 2 1-B

ii
 DAFTAR ISI

KATA PENGANTAR............................................................................................................ ii

DAFTAR ISI.......................................................................................................................... iii

BAB I PENDAHULUAN

1.1. Latar Belakang............................................................................................................

1.2. Rumusan Masalah.......................................................................................................
1.3. Tujuan.........................................................................................................................

BAB II PEMBAHASAN

2.1. Pengertian Genetika dan Sejarah Perkembangannya................................................

2.2. Kelainan Dan Interaksi Genetik.................................................................................
2.3. Faktor Ekstrinsik Penyakit.........................................................................................
2.4. Faktor Instrinsik Penyakit...........................................................................................
2.5. Sifat Genom................................................................................................................
2.6. Ekspresi Fenotip dari Kelainan Genetik.....................................................................
2.7. Pengertian Istilah dari Bahasa Kedokteran.................................................................

BAB III PENUTUP

3.1. Kesimpulan.................................................................................................................
3.2. Saran...........................................................................................................................

DAFTAR PUSTAKA.............................................................................................................

iii
 BAB I
PENDAHULUAN
1.1. Latar Belakang
Kelainan genetis adalah sebuah kondisi yang disebabkan oleh kelainan oleh satu atau lebih gen
yang menyebabkan sebuah kondisi fenotipe klinis. Beberapa penyebab penyakit genetik antara
lain:
a Ketidak normalan jumlah kromosom seperti dalam sindrom Down (adanya ekstra
kromosom 21) dan sindrom Klinefelter (laki-laki dengan 2 kromosom X).
b Mutasi gen berulang yang dapat menyebabkan sindrom X rapuh atau penyakit
Huntington.
c Gen rusak yang diturunkan dari orang tua. Dalam kasus ini, penyakit genetik juga dikenal
dengan istilah penyakit keturunan. Kondisi ini terjadi ketika individu lahir dari dua
individu sehat pembawa gen rusak tersebut, tetapi dapat juga terjadi ketika gen yang
rusak tersebut merupakan gen yang dominan.
Kebanyakan penyakit genetik adalah langka dengan hanya terjadi pada 1 individu dari
sekitar ribuan atau bahkan jutaan individu. Dari permasalahan akan dicoba untuk membangun
rekayasa perangkat lunak yang dirancang oleh sistem pakar dalam mendiagnosa penyakit
kelainan gen dengan menggunakan aplikasi web.
Aplikasi sistem pakar dengan web di pakai oleh user agar dapat berinteraksi dengan
penyedia informasi secara mudah dan cepat. Dalam penyampaian informasi dapat dilakukan
menggunakan komputer yaitu dengan layanan internet dengan permintaan dari user. Permintaan
tersebut akan diproses dalam sistem, kemudian hasilnya akan dikirim lagi ke user dengan
ditampilkan pada layar perangkat komputer, diharapkan sistem ini mampu memberikan
informasi yang optimal dengan timbal balik dari user dan system
1.2. Rumus Masalah
1. Jelaskan Pengertian Genetika dan Sejarah Perkembangannya?
2. Jelaskan Kelainan Dan Interaksi Genetik?
3. Jelaskan Faktor Ekstrinsik Penyakit?
4. Jelaskan Faktor Instrinsik Penyakit?

4
 5. Jelaskan Sifat Genom ?
6. Jelaskan Ekspresi Fenotip dari Kelainan Genetik?
7. Jelaskan Pengertian Istilah dari Bahasa Kedokteran?
1.3. Tujuan
1. Untuk mengetahui Pengertian Genetika dan Sejarah Perkembangannya.
2. Untuk mengetahui Kelainan Dan Interaksi Genetik
3. Untuk mengetahui Faktor Ekstrinsik Penyakit
4. Untuk mengetahui Faktor Instrinsik Penyakit
5. Untuk mengetahui Sifat Genom
6. Untuk mengetahui Ekspresi Fenotip dari Kelainan Genetik
7. Untuk mengetahui Pengertian Istilah dari Bahasa Kedokteran

