XANTHOMA

SALSABILA PRATIWI
161 .0221 .173
PENDAHULUAN

BAB I
 LATAR BELAKANG

Xantoma ialah suatu kelainan kulit berupa plak atau nodul

berwarna kuning yang disebabkan pengendapan lemak dan sel
busa secara abnormal

Xantoma bukanlah suatu penyakit, tetapi merupakan suatu

gejala atau petanda adanya gangguan metabolisme lipoprotein

Pada kasus-kasus tertentu, xantoma dapat timbul walaupun

tidak terdapat kelainan metabolism lipoprotein, dan tidak
terdapat kenaikan kadar lipid di dalam darah
 BAB II

PEMBAHASAN
 DEFINISI

Xantoma ialah suatu kelainan kulit berupa plak atau nodul

berwarna kuning yang disebabkan pengendapan lemak dan
sel busa secara abnormal
 EPIDEMIOLOGI

Di Amerika Serikat, xanthoma merupakan suatu manifestasi yang

umum dijumpai pada orang dengan kelainan metabolisme lipid
Prevalensi sama antara laki-laki dan perempuan
Dapat terjadi pada semua umur, paling banyak (>50 tahun)
 HISTOPATOLOGI

Xanthoma mempunyai gambaran mikroskopik yang khas,

yaitu adanya foam cell atau sel busa
 CONT.

Eruptive xantoma
Deposit sel lipid dilapisan retikular dari dermis. Dapat di temukan sel
limfoid, histiosit, neutrofil

Tuberous xantoma
Menunjukan agregasi foam cell yang banyak pada lapisan dermis.
Sedikit sel radang dan celah celah berisi kolesterol
Tendineus xantoma
Mirip dengan tuberous xantoma, tetapi pada tendon xanthoma, foam
cell nya berukuran lebih besar

Plane xantoma
Selain foam cell, pada xantelasma dapat ditemukan otot, rambut,
dan lapisan epidermis kulit
1. FAMILIAL CHYLOMICRONEMIA SYNDROME
(FREDERICKSON T YPE I HYPERLIPIDEMIA

Etiopatogenesis
Defisiensi Lipoprotein Lipase
Ketika enzim ini fungsinya terganggu atau mengalami defek
fungsi, maka kilomikron yang terdiri dari trigliserida akan
terakumulasi di dalam serum

Defisiensi Apolipoprotein-C2
Apo-C2 berada di dalam trigliserida kaya lipoprotein dan
mengaktifkan LPL. Tanpa LPL, kilomikron tidak dapat dihidrolisis
dan akan menyebabkan pengakumulasian trigliserida di dalam
serum
 Eruptive xantoma adalah papul-
papul yang multipel, berwarna
merah kekuningan yang muncul
secara tiba-tiba
Berlokasi pada daerah extensor
ekstremitas dan pada daerah
bokong
Lesi dapat mempunyai halo, terjadi
inflamasi, dan gatal, fenomena
Koebner pada lesi
 Laboratorium
Kadar lipid di dalam plasma dapat membantu diagnosis. Pada
pasien ini, kadar trigliserida dalam plasma meningkat secara
drastis pada range 50-100 mmol/L

Penatalaksanaan
Tidak ada obat-obatan yang secara efektif mengobatai
chylomicronemia akibat defisiensi LPL atau defisiensi Apo-C2,
cara yang paling efektif adalah pengaturan diet
Lemak dibatasi 20-30 g/hari. Sebagai tambahan, dapat
digunakan obat-obat seperti fibrat, asam nikotinat untuk
menurunkan kadar TG
 PROGNOSIS

Jika kadar TG pasien melampaui 2000 mg/dl, pasien mempunyai

resiko yang tinggi terkena akut pankreatitis.
 2. HYPERCHOLESTEROLEMIA
(FREDERICKSON TIPE II HIPERLIPIDEMIA)

