MAKALAH

(Mata Kuliah : Genetika dan Bioreproduksi)

Dosen Pengampu :

1. Ibu Wahyu Puji Pujiastuti, S.SiT, M.Kes

2. Ibu Nuril Nikmawati SKP,Ns., M.Kes

“MENDELISME”
KELAINAN KULIT (ALBINO)

Disusun oleh :
Nama : Widya Hastuti
NIM : P1337424521004
Semester : 1
Kelas : Fragaria
Prodi : Prodi Sarjana Terapan Kebidanan Magelang dan Profesi Bidan

Poltekkes Kemenkes Semarang Angkatan 2021/2022

 KATA PENGANTAR
Puji syukur alhamdulillah saya panjatkan ke hadirat Tuhan Yang Maha Esa yang telah
melimpahkan nikmat, taufik serta hidayah-Nya yang sangat besar sehingga saya pada akhirnya
bisa menyelesaikan makalah mata kuliah Genetika dan Bioreproduksi tepat pada waktunya.

Rasa terima kasih juga kami ucapkan kepada Dosen Pengampu Ibu Wahyu Puji Pujiastuti,
S.SiT, M.Kes dan Ibu Nuril Nikmawati SKP,Ns., M.Kes yang selalu memberikan dukungan
serta bimbingannya sehingga makalah mata kuliah ini dapat disusun dengan baik. Semoga
makalah mata kuliah Genetika dan Bioreproduksi yang telah saya susun ini turut menambah
pengetahuan dan pengalaman para pembaca.

Selayaknya kalimat yang menyatakan bahwa tidak ada sesuatu yang sempurna. Saya juga
menyadari bahwa makalah mata kuliah Genetika dan Bioreproduksi ini juga masih memiliki
banyak kekurangan. Maka dari itu kami mengharapkan saran serta masukan dari para pembaca
sekalian, demi penyusunan makalah Genetika dan Bioreproduksi ini dengan tema “Mendelisme”
untuk berjalan lebih baik lagi. Aamiin

Magelang, 4 Agustus 2021

Penyusun
 ABSTRAK
Genetika populasi adalah cabang genetika yang membahas transmisi bahan genetik pada
ranah populasi hereditas pada manusia mempelajari mengenai macam-macam peranan sifat atau
kelinan pada manusia. Penurunan sifat pada manusia dibedakan menjdi dua yaitu sifat yang
terpaut kromosom tubuh autosom dan sifat yang terpaut kromosom seks gonosom. Sifat autosom
manifestasinya baik pada anak laki-laki maupun pada anak perempuan, sedangkan sifat
gonosomal menifestsinya dipengaruhi oleh jenis kelmin bisa muncul pada anak laki-laki saja
atau perempuan saja. Albinisme adalah kelainan pigmen kulit bawaan kelainan ini disebabkan
karna kurang atau tidak adanya pigmen melanin dalam kulit. Keadaan tersebut bersifat genetik
atau diwariskan. Albino adalah murni penyakit kelainan genetik, bukan penyakit infeksi dan
tidak dapat ditularkan melalui kontak fisik ataupun mellui transfusi darah, penyakit albino
disebabkan karna devensiasi enzim tyrosinase yang diturunkan secara genetik dan bisa juga di
sebabkan oleh perkawinan silang antar makhluk hidup yang menghsilkan gen homozygot resesif.

Kata kunci ; mendelisme, albinisme, enzim restrikasi, dan gen

 DAFTAR ISI
KELAINAN KULIT (ALBINO)……………………………………………………………………………
KATA
PENGANTAR ……………………………………………………………………………………...
ABSTRAK…………………………………………………………………………………………………
DAFTAR ISI……………………………………………………………………………………………...

BAB I
PENDAHULUAN ………………………………………………………………………………….
1.1 Latar
Belakang …………………………………………………………………………………………..
1.2 Rumusan
Masalah ………………………………………………………………………………………
1.3
Tujuan …………………………………………………………………………………………………..