5
 BAB II
PEMBAHASAN
2.1 Pengertian Genetika dan Sejarah Perkembangannya
 Pengertian Genetika

Setiap orang dilahirkan dengan gen yang berbeda-beda. Tidak ada satu manusia pun yang
terlahir dengan gen yang sama persis dengan gen yang dimiliki oleh manusia lainnya. Meskipun
setiap manusia memiliki gen yang berbeda-beda, akan tetapi pada dasarnya gen seorang manusia
diwariskan dari gen yang dimiliki oleh orang tuanya. Setiap anak yang dilahirkan biasanya
memiliki gen yang mirip dengan gen yang dimiliki oleh orang tuanya.

Sifat turun temurun gen dari orang tua kepada keturunan yang dilahirkannya dipelajari
dalam suatu disiplin cabang ilmu Biologi yaitu ilmu genetika. Dalam ilmu genetika, kita dapat
mempelajari asal muasal timbulnya gen yang dimiliki oleh makhluk hidup.

 Defenisi dan Pengertian Genetika

Kata genetika pada dasarnya merupakan kata saduran yang diambil dari bahasa Inggris
yaitu kata genetics. Kata genetics sendiri berasal dari salah satu kata yang ada dalam Bahasa
Yunani yaitu Genno yang memiliki arti melahirkan. Jika diartikan dari arti katanya, maka
genetika merupakan salah satu ilmu yang mempelajari mengenai seluk beluk lahirnya gen
makhluk hidup.

Jika diartikan secara lengkap, pengertian genetika adalah sebuah cabang ilmu biologi
yang terfokus pada bidang pewarisan sifat yang terjadi pada organisme makhluk hidup
(tumbuhan, hewan, dan manusia) maupun suborganisme makhluk hidup (virus dan prion).
Sederhananya, genetika merupakan ilmu yang mempelajari tentang gen dan berbagai macam
aspek yang terkait dengannya.

 Sejarah Perkembangan Genetika

Istilah genetika pertama kali digunakan pada Tahun 1906 oleh Adam Chadwick, tepatnya
dalam acara konferensi internasional yang membahas mengenai genetika. Adam Chadwick
sendiri pada dasarnya menemukan istilah genetika dari seorang ilmuan yang bernama Wiliam
Bateson melalui surat yang ditulis untuknya.

6
 Istilah genetika sendiri pada dasarnya didapatkan dari konsep gen dan konsep
pewarisannya yang terlebih dahulu telah ditemukan. Konsep genetika sering kali disebut – sebut
mulai berkembang sejak awal tahun 1900, saat salah satu tulisan Gregor Mendel ditemukan
kembali. Pada awal perkembangannya banyak orang yang menyakini konsep ini ditemukan oleh
Gregor Mendel. Padahal, jika dikaji secara lebih mendalam, konsep teori pewarisan ataupun
hereditas telah ditemukan dan digunakan sejak zaman prasejarah.

Pada zaman prasejarah, orang-orang kuno telah mengaplikasikan temuan mereka yang mana
antar anggota keluarga tidak diperbolehkan melakukan perkawinan. Orang-orang di masa itu
percaya bahwa perkawinan antar anggota keluarga akan menghasilkan keturunan yang buruk.

Setelah beberapa ribu tahun setelahnya, barulah muncul berbagai macam teori yang
dikemukakan oleh para ahli di bidang biologi mengenai teori pewarisan gen dari orang tua ke
keturunannya, yang hingga saat ini masih terus digunakan.

