MAKALAH

KELAINAN HARLEQUIN ICHTYOSIS

Di Susun Oleh :
-Alista Eka M [01]
- Carlene Ivory H [03]
- Grace Evelyn M [05]
- Tigas Pandeling P [17]
- Wiralokha Sindu P [19]

SMAK Hikmah Mandala Banyuwangi

Jln. Jaksa Agung Suprapto No. 74
 KATA PENGANTAR

Puji Syukur atas kehadirat Tuhan Yang Maha Esa, atas berkat dan rahmat-Nya
kami dapat menyelesaikan menyelesaikan MAKALAH BILOGI : “ PENYAKIT
HARLEQUIN ICHTYOSIS “ ini dengan keadaan baik. Makalah ini disusun
sebagai salah satu penugasan mata pelajaran Biologi pada materi BAB IV
PEMBELAHAN SEL.
Dalam kesempatan ini tidak lupa saya haturkan ucapan terimakasih kepada
Guru pengampu mata pelajaran Biologi yaitu Bapak Kukuh Wicaksono, S. Pd
yang telah membimbing serta mengarahkan kami dalam penugasan ini.
Kami menyadari sepenuhnya bahwa makalah ini masih banyak kekurangan baik
dari segi isi, penampilan, maupun teknik penyusunan dan pengetikannya. Oleh
karena itu, kami mengharapkan kritik dan saran yang bersifat membangun demi
perbaikan dan penyempurnaan makalah ini.
Akhirnya kami berharap agar makalah ini dapat bermanfaat dan menjadi sumber
ilmu pengetahuan bagi rekan-rekan dan juga dapat memperluas serta menambah
pengetahuan.

Banyuwangi, 12 Oktober 2023

Penyusun

1
 DAFTAR ISI
KATA PENGANTAR.......................................................................................1
DAFTAR ISI....................................................................................................2
BAB I : PENDAHULUAN .............................................................................3
I.1Latar Belakang.............................................................................................4
I.2Rumusan Masalah .......................................................................................5
I.3Tujuan Penelitian ........................................................................................6
I.4Manfaat Penelitan........................................................................................7
BAB II..............................................................................................................8
II.1Kajian teori.................................................................................................9
BAB III............................................................................................................10
III.1Kasus Yang Pernah Terjadi.......................................................................11
BAB IV............................................................................................................12
IV.1Kesimpulan................................................................................................13
IV.2Saran..........................................................................................................14
Daftar Pustaka..................................................................................................15

2
 BAB I
PENDAHULUAN
1.1 Latar Belakang
Harlequin ichthyosis adalah penyakit bawaan yang menyebabkan kelainan pada
kulit bayi sejak lahir. Harlequin ichthyosis ditandai dengan kulit yang kering,
tebal, dan bersisik di seluruh tubuh. Harlequin ichthyosis terjadi akibat kelainan
gen yang diturunkan dari kedua orang tua. Selama masa pembentukan organ di
dalam kandungan, kelainan gen tersebut menyebabkan jaringan kulit tidak
terbentuk secara normal. Harlequin ichthyosis tergolong penyakit yang cukup
langka. Kemungkinan terjadinya kondisi ini hanya terjadi pada sekitar 1 dari
300.000 kelahiran. Harlequin ichthyosis disebabkan oleh mutasi atau kelainan
pada gen ABCA12. Normalnya, gen ini berfungsi untuk memproduksi protein
ABC transporter yang tugasnya adalah untuk menyalurkan lemak ke lapisan
kulit terluar (epidermis).Kelainan gen ABCA12 pada harlequin ichtyosis
menyebabkan produksi protein ABC transporter terhambat sehingga penyaluran
lemak ke lapisan epidermis pun terganggu. Tanpa adanya senyawa lemak ini,
perkembangan sel-sel kulit menjadi tidak normal.Harlequin ichthyosis
diturunkan dengan pola autosomal resesif. Artinya, penyakit ini hanya akan
terjadi pada bayi yang mewarisi mutasi gen ABCA12 dari kedua orang tua yang
membawa gen (carrier) tetapi tidak menderita kondisi ini. Meski begitu, bayi
dari orang tua tersebut memiliki risiko terkena harlequin ichtyosis sebesar 25%.
Bayi dengan Harlequin ichthyosis biasanya terlahir prematur. Gejala utama
kondisi ini adalah kulit yang kemerahan dan bersisik tebal di seluruh tubuh,
termasuk wajah. Kulit juga seperti tertarik kencang sehingga terlihat seperti
retak-retak.Ada berbagai masalah yang bisa terjadi yaitu : kelopak mata
terbalik,mata tidak dapat menutup,bentuk telinga seperti menyatu dengan
kepala,bibir tertarik kencang, membuat mulut bayi tetap terbuka dan sulit
menyusu,sulit bernapas akibat kulit dada yang tidak elastis,tangan dan kaki
berukuran lebih kecil dari normal dan bengkak,infeksi kulit,gerakan tubuh
terbatas,suhu tubuh yang rendah (hipotermia),dehidrasi,kadar natrium yang
tinggi dalam darah (hipernatremia).Bayi baru lahir yang menderita harlequin
ichthyosis harus segera dirawat dan dimonitor secara intensif di ruang
NICU.Bagi penderita harlequin ichthyosis, baik anak-anak maupun dewasa,
penting untuk menjaga kulit tetap bersih, lembap, dan lentur. Dengan begitu,
kulit dapat melindungi tubuh dari kuman dan zat berbahaya lain. Kondisi kulit
yang baik juga akan melindungi kulit adalah dengan memakai salep dan
pelembap kulit, terutama setiap baru selesai mandi. Sebaiknya, gunakan krim
perawatan kulit yang mengandung bahan kaya pelembap, seperti: Asam alfa

