POLA

PEWARISAN
SIFAT
PADA MANUSIA
Alhawaris – FK Universitas Mulawarman
alhawaris@fk.unmul.ac.id
REVIEW
KELAINAN GENETIK
(ABNORMALITAS)

KROMOSOM GEN
(ABERASI) (MUTASI)

JUMLAH STRUKTUR SOMATIS GAMET

NON-DISJUNCTION

EUPLOIDI ANEUPLOIDI
(Seluruh Set Kromosom) (Kromosom Tunggal
dalam suatu set kromosom)
KONTEN
01 TERMINOLOGI
Mengenal istilah-istilah berhubungan dengan pola
pewarisan sifat

02 MENDELISME
Mengetahui histori dan memahami teori-teori dalam
pewarisan sifat

03 POLA PEWARISAN SIFAT

Memahami pewarisan sifat baik berupa gen autosomal maupun
terpaut kelamin, serta interaksi gen

04 PEDIGREE CHART
Memahami pembuatan diagram silsilah untuk mengetahui
pewarisan sifat dalam suatu keluarga pada beberapa generasi
 TERMINOLOGI
FENOTIP GEN DOMINAN DAN RESESIF ALEL

Merupakan karakter (sifat) yang dapat diamati
(bentuk fisik, warna kulit, golongan darah, dan
sebagainya)
GENOTIP
▪ Gen Dominan: Gen yang dapat menutupi
ekspresi gen lain, sehingga sifat yang
dibawa muncul pada individu, meskipun
heterozigot.
▪ Gen Resesif: Gen yang terekspresikan
pada fenotipe ketika berpasangan
dengan gen resesif lainnya (homozigot).
Pada suatu kondisi tertentu, gen resesif
dapat mempengaruhi gen dominan
HOMOZIGOTIK
• Merupakan anggota dari sepasang gen,
contoh ilustrasi:
• B : gen untuk kulit hitam
• b : gen untuk kulit putih
• P : gen untuk tubuh tinggi
• p : gen untuk tubuh pendek
B dan b merupakan alel satu sama
lain, namun B dan p bukan alel
▪ Sepasang gen yang sealel biasanya
memiliki pengaruh berlawanan

▪ Merupakan susunan genetik suatu individu
▪ Ditampilkan dalam bentuk simbol berupa huruf
yang biasanya merupakan huruf pertama dari
suatu sifat, misalnya:
- P : simbol gen penyebab Polidaktili
- Th : simbol gen penyebab Thalassemia
- a : simbol gen penyebab albinisme
Merupakan sifat suatu individu yang secara
genotip terdiri dari gen-gen yang sama
pada setiap jenis gen, misalnya:
▪ AA, PP, ThTh → Homozigot Dominan
▪ aa, pp, thth → Homozigot Resesif
HETEROZIGOTIK

▪ Gen yang bersifat DOMINAN disimbolkan
dengan huruf besar, sedangkan gen bersifat
RESESIP disimbolkan dengan huruf kecil
▪ Genotip suatu individu diberi simbol dengan
huruf rangkap/dobel (organisme umumnya
diploid), misalnya: PP, Pp, ThTh, Thth, thth, aa
Merupakan sifat suatu individu yang secara
genotip terdiri dari gen-gen yang berlainan
pada setiap jenis gen, misalnya:
▪ Aa, Pp, Thth
(Heterozigot Dominan atau Heterozigot
Resesif)
 PERSILANGAN MONOHIBRID

▪
→
M
→
E
N
▪
▪ D
▪
E
▪
PERSILANGAN DIHIBRID L
▪
▪ ▪ I
▪ →
S
▪
→
→ M
→ E
▪
POLIGEN
Disebut juga Multipel Gen

❑ Merupakan gen-gen ganda yang dapat

menimbulkan variasi di dalam suatu kelas
fenotip

❑ Poligen pada manusia:

▪ Perbedaan pigmentasi (warna) kulit
→ →
▪ Perbedaan tinggi tubuh
▪ Perbedaan warna mata
→ →
▪ Sidik jari
▪ Bibir sumbing dan celah langit-langit
▪ Beberapa kasus hidrosefali
▪ Diabetes, tekanan darah tinggi, beberapa
penyakit jantung, dan intelegensia diduga
disebabkan oleh poligen
 Golongan Alel dalam Genotip
Darah Kromosom
ALEL GANDA O i ii

A IA IAIA atau IAi

❑ Terjadi ketika suatu lokus dalam sebuah
kromosom ditempati oleh beberapa atau B IB IBIB atau IBi
suatu seri alel
AB IA dan IB IA IB
❑ Peristiwanya dinamakan Multipel Allelomorfi
❑ Terkadang menunjukkan kodominansi
❑ Contoh:
▪ Golongan darah sistem ABO
▪ Golongan darah sistem MNSs
▪ Faktor Rhesus (Rh)