BAB II PEMBAHASAN…………………………………………………………………………………...
2.1 Pengertian
Albino ………………………………………………………………………………………..
2.2 Tipe-tipe Albino…………………………………………………………………………………………
1. Oculocutaneous albinism …………………………………………………………………………...
2. Ocular albinism …………………………………………………………………………………….
2.3 Gejala dan Tanda Albino ………………………………………………………………………………...
2.4 Penyebab Albino………………………………………………………………………………………...
2.5 Cara Mengobati
Albino ………………………………………………………………………………….
2.6 Mitos-mitos Salah dalam
Albino …………………………………………………………………………
2.7 Penderita Albino di
Indonesia……………………………………………………………………………..

BAB III
PENUTUP…………………………………………………………………………………………
3.1 Kesimpulan……………………………………………………………………………………………...
3.2
Saran ……………………………………………………………………………………………….........

DAFTAR PUSTAKA……………………………………………………………………………………
 BAB I
PENDAHULUAN
1.1 Latar Belakang
Istilah genetika juga disebut ilmu keturunan. Ilmu genetika adalah ilmu yang mempelajari
bagaimana sifat keturunan (hereditas) itu diwariskan kepada keturunannya serta variasi yang
mungkin timbul di dalamnya. Dalam penurunan sifat, sering kali terjadi beberapa kelainan pada
manusia. Salah satu kelainan genetic itu ialah penyakit Albino. Oleh karena itu, dalam makalah
ini akan dibahas mengenai apa itu kelainan genetic Albino.

Albino adalah kelainan genetik, bukan penyakit infeksi dan dapat ditransmisi melalui
kontak, tranfusi darah, dsb. Gen albino menyebabkan tubuh tidak dapat membuat pigmen
melanin. Sebagian besar bentuk albino adalah hasil dari kelainan biologi dari gen-gen resesif
yang diturunkan dari orang tua, walaupun dalam kasus-kasus yang jarang dapat diturunkan dari
ayah/ibu saja. Ada mutasi genetik lain yang dikaitkan dengan albino, tetapi semuanya menuju
pada perubahan dari produksi melanin dalam tubuh.

Albino dikategorikan dengan tirosinase positif atau negatif. Dalam kasus dari albino
tirosinase-positif, enzim tirosinase ada, namun melanosit (sel pigmen) tidak mampu untuk
memproduksi melanin karena alasan tertentu yang secara tidak langsung melibatkan enzim
tirosinase. Dalam kasus tirosinase negatif, enzim tirosinase tidak diproduksi atau versi
nonfungsional diproduksi.

Seseorang dapat menjadi karier dari gen albino tanpa menunjukkan fenotif tertentu,
sehingga seorang anak albino dapat muncul dari orang tua yang tidak albino. Albino tidak
terpengaruh gender, kecuali ocular albino (terkait dengan kromosom X), sehingga pria lebih
sering terkena ocular albino. Karena penderita albino tidak mempunyai pigmen melanin
(berfungsi melindungi kulit dari radiasi ultraviolet yang datang dari matahari), mereka menderita
karena sengatan sinar matahari, yang bukan merupakan masalah bagi orang biasa.

1.2 Rumusan Masalah

1. Apa yang dimaksud dengan Albino?
2. Apa saja tipe-tipe Albino?
3. Bagaimana gejala dan tanda Albino?
4. Apa penyebab Albino ?
5. Bagaimana cara mengobati Albino?
6. Apa saja mitos-mitos yang salah mengenai Albino?
7. Bagaimanakah penyakit Albino di Indonesia?
1.3 Tujuan
1. Untuk mengetahui apa itu Albino
2. Untuk mengetahui tipe-tipe Albino
3. Untuk mengetahui gejala dan tanda Albino
4. Untuk mengetahui penyebab Albino
5. Untuk mengetahui cara mengobati Albino
6. Untuk mengetahui mitos-mitos yang salah mengenai Albino
7. Untuk mengetahui penyakit Albino di Indonesia

BAB II
PEMBAHASAN
2.1 Pengertian Albino
Albino (dari bahasa Latin albus yang berarti putih), disebut juga hypomelanism atau
hypomelanosis, adalah salah satu bentuk dari hypopigmentary congenital disorder. Albino adalah
sebutan bagi penderita Albinisim. Albinism adalah suatu kelainan pigmentasi kulit bawaan,
dikarenakan kurang atau tidak adanya pigmen melanin di dalam kulit. Keadaan tersebut bersifat
genetik atau diwariskan.