3
hidroksi atau alpha-hydroxy acids (AHA),petrolatum atau petroleum
jelly,ceramide,lanolin. harlequin ichthyosis adalah penyakit akibat mutasi
genetik yang diturunkan dari kedua orang tua. Oleh sebab itu, harlequin
ichthyosis tidak bisa dicegah,namun dapat dilakukan pemeriksaan genetic sejak
dini terutama bila memiliki Riwayat penyakit tersebut dalam keluarga.Dengan
demikian dokter dapat mengetahui seberapa besar resiko menurunnya penyakit
ini kepada keturunan.

1.2 Rumusan Masalah

Dengan adanya rumusan masalah tersebut,berikut beberapa masalah yang akan
kita bahas:
1). Apa saja gejala-gejala yang akan dialami oleh penderita Harleqiun Ichtyosis?
2). Mengapa kulit penderita Harlequin Ichtyosis sangat sensitif?
3). Apakah penyakit ini dapat dicegah?
4). Apakah ada lotion khusus untuk penderita Harlequin Ichtyosis?
5). Apakah ada Tindakan tertentu untuk mengatasi penyakit ini?

1.3 Tujuan Penelitian

Sesuai dengan rumusan masalah di atas maka tujuan dilakukannya penelitian
ini adalah:
 Untuk mengetahui apa aja gejala yang akan dialami oleh penderita
 Untuk mengetahui mengapa kulit penderita Harlequin Ichtyosis sangat
sensitif
 Untuk mengetahui apakah penyakit ini dapat dicegah
 Untuk mengetahui apakah ada lotion khusus untuk penderita
 Untuk mengetahui apakah ada Tindakan tertentu untuk mengatasi
penyakit ini

4
1.4 Manfaat Penelitian

 Manfaat untuk penyusun

Dengan melakukan pengamatan ini yang kita lakukan dengan mencari
sumber informasi di media sosial dapat memberikan pengertian yang
lebih mendalam mengenai penyakit Harlequin Ichtyosis yang sangat
langka ini.Lewat tugas ini dapat menambah wawasan kami tentang apa
yang dimaksud Harlequin Ichtyosis,apa ciri-ciri penderitanya,bagaimana
cara merawatnya dan lain sebagainya.
 Manfaat untuk pembaca
Pembaca dapat menambah wawasan mengenai penyakit Harlequin
Ichtyosis ini dengan mengetahui tentang apa yang dimaksud Harlequin
Ichtyosis,apa ciri-ciri penderitanya,bagaimana cara merawatnya dan lain
sebagainya.

5
 BAB II
2.1 Kajian Teori
1). Gejala-gejala yang akan dialami oleh penderita Harlequin Ichtyosis antara
lain adalah kulit yang kemerahan dan bersisik tebal di seluruh tubuh, termasuk
wajah. Kulit juga seperti tertarik kencang sehingga terlihat seperti retak-
retak.Juga ada berbagai masalah yang bisa terjadi yaitu kelopak mata
terbalik,mata tidak dapat menutup,bentuk telinga seperti menyatu dengan
kepala,bibir tertarik kencang, membuat mulut bayi tetap terbuka dan sulit
menyusu,sulit bernapas akibat kulit dada yang tidak elastis,tangan dan kaki
berukuran lebih kecil dari normal dan bengkak,infeksi kulit,gerakan tubuh
terbatas,suhu tubuh yang rendah (hipotermia),dehidrasi,kadar natrium yang
tinggi dalam darah (hipernatremia).
2). Kulit penderita penyakit ini sangat sensitif karena hanya terdapat 3-4 lapisan
kulit yang tumbuh tidak seperti pada umumnya. . Selama masa pembentukan
organ di dalam kandungan, kelainan gen tersebut menyebabkan jaringan kulit
tidak terbentuk secara normal. Kelainan gen ABCA12 pada harlequin ichtyosis
menyebabkan produksi protein ABC transporter terhambat sehingga penyaluran
lemak ke lapisan epidermis pun terganggu. Tanpa adanya senyawa lemak ini,
perkembangan sel-sel kulit menjadi tidak normal.
3). Harlequin Ichtyosis tidak dapat dicegah karena penyakit ini muncul kerana
mutase genetic yang diturunkan oleh kedua orangtua.Namun meskipun
demikian untuk mengurangi resiko terpaparnya penyakit ini dapat dilakukan
pemeriksaan genetic sejak dini,terutama apabila memiliki Riwayat harlequin
ichtyosis dalam keluarga sehingga demikian dokter dapat mengetahui seberapa
besar resiko menurunnya penyakit ini kepada keturunan.
4). Seperti yang kita ketahui harlequin ichtyosis ini adalah kelainan pada kulit
yang membuat kulit penderitanya sangat sensitif oleh karena itu penderita harus
sangat memperhatikan tingkat kelembaban kulitnya agar tidak mongering dan
dapat dengan mudah terluka dengan menggunakan lotion.Lotion yang
digunakan tidak boleh sembarangan biasanya lotion yang dipakai mengandung
Asam alfa hidroksi atau alpha-hydroxy acids (AHA),petrolatum atau petroleum
jelly,ceramide,lanolin yang dapat memberikan kelembaban secara ekstra.
5). Tidak ada Tindakan tertentu untuk mengatasi penyakit ini karena memang
belum bisa disembuhkan,hanya perlu rajin merawatnya dan harus berhati-hati
dalam menjaga kelembaban dan sebisa mungkin tidak menyebabkan goresan
yang menghasilkan luka,juga hindari untuk terkena paparan sinar matahari

