Patofisiologi

Kelainan dan interaksi genetik

Disusun

oleh:

kelompok 6

1B

Amelia wahyuni saputri

Widya astuti

Nurul ainun

Andi supriati

AKADEMI KEPERAWATAN BATARITOJA

WATAMPONE

2020/2021
 KATA PENGANTAR

Puji syukur penulis ucapan kepada kehadirat allah swt yang telah melimpahkan rahmat dan
karuniannya kepada kita semua berupah, ilmu dan amal.berkat rahmat dan karuniannya pula
penulis dapat menyelesaikan makalah tentang invidu.yang insya allah tepat pada waktunya.

Terimah kasih penulis ucapkan kepada bapak atau ibu dosen mata pelajaran kuliah konsep
dasar keperawatan yang telah memberikan arahan terkait tugas makalah ini. Tanpa binbingan
dari beliau,mungkin penulis tidak akan dapat menyelesaikan sesuai dengan format yang telah
ditentukan.

Penulis menyadari makalah ini masih jauh dari kesempurnaan.oleh sebab itu,penulis
mengharapkan kritik dan saran pembaca demi kesempurnaan makalah untuk kedepannya
mudah-mudahan makalh ini bermamfaat bagi peneliti dan pembacanya.
 DAFTAR ISI

HALAMAN JUDUL............................................................................................. i

KATA PENGANTAR........................................................................................... ii

DAFTAR ISI......................................................................................................... iii

BAB I PENDAHULUAN...................................................................................... 1

A. Latar Belakang.................................................................................. 1
B. Rumusan Masalah............................................................................. 2
C. Tujuan Penelitian............................................................................... 2

BAB II PEMBAHASAN....................................................................................... 4

A. Definisi Syndrom supermale atau sydrom jacob ............................ 4

B. Sejarah................................................................................................ 4
C. Prevalensi........................................................................................... 4
D. Tanda dan Gejala.............................................................................. 5
E. Etiologi................................................................................................ 5
F. Patofisiologi........................................................................................ 6
G. Komplikasi......................................................................................... 7
H. Pemeriksaan diagnostic..................................................................... 8
I. Tindakan Pencegahan dan Konseling Genetik................................ 9

BAB III PENUTUP............................................................................................... 11

A. Kesimpulan........................................................................................ 11
B. Saran................................................................................................... 11

DAFTAR PUSTAKA
 BAB I
PENDAHULUAN
A. Latar belakang

Dalam ilmu kedokteran dan psikologi, adalah kumpulan dari beberapa ciri-ciri klinis,
tanda-tanda, simtoma, fenomena, atau karakter yang sering muncul bersamaan. Kumpulan ini
dapat meyakinkan dokter dalam menegakkan diagnosis.

Istilah sindrom dapat digunakan hanya untuk menggambarkan berbagai karakter dan gejala,
bukan diagnosa. Namun kadang-kadang, beberapa sindrom dijadikan nama penyakit, seperti
Sindrom Down atau Sindrom Crouzon

Kata sindrom berasal dari bahasa Yunani yang berarti "berlari bersama", seperti yang terjadi
pada kumpulan tanda tersebut. Istilah ini sering digunakan untuk merujuk kumpulan tanda
klinik yang masih belum diketahui penyebab. Banyak sindrom yang dinamakan sesuai
dengan dokter yang dianggap menemukan tanda-tanda itu pertama kali. Selain itu dapat juga
diambil dari nama lokasi, sejarah, dan lainnya.

Penggambaran terhadap satu sindrom biasanya melingkupi beberapa karakteristik penting,

yang dapat mengkerucutkan kemungkinan pilihan diagnosis. Karakter tersebut dibedakan
menjadi gejala utama atau gejala mayor hingga gejala minor. Beberapa sindrom memiliki
keterkaitan dengan beberapa penyakit lain seperti hubungan antara Sindrom Down dan
diabetes mellitus.