2.2 Kelainan Dan Interaksi Genetik

 Kelainan genetik

jenis kelainan genetik:

1. Warisan genetik gen tunggal

Warisan gen tunggal disebut pewarisan Mendelian atau monogenetik. Perubahan atau mutasi
terjadi dalam sekuens DNA dari gen tunggal menyebabkan jenis pewarisan ini. Ada ribuan
gangguan gen tunggal yang diketahui.
Gangguan gen tunggal memiliki pola pewarisan genetik yang berbeda. Termasuk satu salinan
gen cacat dari salah satu orangtua, dua salinan gen cacat dari masing-masing orang tua, serta
warisan terkait-X, di mana gen yang rusak ada pada kromosom wanita, atau X. Warisan terkait-
X mungkin dominan atau resesif. Contoh gangguan gen tunggal termasuk: Cystic fibrosis, Alfa
dan beta-thalassemia, Anemia sel sabit, Sindrom Marfan, Sindrom X rapuh, Penyakit
Huntington, dan Hemochromatosis.

2. Warisan genetik multifaktorial

7
Warisan multifaktorial juga disebut pewarisan kompleks atau poligenik. Gangguan pewarisan
multifaktorial disebabkan oleh kombinasi faktor lingkungan dan mutasi pada banyak gen.
Misalnya, berbagai gen yang memengaruhi kerentanan kanker payudara telah ditemukan pada
kromosom 6, 11, 13, 14, 15, 17, dan 22. Beberapa penyakit kronis yang umum adalah kelainan
multifaktorial. Contoh-contoh pewarisan multifaktorial termasuk: Penyakit jantung, Tekanan
darah tinggi, Penyakit Alzheimer, Radang sendi, Diabetes, Kanker, dan Kegemukan.
Warisan multifaktorial juga dikaitkan dengan sifat-sifat yang diwariskan seperti pola sidik jari,
tinggi, warna mata, dan warna kulit.

3. Kelainan kromosom

Kromosom adalah struktur yang terbuat dari DNA dan protein, terletak di nukleus setiap sel.
Karena kromosom adalah pembawa materi genetik. Kelainan dalam jumlah atau struktur
kromosom dapat menyebabkan penyakit. Kelainan pada kromosom biasanya terjadi karena
masalah pembelahan sel.
Contoh, sindrom Down atau trisomi 21 adalah kelainan genetik umum yang terjadi ketika
seseorang memiliki tiga salinan kromosom 21. Ada banyak kelainan kromosom lain termasuk:

1) Sindrom turner (45, X0)

2) Sindrom Klinefelter (47, XXY), dan
3) Sindrom Cri du chat, atau sindrom "tangis kucing" (46, XX atau XY, 5p-).
4. Warisan genetik mitokondria

Jenis kelainan genetik ini disebabkan oleh mutasi pada DNA non-nuklir mitokondria.
Mitokondria adalah organel bulat kecil atau seperti batang yang terlibat dalam respirasi seluler
dan ditemukan dalam sitoplasma sel tumbuhan dan hewan.. Contoh penyakit mitokondria
termasuk Atrofi optik herediter Leber (LHON), salah satu penyakit mata Epilepsi mioklonik
dengan serat merah kasar (MERRF) Ensefalopati mitokondria, asidosis laktat, dan episode mirip
stroke (MELAS) yaitu salah satu bentuk demensia langka.

 Interaksi Genetik

8
 Interaksigen-lingkungan (atau interaksi genotipe-lingkungan atau GxE atau G × E )
adalah ketika dua genotipe yang berbeda merespons variasi lingkungan dengan cara yang
berbeda. Sebuah norma reaksi adalah grafik yang menunjukkan hubungan antara gendan faktor
lingkungan ketika perbedaan fenotipik yang terus menerus. [1]Mereka dapat membantu
menggambarkan interaksi GxE. Ketika norma reaksi tidak sejajar, seperti yang ditunjukkan pada
gambar di bawah, terdapat interaksi gen melalui lingkungan. Ini menunjukkan bahwa setiap
genotipe merespons variasi lingkungan dengan cara yang berbeda. Variasi lingkungan dapat
berupa fisik, kimiawi, biologi, pola perilaku atau peristiwa kehidupan.

Norma reaksi ini menunjukkan garis yang tidak sejajar yang menunjukkan suatu gen dengan
interaksi lingkungan. Setiap genotipe merespons variasi lingkungan dengan cara yang berbeda.

