Mengenal Sindrom Jacob, Penyakit Kelainan Kromosom pada Pria

Dari 46 kromosom yang ada, dua di antaranya dikenal sebagai kromosom X dan Y. Dua kromosom
itu disebut juga sebagai kromosom seks, karena membantu menentukan karakteristik laki-laki atau
perempuan pada manusia. Wanita biasanya memiliki dua kromosom X (XX), sedangkan laki-laki
memiliki satu kromosom X dan satu kromosom Y (XY). Nah, pria penderita sindrom Jacob justru
memiliki satu tambahan kromosom Y, menjadi XYY.

Penyebab Sindrom Jacob

Kelebihan satu kromosom Y pada penderita sindrom Jacob ini kemungkinan disebabkan oleh satu hal
tak terduga selama pembentukan sel sperma ayah (misalnya dua kromosom Y ayah tidak memisah)
sebelum membuahi telur ibu. Bisa juga karena kromosom Y si anak tidak membelah pada tahap awal
perkembangan embrio. Meski ada kelainan genetik, sindrom Jacob biasanya tidak diwariskan secara
turun-temurun.

Tanda-tanda Sindrom Jacob

Yang jelas, penderita sindrom Jacob bisa dikenali dari ciri-cirinya sejak dia kecil hingga dewasa,
yaitu:

 Bayi: susah atau terlambat bicara, perkembangan keterampilan motoriknya (merangkak atau
berjalan) tertunda, dan lemah otot.
 Anak kecil atau remaja: tinggi tubuh lebih dari rata-rata, lemah otot, tangan gemetar atau otot
bergerak secara tidak sadar, memiliki masalah emosi atau tingkah laku, ketrampilan berbicara
kurang, perkembangan keterampilan motoriknya (menulis) tertunda, ketidakmampuan belajar,
berjerawat parah, susah memfokuskan perhatian, dan didiagnosis menderita autisme.
 Dewasa: kemungkinan mandul.
 Tanda-tanda lain: letak telinga di bawah posisi normal (low-set ears), tulang pipi rata, berat
badan relatif kurus jika dibandingkan dengan tinggi badan, ukuran kepalanya cenderung
lebar, perkembangan keterampilan berbahasanya terlambat, dan memiliki IQ yang sedikit
lebih rendah dari orang kebanyakan.

Bisakah Sindrom Jacob Disembuhkan?

Faktanya, sindrom yang juga disebut sebagai karyotype XYY, sindrom YY, dan sindrom 47 XYY ini
tidak bisa diobati atau disembuhkan. Perawatan yang dilakukan hanya dapat membantu mengurangi
gejala dan efeknya, terutama jika didiagnosis dini. Contohnya dengan terapi bicara, terapi fisik dan
okupasi, serta terapi pendidikan. Jika sudah dewasa, mereka bisa mulai berkonsultasi dengan spesialis
reproduksi untuk mengatasi setiap masalah infertilitas.

Selain itu, gangguan hiperaktif dan kurang perhatian (Attention deficit and hyperactive disorder atau
ADHD), kesulitan dalam berinteraksi sosial, dan masalah perilaku lainnya yang dialami penderita
sindrom Jacob dapat dirawat dengan terapi atau obat-obatan. Dalam kebanyakan kasus, penderita
sindrom Jacob merespons berbagai perawatan tersebut dengan baik dan menunjukkan peningkatan
dalam beberapa tahun ke depan.

Sindrom Jacob memang kerap kali tidak terdiagnosis sepanjang hidup seseorang. Jika sudah
terdiagnosis, mereka bisa mencari dan mendapatkan bantuan. Dan meskipun tidak bisa disembuhkan,
penderita sindrom Jacob mampu hidup normal dengan kondisinya tersebut.