B. Rumusan masalah
Apa perbedaan anak yang terkena penyakit syndrom jacob dan anak normal

C. Tujuan penelituan
Melakukan analisis perbedaan anak terkena sydrom jacob dengan anak normal
 BAB II
PEMBAHASAN

A. DEFINISI

Sindrom Jacob adalah kondisi mutasi genetik yang terjadi pada kaum pria. Jika normalnya
setiap sel dalam tubuh memiliki 46 kromosom, penderita sindrom Jacob justru mempunyai 47
kromosom.

Meski jarang terjadi, namun sindrom Jacob patut untuk diketahui. Kondisi yang hanya terjadi
pada pria ini, dapat membuat penderitanya mengalami kesulitan dalam tumbuh kembangnya,
sehingga memerlukan perhatian khusus dari orang tua.Mengenal Sindrom Jacob, Penyakit
Kelainan Kromosom pada Pria.

Penyebab Sindrom Jacob

Dalam proses reproduksi, calon janin yang terbentuk melalui proses pembuahan akan
mendapatkan komponen genetik dari sel sperma ayah dan sel telur ibunya. Komponen ini
juga yang kemudian akan menentukan jenis kelamin bayi.

Ada dua jenis kromosom seks yang dapat membentuk jenis kelamin seseorang, yaitu
kromosom X dan Y. Dalam kondisi normal, wanita memiliki dua kromosom X (XX),
sedangkan laki-laki memiliki satu kromosom X dan satu kromosom Y (XY).

Nah, pria penderita sindrom Jacob justru memiliki satu tambahan kromosom Y, sehingga
kromosom yang terbentuk menjadi XYY.

Meski merupakan kelainan genetik, sindrom Jacob biasanya tidak diturunkan dari orang tua.
Sejauh ini belum diketahui apa penyebab pasti dari penyakit ini.

Namun, kelebihan kromosom Y ini diketahui dapat terjadi ketika sel sperma tidak
berkembang dengan sempurna atau adanya kelainan pada pembentukan komponen
kromosom Y di tahap awal perkembangan bakal janin (embrio).

Beberapa Tanda dan Gejala Sindrom Jacob

Sindrom Jacob dapat dikenali dari kumpulan tanda dan gejala yang muncul, mulai dari bayi
hingga dewasa. Berikut ini adalah tanda-tanda dan gejala sindrom Jacob sesuai usia
penderitanya:

A.Bayi

Beberapa tanda atau gejala sindrom Jacob pada bayi, di antaranya:

1.Sulit atau terlambat bicara.

2..Gangguan perkembangan keterampilan motorik, misalnya terlambat merangkak, duduk,
atau berjalan.

3.Otot lemah

4.Bayi tampak kurang aktif

5.Anak kecil atau remaja

Berikut ini beberapa gejala atau tanda sindrom Jacob pada anak kecil atau remaja, yaitu:

1.Gangguan perilaku dan emosi tidak stabil.

2.Gangguan atau keterlambatan bicara.

3.Hambatan tumbuh kembang dan kesulitan belajar, misalnya sulit membaca atau menulis di
sekolah.

4.Sulit fokus.

5.Tangan gemetar atau adanya gerakan tubuh yang tidak disadari.

6.Tumbuh jerawat.

7.Gigi berukuran besar (makrodonsia).

Selain beberapa tanda dan gejala di atas, anak yang memiliki sindrom Jacob juga
dikatakan memiliki risiko lebih tinggi untuk mengalami gangguan autisme. Walau demikian,
tidak semua anak yang terlahir dengan sindrom Jacob akan mengalami gangguan tersebut.

Setelah beranjak dewasa, gejala atau tanda sindrom Jacob yang patut dicurigai adalah
masalah kesuburan (infertilitas).