Interaksi ini menjadi perhatian khusus bagi ahli epidemiologi genetik untuk memprediksi tingkat
penyakit dan metode pencegahan yang berkaitan dengan kesehatan masyarakat.Istilah ini juga
digunakan di kalangan psikobiolog perkembangan untuk lebih memahami perkembangan
individu dan evolusi.
Perdebatan tentang alam versus pengasuhan mengasumsikan bahwa variasi dalam suatu sifat
terutama disebabkan oleh perbedaan genetik atau perbedaan lingkungan. Analisis statistik dari
perbedaan genetik dan lingkungan yang berkontribusi pada fenotipe harus digunakan untuk
mengkonfirmasi ini sebagai interaksi gen-lingkungan

2.3 Faktor Ekstrinsik Penyakit

Faktor ekstrinsik adalah faktor lingkungan yang memudahkan individu terjangkit suatu
penyakit. Faktor risiko ekstrinsik dapat berupa keadaan fisik, kimiawi, biologic, psikologik,

9
maupun sosial-budaya. Ada dua mekanisme bagaimana faktor eksterinsik ini mempengaruhi
eksposur oleh penyakit, yaitu :

1. Meningkatkan suseptibilitas individu

2. Mempengaruhi atau merupakan exposure agen penyakit.
Agen penyakit ialah : substansi, organisme, atau kondisi diisi lingkungan
lingkungan yang beraksi secara langsung pada individu sehingga individu jatuh
sakit. Agen merupakan faktor yang harus ada untuk terjadinya suatu penyakit,
atau causa prima. Pada beberapa penyakit, agen berifat tunggal, sementara pada
penyakit lain agen bersifat ganda. Sebagai contoh agen yg bersifat tunggal
misalnya pada hampir semua penyakit infeksi, sementara yang ganda misalnya
pada penyebab kank
2.4 Faktor Instrinsik Penyakit
Faktor intrinsik adalah faktor yang berasal dari dalam tubuh seseorang, antara lain
genetik (keturunan) dan kondisi dasar kesehatan seseorang.

Faktor instrinsik ialah berupa tingkat suseptibilitas individu terhadap suatu penyakit.

Individu yang suseptibel terhadap suatu penyakit berarti lebih peka atau lebih mudah terjangkit
penyakit tersebut. Keadaan suseptibel dipengaruhi oleh faktor genetik maupun faktor
lingkungan. Beberapa contoh faktor resiko instrinsik antara lain:

1. Keadaan yang berkaitan dengan faktor genetik, baik yang berkaitan dengan jelas
maupun yang masih datar.
2. Faktor jenis kelamin dan usia: dikenal penyakit tertentu yang cenderung diderita oleh
individu dengan jenis kelamin, atau usia tertentu.
3. Faktor anatomi tertentu : dikenal bagian - bagian tubuh tertentu (kulit atau mukosa
misalnya) yang relatif tidak permeable terhadap banyak agen infeksi
(mikroorganisme) tetapi terhadap agen yang bersifat fisik (trauma) amat peka.
4. Faktor nutrisi: misalnya malnitrisi amat meningkatkan suseptibilitas individu
terhadap penyakit infeksi, sebaliknya over weight meningkatkan resiko terserang
bencana serebrovaskuler

10
 2.5 Sifat Genom

Genom (bahasa Inggris: genome), dalam genetika dan biologi molekular modern, adalah
keseluruhan informasi genetik yang dimiliki suatu sel atau organisme, atau khususnya
keseluruhan asam nukleat yang memuat informasi tersebut.

Secara fisik, genom dapat terbagi menjadi molekul-molekul asam nukleat yang berbeda
(sebagai kromosom atau plasmid), sementara secara fungsi, genom dapat terbagi menjadi gen-
gen. Istilah genom diperkenalkan oleh Hans Winkler dari Universitas Hamburg, Jerman, pada
tahun 1920, mungkin sebagai gabungan dari kata gen dan kromosom atau dimaksudkan untuk
menyatakan kumpulan gen.