Etiopatogenesis:
Familial homozygous Hypercholesterolemia
Familial Heteroyzygous Hypercholesterolemia
Familial Defective Apolipoprotein B-100
 Tuberous xantoma muncul sebagai
lesi yang berkembang secara
lambat menjadi papul kekuningan,
nodul, atau tumor yang berlokasi
di lutut, siku dan permukaan
ekstensor dari badan dan telapak
tangan
Tendineus Xantoma muncul
sebagai lesi yang berbentuk papul
atau nodul berdiameter 5 25
mm yang ditemukan di tendon,
khususnya di tendon ekstensor di
bagian punggung tangan, bagian
dorsal kaki, dan di tendon Achilles
 Plane xantoma muncul sebagai lesi
makula yang datar atau papul yang
sedikit meninggi berwarna
kekuningan atau orange yang
menyebar secara difus
Berlokasi pada kelopak mata,
leher, bahu, badan, dan ketiak
 Laboratorium
Pada pasien dengan homozigot FH, kadar LDL dapat mencapai
800-1000 mg/dl, sedang pada pasien dengan heterozigot FH,
kadar LDL serum sekitar dua kali lipat dari nilai normal

Penatalaksanaan
Pemberian statin telah terbukti merupakan obat yang efektif
dalam mengobati pasien tipe II ini. Selain itu dapat dilakukan
diet rendah lemak / kolesterol untuk mengontrol kadar LDL di
dalam darah dan menghilangkan tendon xanthoma diAchilles

Prognosis
Pasien cenderung mempunyai atau terkena penyakit jantung
koroner dan atherosclerosis sebelum memasuki usia remaja
 3. DYSBETALIPROTEINEMIA
(FREDERICKSON T YPE III HYPERLIPIDEMIA)

Etiopatogenesis:
Disbetalipoproteinemia merupakan suatu gangguan
metabolisme lipid yang ditandai dengan adanya akumulasi dari
dari residu lipoprotein (residu kilomikron dan residu VLDL).
 GEJALA KLINIS
Sekitar 2/3 dari pasien yang
termasuk dalam klasifikasi
ini terdapat tuberoeruptive
dan tuberous xantoma.

Palmar xanthoma muncul

sebagai lesi berbentuk nodul
atau papul berbentuk
iregular yang berwarna
kuning, yang terdapat di
telapak tangan, bagian
flexural dari jari

Xanthelasma adalah suatu

bentuk xanthoma yang paling
banyak ditemukan. Lesinya
muncul secara simetris di
bagian atas dan bawah dari
kelopak mata. Lesinya lunak,
dapat berbentuk papul atau
plak yang berwana
kekuningan
 Laboratorium
Plasma cholesterol dan kadar TG meningkat dengan
derajat yang sama (cholesterol dapat meningkat 7.0
mmol/L sedang TG dapat meningkat 4,0 mmol/L).
Diagnosis pasti dapat ditegakkan dengan
mengidentifikasi Apo-E2 isoform, yang merupakan
penyebab dari kelainan ini.
 Penatalaksanaan
Pengobatan pada penyakit metabolik yang menyertai seperti
obesitas, Diabetes Mellitus atau hipotiroidisme akan membantu
menurunkan kadar lipid dan menghilangkan lesi xanthoma.
Dapat juga diberikan asam fibrat atau asam nikotinat, tetapi
jika kadar kolesterol meningkat secara drastis, terapi statin
lebih efektif.
Pada xantelasma, terdapat banyak pilihan yang dapat dilakukan
untuk menghilangkan xantelasma melalui pembedahan, antara
lain:
Eksisi
Ablasi Laser Argon
Kauterisasi Kimia
Elektrodesikasi dan Krioterapi
Skin Graft
 Prognosis
Pasien dengan Tipe III hiperlipidemia mempunyai resiko tinggi
terkena penyakit Jantung Koroner dan sering juga terkena
penyakit arteri perifer 6 .
 4. FAMILIAL HYPERTRIGLYCERIDEMIA
(FREDERICKSON TIPE IV HYPERLIPIDEMIA)
Etiopatogenesis:
Masih belum diketahui. Pada pasien dengan Familial
Hypertriglyceridemia, hepar memproduksi VLDL secara
berlebihan (overproduksi). Defek yang mendasari kelainan
pada pasien ini belum diketahui secara pasti 1 . Namun ada
yang menyebutkan bahwa Obesitas, Diabetes Melitus dan
alcohol merupakan faktor pencetus terjadinya kelainan ini 4 .