6
terlalu lama karena dapat membuat kulit penderita semakin kering dan dapat
mengelupas.
BAB III
PEMBAHASAN

3.1 Kasus yang Pernah Terjadi

Contoh 1:
Seorang laki-laki Afghan berumur 39 minggu yang belum tercatat lahir dengan
membran collodion. Persalinannya lancar dengan persalinan pervaginam Karena
dia tidak memiliki asuransi kesehatan, dia tidak menghadiri klinik pemeriksaan
apa pun. Orang tuanya memiliki hubungan dekat dengan enam bayi yang
meninggal dalam satu hingga dua hari setelah kelahirannya karena kondisi
serupa. Empat anak lainnya hidup normal. Pada pemeriksaan, bayi tampak tidak
sehat, sianosis, dan kondisi vital tidak stabil dengan bradikardia (66 denyut per
menit), bradipnea (18 napas per menit). Terdapat retakan yang parah dan
retakan yang dalam, kulit tebal dengan hiperkeratinisasi, ektropion, eklabium,
hidung pesek, mulut lebar, ekstremitas cacat, mata dan telinga terlihat.
 Dokumentasi

7
Contoh 2:
Richardson Chanlie atau yang akrab disapa Koko Merah merupakan salah satu
pengidap kelainan langka yang disebut ichthyosis. Pengidap kelainan ini,
terlahir dengan kondisi kulit yang lebih tipis dari orang normal yang memiliki 7
lapisan. Sementara pengidap ichthyosis hanya memiliki 3 sampai 4 lapisan
kulit.
 Dokumentasi

8
 BAB V
PENUTUP

4.1 Kesimpulan
Kesimpulan yang dapat kami dapatkan lewat informasi-informasi yang
telah kami dapatkan dari berbagai sumber di internet adalah penyakit
harlequin ichtyosis adalah penyakit yang sampai saat ini belum
ditemukan obatnya dan belum bisa disembuhkan,jadi hanya dapat
merawat kulit agar tetap dalam kondisi lembab dan ternutrisi serta
menghindari paparan sinar matahari terlalu lama dan menghindari
goresan.

4.2 Saran
Saran yang dapat kami berikan berdasarkan informasi yang telah
tersedia di atas adalah untuk menghindari kelainan ini pada bayi alangkah
baiknya melakukan konsultasi dengan ahli genetika pada masa
kehamilan,dan apabila sudah terkena penyakit atau kelainan ini harus
melakukan perawatan yang ekstra pada kulit penderita agar tetap terjaga
kelembapannya.

9
 DAFTAR PUSTAKA

https://www.alodokter.com/harlequin-ichthyosis#:~:text=Pencegahan
%20Harlequin%20Ichthyosis&text=Oleh%20sebab%20itu%2C
%20harlequin%20ichthyosis,riwayat%20harlequin%20ichtyosis
%20dalam%20keluarga

https://www.halodoc.com/artikel/apakah-harlequin-ichthyosis-
penyakit-yang-bisa-disembuhkan

https://www.halodoc.com/kesehatan/harlequin-ichthyosis

https://www-ncbi-nlm-nih-gov.translate.goog/pmc/articles/
PMC9045548/?_x_tr_sl=en&_x_tr_tl=id&_x_tr_hl=id&_x_tr_pto=

https://health.detik.com/berita-detikhealth/d-5750878/viral-kisah-
koko-merah-pengidap-ichthyosis-yang-kulitnya-selalu-mengelupas

https://www.boombastis.com/penyakit-langka-richardson-chanlie/
296207/amp

10