Albino adalah murni penyakit kelainan genetik, bukan penyakit infeksi dan tidak dapat
ditularkan memalui kontak fisik ataupun melalui transfusi darah. Penyakit albino biasanya terjadi
pada anak yang orang tuanya normal karena albino merupakan gen yang bersifat tetap dan dapat
diturunkan dari pendahulu yang ada diatasnya. Sebenrnya albino adalah panyakit perpaduan gen
resesif pada orang tua dan menjadi gen dominan pada anak mareka. Gen resesif sendiri adalah
gen yang tidak muncul pada diri kita sedangkan gen dominan adalah gen yang muncul pada diri
kita dan menjadi sifat fisik dari kita. Hilangnya pigmen pada penderita albino meyebabkan
mereka menjadi sangat sensitive terhadap cahaya matahari sehingga mudah terbakar dan mereka
harus melindungi kulit mereka dengan menggunakan sunblock.

Ciri-ciri seorang albino adalah mempunyai kulit dan rambut secara abnormal putih susu atau
putih pucat dan memiliki iris merah muda atau biru dengan pupil merah.

2.2 Tipe-tipe Albino

Sekitar satu dari tujuh belas ribu orang menjadi albino, walaupun 1-70 orang adalah
pembawa, bukan penderita. Ada dua kategori utama dari albino pada manusia :

1. Oculocutaneous albinism
Albino jenis ini adalah albino yang sering kita temui pada penderita albino. (berarti
albino pada mata dan kulit), kehilangan pigmen pada mata, kulit, dan rambut. Tubuh
penderita albino ini secara total tidak bisa memproduks pigmeni melamin sehingga
penderita tidak memiliki warna pada bagian tubuh seperti mata, rambut, dan kulit.
 2. Ocular albinism
Albino jenis ini hanya kehilangan pigmen pada mata, sedangakan pada rambut dan kulit
mereka normal. Tetapi ada juga yang memiliki penampilan warna mata normal biarpun
mata mereka tidak dapat berfungsi sebagaimana mestinya. Albino biasanya menyerang
bagian kulit dan mata sehingga keduan bagian tersebut tidak bisa berfungsi sebagai mana
mestinya. Seperti pada mata penderita albino sering sekali mengalami seperti berikut :
 Photophobia : hipersensivitas pada cahaya terang.
 Strabismus : mata yang cenderung suka menutup seperti orang yang mengantuk.
 Amblyopia : tidak jelas dalam melihat sesuatu karena buruk nya transmisi sinyal ke
otak.

Tipe lain, yakni :

 Recessive total albinism with congenital deafness

 Albinism black-lock cell-migration disorder syndrome (ABCD)
 Albinism-deafness syndrome (ADFN) (yang sebenarnya lebih berhubungan dengan
vitiligo).

Hanya tes genetik satu-satunya cara untuk mengetahui seorang albino menderita
kategori yang mana, walaupun beberapa dapat diketahui dari penampilannya.

2.3 Gejala dan Tanda Albino

Dengan test genetik, dapat diketahui apakah seseorang itu albino berikut variasinya, tetapi
tidak ada keuntungan medis kecuali pada kasus non-OCA disorders yang dapat menyebabkan
albino disertai dengan masalah medis lain yang dapat diobati. Gejala-gejala dari albino dapat
diobati dengan berbagai macam metode.

Umumnya kelainan mata pada penderita albino adalah sebagai berikut :

o Nystagmus, yaitu pergerakan bola mata yang irregular dan rapid dalam pola melingkar.
o Strabismus, yaitu kesalahan dalam refraksi seperti miopi, hipertropi, dan astigmatisma.
o Fotofobia, yaitu hipersensitivitas terhadap cahaya.
o Hipoplasi foveal, yaitu kurang berkembangnya fovea (bagian tengah dari retina).
o Hipoplasi nervus optikus, yaitu kurang berkembangnya nervus optikus.
o Abnormal decussation (crossing) dari fiber nervus optikus pada chiasma optikus.
 o Ambliopia, yaitu penurunan akuisitas dari satu atau kedua mata karena buruknya
transmisi ke otak, sering karena kondisi lain seperti strabismus.

