ALKAPTONURIA

ALKAPTONURIA :
Alkaptonuria adalah gangguan yang terjadi pada
metabolisme tirosin. Alkaptonuria lebih populer di daerah
Slovakia dan di Republik Dominika.
 PENYEBAB TERJADINYA :
Yaitu terjadinya gangguan pada mutasi gen
alkaptonuria oksidase homogentisate. Kondisi
ini diwariskan dalam pola autosom resesif,
yang berarti kedua salinan dari gen dalam sel
masing-masing memiliki mutasi. Gen oksidase
homogentisate bekerja untuk membuat enzim
yang disebut oksidase homogentisate. Enzim
ini membantu asam amino fenilalanin dan
Tirosin, yang merupakan blok protein yang
signifikan.
GEJALA :
1. Kondisi ini diwariskan dalam pola autosom resesif,
yang berarti kedua salinan dari gen dalam sel
masing-masing memiliki mutasi.
2. Dalam sendi ini menyebabkan kerusakan tulang
rawan, khususnya di tulang belakang dan
menyebabkan sakit punggung pada usia muda dan ini
banyak di temui., dapat juga dirasakan di pinggul dan
bahu. Pada jantung di temui pada penyakit katup
jantung, terutama kalsifikasi dan regurgitasi aorta
dan dari katup mitral.
01
3. Penyakit arteri koroner dapat dipercepat dalam
alkaptonuria. Laki-laki cenderung memiliki awal gejala
rematik dengan tingkat keparahan yang lebih besar
daripada perempuan, meskipun alasan untuk
perbedaan ini tidak jelas.
 CIRI CIRI :
Sklera mata terlihat seperti mengalami
pigmentasi dan kulit gelap di daerah sekitar

02
kelenjar keringat apabila terkena sinar
matahari, dan dapat menyebabkan keringat
berwarna cokelat. Urin dapat berubah menjadi
cokelat.
 03
PENGOBATAN :
Belum ada obat yang secara khusus dapat menyembuhkan alkaptonuria.
Oleh karena itu, pengobatan alkaptonuria lebih bertujuan untuk
meringankan gejala, sekaligus memperlambat perkembangan penyakit, dan
mencegah komplikasi.
GAMBAR : Alkaptonuria.

04
THANKS
Does anyone have any questions?

CREDITS: This presentation template was

created by Slidesgo, including icons by Flaticon,
and infographics & images by Freepik

Please keep this slide for attribution