Sementara itu, genom berasal dari istilah Inggris genome yang bermakna kumpulan gen.
Jadi, genom adalah keseluruhan informasi genetik yang terdapat dalam sel-sel organisme. Secara
fisik, genom merupakan koleksi dari molekul-molekul asam nukleat yang berbeda (sebagai
kromosom atau plasmid). Istilah genom diperkenalkan oleh Hans Winkler dari Universitas
Hamburg, Jerman (1920), untuk menyebut gabungan gen dan kromosom.

GENOM DNA DAN RNA

1. Sifat Genom DNA dan RNA

DNA dan RNA bertanggung jawab terhadap sintesis protein serta mengontrol sifat-sifat
keturunan. DNA memiliki struktur pilinan utas ganda yang antiparalel dengan komponen-
komponennya yaitu gula pentosa (deoksiribosa), gugus fosfat, dan pasangan basa. Pasangan basa
pada DNA terdiri atas dua macam, yaitu basa purin dan pirimidin. 'Basa purin terdiri atas adenin
(A) dan guanin (G) yang memiliki struktur cincin-ganda, sedangkan basa pirimidin terdiri
atassitosin (C) dan timin (T) yang memiliki struktur cincin-tunggal.

Genom adalah set lengkap materi genetik (DNA) yang dimiliki suatu organisme dan
terorganisasi menjadi kromosom. Asam Ribonukleat (RNA) adalah salah satu dari tiga besar
makromolekul (bersama dengan DNA dan protein) yang penting bagi semua bentuk kehidupan
yang diketahui. Seperti DNA, RNA terdiri dari rantai panjang komponen yang disebut

11
nukleotida. Setiap nukleotida terdiri dari nucleobase (kadang-kadang disebut basa nitrogen),
suatu ribosa gula dan fosfat kelompok. Contoh, beberapa virus menggunakan RNA, bukan DNA
sebagai material genetik mereka, dan semua organisme menggunakan messenger RNA (mRNA)
untuk membawa informasi genetik yang mengarahkan sintesis protein.

Seperti protein, beberapa molekul RNA berperan aktif dalam sel oleh katalis reaksi
biologis, pengendalian ekspresi gen, atau sensing dan berkomunikasi tanggapan terhadap sinyal
seluler. Proses menggunakan RNA transfer (tRNA) molekul untuk memberikan asam amino ke
ribosom, dimana ribosomal RNA (rRNA) link asam amino untuk membentuk protein. Struktur
kimia RNA sangat mirip dengan DNA, dengan dua perbedaan:

a) RNA mengandung gula ribosa, sedangkan DNA mengandung gula sedikit berbeda
deoksiribosa (sejenis ribosa yang tidak memiliki satu atom oksigen), dan
b) RNA memiliki nucleobase urasil, sedangkan DNA mengandung timin (urasil dan timin
memiliki sifat basa-pasangan yang serupa). Tidak seperti DNA, RNA kebanyakan
molekul untai tunggal.

2.6 Ekspresi Fenotip dari Kelainan Genetik

Proses pembelahan sel tidak selamanya berjalan sebagaimana mestinya. Sering terjadi
kelainan kelainan yang diekspresikan dalam bentuk kelainan genetik. Kita akan pelajari hal-hal
yang terjadi akibat kelainan genetik tersebut berikut ini. Ekspresi kelainan genetik dapat dilihat
dalam tipe kelainan kromosom yang terdiri dari kelainan dalam jumlah dan kelainan struktur
kromosom.