Hilangnya pigmen juga membuat kulit menjadi terlalu sensitif pada cahaya matahari,
sehingga mudah terbakar, sehingga penderita albino sebaiknya menghindari cahaya matahari
atau melindungi kulit mereka. Memang penyikit albino tidak bisa sembuh total secara
keseluruhan tetapi ada beberapa cara yang dilakukan untuk memeprbaiki kualitas hidup mereka
menjadi lebih baik. Yang harus dilakukan adalah melindungi mata dari cahaya terang dan juga
melindungi kulit agar tidak terbakar dari cahaya matahari.

2.4 Penyebab Albino

Mutasi salah satu dari beberapa gen menjadi penyebab paling umum dari albinisme. Masing-
masing gen akan memberikan petunjuk kode kimia untuk membuat salah satu dari beberapa
protein yang terlibat dalam produksi melanin. Mutasi gen dapat menyebabkan jumlah melanin
menurun bahkan mungkin melanin tidak diproduksi sama sekali. Seseorang dapat mengalami
gangguan albinisme jika dia mewarisi dua salinan gen yang bermutasi (satu dari setiap orang
tua). Namun, jika ia hanya memiliki satu salinan gen saja, ia tidak akan mengalami gangguan
albinisme. Albino tidak terpengaruh gender, kecuali ocular albino (terkait dengan kromosom X),
sehingga pria lebih sering terkena ocular albino. Karena penderita albino tidak mempunyai
pigmen melanin (berfungsi melindungi kulit dari radiasi ultraviolet yang datang dari matahari),
mereka menderita karena sengatan sinar matahari, yang bukan merupakan masalah bagi orang
biasa. Mutasi karena perubahan struktur kromosom atau kerusakan bentuk kromosom disebut
juga dengan istilah aberasi.

2.5 Cara Mengobati Albino

Albino adalah suatu kondisi yang tidak dapat diobati atau disembuhkan, tetapi ada beberapa
hal kecil yang dapat dilakukan untuk memperbaiki kualitas hidup. Yang terpenting adalah
memperbaiki daya lihat, melindungi mata dari sinar terang, dan menghindari kerusakan kulit dari
cahaya matahari. Kesuksesan dalam terapi tergantung pada tipe albino dan seberapa parahnya
gejala. Biasanya, orang dengan ocular albinism lebih mempunyai pigmen kulit normal, sehingga
mereka tidak memerlukan perlakuan khusus pada kulit.

1. Pembedahan
Pembedahan adalah salah satu cara untuk mengobati beberapa kelainan mata yang
terjadi pada penderita albino. Memang sih tidak 100% sembuh tetapi paling tidak mata
mereka bisa berfungsi dengan baik. Biasanya, pengobatan untuk kondisi mata terdiri dari
rehabilitasi visual. Pembedahan mungkin untuk otot mata untuk menurunkan nystagmus,
strabismus, dan kesalahan refraksi seperti astigmatisma. Pembedahan strabismus
mungkin mengubahan penampilan dari mata. Pembedahan untuk nistagmus mungkin
dapat mengurangi perputaran bola mata yang berlebihan.
Efektifitas dari semua prosedur ini bervariasi, tergantung dari keadaan masing-masing
individu. Namun harus diketahui, pembedahan tidak akan mengembalikan fovea ke
kondisi normal dan tidak memperbaiki daya lihat binocular. Dalam kasus esotropia
(bentuk “crossed eyes” dari strabismus), pembedahan mungkin membantu daya lihat
dengan memperbesar lapang pandang (area yang tertangkap oleh mata ketika mata
melihat hanya pada satu titik).

2. Bantuan Daya Lihat

Penggunaan kacamata juga dapat membantu penderita albino. Kebanyakan penderita
albino cocok menggunakan lensa bifocals, kacamatas baca, dan juga lensa kontak
berwarna. Kacamata dan ‘bantuan daya lihat’ lain dapat membantu orang albino,
 walaupun daya lihat mereka tidak dapat dikoreksi secara lengkap. Beberapa penderita
albino cocok menggunakan bifocals (dengan lensa yang kuat untuk membaca), sementara
yang lain lebih cocok menggunakan kacamata baca.
Penderita pun dapat memakai lensa kontak berwarna untuk menghalangi tranmisi
cahaya melalui iris. Beberapa menggunakan bioptik, kacamata yang mempunyai teleskop
kecil di atas atau belakang lensa biasa, sehingga mereka lebih dapat melihat sekeliling
dibandingkan menggunakan lensa biasa atau teleskop. Walaupun masih menjadi
kontroversi, banyak ophthalmologist menyarankan penggunaan kacamata dari masa kecil
sehingga mata dapat berkembang optimal.