Selain tanda atau gejala di atas, ada beberapa tanda dan ciri khas fisik lain yang
terdapat pada penderita sindrom Jacob, yakni:

1.Letak telinga di bawah posisi normal

2.Tulang pipi rata

3.Jari tangan terlihat melengkung

4.Postur tubuh sangat tinggi

5.Ukuran kepala cenderung lebar

6.Jarak antara kedua mata tampak lebar

7.Kelainan tulang belakang, misalnya skoliosis.

 Karena gejalanya tidak khas dan bisa mirip dengan beberapa penyakit lain, maka
dibutuhkan pemeriksaan medis lebih lanjut dari dokter untuk menentukan apakah seseorang
menderita sindrom Jacob.

Dokter akan melakukan pemeriksaan fisik, evaluasi tumbuh kembang, dan

pemeriksaan genetik untuk memastikan apakah seseorang menderita sindrom Jacob. Untuk
mendeteksi sindrom Jacob sedini mungkin, dokter kandungan perlu melakukan pemeriksaan
genetik atau pemeriksaan kromosom sejak masih di dalam kandungan.

Bisakah Sindrom Jacob Disembuhkan?

Hingga saat ini, belum ada metode pengobatan yang efektif untuk menangani sindrom Jacob.
Langkah pengobatan yang dilakukan hanya bertujuan untuk meringankan gejala yang muncul
serta membantu dan melatih para penderitanya agar dapat hidup dengan normal.

Beberapa langkah penanganan yang dapat dilakukan, di antaranya terapi bicara, fisioterapi,
terapi okupasi, dan terapi belajar. Untuk pasien sindrom Jacob yang sudah dewasa,
penanganan dari dokter Andrologi mungkin akan diperlukan untuk mengatasi gangguan
kesuburan.

Sindrom Jacob memang kerap kali tidak disadari oleh penderitanya karena sulit terdeteksi.
Karena itu, pasien yang dicurigai memiliki sindrom Jacob dianjurkan untuk menjalani
pemeriksaan kesehatan secara rutin sebagai bentuk deteksi dini sindrom Jacob.

Hal ini penting dilakukan agar langkah penanganan dapat dilakukan secara cepat dan tepat,
sehingga gejala yang muncul dapat dikendalikan dan tidak mengganggu kualitas hidup terlalu
parah.

B. SEJARAH

sindrom jacob/kromosom xyy pertama Ditemukan oleh P.A Jacobs pada tahun 1965. Formula
kromosom (2n+1),

Sindrom Jacobs, kariotipe 47, XYY (44A+XYY), trisomik pada kromosom gonosom.
Penderita sindrom ini umumnya berwajah kriminal, suka menusuk-nusuk mata dengan benda
tajam, seperti pensil,dll dan juga sering berbuat kriminal. Penelitian di luar negeri
mengatakan bahwa sebagian besar orang-orang yang masuk penjara adalah orang-orang yang
menderita Sindrom Jacobs.Sindrom ini terjadi karena sel telur (X) dibuahi oleh sperma YY
(akibat gagal berpisah).

Penyebab pastinya masih belum diketahui. Diduga terjadi kesalahan dalam pemisahan
kromosom di tahap anafase II yang dinamakan nondisjunction yang mengakibatkan
sel sperma memiliki kelebihan kromosom Y. Jika kemudian sperma ini membuahi sel
telur maka terjadilah SJ.
Penderita sindroma ini memiliki gejala-gejala : gangguan dalam belajar di sekolah dan
keterlambatan dalam kematangan emosional. Secara fisik, laki-laki dengan sindroma ini
kurus, tinggi, berjerawat, gangguan bicara, dan gangguan dalam membaca. Dari segi libido
penderita SJ tidak bermasaalah

Ciri-ciri:

Berperawakan tinggi

Bersifat anti-sosial dan agresif

Suka melawan hukum

Intelengensia relatif normal

Perbandingannya 1 dari 1000 laki-laki

Tidak subur

C. PREVALENSI

Sindrom Jacob dikaitkan dengan peningkatan risiko ketidakmampuan belajar dan

keterlambatan perkembangan keterampilan berbicara dan bahasa. Anak laki-laki yang terkena
dampak dapat mengalami keterlambatan perkembangan keterampilan motorik (seperti duduk
dan berjalan) atau otot lemah (hipotonia

D. TANDA DAN GEJALAH

Sindrom Jacob dapat dikenali dari kumpulan tanda dan gejala yang muncul, mulai dari bayi
hingga dewasa. Berikut ini adalah tanda-tanda dan gejala sindrom Jacob sesuai usia
penderitanya:

Bayi

Beberapa tanda atau gejala sindrom Jacob pada bayi, di antaranya:

1. Sulit atau terlambat bicara.

2. Gangguan perkembangan keterampilan motorik, misalnya terlambat merangkak,
duduk, atau berjalan.
3. Otot lemah
4. Bayi tampak kurang aktif
5. Anak kecil atau remaja

Berikut ini beberapa gejala atau tanda sindrom Jacob pada anak kecil atau remaja, yaitu:

1. Gangguan perilaku dan emosi tidak stabil.

2. Gangguan atau keterlambatan bicara.
3. Hambatan tumbuh kembang dan kesulitan belajar, misalnya sulit membaca atau
menulis di sekolah.
4. Sulit fokus.
 5. Tangan gemetar atau adanya gerakan tubuh yang tidak disadari.
6. Tumbuh jerawat.
7. Gigi berukuran besar (makrodonsia).

Selain beberapa tanda dan gejala di atas, anak yang memiliki sindrom Jacob juga dikatakan
memiliki risiko lebih tinggi untuk mengalami gangguan autisme. Walau demikian, tidak
semua anak yang terlahir dengan sindrom Jacob akan mengalami gangguan tersebut.

Setelah beranjak dewasa, gejala atau tanda sindrom Jacob yang patut dicurigai adalah
masalah kesuburan (infertilitas).

Selain tanda atau gejala di atas, ada beberapa tanda dan ciri khas fisik lain yang terdapat pada
penderita sindrom Jacob, yakni:

1. Letak telinga di bawah posisi normal

2. Tulang pipi rata
3. Jari tangan terlihat melengkung
4. Postur tubuh sangat tinggi
5. Ukuran kepala cenderung lebar
6. Jarak antara kedua mata tampak lebar
7. Kelainan tulang belakang, misalnya skoliosis.

Karena gejalanya tidak khas dan bisa mirip dengan beberapa penyakit lain, maka dibutuhkan
pemeriksaan medis lebih lanjut dari dokter untuk menentukan apakah seseorang menderita
sindrom Jacob.

Dokter akan melakukan pemeriksaan fisik, evaluasi tumbuh kembang, dan pemeriksaan
genetik untuk memastikan apakah seseorang menderita sindrom Jacob. Untuk mendeteksi
sindrom Jacob sedini mungkin, dokter kandungan perlu melakukan pemeriksaan genetik atau
pemeriksaan kromosom sejak masih di dalam kandungan

E. ETIOLOGI

Penyebab Sindrom Jacob

Sindrom Jacob adalah hasil dari mutasi genetik yang terjadi selama proses pembentukan kode
genetik pria. Menariknya, sebagian besar kasus sindrom XYY tidak diwariskan.

Para peneliti hingga saat ini belum dapat meyakini jika faktor keturunan (genetik) menjadi
penyebab Sindrom Jacob tersebut. Itu artinya, pria dengan sindrom XYY tidak pasti akan
mewarisi kelainan genetik ini kepada anaknya kelak. Risikonya tetap sama—atau bahkan bisa
lebih kecil—daripada pria lainnya yang normal.