1. Kelainan jumlah kromosom

Kelainan kromosom dapat terjadi dengan berbagai cara sewaktu pembelahan sel
ber-langsung. Kondisi tersebut akan menghasilkan kelainan jumlah kromosom dalam
sel. Seperti proses pembelahan meosis sel yang tidak sempurna sehingga satu inti sel

12
bisa kelebihan jumlah kromosom. Peristiwa ini disebut pembelahan sel nondisjunction
atau pembelahan gagal berpisah.
Kelebihan kromosom dapat terjadi seperti kelebihan jumlah kromosom biasa yang
disebut trisonomi autosom. Kelainan juga dapat berbentuk kelebihan kromosom sex
seperti kelebihan kromosom sex extra. Berikut ini penjelasan dari berapa kejadian
kelainan jumlah kromosom tersebut :
a) Sindrome down atau disebut juga trisonomi 21 adalah kondisi di mana terjadi
gagal berpisah pasangan kromosom ke-21 saat pembelahan sel meiosis.
Peristiwa ini mengakibatkan keterbelakangan fisik dan mental pada anak yang
karena abnormalitas perkembangan kromosom yang berdampak pada kualitas
hidup individu. Penderita Sindrom Down memiliki beberapa ciri sebagai
berikut:
 Tinggi badan pendek.
 Lengan atau kaki terkadang bengkok.
 Kepala lebar dan wajah membulat.
 Mulut selalu terbuka.
 Jarak antar kedua mata lebar
 Kelopak mata mempunyai lipatan epikantus, mirip orang oriental.
 Iris mata sering ditemukan berbintik.
 Sindrom Klinefelter
b) Sindrom klinefelter terjadi pada pria sebagai akibat pembelahan sel
nondisjunction pada saat gametagenesis pada spermatogenesis atau pada
oogenesis sehingga kromosom mempunyai satu kromosom ekstra yang
seharusnya XY menjadi XXY. Penderita Sindrom klinefelter mempunyai
risiko terkena kanker payudara yang besar dibandingkan pria normal juga
penyakit lain seperti penyakit imunitas dan diabetes melitus.Penderita sindrom
Klinefelter memiliki ciri sebagai berikut:
 Postur tubuh seperti perempuan.
 Rambutnya jarang.
 IQ di bawah rata-rata.

13
  Testis kecil.
 Pembesaran payudara.
 Tinggi melebihi rata-rata usianya.
c) Sindrom Turner
Sindrom turner disebut juga monosomi X, yaitu kelainan kromosom di mana
semua atau sebagian dari salah satu kromosom seks tidak ada. Hal tersebut
dapat kita jumpai pada kromosom wanita yang normal yaitu XX terjadi salah
satu kromosom seksnya hilang. Akibatnya pada wanita dengan Sindrom
Turner tidak mengalami menstruasi dan mandul. ciri yang dijumpai pada
penderita Sindrom Tuner yaitu:
 Tubuhnya lebih pendek.
 Pembengkakan pada tangan dan kaki.
 Dada lebar.
 Garis rambut rendah.
 Leher terdapat selaput.
d) Sindrom Edward
Sindrom edward disebut juga Trisomi 18 terjadi karena peristiwa
nondisjunction/gagal berpisah saat pembelahan meiosis pada pasangan
kromosom ke-18. Bayi yang lahir dengan Sindrom Edwards memiliki
beberapa ciri-ciri sebagai berikut:
 Malformasi ginjal.
 Kelainan jantung.
 Omphalocele.
 Keterbelakangan mental.
 Kesulitan makan.
 Kontraktur sendi.
 Mikrosefali.
 Micrognathia.
e) Patau Sindrom