3. Perlindungan terhadap Sinar Matahari

Penderita albino yang tidak mempunyai pigmen melamin yang berfungsi melindungi
kulit dari sinar matahari dan radiasi sinar ultraviolet. Karena itu mereka harus melindungi
diri mereka dengan mengunakan sunblock, sunscreen, dan dilarang terkena sinar
matahatri Penderita albino diharuskan menggunakan sunscreen ketika terkena cahaya
matahari untuk melindungi kulit prematur atau kanker kulit. Baju penahan sinar matahari
dan pakaian renang juga merupakan alternatif lain untuk melindungi kulit dari cahaya
matahari yang berlebihan. Penggunaan kacamata dan topi dapat membantu pula. Barang
lain yang dapat membantu orang-orang dengan albino adalah menghindari perubahan
tiba-tiba dari situasi cahaya dan menambahkan kaca penahan sinar matahari. Cahaya
lebih baik tidak langsung mengenai posisi biasa dari penderita albino (seperti tempat
duduk mereka pada meja makan). Jika mungkin, penderita albino lebih memilih untuk
terkena cahaya di bagian punggung daripada di bagian muka.

2.6 Mitos-mitos Salah dalam Albino

1. Orang albino itu steril, padahal tidak demikian. Fungsi reproduksi mereka tidak
mengalami gangguan apapun.
2. Orang albino mempunyai umur pendek. Ini tidak benar secara umum, tetapi lebih
disebabkan karena orang albino mempunyai kemungkinan lebih tinggi untuk
menderita kanker kulit jika tidak memakai pelindung dari sinar matahari.
3. Hubungan seksual dengan orang albino dapat membuat pasangannya terkena
penyakit. Jelas tidak benar.

2.7 Penderita Albino di Indonesia

Penderita albino di Indonesia memang tidak banyak jumlahnya kira-kira 1 berbanding
17.000, wajar saja jika penderita albino sering merasa minder karena memang populasi mereka
sangat sedikit. Penelitian tentang genetika molekular untuk penyakit-penyakit kelainan genetik
yang terdapat pada keluarga Indonesia masih jarang dilakukan. Apabila dilihat dari jumlah
publikasi untuk penyakit genetik yang sama, maka publikasi dari Indonesia masih sangat rendah
dibandingkan dengan negara-negara lain, misalnya, sindrom Waardenburg (ketulian), thalasemia,
dan albino. Untuk itu perlu dikembangkan penelitian bidang genetika molekular penyakit genetik
yang sifatnya mendasar untuk tujuan peningkatan pemahaman tentang proses metabolisme yang
mengalami gangguan akibat adanya kerusakan suatu gen. Salah satu minat yang ingin ditekuni
adalah kelainan genetik albino pada keluarga Indonesia.

Intisari penelitian yang ingin dilaksanakan bersama-sama Dr. Niken Satuti, M.Sc dan telah
diusulkan untuk dana penelitian dasar DIKTI tahun 2007 adalah sebagai berikut:

o Albinism adalah suatu kelainan pigmentasi kulit bawaan, dikarenakan kurang atau tidak
adanya pigmen melanin di dalam kulit. Keadaan tersebut bersifat genetik atau
 diwariskan. Diketahui bahwa albinism sangat heterogen baik genetik maupun klinisnya.
Oleh karena diagnosis klinik sangat sulit, mengingat variasi fenotip albinism sangat luas,
maka analisis genetik akan sangat membantu untuk mendapatkan informasi yang lebih
akurat mengenai pengelompokan albinism.

o Sampai saat ini telah dianalisis pasien-pasien penderita albinism dari berbagai negara,
dan ditemukan mutasi pada gen TYR, TRP1, MATP dan gen P. Bagaimana mutasi yang
terjadi pada gen yang mengontrol pigmentasi kulit dapat menimbulkan kelainan klinis
yang berbeda-beda, sampai saat ini belum diketahui secara pasti.