Kromosom 9
(Gen ABO)

q
Alel A (Memiliki gugus galactosamine pada permukaan eritrosit)

q34.2 Alel B (Memiliki gugus galactosa pada permukaan eritrosit)

Alel O (Tidak memiliki gugus gula pada permukaan eritrosit)

Ilustrasi
Source: www.biologyonline.com

KODOMINANSI
❑ Keadaan dimana dua anggota dari sepasang
alel penyokong fenotip ketika dalam keadaan
heterozigot akan memberikan pengaruh yang
berdiri sendiri
❑ Contoh:
▪ Pembentukan golongan darah sistem MN
▪ Anemia sel sabit
Anemia Sel Sabit
Eritrosit berbentuk normal
➢ Umumnya orang dengan eritrosit berbentuk normal
memiliki hemoglobin yang dikenal sebagai
hemoglobin A (Gen: HbA) → Genotipe: HbAHbA
➢ Orang yang menderita anemia dengan eritrositnya
berbentuk sel sabit (anemia sel sabit)
hemoglobinnya disebut hemoglobin S (Gen: HbS)
→ Genotipe: HbSHbS
➢ Orang dengan genotipe HbAHbS (heterozigot)
memiliki dua macam eritrosit, ada yang Eritrosit berbentuk sel sabit
mengandung hemoglobin A dan ada yang
mengandung hemoglobin S. Peristiwa tersebut
menunjukkan bahwa gen HbA dan HbS merupakan
gen-gen kodominan
Eritrosit penderita anemia sel
sabit heterozigotik HbAHbS

INTERAKSI GEN
EPISTASI
❑ Keadaan dimana sebuah gen mengalahkan
pengaruh gen lain yang bukan alelnya
❑ Terdapat dua bentuk
▪ Epistasi Dominan, ketika sebuah gen
mengalahkan pengaruh gen lain yang
tidak sealel
▪ Epistasi Resesif, ketika gen resesif
mengalahkan pengaruh gen dominan
yang tidak sealel
Gen-Gen Komplementer
❑ Merupakan gen-gen dominan yang
berlainan, namun jika terdapat bersama-
sama dalam genotip akan saling
berkolaborasi menentukan fenotip
→
❑ Contoh Peristiwa → Bisu-Tuli
▪ Gen dominan D dan E jika terdapat
bersama-sama dalam genotip →
seseorang → dapat mendengar dan
berbicara normal
▪ Jika terdapat kondisi dimana hanya
terdapat gen D atau E saja atau
tidak ada sama sekali gen dominan
tersebut, maka seseorang bisa
terlahir bisu-tuli sejak lahir
→

GEN LETAL
❑ Merupakan gen yang jika dalam
keadaan homozigotik berpotensi
menyebabkan kematian suatu individu.
▪ Penderita ini menunjukkan jari-jari tangan dan kaki
❑ Dibedakan menjadi 2:
▪ Gen Dominan Letal; gen dominan
yang bila homozigotik
menyebabkan kematian individu
▪ Orang brakhidaktili memiliki genotip Bb (heterozigot).
(Contoh: penyakit hutington’s
chorea/hutington’s disease dan
brakhidaktili)
▪ Gen Resesif Letal; gen resesif
yang bila homozigotik
menyebabkan kematian individu
(Contoh: penyakit ichtyosis
congenita)
▪ Diberi nama chorea (bahasa latin; tarian) karena
pasien memperlihatkan “tarian” abnormal, merangkak,
memutar, kejang-kejang dan sering membuang
barang yang dipegang tanpa sadar.
▪ Disebabkan oleh gen dominan H. Orang dengan
genotip HH (homozigot) mula-mula tampak normal,
namun secara umum pada umur 25 menunjukkan
penyakit tersebut
▪ Karena ada kerusakan pada sel-sel otak, maka fisik
dan mental penderita cepat memburuk dan berujung
pada kematian
Hutington’s Disease
yang berukuran pendek. Hal tersebut terjadi karena
tulang-tulang pada ujung jari-jari pendek dan tumbuh
menjadi satu
Apabila genotip homozigotik (BB), maka akan
berpengaruh letal.
Brakhidaktili
▪ Bayi yang menderita penyakit ini memiliki kulit tebal
dan banyak luka berupa sobekan terutama di tempat-
tempat lekukan, sehingga biasanya meninggal dalam
kandungan atau saat lahir
▪ Genotip penderita adalah ii (homozigotik)
Ichtyosis Congenita
 PEWARISAN SIFAT AUTOSOMAL
GEN DOMINAN PADA MANUSIA Kondisi Lainnya
▪ Retinal aplasia
❑ Diekspresikan baik dalam keadaan
homozigot maupun heterozigot ▪ Katarak