14
 Kelainan ini disebut juga Sindrom Trisomi 13 yaitu jika seseorang memiliki
lebih satu kromosom pada pasangan kromosom ke-13 karena tidak terjadinya
persilangan antara kromosom saat proses meiosis. Beberapa ciri pantau
sindrom yaitu:
 Retardasi mental.
 Bibir dan palatum sumbing.
 Polodaktili.
 Anomaly pola dermis.
 Kelainan jantung.
2. Kelainan Struktur Kromosom
Kelainan struktur kromosom terjadi jika kromosom pecah dan pecahannya hilang
atau melekat pada kromosom lain. Kejadian ini disebut translokasi dimana jika terjadi
pengaturan kembali yang dilakukan sel dan menghasilkan keseimbangan maka tidak
menimbulkan sindrom klinis. Sebagai contoh kelainan struktur kromosom adalah
Sindroma Superfemale (XXX), Supermale (XYY) dan bibir sumbing (labio schisis).
3. Kelainan Multi Faktorial
Dikatakan multifaktorial karena tidak hanya melibatkan beberapa gen tetapi juga
lingkungan. Seringkali peranan gen sangat kecil dampaknya terhadap manifestasi
suatu penyakit, tetapi ketika ada interaksi dengan lingkungan, manifestasi itu
berdampak besar. Contohnya adalah penyakit Diabetes mellitus, asam urat, asma dan
penyakit Gout.

Tindakan Pencegahan dan Konseling Genetik

Konseling genetika bukan hanya memberikan daftar hal-hal yang tak dapat dihindari, tapi
juga menyampaikan pada penderita mengenai risiko keadaanya berdasarkan genetika dan
berbagai cara menguranginya dengan memperhatikan faktor lingkungan.

15
 Bila lingkungan tidak dapat dimanipulasi , maka pencegahan harus dilakukan dengan
mencegah lahirnya individu individu yang berisiko terkena penyakit atau kelainan. Untuk itu
diperlukan 2 langkah pencegahan yaitu:

1. Mencegah kehamilan dari pasangan yang memungkinkan akan melahirkan individu

yang abnormal. Pasangan tersebut harus mendapatkan penjelasan secara seksama
akan risiko yang mungkin terjadi pada bayi yang akan dilahirkan. Risiko tersebut
harus diutarakan pada saat kehamilan masih muda serta adanya riwayat keluarga
yang kuat terhadap risiko tersebut.
2. Mencegah kelahiran dengan mengakhiri kehamilan dengan aborsi sebelum janin lahir
jika telah ditentukan bahwa janin tersebut mengalami atau terkena kelainan yang
dikhawatirkan. Seperti dengan melakukan amniosentesis dapat diketahui adanya
kandungan enzim yang dapat menyebabkan kelainan pada janin.

2.7 Istilah – Istilah Bahasa Kedokteran dalam Makalah

 Suseptibilitas

Suseptibilitas magnetik merupakan tingkat kemagnetan suatu benda untuk

termagnetisasi, yang pada umumnya erat kaitannya dengan kandungan mineral dan
oksida besi. Semakin besar kandungan mineral magnetit di dalam batuan, akan semakin
besar harga suseptibilitasnya

 Permeable

Permeabilitas merupakan salah satu parameter petrofisik yang berupa kemampuan batuan
untuk dapat meloloskan fluida. Satuan permeabilitas yang umum digunakan ialah Darcy.

16
 Malnutrisi

Kondisi tubuh yang kekurangan nutrisi disebut dengan malnutrisi, dan termasuk kondisi
medis yang serius. Ada berbagai penyakit yang dapat timbul akibat malnutrisi. Seseorang
bisa tetap mengalami kekurangan gizi meski mengonsumsi banyak makanan.

 Serebrovaskuler

Suatu Penyakit yang mengacu pada sekelompok kondisi, penyakit, dan gangguan yang
mempengaruhi pembuluh darah dan suplai darah ke otak. Jika penyumbatan, malformasi,
atau pendarahan mencegah sel-sel otak mendapatkan oksigen yang cukup, maka
kerusakan otak dapat terjadi.

 Genotipe

Genotipe adalah istilah yang dipakai untuk menyatakan keadaan genetik dari suatu individu atau
sekumpulan individu populasi. Genotipe dapat merujuk pada keadaan genetik suatu lokus
maupun keseluruhan bahan genetik yang dibawa oleh kromosom. Genotipe dapat berupa
homozigot atau heterozigot.