o Meskipun mutasi pada penderita albinism yang telah diidentifikasi, tetapi letak dan
macam mutasi tidak sama. Untuk dapat mengetahui patologi molekular albinism
diperlukan lebih banyak identifikasi mutasi albinism. Sejauh ini, belum ada laporan
yang menunjukkan penelitian albinism pada pasien di Indonesia. Tujuan penelitian ini
adalah menganalisis sebanyak mungkin keluarga penderita albinism yang ada di
Indonesia. Keluarga penderita albinism dari Wonosobo, Palembang dan Gorontalo akan
dianalisis dalam penelitian ini.

o Setelah identifikasi fenotip untuk mengetahui tipe albinism pada pasien, DNA darah
diisolasi dari anggota keluarga baik yang normal maupun penderita. Kemudian sesuai
dengan tipe albinismnya exon pada gen TYR, TRP1, MATP atau gen P akan
diamplifikasi menggunakan cara PCR (Polymerase Chain Reaction). Selanjutnya ada
tidaknya mutasi dianalisis dengan SSCP (Single Strand Conformation Polymorphism).

Jadi, dengan ini dapat ditarik sebuah kesimpulan dari penelitian ini :

1. Manfaat teoritis
Secara teoritik penelitian ini diharapkan memberikan manfaat:
a. Menambah wawasan atau informasi tentang proses penyesuaian diri anak albino
terhadap lingkungannya.
b. Sebagai referensi bagi penelitian sejenis dimasa yang akan datang.
c. Dapat memberikan sumbangan bagi disiplin ilmu psikologi khususnya dibidang
sosial dan klinis terkait gambaran proses penyesuaian diri yang dilakukan oleh
anak albino terhadap lingkungannya.

2. Manfaat praktis
a. Bagi peneliti Menambah pengetahuan dan pengalaman peneliti terjun langsung
ke masyarakat dalam penelitian yang dapat dijadikan bekal untuk melakukan
penelitian-penelitian selanjutnya. Serta dapat mengetahui permasalahan yang
dihadapi penderita albino dalam menyesuaikan diri terhadap lingkungannya.
b. Bagi penderita albino Bagi penderita albino, diharapkan mampu menyesuaikan
diri dengan lingkungannya agar kehidupannya kedepan berjalan lebih baik lagi.
c. Bagi masyarakat umum Penelitian ini diharapkan dapat memberikan sumbangan ilmu
pengetahuan tentang anak albino serta bagaimana proses penyesuaian dirinyadalam
menghadapi lingkungan, sehingga meningkatkan kepedulian dan tidak memandang
sebelah mata selayaknya anak normal lainnya yang memerlukan dukungan.
 BAB III
PENUTUP

3.1 Kesimpulan
Albino adalah sebutan bagi penderita Albinisim. Albinism adalah suatu kelainan
pigmentasi kulit bawaan, dikarenakan kurang atau tidak adanya pigmen melanin di dalam kulit.
Dua tipe utama albino adalah oculocutaneous albinism dan ocular albinism. Gejala albino dapat
diprediksi dengan test genetik, sehingga dapat diketahui apakah seseorang itu albino berikut
variasinya, tetapi tidak ada keuntungan medis. Albino dapat diobati diantaranya dengan cara
pembedahan, bantuan daya lihat dan perlindungan dari sinar matahari. Banyak mitos yang
beredar tentang albino, padahal tidak semua mitos itu benar adanya. Salah satu mitos mengenai
albino yaitu orang albino mempunyai umur pendek. Orang albino di Indonesia berkisar 1
berbanding 17.000 orang, hal ini membuat orang yang mengidap penyakit albino merasa minder
dan terkucilkan.

3.2 Saran
Karena makalah ini hanyalah sebatas gambaran kecil saja, maka dianjurkan untuk mencari
informasi lebih detail dari sumber yang lain. Albino bukanlah suatu penyakit menular, namun
penyakit keturunan. Oleh karena itu, janganlah mengucilkan orang yang mengidap penyakit
albino, karena tidak seorang-pun yang menginginkan dirinya terlahir albino.
 DAFTAR PUSTAKA

https://www.halodoc.com/artikel/anak-terlahir-sebagai-albino-apa-sebabnya

https://www.kompas.com/skola/read/2020/01/28/080000569/pewaris-sifat-dan-kelainan-sifat-
pada-manusia?page=all

https://www.slideshare.net/aryant00/genetika-5752565

https://www.kompas.com/skola/read/2020/11/19/173306769/penyimpangan-hukum-mendel?
page=all