Gejala Klinis
Pada pasien dengan Familial Hypertriglyceridemia, xantoma
jarang ditemukan. Pasien dengan klasifikasi ini biasanya
ditemukan pada pemeriksaan kadar lipid rutin. Namun,
kadang-kadang dapat ditemukan eruptive xanthoma pada
bokong dan tangan 4
 Laboratorium
Pada pasien ini ditemukan kadar Plasma TG meningkat secara
moderat, tidak sebanyak pada pasien dengan Tipe I
hiperlipidemia

Penatalaksanaan
Hal yang paling esensial adalah diet rendah lemak dan
menurunkan berat badan ke berat badan ideal. Selain itu
mengobati kelainan metabolik yang turut menyertai penyakit
ini, seperti Dibetes mellitus, Obesitas, dan penyakit tiroid
tidak kalah pentingnya. Selain itu penderita juga harus
menjauhi sukrosa dan alkohol. Jika diet saja tidak berhasil
dapat diberikan fibrat (Fenofibrate atau gemfibrosil) yang
dapat mengontrol hiperlipidemia-nya
 5. FAMILIAL HYPERTRIGLYCERIDEMIA :
CHYLOMICRONEMIA COMBINED WITH ENDOGENOUS
HYPERTRIGLYCERIDEMIA (FREDERICKSON T YPE V
HYPERLIPIDEMIA)
Etiopatogenesis:
Pada pasien dengan gangguan ini, terjadi kombinasi antara
dua defek, yaitu defek pada metabolisme trigliserida dan
overproduksi dari VLDL. Kedua hal abnormal ini dapat
mempunyai penyebab yang berbeda-beda, misalnya defek pada
enzim LPL, defek pada LDL reseptor 4 .

Gejala Klinis
Pada pasien ini ditemukan eruptive xanthoma, nyeri
abdominal, dan kadang-kadang dapat terserang akut
pankreatitis 2,4 .

Laboratorium
Pada pasien akan didapatkan kenaikan kadar chylomicron dan
VLDL di dalam darah 2 .
 Penatalaksanaan
Yang terutama adalah menurunkan berat badan sampai pada
berat badan yang ideal dengan cara diet rendah leak dan
mengurangi karbohidrat. Selain itu dapat diberikan asam fibric
(contoh : gemfibrozil) untuk mengatasi hiperlipidemianya.
Heparin dapat diberikan pada pasien yang mempunyai
pankreatitis akut untuk menstimulasi aktivitas enzim lipoprotein
lipase (LPL)

Prognosis
faktor resiko tinggi untuk terkena penyakit jantung koroner, dan
biasanya bermanifestasi sebagai penyakit arteri perifer. Resiko
untuk terkena pankreatits akut juga meningkat jika kadar
trigliserida melewati 2000 mg/dl
 KLASIFIKASI KONDISI ETIOLOGI TIPE PROFIL LIPID
XANTOMA
Tipe I Familial Defisiensi Enzim LPL Eruptive Xantoma TG
Chylomicronemia
Defisensi Apo-C2

Tipe II Familial Defek pada LDL reseptor Tendon Xantoma, LDL

Hypercholesterolemia Tuberous Xantoma
Defek pada Apo B-100

Tipe III Dysbetaliproteinemia Terdapat bentuk isoform abnormal Tuberous Xantoma, LDL & TG
dari Apo-E, yaitu Apo-E2 Xantelasma, Palmar
(Residu kilomikron dan residuVLDL) Xantoma

Tipe IV Familial Hepar memproduksi VLDL diproduksi Xantoma jarang TG

Hypertriglyceridemia secara berlebihan ditemukan, tetapi kadang-
kadang dapat ditemukan
eruptive xantoma

Tipe V Mixed hiperlipidemia Kombinasi, antara defek pada Eruptive Xantoma LDL & TG
metabolisme Tg dan VLDL
TERIMAKASIH