Kendati demikian, mengapa seseorang bisa terlahir dengan sindrom ini diduga karena sel
sperma yang tidak dapat berkembang secara optimal. Atau, hal ini dipicu oleh adanya
kesalahan pada proses pembentukan kromosom Y pada fase awal dari perkembangan calon
janin (embrio).
Pada sejumlah kasus yang terjadi belakangan ini, pria mungkin saja memiliki beberapa sel
yang tidak terdampak. Itu artinya, ada beberapa sel yang memiliki genotipe XY sementara
yang lain memiliki genotipe XYY.

F. PATIFISIOLOGI

Mengenal lebih jauh sindrom Jacob

Kondisi genetik yang juga dikenal dengan sebutan Kariotipe XYY atau sindrom YY ini,
terjadi pada satu dari seribu pria, dan hanya bisa terjadi oleh kaum pria saja.Sebagian besar
para pengidap sindrom Jacob memiliki kondisi fisik yang tidak biasa. Beberapa dari mereka
ada yang memiliki tubuh tinggi, sebagian lagi menghadapi masalah dalam artikulasi
berbicara. Mereka juga bisa tumbuh dengan bentuk otot yang berbeda.Walau begitu,
pengidap sindrom Jacob tidak memiliki perbedaan fisik yang signifikan, dibandingkan
mereka yang tidak mengidapnya. Perkembangan seksual mereka pun juga normal.Lantas, apa
saja gejala dari sindrom Jacob ini?

Bayi yang lahir dengan sindrom Jacob, tidak memperlihatkan perbedaan fisik apapun. Sebab,
salah satu gejala sindrom Jacob yang paling umum ialah tinggi badan tak biasa. Hal ini
biasanya dapat terlihat pada usia 5-6 tahun.Setiap pria yang mengidap sindrom Jacob,
memiliki gejala yang beragam. Beberapa kondisi di bawah ini menjadi gejala yang paling
sering ditemui:

 Berat badan relatif rendah, dibandingkan dengan perawakannya

 Ukuran kepala yang lebih besar
 Munculnya jerawat yang parah, pada masa remaja
 Merasa sulit dalam belajar, serta mengalami kesulitan berbicara
 Perkembangan motorik yang terlambat, seperti berjalan atau duduk
 Otot yang lemah (hipotonia)
 Tremor pada tangan IQ lebih rendah

Bukan berarti setiap pria yang mengidap sindrom Jacob, memperlihatkan gejala di atas.
Bahkan, beberapa dari penderita sindrom Jacob, tidak menunjukkan gejala dari segi fisiknya.
Pada pria dewasa, ketidaksuburan atau gangguan infertilitas menjadi gejala yang mungkin
dirasakan akibat sindrom Jacob.Pada anak-anak, sindrom jakob dapat menimbulkan masalah
perilaku, seperti attention deficit hyper-activity disorder (ADHD), mudah marah, impulsif,
atau bahkan suka menantang. Namun tenang, perilaku-perilaku ini bisa diredakan seiring
bertambahnya usia.
Sindrom Jacob adalah hasil dari campuran acak, atau mutasi, saat kode genetik pria
diciptakan. Para peneliti berkesimpulan bahwa sindrom Jacob terjadi secara acak, selama
pembentukan embrio.Sebagian besar dari kasus sindrom jacob, disebabkan oleh kesalahan
pembelahan sel dalam sperma dan tidak diwariskan dari keluarga.

G. KOMPLIKASI

Sindrom Jacob merupakan kelainan genetik yang disebabkan oleh kelainan kromosom XY.
Penyakit ini dialami oleh bayi laki-laki.
Dalam keadaan normal, kromosom manusia terdiri dari 23 pasang. Dengan kata lain, total
kromosom manusia normalnya berjumlah 46. Namun pada penderita sindrom Jacob, jumlah
kromosom sebanyak 47 atau melebihi jumlah normal.

Penyakit ini jarang terjadi. Data menyatakan bahwa diperkirakan satu dari 1000 bayi baru
lahir mengalami sindrom ini.