 Kromosom

Kromosom adalah sebuah molekul DNA panjang yang mengandung sebagian atau
seluruh materi genetik suatu organisme. Sebagian besar kromosom pada eukariota

17
 memiliki protein pengemas yang disebut histon yang, dibantu oleh protein pendamping,
mengikat dan memadatkan molekul DNA untuk menjaga integritasnya.

 Fenotipe
Fenotipe adalah suatu karakteristik yang dapat diamati dari suatu organisme yang diatur
oleh genotipe dan lingkungan serta interaksi keduanya. Pengertian fenotipe mencakup
berbagai tingkat dalam ekspresi gen dari suatu organisme

 Microsefali:
Kondisi ketika kepala bayi secara signifikan lebih kecil dari yang diharapkan, biasanya
disebabkan karena perkembangan otak yang tidak normal. Penyebab mikrosefali yaitu
infeksi, malnutrisi, atau paparan racun.

 Micrognathia
Micrognathia merupakan istilah yang menggambarkan sebuah rahang bawah kecil tidak
normal. Micrognathia dengan rahang cukup kecil mengganggu bayi ketika sedang
menyusu. Bayi dengan micrognathia mungkin perlu puting susu khusus untuk bisa
menysusu dengan benar. Micrognathia mungkin satu-satunya kelainan pada anak. Hal ini
juga dapat disebabkan oleh kelainan bawaan tertentu dan sindrom.

 Malformasi ginjal
Penyakit ginjal bawaan adalah jenis penyakit yang diderita sejak lahir. Penyakit ini juga
dikenal sebagai penyakit ginjal keturunan, karena ada lebih banyak kasus di mana
seorang individu lebih rentan terkena penyakit ini karena riwayat penyakit ini di dalam
keluarganya. Karena terjadi sejak lahir, pasien yang lebih banyak terkena penyakit ginjal
adalah bayi dan anak. Apabila gejalanya tidak ditangani dan disembuhkan, penyakit ini
dapat terus memburuk sampai pasien dewasa, kemungkinan menyebabkan gagal ginjal
kronis.

 Mutasi

18
 Mutasi adalah perubahan yang terjadi pada bahan genetik baik pada taraf tingkatan gen
maupun pada tingkat kromosom. Mutasi pada tingkat gen disebut mutasi titik, sedangkan
mutasi pada kromosomal biasanya disebut aberasi.

BAB III
PENUTUP

3.1 Kesimpulan
Dari beberapa pembahasan materi di atas dapat disimpulkan bahwa mikroorganisme
merupakan organisme yang berukuran sangat kecil sehingga tidak dapat dilihat dengan mata
telanjang. Mikroorganisme juga memiliki siklus hidup dan cara perkembang biakan nya.
Mikrobiologi sangat banyak manfaat nya di berbagai bidang kehidupan, seperti dalam bidang
keperawatan, farmasi, pertanian, dan lain sebagainya.

3.2 Saran
Penulis sangat menyadari bahwa makalah yang telah dibuat masih banyak kekurangan,
seperti kurangnya referensi dan lainnya. Maka dari itu penulis mengharapkan kritikan dan saran
yang membangun untuk makalah ini demi terciptanya tujuan bersama. Pada lain waktu penulis
akan memperbaiki kekurangan yang masih banyak ini.

19
 DAFTAR PUSTAKA

https://pengertiandefinisi.com/pengertian-genetika-dan-sejarah-perkembangannya/

Sarjadi. 1999. Patologi. Jakarta: buku kedokteran, EGC

Krebs JR (2 April 2012). Pengantar Ekologi Perilaku . Oxford: Wiley-Blackwell. ISBN 978-
1405114165.

Sumantri,Arif.2011.Metodologi Penelitian Kesehatan. Jakarta: Kencana

Suyanto. 2016. Patologi. Kementerian Kesehatan Republik Indonesia.

http://bppsdmk.kemkes.go.id/pusdiksdmk/wp-content/uploads/2017/08/Patologi-Keperawatan-
Komprehensif.pdf

20