❑ Hadirnya sebuah gen dominan dalam ▪ Warna rambut hitam

genotip seseorang sudah dapat ▪ Daun telinga bebas
menyebabkan sifat itu nampak padanya
Kemampuan mengecap PTC ▪ Tumbuhnya rambut tebal di
❑ Umumnya genotype homozigot (Phenylthiocarbamida) tangan, lengan, dan dada
memperlihatkan fenotip lebih ekstrim
▪ Kemampuan
Anonychia membengkokkan ibu jari
dengan sudut yang tajam
Genotype
▪ ThTh : Thalasemia mayor
▪ Thth : Thalasemia minor
▪ thth : normal
Thalasemia mayor menyebabkan
anemia lebih berat (sulit bertahan hidup)

Thalasemia

Widows Peak
bentuk lain

▪ Kelainan pada gigi dimana terjadi gangguan

pembentukan dentin yang bersifat herediter dan dapat
terjadi pada gigi sulung maupun gigi tetap OI
Polidaktili ▪ Terdapat gangguan kalsifikasi dari dentin yang
disebabkan karena penurunan kandungan mineral
▪ Ada 2 tipe, yaitu DI tipe I yang selalu timbul bersama
Dentinogenesis dengan Osteogenesis Imperfekta (OI), sedangkan DI
Imperfecta tipe II tanpa disertai Ol.
Sindaktili
 PEWARISAN SIFAT AUTOSOMAL
PADA MANUSIA
GEN RESESIF
❑ Fenotip umumnya akan tampak jelas jika
genotipnya adalah homozigotik (menerima gen
yang sama dari kedua orang tuanya)

❑ Apabila genotipnya heterozigotik, maka fenotip

umumnya akan tampak normal, meskipun
membawa gen resesip yang dimaksud (carrier)
❑ Contoh: Warna mata biru, cystic fibrosis (CF),
penyakit tay-sachs

❑ Kondisi lainnya berupa kesalahan metabolism Warna Mata Biru Kretinisme

bawaan yang dipengaruhi gen resesif:
▪ Phenylketouria (PKU) ▪ Penderita memiliki genotip
cc (homozigotik) yang tidak
▪ Albinisme
mengekspresikan enzim
▪ Tirosinosis yang dapat memproses
▪ Alkaptonuria tirosis dalam pembentukan
▪ Krestinisme ▪ Disebabkan karena tubuh tidak mampu hormone tiroksin dan
membentuk enzim yang diperlukan untuk triiodotironin yang berfungsi
mengubah tirosin menjadi beta-3,4- dalam proses pertumbuhan
dihidroksiphenylalanin untuk selanjutnya tubuh
diubah menjadi pigmen melanin
▪ Genotip orang nomal adalah AA
(homozigotik) atau Aa (heterozigotik).
Albinisme memiliki genotip aa (homozigotik)

Albinisme
 RANGKAI KELAMIN PADA MANUSIA
(TERANGKAI KROMOSOM X)
▪ Penderita kelainan initidak memiliki
benih gigi di dalam tulang rahangnya
sehingga gigi tidak tumbuh
seterusnya
GEN RESESIF ▪ Terdapat beberapa jenis:
- Anodontia total (tidak ada satu
❑ Sebagian besar pewarisan sifat pun benih gigi muncul)
pada manusia terangkai - Anodontia hypodontia (satu
kromososm X disebabkan oleh sampai enam gigi permanen
gen resesif hilang)
- Anodontia oligodontia (lebih dari
enam (tidak semua) gigi
❑ Contoh:
permanen hilang)
▪ Butawarna merah-hijau
▪ Anodontia Sindroma Lesch Nyhan
Anodontia
▪ Hemofilia
▪ Sindroma Lesch-Nyhan
▪ Penderita menunjukkan kondisi dimana
▪ Hidrosefali terangkai
darahnya sukar membeku saat terjadi luka
kromosom X
(kondisi normal → 5 – 7 menit; hemofilia → ▪ Timbul karena ada pembentukan
50 menit – 2 jam) purin berlebihan.
▪ Kondisi homozigotik hemofilia (XhXh pada ▪ Penderita memperlihatkan tabiat
wanita) sering bersifat letal abnormal: kejang otot dan
▪ Kondisi heterozigot hemofilia pada wanita menggeliatkan jari-jari tangan, sering
(XhX) adalah normal namun bersifat carrier, menggigit jari tangan dan bibir, sering
sedangkan pada pria (XhY) menunjukkan muntah dan sukar menelan
penyakit hemofilia
Hemofilia
→ → →

