Rangka Jenis

Kelamin

Elda Rizki Agustin, SST

Tujuan Pembelajaran
Kompetensi Dasar
Setelah mengikuti perkuliahan,
mahasiswa dapat menjelaskan tentang
genetika
Indikator
Mahasiswa dapat menjelaskan tentang
genetika
Pokok Bahasan
Rangka jenis kelamin Buta warna,
hemophili

 Buta Warna
Buta warna : ketidakmampuan selsel kerucut mata utk menangkap
spektrum warna tertentu krn faktor
genetis (sex linked) yg dibawa oleh
kromosom X.
Gen resesif c color blind
Wanita carier
Berpotensi menurunkan faktor buta
warna pd anaknya.

 Saraf sel di retina terdiri atas sel

batang yg peka terhadap hitam &
putih, serta sel kerucut yg peka thd
warna lainnya.
Buta warna terjadi ketika syaraf
reseptor
cahaya
di
retina
mengalami perubahan, terutama
sel kerucut.
Buta warna dpt dites dg tes

Ishihara

Tes Ishihara

 Jenis buta warna

Trikromasi

perubahan
sensitifitas warna dari satu jenis
atau lebih sel kerucut. Prevalensi
sering dialami.
Dikromasi tidak adanya satu
dari 3 jenis sel kerucut
Monokromasi

hilang/
berkurangnya semua penglihatan
warna, shg yg terlihat hanya putih &
hitam & sedikit warna pd jenis
atypica. Prevalensi sangat jarang.

Jenis Trikromasi
Protanomali (low red) kondisi
dimana warna merah sulit dikenali
penderita buta warna
Deuteromali (low green) kondisi
dimana warna hijau sulit dikenali
Tritanomali (low blue) kondisi
dimana warna biru sulit dikenali

Jenis Dikromasi
protanopia yaitu tdk adanya sel
kerucut warna merah shg kecerahan
warna merah & perpaduannya
berkurang
deuteranopia yaitu tdk adanya sel
kerucut yg peka terhadap warna
hijau
tritanopia yaitu tdk
adanya sel kerucut
yg peka thd warna
biru

Ibu normal x Ayah buta warna

CC

c-

F1
Cc

Cc

C-

Keterangan :
CC/Cc
: perempuan normal
C- : laki-laki normal

C-

Ibu buta warna x Ayah normal

P

F1

cc

Cc

C-

Cc

C-

c-

Keterangan :
Cc : perempuan normal
cc : perempuan buta warna
C- : laki-laki normal
c- : laki-laki buta warna criss-cross inheritance

Ibu carier x Ayah buta warna

F1

Cc

Cc

c-

cc

Keterangan :
Cc : perempuan normal (carier)
cc : perempuan buta warna
C- : laki-laki normal
c- : laki-laki buta warna

C-

c-

 Hemophili
Berasal dari bahasa Yunani Kuno,
haima yg berarti darah & philia yg
berarti cinta atau kasih sayang.
Kelainan genetik pd darah yg
disebabkan kekurangan faktor
pembekuan darah
Penyakit genetik tertua
Normal 5-7 menit
Hemofili 50-120 menit

 Jenis-jenisnya
Hemofilia A (Hemofilia Klasik) :
kekurangan faktor VIII (AHG)
(antihemofil globulin) HH, Hh, HHemofilia A terjadi 1 : 10.000 orang.
Hemofilia B (Christmas Disease) :
Steven Christmas asal Kanada
kekurangan
faktor
IX
(KPT)
Hemofilia B lebih jarang ditemukan,
yaitu 1 : 50.000 orang.
Hemofilia C PTA (antiseden)
1%

 Hemofilia paling banyak diderita hanya

pada pria.
Wanita akan mengalami hemofilia jika
ayahnya adalah seorang hemofilia dan
ibunya adalah carrier
Klasifikasi serta Kadar Faktor VII & IX
Berat
: < 1%
Sedang : 1%-5%
Ringan : 5%-30%
Terapi kriopresipitat (IV atau transfusi)

 Terima
Kasih