H. PEMERIKSAAN DIAGNOSTIK

Dokter akan melakukan pemeriksaan fisik, evaluasi tumbuh kembang, dan pemeriksaan
genetik untuk memastikan apakah seseorang menderita sindrom Jacob. Untuk mendeteksi
sindrom Jacob sedini mungkin, dokter kandungan perlu melakukan pemeriksaan genetik atau
pemeriksaan kromosom sejak masih di dalam kandungan

I. TINDAKAN PENCEGAHAN DAN KONSELING GENETIK

Hingga saat ini, belum ada metode pengobatan yang efektif untuk menangani sindrom Jacob.
Langkah pengobatan yang dilakukan hanya bertujuan untuk meringankan gejala yang muncul
serta membantu dan melatih para penderitanya agar dapat hidup dengan normal.

Beberapa langkah penanganan yang dapat dilakukan, di antaranya terapi bicara, fisioterapi,
terapi okupasi, dan terapi belajar. Untuk pasien sindrom Jacob yang sudah dewasa,
penanganan dari dokter Andrologi mungkin akan diperlukan untuk mengatasi gangguan
kesuburan.

Sindrom Jacob memang kerap kali tidak disadari oleh penderitanya karena sulit terdeteksi.
Karena itu, pasien yang dicurigai memiliki sindrom Jacob dianjurkan untuk menjalani
pemeriksaan kesehatan secara rutin sebagai bentuk deteksi dini sindrom Jacob.

Hal ini penting dilakukan agar langkah penanganan dapat dilakukan secara cepat dan tepat,
sehingga gejala yang muncul dapat dikendalikan dan tidak mengganggu kualitas hidup terlalu
parah.
 BAB III

PENUTUP

A.Kesimpulan

Sindrom Jacob adalah hasil dari mutasi genetik yang terjadi selama proses pembentukan kode
genetik pria. Menariknya, sebagian besar kasus sindrom XYY tidak diwariskan.

Para peneliti hingga saat ini belum dapat meyakini jika faktor keturunan (genetik) menjadi
penyebab Sindrom Jacob tersebut. Itu artinya, pria dengan sindrom XYY tidak pasti akan
mewarisi kelainan genetik ini kepada anaknya kelak. Risikonya tetap sama—atau bahkan bisa
lebih kecil—daripada pria lainnya yang normal.

Kendati demikian, mengapa seseorang bisa terlahir dengan sindrom ini diduga karena sel
sperma yang tidak dapat berkembang secara optimal. Atau, hal ini dipicu oleh adanya
kesalahan pada proses pembentukan kromosom Y pada fase awal dari perkembangan calon
janin (embrio).

B.Saran

Kami sebagai penulis menyadari bahwa makalah ini banyak sekali kesalahan dan
sangat jauh dari kesempurnaan. Tentunya, penulis akan terus memperbaiki makalah dengan
mengacu pada sumber yang dapat dipertanggung jawabkan nantinya. Oleh karena itu penulis
sangat mengharapkan kritik dan saran tentang pembahasan makalah diatas.
 DAFTAR PUSTAKA

https://www.sehatq.com/artikel/mengenal-sindrom-jacob-kondisi-genetik-yang-hanya-
menyerang-pria

Hidayat, Aziz Alimul. 2006. Pengantar Ilmu Keperawatan Anak. Jakarta : Salemba Medika.

Nelson. 1993. Ilmu Kesehatan Anak bagian 2. Jakarta; Fajar Interpratama.

Ngastiyah. 2005. Perawatan Anak Sakit. Jakarta : EEC.

Smeltzer C. Suzanne, Bare G. Brendo, 2002, Keperawatan Medikal Bedah, vol. 3, EGC :
Jakarta.

Speer, Kathleen Morgan. 2007. Rencana Asuhan Keperawatan Pediatrik. Jakarta: EGC