→ → →
 RANGKAI KELAMIN PADA MANUSIA
(TERANGKAI KROMOSOM X)

GEN DOMINAN
❑ Contoh peristiwa ini adalah
amelogenesis imperfecta(AI)
(gangguan pembentukan email
gigi tanpa adanya manifestasi →
sistemik)
❑ Dibagi menjadi beberapa tipe yang →
didasarkan atas:

▪ Hipoplasia (berkurangnya jumlah email)

▪ Hipomaturasi (gangguan proses
mineralisasi email)
▪ Hipokalsifikasi (gangguan proses
kalsifikasi)
▪ Gabungan hipomaturasi-hipokalsifikasi
taurodonsia (kelainan bentuk gigi yang
ditandai dengan adanya pelebaran
ruang pulpa, akar pendek, dan bifurkasi
akar yang menjauhi Cemento Enamel
Junction)
 RANGKAI KELAMIN PADA MANUSIA
(TERANGKAI KROMOSOM Y)

❑ Kromosom Y memiliki ukuran lebih pendek dari

kromosom X shingga mengandung gen-gen lebih
sedikit

❑ Hingga saat ini baru diketahui 3 gen terangkai

kromosom Y pada manusia dimana ketiganya
merupakan gen resesif: →
▪ Gen resesif wt yang menyebabkan tumbuhnya
kulit (berselaput) di antara jari-jari (terutama jari
kaki) →
▪ Gen resesif hg yang menyebabkan pertumbuhan
rambut Panjang dan kaku di permukaan tubuh
sehingga mirip landak
▪ Gen resesif h yang menyebabkan hypertrichosis,
yaitu tumbuhnya rambut pada bagian-bagian
tertentu di tepi daun telinga.
 Laki-laki normal

Perempuan normal

Garis penghubung
berarti ada perkawinan Diagram Silsilah
Seorang laki-laki
Pedigree Chart
mempunyai 2 istri
Diagram pedigree dapat menjelaskan rekam jejak genetik
keluarga
Orang tua normal mempunyai
I anak normal, dua anak
1 2 perempuan dan seorang Diagram pedigree dapat digunakan untuk mengetahui
anak laki-laki. Angka romawi kemungkinan generasi selanjutnya (anak) mendapatkan
menunjukkan urutan masalah genetik
II generasi, sedangkan angka
arab menunjukkan urutan Untuk dapat menggunakan diagram pedigree, sebelumnya
1 2 3 individu dalam tiap generasi
harus dapat menentukan masalah genetik yang diderita
(autosomal atau terpaut gen kelamin, dominan atau
Jika orang tua hanya
resesif)
digambar satu berarti
bahwa pasangannya
normal atau dianggap tidak
penting dalam analisis itu

Dua garis penghubung

menunjukkan adanya
perkawinan keluarga
(inbreeding)
 Kembar dua telur (dizigotik)

Kembar satutelur (monozigotik)

Diagram Silsilah
Pedigree Chart
Jumlah anak untuk tiap seks
2 6 Mating

Individu yang memiliki sifat Normal Normal

atau /penyakit/kelainan yang dimaksud. I Female Male
Anak panah menunjukkan individu
yang dimaksud

Heterozigotik untuk gen resesif

atau autosom
II
1st Born Affected
Last Born
Pembawa (Carrier) gen terangkai X

Meninggal dunia Siblings

Abortus atau meninggal dunia Pedigree Analysis

waktu lahir
 Dimana letak
kesalahannya?
 Dimana letak
kesalahannya?
CATAT…!!!

Interpretasi Diagram Silsilah:

➢ Jika hampir semua keturunan yang berjenis kelamin
laki-laki berdampak, maka penyakit diwariskan
terangkai dengan kromosom-X
➢ Jika rasio laki-laki dan perempuan yang berdampak
sekitar 50/50, maka penyakit diwariskan autosomal
➢ Jika keturunan mengalamai kelainan yang
dipengaruhi gen dominan, maka salah satu orang
tua pasti menderita penyakit yang dimaksud
➢ Jika keturunan mengalami kelainan yang
dipengaruhi gen resesif, maka orang tua apabila
tampak normal, maka pasti membawa gen
penyebab kalainan tersebut (heterozigot)
Autosomal atau
terpaut gen X?
Dominan atau
resesif?

Jawaban: Autosomal
Homozigot atau
Heterozigot?

Jawaban: Dominan
 Jawaban:
Heterozigot
Dominan atau
resesif?
Jawaban: Resesif
TERIMA KASIH